အဘယ်အရာကိုသင်ကလမ်းပြ Noonan Syndrome ဖူးဆိုပါကမျှော်လင့်ရန်

လမ်းပြ Noonan syndrome ရောဂါတစ်ဝိသေသရုပ်ပိုင်းဆိုင်ရာအသွင်အပြင်အဖြစ်နည်းလမ်းများစွာအတွက်ခန္ဓာကိုယ်ရဲ့ function ကို impact ကြောင့်ဇီဝကမ္မအပြောင်းအလဲများကိုထုတ်လုပ်မယ့်အခြေအနေဖြစ်ပါသည်။ ရှားပါးရောဂါအဖြစ် Designated ကြောင့်ဒီအခွအေနေ 2500 လူများခန့်မှန်းခြေအားဖြင့် 1 1000 ထဲကထိခိုက်စေသောခန့်မှန်းထားသည်။ လမ်းပြ Noonan Syndrome မဆိုအထူးသဖြင့်ပထဝီတိုင်းဒေသကြီးသို့မဟုတ်တိုင်းရင်းသားအုပ်စုတစုနှင့်အတူဆက်စပ်ခြင်းမရှိပါ။

လမ်းပြ Noonan syndrome ရောဂါအသက်အန္တရာယ်ခြိမ်းခြောက်မဟုတ်ပါဘူးနေချိန်မှာသင်ကအခြေအနေကိုရှိပါက, သင်သည်သင်၏တစ်သက်တာကာလအတွင်းတစ်ချိန်ချိန်မမှန်ခြင်းနှင့်ကင်ဆာရောဂါအချို့အမျိုးအစားများကိုသွေးထွက်, နှလုံးရောဂါအပါအဝင်ဆက်စပ်ရောဂါ, တွေ့ကြုံခံစားစေနိုင်သည်။ ဤရွေ့ကားဆက်စပ်ကျန်းမာရေးပြဿနာများသင်သည်သင်၏ကျန်းမာရေးကိုစောင့်ကြည့်သူတို့ကအလေးအနက်အကျိုးဆက်များဖြစ်ပေါ်စေရန်တိုးမတိုင်မီပေါ်ထွန်းသည်ဟုမဆိုဆေးဘက်ဆိုင်ရာကိစ္စရပ်များဘို့အချိန်မီကုသမှုရရှိရန်ဆေးဘက်ဆိုင်ရာလည်ပတ်မှုအချိန်စာရင်းလျှင်သင့်ရဲ့ရလဒ်ကိုအများကြီးပိုကောင်းပါလိမ့်မည်လမ်းပြ Noonan syndrome ရောဂါနှင့်အတူအသင်းအဖွဲ့အတွက်မျှော်လင့်နေကြပါတယ်။

ဝင်ခွင့်လက်မှတ်

ဖော်ထုတ်ခြင်းလမ်းပြ Noonan syndrome ရောဂါအများအပြားဆက်စပ်သရုပ်၏အသိအမှတ်ပြုမှုအပေါ်အခြေခံသည်။ အဲဒီမှာနာမကျန်း၏ပြင်းထန်မှုအတွက်အကွာအဝေးဖြစ်နိုင်ပြီး, လူအခြို့ကပိုသိသာရုပ်ပိုင်းဆိုင်ရာ features တွေသို့မဟုတ်အခြားသူများထက် ပို. သိသိသာသာကျန်းမာရေးသက်ရောက်မှုရှိစေခြင်းငှါ။

သငျသညျပြီးသားကိုသင်လမ်းပြ Noonan syndrome ရောဂါရောဂါခဲ့ကြသူမိသားစုဝင်များရှိသည်ကိုသိလျှင်, ဤသင်သို့မဟုတ်သင့်ကလေးထိခိုက်နိုင်ကြောင်းညွှန်ပြဆိုင်းဘုတ်များသတိပြုမိရန်သင့်အားသတိပေးခံရကြပေမည်။

သင့်ဆရာဝန်ရုပ်ပိုင်းဆိုင်ရာ features တွေ, ရောဂါလက္ခဏာနှင့်ရောဂါကျန်းမာရေးရှုထောင့်ရဲ့ပေါင်းစပ်အသိအမှတ်ပြုကြပေမည်။ အခြေအနေကိုလက္ခဏာဖော်ထုတ်ပြီးနောက်နောက်တစ်ဆင့်သင်သို့မဟုတ်သင့်ကလေးလမ်းပြ Noonan syndrome ရောဂါရှိပါတယ်ရှိမရှိသို့ထပ်မံစုံစမ်းစစ်ဆေးမှုနှင့်အတူဆက်လက်ဆောင်ရွက်ရန်ဖြစ်ပါသည်။

ဝိသေသလက္ခဏာများ

လမ်းပြ Noonan syndrome ရောဂါအခြေအနေကို၏ရုပ်ပိုင်းဆိုင်ရာစရိုက်လက္ခဏာအဖြစ်အခြေအနေကိုကြောင့်ဖြစ်ရတဲ့ဆေးဘက်ဆိုင်ရာပြဿနာများအားဖြင့်မှတ်သားတဲ့ဝိသေသအသွင်အပြင်အတွက်ရရှိလာတဲ့, ခန္ဓာကိုယ်အတွင်းပိုင်းနှင့်ပြင်ပနှစ်ဦးစလုံးတငျပွ။

• ရုပ်ပိုင်းဆိုင်ရာအသွင်အပြင်: လမ်းပြ Noonan syndrome ရောဂါရှိသူတစ်စုံတစ်ဦး၏မျက်နှာနှင့်ခန္ဓာကိုယ် features တွေအတော်လေးပုံမှန်မဟုတ်သောဖြစ်ပေါ်လာစေခြင်းငှါ, သို့မဟုတ်တရားမျှတစွာပုံမှန်ရုပ်ပိုင်းဆိုင်ရာ attribute တွေဖြစ်ပေါ်လာစေနိုင်သည်။ ဒီအခွအေနေနဲ့ဆက်စပ်အရှိဆုံးသိသာရုပ်ပိုင်းဆိုင်ရာဖော်ပြချက်ပုံမှန်အတိုင်းဦးခေါင်းအရွယ်အစား, ကျယ်ပြန့်ခြားပြီးဖြစ်ကြောင်းမျက်စိနှင့်ပျှမ်းမျှအမြင့်ထက်အတန်ငယ်တိုတောင်းထက်ပိုကြီးတဲ့ဖြစ်ကြသည်။
• ဦးခေါင်းတွင်နဖူးငယ်မေးရိုးနှင့်မေးစေ့ထက်အချိုးကျပိုကြီးကြောင့်လမ်းပြ Noonan syndrome ရောဂါနဲ့အတူနေထိုင်ပုဂ္ဂိုလ်တစ်ဦး၏မျက်နှာနှင့်ဦးခေါင်းကိုမကြာခဏတြိဂံပုံအဖြစ်ဖော်ပြနေကြသည်။
• မျက်စိ: အဆိုပါမျက်စိတစ်ခါတစ်ရံမျက်နှာ၏ဘေးထွက်န်းကျင်ခြုံဟန်တစ်ခုပုံပန်းသဏ္ဌာန်နှင့်အတူ, အောက်ဖက် slanted ခံရဖို့မှတ်ချက်ပြုကြသည်။ မျက်တောင်နက်ရှိုင်းသောအသားအရေခြံအတွက်အထူဖြစ်နိုင်သည်။
• လည်ပင်း: လမ်းပြ Noonan syndrome ရောဂါလည်းဒီအခွအေနေကြောင့်ထိခိုက်လူတွေကိုအထက်ရင်ဘတ်နှင့်မေးရိုးများအကြားတစ်ဦး "ကို web" ဖွဲ့စည်းရန်ပေါ်လာကြောင်းအသားအရေတွန့်နှင့်အတူတစ်ဦးခါတိုင်းထက်ပိုထူလည်ပင်းရှိစေခြင်းငှါ, ဆိုလိုတာကတစ် webbed လည်ပင်းနဲ့ဆက်စပ်နေပါတယ်။
• ရောင်ရမ်းခြင်း: လမ်းပြ Noonan syndrome ရောဂါရှိသည်သောသူအချို့လူများကခန္ဓာကိုယ်, လက်မောင်း, ခြေထောက်သို့မဟုတ်လက်ချောင်းများ၏ရောင်ရမ်းခြင်းကိုခံစားစေနိုင်သည်။ ဒါဟာအရည်တစ်တည်ဆောက်-Up သောကလေးငယ်အဖြစ်လမ်းပြ Noonan Syndrome ရှိသည်နှင့်ကဖောကြောင့်ဖြစ်ရတဲ့သူလူကြီးများမှာဖော်ပြထားတဲ့ခဲ့တာဖြစ်ပါတယ်။
• တိုတောင်းသောအမြင့်နှင့်လက်ချောင်းများ: ယဉ်ကျေးမှုရဲ့တစ်ဖက်မှာ, လမ်းပြ Noonan syndrome ရောဂါရှိသူတွေကိုပျမ်းမျှထက်ပိုမိုတိုတောင်းဖြစ်တွေ့ရှိကြသည်, စတိုတောင်းသောလက်ချောင်းများရှိနိုင်ပါသည်။ ဒီအခြေအနေနှင့်အတူကလေးများမွေးဖွားမှာယေဘုယျအားဖြင့်ပျမ်းမျှထက်သေးငယ်မဟုတ်, နို့စို့အရွယ်ကာလအတွင်းတဖြည်းဖြည်းကြီးထွားသောကြောင့်ရေတိုအမြင့်နို့စို့အရွယ်သို့မဟုတ်အစောပိုင်းကလေးဘဝစဉ်အတွင်းသိသာဖြစ်လာမှစတင်ကြောင်းအရာတစ်ခုခုသည်။

လမ်းပြ Noonan syndrome ရောဂါများသောအားဖြင့်အချို့သောမျက်နှာ features နဲ့ခန္ဓာကိုယ်အမျိုးအစားနှင့်ဆက်စပ်နေသည်ပေမယ့်ဒီ features တွေပေါ်လာမည်သို့ကျယ်ပြန့်ရှိနိုင်ပါတယ်နေစဉ်။ ထို့ကြောင့်မျက်နှာနှင့်ခန္ဓာကိုယ်ပုံပန်းသဏ္ဌာန်ယုံကြည်စိတ်ချရသောတစ်စုံတစ်ဦးကကျိန်းသေလမ်းပြ Noonan syndrome ရောဂါရှိပြီးသို့မဟုတ်မရှိမရှိမဆုံးဖြတ်နိုင်ပါ။

ရောဂါလက္ခဏာများ

အဲဒီမှာဒီအခြေအနေအတော်ကြာရောဂါလက္ခဏာတွေဖြစ်ကြသည်ကို၎င်း, သူတို့သို့မဟုတ်မ may လမ်းပြ Noonan Syndrome သောသူမည်သည်ကိုထိခိုက်စေနိုင်သည်။

• ဒုက္ခအစာစားခြင်း: လမ်းပြ Noonan syndrome ရောဂါရှိသူအခြို့ကလေးအတူတူအသက်အဖြစ်ပုံမှန်ကလေးမစားဘဲနေစေခြင်းငှါ,, ဤဒုက္ခအလေးချိန်နှင့်နှောင့်နှေးတိုးတက်မှုနှုန်းရရှိမှုဖြစ်ပေါ်စေနိုင်ပါတယ်။
• နှလုံးပြဿနာများ: လမ်းပြ Noonan syndrome ရောဂါနှင့်ဆက်စပ်အသုံးအများဆုံးကျန်းမာရေးအတွက်စိုးရိမ်အဆုတ်အဆို့ရှင် stenosis လို့ခေါ်တဲ့နှလုံးပြဿနာဖြစ်ပါတယ်။ ဤပြဿနာကိုဤကဲ့သို့သောပင်ပန်း, အသက်ရှုမဝြခင်း, ဒါမှမဟုတ်နှုတ်ခမ်းသို့မဟုတ်လက်ချောင်းများ၏အပြာရုပ်ဆင်းသဏ္ဌာန်အဖြစ်လက္ခဏာတွေအတွက်ရရှိလာတဲ့, အဆုတ်မှနှလုံးထဲကသွေးစီးဆင်းမှုနှောင့်ယှက်။ အချိန်ပေါ်သွားသည်အဖြစ်ခဏတစ်ပြီးနောက်တည်းကကုသမှုမရှိဘူးအဆုတ်အဆို့ရှင် stenosis နှင့်အတူလူ, ထိုကဲ့သို့သောနှလုံးပျက်ကွက်အဖြစ်လည်းပင်ပန်းနွမ်းနယ်စေပြီးပြင်းထန်သောနှလုံးပြဿနာများဖြစ်ပေါ်စေမည်ဖြစ်သောတစ်ဦးသည်လည်းကျယ်ဝန်းနှလုံး, ဖွံ့ဖြိုးစေနိုင်သည်။ အဲဒီမှာအပါအဝင်အဖြစ်ကောင်းစွာလမ်းပြ Noonan syndrome ရောဂါနှင့်ဆက်နွယ်သည်အခြားနှလုံးချို့ယွင်းချက်ဖြစ်ကြ၏ hypertrophic ပိတ်ဆို့ခြင်း Cardiomyopathy ကို , atrial septal ချွတ်ယွင်းခြင်း, septal ချွတ်ယွင်း ventricular ။

• Bruising သို့မဟုတ်သွေးထွက်: လမ်းပြ Noonan syndrome ရောဂါဒဏ်ရာပြီးနောက်အချိန်တစ်ခါတိုင်းထက်ပိုရှည်ကာလအတွက်သွေးထွက်သကဲ့သို့ကောင်းစွာအလွန်အကျွံကွိတျမှုအရာသွေးခဲပြဿနာများ, ဖြစ်ပေါ်စေနိုင်ပါတယ်။
• Vision ၏ပြောင်းလဲ: လမ်းပြ Noonan syndrome ရောဂါရှိသည်သောသားသမီးများ၏အနည်းဆုံးထက်ဝက်ထိုကဲ့သို့သောပျင်းရိမျက်စိသို့မဟုတ်တစ်သွေဖီမျက်စိအဖြစ်ရူပါရုံကိုနှင့်မျက်စိလှုပ်ရှားမှုနှင့်အတူပြဿနာများ, ရှိသည်။
• အားနည်းသွေ့ခြောက်သောအရိုး: လမ်းပြ Noonan syndrome ရောဂါရှိသည်သောကလေးများနှင့်လူကြီးများကိုပိုမိုလွယ်ကူစွာခါတိုင်းထက်ကိုချိုးဖျက်နိုင်သည်သို့မဟုတ်ကြောင့်အထူးသဖြင့်ရင်ဘတ်၏တစ်ဦးပုံမှန်မဟုတ်သောခန္ဓာကိုယ်ဖွဲ့စည်းတည်ဆောက်ပုံကိုဖြစ်ပေါ်စေခြင်းငှါပျက်စီးလွယ်အရိုးထဲမှာရရှိလာတဲ့, အရိုးဖွဲ့စည်းရေးနှင့်အရိုးခွန်အားနှင့်ပြဿနာများရှိနိုင်ပါသည်။ လမ်းပြ Noonan syndrome ရောဂါနှင့်အတူဖြစ်ပေါ်စေခြင်းငှါ၎င်းပုံမှန်မဟုတ်သောအရိုးတည်ဆောက်ပုံဥပမာအနေနဲ့အထက်ရင်ဘတ်အတွက်နက်ရှိုင်းသော "သင်္ချိုင်းတွင်းထဲသို့" ဖြစ်ပါတယ်။ ဒီဖြစ်ပေါ်ဘာဖြစ်လို့ဒါဟာရှင်းရှင်းလင်းလင်းမသိရပါဘူး, ထိုသို့လမ်းပြ Noonan syndrome ရောဂါရှိသူကိုလူတိုင်းမထိခိုက်ပါဘူး။
• လိင်ပိုင်းဆိုင်ရာရငျ့: လမ်းပြ Noonan syndrome ရောဂါရှိသည်သောသူ Boys နှင့်မိန်းကလေးများနှောင့်နှေးအပျိုဖော်ဝင်တွေ့ကြုံခံစားစေနိုင်သည်။ တချို့ကယောက်ျားလေးများဝှေး undescended ခဲ့ကြပြီးအသက်တာ၌နောက်ပိုင်းမှာမွေးဖွားလျော့နည်းသွားတွေ့ကြုံခံစားစေနိုင်သည်။
• နှောင့်နှေးသင်ယူခြင်း: link ကိုခိုင်ခံ့မဟုတ်ပါဘူးပေမယ့်လေ့လာသင်ယူပုံမမှန်ခြင်းနှင့်လမ်းပြ Noonan syndrome ရောဂါအကြားတစ်ဦးအသင်းအဖွဲ့ရှိပါသည်။ ယေဘုယျအားလမ်းပြ Noonan syndrome ရောဂါနှင့်အတူတစ်ဦးချင်းစီ၏သိမြင်မှုဖှံ့ဖွိုးတိုးတ ပတ်သက်. လက်ရှိသတင်းအချက်အလက်လမ်းပြ Noonan syndrome ရောဂါရှိသည်သောကလေးများနှင့်လူကြီးများပျှမ်းမျှပညာတတ်ရှိသည်ဖို့အတှကျအပိုဘုံဖြစ်ပါတယ်ပေမယ့်အခြေအနေကိုသူကလေးတွေ, တစ်ဦးသင်ယူမှုမသန်စွမ်းရှိခြင်း၏ပျမ်းမျှထက်ပိုမိုမြင့်မားအခွင့်အလမ်းရှိသည်အကြံပြု စွမ်းရည်နှင့်ပျမ်းမျှအားဉာဏစွမ်းရည်အထက်အဖြစ်ကောင်းစွာမြင်ကြပြီ။

ရောဂါအမည်ဖေါ်ခြင်း

လမ်းပြ Noonan syndrome ရောဂါ၏အများဆုံးပြတ်သားသက်သေအထောက်အထားတစ်ခုမျိုးရိုးဗီဇစမ်းသပ်မှုဖြစ်ပါတယ်။ သို့ရာတွင်ထိုသို့လမ်းပြ Noonan syndrome ရောဂါရောဂါနေသောလူများ၏ 20 မှ 40 ရာခိုင်နှုန်းကြားအခြေအနေကိုတစ်မိသားစုသမိုင်းရှိသည်မဟုတ်ကြဘူးသို့မဟုတ်မျိုးရိုးဗီဇစမ်းသပ်ခြင်းများကတွေ့ရှိသည့်ဝိသေသမူမမှန်ရှိသည်မဟုတ်ကြဘူးကြောင်းခန့်မှန်းထားပါတယ်။ တခါတရံမှာအခြားစမ်းသပ်မှုများနှင့်လေ့လာတွေ့ရှိချက်ရောဂါထောကျပံ့ပေးနိုငျသညျ။

• ဓာတ်ခွဲခန်းစမ်းသပ်မှုများ: သွေးစမ်းသပ်မှုများသွေးခဲတဲ့ function အကဲဖြတ်ရန်လမ်းပြ Noonan syndrome ရောဂါရှိတဲ့သူတွေအတွက်ပုံမှန်သို့မဟုတ်ပုံမှန်မဟုတ်တဲ့ဖြစ်နိုင်သည်။ သွေးခဲစနစ်နှင့် bruising သို့မဟုတ်သွေးထွက်၏ရောဂါလက္ခဏာကိုအကဲဖြတ်သောအသွေးတော်စမ်းသပ်မှုများအကြားတစ်ဦးသည်ခိုင်ခံ့ဆက်စပ်မှုမရှိပါ။
• နှလုံး function ကိုစမ်းသပ်မှု: လမ်းပြ Noonan syndrome ရောဂါနှင့်ဆက်စပ်လျက်ရှိသောအဆုတ်သွေးတိုးရောဂါ၏ရောဂါအဖြစ်အခြားနှလုံးချို့ယွင်းချက်ဒီအခွအေနေ၏ရောဂါထောကျပံ့ပေးနိုငျသညျ။ သို့သော်ဤရောဂါနှင့်ဆက်နွယ်သောနှလုံးအခြေအနေအားလုံးအဖြစ်ကောင်းစွာနဲ့အခြားအခြေအနေများတွင်ဖြစ်ပွားနိုင်သည်; စိတျနှလုံးအခွအေနမြေား၏တဦးတည်း၏မှတ်ပုံတင်လမ်းပြ Noonan syndrome ရောဂါအတည်ပြုမပြီးနှလုံးပြဿနာမရှိခြင်းပုဂ္ဂိုလ်တစ်ဦးလမ်းပြ Noonan syndrome ရောဂါရှိသည်မဟုတ်ပါဘူးမဆိုလိုပါ။
• မျိုးရိုးဗီဇစမ်းသပ်ခြင်း: ရှိပါသည်လမ်းပြ Noonan syndrome ရောဂါနှင့်ဆက်နွယ်ခဲ့ကြကြောင်းအတော်ကြာဗီဇဖြစ်ကြသည်ကို၎င်း, ထိုအမျိုးဗီဇကိုဖော်ထုတ်လျှင်, အထူးသဖြင့်မိသားစုအင်္ဂါတို့တွင်ဤရောဂါ၏ရောဂါရှာဖွေအတည်ပြုခြင်းဖြစ်နိုင်ပါ။

အဘယ်အရာကိုမျှော်လင့်ရန်

လမ်းပြ Noonan syndrome ရောဂါနှင့်အတူသက်တမ်းကိုယေဘုယျအားပုံမှန်ဖြစ်တယ်, ဒါပေမဲ့ဆေးဝါးကုသမှုသို့မဟုတ်ခွဲစိတ်အာရုံစူးစိုက်မှုနှင့်အတူကိုင်တွယ်ဖြေရှင်းခံရဖို့လိုအပျကွောငျးကျန်းမာရေးပြဿနာများရှိစေနိုင်သည်။

• သွေးထွက်ပင်ပန်းနွမ်းနယ်၏ရောဂါလက္ခဏာများဖြစ်ပေါ်စေနိုငျသော, သွေးဆုံးရှုံးမှုဖြစ်ပေါ်နိုင်ပါတယ်။ လျော့နည်းလေ့, အလွန်အကျွံသွေးထွက်သွေးသွင်းဘို့သတိသို့မဟုတ်အရေးပေါ်လိုအပ်နေဆုံးရှုံးစေနိုင်ပါတယ်။
• နှလုံးရောဂါလမ်းပြ Noonan syndrome ရောဂါ၏အသုံးအများဆုံးကျန်းမာရေးအကျိုးသက်ရောက်သည်။ အဆိုပါနှလုံးရောဂါနှလုံးပျက်ကွက်မှုနိုင်ပြီး, ထိုကြောင့်ထိုသင်သို့မဟုတ်သင့်ကလေးလမ်းပြ Noonan syndrome ရောဂါရှိပါတယ်လျှင်နှလုံးရောဂါအထူးကုဆရာဝန်ကြီးနှင့်အတူနောက်ဆက်တွဲလုပ်ရိုးလုပ်စဉ်ကိုဆက်လက်ထိန်းသိမ်းထားဖို့ကအရေးကြီးတယ်။
• သငျသညျလမ်းပြ Noonan syndrome ရောဂါရှိပါကယင်းသို့လူငယ် myelomonocytic အဖြစ်ကင်ဆာအချို့အမျိုးအစားများ, အထူးသဖြင့်အသွေးသည်ကင်ဆာ, တစ်ခုတိုးလာအခွင့်အလမ်းလည်းမရှိ သွေးကင်ဆာ များနှင့် neuroblastoma ။

ကုသမှု

လမ်းပြ Noonan syndrome ရောဂါများ၏ကုသမှုရောဂါအများအပြားရှုထောင့်အပေါ်အာရုံစူးစိုက်သည်။

• လေးနက်သောနှလုံးပြဿနာများကိုကာကွယ်ခြင်း: နှလုံးပြဿနာများ၏အစောပိုင်းရောဂါနှင့်စီမံခန့်ခွဲမှုရေရှည်ကျန်းမာရေးအကျိုးဆက်များကိုတားဆီးနိုင်ပါတယ်။ နှလုံးအခွအေ၏ပြင်းထန်မှုနှင့်အမျိုးအစားပေါ် မူတည်. ဆေး, ခွဲစိတ်သို့မဟုတ်အနီးကပ်လေ့လာသင်တို့အဘို့အကောင်းဆုံးရွေးချယ်စရာဖြစ်နိုင်သည်။
• ဖော်ထုတ်ခြင်းနှင့်ဆေးဝါးပြဿနာများကုသ: လမ်းပြ Noonan syndrome ရောဂါသွေးထွက်ခြင်းမှမျိုးမပွားနိုင်ခြင်းမှကင်ဆာအထိမတူညီကျန်းမာရေးပြဿနာများနှင့်ဆက်စပ်နေသည်။ ဒီတော့ဝေး, သူတို့ကခန္ဓာကိုယ်ထိခိုက်စေရန်စတင်မီဒီပြဿနာတွေကိုပိုပြီးများထဲမှဖွံ့ဖြိုးလိမ့်မယ်ရှိမရှိကြိုတင်ခန့်မှန်းနိုင်မမျှမစမ်းသပ်ရှိသေး၏။ သူတို့နေဆဲကု သ. နေစဉ်သင့်ဆရာဝန်ကသင်၏ဆေးဘက်ဆိုင်ရာသမိုင်းနှင့်ရုပ်ပိုင်းဆိုင်ရာစာမေးပွဲမှတဆင့်ပေါ်ထွက်လာပြဿနာများကိုခွဲခြားသိမြင်နိုင်အောင်အနီးကပ်ကျန်းမာရေးစောင့်ရှောက်မှုမှန်မှန်ဆေးဘက်ဆိုင်ရာလည်ပတ်မှုစီစဉ်ထားပါဝင်သည်။
• ပုံမှန်ကြီးထွားမြှင့်တင်ရေး: ကြီးထွားဟော်မုန်းတစ်လမ်းအကောင်းဆုံးအမြင့်နှင့်အရိုးပုံသဏ္ဌာန်နဲ့ဖွဲ့စည်းပုံမှာမရရှိစအတွက်ကူညီပေးသည်ဖြစ်သောကြီးထွားမှု, လှုံ့ဆော်အဖြစ်လမ်းပြ Noonan Syndrome ရှိသူအချို့ကလေးငယ်များအတွက်အသုံးပြုခဲ့တာဖြစ်ပါတယ်။ ကြီးထွားဟော်မုန်းလမ်းပြ Noonan syndrome ရောဂါနှင့်အတူသားသမီးတို့အဘို့အောင်မြင်တဲ့မဟာဗျူဟာအဖြစ်အသုံးပြုထားပြီးနေစဉ်, ကြီးထွားဟော်မုန်းအဖြစ်ကောင်းစွာကဲ့သို့သောအခြားဟော်မုန်းအဆင့်ဆင့်ကဒီအခွအေနေသူလူများအတွက်မူမမှန်မရှိကြပေ။
• မျိုးရိုးဗီဇအကြံပေးခြင်း: ဒီအခွအေနေအများအားဖြင့်မျိုးရိုးလိုက်သည်နှင့်အချို့သောမိဘများတစ်မိသားစုပြင်ဆင်နေသည့်အခါထိုကဲ့သို့သောလမ်းပြ Noonan syndrome ရောဂါအဖြစ်အချို့သောရောဂါများအန္တရာယ်အကြောင်းကိုတတ်နိုင်သမျှသတင်းအချက်အလက်ရှိသည်ဖို့လိုပေမည်။

အကြောင်းတရားများ

လမ်းပြ Noonan syndrome ရောဂါမကြာခဏမျိုးရိုးဗီဇမူမမှန်ကြောင့်ဖြစ်ရတဲ့သောပရိုတိန်းချွတ်ယွင်းအတွက်အမြစ်တွယ်ကြသည်ရုပ်ပိုင်းဆိုင်ရာလက္ခဏာများနှင့်ကျန်းမာရေးပြဿနာများပေါင်းစပ်ဖြစ်ပါတယ်။

အဆိုပါမျိုးဗီဇမူမမှန်ခန္ဓာကိုယ်ကြီးထွားလာမှာနှုန်းပြင်ဆင်ခြင်းတွင်ပါဝင်ပတ်သက်သောပရိုတိန်းပွောငျးလဲ။

ဤသည်ပရိုတိန်းအထူးဆဲလ်အချင်းချင်းကွဲပြားခြင်း၏အဓိကအစိတ်အပိုင်းတစ်ရပ်ဖြစ်သော RAS-MAPK (mitogen-activated ပရိုတိန်း kinase) signal ကို transduction လမ်းကြောင်းအတွက်လည်ပတ်သော။ လူ့ခန္ဓာကိုယ်ပြီးသားရှိပြီးသားဆဲလ်ကနေအသစ်ကလူ့ဆဲလ်ထုတ်လုပ်မှုဖြစ်သည့်ဆဲလ်အချင်းချင်းကွဲပြားခြင်း၏ဖြစ်စဉ်ကိုတဆင့်ကြီးထွားလာနေသောကြောင့်ဤအသိသာသည်။ cell division မရှိမဖြစ်လိုအပ်တဲ့ကြီးထွားလာခန္ဓာကိုယ်အစိတ်အပိုင်းများထုတ်လုပ်ထားတဲ့အစားတစျနှစျယောကျဆဲလ်တွေအတွက်ရလဒ်များ။ ပုဂ္ဂိုလ်တစ်ဦးရဲ့အရွယ်အစားကြီးထွားလာသည့်အခါဤသည်နို့စို့အရွယ်နဲ့ကလေးဘဝစဉ်အတွင်းအထူးသဖြင့်အရေးကြီးပါသည်။ သို့သော်ဆဲလ်ဌာနခွဲ, ကိုယ်ခန္ဓာကိုပြုပြင်အဖြစ်ဘဝတလျှောက်လုံးဆက်လက်မျာကိုပြန်လည်နှင့်သက်တမ်းတိုးမည်။ ဤသည်ကလာပ်စည်းအချင်းချင်းကွဲပြားခြင်းနှင့်အတူပြဿနာများခန္ဓာကိုယ်တစ်လျှောက်လုံးအများအပြားကိုယ်တွင်းအင်္ဂါကိုထိခိုက်နိုင်သည်ဟုဆိုလိုသည်။ လမ်းပြ Noonan syndrome ရောဂါဤမျှလောက်များစွာသောဆက်စပ်ရုပ်ပိုင်းဆိုင်ရာနှင့်အလှကုန်ပစ္စည်းသရုပ်ရှိပါတယ်ဘယ်ကြောင့်ဤသည်ဖြစ်ပါတယ်။

လမ်းပြ Noonan syndrome ရောဂါဟာ RAS-MAPK မြားတှငျပွောငျးလဲခွငျးအားဖွငျ့စေသောကြောင့်, ကအထူးသတဲ့ RASopathy ဟုခေါ်သည်။ အဲဒီမှာတော်တော်များများ RASopathies ဖြစ်ကြသည်ကို၎င်း, ထိုလူအပေါင်းတို့သည်အတော်လေးဆန်းမမှန်ဖြစ်ကြသည်။

မျိုးဗီဇနှင့်မျိုးရိုးအလိုက်

လမ်းပြ Noonan syndrome ရောဂါ၏ပရိုတိန်းချွတ်ယွင်းနေတဲ့မျိုးဗီဇချွတ်ယွင်းကြောင့်ဖြစ်ရတဲ့ဖြစ်ပါတယ်။ ဤသည်ခန္ဓာကိုယ်အတွင်းရှိဗီဇလမ်းပြ Noonan syndrome ရောဂါများအတွက်တာဝန်ရှိသည့်ပရိုတိန်းသည်ကုဒ်ပုံမှန်အားဖြင့်တစ်ဦး mutation အဖြစ်ရည်ညွှန်းတစ်ပျက်ယွင်းနေကုဒ်ရှိသည်ဆိုလိုသည်။ အဆိုပါ mutation များသောအားဖြင့်မျိုးရိုးလိုက်ဖြစ်တယ်, ဒါပေမဲ့အဲဒါကိုမိဘတစ်ဦးထံမှအမွေဆက်ခံခံခြင်းမရှိဘဲဖြစ်ပွားခဲ့သည်ကြောင်းဆိုလိုတာကအလိုအလျောက်ဖြစ်နိုင်ပါသည်။

ဒါဟာလမ်းပြ Noonan syndrome ရောဂါဖြစ်ပေါ်စေနိုင်သည်ကိုလေးကွဲပြားခြားနားသောမျိုးဗီဇမူမမှန်ရှိပါတယ်ထွက်လှည့်။ ဤရွေ့ကားမျိုးဗီဇလမ်းပြ Noonan Syndrome ၏ဖြစ်ရပ်များ၏ 50% နှင့်ပတ်သက်ပြီးပါဝင်သည့် PTPN11 ဗီဇ၏ချို့ယွင်းချက်နှင့်အတူ PTPN11 မျိုးရိုးဗီဇ, အ SOS1 မျိုးရိုးဗီဇ, အ RAF1 ဗီဇ, နှင့် RIT1 ဗီဇဖြစ်ကြသည်။ ပုဂ္ဂိုလ်တစ်ဦးကဤ 4 မျိုးဗီဇမူမမှန်မဆိုအမွေသို့မဟုတ်ဖွံ့ဖြိုးလြှငျ, လမ်းပြ Noonan Syndrome ဖြစ်ပွားရန်မျှော်လင့်နေသည်။

အဆိုပါအခွအေနေတစျခုမိဘရောဂါရှိပြီးလျှင်, ထိုသူငယ်ကိုလည်းရောဂါရပါလိမ့်မယ်ဆိုလိုတာကတစ်ခု autosomal ကြီးစိုးရောဂါ, အဖြစ်အမွေဆက်ခံသည်။ တဦးတည်းမိဘကနေဒီအထူးသဖြင့်မျိုးရိုးဗီဇမူမမှန်များ၏အမွေကိုတစ်ဦးချင်းကိုလည်းပရိုတိန်း၏ပုံမှန်ထုတ်လုပ်မှုများအတွက်မျိုးရိုးဗီဇအမွေလျှင်ပင်များအတွက်လျော်ကြေးငွေမရနိုငျသော RAS-MAPK ပရိုတိန်းထုတ်လုပ်နိုင်ရေးအတွက်တစ်ဦးချွတ်ယွင်းဖြစ်ပေါ်စေသည်ထားလို့ဖြစ်ပါတယ်။

မျိုးဗီဇမူမမှန်မိဘများအနေဖြင့်အခြေအနေကိုအမွေမလုပ်ခဲ့တဲ့သူကလေးတစ်ဦးအတွက်ပေါ်ထွန်းနိုင်ပါတယ်ဆိုလိုတာကကြိုကြားကြိုကြားလမ်းပြ Noonan Syndrome ၏သာဓကရှိပါတယ်။ တစ်ဦးထိခိုက်နစ်နာလူတစ်ဦး၏ကလေးများသစ်ကိုမျိုးရိုးဗီဇမူမမှန်အမွေခံရနိုငျသောကွောငျ့ကြိုကြားကြိုကြားလမ်းပြ Noonan syndrome ရောဂါရှိပြီးသူတစ်ဦးအခွအေနနှင့်အတူကလေးတစ်ဦးပေမည်။

ထံမှသမ်မာကမျြး

သင်သို့မဟုတ်သင့်ကလေးလမ်းပြ Noonan syndrome ရောဂါရှိပြီးပါကသင်၏ဆရာဝန်နှင့်ပုံမှန်လည်ပတ်မှုဆက်လက်ထိန်းသိမ်းထားဖို့နှင့်ဆက်စပ်ရောဂါလက္ခဏာတွေကိုအသိအမှတ်မပြုဖို့ဘယ်လိုလေ့လာသင်ယူရန်အရေးကြီးပါသည်။ ထိုကဲ့သို့သောလမ်းပြ Noonan syndrome ရောဂါအဖြစ်ရှားပါးရောဂါများသူတချို့ကတစ်ဦးချင်းစီနှင့်မိသားစုအခြေအနေကိုအကြောင်းကိုအရင်းအမြစ်များကိုရှာတွေ့မှအဆင့်မြှင့်ပြီးသတင်းအချက်အလက်နှင့်ခက်ခဲပေးနိုငျတဲ့သူထောက်ခံအားပေးမှုအုပ်စုများနှင့်ထောက်ခံမှုအုပ်စုများနှင့်အတူချိတ်ဆက်ဖို့ကအထောကျအကူရှာပါ။ ထို့အပြင်သင်သစ်ကိုကုသအပေါ်ရက်စွဲအထိစောင့်ရှောက်ခြင်းနှင့်ဖြစ်နိုင်သည်နိုင်အောင်နောက်ဆုံးပေါ်စမ်းသပ်စမ်းသပ်မှုတွေအကြောင်းကိုသင့်ဆရာဝန်ကိုမေးချင်ပေလိမ့်မည် သုတေသနစမ်းသပ်အတွက်ကိုယ့်ကိုကိုယ်ပါဝင်ဆောင်ရွက် ။

> Sources:

> Tafazoli တစ်ဦးက, Eshraghi P ကို, Koleti ZK, Abbaszadegan အမ်လမ်းပြ Noonan syndrome ရောဂါ - အသစ်တစ်ခုကိုစစ်တမ်း, Arch Med သိပ္ပံ။ 2017 ဖေဖော်ဝါရီ 1; 13 (1): 215-222 ။ Doi: 10,5114 / aoms.2017.64720 ။ EPub 2016 ဒီဇင်ဘာ 19 ။

> Jeong ငါ Kang အီးချို JH ကင်မ် GH, Lee က BH, Choi JH, Yoo HW ။ လမ်းပြ Noonan syndrome ရောဂါ, အမ်းကလေးအထူးကု Endocrinol Metab နှင့်အတူရေတိုအရပ်လူနာ recombinant လူ့ကြီးထွားဟော်မုန်းကုထုံး၏ရေရှည်ထိရောက်မှု။ 2016 မတ်လ; 21 (1): 26-30 ။ Doi: 10,6065 / apem.2016.21.1.26 ။ EPub 2016 မတ်လ 31 ။