Alleles အတွက်အပြောင်းအလဲတွေဟာနားလည်ခြင်း
သင်တစ်ဦးမျိုးရိုးဗီဇခွအေနအေဖတ်နေခဲ့တာလျှင်သင် "homozygous" သို့မဟုတ် "heterozygous" စည်းကမ်းချက်များကိုဖြတ်ပြီးလာကြပြီနိုငျသလဲ သို့သော်ဤဝေါဟာရများကိုဖွင့်အဘယျသို့ဆိုလိုပါသလဲ ထိုအခါတိကျတဲ့မျိုးရိုးဗီဇအတွက် "homozygous" သို့မဟုတ် "heterozygous" ဖြစ်ခြင်းများအတွက်လက်တွေ့ရလဒ်များဘာတွေလုပ်နေလဲ?
တစ်ဦးဆိုတာဘာလဲ Gene ?
homozygous နှင့် heterozygous defining ခင်မှာကျနော်တို့ပထမဦးဆုံးအမျိုးဗီဇကိုစဉ်းစားရန်ရှိသည်။ သင့်ရဲ့ဆဲလ်တစ်ခုချင်းစီကို DNA ကိုအလွန်ကာလရှည်ကြာစွာ (deoxyribonucleic acid) များပါဝင်သည်။
ဒါဟာသင့်ရဲ့မိဘများ၏တစ်ဦးချင်းစီကနေရ heritable ပစ္စည်းဖြစ်ပါတယ်။
DNA ကိုဘေ့ကိုခေါ်တစ်ဦးချင်းစီအစိတ်အပိုင်းများကိုတစ်ခုစီးရီးဖွဲ့စည်းထားတာဖြစ်တယ်။ အက်ဒနင်း (တစ်ဦး), guanine (G), cytosine (C) နှင့်သိုင်မင်း (T): DNA တွင်ဘေ့လေးခုကွဲပြားခြားနားသောမျိုးရှိပါတယ်။ ဆဲလ်အတွင်းပိုင်း, DNA ကိုများသောအားဖြင့် (23 ကွဲပြားခြားနားသောအားလုံးအတွက်တှငျတှေ့) ခရိုမိုဇုန်းသို့တက်ကို bundle တွေ့ရှိရပါသည်။
မျိုးဗီဇကွဲပြားတဲ့ရည်ရွယ်ချက်တွေနဲ့ DNA ကိုအလွန်တိကျသော segments များဖြစ်ကြသည်။ ဤရွေ့ကားအစိတ်အပိုင်းများတိကျတဲ့ပရိုတိန်းလုပ်ဆဲလ်အတွင်း၌သည်အခြားစက်ပစ္စည်းများကအသုံးပြုကြသည်။ ပရိုတိန်းဖွဲ့စည်းတည်ဆောက်ပုံထောက်ခံမှု, ဆဲလ်အချက်ပြ, ဓာတုတုံ့ပြန်မှုပံ့ပိုးနှင့်သယ်ယူပို့ဆောင်ရေးအပါအဝင်ခန္ဓာကိုယ်အတွင်းပိုင်းအများအပြားအရေးပါသောအခန်းကဏ္ဍအတွက်အသုံးပြုတဲ့အဆောက်အဦးလုပ်ကွက်များဖြစ်ကြသည်။ အဆိုပါဆဲလ်ဒီအန်အေတှငျတှေ့ဘေ့၏ sequence ကိုဖတ်ရှုခြင်းအားဖြင့်ပရိုတိန်း (၎င်း၏အဆောက်အဦလုပ်ကွက်ထဲကအမိုင်နိုအက်ဆစ်) စေသည်။ အဆိုပါဆဲလ်တိကျတဲ့ဖွဲ့စည်းပုံနှင့်လုပ်ငန်းဆောင်တာတွေနဲ့တိကျတဲ့ပရိုတိန်းတည်ဆောက်ဖို့အတွက် DNA တွင်သတင်းအချက်အလက်သုံးစွဲဖို့ဘာသာပြန်ချက်စနစ်၏တစ်ဦးစီကိုအသုံးပြုသည်။
ခန္ဓာကိုယ်ထဲတွင်တိကျသောမျိုးဗီဇကွဲပြားအခန်းကဏ္ဍဖြည့်ဆည်း။ ဥပမာအားဖြင့်, ဟေမိုဂလိုဘင်ဟာသွေးထဲမှာအောက်စီဂျင်သယ်ဆောင်ရန်အလုပ်လုပ်တယ်တဲ့ရှုပ်ထွေးပရိုတိန်းမော်လီကျူးဖြစ်ပါတယ်။ (ထို DNA တွင်တွေ့ရှိခဲ့) အများအပြားကွဲပြားခြားနားသောမျိုးဗီဇဒီရည်ရွယ်ချက်အတွက်လိုအပ်သောတိကျတဲ့ပရိုတိန်းပုံစံမျိုးစုံစေရန်ဆဲလ်ကအသုံးပြုနေကြသည်။
သင်သည်သင်၏မိဘများထံမှ DNA ကိုအမွေခံရ။
အမြင်ကျယ်စကားပြော, သင့်ရဲ့ DNA ၏ထက်ဝက်သင်၏အမိ, သင်၏အဘ၏လက်မှအခြားတစ်ဝက်ကနေလာပါတယ်။ အများဆုံးမျိုးဗီဇအဘို့, သင်သည်သင်၏မိခင်နှင့်သင့်အဘ၏လက်မှတဦးတည်းအနေဖြင့်တဦးတည်းမိတ္တူကိုအမွေခံရ။ (သို့သော်လိင်ခရိုမိုဇုန်းကိုခေါ်ခရိုမိုဆုမ်းတစ်ခုသတ်သတ်မှတ်မှတ် pair တစုံပါဝင်သောတစ်ခုခြွင်းချက်ရှိနေပါသည်။ သောကြောင့်လိင်ခရိုမိုဆုမ်းအလုပ်လုပ်လမ်း, အထီးသာအချို့မျိုးဗီဇ၏တစ်ခုတည်းမိတ္တူကိုအမွေခံရ။ )
Gene အတွက်အပြောင်းအလဲတွေဟာ
လူသား၏မျိုးဗီဇကုဒ်အတော်လေးဆင်တူသည်: မျိုးဗီဇ၏အစိတ်အပိုင်းတစ်ခုဖြစ်ကြောင်းဘေ့၏ကောင်းပြီကျော် 99 ရာခိုင်နှုန်းလူသားအားလုံးဖြတ်ပြီးအတူတူပင်ဖြစ်ကြသည်။ သို့သော်သီးခြားမျိုးဗီဇအတွက်ဘေ့၏ sequence ကိုအချို့မူကွဲရှိပါတယ်။ ဥပမာ, မျိုးဗီဇ၏တဦးတည်းအပြောင်းအလဲဟာ sequence ကိုတစ်ဦးက T က TGCT နှင့်အတူစတင်စေခြင်းငှါ, နှင့်အခြားအပြောင်းအလဲအစားတစ်ဦးကို C TGCT စတင်ပါလိမ့်မယ်။ မျိုးဗီဇဒီမတူညီတဲ့မူကွဲ alleles ဟုခေါ်ကြသည်။
တစ်ခါတစ်ရံထိုအမူကွဲအဆုံးပရိုတိန်းတစ်ဦးခြားနားအောင်လုပ်ပေးကြဘူး, ဒါပေမယ့်တစ်ခါတစ်ရံတွင်သူတို့လုပ်ပါ။ သူတို့ကအနည်းငယ်ကွဲပြားခြားနားအလုပ်လုပ်သောပရိုတိန်းအတွက်သေးငယ်တဲ့ကွာခြားချက်ဖြစ်ပေါ်စေပေလိမ့်မည်။
တစ်ဦးကလူတစ်ဦးကိုသူတို့ဗီဇနှစ်ခုတူညီမိတ္တူရှိပါကတစ်ဗီဇအဘို့အ homozygous ဖြစ်ဟုဆိုသည်။ ကျွန်တော်တို့ရဲ့ဥပမာမှာဒီ "တစ်ဦးကို T TGCT" သို့မဟုတ်စတင်ဗားရှင်းနှစ်ခုမိတ္တူစတင်မမျိုးဗီဇ၏ဗားရှင်းနှစ်ခုမိတ္တူပါလိမ့်မယ် "တစ်ဦးကို C TGCT ။ " Heterozygous ရုံပုဂ္ဂိုလ်တစ်ဦးဟာမျိုးဗီဇနှစ်ခုကွဲပြားခြားနားသောဗားရှင်း (တဦးတည်းအမွေဆက်ခံထားပါတယ်ဆိုလိုသည် တဦးတည်းမိဘ, နှင့်အခြားသောမိဘများထံမှအခြား) မှ။
ကျွန်တော်တို့ရဲ့ဥပမာထဲမှာ, တစ်ဦး heterozygote "တစ်ဦးကို C TGCT" နှင့်လည်းစတင်မမျိုးဗီဇ၏အခြား version ကိုစတင်မမျိုးဗီဇ၏တဦးတည်းဗားရှင်းရှိသည်မယ်လို့ "တစ်ဦးကို T TGCT ။ "
ရောဂါမျိုးဗီဇသင်္
ဤအမြူတေးရှင်းအတော်များများဟာကြီးမားတဲ့သဘောတူညီမှုမရဖြစ်ကြသည်ကို၎င်း, ပဲသာမန်လူ့အပြောင်းအလဲမှကူညီသည်။ သို့သော်အခြားသတ်သတ်မှတ်မှတ်ဗီဇပြောင်းလဲမှုတွေလူ့ရောဂါဖြစ်ပေါ်စေနိုင်ပါသည်။ သောသူတို့သည် "homozygous" နှင့် "heterozygous" ဖော်ပြထားခြင်းသည့်အခါလူတွေအကြောင်းပြောနေတာနေကြတယ်ဆိုတာကိုမကြာခဏဖြစ်ပါသည်: ရောဂါဖြစ်ပေါ်စေနိုင်သည်ကို mutation တစ်ဦးသတ်သတ်မှတ်မှတ်အမျိုးအစား။
ဥပမာတစျခုဖွစျပါသညျ တံစဉ်ကိုဆဲလ်သွေးအားနည်းရောဂါ ။ တံစဉ်ဆဲလ်သွေးအားနည်းရောဂါအတွက်, (β-globin ဗီဇခေါ်) တစ်မျိုးဗီဇ၏ဘေ့အတွက်အပြောင်းအလဲဖြစ်စေတစ်ခုတည်းဘေ့အတွက် mutation ရှိသေး၏။
ဤသည်ဟေမိုဂလိုဘင်အတွက် configuration အတွက်အရေးပါသောပြောင်းလဲမှုကိုဖြစ်ပေါ်စေသည်။ ထိုကြောင့်, ဟေမိုဂလိုဘင်သယ်ဆောင်သွေးနီဆဲလ်အချိန်မတိုင်မီဆင်းချိုးဖျက်ဖို့စတင်ဖို့။ ဤသည်အသက်ရှုသွေးအားနည်းခြင်းနှင့်ရင်ကြပ်နဲ့တူပြဿနာများဖြစ်ပေါ်စေနိုင်ပါသည်။
ယေဘုယျအားဖြင့်ပြောရလျှင်သုံးခုကွဲပြားခြားနားသောဖြစ်နိုင်ခြေရှိပါတယ်:
- တစ်စုံတစ်ဦးက (နှစ်ခုပုံမှန်မိတ္တူရှိပါတယ်) ပုံမှန်β-globin ဗီဇအဘို့အ homozygous ဖြစ်ပါသည်
- တစ်စုံတစ်ဦးက heterozygous ဖြစ်ပါတယ် (တဦးတည်းပုံမှန်နှင့်တဦးတည်းပုံမှန်မဟုတ်တဲ့မိတ္တူရှိပါတယ်)
- တစ်စုံတစ်ဦးက (နှစ်ခုပုံမှန်မဟုတ်သောမိတ္တူရှိပါတယ်) ကိုပုံမှန်မဟုတ်တဲ့β-globin ဗီဇအဘို့အ homozygous ဖြစ်ပါသည်
ရိတ်ဆဲလ်ဗီဇအဘို့အ heterozygous နေသောပြည်သူ့ (တဦးတည်းမိဘများထံမှ) ကိုမျိုးဗီဇ၏တဦးတည်းထိခိုက်မိတ္တူနှင့် (အခြားမိဘများထံမှ) ကိုမျိုးဗီဇ၏တဦးတည်းထိခိုက်နစ်နာမိတ္တူရှိသည်။ ဤလူတံစဉ်ကိုဆဲလ်သွေးအားနည်းရောဂါ၏လက္ခဏာများမရကြဘူး။ သို့သော်ပုံမှန်မဟုတ်သောβ-globin ဗီဇအဘို့အ homozygous နေသောလူမျိုးတံစဉ်ကိုဆဲလ်သွေးအားနည်းရောဂါလက္ခဏာတွေရကြဘူး။
Heterozygotes အစဉ်အဆက်မျိုးဗီဇရောဂါ Get သလား?
ဟုတ်တယ်, မဟုတ်ကိုအမြဲ။ ဒါဟာရောဂါ၏အမျိုးအစားပေါ်မူတည်ပါသည်။ အချို့အမျိုးအစားများအတွက် မျိုးဗီဇရောဂါများ တစ်ဦး heterozygous တစ်ဦးချင်းစီရောဂါရဖို့နီးပါးအချို့ဖြစ်ပါတယ်။
လွှမ်းမိုးဗီဇဟုခေါ်ကြသည်ဘယ်သို့သောအားဖြင့်စေသောရောဂါများအတွက်, ပုဂ္ဂိုလ်တစ်ဦးပြဿနာများကိုရှိသည်ဖို့တစ်မျိုးဗီဇ၏တစ်ဦးတည်းသာမကောင်းတဲ့မိတ္တူလိုအပ်ပါသည်။ ဥပမာတစျခုကတော့အာရုံကြောရောဂါဖြစ်ပါတယ် Huntington ရဲ့ရောဂါ ။ (မိဘဖြစ်စေထံမှအမွေဆက်ခံ) တစ်ဦးတည်းသာထိခိုက်နစ်နာဗီဇနှင့်အတူတစ်ဦးကလူတစ်ဦးနေဆဲနီးပါးဆက်ဆက်တစ် heterozygote အဖြစ်ရောဂါရလိမ့်မယ်။ (နှစ်ဦးစလုံးမိဘများအနေဖြင့်ရောဂါနှစ်ခုပုံမှန်မဟုတ်သောမိတ္တူလက်ခံရရှိသူတစ် homozygote လည်းထိခိုက်မည်ဖြစ်ကြောင်း, သို့သော်ဤကြီးစိုးရောဂါမျိုးဗီဇအဘို့လျော့နည်းဘုံဖြစ်ပါသည်။ )
သို့သော်စီးပွားရေးကျဆင်းမှုရောဂါများအဘို့, တံစဉ်ကိုဆဲလ်သွေးအားနည်းရောဂါကဲ့သို့ heterozygotes ရောဂါမရကြဘူး။ (သို့သော်တစ်ခါတစ်ရံတွင်သူတို့ကရောဂါပေါ် မူတည်. အခြားသောသိမ်မွေ့အပြောင်းအလဲများရှိစေခြင်းငှါ။ )
အဘယ်အရာကိုလိင်ခရိုမိုဆုန်းအကြောင်း?
လိင်ခရိုမိုဆုမ်းကျားမကွဲပြားခြားနားမှုအတွက်အခန်းကဏ္ဍသော X နဲ့ Y ခရိုမိုဆုမ်းဖြစ်ကြသည်။ အမျိုးသမီးများနေ့နှစ်ခုက X ခရိုမိုဆုမ်းတစ်ခုစီမိဘများထံမှတဦးတည်းကိုအမွေခံရ။ ဒီတော့အမျိုးသမီးက X ခရိုမိုဆုန်းအပေါ်တိကျတဲ့ရိုအကြောင်းကို homozygous သို့မဟုတ် heterozygous စဉ်းစားနိုင်ပါတယ်။
အမျိုးသားများအတွက်အနည်းငယ်ပိုရှုပ်ထွေးဖြစ်ကြသည်။ အဲဒီနှစျခုခရိုမိုဆုမ်းမတူကြသောကြောင့် "homozygous" နှင့် "heterozygous" စည်းကမ်းချက်များယောက်ျားအပေါ်အဲဒီနှစျခုခရိုမိုဆုမ်းလျှောက်ထားကြဘူး, X နဲ့ Y. : သူတို့ကနှစ်ခုကွဲပြားခြားနားသောလိင်ခရိုမိုဇုန်းကိုအမွေခံရ။ သငျသညျလိုပဲလိင်-နှင့်ဆက်စပ်ရောဂါများကိုကြားကြပေမည် Duchenne ကွုံလှီ ။ ဤသည်အခြားခရိုမိုဆုမ်း (ကိုခေါ် autosomes) မှတဆင့်အမွေဆက်ခံစံစီးပွားရေးကျဆင်းမှုသို့မဟုတ်ကြီးစိုးရောဂါများထက်ကွဲပြားခြားနားသောအမွေဥစ္စာကိုပုံစံဖော်ပြရန်။
Heterozygote အားသာချက်
တချို့ရောဂါမျိုးဗီဇသည်တစ်ဦး heterozygote ဖြစ်ခြင်းပုဂ္ဂိုလ်တစ်ဦးအခြို့သောအားသာချက်များကိုပေးသည်တာဖြစ်နိုင်တယ်။ ဥပမာ, တစ်မူမမှန်မိတ္တူရှိသည်မဟုတ်ကြဘူးသူတွေကိုရန်အဘို့အနှိုငျးယှဉျ၌, တံစဉ်ကိုဆဲလ်သွေးအားနည်းရောဂါမျိုးဗီဇတစ်ခု heterozygote ဖြစ်ခြင်းငှက်ဖျားရောဂါများအတွက်အတန်ငယ်အကာအကွယ်ဖြစ်မည်အကြောင်းစဉ်းစားဖြစ်ပါတယ်။
အမွေကို
တစ်ဦးကတစ်ဦး: ရဲ့တစ်ဗီဇနှစ်ခုဗားရှင်းယူဆကြပါစို့။ လူနှစ်ဦးကလေးတစ်ဦးရှိသည့်အခါပေါင်းများစွာဖြစ်နိုင်ခြေရှိပါတယ်:
- နှစ်ဦးစလုံးမိဘများ AA ကိုဖြစ်ကြသည်။ သူတို့သားသမီးအားလုံး AA ကိုအဖြစ်ကောင်းစွာ (AA ကိုများအတွက် homozygous) ဖြစ်လိမ့်မည်။
- နှစ်ဦးစလုံးမိဘများ aa ဖြစ်ကြသည်။ ထို့နောက်သူတို့၏သားအပေါင်းတို့ aa အဖြစ်ကောင်းစွာ (aa များအတွက် homozygous) ဖြစ်လိမ့်မည်။
- တစ်ခုမှာမိဘ Aa သည်နှင့်အခြားမိဘ Aa ဖြစ်ပါတယ်။ မိမိတို့ကလေး AA ကို (homozygous) ဖြစ်ခြင်း၏ 25 ရာခိုင်နှုန်းကိုအခွင့်အလမ်း, Aa (heterozygous) ဖြစ်ခြင်း၏ 50 ရာခိုင်နှုန်းကိုအခွင့်အလမ်းများနှင့် aa (homozygous) ဖြစ်ခြင်း၏ 25 ရာခိုင်နှုန်းကိုအခွင့်အလမ်းရှိပါတယ်
- တစ်ခုမှာမိဘ Aa ဖြစ်ပါတယ်နှင့်အခြား aa ဖြစ်ပါတယ်။ မိမိတို့ကလေး Aa (heterozygous) နှင့် aa (homozygous) ဖြစ်ခြင်း၏ 50 ရာခိုင်နှုန်းကိုအခွင့်အလမ်းဖြစ်ခြင်း၏ 50 ရာခိုင်နှုန်းကိုအခွင့်အလမ်းရှိပါတယ်။
- တစ်ခုမှာမိဘ Aa ဖြစ်ပါတယ်နှင့်အခြား AA ကိုဖြစ်ပါတယ်။ မိမိတို့ကလေး AA ကို (homozygous) နှင့် Aa (heterozygous) ဖြစ်ခြင်း၏ 50 ရာခိုင်နှုန်းကိုအခွင့်အလမ်းဖြစ်ခြင်း၏ 50 ရာခိုင်နှုန်းကိုအခွင့်အလမ်းရှိပါတယ်။
ထံမှသမ်မာကမျြး
မျိုးရိုးဗီဇ၏လေ့လာမှုရှုပ်ထွေးဖြစ်ပါတယ်။ တစ်မျိုးဗီဇအခွအေနေသင့်မိသားစုအတွက်အလုပ်လုပ်ပြီးလြှငျ, ဤသူသည်သင်တို့အဘို့အဓိပ်ပာယျကိုအကြောင်းကိုသင်၏ကျန်းမာရေးပရော်ဖက်ရှင်နယ်တိုင်ပင်ဖို့တှနျ့ဆုတျပါဘူး။
> Sources:
> Berg က JM, Tymoczko JL, Stryer အယ်လ်ဇီဝဓါတုဗေဒ။ 6 ကြိမ်မြောက် ed ။ နယူးယောက်, NY: WH Feedman နှင့်ကုမ္ပဏီများ; 2007 ခုနှစ်။
> Frenette PS, Atweh gf ။ တံစဉ်ဆဲလ်ရောဂါ: အဟောင်းရှာဖွေတွေ့ရှိသစ်အယူအဆနှင့်အနာဂတ်ဂတိတော်နှင့်စပ်ဆိုင်သော။ လက်တွေ့စုံစမ်းစစ်ဆေးရေးဂျာနယ်။ 2007 ခုနှစ်, 117 (4): 850-858 ။ Doi: 10,1172 / JCI30920 ။
> Nussbaum RL, McInnes RR, ဝီ HF, Hamosh အေမျိုးရိုးဗီဇဆေးပညာ 7 ကြိမ်မြောက် ed ၌တည်၏။ Philadelphia တွင်, PA: Sauders Elsevier; 2007 ခုနှစ်။