အဘယ်အရာကို Menkes ရောဂါအကြောင်းသိ

ကြေးနီဇီဝြဖစ်ထိခိုက်တစ်ဦးကမျိုးဗီဇရောဂါ

Menkes ရောဂါကြေးနီကိုစုပ်ယူနိုင်ရန်ခန္ဓာကိုယ်ရဲ့စွမ်းရည်ကိုအကျိုးသက်ရောက်သောရှားပါးမကြာခဏဆိုးဝါး neurodegenerative ရောဂါဖြစ်ပါသည်။ ရောဂါအပေါင်းလက္ခဏာများ, ရောဂါနှင့်ကုသမှုရွေးချယ်စရာ၏ဇစ်မြစ်နှင့် ပတ်သက်. လေ့လာပါ။

Origins

1962 ခုနှစ်တွင်ဂျွန် Menkes နှင့် New York မှာကိုလံဘီယာတက္ကသိုလ်ကသူ့လုပ်ဖော်ကိုင်ဖက်အမည်ရှိဆရာဝန်တစ်ဦးကွဲပြားခြားနားသောမျိုးဗီဇရောဂါနှင့်အတူငါးအထီးမွေးကင်းစအကြောင်းသိပ္ပံနည်းကျဆောင်းပါးပုံနှိပ်ထုတ်ဝေခဲ့သည်။

ယခု Menkes ရောဂါ, Menkes kinky ဆံပင်ရောဂါသို့မဟုတ် Menkes syndrome ရောဂါအဖြစ်လူသိများဒါက syndrome ရောဂါ, ခန္ဓာကိုယ်ထဲမှာကြေးနီဇီဝြဖစ်တဲ့ရောဂါအဖြစ်ဖော်ထုတ်ခဲ့တာဖြစ်ပါတယ်။

ဤရောဂါနှင့်အတူလူစနစ်တကျကြေးနီကိုစုပ်ယူနိုင်ဘူးကတည်းကဦးနှောက်, အသည်းနှင့်သွေးပလာစမာဒီမရှိမဖြစ်လိုအပ်သောအာဟာရများဆုံးရှုံးလျက်ရှိသည်။ အလားတူ, ကျောက်ကပ်, သရက်ရွက်နှင့်အရိုးကြွက်သားများအပါအဝင်ခန္ဓာကိုယ်ရဲ့အခြားအစိတ်အပိုင်းများ, သိပ်ကြေးနီစုပြုံ။

အဘယ်သူသည် Menkes ရောဂါလာ?

Menkes ရောဂါအားလုံးတိုင်းရင်းသားနောက်ခံလူတွေကိုတွေ့ရှိနိုင်ပါသည်။ ပါဝင်ပတ်သက်အဆိုပါမျိုးဗီဇအထီးအများအားဖြင့်ရောဂါကြောင့်ထိခိုက်သူများဖြစ်ကြသည်ဆိုလိုတာကက X (အမျိုးသမီး) ခရိုမိုဆုန်းပေါ်တွင်ဖြစ်ပါသည်။ အချို့နဲ့အခြားပုံမှန်မဟုတ်သောမျိုးရိုးဗီဇခွအေနမြေားရှိမဟုတ်လျှင်ဗီဇချွတ်ယွင်းသယ်ဆောင်သူကိုမိန်းမတွေကယေဘုယျအားဖြင့်ရောဂါလက္ခဏာမရှိကြပါဘူး။ Menkes ရောဂါ 250,000 တိုက်ရိုက်ထုတ်လွှကလေးမွေးဖွားအတွက်တဦးတည်းမှ 100,000 တိုက်ရိုက်ထုတ်လွှကလေးမွေးဖွားနှုန်းတဦးတည်းတစ်ဦးချင်းစီအနေဖြင့်ဘယ်နေရာမှာမဆိုဖြစ်ပေါ်ဖို့ခန့်မှန်းထားပါတယ်။

ရောဂါလက္ခဏာများ

အဲဒီမှာ Menkes ရောဂါအများအပြားမူကွဲဖြစ်ကြသည်ကို၎င်း, ရောဂါလက္ခဏာအပျော့စားရာမှပြင်းထန်အထိဖြစ်နိုင်တယ်။

အဆိုပါပြင်းထန်သောသို့မဟုတ်ဂန္ပုံစံတစ်စုံတစ်ဦးအကြောင်းကိုနှစ်ခုသို့မဟုတ်သုံးလသည်အိုသောအခါများသောအားဖြင့်အစ, ထူးခြားတဲ့လက္ခဏာတွေရှိပါတယ်။ ရောဂါလက္ခဏာများပါဝင်သည်:

• ဖွံ့ဖြိုးမှုဆိုင်ရာသမိုင်းမှတ်တိုင်များဆုံးရှုံးမှု (ဥပမာ, ကလေးမဟုတ်တော့တဲ့ခလောက်ကိုင်နိုင်)
• ကြွက်သားတွေအနိမ့်ကြွက်သားသေံနှင့်အတူ "floppy" အားနည်းခြင်းနှင့်
• သိမ်းယူမှု
• ညံ့ဖျင်းသောတိုးတက်မှုနှုန်း

• ဦးရေပြားဆံပင်တိုတို, ကျဲ, ကြမ်းဖြစ်တယ်, လိမ် (ပုံနဲ့တူတဲ့ဝါယာကြိုးများ) နှင့်အဖြူသို့မဟုတ်မီးခိုးရောင်ဖြစ်နိုင်သည်
• မျက်နှာပါးပြင်နှင့်သိသာ jowls sagging ထားပါတယ်

ထိုကဲ့သို့သော X-နှင့်ဆက်စပ် cutis laxa အဖြစ် Menkes ရောဂါတစ်မူကွဲနှင့်အတူတစ်ဦးချင်းစီသည်, လက္ခဏာတွေအားလုံးရှိသည်မဟုတ်ဖြစ်နိုင်သည်သို့မဟုတ်သူတို့ကိုဒီဂရီအသီးသီးအဖို့ရှိသည်လိမ့်မည်။

ရောဂါအမည်ဖေါ်ခြင်း

ဂန္ Menkes ရောဂါနှင့်အတူမွေးဖွားကလေးသူငယ်များသူတို့ရဲ့ဆံပင်အပါအဝင်ကလေးမွေးဖွားမှာပုံမှန်ပေါ်လာပါသည်။ မိဘများမကြာခဏတစ်ခုခုသံသယစတင်မိမိတို့ကလေးအပြောင်းအလဲများသည်ပုံမှန်အားဖြင့်ဖြစ်ပေါ်ရန်စတင်သောအခါန်းကျင်နှစ်ခုသို့မဟုတ်သုံးလသည်အိုသောအခါမှား၏။ ကလေးသူငယ်အခအဟောင်းတွေဖြစ်တယ်သည်အထိပျော့ပုံစံများများတွင်ရောဂါလက္ခဏာတွေပေါ်လာမည်မဟုတ်ပါ။ အဆိုပါချွတ်ယွင်းဗီဇသယ်ဆောင်သူကိုမိန်းမတွေကဆံပင်လိမ်ပေမယ့်မပေးအမြဲကြပေမည်။ ဒီနေရာမှာတစ်ဦးရောဂါလက္ခဏာတွေကိုစေဘို့ဆရာဝန်များကိုကြည့်ကားအဘယ်သို့:

• သွေးထဲမှာအနိမ့်ကြေးနီနှင့် ceruloplasmin အဆင့်ဆင့်, ကလေး (ထို့နောက်မတိုင်မီရောဂါရှာဖွေမပါ) ခြောက်ပတ်အတွင်းအသက်ပြီးနောက်
• ချင်းအတွက်မြင့်မားသောကြေးနီပါဝင်မှုနှုန်း (မွေးကင်းစကလေးအတွက်စမ်းသပ်ပြီးနိုင်ပါသည်)
• သွေးနှင့်အတွင်းပုံမှန်မဟုတ်သော catechol အဆင့်ဆင့် cerebrospinal fluid ကို ပင်မွေးကင်းစအတွက် (CSF),
• အရေပြားခန္ကြေးနီဇီဝြဖစ်စမ်းသပ်နိုင်သည်
• ဆံပင်၏ microscopic စာမေးပွဲ Menkes မူမမှန်ကိုပြသပါလိမ့်မယ်

ကုသမှု Options ကို

Menkes ခန္ဓာကိုယ်ရဲ့ဆဲလ်တွေနှင့်ကိုယ်တွင်းအင်္ဂါရကြေးနီများအတွက်စွမ်းရည်ကိုတားဆီးကတည်းကထို့နောက်ယုတ္တိနည်းကရောဂါ reverse ကူညီသင့်ပါတယ်လိုအပျသောဆဲလ်များနှင့်ကိုယ်တွင်းအင်္ဂါမှကြေးနီလာပြီ, ညာဘက်ဒါရိုးရှင်းမဟုတ်ပါဘူး။

သုသေတနနှင့်အတူ, ကြေးနီ၏အသားဆေးထိုးပေးခြင်းကြိုးစားခဲ့ပြီ။ ဒါဟာရလဒ်များပိုပြီးအပြုသဘောဆောင်တဲ့, ထိုရောဂါ၏သင်တန်းအတွက်အစောပိုင်းကအဆိုပါထိုးပေးထားကြသည်ကြောင်းကိုထင်ရပါဘူး။ ရောဂါပျော့ပုံစံများကိုကောင်းစွာတုနျ့ပွနျသျောလညျး, ပြင်းထန်ပုံစံအများကြီးအပြောင်းအလဲမပြထားဘူး။ ဒါကကုထုံး၏ပုံစံအဖြစ်အခြားသူများကို, ဆဲစုံစမ်းစစ်ဆေးလျက်ရှိသည်။

ကုသမှုကိုလည်းရောဂါလက္ခဏာတွေသက်သာရာအပေါ်အာရုံစူးစိုက်သည်။ ဆေးဘက်ဆိုင်ရာအထူးကုအပြင်, ရုပ်ပိုင်းဆိုင်ရာနှင့်လုပ်ငန်းခွင်ကုထုံးအလားအလာအမြင့်ဆုံးကူညီပေးနိုင်ပါသည်။ တစ်ဦးကအာဟာရသို့မဟုတ်အာဟာရကိုမကြာခဏကလေးဖော်မြူလာကိုထည့်သွင်းဖြည့်စွက်အတူ High-ကယ်လိုရီအစားအသောက်များတွင်အကြံပြုပါလိမ့်မယ်။

မျိုးရိုးဗီဇစိစစ် တစ်ဦးချင်းစီ၏မိသားစုများသယ်ဆောင်ဖော်ထုတ်ထပ်မဖြစ်အောင်အန္တရာယ်များအပေါ်အကြံပေးခြင်းများနှင့်လမ်းညွှန်မှုပေးပါလိမ့်မယ်။

သင့်ကလေး Menkes ရောဂါရောဂါလျှင်, သင်သည်သင်၏မိသားစုများအတွက်မျိုးရိုးဗီဇစိစစ်အကြောင်းကိုသင့်ဆရာဝန်ပြောပြရန်လိုပေမည်။ screening အကြောင်းကိုတဦးတည်းသီးအလေးကိုယ်ဝန်အတွက်တည်းဟူသောသယ်ဆောင်ခွဲခြားသတ်မှတ်ကြလိမ့်မည်နှင့်သင့်ဆရာဝန်ထပ်မဖြစ်အောင်အန္တရာယ်များအပေါ်အကြံပေးခြင်းများနှင့်လမ်းညွှန်မှုပေးကူညီပေးနိုင်ပါသည်။ အဆိုပါ Menkes ဖောင်ဒေးရှင်း Menkes ရောဂါအားဖြင့်ထိခိုက်မိသားစုများအတွက် non-အမြတ်အဖှဲ့အစညျးနှငျ့အကျွမ်းတဝင်ဖြစ်လာ, သငျသညျထောကျပံ့ကူညီရှာဖွေပေးနိုင်သည်။

_{သတင်းရင်းမြစ်:}

_{Kaler, စင်ကာပူဒေါ်လာ (2002) ။ kinky ဆံပင်ရောဂါ Menkes ။ eMedicine ။}

_{အဆိုပါ Menkes ဖောင်ဒေးရှင်းမှ။ (ကြိမ်မြောက်) ။ သုတေသနခြုံငုံသုံးသပ်ချက်။}