ဒီရောဂါနှစ်ခုတွင်ထူးခြားသော syndrome ခွဲထားပြီးအဘယ်ကြောင့်
ယခင်နှစ်များတွင် Laurence-Moon-Bardet-Biedl syndrome ရောဂါ (LMBBS) မွေးဖွားခန့်မှန်းခြေအားဖြင့် 1 100,000 အတွက်ကလေးငယ်ထိခိုက်ထားတဲ့အမွေဆက်ခံမျိုးရိုးဗီဇအခွအေနေကိုဖော်ပြရန်အသုံးပြုသောတစ်ဦးသက်တမ်းဖြစ်ခဲ့သည်။ ဒါဟာကနဦးပု syndrome ရောဂါ၏လက္ခဏာများဖော်ပြထားသူလေးဆရာဝန်များကအပြီးအမည်ရှိ၏။
ထိုအချိန်မှစ. LMBBS တိအဖြစ်အသိအမှတ်ပြုခဲ့တာဖြစ်ပါတယ်။ Biedl-Bardet syndrome ရောဂါ (BBS) နှင့် Laurence-မွန်း syndrome ရောဂါ (LMS): မယ့်အစား, က LMBBS အမှန်တကယ်နှစ်ခုကွဲပြားပုံမမှန်များ၏ဖွဲ့စည်းခဲ့ရှာဖွေတွေ့ရှိခဲ့သည်။
Biedl-Bardet Syndrome နှင့် Laurence-မွန်း Syndrome အကြားခြားနားချက်
BBS ရူပါရုံကိုယိုယွင်းခြင်းဖြစ်စေသည်အလွန်ရှားပါးမျိုးဗီဇရောဂါ, အပိုလက်ချောင်းများသို့မဟုတ်ခြေချောင်း, အစာအိမ်နှင့်ဝမ်းဗိုက်အတွင်းရှိအဝလွန်ခြင်းသည် ကျောက်ကပ်ဆိုင်ရာကိစ္စရပ်များ နှင့်သင်ယူမှုအခက်အခဲ။ Vision ၏ပြဿနာများကိုလျှင်မြန်စွာဆိုးရွား; များစွာသောလူလုံးဝမျက်စိကန်းဖြစ်လာပါလိမ့်မယ်။ ထိုကဲ့သို့သောကျောက်ကပ်ပြဿနာများကဲ့သို့သောအခြားရောဂါလက္ခဏာတွေ, ကနေရောဂါများအသက်အန္တရာယ်ဖြစ်လာနိုင်ပါတယ်။
BBS ကဲ့သို့ပင် LMS အနေနဲ့အမွေဆက်ခံရောဂါဖြစ်ပါတယ်။ ဒါဟာသင်ယူမှုအခက်အခဲ, မှိန်ဖျော့လိင်ဟော်မုန်းများနှင့်ကြွက်သားများနှင့်အရိုးဆစ်၏တောင့်တင်းနဲ့ဆက်စပ်နေပါတယ်။ BBS နှင့် LMS အလွန်ဆင်တူပေမယ့် LMS လူနာဝမ်းဗိုက်ထဲမှာအပိုဂဏန်းသို့မဟုတ်အဝလွန်ခြင်း၏အရိပ်လက္ခဏာမပြကြဘူးဘာဖြစ်လို့လဲဆိုတော့ကွဲပြားခြားနားသောစဉ်းစားနေကြသည်။
BBS နှင့် LMS ၏အကြောင်းတရားများ
BBS အများစုဟာရောဂါဖြစ်ပွားမှုအမွေဆက်ခံကြပါတယ်။ ခုနှစ်တွင်အညီအမျှယောက်ျားမိန်းမတို့နှစ်ဦးစလုံးအပေါ်သက်ရောက်မှုရှိသော်လည်းဘုံမဟုတ်ပါဘူး။ BBS မြောက်အမေရိကနှင့်ဥရောပတွင် 100,000 ့ 1 သက်ရောက်သည်။ ဒါဟာကူဝိတ်နှင့်နယူးဖောင်လန်၏နိုင်ငံများတွင်အနည်းငယ်ပိုပြီးဘုံဖြစ်တယ်, ဒါပေမဲ့သိပ္ပံပညာရှင်များအဘယ်ကြောင့်သေချာမရှိကြပေ။
LMS လည်းတစ်ဦးအမွေဆက်ခံရောဂါဖြစ်ပါသည်။ LMS နှစ်ဦးစလုံးမိဘတွေက LMS မျိုးဗီဇသယ်ဆောင်လျှင်သာဖြစ်ပေါ်ကြောင်းအဓိပ်ပာယျ, စီးပွားရေးကျဆင်းမှု autosomal ဖြစ်ပါတယ်။ ပုံမှန်အားဖြင့်, မိဘသူတို့ကိုယ်သူတို့ LMS ရှိပေမယ့်သူတို့ရဲ့ကိုယ်ပိုင်မိဘများ၏တဦးတည်းအနေဖြင့်မျိုးရိုးဗီဇသယ်ဆောင်ကြပါဘူး။
ဘယ်လိုသူတို့ကကုသပေးလျက်ရှိသည်
BBS ပုံမှန်အားဖြင့်ငယ်စဉ်ကလေးဘဝစဉ်အတွင်းရောဂါဖြစ်ပါတယ်။ Visual စာမေးပွဲနှင့်လက်တွေ့အကဲဖြတ်ကွဲပြားခြားနားမူမမှန်ခြင်းနှင့်နှောင့်နှေးကိုရှာပါလိမ့်မယ်။
အချို့ကိစ္စများတွင် မျိုးဗီဇကိုစမ်းသပ် ရောဂါလက္ခဏာတွေကိုကြိုတင်ရှေ့တော်၌ထိုရောဂါ၏ရှေ့မှောက်တွင် detect နိုင်ပါတယ်။
ထိုကဲ့သို့သောမိန့်ခွန်းတားစီးဘို့အပြ, ယေဘုယျသင်ယူမှုမသန်စွမ်းနှင့်အမျှဖွံ့ဖြိုးမှုနှောင့်နှေးများအတွက်စမ်းသပ်သည့်အခါ LMS များသောအားဖြင့်ရောဂါဖြစ်ပါတယ် အာရုံပြဿနာများကို ။
အဆိုပါနှစ်ဦးအခြေအနေများအဘို့အကုသ
BBS ၏ကုသမှုကဲ့သို့သော, အဆိုပါရောဂါ၏ရောဂါလက္ခဏာများကိုကုသအပေါ်အာရုံစူးစိုက်တာဖြစ်ပါတယ် ရူပါရုံကိုဆုံးမခြင်း သို့မဟုတ်ကျောက်ကပ်အစားထိုး။ အစောပိုင်းဝင်ရောက်စွက်ဖက်မှုကလေးများဖြစ်နိုင်သောအရှိဆုံးပုံမှန်ဘဝအသက်ရှင်လက္ခဏာတွေစီမံခန့်ခွဲရန်ခွင့်ပြုနိုင်ပါတယ်, ဒါပေမယ့်ဒီတစ်ကြိမ်မှာရောဂါမပျောက်ကင်းရှိသေး၏။
LMS များအတွက်လက်ရှိရောဂါကိုင်တွယ်ရန်အတည်ပြုလိုက်ခြင်းမရှိကုသမှုရှိပါသည်။ BBS ကဲ့သို့ပင်ကုသမှုလက္ခဏာတွေစီမံခန့်ခွဲခြင်းအပေါ်အာရုံစူးစိုက်သည်။ ထိုကဲ့သို့သောမျက်မှန်များသို့မဟုတ်အခြားအကူအညီအထောက်အပံ့များအဖြစ်မျက်စိထောက်ခံမှု, ရူပါရုံကိုပိုမိုဆိုးရွားလာကူညီပေးနိုင်ပါသည်။ တိုတောင်းသောအရပ်နှင့်ကြီးထွားနှောင့်နှေးပြုမူဆက်ဆံကူညီဖို့ရန်, ဟော်မုန်းကုထုံးအကြံပြုနိုင်ပါသည်။ မိန့်ခွန်းနှင့်လုပ်ငန်းခွင်ကုထုံး Dexter နဲ့နေ့စဉ်လူနေမှုကျွမ်းကျင်မှုတိုးတက်စေနိုင်ပါတယ်။ ကျောက်ကပ်ကုထုံးနှင့်ကျောက်ကပ်ထောက်ခံမှုကုသမှုလိုအပ်ပါကဖြစ်နိုင်သည်။
Biedl-Bartet Syndrome သို့မဟုတ် Laurence-မွန်း Syndrome များအတွက်ဟောကိန်း
Laurence-မွန်း syndrome ရောဂါနှင့်အတူသူတို့အဘို့, သက်တမ်းအခြားလူထက်များသောအားဖြင့်တိုတောင်းသည်။ သေမင်း၏အသုံးအများဆုံးအကြောင်းမရှိကျောက်ကပ်ဆိုင်ရာသို့မဟုတ်ကျောက်ကပ်ဆိုင်ရာကိစ္စရပ်များနှင့်ဆက်စပ်နေသည်။
Biedel-Bartet syndrome ရောဂါအဘို့, ကျောက်ကပ်ဆိုင်ရာပျက်ကွက်အလွန်ဘုံသည်နှင့်သေမင်း၏အများဆုံးဖွယ်ရှိအကြောင်းမရှိဖြစ်ပါတယ်။ ကျောက်ကပ်ဆိုင်ရာကိစ္စရပ်များကိုစီမံခန့်ခွဲအသက်တာ၏သက်တမ်းနှင့်အရည်အသွေးတိုးတက်စေနိုင်ပါတယ်။
သတင်းရင်းမြစ်:
"Biedl-Bartet Syndrome" ။ ရှားပါး Disorders များအတွက်အမျိုးသားအစည်းအရုံး, 2015 ။
"Laurence-မွန်း Syndrome" ။ Patient.Info, 2015 ။