ကလေးမိဘများအနေဖြင့်အမွေ၏ပုံစံများကိုနားလည်ခြင်း
မျိုးရိုးဗီဇရောဂါများအတွက်ကြောင့်ဖြစ်ရတဲ့နေကြသည် တစ်မျိုးဗီဇ၏ mutation ။ ဤသည်မှာမျိုးရိုးဗီဇ mutation ကိုယ်ဝန်ဆောင်ခြင်း၏ထိုအချိန်ကမိဘများအနေဖြင့်ကလေးတစ်ဦးမှလွန်စေနိုင်သည်။ ကလေးသူငယ်အခမျိုးဗီဇရောဂါဖွံ့ဖြိုးတိုးတက်ပါလိမ့်မယ်ပဲဖြစ်ဖြစ်အမွေ၏ပုံစံအပေါ်အကြီးအကျယ်မူတည်ပါသည်။
အမှေဥစ်ပုံစံများ
ပုဂ္ဂိုလ်တစ်ဦးတစ်မျိုးဗီဇရောဂါအမွေခံရလတံ့သောဖြစ်နိုင်ခြေကိုခန့်မှန်းကြောင်းနှစ်ခုကိုစည်းမျဉ်းစည်းကမ်းတွေရှိပါတယ်။
ဒါဟာသေချာပေါက်ဒီလိုဖြစ်လိမ့်မည်ဟုအာမခံချက်မပေးပါဘူး, ဒါပေမယ့်အန္တရာယ်တိုးမြှင့်ပါဘူး။
ဥပမာအားဖြင့်, ရင်သားကင်ဆာ နှင့် autoimmune ရောဂါများ အကြီးအကျယ်မျိုးရိုးဗီဇနှင့်ဆက်စပ်ခံရဖို့ယုံကြည်ကြသည်။ သို့သော်တစ်ဦး mutation ၏ရှေ့မှောက်တွင်အမြဲတမ်းရောဂါမှဘာသာပြန်ဆိုပါဘူး။ အခြားတစ်ဖက်တွင်, ထိုကဲ့သို့သောနှင့်ဆက်နွယ်သောသူတို့သည်အဖြစ်အချို့သောမျိုးရိုးဗီဇဗီဇပြောင်းလဲမှုတွေ, ရောဂါဖြစ်နေပြီ , (ပြင်းထန်မှု၏ကွဲပြားခြားနားသောဒီဂရီဆိုသော်ငြား) အဆိုပါရောဂါ၏လက္ခဏာများကိုထင်ရှားစွာပြပါလိမ့်မယ်။
အန္တရာယ်များ၏ပြဌာန်းခွင့်အောက်ပါအပေါ်အခြေခံသည်:
- (တဦးတည်းမိဘများထံမှ) ကို mutated ဗီဇ၏တဦးတည်းမိတ္တူသို့မဟုတ် (နှစ်ဦးစလုံးမိဘများထံမှ) နှစ်ခုမိတ္တူအမွေဆက်ခံကြသည်ရှိမရှိ
- အဆိုပါ mutation (autosomes ခေါ်) လိင်ခရိုမိုဆုမ်း (X ကိုသို့မဟုတ် Y ကို) ၏တစ်ဦးသို့မဟုတ် 22 ဦးတည်းမဟုတ်သောလိင်ခရိုမိုဇုန်း၏အခြားအားလုံးအပေါ်ဟုတ်မဟုတ်
အဆိုပါပေါင်းစပ်ဝိသေသလက္ခဏာများပေါ်အခြေခံပြီးကျနော်တို့က X-နှင့်ဆက်စပ်စီးပွားရေးကျဆင်းမှု, Y ကိုချိတ်ဆက်, autosomal စီးပွားရေးကျဆင်းမှု, ဒါမှမဟုတ် autosomal ကြီးစိုးဖြစ်ခြင်းအဖြစ်ရောဂါခွဲခြားနိုင်ပါတယ်။
X-လင့်ခ်လုပ်ထားသောစီးပွားရေးကျဆင်းမှုရောဂါများ
X-နှင့်ဆက်စပ်စီးပွားရေးကျဆင်းမှုရောဂါမှာ mutated ဗီဇက X (အမျိုးသမီး) ခရိုမိုဆုန်းအပေါ်တွေ့ရှိနိုင်ပါသည်။
အထီးဒါ X ကိုခရိုမိုဆုန်းအပေါ်တစ်ဦး mutated မျိုးရိုးဗီဇရောဂါဖြစ်ပေါ်စေရန်လုံလောက်သည်တဦးတည်း X နှင့်တဦးတည်းက Y ခရိုမိုဆုန်းရှိသည်။
အမျိုးသမီးဆန့်ကျင်ဘက်အားဖြင့်, အခြားအပေါ် non-mutated မိတ္တူအကြီးအကျယ်အကျိုးသက်ရောက်မှုထွက်ဖျက်သိမ်းဘာလို့လဲဆိုတော့ဒါမှတဦးတည်းက X ခရိုမိုဆုန်းအပေါ်တစ်ဦး mutated ဗီဇများသောအားဖြင့်အမျိုးသမီးအပေါ်လျော့နည်းအကျိုးသက်ရောက်မှုရှိပါတယ်, နှစ်ခုက X ခရိုမိုဇုန်းရှိသည်။
သို့သော်တဦးတည်းက X ခရိုမိုဆုန်းအပေါ်မျိုးရိုးဗီဇ mutation နှင့်အတူအမျိုးသမီးကြောင်းရောဂါ၏လေယာဉ်တင်သင်္ဘောဖြစ်လိမ့်မည်။ အဘယ်အရာကိုဒီကိုဖျောပွသူ၏သမီး၏ 50 ရာခိုင်နှုန်း mutation ကိုအမွေနှင့်လေယာဉ်တင်သင်္ဘောဖြစ်လိမ့်မည်နေစဉ်သူမ၏သားတို့၏တစ်ဦးစာရင်းအင်းရှုထောငျ့ကနေ 50 ရာခိုင်နှုန်းကိုယင်း mutation ကိုအမွေနှင့်ရောဂါဖွံ့ဖြိုးတိုးတက်ပါလိမ့်မယ်ဆိုလိုသတည်း။
Y က-လင့်ခ်လုပ်ထားသော Disorders
သာယောက်ျားတစ်ဦးက Y ခရိုမိုဆုန်းရှိသည်ကြောင့်, သာယောက်ျားကြောင့်ထိခိုက်နဲ့ Y-နှင့်ဆက်စပ်ရောဂါများအပေါ်လွန်သွားနိုင်ပါတယ်။ တစ်ဦးက Y-နှင့်ဆက်စပ်ရောဂါနှငျ့ယောကျြားအပေါငျးတို့သ၏သားတို့သည်မိမိတို့၏ဖခင်ထံမှအခွအေနေကိုအမွေခံရကြလိမ့်မည်။
Autosomal စီးပွားရေးကျဆင်းမှုရောဂါများ
autosomal စီးပွားရေးကျဆင်းမှုရောဂါနှင့်တကွ, လူတစ်ဦးအတွက်ရောဂါရှိသည်ဖို့မိဘ-တစ်ဦးချင်းစီအနေဖြင့် mutated ဗီဇ-One နှစ်မျိုးနှစ်မိတ္တူလိုအပ်သည်။
တစ်ဦးတည်းသာမိတ္တူနှင့်အတူတစ်ဦးကလူတစ်ဦးတစ်ဦးလေယာဉ်တင်သင်္ဘောဖြစ်လိမ့်မည်။ carriers လမ်းမရှိသောအတွက် mutation ကြောင့်ထိခိုက်ခြင်းသို့မဟုတ်ရောဂါမဆိုဆိုင်းဘုတ်များသို့မဟုတ်ရောဂါလက္ခဏာရှိပါလိမ့်မည်။ သူတို့က, သို့သော်, သူတို့သားသမီးဖို့ mutation ရှောက်သွားနိုင်ပါတယ်။
မိဘနှစ်ပါးစလုံးတစ်ဦး autosomal စီးပွားရေးကျဆင်းမှုရောဂါများအတွက် mutation ကိုသယ်ဆောင်ခဲ့လျှင်အောက်ပါအတိုင်းသကဲ့သို့, ရောဂါရှိခြင်းဟာသူတို့ရဲ့သားသမီးများ၏အလေးသာနေသောခေါင်းစဉ်:
- နှစ်ဦးစလုံးဗီဇပြောင်းလဲမှုတွေတို့ကိုအမွေခံရသောနှင့်ရောဂါရှိခြင်း၏ 25 ရာခိုင်နှုန်းကိုအန္တရာယ်
- တစ်ဦးတည်းသာမိတ္တူတို့ကိုအမွေခံရသောနှင့်လေယာဉ်တင်သင်္ဘောဖြစ်လာ၏ 50 ရာခိုင်နှုန်းကိုအန္တရာယ်
- မှာအပေါငျးတို့သ mutation တို့ကိုအမွေခံရသောမဟုတ်၏ 25 ရာခိုင်နှုန်းကိုအန္တရာယ်
ထို့အပြင်စီကလေးသည် mutated ဗီဇတို့ကိုအမွေခံရသော၏တူညီသောအခွင့်အလမ်းတွေကိုရပါလိမ့်မယ်။
Autosomal Dominant Disorders
autosomal ကြီးစိုးမမှန်မှာလူတစ်ဦးသာအခြေအနေကိုရှိသည်သို့မဟုတ်ဖွံ့ဖြိုးတိုးတက်ဖို့ mutated ဗီဇ၏တဦးတည်းမိတ္တူလိုအပ်ပါသည်။ ယောက်ျားနှင့်မိန်းမနှစ်ယောက်တည်းကိုထိခိုက်ခံရဖို့အညီအမျှများပါတယ်။ ထို့အပြင်တစ်ဦး autosomal ကြီးစိုးရောဂါနှင့်အတူပုဂ္ဂိုလ်တစ်ဦး၏သားကဲ့သို့ကောင်းစွာ, ထိုရောဂါတို့ကိုအမွေခံရသော၏ 50 ရာခိုင်နှုန်းကိုအန္တရာယ်ရှိသည်။
> Source:
ဆေးပညာ၏> အမေရိကန်အမျိုးသားစာကြည့်တိုက်: ကနျြးမာရေးအမျိုးသား Institutes ။ "တစ်မျိုးဗီဇရောဂါငါ့မိသားစုအတွက်ပြေးလျှင်ငါ့သားသမီးတို့သည်အခွအေနေရပါလိမ့်မယ်သောအခွင့်အလမ်းတွေကိုဘာတွေလုပ်နေလဲ?" မျိုးရိုးဗီဇမူလစာမျက်နှာကိုးကားစရာ။ Bethesda, Maryland က; နိုဝင်ဘာလ 7, 2017 updated ။