ရောဂါလက္ခဏာများ, Diagnosis နှင့်ကုသရေး
Jarcho-Levin syndrome ရောဂါတခုဖြစ်ပါတယ် မျိုးရိုးဗီဇမွေးဖွားချွတ်ယွင်း ပုံပျက်တဲ့ကျောရိုး (အရိုး) အတွက်အရိုးနှင့်နံရိုးကိုဖြစ်ပေါ်စေသည်ရာ။ Jarcho-Levin syndrome ရောဂါနှင့်အတူမွေးဖွားမွေးကင်းစတစ်ဦးကွဲပြားခြားနားသောကဏန်းကဲ့သို့အသွင်အပြင်ရှိသည်သောသေးငယ်ပုံပျက်တဲ့ရင်ဘတ်ကြောင့်တိုတောင်းသောလည်ပင်း, ကန့်သတ်လည်ပင်းလှုပျရှားမှု, တိုတောင်းတဲ့အရပ်နဲ့အခက်အခဲအသက်ရှူရှိသည်။
Jarcho-Levin syndrome ရောဂါစီးပွားရေးကျဆင်းမှုမျိုးဗီဇစရိုက်များအဖြစ်အမွေဆက်ခံခြင်းနှင့်ဟုခေါ်ကြသည် 2 ပုံစံများကိုလာ:
- Spondylocostal Dysostosis အမျိုးအစား 1 (SCDO1)
- Spondylocostal Dyostosis အမျိုးအစား 2 (SCDO2) (အားလုံးမဟုတ်သည့်အရိုးများထိခိုက်မှုရှိပါသည်ကတည်းကဤပုံစံ, SCDO1 ထက်ပျော့ဖြစ်ပါတယ်)
ထို့အပြင်ကပုံပျက်တဲ့ကျောရိုးနှင့်နံရိုးအရိုးတို့သဖြင့်သွင်ပြင်လက္ခဏာဖြစ်ကြောင်း (Jarcho-Levin syndrome ရောဂါကဲ့သို့ပြင်းထန်မဟုတ်) spondylocostal dysostoses ဟုခေါ်တွင်အလားတူမမှန်နောက်ထပ်အုပ်စုတစုရှိပါတယ်။
Jarcho-Levin syndrome ရောဂါအလွန်ရှားပါးသည်နှင့်ယောက်ျားနှင့်မိန်းမနှစ်ယောက်တည်းနှစ်ဦးစလုံးသာသက်ရောက်သည်။ အဲဒါကိုဖြစ်ပေါ်ပုံကိုမကြာခဏအတိအကျသိကြပေမယ့်စပိန်နောက်ခံလူတစ်ဦးပိုမိုမြင့်မားဖြစ်ပွားမှုရှိပုံမပေးပါ။
ရောဂါလက္ခဏာများ
နိဒါန်းတွင်ဖော်ပြခဲ့သောရောဂါလက္ခဏာအချို့အပြင်, Jarcho-Levin syndrome ရောဂါ၏အခြားရောဂါလက္ခဏာတွေပါဝင်နိုင်ပါသည်:
- ထိုကဲ့သို့သော fused သွေ့ခြောက်သောအရိုးအဖြစ်အရိုး (ကျောရိုး) ၏ပုံပျက်တဲ့အရိုး,
- အဆိုပါပုံပျက်တဲ့ကျောရိုးသွေ့ခြောက်သောအရိုး (အပြင်ကွေးဖို့ကျောရိုးစေ kyphosis ), အတွင်း (lordosis), သို့မဟုတ်ဘေးတိုက် ( ကျောရိုးဘေးတိုက်စောင်းကွေး )
- အဆိုပါပုံပျက်တဲ့ကျောရိုးအရိုးနှင့်ပုံမှန်မဟုတ်သောခါးဆစ်ဟာကိုယ်ထည်အသေးစားနှင့်နီးပါးထောင်ပြီး-ကဲ့သို့ဖြစ်၏ထားတဲ့တိုတောင်းတဲ့အရပ်ဘို့အကြောင်းမရှိပါစေ
- နံရိုးအချို့မှာအတူတူ fused နေကြသည်နှင့်အခြားသူများအန္တရာယ်ရှိသည့်ပုံစံနေကြတယ်, ရင်ဘတ်တစ်ဦးကဏန်းကဲ့သို့ပုံပန်းသဏ္ဌာန်ပေးခြင်း
- လည်ပင်းတိုနှင့်ရွေ့လျားမှု၏အကွာအဝေးကန့်သတ်ထားပါတယ်
- ထူးခြားတဲ့မျက်နှာ features နဲ့ပျော့သိမြင်လိုငွေပြမှုတစ်ခါတစ်ရံဖြစ်ပေါ်စေခြင်းငှါ
- မွေးဖွားခြင်းချို့ယွင်းချက်သည်လည်းဗဟိုဦးနှောက်အာရုံကြောစနစ်, လိင်အင်္ဂါများနှင့်မျိုးဆက်ပွားစနစ်, ဒါမှမဟုတ်နှလုံးထိခိုက်စေခြင်းငှါ
- (အဆုတ်ကြီးထွားအထူးသဖြင့်ကဲ့သို့) နို့စို့သူငယ်ရဲ့အဆုတ်အဘို့အသေးငယ်လွန်းကြောင်းကိုတစ်ဦးကပုံပျက်တဲ့ရင်ဘတ်လိုင်အဆုတ် (အဆုတ်ရောင်) ၏ထပ်ခါတလဲလဲနှင့်ပြင်းထန်သောရောဂါကူးစက်မှုဖြစ်ပွားစေနိုင်ပါတယ်။
- elongated အများနှင့်အမြဲတမ်းကွေး Webbed (syndactyly), (camptodactyly) လက်ချောင်းများဘုံများမှာ
- တစ်ဦးကကျယ်ပြန့်နဖူး, ကျယ်ပြန့်နှာခေါင်းတံတား, ရှေ့ဆက်နှာခေါင်းကြောင့်အစွန်အဖျား, upwardly slanted မျက်ခမ်းနှင့်တစ်ဦးသည်လည်းကျယ်ဝန်း posterior ဦးခေါင်းခွံ
- ဆီးအိမ်၏အဆီးအတားရံဖန်ရံခါတစ်ဦးမွေးကင်းစကလေးတစ်ဦးရောင်ရမ်းအစာအိမ်နှင့်ထွင်ထားတဲဖြစ်ပေါ်စေ
- Undescended ဝှေး, ပျက်ကွက်ပြင်ပမအင်္ဂါတစ်ဦးကို double သားအိမ်, closed သို့မဟုတ်ပျက်ကွက်စအိုနှင့်ဆီးအိမ်တံခါး, ဒါမှမဟုတ်တစ်ခုတည်းချက်သွေးလွှတ်ကြောထင်ရှားစေခြင်းငှါအခြားရောဂါလက္ခဏာတွေရှိပါတယ်
ရောဂါအမည်ဖေါ်ခြင်း
Jarcho-Levin syndrome ရောဂါများသောအားဖြင့်ထိုသူငယ်၏အသွင်အပြင်အပေါ်အခြေခံပြီးမွေးကင်းစကလေးနှင့်ကျောရိုးထဲမှာရှိနေခြင်းမူမမှန်ပြန်နှင့်ရင်ဘတ်အတွင်းရောဂါဖြစ်ပါတယ်။ တစ်ခါတစ်ရံတစ်ဦးကိုယ်ဝန်ဆောင် ultrasound စာမေးပွဲပုံပျက်တဲ့သွေ့ခြောက်သောအရိုးထုတ်ဖေါ်လိမ့်မည်။ က Jarcho-Levin syndrome ရောဂါဟာ DLL3 ဗီဇတစ်ခု mutation နှင့်ဆက်စပ်ကြောင်းလူသိများသည်ပေမယ့်, ရောဂါများအတွက်ရရှိနိုင်အဘယ်သူမျှမတိကျတဲ့မျိုးရိုးဗီဇစမ်းသပ်မှုလည်းမရှိ။
ကုသမှု
Jarcho-Levin syndrome ရောဂါနှင့်အတူမွေးဖွားမွေးကင်းစကြောင့်သူတို့ရဲ့သေးငယ်ပုံပျက်တဲ့ရင်ဘတ်အခက်အခဲအသက်ရှူခြင်းရှိသည်, ထို့ကြောင့်ထပ်ခါတလဲလဲအသက်ရှူလမ်းကြောင်းဆိုင်ရာရောဂါကူးစက်မှု (မှကျရောက်နေတဲ့များမှာ အဆုတ်ရောင် ) ။
နို့စို့သူငယ်လာတာနဲ့အမျှရင်ဘတ်ကြီးထွားလာအဆုတ်ထားရှိရန်သေးငယ်လွန်းသည်, ထိုသူငယ် 2 နှစ်အသက်ကျော်လွန်ရှင်သန်ရန်အဘို့အကခက်ခဲသည်။ ကုသမှုအများအားဖြင့်အသက်ရှူလမ်းကြောင်းဆိုင်ရာရောဂါကူးစက်မှု၏ကုသမှုနှင့်အရိုးခွဲစိတ်အပါအဝင်အထူးကြပ်မတ်ကျန်းမာရေးစောင့်ရှောက်မှု, ပါဝင်ပါသည်။
သတင်းရင်းမြစ်:
ရှားပါး Disorders များအတွက်အမျိုးသားအဖွဲ့အစည်း။ Jarcho Levin Syndrome ။
ပိန်, O. , ဂျေ Bolland, အေ Verloes, FR Lebrun, ဂျေခမီ, & Ch ။ Muller ။ "Spondylocostal dysostosis: တစ်ဦးကရှားရှားပါးပါးမျိုးရိုးဗီဇရောဂါများ။ " ဗြာ Med Liege 59 (2004): 513-516 ။
Takikawa, K. , N. Haga, T. Maruyama, အေ Nakatomi, T. Kondoh, Y. Makia, အေ Hata, အိပ်ချ် Kawabata, & အက်စ် Ikegawa ။ "spondylocostal dysostosis အတွက်ကျောရိုးနှင့်နံရိုးမူမမှန်ခြင်းနှင့်အရပ်။ " E192-197: 31 (2006) ကျောရိုး။