ရှားပါးမျိုးဗီဇရောဂါရုပ်ပိုင်းဆိုင်ရာနှင့်စိတ်ပိုင်းဆိုင်ရာချို့ယွင်းချက်ဖြစ်ပေါ်စေသည်
ဝံပုလွေ-Hirschhorn syndrome ရောဂါမွေးဖွားချို့ယွင်းချက်များနှင့်ဖွံ့ဖြိုးမှုဆိုင်ရာပြဿနာများဖို့ဦးဆောင်လမ်းပြနိုင်မယ့်မျိုးဗီဇရောဂါဖြစ်ပါတယ်။ ဒါဟာထူးခြားတဲ့မျက်နှာ features တွေ, တိုတောင်းသောအရပ်, ဉာဏ်ရည်ဖွံ့ဖြိုးမှုများနှင့်အများအပြားကိုယ်တွင်းကလီစာတွေကိုစနစ်များမူမမှန်မှု။ ဒါဟာရှားပါးအခွအေနေသည် 50000 ကလေးမွေးဖွားအတွက်တဦးတည်းအတွက်ပေါ်ပေါက်ဖို့ခန့်မှန်းထားပါတယ်။
တိကျတဲ့အမှားကနေဝံပုလွေ-Hirschhorn syndrome ရောဂါရလဒ်များကိုခရိုမိုဆုန်း 4p အဖြစ်လူသိများသည့်မျိုးဗီဇ၏အစိတ်အပိုင်းတစ်ခုပေါ်မှာ။
အများဆုံးကိစ္စများတွင်, ဒီအဖြစ်အမွေဆက်ခံမျိုးရိုးဗီဇရောဂါမဟုတ်ဘဲကောက်ကာငင်ကာဖြစ်ပေါ်စေတဲ့ mutation မဟုတ်ပါဘူး။ တကယ်တော့လူတွေဟာ Wolf က-Hirschhorn syndrome ရောဂါနှင့်အတူနှောငျ့ယှကျ၏ 87 ရာခိုင်နှုန်း, ထိုရောဂါ၏အဘယ်သူမျှမကမိသားစုသမိုင်းရှိပါတယ်။
Wolf က-Hirschhorn syndrome ရောဂါမဆိုပြိုင်ပွဲသို့မဟုတ်လူမျိုးစုများ၏လူဖြစ်ပွားနိုင်သည်နေစဉ်, နှစ်ကြိမ်အဖြစ်အများအပြားအမျိုးသမီးယောက်ျားအဖြစ်ထိခိုက်နေကြသည်။
Wolf က-Hirschhorn Syndrome ၏လက္ခဏာများ
မျိုးဗီဇအမှားသန္ဓေသားဖှံ့ဖွိုးတိုးတကာလအတွင်းဖြစ်ပေါ်နေသောကြောင့်ဝံပုလွေ-Hirschhorn syndrome ရောဂါဟာခန္ဓာကိုယ်ထဲကအများစုဟာအစိတ်အပိုင်းများအတွက် Malformed ကိုဖြစ်ပေါ်စေသည်။
ပိုဝိသေသလက္ခဏာတွေတစ်ခုမှာ "ဂရိစစ်သည်တော်သံခမောက်လုံး" မျက်နှာ features တွေအဖြစ်ဖော်ပြနေကြသည်ဘာတွေလုပ်နေလဲ။ ဤရွေ့ကားစုပေါင်းနေတဲ့ထင်ရှားတဲ့နဖူးကျယ်-set ကိုမျက်စိနှင့်ကျယ်ပြန့် beaked နှာခေါင်းပါဝင်သည်။ အခွားသောရောဂါလက္ခဏာပါဝင်နိုင်ပါသည်:
- လေးနက်တဲ့ဉာဏ်ရည်ဖွံ့ဖြိုးမှု
- အသေးစားခေါင်းကို
- ကွဲအာခေါင်
- အလွန်တိုတောင်းသောအရပ်
- လက်, ခြေ, ရင်ဘတ်နှင့်ကျောရိုး၏ Malformed
- အနိမျ့ကြွက်သားသေံနှင့်ဆင်းရဲသောကြွက်သားဖွံ့ဖြိုးရေးလုပ်ငန်း
- "simian တွန့်" ဟုခေါ်ဝါးအနှံ့တွန့်
- လိင်အင်္ဂါနှင့်ဆီးကျေးရွာအုပ်စုများ၏ဖွံ့ဖြိုးမှုနောက်ကျသို့မဟုတ် Malformed
- သိမ်းယူမှု (ထိခိုက်နစ်နာတစ်ဦးချင်းစီ၏ပတ်ပတ်လည်ကို 50 ရာခိုင်နှုန်းတွင်ဖြစ်ပေါ်)
- လေးနက်သောနှလုံးချွတ်ယွင်း, အထူးသဖြင့် atrial septal ချွတ်ယွင်း (လေ့ a "ကိုစိတ်နှလုံးထဲမှာအပေါက်" အဖြစ်လူသိများ), ventricular septal ချွတ်ယွင်းခြင်း (နှလုံး၏အောက်ပိုင်းအခန်းများအကြားချိတ်ဆက်မှုကပုံပျက်တဲ့), နှင့် ကို p ulmonic stenosis (အထံမှစီးဆင်းမှုတစ်ဦးအဆီးအတား အဆိုပါအဆုတ်သွေးလွှတ်ကြောမှနှလုံး)
Wolf က-Hirschhorn Syndrome ၏ရောဂါ
ကလေးပေးပို့ပြီးနောက်အမိဝမ်း၌ဖြစ်စေအသွင်အပြင်အားဖြင့်နေဆဲဖြစ်ပါသည်စဉ်ဝံပုလွေ-Hirschhorn syndrome ရောဂါ ultrasound ခြင်းဖြင့်ရောဂါဖြစ်နိုင်ပါသည်။ အဆိုပါထူးခြားတဲ့မျက်နှာ features တွေပုံမှန်အားဖြင့်ကလေးရောဂါရှိကြောင်းကိုပထမဦးဆုံးသဲလွန်စဖြစ်ကြသည်။ မျိုးရိုးဗီဇစမ်းသပ်ခြင်းရောဂါအတည်ပြုနိုင်ပါတယ်။
Wolf က-Hirschhorn ကိုယ်ဝန်ဆောင်စဉ်မသင်္ကာလျှင်မျိုးရိုးဗီဇစမ်းသပ်ခြင်းလည်းဖျော်ဖြေအဖြစ်လို့ခေါ်တဲ့ပိုမိုခေတ်မီစမ်းသပ်မှုနိုင်ပါတယ် situ Hybrid (ငါး) တွင်ချောင်း အဆိုပါရောဂါအတည်ပြုအတွက် 95 ရာခိုင်နှုန်းတိကျမှန်ကန်မှုရှိပါတယ်ရာ။
အရိုးနှင့်ပြည်တွင်း Malformed စုံစမ်းစစ်ဆေးရန်တို့အားဤသို့သော X-ray အဖြစ်အပိုဆောင်းစမ်းသပ်မှု, ကျောက်ကပ်ဆိုင်ရာ ultrasonography ကျောက်ကပ်ဆနျးစစျဖို့, ဦးနှောက်၏သံလိုက်ပဲ့တင်ရိုက်ခတ်မှုပုံရိပ် (MRI) ကလေးရင်ဆိုင်ရပေမည်လက္ခဏာတွေ၏အကွာအဝေးကိုဖေါ်ထုတ်ကူညီပေးနိုင်ပါသည်။
Wolf က-Hirschhorn Syndrome ၏ကုသမှု
အဘယ်သူမျှမကုသမှုကြောင့်ဖြစ်ပွားခဲ့သည်တစ်ကြိမ်မွေးဖွားချွတ်ယွင်းကုစားဖို့တည်ရှိကတည်းက Wolf က-Hirschhorn syndrome ရောဂါကုသအမျိုးမျိုးသောရောဂါလက္ခဏာတွေ addressing ကိုအာရုံစိုက်။ ဤရွေ့ကား, ကိုယ်တွင်းကလီစာတွေကိုမူမမှန်ပြုပြင်ကြွက်သားများနှင့်ပူးတွဲ mobility နှင့်ခွဲစိတ်မှုထိန်းသိမ်းရန်ရုပ်ပိုင်းဆိုင်ရာနှင့်လုပ်ငန်းခွင်ကုထုံးသိမ်းယူမှုကုသရန်ဆေးဝါးများပါဝင်နိုင်သည်။
Wolf က-Hirschhorn syndrome ရောဂါနှင့်အတူရင်ဆိုင်တဲ့အခါမှာတစ်မိသားစုရင်ဆိုင်ရနိုင်ပါသည်စိန်ခေါ်မှုများ minimize လုပ်ဖို့လမ်းမရှိသောနေစဉ်ကရောဂါမထားသင်တန်းရှိကွောငျးမှတ်မိဖို့လည်းအရေးကြီးပါတယ်။
Wolf က-Hirschhorn နှင့်အတူမွေးဖွားအချို့ကလေးများအနည်းငယ်ရှိလျှင်, အဓိကကိုယ်တွင်းကလီစာတွေကိုပြဿနာများရှိသည်နှင့်လူကြီးသို့ကောင်းစွာအသက်ရှင်မည်အကြောင်း။ စိတ်ပိုင်းဆိုင်ရာချို့ယွင်းမှု၏ပြင်းထန်မှုကိုလည်းသိသိသာသာကွဲပြားနိုင်ပါတယ်။ အဆိုပါရောဂါ၏ပြင်းထန်မှုနှင့်ရောဂါလက္ခဏာဒါမြိုးမြိုးကွောငျ့ကဲ့သို့သော, Wolf က-Hirschhorn နှင့်အတူကလေးတစ်ဦးအဘို့အပျမ်းမျှသက်တမ်းရိုးရှင်းစွာမသိနိုင်ပါဘူး။
ပိုကောင်း Wolf က-Hirschhorn syndrome ရောဂါနှင့်အတူကလေးတစ်ဦးပြုစုပျိုးထောင်၏စိန်ခေါ်မှုများနှင့်အတူရင်ဆိုင်ဖြေရှင်းနိုင်စေရန်, ကထောက်ခံအားပေးမှုအတွက်ပရော်ဖက်ရှင်နယ်ရည်ညွှန်းပေးနိုငျသောအုပ်စုများလူနာဗဟိုပြုသတင်းအချက်အလက်များ, သင်လိုအပ်သည့်စိတ်ခံစားမှုထောက်ခံမှုထွက်ရောက်ရှိဖို့အရေးကြီးပါတယ်။ ဤခရိုမိုဆုန်း Disorder ကွင်းဆင်းအုပ်စုတစ်စု Boca Raton, ဖလော်ရီဒါနှင့် Sunbury အတွက် 4P Support Group မှ, အိုဟိုင်းယိုးပြည်နယ်ပါဝင်သည်။
> Source:
> Battaglia, တစ်ဦးက .; ကယ်ရီ, ဂျေ .; တောင်ပိုင်း, S ကို .; နှင့် Wright, တီ (2015) "Wolf က-Hirschhorn Syndrome ။ " GeneReviews ။ Pagon, R ကို .; အာဒံက M .; Ardinger, ဇ။ et al ။ (eds) ။ ဆီယက်တဲလ်ဝါရှင်တန်: ဝါရှင်တန်, ဆီယက်တဲလ်တက္ကသိုလ်။