Gaucher ရောဂါဆိုတာဘာလဲ

by ဂျိမ်း Myhre နှင့် Dennis Sifris, MD, တစ်ဘုတ်အဖွဲ့-လက်မှတ်သမားအားဖြင့်ပြန်လည်သုံးသပ်

ကွဲပြားရောဂါလက္ခဏာများနှင့်ပြင်းထန်မှုနှင့်အတူအမွေဆက်ခံ Disorder

Gaucher ရောဂါတစ် lipid အဖြစ်လူသိများဖက်တီးပစ္စည်းဥစ္စာ၏ရသောအမျိုးအစားတစ်မျိုးဗီဇရောဂါဖြစ်ပါသည်, ခန္ဓာကိုယ်ရဲ့ဆဲလ်တွေနှင့်ကိုယ်တွင်းအင်္ဂါများတွင်စုပြုံမှစတင်ခဲ့သည်။ ဒီရောဂါသွေးအားနည်းရောဂါ, လွယ်ကူသောကွိတျ, အရိုးကိုတွေ့ရှိရပါသည်, အာရုံကြောရောဂါ, အသည်းနှင့်သရက်ရွက်၏တိုးအားဖြင့်သွင်ပြင်လက္ခဏာဖြစ်ပါတယ်။

Gaucher ရောဂါစီးပွားရေးကျဆင်းမှုအဖြစ်ခွဲခြားဖြစ်ပါတယ် autosomal ရောဂါ ကတဦးတည်းရဲ့မိဘတွေဆီကအမွေဆက်ခံမယ့်အခွအေနေကြောင်းအဓိပ်ပာယျ။

ဒါဟာထက်ပိုမို 380 ကွဲပြားခြားနားသောအပွောငျးအလဲရှိပါတယ်ရာဒါခေါ် GBA ဗီဇတစ်ခု mutation ကြောင့်ဖြစ်ရတဲ့ဖြစ်ပါတယ်။ အမွေဆက်ခံဗီဇပြောင်းလဲမှုတွေအမျိုးအစားများပေါ် မူတည်. လူတွေရောဂါအများအပြားကွဲပြားခြားနားသောပုံစံများကိုတစ်ဦးဖွံ့ဖြိုးတိုးတက်နိုင်ပါတယ်။

သုံးယောက်အသုံးအများဆုံးပုံစံများ (type ကို 1, အမျိုးအစား 2, နှင့်အမျိုးအစား 3) ၏ရောဂါလက္ခဏာအပျော့စားများနှင့်စီမံခန့်ခွဲကနေအသက်အန္တရာယ်အထိနိုင်ပါတယ်။ သက်တမ်းလည်းအထူးသဖြင့်ရောဂါအလွန်ရှားပါးတဲ့ပုံစံများနှင့်အတူပုဂ္ဂိုလ်များအတွက်ထိခိုက်နိုင်ပါသည်။

Gaucher ရောဂါ Rockville, Maryland က-based အမျိုးသား Gaucher ဖောင်ဒေးရှင်းမှထံမှစာရင်းဇယားအရသိရသည်အမေရိကန်ပြည်ထောင်စု၌ရှိသမျှသော 40,000 ကလေးမွေးဖွား၏တဦးတည်းသာသက်ရောက်သည်။ ခန့်မှန်းခြေအားဖြင့်တစ်ဦးတိုင်းလူ 100 ၏ GBA mutation တစ်ဦးလေယာဉ်တင်သင်္ဘောဖြစ်မည်ဟုယုံကြည်နေသည်။ Ashkenazi ယုဒလူတို့အနက်အရေအတွက်ကိုတိုင်း 15 ခုထဲကတစ်ခုနီးကပ်လာသည်။

ဘယ်လိုရောဂါဖြားနာစေတယ်

အဆိုပါ GBA ဗီဇ beta ကို-glucocerebrosidase အဖြစ်လူသိများအင်ဇိုင်းအမျိုးအစားအောင်ဘို့ညွှန်ကြားချက်ပေးပါသည်။ ဤသည် glucocerebroside အဖြစ်လူသိများ lipid အမျိုးအစားကိုဖြိုများအတွက်တာဝန်ရှိသည့်အင်ဇိုင်းဖြစ်ပါတယ်။

Gaucher ရောဂါ, beta-glucocerebrosidase မရှိတော့လုပ်ဆောင်ချက်များကိုပြုလုပ်သင့်ပါတယ်အဖြစ်တွေနဲ့ပုဂ္ဂိုလ်များအတွက်။ lipids ဖြိုဖျက်ဖို့နည်းလမ်းမရှိရင်အဆင့်ဆင့်ရောင်ရမ်းခြင်းကိုဖြစ်ပေါ်စေခြင်းနှင့်ပုံမှန်ဆဲလ်လူလာ function ကိုအတူရောက်စွက်ဖက်, ဆဲလ်များတွင်စုပြုံမှစတင်။

အတွက် lipids ၏စုဆောင်းခြင်း macrophage ဆဲလ်တွေ (အဘယ်သူ၏အခန်းကဏ္ဍကြောင့်စွန့်ပစ်၏ကိုယ်ကိုဖယ်ရှားပစ်သည်) အဖြစ်ရည်ညွှန်း pathologists သည့် engorged "ကြေစက္ကူ" အသွင်အပြင်ဖွံ့ဖြိုးတိုးတက်ဖို့သူတို့ကိုဖြစ်ပေါ်စေသည် "Gaucher ဆဲလ်တွေ။ "

ရောဂါ၏လက္ခဏာများပါဝင်ပတ်သက်ဆဲလ်အမျိုးအစားများအားဖြင့်ကွဲပြားခြားနားနိုင်သည်

ရိုးတွင်းခြင်ဆီ, အသည်း, သရက်ရွက်, အဆုတ်နှင့်အခြားကိုယ်တွင်းအင်္ဂါအတွက် lipids ၏စုဆောင်းခြင်းအနီရောင်နဲ့သွေးဖြူဥဆဲလ် (တစ်သိသိသာသာလျှော့ချဖို့ဦးဆောင်လမ်းပြနိုင်ပါတယ် pancytopenia ), တစ်ရောင်ရမ်းအသည်းနဲ့သရက်ရွက်နှင့်စိမျ့အဆုတ်ရောဂါ။
ရိုးတွင်းခြင်ဆီထဲမှာစုဆောင်းခြင်း Gaucher ဆဲလ်တွေပြင်အရိုးများ၏ဖွဲ့စည်းတည်ဆောက်ပုံ, အရိုးကိုတွေ့ရှိရပါသည်နှင့်အနိမ့်အရိုးသိပ်သည်းဆ (၏ပါးလွှာစေနိုင်သည် osteopenia ) ။
အသားအရေ၏ epidermal အလွှာအတွက်ဆယ်လူလာချိန်ခွင်ပြတ်တောက်အရေပြားရဲ့အရောင်နဲ့ texture မြင်နိုင်အပြောင်းအလဲများဖြစ်ပေါ်နိုင်ပါတယ်။
အလယ်ပိုင်းနှင့် lipid ၏စုဆောင်းခြင်း ရံအာရုံကြောစနစ်များကို အာရုံကြောဆဲလ် (myelin) ၏ insulator တွင်လည်းဖုံးအုပ်ဖို့ပျက်စီးဆုံးရှုံးမှုအဖြစ်အာရုံကြောဆဲလ်တွေကိုသူတို့ကိုယ်သူတို့ဖြစ်ပေါ်စေနိုင်သည်။

Gaucher ရောဂါအမျိုးအစားများ

Gaucher ရောဂါကျယ်ပြန့်သုံးမျိုးထဲကတစ်ခုသို့ခွဲခြားထားပါသည်။ ကြောင့် GBA ဗီဇပြောင်းလဲမှုတွေရဲ့ကျယ်ပြန့်မတူကွဲပြားမှုငှါ, ရောဂါ၏ပြင်းထန်မှုနှင့်သင်တန်းတစ်ခုချင်းစီကိုအမျိုးအစားအတွင်းအလွန်တရာကွဲပြားနိုင်ပါတယ်။ အမျိုးအစားများအဖြစ်သတ်မှတ်ကြပါတယ်:

(စ Non-neuropathic Gaucher ရောဂါအဖြစ်လူသိများ) Gaucher ရောဂါအမျိုးအစား 1 လုံးကိုအမှုပေါင်း 95 ရာခိုင်နှုန်း, အသုံးအများဆုံးအမျိုးအစားဖြစ်ပါတယ်။ ရောဂါလက္ခဏာများပုံမှန်အားဖြင့်ငယ်ရွယ်လူကြီးပေါ်လာနှင့်အဓိကအားဖြင့်အသည်း, သရက်ရွက်နှင့်အရိုးအကျိုးသက်ရောက်စေသည်။ ဦးနှောက်နှင့်အာရုံကြောစနစ်ထငျရှားထိခိုက်နစ်နာမရှိကြပေ။

(စစူးရှသောမွေးကင်းစကလေးများ neuropathic Gaucher ရောဂါအဖြစ်လူသိများ) Gaucher ရောဂါအမျိုးအစား 2 များသောအားဖြင့်မွေးဖွား၏ပထမခြောက်လအတွင်းစတင်လက္ခဏာတွေနှင့်အတူတိုင်း 100,000 ကလေးငယ်တဦးသာသက်ရောက်သည်။ ဒါဟာဦးနှောက်အာရုံကြောစနစ်အပါအဝင်မျိုးစုံကိုယ်တွင်းကလီစာတွေကိုစနစ်များ, အပေါ်သက်ရောက်မှုများနှင့်များသောအားဖြင့်နှစ်ဦး၏အသက်နှစ်မတိုင်မီသေဆုံးဖို့ဦးဆောင်လမ်းပြ။ အဆိုပါခံစားနေရသူဒါငယျရှယျသောကြောင့်, သူတို့အရိုးမူမမှန်ဖွံ့ဖြိုးတိုးတက်ဖို့ရှည်လျားအလုံအလောက်ရှင်သန်ကြပါဘူး။
(စနာတာရှည် neuropathic Gaucher ရောဂါအဖြစ်လူသိများ) Gaucher ရောဂါအမျိုးအစား 3 တိုင်း 100,000 ကလေးမွေးဖွား၏တဦးတည်းအတွက်ဖြစ်ပေါ်ခြင်းနှင့်ငယ်စဉ်ကလေးဘဝထဲကနေလူကြီးဖို့မည်သည့်အချိန်တွင်မဖွံ့ဖြိုးနိုင်။ ဒါဟာအမျိုးအစား 3 2. လူတွေကများသောအားဖြင့်ကသူတို့ဆယ်ကျော်သက်သို့မဟုတ်အစောပိုင်းလူကြီးသို့နထေိုငျအမျိုးအစားတစ်ခုပျော့, နှေးကွေး-တိုးတက်ပုံစံစဉ်းစားသည်။

ရောဂါလက္ခဏာများ

Gaucher ရောဂါ၏လက္ခဏာများကွဲပြားနိုင်ပေမယ်နီးပါးအမြဲအချို့သောအသွေးအဆင့်ကို, သရက်ရွက်, ဒါမှမဟုတ်အသည်းပါဝင်ပတ်သက်မှုရှိပါလိမ့်မယ်။ အသုံးအများဆုံးလက္ခဏာတွေများထဲတွင်:

ကြောင့်ပင်ပန်းနွမ်းနယ် သွေးအားနည်းရောဂါ
တစ်ဦးကြောင့်လွယ်ကူသောကွိတျ အနိမ့် platelet အရေအတွက်
တစ်ရောင်ရမ်းအသည်းနဲ့သရက်ရွက်ကြောင့် Distended ဝမ်းဗိုက်
အဝါရောင်-အညိုရောင်အသားအရေအရောင်
အပူပိုင်း, မမြဲသောအသားအရေ ( ichthyosis )
အရိုးနာကျင်မှု, ပူးတွဲနာကျင်မှု, အရိုးကျိုးခြင်း, အရိုးပွရောဂါ

အာရုံကြောရောဂါလက္ခဏာတွေသူတို့ပါဝင်နိုင်ပါသည်ပုံမှန်အားဖြင့်အမျိုးအစား 2 နှင့်အမျိုးအစား 3 ရောဂါတွင်တွေ့မြင်နေကြပေမယ့်လည်းအမျိုးအစား 1. အတွက်ပေါ်ပေါက်စေခြင်းငှါ:

type 1: အနံ့၏ချို့ယွင်းသိမှတ်ခံစားမှုနှင့်အသိ
type 2: သိမ်းယူမှု , spasticity , အသက်ရှူကျပ် ခြင်း, ဉာဏ်ရည်ဖွံ့ဖြိုးမှု
type 3: ကြွက်သား Twitch, တက်ခြင်း, စိတ်ဖောက်ပြန် နှင့်အတင်းအဓမ္မမျက်စိလှုပ်ရှားမှုများ

Gaucher ရောဂါနှင့်အတူလူကိုလည်းပိုမိုမြင့်မားများ၏အန္တရာယ်ရှိသည်ဖို့ပေါ်လာ myeloma (ရိုးတွင်းခြင်ဆီမှာရှိတဲ့ပလာစမာဆဲလ်တစ်ကင်ဆာ) နှင့် ပါကင်ဆန်ရောဂါ (စ GBA ဗီဇဗီဇပြောင်းလဲမှုတွေနဲ့ဆက်စပ်နေတယ်ဆိုတာအရာ) ။

မျိုးရိုးဗီဇအန္တရာယ်

ရောဂါတစ်ခုချင်းစီရှိသည်မဟုတ်ကြဘူးသူနှစ်ဦးမိဘများတစ်ဦးကိုအထောက်အကူပြုသည့်အခါမဆို autosomal စီးပွားရေးကျဆင်းမှုရောဂါနှင့်ဝသကဲ့သို့, Gaucher ဖြစ်ပေါ် စီးပွားရေးကျဆင်းမှုမျိုးဗီဇ ဟာသူတို့ရဲ့အမျိုးအနွယ်ဖြစ်ပါတယ်။ သူတို့တစ်ဦးချင်းစီအတွက်မျိုးဗီဇ၏မျိုးဗီဇများနှင့်တဦးတည်းစီးပွားရေးကျဆင်းမှု (mutation) မိတ္တူတဦးကြီးစိုး (ပုံမှန်) မိတ္တူရှိသည်ကြောင့်မိဘ "သယ်ဆောင်" စဉ်းစားနေကြသည်။ ဒါဟာပုဂ္ဂိုလ်တစ်ဦး Gaucher ဖြစ်ပွားနိုင်သည်နှစ်ခုစီးပွားရေးကျဆင်းမှုမျိုးဗီဇရှိပါတယ်တဲ့အခါမှသာဖြစ်ပါသည်။

မိဘနှစ်ပါးစလုံးသယ်ဆောင်ရောက်နေတယ်ဆိုရင်အောက်မှာဖော်ပြထားတဲ့အတိုင်း, Gaucher ရတဲ့သူတို့ရဲ့ကလေး၏အန္တရာယ်ဖြစ်ပါသည်:

နှစ်ခုစီးပွားရေးကျဆင်းမှုမျိုးဗီဇတို့ကိုအမွေခံရသော၏ 25 ရာခိုင်နှုန်းကိုအခွင့်အလမ်း (ထိခိုက်)
50 ရာခိုင်နှုန်းကြီးစိုးတဦးတည်း၏အခွင့်အလမ်းများနှင့်တဦးတည်းစီးပွားရေးကျဆင်းမှုမျိုးဗီဇ (တင်သင်္ဘော)
နှစ်ခုကြီးစိုးဗီဇရတဲ့၏ 25 ရာခိုင်နှုန်းကိုအခွင့်အလမ်း (ထိခိုက်)

မျိုးရိုးဗီဇနောက်ထပ် Gaucher ရောဂါနှင့်အတူကလေးတစ်ဦးရှိခြင်းများပုဂ္ဂိုလ်တစ်ဦးရဲ့စွန့်စားမှုသတ်မှတ်နိုင်ပါတယ်။ ဤသည်မှာအဘယ်သူ၏ Gaucher ၏အန္တရာယ်အထွေထွေလူဦးရေရဲ့ထက်အဆ 100 သာ. ကြီးမြတ်သည် Ashkenazi ယုဒလူတို့ကိုအထူးသဖြင့်မှန်သည်။

Autosomal မမှန်အဓိကအားထားတဲ့အမွေဆက်ခံရောဂါတစ်ဘုံဘိုးဘွားပြန်ခြေရာကောက်နိုင်သည့်အတွက်ဒါခေါ် "တည်ထောင်သူလူဦးရေ" ကသတ်မှတ်ကြပါတယ်။ ကြောင့်ထိုအအုပ်စုများအတွင်းမျိုးဗီဇမတူကွဲပြားမှုများမရှိခြင်း, အချို့ဗီဇပြောင်းလဲမှုတွေ autosomal ရောဂါများပိုမိုမြင့်မားနှုန်းထားများအတွက်ရရှိလာတဲ့, အမျိုးအနွယ်ကိုမှပိုပြီးအလွယ်တကူလွန်နေကြသည်။

Ashkenazi ယုဒလူတို့ထိခိုက်အဆိုပါ mutation အမျိုးအစား 2 နှင့်ဆက်စပ်နေသည်နှင့်အမျှဝေးနောက်ကျောအလယ်ခေတ်အဖြစ်ခြေရာကောက်နိုင်ပါတယ်။

အလားတူပင်အမျိုးအစား 3 အဓိကအားဆွီဒင်၏ Norrbotten ဒေသကနေလူမြင်ကြတာဖြစ်ပါတယ်နှင့် 16 ရာစုအတွင်းသို့မဟုတ်မတိုင်မီမြောက်ပိုင်းဆွီဒင်ရောက်ရှိလာခဲ့သူတစ်တစ်ခုတည်းတည်ထောင်သူပြန်လည်ခြေရာကောက်ခဲ့သည်။

ရောဂါအမည်ဖေါ်ခြင်း

Gaucher ရောဂါရှိခြင်း၏သံသယပုဂ္ဂိုလ်များဟာသူတို့ရဲ့သွေးထဲမှာ beta ကို-glucocerebrosidase များ၏အဆင့်ကိုစစျဆေးဖို့စမ်းသပ်မှုခံယူပါလိမ့်မယ်။ ပုံမှန်၏ 15 ရာခိုင်နှုန်းအောက်မှာအဆင့်ဆင့်, လက်တွေ့ရောဂါလက္ခဏာတွေအတူရောဂါအတည်ပြုပေးရန်အများအားဖြင့်လုံလောက်ပါတယ်။ မဆိုသံသယရှိလျှင်တစ် မျိုးဗီဇကိုစမ်းသပ် သည့် GBA mutation ကိုဖေါ်ထုတ်ရန်အသုံးပြုနိုင်ပါသည်။

အဆိုပါဆရာဝန်အရိုးကိုထိခိုက်ပျက်စီးမှုအကဲဖြတ်ရန်စမ်းသပ်မှု, သရက်ရွက်, ဒါမှမဟုတ်အသည်းကိုလည်းလုပ်ဆောင်လိမ့်မည်။ ဤသည်ပါဝင်နိုင် အသည်း function ကိုစမ်းသပ်မှု တစ်ခု, Dual-စွမ်းအင် X-Ray absorptiometry (DEXA) အရိုးသိပ်သည်းဆကိုတိုင်းတာရန် scan, ဒါမှမဟုတ်တစ်ဦး သံလိုက်ပဲ့တင်ရိုက်ခတ်မှုပုံရိပ် (MRI) ဟာအသည်း, သရက်ရွက်၏အခွအေနေ, ဒါမှမဟုတ်အရိုးခြင်ဆီအကဲဖြတ်ဖို့ scan ။

ကုသမှု Options ကို

ပုဂ္ဂိုလ်တစ်ဦး Gaucher ရောဂါအမျိုးအစား 1 သို့မဟုတ်အမျိုးအစား 3 ရှိပါကကုသမှုအင်ဇိုင်းကိုအစားထိုးကုထုံး (ERT) ပါဝင်မည်ဖြစ်သည်။ ဒါကတစ်ဦးသွေးကြောသွင်းယိုမှတဆင့်ဒြပ် beta ကို-glucocerebrosidase များ၏ပို့ဆောင်မှုပါဝင်ပတ်သက်နေလိမ့်မယ်။

အမေရိကန်အစားအသောက်နှင့်ဆေးဝါးအုပ်ချုပ်ရေးအဖွဲ့မှ (FDA) ကဒီအသုံးပြုရန်သုံးထိုကဲ့သို့သောမူးယစ်ဆေးဝါးများအတည်ပြုထားပါတယ်:

Cerezyme (imiglucerase)
Elelyso (taliglucerase)
Vpriv (velaglucerase)

ERT, အသည်းနှင့်သရက်ရွက်၏အရွယ်အစားလျော့ကျလာအရိုးမူမမှန်လျှော့ချနှင့်ရောဂါ၏အခြားရောဂါလက္ခဏာတွေစကြရအောင်အတွက်ထိရောက်သောဖြစ်ပါသည်နေစဉ်, ဒါကြောင့် (တစ်နှစ်ကျော် $ 200,000) အလွန်အဘိုးထိုက်သောဖြစ်ပါတယ်။ ဒါဟာအစကူးလျော့နည်းနိုင် သွေးသည်ဦးနှောက်အတားအဆီး ကြောင့်ပြင်းထန်သောဦးနှောက်-related မမှန်ကုသထိရောက်သောမကျမည်အကြောင်းအဓိပ်ပာယျ။

Gaucher တစ်အတော်လေးရှားပါးရောဂါကြောင့်ထိုမှတပါး, အဘယ်သူမျှမရောဂါ overtreating မရှိဘဲအကောင်းဆုံးရလဒ်အောင်မြင်ရန်လိုအပ်သောအရာကိုသောက်သုံးသောအတော်လေးသေချာသည်။

ERT ကျော်လွန်နှစ်ခုခံတွင်းဆေးလည်းအမျိုးအစား 1 Gaucher ရောဂါနှင့်အတူလူအတွက် lipids များ၏ထုတ်လုပ်မှုတားစီးဖို့ FDA ကအတည်ပြုပြီ:

Zavesca (miglustat)
Cerdelga (eliglustat)

ဝမ်းနည်းစရာ Gaucher ရောဂါအမျိုးအစားမထိရောက်သောကုသမှု 2. ကြိုးပမ်းမှုများရောဂါ၏ရောဂါလက္ခဏာများကိုစီမံခန့်ခွဲအပေါ်ဗဟိုပြုမည်ဖြစ်ကြောင်းနှင့်ပုံမှန်အားဖြင့်ပဋိဇီဝဆေး, Anti-တက်ခြင်းဆေးဝါးများ, ကူညီအသက်ရှူနှင့်၏အသုံးပြုမှုကိုပါဝင်ပတ်သက်နေမယ်လို့လည်းမရှိ နို့တိုက်ကျွေးရေးပြွန် ။

မျိုးရိုးဗီဇစစ်ဆေးခြင်း

Gaucher ရောဂါမိဘများအနေဖြင့်အမျိုးအနွယ်ကိုမှလွန်နေတဲ့စီးပွားရေးကျဆင်းမှုရောဂါကြောင့်အများဆုံးအရွယ်ရောက်သူတို့ကရောဂါသူတို့ကိုယ်သူတို့ရှိသည်မဟုတ်ကြဘူးဘာလို့လဲဆိုတော့သူတို့ကသယ်ဆောင်ဖြစ်ကြောင်းသတိထားမိကြသည်မဟုတ်။

သင်တစ်ဦးက high-အန္တရာယ်အုပ်စုပိုင်သို့မဟုတ် Gaucher ရောဂါတစ်မိသားစုသမိုင်းရှိပါက, သင်သည်သင်၏လေယာဉ်တင်သင်္ဘော status ကိုသိရှိနိုင်ဖို့မျိုးရိုးဗီဇစိစစ်ခံယူချင်ပေမည်။ သို့သော်စမ်းသပ်မှုသာရှစ်အသုံးအများဆုံး GBA ဗီဇပြောင်းလဲမှုတွေသိရှိနိုင်ပြီးသင့်ရဲ့အမှန်တကယ်အန္တရာယ်အကြောင်းကိုပြောပြနိုင်သောအရာကိုအတွက်ကန့်သတ်နိုင်ပါသည်။

လူသိများသို့မဟုတ်မသင်္ကာအန္တရာယ်နှင့်အတူစုံတွဲများလည်းတစ်ခု amniocentesis သို့မဟုတ် chorionic villus စိစစ် (CVS) နဲ့သန္ဓေသားဆဲလ်တွေထုတ်ယူအားဖြင့်ကိုယ်ဝန်ဆောင်စဉ်ဖျော်ဖြေမျိုးရိုးဗီဇစမ်းသပ်မှုများရှိသည်ဖို့ရွေးချယ်နိုင်ပါတယ်။ တစ်ဦး Gaucher စိုးရိမ်ပူပန်မှုမှတ်ချက်ချသည်ဆိုပါကတစ်ဦးထက်ပိုပြည့်စုံစိစစ်ပိုကောင်းအမျိုးအစားကိုခွဲခြားဖို့ဖျော်ဖြေနိုင်ပါသည်။

တစ်ဦးအပြုသဘောရလဒ်ပြန်ရောက်လျှင်အပြည့်အဝဘာရောဂါနည်းလမ်းများနှင့်အဘယ်သို့ဆိုင်သင့်ရဲ့ရွေးချယ်မှုများဖြစ်ကြသည်ကိုနားလည်သဘောပေါက်ရန်အထူးကုဆရာဝန်နှင့်အတူစကားပြောဆိုရန်အရေးကြီးပါသည်။ အဘယ်သူမျှမပိုင်ခွင့်သို့မဟုတ်မှားယွင်းတဲ့ရွေးချယ်မှု, သင်နှင့်သင့်လုပ်ဖော်ကိုင်ဖက်လျှို့ဝှက်ချက်များနှင့်ရိုသေလေးစားမှုသည်ခွင့်ရှိသည်အရာမှဖွင့်ပုဂ္ဂိုလ်ရေးသူတွေကိုရှိပါတယ်။

> Sources:

> ကမ့်ဘဲလ်, တီနှင့် Choi, R. "Gaucher ရောဂါနှင့် synucleinopathies: ဆက်ဆံရေးသနျ့။ " Orphanet J ကိုရှားပါး dis ။ 2012: 7:12 ။ Doi: 10.1186 / 1750-1172-7-12 ။

> Nagral, အေ "Gaucher ရောဂါ။ " J ကို Clin Exp Hepatol ။ 2014; 4 (1): 37 -50 ။ Doi: 10,1016 / j.jceh.2014.02.005 ။

> အမျိုးသား Gaucher ဖောင်ဒေးရှင်းမှ။ "ဘာ Gaucher ရောဂါလား?" Rockville, Maryland က။

> ကျန်းမာရေးအမျိုးသား Institutes ။ "Gaucher ရောဂါ။ " မျိုးရိုးဗီဇမူလစာမျက်နှာ Ref ။ Bethesda, Maryland က; ဇန်နဝါရီလ 30, 2018 updated ။