သူကလူ သွေးကြောဆိုင်ရာသွေးကြောရောဂါ (CAD) အစောပိုင်းအသက်အရွယ်မှာအချိန်မတန်မီနှလုံးရောဂါမိသားစုမှာ run ဖို့ပုံရသည်အထူးသဖြင့်လျှင်, အလက်စထရောနဲ့မှေးရာပါပြဿနာရှိနိုင်သည်။ လက်စထရောထိခိုက်မျိုးရိုးဗီဇအခြေအနေအသုံးအများဆုံးကြင်နာမိသားစု hypercholesterolemia ဖြစ်ပါတယ်။
မိသားစု hypercholesterolemia ထားတဲ့အတွက်မျိုးဗီဇရောဂါဖြစ်ပါတယ် LDL လက်စထရော အဆင့်ကိုမွေးဖွား၏အချိန်ကနေခြီးမွှောကျနေကြသည်။
မိသားစု hypercholesterolemia နှင့်အတူပြည်သူ့အချိန်မတန်မီ CAD ၏မြင့်မားသောစွန့်စားမှုရှိ လေဖြတ် ခြင်း, အရံသွေးလွှတ်ကြောရောဂါ ။ တကယ်တော့တစ်ဦးရှိသည်သောများစွာသောလူ myocardial infarction အစောပိုင်းအသက်အရွယ်မှာဒီအခွအေနေရှိသည်ဖို့ထွက်လှည့်။
ကံကောင်းထောက်မစွာ, အနိမ့်မှရန်လိုကုသမှုနှင့်အတူ လက်စထရော အဆင့်ကို, နှလုံးရောဂါ၏အန္တရာယ်ကိုကိုအလွန်ကိုလျှော့ချနိုင်ပါတယ်။ နှင့်ဤအခြေအနေနှင့်အတူမည်သူမဆို၏မိသားစုဝင်များကိုလည်းသူတို့အသွေး lipids ရှိသည်သေချာစေရန် - ဤအကြောင်းပြချက်သည်အဖြစ်အစောပိုင်းတတ်နိုင်သမျှမိသားစု hypercholesterolemia ရှာဖွေရေးမှာရန်အရေးကြီးပါသည် စမ်းသပ်ပြီး ။
အကြောင်းတရားများ
မိသားစု hypercholesterolemia LDL လက်စထရောအဘို့အဲဒီ receptor ထိခိုက်သူတို့ထဲကအများစုဟာအများအပြားကွဲပြားခြားနားသောမျိုးဗီဇချွတ်ယွင်းကြောင့်ဖြစ်ရတဲ့နိုင်ပါသည်။ အဆိုပါ LDL အဲဒီ receptor ပုံမှန်အလုပ်မလုပ်သောအခါ, LDL လက်စထရောသွေးကြောထဲကနေထိရောက်စွာရှင်းလင်းခြင်းမရှိပါ။ အကျိုးဆက် LDL လက်စထရောသွေးထဲတွင်ဆောကျ။ ဤရွေ့ကားအလွန်အကျွံ LDL လက်စထရောအဆင့်ကိုကိုအလွန်အရှိန်မြှင့် သွေးကြော နှင့်နှလုံးသွေးကြောဆိုင်ရာရောဂါများ။
မိသားစု hypercholesterolemia စေသောမျိုးဗီဇမူမမှန်ဖခင်, မိခင်, ဒါမှမဟုတ်နှစ်ဦးစလုံးမိဘများအနေဖြင့်အမွေဆက်ခံစေနိုင်သည်။ နှစ်ဦးစလုံးမိဘများအနေဖြင့်မူမမှန်အမွေဆက်ခံကြသူတွေကိုမိသားစု hypercholesterolemia များအတွက် homozygous ဖြစ်ဆိုသည်။ မိသားစု hypercholesterolemia ၏ homozygous ပုံစံရောဂါဟာအလွန်ပြင်းထန်တဲ့ပုံစံဖြစ်ပါတယ်။
ဒါဟာတဦးတည်း 250,000 ရှိလူများသာသက်ရောက်သည်။
တစ်ဦးတည်းသာမိဘကနေပုံမှန်မဟုတ်တဲ့ဗီဇအမွေခံရသောပြည်သူ့မိသားစု hypercholesterolemia များအတွက် heterozygous ဖြစ်ဆိုသည်။ ဒါဟာရောဂါတစ်ခုလျော့နည်းပြင်းထန်ပုံစံဖြစ်ပါသည်, သို့သော်နေဆဲကိုအလွန်ပုဂ္ဂိုလ်တစ်ဦးရဲ့နှလုံးသွေးကြောဆိုင်ရာအန္တရာယ်တိုးပွားစေပါသည်။ ခန့်မှန်းခြေအားဖြင့်တဦးတည်းပေါင်း 500 ရှိလူများ heterozygous မိသားစု hypercholesterolemia ရှိသည်။
အဲဒီလူတွေအများကြီးပါပဲ။
အဆိုပါ LDL receptor မျိုးရိုးဗီဇထိခိုက်စေကျော်သည် 1000 ကွဲပြားခြားနားသောဗီဇပြောင်းလဲမှုတွေဖော်ထုတ်ခဲ့ကြ, သူတို့တစ်ဦးချင်းစီအတန်ငယ်ကွဲပြားခြားနား LDL အဲဒီ receptor သက်ရောက်သည်။ ဤအကြောင်းကြောင့်မဟုတ်ဘဲအားလုံးမိသားစု hypercholesterolemia အတူတူပင်ဖြစ်ပါသည်။ အဆိုပါပြင်းထန်မှုပုဂ္ဂိုလ်တစ်ဦးရှိပါတယ်မျိုးရိုးဗီဇ mutation ၏အထူးသဖြင့်အမျိုးအစားပေါ် မူတည်. အလွန်ကွဲပြားနိုင်ပါတယ်။
ရောဂါအမည်ဖေါ်ခြင်း
ဆရာဝန်များသည်အသွေး lipid အဆင့်ဆင့်တိုင်းနှင့်အကောင့်ထဲသို့မိသားစုသမိုင်းနှင့်ရုပ်ပိုင်းဆိုင်ရာစာမေးပွဲတွင်ယူခြင်းအားဖြင့်မိသားစု hypercholesterolemia ၏ရောဂါပါစေ။
မိသားစု hypercholesterolemia နှင့်အတူလူသွေးစမ်းသပ်မှုများအမြင့်ဆုံးစုစုပေါင်းလက်စထရောအဆင့်ကိုနှင့်မြင့်မားသော LDL လက်စထရောအဆင့်ကိုပြသပါ။ ဒီအခြေအနေနှင့်အတူစုစုပေါင်းလက်စထရောအဆင့်ကိုများသောအားဖြင့်အရွယ်ရောက်ပြီးသူ 300 မီလီဂရမ် / dl ထက် သာ. ကြီးမြတ်နှင့်ကလေးများအတွက် 250 mg / dl ထက် သာ. ကြီးမြတ်သည်။ အဆိုပါ LDL လက်စထရောအဆင့်ကိုများသောအားဖြင့်အရွယ်ရောက်ပြီးသူ 200 မီလီဂရမ် / dl ထက် သာ. ကြီးမြတ်နှင့်ကလေးများအတွက် 170 mg / dl ထက် သာ. ကြီးမြတ်သည်။
triglyceride အဆင့်ဆင့်ကဒီအခြေအနေနှင့်အတူလူများသောအားဖြင့်အထူးသမွငျ့မားမရှိကြပေ။
မိသားစု hypercholesterolemia နှင့်အတူမည်သူမဆိုလည်းအခြေအနေကိုရှိသည်သောဆွေမျိုးသားချင်းများရှိသည်ဖို့အလွန်ဖွယ်ရှိသည်။ ဒါကြောင့်အစောပိုင်းနှလုံးသွေးကြောဆိုင်ရာရောဂါတစ်မိသားစုမှတ်တမ်းကိုဤရောဂါစဉ်းစားရန်ဆရာဝန်တစ်ဦးသည်ခိုင်ခံ့သဲလွန်စနိုင်ပါတယ်။
မိသားစု hypercholesterolemia လည်းရွတ်တလျှောက်, ဒူး, အတံတောင်ဆစ်ချိုးတစ်ဝှမ်းဖွံ့ဖြိုးတိုးတက်ဖို့ဝိသေသဖက်တီးသိုက်ကိုဖြစ်စေ, ထိုမျက်လုံးများ၏မျက်ကြည်လွှာန်းကျင်နိုင်ပါတယ်။ ဤရွေ့ကားဖက်တီးသိုက် xanthomas ဟုခေါ်ကြသည်။ xanthelasmas လို့ခေါ်တဲ့မျက်ခမ်းအပေါ်မှာလက်စထရောသိုက်, ကိုလည်းဘုံဖြစ်ကြသည်။ လူနာ xanthomas သို့မဟုတ် xanthelasmas ရှိပါတယ်အခါတိုင်း, မိသားစု hypercholesterolemia ၏ရောဂါချက်ချင်းဆရာဝန်၏စိတ်ထဲသို့လာသင့်ပါတယ်။
မိသားစု hypercholesterolemia ၏တစ်ဦးကယူဆရောဂါဟာ LDL လက်စထရောအဆင့်ကိုအလွန်မြင့်မားနေကြသည်လျှင်, triglyceride အဆင့်ဆင့်ပုံမှန်ဖြစ်ကြသည်ကို၎င်း, မိသားစုသမိုင်းသဟဇာတဖြစ်စေနိုင်ပါတယ်။ တစ်ခုခုကို xanthomas သို့မဟုတ် xanthelasmas လည်းပစ္စုပ္ပန်ဖြစ်ကြလျှင်, ရောဂါမျှမျှတတပြတ်သားစဉ်းစားနိုင်ပါတယ်။ မျိုးဗီဇကိုစမ်းသပ်အထောက်အကူဖြစ် (သို့သော်များသောအားဖြင့်မလိုအပ်ပါဘူး) ကရောဂါလက္ခဏာတွေကိုအောင်၌၎င်း, မျိုးဗီဇအကြံပေးခြင်း၏ရည်ရွယ်ချက်များအတွက်အလွန်အသုံးဝင်နိုင်ပါတယ်နိုင်ပါတယ်။
မိသားစု hypercholesterolemia ကြောင့်ဖြစ်ရတဲ့အဆိုပါသွေးကြောရောဂါငယ်စဉ်ကလေးဘဝကာလအတွင်းကစတင်ခဲ့သည်။ ဒါကြောင့်ဒီရောဂါနှင့်အတူမိသားစုများအတွက်ကလေးများပုံမှန်အသက်အရွယ်ရှစ်ကဲ့သို့ငယ်ရွယ်မြင့်မားတဲ့ LDL လက်စထရောအဆင့်ကိုများအတွက်ပြရပါမည်။ သူတို့ရဲ့လက်စထရောအဆင့်ကိုခြီးမွှောကျနေတယ်ဆိုရင်, ုင်နှင့်အတူကုထုံးပြင်းပြင်းထန်ထန်ထည့်သွင်းစဉ်းစားရပါမည်။
နှလုံးသွေးကြောဆိုင်ရာရောဂါမှ Link ကို
မတိုင်မီက၏ရရှိမှုမှ ုင်မူးယစ်ဆေးဝါးများ , အချိန်မတန်မီနှလုံးသွေးကြောဆိုင်ရာရောဂါဖြစ်ပွားမှုမိသားစု hypercholesterolemia နှင့်အတူလူနှင့်သူတို့၏ဆွေမျိုးသားချင်းအတွက်အလွန်မြင့်မားခဲ့သည်။ (ကြိုတင်ုင်ဖို့) ကို 1970 ခုနှစ်များအတွင်းကောက်ယူမယ့်အကြီးစားလေ့လာမှုအတွက်, မိသားစု hypercholesterolemia နှင့်အတူလူနာအထီးဆွေမျိုးသားချင်းများ၏ 52 ရာခိုင်နှုန်းကို (13 ရာခိုင်နှုန်းမျှော်လင့်ထားသည့်စွန့်စားမှုနှင့်နှိုင်းယှဉ်လျှင်) အသက်အရွယ် 60 အားဖြင့်နှလုံးရောဂါခဲ့နှင့်မိန်းမနှစ်ယောက်တည်းကိုဆွေမျိုးသားချင်းများ၏ 32 ရာခိုင်နှုန်းနှလုံးရောဂါရှိခဲ့တယ် 9 ရာခိုင်နှုန်းတစ်ခုမျှော်လင့်ထားသည့်စွန့်စားမှုနှင့်နှိုင်းယှဉ်ပါ (အသက် 60 ဖြင့်ပြုလုပ်နိုင်ပါတယ်။ ဒီလေ့လာမှုကိုအိမ်မှာဒီအခြေအနေမိသားစုသဘောသဘာဝမောင်း။
ကုသမှု
အဆိုပါအစွမ်းထက်, "ဒုတိယမျိုးဆက်" ုင်မူးယစ်ဆေးဝါးများ၏ဖှံ့ဖွိုးတိုးတမိသားစု hypercholesterolemia ၏စီမံခန့်ခွဲမှုပြောင်းလဲခဲ့ပါသည်။ ဤအအစွမ်းထက်ဆေးဝါးရရှိမှုခင်မှာ, ဒီရောဂါကုသမှုနည်းအစွမ်းထက် "ပထမဦးဆုံးမျိုးဆက်" ုင်မူးယစ်ဆေးဝါးများအပါအဝင်မျိုးစုံဆေးဝါးများအသုံးပြုခြင်း, လိုအပ်သည်။ ဒီ Multi-မူးယစ်ဆေးချဉ်းကပ်မှုလူနာ '' နှလုံးသွေးကြောဆိုင်ရာအန္တရာယ်လျှော့ချလုပ်ခဲ့တယ်စဉ်အခါ, ကုထုံးသည်းခံရန်ခက်ခဲဖြစ်နှင့်စီမံခန့်ခွဲရန်ဆက်ဆက်ခက်ခဲနိုင်ပါတယ်။
ပိုမိုအစွမ်းထက်ဒုတိယမျိုးဆက်ုင် -atorvastatin (Lipitor), rosuvastatin (Crestor), သို့မဟုတ် simvastatin (Zocor) ၏ဖွံ့ဖြိုးတိုးတက်မှုနှင့်အတူမိသားစု hypercholesterolemia ကုသပေးရန်ဖွချဉ်းကပ်မှုပြောင်းလဲခဲ့ပါသည်။ ကုသမှုယခုတစ်ခုတည်း, ဒုတိယမျိုးဆက်ုင်မူးယစ်ဆေးများမြင့်မားထိုးနှင့်အတူစတင်နေပါတယ်။ ဒီဆေးတွေကိုယေဘုယျအား LDL လက်စထရောအဆင့်ကိုအတွက်ကြီးမားတဲ့လျှော့ချထုတ်လုပ်ရန်နှင့်လည်းတစ်ဦးအမှန်တကယ်ကျုံ့ထုတ်လုပ်ရန်ဖြစ်နိုင်သည် atherosclerotic plaque ။
အပိုဆောင်းမူးယစ်ဆေးဝါးများ (အထူးသဖြင့်, ဖြည့်စွက်ကြည့်ရှုခဲ့ကြကြောင်းလေ့လာမှုများ Ezitimibe / Vytorin ), ဒုတိယမျိုးဆက်ုင်ဖို့လက်တွေ့ရလဒ်များအတွက်မဆိုအပိုဆောင်းတိုးတက်မှုများကိုပြသရန်ပျက်ကွက်ခဲ့ကြသည်။ ဒီတော့ heterozygous မိသားစု hypercholesterolemia (ထို "ပျော့" ပုံစံ) နဲ့လူနာအတွက်, High-ထိုး, ဒုတိယမျိုးဆက်ုင်နှင့်အတူ Single-မူးယစ်ဆေးကုထုံးအကြံပြုထားတဲ့ကုသမှုကျန်ရစ်ခဲ့သည်။
2015 ခုနှစ်, FDA က drugs- ၏အသစ်တစ်ခုလူတန်းစားအတည်ပြု PCSK9 inhibitors မိသားစု hypercholesterolemia နှင့်အတူအဘယ်ကြောင့်ဆိုသော်လူနာ။ ဒီဆေးတွေထဲကတစ်ခုတစ်ုင်ထည့်သွင်းသောအခါ, LDL လက်စထရောအဆင့်ကိုအတွက်ထူးခြားတဲ့လျှော့ချအောင်မြင်နိုင်ပါသည်။ heterozygous မိသားစု hypercholesterolemia ကုသအတွက် PCSK9 inhibitors ၏အခန်းကဏ္ဍကိုဒီပေါင်းစပ်လက်တွေ့ရလဒ်များလမ်းအောက်မှာနေဆဲဖြစ်ကြောင်းတိုးတက်ကြောင်းသရုပ်ပြရည်ရွယ်သည့်လက်တွေ့စမ်းသပ်မှုတွေကတည်းကလက်ရှိမသိရသေးဖြစ်ပါတယ်။ LDL လက်စထရောတစ်ဦးတည်းုင်ကုထုံးအပေါ်သိသိသာသာမြင့်မားသောဖြစ်နေဆဲပါလျှင်နေဆဲဤအစွမ်းထက်အသစ်သောမူးယစ်ဆေးဝါးများက high-ထိုးုင်မှဆက်ပြောသည်နိုင်ပါသည်။
ဓါတ်လှေကားလက်စထရောအဆင့်ကိုအလွန်တိုးမြှင့်နေစဉ် နှလုံးရောဂါအန္တရာယ် မိသားစု hypercholesterolemia နှင့်အတူလူအတွက်ကတခြားနှလုံးသွေးကြောဆိုင်ရာအန္တရာယ်အချက်များအဖြစ်ကောင်းစွာအရေးကြီးသောရှိနေဆဲဖြစ်ပါသည်။ ဒါကြောင့်သူတို့ရဲ့ကုသမှုအရေးပါသောအသှငျအပွငျမှထုတ်ပြန်သောနှလုံးရောဂါ, အထူးသဖြင့်ဆေးလိပ်သောက်, အဝလွန်ခြင်း, လေ့ကျင့်ခန်းမရှိခြင်းနှင့်အဘို့အအပေါင်းတို့သည်မိမိတို့နဲ့အခြားအန္တရာယ်အချက်များကိုထိန်းချုပ်ဖို့ဖြစ်တယ် မြင့်မားသောသွေးပေါင်ချိန် ။
Homozygous Form ကို
မိသားစု hypercholesterolemia ၏ homozygous (ပြင်းထန်) ပုံစံနှင့်အတူလူနာမှာနှလုံးသွေးကြောဆိုင်ရာအန္တရာယ်အခြေအနေကိုရောဂါသောအခါအလွန်ပြင်းထန်တဲ့ကုထုံးချက်ချင်းအကြံပြုကြောင်းဒါမြင့်မားသည်။ သောကြောင့်ထိုလူနာတွင်တွေ့မြင်လက်စထရောအတွက်အစွန်းရောက်ဓာတ်လှေကား, လက်ရှိအကြံပြုချက်များ High-ထိုးုင်နှင့်တစ်ဦး PCSK9 inhibitor နှစ်ဦးစလုံးနှင့်အတူကုထုံးစတင်ဖြစ်ကြသည်။
တောင်မှရန်လိုမူးယစ်ဆေးကုထုံး၏ဤအမျိုးအစားနှင့်အတူသို့သော်တစ်ခါတစ်ရံလက်စထရောအဆင့်ကိုမြင့်မားတဲ့ရှိနေဆဲဖြစ်ပါသည်။ ဤအမှုကိစ္စများတွင်အတူကုသမှု apheresis လက်စထရောအဆင့်ကိုနှိမ့်ချရန်လိုအပ်နိုင်ပါသည်။
အကျဉ်းချုပ်
မိသားစု hypercholesterolemia လက်စထရောလ်ဇီဝြဖစ်၏လေးနက်သောအမွေဆက်ခံရောဂါဖြစ်ပါတယ်။ မိသားစု hypercholesterolemia နှင့်အတူပြည်သူ့လက်စထရောအဆင့်ကိုလျှော့ချရန်နှင့်အချိန်မတန်မီနှလုံးရောဂါ၏အန္တရာယ်ကိုလျှော့ချနိုင်ရန်အတွက်အခြားအနှလုံးရောဂါအန္တရာယ်အချက်များ, ထိန်းချုပ်ဖို့ရန်လိုကုသမှုလိုအပ်ပါတယ်။ သူတို့ရဲ့မိသားစုဝင်တွေကဒီအခွအေနေအဘို့စမ်းသပ်စစ်ဆေးခံရဖို့အတှကျဒါဟာအစကအရမ်းအရေးကြီးပါတယ်။
သတင်းရင်းမြစ်:
ကျောက်ခေတ် NJ, Levy RI က, Fredrickson DS, မိသားစုအမျိုးအစား II ကို hyperlipoproteinemia နှင့်အတူပေါက်ဘော် 116 အတွက် Verter ဂျေသွေးကြောဆိုင်ရာသွေးကြောရောဂါ။ စောင်ရေ 1974; 476: 49 ။
Wiegman တစ်ဦးက, Rodenburg J ကို, က de Jongh S က, et al ။ မိသားစုသမိုင်းနှင့်မိသားစု hypercholesterolemia အတွက်နှလုံးသွေးကြောဆိုင်ရာအန္တရာယ်: ကျော်ကို 1000 ကလေးငယ်များအတွက်ဒေတာ။ စောင်ရေ 2003; 1473: 107 ။
Kavey RE, Allada V ကိုဒံယေလ SR, et al ။ High-အန္တရာယ်ကလေးလူနာအတွက်နှလုံးသွေးကြောဆိုင်ရာအန္တရာယ်လျော့ချရေး: လူဦးရေနှင့်ကာကွယ်ခြင်းသိပ္ပံအပေါ် American Heart Association ကျွမ်းကျင်သူ Panel ကိုကနေသိပ္ပံနည်းကျကြေညာချက်; နှလုံးသွေးကြောဆိုင်ရာလူငယ်, ကူးစက်ရောဂါနှင့်ကာကွယ်ရေးအတွက်ရောဂါ, အာဟာရ, ရုပ်ပိုင်းဆိုင်ရာလုပ်ဆောင်ချက်များနှင့်ဇီဝြဖစ်, သွေးတိုးသုတေသန, နှလုံးသွေးကြောသူနာပြုနှင့်နှလုံးရောဂါအတွက်ကျောက်ကပ်အပေါ်ကောင်စီ; ပြုစုစောင့်ရှောက်မှု၏အရည်အသွေးနှင့်ရလဒျသုတေသနနှင့် Interdisciplinary အလုပ်အဖွဲ့: ကလေးအထူးကု၏အမေရိကန်အကယ်ဒမီများကထောက်ခံ။ စောင်ရေ 2006; 2710: 114 ။
Sabatine က MS, Guigliano RP, Wiviott SD, et al ။ lipids နှင့်နှလုံးသွေးကြောဆိုင်ရာဖြစ်ရပ်များကိုလျှော့ချအတွက် evolocumab ၏ထိရောက်မှုနှင့်လုံခြုံမှု။ N ကို Engl J ကို Med 2015; Doi: 10,1056 / NEJMoa1500858 ။