ဤသည်ရှားပါးအခြေအနေကခက်ခဲသည့်ခန္ဓာကိုယ်အဆီစုပ်ယူရန်အဘို့အကို
(စ Bassen-Kornzweig syndrome ရောဂါအဖြစ်လူသိများ) Abetalipoproteinemia ဆီကိုယ်ခန္ဓာ၌ လုပ်. အသုံးပြုကြသည်ကိုဘယ်လိုအကျိုးသက်ရောက်သည့်အမွေဆက်ခံရောဂါဖြစ်ပါတယ်။ ကျွန်တော်တို့ရဲ့ခန္ဓာကိုယ်ကျန်းမာအာရုံကြော, ကြွက်သားများနှင့်အစာခြေကိုဆက်လက်ထိန်းသိမ်းထားဖို့နိုင်ရန်အတွက်အဆီလိုအပ်ပါတယ်။ ရေနံနှင့်ရေလိုပဲအဆီသူတို့ကိုယ်သူတို့ငါတို့အလောင်းတစ်ဝှမ်းသွားလာလို့မရပါဘူး။ အဲဒီအစား, သူတို့ကိုခေါ်အထူးပရိုတိန်းမှပူးတွဲ လစ်ပိုပရိုတိန်း နှင့်သူတို့လိုအပ်နေလေရာရာ၌သွားရောက်။
Abetalipoproteinemia လစ်ပိုပရိုတိန်းထင်သလောက်ဘယ်လို
ကြောင့်မျိုးရိုးဗီဇ mutation ၏, abetalipoproteinemia နှင့်အတူလူလစ်ပိုပရိုတိန်းပါစေဖို့လိုအပ်တဲ့ပရိုတိန်းထုတ်လုပ်ရန်ပါဘူး။ အလုံအလောက်လစ်ပိုပရိုတိန်းမရှိပါက, Fats စနစ်တကျကြေညက်မရနိုငျဒါမှမဟုတ်သူတို့လိုအပ်နေပါသည်ဘယ်မှာမှခရီးသွားလာ။ ဤသည်လေးနက်သောကျန်းမာရေးအစာအိမ်ကိုထိခိုက်နိုင်သည်ဟုပြဿနာများ, သွေး, ကြွက်သားများနှင့်အခြားခန္ဓာကိုယ်စနစ်တွေစေပါတယ်။
သောကြောင့် abetalipoproteinemia ကြောင့်ဖြစ်ရတဲ့ပြဿနာ, အခြေအနေ၏အရိပ်လက္ခဏာကိုမကြာခဏနို့စို့အရွယ်တွင်တွေ့မြင်ရသည်။ 70 ရာခိုင်နှုန်းကပို - - အမျိုးသမီးထက်ယောက်ျားကပိုထိခိုက်နေကြသည်။ အခြေအနေကိုတစ်ခု autosomal နှစ်ဦးစလုံးမိဘများကအမွေခံရဖို့သူတို့ရဲ့ကလေးအတှကျပျက်ယွင်းနေ MTTP ဗီဇရှိရမည်ဆိုလိုတာကအခွအေနေအမွေဆက်ခံသည်။ Abetalipoproteinemia သာပေါင်း 100 ဖြစ်ပွားမှုအစီရင်ခံထားပြီ, အလွန်ရှားပါးသောဖြစ်ပါတယ်။
အဆိုပါရောဂါ၏လက္ခဏာနှင့်ရောဂါလက္ခဏာများ
abetalipoproteinemia နှင့်အတူမွေးဖွားကလေးသူငယ်များစနစ်တကျအဆီတွေဟာအစာကြေဖို့သူတို့ရဲ့နိုင်စွမ်းမရှိခြင်းကြောင့်အစာအိမ်ပြဿနာများကိုရှိသည်။ အူသိမ်အူလှုပ်ရှားမှုများမကြာခဏပုံမှန်မဟုတ်သောဖြစ်ကြပြီးအရောင်ဖျော့နှင့်အနံ-အနံ့ဖြစ်နိုင်သည်။
abetalipoproteinemia နှင့်အတူကလေးများလည်းအန်, ဝမ်းလျှော, ဖောင်းနှင့်အခက်အခဲအလေးချိန်ရရှိမှုသို့မဟုတ်ကြီးထွားလာ (လည်းတစ်ခါတစ်ရံတွင်ရှင်သန်ရန်ပျက်ကွက်အဖြစ်လူသိများ) ကိုတွေ့ကြုံခံစားစေနိုင်သည်။
အခြေအနေနှင့်အတူမြားသညျလညျးပြဿနာများကိုအဆီထဲမှာသိမ်းထားတဲ့ဗီတာမင်နှင့်စပ်လျဉ်းနှင့်အတူရှိသည် - ဗီတာမင် A, E ကိုများနှင့်အဆီနှင့်အဆီတွင်ပျော်ဝင်နေသောဗီတာမင်၏မရှိခြင်းကြောင့်ဖြစ်ရတဲ့ K. ရောဂါလက္ခဏာများပုံမှန်အားဖြင့်အသက်တာ၏ပထမဦးဆုံးဆယ်စုနှစ်အတွင်းဖွံ့ဖြိုး။
ဤရွေ့ကားပါဝင်နိုင်ပါသည်:
- အာရုံခံနှောင့်အယှက်: ဒီ sensing အပူချိန်နှင့်ထိတွေ့မှုနှင့်အတူပြဿနာများလည်းပါဝင်သည် - အထူးသဖြင့်လက်နှင့်ခြေမ (hypesthesia)
- ဒုက္ခ (ataxia) လမ်းလျှောက်: သားသမီးများ၏ခန့်မှန်းခြေ 33 ရာခိုင်နှုန်းကိုသူတို့ 10 နှစ်ကိုဖွင့်သည့်အချိန်အားဖြင့်လမ်းလျှောက်အခက်အခဲရှိပါလိမ့်မယ်။ Ataxia အချိန်ကြာလာတာနဲ့အမျှပိုမိုဆိုးရွားရရှိသွားတဲ့။
- လပ်ြရြားမြမမှန်: တုန်ခါ, (chorea) လှုပ်, ဒုက္ခအရာများအတွက်ရောက်ရှိ (dysmetria), ဒုက္ခပြောနေတာ (dysarthria)
- ကြွက်သားပြဿနာများကို: အားနည်းချက်, ကွေး (kyphoscoliosis) အားကျောရိုးဖြစ်စေသောနောက်ကျောများတွင်ကြွက်သား (ကျုံ့) တို
- အသွေးသည်ပြဿနာများကို: အနိမျ့သံ ( သွေးအားနည်းရောဂါ ), ခဲနှင့်အတူပြဿနာများ, ပုံမှန်မဟုတ်သောသွေးနီဆဲလ် (acanthocytosis)
- မျက်စိပြဿနာများ: ညမျက်စိကွယ်, ဆင်းရဲသောအမြင်အာရုံ, မျက်စိထိန်းချုပ်မှုနှင့်အတူပြဿနာများ (ophthalmoplegia), မျက်စိအတွင်းတိမ်
တစ်ဦး Abetalipoproteinemia Diagnosis ရယူခြင်း
Abetalipoproteinemia မစင်နမူနာမှတဆင့်တွေ့ရှိနိုင်ပါတယ်။ ဆီဥကိုဖယ်ရှားပစ်လျက်ရှိသည်ထက်ခန္ဓာကိုယ်ကအသုံးပြုလျက်ရှိကတည်းကအူသိမ်အူလှုပ်ရှားမှုများ, စမ်းသပ်ပြီးသောအခါအဆီမြင့်မားသောအဆင့်ကိုပြသပါလိမ့်မယ်။ အသွေးအားစမ်းသပ်မှုများလည်းအခြေအနေကို diagnosis ကူညီပေးနိုင်ပါသည်။ abetalipoproteinemia အတွက်လက်ရှိအဆိုပါပုံမှန်မဟုတ်သောသွေးနီဆဲလ်တစ်ဏုအောက်မှာတွေ့မြင်နိုင်ပါသည်။ ဒါ့အပြင်သွေးထဲမှာလက်စထရောနှင့် triglyceride တူသောအဆီ၏အလွန်နိမ့်အဆင့်ဆင့်ရှိပါတယ်ဖြစ်လိမ့်မည်။
သင့်ကလေး abetalipoproteinemia ရှိပါတယ်ရှိလျှင်, ခဲအချိန်နှင့်သံအဆင့်ဆင့်အဘို့အစမ်းသပ်မှုကိုလည်းနောက်ကျောပုံမှန်မဟုတ်သောရောက်လိမ့်မည်။ မျက်စိစာမေးပွဲဖြေဆိုမျက်စိ (လွှာ) ၏နောက်ကျောရောင်ခြင်းကိုပြသပါလိမ့်မယ်။ ကြွက်သားခွန်အားနှင့်ကျုံ့၏စမ်းသပ်ခြင်းအဖြစ်ကောင်းစွာပုံမှန်မဟုတ်သောရလဒ်များကိုနိုင်ပါသည်။
အစားအသောက်ကတဆင့်အဆိုပါအခြေအနေကုသ
abetalipoproteinemia နှင့်အတူလူများအတွက်တစ်ဦးသတ်သတ်မှတ်မှတ်အစားအသောက်များတွင်တီထွင်ခဲ့တာဖြစ်ပါတယ်။ သည်အခြားအမျိုးအစားများ (အလတ်စား-ကွင်းဆက် triglyceride) ကိုစားခြင်း၏မျက်နှာသာအတွက်ဆီစားအချို့အမျိုးအစားများ (ရှည်လျားသော-ကွင်းဆက် triglyceride) ကိုရှောင်ရှားအပါအဝင်အစားအသောက်များတွင်အတွက်အများအပြားလိုအပ်ချက်ရှိပါတယ်။ နောက်ထပ်လိုအပ်ချက်ဗီတာမင် A, E နဲ့နှင့်ငွေကျပ်အဖြစ်သံပါဝင်တဲ့ဗီတာမင်ဖြည့်စွက်၏ဆေးများထည့်သွင်းထားသည်။
မျိုးရိုးဗီဇအခြေအနေများကုသနေတဲ့နောက်ခံနှင့်အတူတစ်ဦးကအာဟာရသင်သည်သင်၏ကလေး၏အထူးအစားအသောက်လိုအပ်ချက်များကိုဖြည့်ဆည်းပါလိမ့်မယ်တဲ့မုန့်ညက်အစီအစဉ်ကိုဒီဇိုင်းကူညီပေးနိုင်ပါသည်။
သတင်းရင်းမြစ်:
Berriot-Varoqueaux, N. , Aggerbeck, LP သို့ရှံဆုန်-Bouma, အမ်, & Wetterau, JR (2000) ။ abetalipoproteinemia အတွက် microsomal triglyceride လွှဲပြောင်းပရိုတိန်း၏အခန်းကဏ္ဍကို။ Annu ဗြာ Nutr, vol ။ 20, စစ 663-697 ။
Gregg, RE, Wetterau, JR, Berriot-Varoqueaux, N. , Aggerbeck, LP သို့ & ရှံဆုန်-Bouma, အမ် (1994) ။ abetalipoproteinemia ၏မော်လီကျူးအခြေခံ။ Curr Opin Lipidol, vol ။ 5 မရှိ။ 2, စစ 81-86 ။
Rader, DJ သမား, ဘရူ, HB, Jr. Gregg, RE, Wetterau, JR, Berriot-Varoqueaux, N. , Aggerbeck, LP သို့ရှံဆုန်-Bouma, အမ်, & Wetterau, JR (1993) ။ Abetalipoproteinemia: တစ်ရှားပါးမျိုးဗီဇရောဂါကနေလစ်ပိုပရိုတိန်းစုဝေးဗီတာမင် E ကိုဇီဝြဖစ်သို့နယူးထိုးထွင်းသိမြင်။ ဂျေအေအမ်အေ, vol ။ 270 မျှ။ 7, စစ 865-869 ။
ကျောက်ခေတ်, NJ, Blum, သမဝါယမ, & Winslow, အီး (1998) ။ hyperlipoproteinemias ၏ Pathophysiology ။ လက်တွေ့အလေ့အကျင့်အတွက် Lipids ၏စီမံခန့်ခွဲမှုပါ။ Medscape မှာအွန်လိုင်းရရှိနိုင်။
Medline Plus အား။ Bassen-Kornzweig syndrome ရောဂါ။ (2013)