Heterozygous (alleles အဖြစ်လူသိများ) မှာမျိုးဗီဇနှစ်ခုမူကွဲတစ်ခုပေါ်တွင်အတူတူပင်တည်နေရာ (locus) မှာတွဲကြသောအခါကိုဖော်ပြရန်မျိုးရိုးဗီဇအတွက်အသုံးပြုမယ့်အသုံးအနှုန်းတစ်ခုဖြစ်သည် ခရိုမိုဆုန်း ။ ဆန့်ကျင်ဘက်အားဖြင့်, homozygous အတူတူ allele နှစ်ခုမိတ္တူအတူတူ locus မှာရှိပါတယ်သည့်အခါဖြစ်ပါသည်။
အဆိုပါအသုံးအနှုန်း heterozygous တစ်ဦးဓာတ်မြေသြဇာဥ (Zygote) မှဆက်စပ်အဓိပ္ပာယ်ကွဲပြားခြားနားနှင့် "-zygous" အဓိပ္ပာယ် "hetero-" မှဆင်းသက်လာခြင်းဖြစ်သည်။
လက္ခဏာရပ်တွေကအဆုံးအဖြတ်ပေး
သူတို့တစ်ဦးချင်းစီ locus မှာနှစ်ခု alleles ရှိသည်ကြောင့်လူသားတွေဟာတစ်ဦးချင်းစီမိဘများထံမှအမွေဆက်ခံတဦးတည်း allele အတူ diploid သက်ရှိဟုခေါ်ကြသည်။ alleles ၏တိကျသောတွဲဖက်မှုတစ်ခုတစ်ဦးချင်းစီရဲ့ဗီဇစရိုက်လက္ခဏာအတွက်မူကွဲမှဘာသာပြန်ပေးသည်။
တစ်ဦး allele ဖြစ်စေကြီးစိုးသို့မဟုတ်စီးပွားရေးကျဆင်းမှုရှိနိုင်ပါသည်။ လွှမ်းမိုး alleles တစ်ဦးတည်းသာမိတ္တူလည်းမရှိလျှင်ပင်တစ်ဦးရိုဖော်ပြသောသူတို့ဖြစ်ကြသည်။ နှစ်ခုမိတ္တူရှိပါတယ်လျှင်စီးပွားရေးကျဆင်းမှု alleles ကိုယ်တိုင်သာဖော်ပြနိုင်ပါတယ်။
တစ်ခုမှာထိုကဲ့သို့သောဥပမာ (လွှမ်းမိုးဖြစ်သော) အညိုရောင်မျက်လုံးများနှင့် (စီးပွားရေးကျဆင်းမှုဖြစ်သည့်) မျက်လုံးပြာသည်။ အဆိုပါ alleles heterozygous များမှာလျှင်, လွှမ်းမိုး allele အညိုရောင်မျက်လုံးများအတွက်ရရှိလာတဲ့, စီးပွားရေးကျဆင်းမှု allele ကျော်ကိုယ်တိုင်ကဖော်ပြလိမ့်မည်။ တစ်ချိန်တည်းမှာပင်, လူတစ်ဦးအပြာရောင်မျက်စိ allele ကြောင့်လူတစ်ဦးညိုမျက်စိရှိပါတယ်လျှင်ပင်အမျိုးအနွယ်မှလွန်နိုင်ဆိုလိုတာကအောက်ဆုံး allele တစ်ဦး "လေယာဉ်တင်သင်္ဘော" ထည့်သွင်းစဉ်းစားရတော့မှာပါ။
Alleles လည်းမဟုတ်, allele လုံးဝအခြားကျော်ထုတ်ဖော်ပြောဆိုသည်အဘယ်မှာရှိအမွေတစ်ခုအလယ်အလတ်ပုံစံမလုံလောက်မှု, လွှမ်းမိုးနိုင်ပါတယ်။
ဒီဥပမာတစ်ခုမှောင်မိုက်အသားအရေမှသက်ဆိုင်ရာအနေနဲ့ allele ပါဝင်သည်မယ် (ပုဂ္ဂိုလ်တစ်ဦးထက်ပိုသောရှိပါတယ်ရသော melanin ) တစ်နေရာရာမှာကြား၌တစ်ဦးအသားအရေကိုဖန်တီးရန် (လျော့နည်း melanin လည်းမရှိသည့်အတွက်) အလင်းအသားအရေမှသက်ဆိုင်ရာအနေနဲ့ allele နှင့်အတူတွဲ။
ရောဂါဖွံ့ဖြိုးရေးကောင်စီ
တစ်ဦးချင်း၏ရုပ်ပိုင်းဆိုင်ရာလက္ခဏာများအပြင် heterozygous alleles ၏တွဲဖက်မှုတစ်ခါတစ်ရံတွင်ထိုကဲ့သို့သောကလေးမွေးဖွားချို့ယွင်းချက်သို့မဟုတ်အဖြစ်အချို့သောအခြေအနေများတစ်ဦးပိုမိုမြင့်မားအန္တရာယ်ထဲသို့ဘာသာပြန်ဆိုနိုင်ပါတယ် autosomal မမှန် (မျိုးရိုးဗီဇမှတဆင့်အမွေဆက်ခံရောဂါများ) ။
တစ်ဦး allele (တက်ရင်ကြောင်းအဓိပ္ပာယ်) mutated လျှင်ရောဂါမိဘအဆိုပါရောဂါ၏လက္ခဏာမတွေ့ကြုံလျှင်ပင်အမျိုးအနွယ်မှလွန်စေနိုင်သည်။ heterozygosity မှလေးစားမှုနှင့်အတူ, ဒီအတော်ကြာပုံစံများကိုတစ်ဦးကိုယူနိုင်ကြောင်း:
- အဆိုပါ alleles စီးပွားရေးကျဆင်းမှု heterozygous ရောက်နေတယ်ဆိုရင်, ပျက်ယွင်းနေ allele စီးပွားရေးကျဆင်းမှုဖြစ်ခြင်းနှင့်ကိုယ်နှိုက်ဖော်ပြမည်မဟုတ်ပေ။ အဲဒီအစားလူတစ်ဦးတစ်ဦးလေယာဉ်တင်သင်္ဘောဖြစ်လိမ့်မည်။
- အဆိုပါ alleles ကြီးစိုး heterozygous ရောက်နေတယ်ဆိုရင်, ပျက်ယွင်းနေ allele လွှမ်းမိုးလိမ့်မည်။ ထိုကဲ့သို့သောအခြေအနေမျိုးတွင်လူတစ်ဦးသို့မဟုတ် (လူတစ်ဦးထိခိုက်လိမ့်မည်ဟုဘယ်မှာ homozygous ကြီးစိုးနှင့်နှိုင်းယှဉ်ပါ) ထိခိုက်လိမ့်မည်မဟုတ်ပါလိမ့်မည်။
အခြားအ heterozygous ဒဿနိကဗေဒရိုးရိုးလေးကဲ့သို့သောကျန်းမာရေးအခြေအနေပုဂ္ဂိုလ်တစ်ဦး predispose မယ်လို့ ဟာ Celiac disease နှင့် ကင်ဆာအချို့အမျိုးအစားများ ။ ဒါဟာပုဂ္ဂိုလ်တစ်ဦးရောဂါရလိမ့်မည်ဟုမဆိုလို, ဒါဟာရိုးရှင်းစွာတဦးချင်းမြင့်မားတဲ့အန္တရာယ်မှာကြောင်းအကြံပြုထားသည်။ ထိုကဲ့သို့သောလူနေမှုပုံစံစတဲ့နှင့်ပတ်ဝန်းကျင်ကဲ့သို့သောအခြားအကြောင်းရင်းများ, လည်းအစိတ်အပိုင်းတစ်ခုကစားမယ်။
လူပျို Gene Disorders
လူပျိုဗီဇမမှန်တစ်ခုတည်း mutation allele ထက်နှစ်ခုကြောင့်ဖြစ်ရတဲ့လျက်ရှိသောသူတို့ကိုဖြစ်ကြသည်။ အဆိုပါ mutated allele စီးပွားရေးကျဆင်းမှုဖြစ်ပါတယ်လျှင်, လူတစ်ဦးများသောအားဖြင့်ထိခိုက်မည်မဟုတ်ပါ။ အဆိုပါ mutated allele ကြီးစိုးလျှင်မည်သို့ပင်သည်, mutated မိတ္တူအောက်ဆုံးမိတ္တူထပ်ရေးနှင့်တစ်ဦးရောဂါသို့မဟုတ်အပြည့်အဝလက်ခဏာရောဂါလျော့နည်းပြင်းထန်ပုံစံများကိုဖြစ်စေဖြစ်ပေါ်စေနိုင်သည်။
လူပျိုဗီဇမမှန်အတော်လေးရှားပါးဖြစ်ကြသည်။ ပိုဘုံ heterozygous ကြီးစိုးမမှန်အချို့များထဲတွင်:
- Huntington ရဲ့ရောဂါ ကဦးနှောက်ဆဲလ်၏အသေခံခြင်းရလဒ်များတစ်ခုအမွေဆက်ခံရောဂါဖြစ်ပါတယ်။ ဒီရောဂါတစ်ခုသို့မဟုတ်တစ်ခု Huntingtin ဟုခေါ်သောမျိုးဗီဇနှစ်ခုလုံး alleles ဖြစ်စေတစ်ဦးကြီးစိုး mutation ကြောင့်ဖြစ်ရတဲ့ဖြစ်ပါတယ်။
- Neurofibromatosis အမျိုးအစား-1 အာရုံကြောတစ်ရှူးမြင်းသရိုက်အနာအရေပြား, ကျောရိုး, အရိုးစု, မျက်စိနှင့်ဦးနှောက်အပေါ်ဖွံ့ဖြိုးထားတဲ့အတွက်အမွေဆက်ခံရောဂါဖြစ်ပါတယ်။ တစ်ဦးတည်းသာကြီးစိုး mutation ဒီအကျိုးသက်ရောက်မှုဖြစ်ပေါ်ဖို့လိုအပ်ပါသည်။
- မိသားစု hypercholesterolemia (FH) မြင့်မားတဲ့လက်စထရောအဆင့်ကိုအားဖြင့်သွင်ပြင်လက္ခဏာတစ်ရပ်အမွေဆက်ခံရောဂါဖြစ်ပါသည်, အထူးသ "မကောင်းတဲ့" အနိမ့်သိပ်သည်းဆလစ်ပိုပရိုတိန်း (LDLs) ။ ဒါဟာတိုင်းလူ 500 တဦးန်းကျင်ကိုထိခိုက်စေ, ဝေးနေဖြင့်ထိုအပုံမမှန်များ၏အသုံးအများဆုံးဖြစ်ပါတယ်။
တစ်ခုတည်းမျိုးရိုးဗီဇရောဂါနှင့်အတူတစ်ဦးကလူတစ်ဦးတစ်ဦးလေယာဉ်တင်သင်္ဘောဖြစ်ရလိမ့်မည်သူတစ်ဦးကလေးအဖို့ mutation allele ဖြတ်သန်းတစ် 50/50 အခွင့်အလမ်းရှိပါတယ်။
မိဘနှစ်ပါးစလုံးတစ်ဦး heterozygous စီးပွားရေးကျဆင်းမှု mutation ရှိပါကမိမိတို့၏ကလေးများရောဂါဖွံ့ဖြိုးဆဲတစ်ဦးတည်း-In-လေးအခွင့်အလမ်းရလိမ့်မည်။ အဆိုပါစွန့်စားမှုတိုင်းမွေးဖွားများအတွက်တူညီကြလိမ့်မည်။
မိဘနှစ်ပါးစလုံးတစ်ဦး heterozygous ကြီးစိုး mutation ရှိပါကမိမိတို့၏ကလေးများကြီးစိုး allele (တစ်စိတ်တစ်ပိုင်းသို့မဟုတ်အပြည့်အလက္ခဏာတွေ) ရတဲ့၏ 50 ရာခိုင်နှုန်းကိုအခွင့်အလမ်း, နှစ်ဦးစလုံးကြီးစိုး alleles (ရောဂါလက္ခဏာများ) ရတဲ့၏ 25 ရာခိုင်နှုန်းကိုအခွင့်အလမ်းများနှင့်နှစ်ဦးစလုံးစီးပွားရေးကျဆင်းမှု alleles ရတဲ့၏ 25 ရာခိုင်နှုန်းရှိ (အဘယ်သူမျှမလက္ခဏာတွေ) ။
compound Heterozygosity
compound heterozygosity နှစ်ခုကွဲပြားခြားနားသောစီးပွားရေးကျဆင်းမှု alleles အတူတူ, ရောဂါဖြစ်ပေါ်စေနိုင်သည်ကို, တူညီတဲ့ locus မှာရှိပါတယ်ရှိရာပြည်နယ်ဖြစ်ပါတယ်။ ဤရွေ့ကား, တဖန်မကြာခဏပြိုင်ပွဲသို့မဟုတ်လူမျိုးစုနှင့်ဆက်စပ်လျက်ရှိသောရှားပါးရောဂါဖြစ်ကြသည်။ သူတို့ထဲတွင်:
- တေ-Sachs ရောဂါရှားပါးသည်ဦးနှောက်နှင့်ကျောရိုးမှာရှိတဲ့အာရုံကြောဆဲလ်များပျက်စီးခြင်းကိုဖြစ်ပေါ်စေသည်ကြောင့်ရောဂါအမွေဆက်ခံ။ ဒါဟာနို့စို့အရွယ်, မြီးကောင်ပေါက်အရွယ်သို့မဟုတ်နောက်ပိုင်းလူကြီးစဉ်အတွင်းရောဂါဖြစ်ပေါ်စေနိုငျသောအလွန်အမင်း variable ကိုရောဂါဖြစ်ပါတယ်။ တေ-Sachs အဆိုပါ HEXA ဗီဇ၏မျိုးဗီဇဗီဇပြောင်းလဲမှုတွေကြောင့်ဖြစ်ရတဲ့နေစဉ်ကရောဂါကြာဖွဲ့စည်းပေးသောနောက်ဆုံးမှာဆုံးဖြတ်သည်သော alleles ၏တိကျသောတွဲဖက်မှုဖြစ်ပါတယ်။ တချို့ကပေါင်းစပ်ကလေးဘဝရောဂါမှဘာသာပြန်ဆို; အခြားသူတွေအကြာတွင်စတင်ခြင်းရောဂါမှဘာသာပြန်ဆို။
- Phenylketonuria (PKU) အဓိကအား phenylalanine အဖြစ်လူသိများနေတဲ့ပစ္စည်းဥစ္စာသိမ်းယူမှုဖြစ်စေတဲ့, ဦးနှောက်အတွင်းစုဆောင်းထားတဲ့အတွက်ကလေးများ, စိတ်ရောဂါနှင့်အသိပညာဆိုင်ရာမသန်စွမ်းထိခိုက်နေတဲ့မျိုးဗီဇရောဂါဖြစ်ပါတယ်။ PKU, ရောဂါပျော့နှင့်ပိုပြီးပြင်းထန်ပုံစံများဖို့ဦးဆောင်လမ်းပြနိုင်သည့်၏စုံတွဲနဲ့သက်ဆိုင်တဲ့မျိုးဗီဇဗီဇပြောင်းလဲမှုတွေတစ်ကျယ်ပြန့်မတူကွဲပြားမှုရှိပါသည်။
ဒြပ်ပေါင်းများ heterozygotes အစိတ်အပိုင်းတစ်ခုကစားနိုင်သည့်အတွက်အခြားရောဂါများ cystic fibrosis, တံစဉ်ကိုဆဲလ်သွေးအားနည်းရောဂါနှင့် hemochromatosis (သွေးထဲမှာအလွန်အကျွံသံ) ဖြစ်ကြသည်။
Heterozygote အားသာချက်
ရောဂါ allele ၏တစ်ခုတည်းမိတ္တူများသောအားဖြင့်နာမကျန်းမှုမထားဘူးသော်လည်း, တစ်ခုဖြစ်သည်ကြောင့်အခြားရောဂါများဆန့်ကျင်ကာကွယ်စောင့်ရှောက်ပေးနိုင်မည့်အမှုများရှိပါသည်။ ဤသည် heterozygote အားသာချက်အဖြစ်ရည်ညွှန်းတဲ့ဖြစ်ရပ်ဆန်းဖြစ်ပါတယ်။
အချို့ကိစ္စများတွင်တစ်ခုတည်း allele အချို့သောရောဂါပိုးကိုလူတစ်ဦးကိုခံနိုင်ရည်အောင်ကဲ့သို့သောလမ်းအတွက်တစ်ဦးချင်း၏ဇီဝကမ္မ function ကိုပြောင်းလဲပစ်နိုင်ပါတယ်။ ဥပမာများထဲတွင်:
- တံစဉ်ဆဲလ်သွေးအားနည်းရောဂါ နှစ်ခုစီးပွားရေးကျဆင်းမှု alleles ကြောင့်ဖြစ်ရတဲ့တစ်မျိုးဗီဇရောဂါဖြစ်ပါတယ်။ နှစ်ဦးစလုံး alleles ထားရှိခြင်းသည်သွေးနီဆဲလ်များ၏ Malformed နှင့်လျင်မြန်စွာ Self-ပျက်စီးခြင်းကိုဖြစ်ပေါ်စေသည်။ တစ်ဦးတည်းသာ allele ထားရှိခြင်းသည်သာအခြို့သောဆဲလ်များကိုပုံပျက်နေသောထဲမှာတံစဉ်ကိုဆဲလ်ဗီဇဟုခေါ်သောနည်းသည်ပြင်းထန်သောအခွအေနေဖြစ်ပေါ်စေနိုင်သည်။ ဤရွေ့ကားပျော့အပြောင်းအလဲများကိုဆန့်ကျင်နေတဲ့သဘာဝအကာကွယ်ရေးပေးဖို့လုံလောက်တဲ့များမှာ ငှက်ဖျား ပိုမြန်ကပ်ပါးပိုးမျိုးပွားနိုင်သည်ထက်ကူးစက်ခံရတဲ့သွေးဆဲလ်ချွတ်သတ်ဖြတ်သည်။
- Cystic fibrosis (CF) အဆုတ်နှင့်အစာခြေလမ်းကြောင်း၏ပြင်းထန်ချို့ယွင်းစေနိုငျသောစီးပွားရေးကျဆင်းမှုမျိုးဗီဇရောဂါဖြစ်ပါတယ်။ homozygous alleles နှင့်အတူပုဂ္ဂိုလ်များအတွက်, CF အဆုတ်နှင့်အစာအိမ်နဲ့အူလမ်းကြောင်းအတွင်းရှိချွဲတဲ့အထူ, စေးကပ် buildup ကိုဖြစ်ပေါ်စေသည်။ heterozygous alleles နှင့်အတူပုဂ္ဂိုလ်များအတွက်, တူညီတဲ့သက်ရောက်မှု, လျှော့ချဆိုသော်ငြားဖို့ပုဂ္ဂိုလ်တစ်ဦးရဲ့အားနည်းချက်ကိုလျှော့ချနိုင် ဝမ်းရောဂါ နှင့် အူရောင်ငန်းဖျားဖျားနာ ။ ချွဲထုတ်လုပ်မှုကိုတိုးမြှင့်ခြင်းအားဖြင့်, ပုဂ္ဂိုလ်တစ်ဦးကူးစက်ဝမ်းရောဂါများထိခိုက်သက်ရောက်မှုလျော့နည်း pervious ဖြစ်ပါတယ်။
အခြို့သောအဘို့ heterozygous alleles နှင့်အတူလူအဘယ်ကြောင့်တူညီသက်ရောက်ရှင်းပြစေခြင်းငှါ autoimmune မမှန် နောက်ပိုင်းမှာအဆင့်တစ်နိမ့်အန္တရာယ်ရှိသည်ဖို့ပေါ်လာ အသည်းရောင်စီ ရောဂါလက္ခဏာတွေ။
> Sources:
> အယ်လ် Chalabi, အေနှင့် Almasy, အယ်လ် Complex လူ့ရောဂါများ၏ (2009) မျိုးရိုးဗီဇ: တစ်ဦးကဓာတ်ခွဲခန်းလက်စွဲစာအုပ် (1st Lab မှ Edition ကို) ။ နယူးယောက်, နယူးယောက်: အေးနွေဆိပ်ကမ်းဓာတ်ခွဲခန်းနှိပ်ပါ။ ISBN-13: 978-0879698836 ။
> မျိုးဗီဇမဟာမိတ်အဖွဲ့။ (2010) မျိုးရိုးဗီဇကိုနားလည်ခြင်း: တစ်ဦးကလူနာများအတွက်ကိုလံဘီယာလမ်းညွှန်၏ခရိုင်နှင့်ကျန်းမာရေးပညာရှင်များ။ "နောကျဆကျတှဲ, G: ။ လူပျို Gene Disorders" ဝါရှင်တန်ဒီစီ: ကနျြးမာရေး၏ကိုလံဘီယာဦးစီးဌာနခရိုင်။ PMID: 23586106 ။
> Wynbrandt, ဂျေနှင့် Ludman, အမ် (2008) မျိုးဗီဇ Disorders နှင့်မွေးရာပါချို့ယွင်းချက်များ၏စွယ်စုံကျမ်း (3rd Edition ကို) ။ နယူးယောက်, နယူးယောက်: ကျန်းမာရေးနှင့်နေထိုင်မှု၏စာကြည့်တိုက်။ ISBN-13: 978-0816063963 ။