မျိုးဗီဇရောဂါကြေးနီအန္တရာယ်ဖြစ်နိုင်စုဆောင်းခြင်းကိုဖြစ်ပေါ်စေသည်
ထို့အပြင် hepatolenticular ယိုယွင်းအဖြစ်လူသိများ Wilson ကယ့်ရောဂါ, ခန္ဓာကိုယ်ထဲမှာကြေးနီ၏အလွန်အကျွံစုဆောင်းခြင်းအတွက်ရလဒ်များသောမျိုးဗီဇရောဂါဖြစ်ပါတယ်။ ဒါဟာတိုင်း 30,000 လူတဦးတည်းထိခိုက်ထားတဲ့ဆန်းရောဂါပါပဲ။ ထိခိုက်ခံရဖို့ပုဂ္ဂိုလ်တစ်ဦးအဘို့, သူသို့မဟုတ်သူမကိုမတဦးတည်းအနေဖြင့်တစ်ဦးသတ်သတ်မှတ်မှတ်မျိုးဗီဇ mutation ပေမယ့်မိဘနှစ်ပါးစလုံးကိုအမွေရမည်ဖြစ်သည်။
ကြေးနီ၏ဤပုံမှန်မဟုတ်သောစုဆောင်းခြင်းအများဆုံးအများစုနေထိုင်ပြီးအသည်း, ဦးနှောက်, ကျောက်ကပ်, မျက်စိအပေါ်သက်ရောက်မှုဒါပေမယ့်လည်းနှလုံးနှင့် endocrine system ကို impact လိမ့်မည်။
Wilson ကရဲ့ရောဂါလက္ခဏာများပုံမှန်အားဖြင့်ရောဂါငါး 35. ပိုမိုရှုပ်ထွေးစေသော၏အသက်အရွယ်အကြားအသည်းပျက်ကွက်, ကျောက်ကပ်ပြဿနာများနှင့်တခါတရံတွင်လေးနက်သောအာရုံကြောဆိုင်ရာစိတ်ရောဂါလက္ခဏာတွေပါဝင်နိုင်ပါသည်, အစားအစောပိုင်းအသက်တာ၌ထင်ရှားစွာပြလေ့ရှိပါတယ်။
အကြောင်းတရားများ
Wilson ကယ့်ရောဂါအတွက်အမွေဆက်ခံရောဂါဖြစ်ပါတယ် autosomal စီးပွားရေးကျဆင်းမှုပုံစံ ။ အဘယ်အရာကိုဆိုလိုဖွယ်ရှိရောဂါလက္ခဏာတွေမရောဂါတစ်မိသားစုသမိုင်းရပါလိမ့်မယ်မဟုတ်ပေမယ့်နှစ်ဦးစလုံးမိဘများအများကြီး, မျိုးဗီဇ mutation များအတွက်သယ်ဆောင်ဖြစ်သောကွောငျ့ဖွစျသညျ။ သယ်ဆောင်နေသောပုဂ္ဂိုလ်များပုံမှန်မဟုတ်သောကြေးနီဇီဝြဖစ်၏သက်သေအထောက်အထားရှိပေမယ့်အများအားဖြင့်ဆေးဘက်ဆိုင်ရာဝင်ရောက်စွက်ဖက်မှုခိုင်လုံမှမလုံလောကျနိုငျသညျ။
Wilson ကယ့်ရောဂါသညျ့အသည်းထဲမှာအများဆုံးမကြာခဏစနစ်အတွက်တည်ဆောက်ထားတဲ့ကြေးနီအတွက်အများအပြားမျိုးရိုးဗီဇချို့ယွင်းတစ်ခုဖြစ်သည်။ ဒါဟာကိုယ်တည်းထဲသို့ကြေးနီ secrete အသုံးပြုရသော ATP7B ဟုခေါ်သောမျိုးဗီဇကပါဝင်ပတ်သက် သည်းခြေ ။ ဒီမျိုးဗီဇ၏ mutation ဤဖြစ်စဉ်ကိုကာကွယ်ပေးသည်နှင့်ခန္ဓာကိုယ်ထဲကနေကြေးနီ၏မစင်နှင့်အတူနှောင့်ယှက်။
ကြေးနီ၏အဆင့်ဆင့်အသည်းလွှမ်းမိုးရန်စတင်အမျှခန္ဓာကိုယ်ကြေးနီမော်လီကျူးများအောက်ဆီဒိုက်ဖို့နှင့် Hydrochloric acid နှင့် ferrous သံ secreting အားဖြင့်သူတို့ကိုဖြိုဖျက်ဖို့ကြိုးစားပါလိမ့်မယ်။ အချိန်ကြာလာတာနဲ့အမျှ, ဒီတုံ့ပြန်မှုအသည်းအမာရွတ် (fibrosis), ဖြစ်ပေါ်စေနိုင်သည် အသည်းရောင်အသားဝါဘီ နှင့်အသည်းခြောက်။
ကြေးနီကော်လာဂျင်၏ဖွဲ့စည်းခြင်းနှင့်သံ၏စုပ်ယူနှစ်ဦးစလုံးမှဗဟိုသောကွောငျ့, ဤလုပ်ငန်းစဉ်မဆိုချို့ယွင်းအစောပိုင်းအသက်အရွယ်မှာဒဏ်ရာဖြစ်ပေါ်စေနိုင်သည်။
Wilson ကယ့်ရောဂါမြီးကောင်ပေါက်နှင့်လူငယ်လူကြီးများအတွက်အသက်နှင့်အသည်းခြောက် (အများဆုံးအဟောင်းတွေလူကြီးများနှင့်အတူဆက်နွယ်နေတဲ့အခွအေနေ) ၏ပထမဦးဆုံးသုံးနှစ်အတွင်းအသည်းရောင်အသားဝါဘီဖြစ်ပေါ်စေနိုင်သည်ဘယ်ကြောင့်ဒီဖြစ်ပါသည်။
အသည်း-Related လက္ခဏာများ
Wilson ကယ့်ရောဂါ၏လက္ခဏာများတစ်သျှူးပျက်စီးမှု၏တည်နေရာအားဖြင့်ကွဲပြားခြားနား။ ကြေးနီပထမဦးဆုံးအသည်းနှင့်ဦးနှောက်များတွင်စုပြုံလေ့ကတည်းကရောဂါ၏လက္ခဏာများမကြာခဏကဤအင်္ဂါစနစ်များအတွက်အများဆုံးအလှနျပေါ်လာပါသည်။
အသည်းကမောက်ကမဖြစ်မှု၏အစောပိုင်းလက္ခဏာများမကြာခဏသူတို့အားဆင်တူ အသည်းရောင်အသားဝါဘီနှင့်အတူမြင်ကြ ။ fibrosis ၏တိုးတက်သောဖှံ့ဖွိုးတိုးတအဖြစ်လူသိများနေတဲ့အခွအေနေပျေါစနေိုငျ ပေါ်တယ်သွေးတိုးရောဂါ အသည်းအတွင်းသွေးဖိအားမြင့်တက်ဖို့အစပြုရာပါ။ အသည်းတိုးဖို့ပျက်စီးဆုံးရှုံးမှုအဖြစ်, ပုဂ္ဂိုလ်တစ်ဦးပြည်တွင်းရေးသွေးထွက်ခြင်းနှင့်အပါအဝင်လေးနက်နှင့်အလားအလာအသက်အန္တရာယ်ခြိမ်းခြောက်ဖြစ်ရပ်များ, တစ်ရောင်စဉ်တွေ့ကြုံခံစားစေခြင်းငှါ အသည်းပျက်ကွက် ။
Wilson ကယ့်ရောဂါတွင်တွေ့မြင်ပိုဘုံအသည်း-related လက္ခဏာတွေများထဲတွင်:
- မောပန်းခြင်း
- အော်ကလီဆန်ခြင်း
- အန်
- အစာစားချင်စိတ်ဆုံးရှုံး
- ကြွက်သားကြွက်တက်
- အရေပြားနှင့်မျက်လုံးအဝါရောင် ( အသားဝါ )
- ခြေထောက်မစုဆောင်းအရည် ( ဖော )
- ဝမ်းဗိုက်အတွင်းရှိအရည်၏စုဆောင်းခြင်း ( ascites )
- အရေပြားပေါ်မှာပင့်ကူကို web-တူသောသွေးပြန်ကြော (ပင့်ကူ angiomas)
- ကြောင့်အနေနဲ့ဖို့အထက်လက်ဝဲဝမ်းဗိုက်တွင်နာကျင်မှုသို့မဟုတ်တန်ဆာ သည်လည်းကျယ်ဝန်းသရက်ရွက်
- သွေးသို့မဟုတ်၏အန် ငံ့လင့်ကြလော့ထိုင်ခုံလုပ်ဖို့ ကြောင့် esophageal varices
အသည်းခြောက်လေ့ပြင်းထန်, တည်းကကုသမှုမရှိဘူးပြောချင်ရဲ့ရောဂါနှင့်အတူပုဂ္ဂိုလ်များထဲတွင်ဖြစ်ပေါ်နေစဉ်, ကမရှိသလောက် (ဗိုင်းရပ်စ်ပိုးဒါမှမဟုတ်တစ်ခုခုနဲ့ဆက်စပ်အသည်းခြောက်နဲ့မတူပဲအသည်းကင်ဆာမှတိုးတက်လာ ရက် ) ။
အာရုံကြောရောဂါလက္ခဏာများ
acute အသည်းပျက်ကွက်ဟုခေါ်တွင်သွေးအားနည်းရောဂါ၏ပုံစံ၏ဖွံ့ဖြိုးတိုးတက်မှုဖြင့်သွင်ပြင်လက္ခဏာဖြစ်ပါတယ် hemolytic သွေးအားနည်းရောဂါ သွေးနီဆဲလ်စာသား rupture နှင့်သေဆုံးပါလိမ့်မယ်အရာပါ။ သွေးနီဆဲလ်တွေသွေးရည်ကြည် (အသွေးအရည်အစိတ်အပိုင်း) အဖြစ်အမိုးနီးယားသုံးကြိမ်ပမာဏကိုဆံ့ကတည်းကအဲဒီဆဲလ်တွေပျက်စီးမှာသွန်းသောအသွေးစီးအတွက်အမိုးနီးယားနှင့်အခြားအဆိပ်၏လျင်မြန်စွာ buildup ဖြစ်ပေါ်စေနိုင်သည်။
ဤအတ္ထုများဦးနှောက်စိတ်ဆိုးတဲ့အခါ, ပုဂ္ဂိုလ်တစ်ဦးဖွံ့ဖြိုးတိုးတက်စေခြင်းငှါ Hepatic encephalopathy , အသည်းရောဂါကြောင့်ဦးနှောက် function ကို၏အရှုံး။ ရောဂါလက္ခဏာများပါဝင်နိုင်ပါသည်:
- ခေါင်းတစ်ခြမ်းကိုက်
- အိပ်ပျက်ခြင်း
- မှတ်ဉာဏ်ဆုံးရှုံးမှု
- Slurred မိန့်ခွန်း
- ရူပါရုံ၌အပြောင်းအလဲများ
- Mobility ကိုပြဿနာတွေနဲ့ချိန်ခွင်အရှုံး
- စိုးရိမ်စိတ်သို့မဟုတ်စိတ်ကျရောဂါ
- (Impulse နှင့်ချို့ယွင်းတရားသဖြင့်စီရင်အပါအဝင်) ကိုယ်ရည်ကိုယ်သွေးအပြောင်းအလဲများ
- ပါကင် (မာကျောမှု, တုန်တုန်ယင်ယင်, လှုပ်ရှားမှုနှေးကွေး)
- စိတ္တ
ဤအလက္ခဏာတွေအလားအလာအကြောင်းတရားများကျယ်ပြန့်များမှာသောကြောင့်, Wilson ကယ့်ရောဂါခဲတစျယောကျတညျးအာရုံကြောဆိုင်ရာစိတ်ရောဂါ features တွေအပေါ်ရောဂါဖြစ်ပါတယ်။
သည်အခြားရောဂါလက္ခဏာများ
ခန္ဓာကိုယ်ထဲမှာကြေးနီ၏ပုံမှန်မဟုတ်သောစုဆောင်းခြင်းကိုတိုက်ရိုက်နှင့်သွယ်ဝိုက်အဖြစ်ကောင်းစွာအခြားကိုယ်တွင်းကလီစာတွေကိုစနစ်များကိုထိခိုက်စေနိုင်ပါတယ်။
- မျက်စိကိုအတွင်းဖြစ်ပေါ်သည့်အခါပြောချင်ရဲ့ရောဂါ Kayser-Fleisher ကွင်းအဖြစ်လူသိများနေတဲ့ဝိသေသလက္ခဏာဖြစ်ပေါ်စေနိုင်သည်။ ဤရွေ့ကားပိုလျှံကြေးနီသိုက်ကြောင့်ဖြစ်ရတဲ့မျက်ဝန်းများ၏ပတ်လည်အတိုင်းအတာတစ်ဝှမ်းရွှေ-အညိုရောင် Discoloration အရောင်ရဲတပ်သားဖြစ်ကြသည်။ ဒါဟာ Wilson ကယ့်ရောဂါနှင့်အတူလူမျိုး၏လှည့်ပတ် 65 ရာခိုင်နှုန်းကိုတွေ့ရှိနိုင်ပါသည်။
- ကျောက်ကပ်အတွင်းဖြစ်ပေါ်သည့်အခါပြောချင်ရဲ့ရောဂါသွေးထဲမှာပိုလျှံအက်ဆစ်ကြောင့်ဆီးထဲမှာပင်ပန်းနွမ်းနယ်, ကြွက်သားအားနည်းခြင်း, စိတ်ရှုပ်ထွေးမှုများ, ကျောက်ကပ်ကျောက်များနှင့်အသွေးကိုဖြစ်ပေါ်စေနိုင်ပါတယ်။ အခြေအနေကိုလည်း, ဝိရောဓိ, ကယ်လစီယမ်၏ပြန်လည်ခွဲဝေမှုနှင့်ဆုံးရှုံးမှုကြောင့်အရိုးအားနည်းကျောက်ကပ်ထဲမှာကယ်လ်စီယမ်၏အလွန်အကျွံသိုက်ဖြစ်ပေါ်စေခြင်းနှင့်နိုင်ပါတယ်။
ဆန်းနေစဉ်, Wilson ကယ့်ရောဂါဖြစ်စေနိုင်သည် Cardiomyopathy ကို (နှလုံးအားနည်းခြင်း) အဖြစ် မျိုးမပွားနိုင်ခြင်း သိုင်းရွိုက်ချို့ယွင်း၏ရလဒ်အဖြစ်နှင့်ထပ်ခါတလဲလဲကိုယ်ဝန်ပျက်ကျ။
ရောဂါအမည်ဖေါ်ခြင်း
သောကြောင့်အလားအလာလက္ခဏာတွေများ၏မတူကွဲပြားအကွာအဝေး၏, Wilson ကယ့်ရောဂါမကြာခဏရှာဖွေရေးမှာရန်ခက်ခဲစေနိုင်ပါတယ်။ လက္ခဏာများမရေလျှင်အထူးသဖြင့်, ထိုရောဂါအလွယ်တကူမိုးသည်းထန်စွာသတ္တုအဆိပ်သင့်ခြင်းနှင့်အနေဖြင့်အရာခပ်သိမ်းတို့အတွက်မှားနိုင်ပါတယ် အသည်းရောင်စီ မှ ဆေးဝါး-သွေးဆောင် lupus နှင့်ဦးနှောက်လက်ခြေသေသောသူ။
Wilson ကယ့်ရောဂါသံသယရှိလျှင်, စုံစမ်းစစ်ဆေးမှုအပါအဝင်ရောဂါရှာဖွေစမ်းသပ်မှုများများစွာနှင့်အတူရုပ်ပိုင်းဆိုင်ရာလက္ခဏာတွေပြန်လည်သုံးသပ်ပါဝင်သည်ပါလိမ့်မယ်:
- အသည်းအင်ဇိုင်းစမ်းသပ်မှု
- ကြေးနီနှင့် ceruloplasmin ၏အနိမ့်အဆင့်ဆင့်မြင့်မားစစ်ဆေးသည်သွေးစမ်းသပ်မှုများ (အသွေးအားဖြင့်ကြေးနီသယ်ယူပို့ဆောင်ပေးသောပရိုတိန်း)
- အသွေးသည်ဂလူးကို့စစမ်းသပ်မှုအနိမ့်သွေးသကြားဓာတ်အဆင့်ကိုစစ်ဆေးသည်မှ
- အချဉ်ဓာတ်နှင့်ကယ်လစီယမ်အဆင့်ဆင့်အဘို့စမ်းသပ်ဖို့ 24 နာရီဆီးစုဆောင်းမှု
- ကြေးနီစုဆောင်းခြင်း၏ပြင်းထန်မှုကိုတိုင်းတာရန်အသည်းခန္
- အဆိုပါ ATB7B mutation ၏ရှေ့မှောက်တွင်အတည်ပြုပေးရန်မျိုးရိုးဗီဇစမ်းသပ်မှုများ
ကုသမှု
Wilson ကယ့်ရောဂါအစောပိုင်းရောဂါယေဘုယျအားဖြင့်ပိုကောင်းတဲ့ရလဒ်မှပေးအပ်။ ရောဂါရောဂါပုဂ္ဂိုလ်များပုံမှန်အားဖြင့်သုံးခြေလှမ်းများအတွက်ကုသနေကြသည်:
- ကုသမှုများသောအားဖြင့် copper- အသုံးပြုမှုနှင့်အတူစတင် chelating စနစ်ကနေပိုလျှံကြေးနီဖယ်ရှားပစ်ရန်မူးယစ်ဆေးဝါးများ။ Penicillamine များသောအားဖြင့်ရှေးခယျြမှု၏ပထမဦးဆုံး-line ကိုမူးယစ်ဆေးဖြစ်ပါတယ်။ ဒါဟာသတ္တုပိုပြီးအလွယ်တကူဆီးထဲမှာပြန်ထွက်သွားသည်ခံရဖို့ခွင့်ပြု, ကြေးနီနှင့်အတူ binding အားဖြင့်အလုပ်လုပ်သည်။ ဘေးထွက်ဆိုးကျိုးတစ်ခါတစ်ရံတွင်သိသာထင်ရှားသောဖြစ်ကြပြီးကြွက်သားအားနည်းခြင်း, အဖုများနှင့်ပူးတွဲနာကျင်မှုပါဝင်နိုင်သည်။ သူတို့အားကြုံနေရလက္ခဏာတွေအနက် 50 ရာခိုင်နှုန်းလက္ခဏာတွေပိုမိုဆိုးရွားလာနေတဲ့ဝိရောဓိတွေ့ကြုံခံစားပါလိမ့်မယ်။ ထိုကဲ့သို့သောအခြေအနေမျိုးတွင်ဒုတိယလိုင်းမူးယစ်ဆေးဝါးများသတ်မှတ်ထားသောနိုင်ပါသည်။
- ကြေးနီပါဝင်မှုနှုန်းပုံမှန်များမှာပြီးတာနဲ့, သွပ်ပြုပြင်ထိန်းသိမ်းမှုကုထုံးတစ်ခုပုံစံအဖြစ်သတ်မှတ်ထားသောနိုင်ပါသည်။ နှုတ်ယူ zinc ကြေးနီစုပ်ယူရာမှခန္ဓာကိုယ်ကာကွယ်ပေးသည်။ အစာအိမ်နာအသုံးအများဆုံးဘေးထွက်ဆိုးကျိုးဖြစ်ပါသည်။
- အစားအသောက်အပြောင်းအလဲများကိုသင်လိုအပ်သည့်ကြေးနီစားသုံးရှောင်ရှားကြောင်းအာမခံပါသည်။ ဤရွေ့ကားဂဏန်းကွက်, အသည်း, အခွံမာသီး, မှို, အခြောက်လှန်းအသီးအပွ, မြေပဲထောပတ်နှင့်မှောင်မိုက်ချောကလက်ကဲ့သို့သောကြေးနီကြွယ်ဝသောအစားအစာများပါဝင်သည်။ ထိုကဲ့သို့သော multivitamin နှင့်အရိုးပွရောဂါကုသရန်အသုံးပြုရှိသူများအဖြစ်ကြေးနီပါဝင်သောဖြည့်စွက်, ကိုလည်းအစားထိုးလိုအပ်နိုင်ပါသည်။
ကုသမှုကိုတုံ့ပြန်ရန်ပျက်ကွက်သူကိုအလေးအနက်အသည်းရောဂါနှင့်အတူလူပုဂ္ဂိုလ်များတစ်ဦးလိုအပ်နိုင်ပါသည် အသည်းအစားထိုးကုသမှု ။
> Sources:
> Borg Pinto, R ကို .; Reis Schneider, တစ်ဦးက .; နှင့် da Silveira, တီ "ကလေးများနှင့်ဆယ်ကျော်သက်များတွင်အသည်းခြောက်: ခြုံငုံသုံးသပ်ချက်။ " အသည်းရောဂါဗေဒ၏ကမ္ဘာ့ဖလားဂျာနယ်။ 2015; 7 (): 392-405 ။
> Patil, M က .; Sheth K ကို .; Krishnamurthy, အေ et al ။ "Wilson ကရောဂါအပေါ်တစ်ဦးကိုပြန်လည်ဆန်းစစ်ခြင်းနှင့်လက်ရှိအမြင်။ " လက်တွေ့နှင့်စမ်းသပ်အသည်းရောဂါဗေဒ၏ဂျာနယ်။ 2013; 3 (4): 321-336 ။