Gaucher ရောဂါ၏ခြုံငုံသုံးသပ်ချက်

by ရုသသည် Jessen Hickman, MD

Gaucher ရောဂါ (အသံထွက် "ရှေး GO" ရောဂါ) ကိုယ်ခန္ဓာ၏အတော်ကြာကိုယ်တွင်းကလီစာတွေကိုစနစ်များကိုထိခိုက်လက်တွေ့ရောဂါလက္ခဏာတစ်ခုကျယ်ပြန့်နှင့်အတူတစ်မျိုးဗီဇအခြေအနေဖြစ်ပါသည်။ Gaucher ၏အသုံးအများဆုံးပုံစံမှာတော့လူတွေအလွန်အမင်းကု သ. ရောဂါလက္ခဏာတွေရှိသည်။ Gaucher ရောဂါ၏အခြားအမျိုးအစားများမှာတော့ရောဂါလက္ခဏာပြင်းထန်ခြင်းနှင့်ဆက်ဆံဖို့အလွန်ခက်ခဲသည်။ သင့်ဆရာဝန်သင်သည်သင်၏အထူးသဖြင့်အခြေအနေမှာမျှော်လင့်သောအရာကိုလေ့လာသင်ယူကူညီပေးပါမည်။

အဘယ်အရာကို Gaucher ရောဂါစေတယ်?

Gaucher ရောဂါတစ်ဦးနှင့်အတူပြဿနာတစ်ခုကြောင့်ဖြစ်ရတဲ့တစ်မျိုးဗီဇရောဂါဖြစ်ပါသည် ဗီဇ GBA တောင်းဆိုခဲ့သည်။ ဤသည်မှာမျိုးရိုးဗီဇသင့်ရဲ့ DNA ကို, သင်သည်သင်၏မိဘများထံမှအမွေခံရသည့်မျိုးဗီဇပစ္စည်း၏အစိတ်အပိုင်းတစ်ခုဖြစ်ပါတယ်။

အဆိုပါ GBA ဗီဇ glucocerebrosidase လို့ခေါ်တဲ့အင်ဇိုင်းအောင်တာဝန်ယူဆောင်ရွက်သည်။ Gaucher ရောဂါနှင့်အတူလူအတွက်, ဒီအင်ဇိုင်းချို့တဲ့ဖြစ်ပါသည်, သို့မဟုတ်ပါကအဖြစ်ကောင်းစွာပြုလုပ်သင့်ပါတယ်အဖြစ်အလုပ်မလုပ်ပါဘူး။

ဒီအင်ဇိုင်း၏အရေးပါမှုကိုနားလည်သဘောပေါက်ရန်က lysosome လို့ခေါ်တဲ့ဆဲလ်၏အစိတ်အပိုင်းတစ်ခုအကြောင်းကိုသိရန်အရေးကြီးပါတယ်။ Lysosomes သင့်ခန္ဓာကိုယ်ရဲ့ဆဲလ်တွေအတွင်းပိုင်းအစိတ်အပိုင်းများအဖြစ်တည်ရှိနေ။ သူတို့ကကို clean up နှင့်ကိုယ်ခန္ဓာကိုဆင်းချိုးဖျက်ဖို့မဟုတ်ရင်နိုင်ခြင်းကြောင်းကိုပစ္စည်းများဖယ်ရှားရှင်းလင်းရေးဖို့ကူညီပေးပါတယ်။ သူတို့ကခန္ဓာကိုယ်ထဲမှာစုပြုံနိုငျသောပစ်စညျးမြားကိုဖြိုအတွက်အရေးပါသောအခန်းကဏ္ဍလုပ်ဆောင်။ Glucocerebrosidase lysosomes ဤအမှုကိုကူညီပေးသည်သောအင်ဇိုင်းတွေတစ်ခုဖြစ်သည်။

ပုံမှန်အားဖြင့်, ဒီအင်ဇိုင်းဟာခန္ဓာကိုယ်ကိုခေါ် glucocerebroside တစ်ဦးဖက်တီးပစ္စည်းဥစ္စာပြန်သုံးကူညီပေးသည်။ သို့သော် Gaucher ရောဂါအတွက် glucocerebrosidase အလွန်ကောင်းစွာအလုပ်မလုပ်ပါဘူး။

အဆိုပါအင်ဇိုင်းမှာအားလုံးတက်ကြွစွာမဖြစ်စေခြင်းငှါ,, သို့မဟုတ်ပါကလှုပ်ရှားမှုလျှော့ချကြပေမည်။ ထိုကြောင့်, glucocerebroside ကိုယ်ခန္ဓာ၏အမျိုးမျိုးသောဒေသများရှိဆောကစတင်ခဲ့သည်။ ဤအခွအေနအေ၏လက္ခဏာတွေကိုခံစားရနိုင်ပါတယ်။

အချို့သောခုခံအားဆဲလ်ပိုလျှံ glucocerebroside နှငျ့ပွညျ့စုံရတဲ့အခါသူတို့ကဟုခေါ်ကြသည် "Gaucher ဆဲလ်တွေ။ " ဒီ Gaucher ဆဲလ်ပြဿနာများဖြစ်ပေါ်စေလူအစုအဝေးအထဲကပုံမှန်ဆဲလ်နိုင်ပါတယ်။

ဥပမာ, ရိုးတွင်းခြင်ဆီ Gaucher ဆဲလ်များ၏ buildup အဲဒီမှာသစ်ကိုသွေးဆဲလ်များ၏ပုံမှန်ပမာဏထုတ်လုပ်နိုင်ဖြစ်ခြင်းမှသင်၏ခန္ဓာကိုယ်ကာကွယ်ပေးသည်။ glucocerebroside နှင့် Gaucher ဆဲလ်တစ်ဦးက buildup အထူးသဖြင့်တစ်သရက်ရွက်ထဲမှာပြဿနာ, အသည်း, အရိုးများနှင့်ဦးနှောက်ဖြစ်ပါတယ်။

အဆိုပါ lysosomes အတွက်အင်ဇိုင်းတွေတခြားအမျိုးအစားများနှင့်အတူပြဿနာများမမှန်တခြားအမျိုးအစားများကိုဦးတည်သွားစေနိုင်ပါတယ်။ အဖွဲ့တစ်ဖွဲ့အဖြစ်ဤ lysosomal သိုလှောင်မှုရောဂါများဟုခေါ်ကြသည်။

Gaucher ရောဂါဘယ်လိုဘုံလား?

Gaucher ရောဂါရှားပါးအခြေအနေဖြစ်ပါသည်။ ဒါဟာ 100,000 ထဲကမွေးဖွားအကြမ်းဖျင်းတစ်ဦးမွေးကင်းစကလေးသာသက်ရောက်သည်။ သို့သျောလညျးအခြို့သောတိုင်းရင်းသားအုပ်စုများအတွက် Gaucher ရောဂါတွေဖြစ်တဲ့ Ashkenazi ယုဒလူတို့၌ရှိသကဲ့သို့, ပိုမိုဘုံဖြစ်ပါတယ်။ ဥပမာ, ဒီမျိုးဗီဇနောက်ခံအကြောင်းကိုတဦးတည်း 450 အတွက်မွေးကင်းစ Gaucher ရောဂါရှိသည်။

Gaucher ရောဂါကဲ့သို့သောအခြားအခွအေနမြေားမြားပါဝငျသော lysosomal သိုလှောင်မှုရောဂါများ၏အသုံးအများဆုံးဖြစ်ပါတယ် တေ-Sachs ရောဂါ နှင့် ဘုန်းအသရေ ရောဂါများ။

ဘယ်လို Gaucher ရောဂါရောဂါပါသလား

တစ်ဦးကဆရာဝန်ပထမဦးဆုံးပုဂ္ဂိုလ်တစ်ဦးရဲ့ရောဂါလက္ခဏာတွေနှင့်ဆေးဝါးဆိုင်းဘုတ်များအပေါ်အခြေခံပြီး Gaucher ရောဂါသံသယပေလိမ့်မည်။ ပုဂ္ဂိုလ်တစ်ဦးကသူတို့မိသားစုထဲမှာ Gaucher ရောဂါရှိသည်ဖို့လူသိများသည်မှန်လျှင်, သောရောဂါသံသယတိုးပွားစေပါသည်။

Gaucher ရောဂါနှင့်အတူလူကိုလည်းမကြာခဏထိုကဲ့သို့သောရိုးတွင်းခြင်ဆီအစွန်းအထင်းပေါ်အဖြစ်ပုံမှန်မဟုတ်သောဓာတ်ခွဲခန်းတွေ့ရှိချက်ရှိသည်။ ဤရွေ့ကားတွေ့ရှိချက် Gaucher ဆီသို့ညွှန်ပြအတွက်အထောက်အကူဖြစ်စေပါလိမ့်မယ်။

သင့်ဆရာဝန်ကသင်၏ Gaucher ၏ status အကဲဖြတ်ဖို့အသုံးပွုနိုငျသောအခြားဓာတ်ခွဲခန်းနှင့်ပုံရိပ်စမ်းသပ်မှုအမျိုးမျိုးရှိပါတယ်။ ဥပမာအားဖြင့်, သင့်ဆရာဝန်တစ်ဦးချင်ပေလိမ့်မည် MRI ပြည်တွင်းရေးကိုယ်တွင်းကလီစာတွေကိုပျတိုးဘို့စစျဆေးဖို့။

သို့သော်စစ်မှန်သောရောဂါအဘို့အသင့်ဆရာဝန်ကိုလည်းသွေးစစ်ခြင်းသို့မဟုတ်အရေပြားခန္လိုအပ်ပါလိမ့်မယ်။ ဒါကနမူနာအလုပ်လုပ်ပုံကိုကောင်းစွာ glucocerebrosidase ကြည့်ဖို့အသုံးပြုသည်။ တစ်ခုကအခြားရွေးချယ်စရာအဆိုပါ GBA ဗီဇခွဲခြမ်းစိတ်ဖြာဖို့အသုံးပြုတဲ့မျိုးဗီဇသွေးသို့မဟုတ်တစ်သျှူးများစမ်းသပ်ဖြစ်ပါတယ်။

ဒါကြောင့်ရှားပါးရောဂါဖြစ်ပါသည်သောကြောင့်, အရှိဆုံးဆေးသမား Gaucher နှင့်အတူအလွန်အကျွမ်းတဝင်မရှိကြပေ။ တစ်စိတ်တစ်ပိုင်းဖြစ်သောကြောင့်ဤအမှု, Gaucher ရောဂါရောဂါတစ်ခါတစ်ရံတစ်ဦးအနေဖြင့်ကြာပါသည်။

မိသားစုမှာမည်သူမျှပြီးသားကရှိသည်ဖို့လူသိများသည်ဆိုပါကဤသည်အထူးသဖြင့်ဖွယ်ရှိသည်။

Gaucher ရောဂါ၏မတူညီသောအမျိုးအစားများဘာတွေလဲ?

Gaucher ရောဂါသုံးမျိုးကိုအဓိကမျိုးရှိပါတယ်: type ကို 1, အမျိုးအစား 2, နှင့်အမျိုးအစား 3 ဤရွေ့ကားအမျိုးအစားများကိုသူတို့ရဲ့ရောဂါလက္ခဏာတွေနဲ့သူတို့ရဲ့ပြင်းထန်မှုအတွက်အတန်ငယ်ကွဲပြား။ အမျိုးအစား 1 Gaucher ၏ mildest ပုံစံဖြစ်ပါတယ်။ ဒါဟာအမျိုးအစား 2 နှင့်အမျိုးအစား 3 Gaucher ရောဂါမတူဘဲအာရုံကြောစနစ်မထိခိုက်ပါဘူး။ type 2 Gaucher ရောဂါအများဆုံးပြင်းထန်အမျိုးအစားဖြစ်ပါတယ်။

Gaucher ရောဂါနှင့်အတူလူများ၏ကြီးမားသောအများစုအမျိုးအစား 1 ရောဂါရှိသည်။ Gaucher နှင့်အတူလူများ၏အကြောင်း 1 ရာခိုင်နှုန်းအမျိုးအစား 2 ရောဂါရှိသည်ဖို့စဉ်းစားနေကြသည်။ Gaucher နှင့်အတူလူများ၏အကြောင်း 5 ရာခိုင်နှုန်းအမျိုးအစား 3 ရောဂါရှိသည်။

Gaucher ရောဂါ၏လက္ခဏာများကိုသုံးသပ်တဲ့အခါ, ကလူတွေလက္ခဏာပြင်းထန်မှု၏ကျယ်ပြန့်အမျိုးမျိုးကိုတွေ့ကြုံခံစားသတိရဖို့ကအရေးကြီးတယ်။ ရောဂါလက္ခဏာများသုံးခု types များအကြားထပ်။

အမျိုးအစား 1 Gaucher ရောဂါ၏လက္ခဏာများ

အမျိုးအစား 1 Gaucher ရောဂါ၏လက္ခဏာနှင့်ရောဂါလက္ခဏာများကိုပထမဆုံးကလေးဘဝသို့မဟုတ်လူကြီးပေါ်လာ။ အရိုးပြဿနာများပါဝင်သည်နိုင်သည်

နာတာရှည်အရိုးနာကျင်မှု
အရိုးနာကျင်မှုရုတ်တရက်ဖြစ်စဉ်များ
အရိုးကျိုး
အရိုးပွရောဂါ
အကွောရောငျနာ

အမျိုးအစား 1 Gaucher လည်းပြည်တွင်းရေးကိုယ်တွင်းအင်္ဂါအချို့သာသက်ရောက်သည်။ ဒါဟာသရက်ရွက်နှင့် (hepatosplenomegaly ခေါ်) အသည်း၏ပျတိုးစေနိုင်ပါတယ်။ ဤသည်များသောအားဖြင့်နာကျင်မှု့မရှိတာဒါပေမယ့်ဝမ်းဗိုက် distension နှင့်ပြည့်ဝတဲ့ခံစားချက်ဖြစ်ပေါ်စေသည်။

အမျိုးအစား 1 Gaucher လည်းခေါ်တစ်ခုခုဖြစ်ပေါ်စေသည် cytopenia ။ ဤသည် Gaucher ရောဂါနှင့်အတူလူသွေးနီဆဲလ် (ဖြစ်စေတဲ့၏သာမန်အဆင့်ဆင့်ထက်နိမ့်ရှိသည်ဆိုလိုတယ် သွေးအားနည်းရောဂါ ), သွေးဖြူဥဆဲလ်များနှင့် platelets ။ Gaucher နှင့်အတူပြည်သူ့အဖြစ်ကောင်းစွာအခြားအခဲများနှင့်ကိုယ်ခံစွမ်းအားမူမမှန်ရှိနိုင်သည်။ ဤကဲ့သို့သောရောဂါလက္ခဏာများဖြစ်ပေါ်စေနိုင်သည်

မောပန်းခြင်း
လွယ်ကူသောသွေးထွက်သို့မဟုတ်ကွိတျ
Nosebleeds
ကူးစက်မှုတိုးမြှင့်အန္တရာယ်

Gaucher ရောဂါကိုလည်းကဲ့သို့သောပြဿနာများဦးဆောင်အဆုတ်ကိုထိခိုက်နိုင်သည်

Interstitial အဆုတ်ရောဂါ
အဆုတ်သွေးတိုးရောဂါ
ခြောငျးဆိုး
အသက်ရှုမဝြခင်း

ထို့အပြင်အမျိုးအစား 1 Gaucher ဖြစ်ပေါ်စေနိုင်သည်

၏တိုးမြှင့်အန္တရာယ် gallstones
ညံ့ဖျင်းသောတိုးတက်မှုနှင့်ဖွံ့ဖြိုးတိုးတက်မှုအတွက်
ထိုကဲ့သို့သောစိတ်ဓာတ်ခံစားချက်အဖြစ်စိတ်ပိုင်းဆိုင်ရာပြဿနာများ,
နှလုံးပြဿနာများ (ရှားပါး)
ကျောက်ကပ်ရောဂါများ (ရှားပါး)

အမျိုးအစား 1 Gaucher ရောဂါရှိသည်သောသူအချို့လူများကအလွန်ပျော့ရောဂါရှိသည်နှင့်မဆိုရောဂါလက္ခဏာတွေသတိထားမိမှာမဟုတ်ဘူး။ သို့သော် Clinician ဓာတ်ခွဲခန်းတွေ့ရှိချက်များနှင့်ပုံရိပ်စမ်းသပ်မှုများ၏အကူအညီဖြင့်အနည်းငယ်မူမမှန် detect နိုင်ပါတယ်။

အမျိုးအစား 2 ရောဂါလက္ခဏာများနှင့်အမျိုးအစား 3 Gaucher ရောဂါ?

နီးပါးအမျိုးအစား 1 သည်ရောဂါကြောင့်ထိခိုက်ခန္ဓာကိုယ်အားလုံးအတူတူပင်စနစ်များလည်းအမျိုးအစား 2 နှင့်အမျိုးအစား 3 ရောဂါအတွက်ပြဿနာတွေဖြစ်ပေါ်စေနိုင်ပါတယ်။ သို့သော်အမျိုးအစားများကို 2 ရက်နှင့် 3 ကိုလည်းအပိုဆောင်းအာရုံကြောရောဂါလက္ခဏာတွေရှိသည်။ ဤရွေ့ကားလက္ခဏာတွေအမျိုးအစား 2 ရောဂါလူနာများတွင်အများဆုံးပြင်းထန်ဖြစ်ကြသည်။ ဤရွေ့ကားကလေးများပုံမှန်အားဖြင့်ရောဂါဟာအလွန်ရှားပါးပုံစံများတွင်အသက်အရွယ် 2. မတိုင်မီသေဆုံး, သားသမီးမွေးဖွားပြီးနောက်မတိုင်မီသို့မဟုတ်မကြာမီမကြာမီသေဆုံးလျက်ရှိသည်။ အမျိုးအစား 3 Gaucher နှင့်အတူလူခုနှစ်တွင်ဤပြဿနာများအဖြစ်ပြင်းထန်မဟုတ်ဖြစ်ကြသည်ကို၎င်း, လူတို့သည်မိမိတို့အသက် 20 အရွယ်, အသက် 30, ဒါမှမဟုတ်ကြာကြာသို့နထေိုငျနိုငျသညျ။

အမျိုးအစား 2 နှင့်အမျိုးအစား 3 ရောဂါတွင်တွေ့မြင်အာရုံကြောရောဂါလက္ခဏာတွေအများကြီးပါဝင်သည်:

မျက်စိ misalignment (strabismus)
အရာဝတ္ထုခြေရာခံသို့မဟုတ်အကြည့်ရွှေ့ပြောင်းနှင့်အတူပြဿနာများ
သိမ်းယူမှု
ကြွက်သားကျောမှု
ကြွက်သားအားနည်းခြင်း
ချိန်ခွင်လျှာနှင့်ညှိနှိုင်းလှုပ်ရှားမှုနှင့်အတူပြဿနာများ
မိန့်ခွန်းများနှင့်မျိုနှင့်အတူပြဿနာများ
ဉာဏ်ရည်ဖွံ့ဖြိုးမှု
စိတ်ဖောက်ပြန်

အမျိုးအစား 2 သို့မဟုတ်အမျိုးအစား 3 Gaucher နှင့်အတူလူများ၏အစိတ်အပိုင်းအစုကိုလည်းအပိုဆောင်းရောဂါလက္ခဏာတွေရှိသည်။ ဥပမာအရေပြားအပြောင်းအလဲဟာသူတို့ရဲ့မျက်ကြည်လွှာနှင့်အတူပြဿနာများ, နှင့်နှလုံးအဆို့ရှင် calcification ပါဝင်သည်။

Gaucher နှင့်အလယ်တန်းရောဂါများ

Gaucher ရောဂါလည်းအချို့သောအခြားရောဂါများများ၏အန္တရာယ်တိုးပွားစေပါသည်။ ဥပမာအားဖြင့်, Gaucher နှင့်အတူလူများ၏ပျမ်းမျှအားအန္တရာယ်ထက်ပိုမိုမြင့်မားကြ ပါကင်ရောဂါ ။ အချို့သောကင်ဆာကိုလည်းအပါအဝင် Gaucher ရောဂါနှင့်အတူလူများတွင်ပိုမိုဘုံဖြစ်နိုင်သည်:

အသွေးသည်ကင်ဆာ
အကွိမျမြားစှာ myeloma
အသည်းကင်ဆာ
ကျောက်ကပ်ကင်ဆာ

Gaucher နှင့်အတူပြည်သူ့လည်းထိုကဲ့သို့သော splenic infarction (ထိုသရက်ရွက်သွေးစီးဆင်းမှုမရှိခြင်း, တစ်ရှူးသေခံခြင်းနှင့်ပြင်းထန်သောဝမ်းနာကျင်မှုဖြစ်စေတဲ့) အဖြစ်အချို့သောအလယ်တန်းပြဿနာများ၏အန္တရာယ်မှာလည်းဖြစ်ကြသည်။

Gaucher ရောဂါကုသ

Gaucher ရောဂါကုသမှု၏စံ (တစ်ခါတစ်ရံ ERT ခေါ်) အင်ဇိုင်းကိုအစားထိုးကုထုံးဖြစ်ပါတယ်။ ဒီကုသမှု Gaucher ၏ကုသမှုတော်လှန်ခြင်း။

ERT ခုနှစ်, ပုဂ္ဂိုလ်တစ်ဦးအနေနဲ့သွေးကြောသွင်းပြုတ်ရည်၏ပုံစံအတွက် glucocerebrosidase တစ်ခုသူတွေဟာဖန်တီးပုံစံကိုလက်ခံရရှိပါတယ်။ ERT ၏ကွဲပြားခြားနားသောပုံစံများကိုစျေးကွက်စီးပွားဖြစ်အပေါ်ယခုဖြစ်ကြသည်, ဒါပေမဲ့သူတို့အားလုံးအစားထိုးအင်ဇိုင်းသည်။ ဤအရာများသည်:

imiglucerase (Cerezyme အဖြစ်အမှတ်တံဆိပ်)
velaglucerase Alfa (VPRIV)
taliglucerase Alfa (Elelyso)

ဤရွေ့ကားကုသမှုအရိုးရောဂါလက္ခဏာတွေ, သွေးပြဿနာများနှင့်အသည်းနှင့်သရက်ရွက်ပျတိုးလျှော့ချမှာအလွန်ထိရောက်သောဖြစ်ကြသည်။ သို့သော်သူတို့ကအမျိုးအစား 2 နှင့်အမျိုးအစား 3 Gaucher ရောဂါများ၌တွေ့မြင်အာရုံကြောရောဂါလက္ခဏာတွေတိုးတက်အောင်မှာအလွန်ကောင်းစွာအလုပ်မလုပ်ပါဘူး။

ERT အမျိုးအစား 1 Gaucher လက္ခဏာတွေလျှော့ချမှာအလွန်ထိရောက်သောဖြစ်ပြီး, အမျိုးအစား 3 Gaucher ၏ရောဂါလက္ခဏာအချို့လျှော့ချမှာ။ အမျိုးအစား 2 Gaucher ထိုကဲ့သို့သောပြင်းထန်အာရုံကြောပြဿနာများရှိနေသောကြောင့်ကံမကောင်းစွာ, ERT ဒီ type များအတွက်အကြံပြုသည်မဟုတ်။ အမျိုးအစား 2 Gaucher နှင့်အတူပြည်သူ့များသောအားဖြင့်သာထောက်ခံကုသမှုခံယူ။

အမျိုးအစား 1 Gaucher များအတွက်နောက်ထပ်အသစ်များကုသမှု option ကိုအလွှာလျှော့ချရေးကုထုံးဖြစ်ပါတယ်။ ယင်းဆေးဝါးများ glucocerebrosidase ဖြိုဖျက်ကြောင်းတ္ထုများရဲ့ထုတ်လုပ်မှုကန့်သတ်။ ဤအရာများသည်:

miglustat (Zavesca)
eliglustat (Cerdelga)

Miglustat တချို့အကြောင်းပြချက် ERT ယူ. မသွားနိုင်သူတွေကိုတစ်ခု option ကိုအဖြစ်ရရှိနိုင်ပါသည်။ Eliglustat အမျိုးအစား 1 Gaucher နှင့်အတူအချို့သောလူများအတွက်တစ်ခု option ကိုကြောင်းကိုတစ်ဦးပါးစပ်မူးယစ်ဆေးဖြစ်ပါတယ်။ ဒါဟာအသစ်များမူးယစ်ဖြစ်ပါသည်, သို့သော်အချို့သက်သေအထောက်အထားများက ERT ကုထုံးအဖြစ်ထိရောက်သောကြောင်းအကြံပြုထားသည်။

Gaucher အဘို့ဤအကုသအလွန်စျေးကြီးရှိနိုင်ပါသည်။ လူအများစုဟာသူတို့ကုသမှု၏လုံလောက်သောလွှမ်းခြုံရနိုင်သိမြင်ဖို့သူတို့ရဲ့အာမခံကုမ္ပဏီနှင့်အတူနီးကပ်စွာအလုပ်လုပ်ဖို့လိုအပ်ပါလိမ့်မယ်။

Gaucher ရောဂါနှင့်အတူပြည်သူ့အခြေအနေနှင့်အတူအတှေ့အကွုံနဲ့အထူးကုများကကုသရပါမည်။ ဤလူမျိုးသည်ထအတိုင်းလိုက်နာပုံမှန်လိုအပ်တယ်နှင့်၎င်းတို့၏ရောဂါကုသမှုကိုတုံ့ပြန်ရန်မည်သို့ကောင်းမွန်စွာကြည့်ဖို့စောင့်ကြည့်။ ဥပမာအားဖြင့်, Gaucher နှင့်အတူလူမကြာခဏရောဂါအရိုးတို့ကိုထိခိုက်စေလျက်ရှိသည်ကိုဘယ်လိုကြည့်ဖို့အထပ်ထပ်အရိုး Scan ဖတ်လိုပါတယ်။

ERT သို့မဟုတ်တစ်အသစ်များအလွှာလျှော့ချရေးကုထုံးခံယူနိုငျဘဲနေသောပြည်သူ့ Gaucher ၏ရောဂါလက္ခဏာများများအတွက်အပိုဆောင်းကုသမှုလိုအပ်နိုင်ပါသည်။ ဥပမာအားဖြင့်, ဤလူပြင်းထန်သွေးထွက်များအတွက်သွေးသွင်းထားဖို့လိုပါလိမ့်မယ်။

ဘယ်လို Gaucher ရောဂါအမွေဆက်ခံပါသလား

Gaucher ရောဂါတခုဖြစ်ပါတယ် autosomal စီးပွားရေးကျဆင်းမှု မျိုးဗီဇအခွအေနေ။ ဒါက Gaucher ရောဂါနှင့်အတူပုဂ္ဂိုလ်တစ်ဦးချင်းစီမိဘတစ်ဦးထံမှထိခိုက် GBA ဗီဇများ၏မိတ္တူကိုရရှိသွားတဲ့ဆိုလိုသည်။ (တဦးတည်းမိဘများထံမှအမွေဆက်ခံ) တစ်ဦးထိခိုက်နစ်နာ GBA ဗီဇ့တဦးတည်းမိတ္တူသူတစ်ဦးကလူတစ်ဦးအခွအေနေတဲ့လေယာဉ်တင်သင်္ဘောမှဆိုပါတယ်။ ဤလူများသည်သူတို့ရောဂါလက္ခဏာတွေရှိသည်မဟုတ်ကြဘူးကြောင်းအလုံအလောက်လုပ်ငန်းဆောင်တာ glucocerebrosidase ရှိသည်။ ထိုသို့သောလူတွေကိုမကြာခဏသူတို့မိသားစုအတွက်တစ်စုံတစ်ဦးကိုရောဂါရောဂါဖြစ်ပါတယ်မဟုတ်လျှင်သူတို့ရောဂါသယ်ဆောင်သူများဖြစ်ကြောင်းကိုမသိကြဘူး။ carriers သူတို့သားသမီးရန်မျိုးဗီဇတစ်ခုထိခိုက်နစ်နာမိတ္တူအပေါ်ဖြတ်သန်း၏အန္တရာယ်မှာရှိပါတယ်။

သင်နှင့်သင့်လုပ်ဖော်ကိုင်ဖက်နှစ်ဦးစလုံး Gaucher ရောဂါသယ်ဆောင်ရောက်နေတယ်ဆိုရင်သင့်ကလေးရောဂါရပါလိမ့်မယ်တဲ့ 25 ရာခိုင်နှုန်းကိုအခွင့်အလမ်းလည်းမရှိ။ အဲဒီမှာသင့်ကလေးကိုရောဂါရှိလိမ့်မည်မဟုတ်ပေမယ့် 50 ရာခိုင်နှုန်းကိုအခွင့်အလမ်းလည်းဖြစ်ပါတယ်ဒါပေမယ့်လည်းအခြေအနေကိုများအတွက်လေယာဉ်တင်သင်္ဘောဖြစ်လိမ့်မည်။ သင့်ကလေးကိုရောဂါရှိမလေယာဉ်တင်သင်္ဘောဖြစ်လိမ့်မည်မဟုတ်ကြောင်း 25 ရာခိုင်နှုန်းအခွင့်အလမ်းရှိပါတယ်။ ကိုယ်ဝန်ဆောင်စဉ်စမ်းသပ်ထိုသူငယ် Gaucher များအတွက်အန္တရာယ်မှာဖြစ်ပါတယ်ရှိရာကိစ္စများတွင်ရရှိနိုင်ပါသည်။

သင်သင့်မိသားစုသမိုင်းပေါ်အခြေခံပြီး Gaucher ရောဂါ၏လေယာဉ်တင်သင်္ဘောဖြစ်အံ့သောငှါစိတ်မပူပါနဲ့လျှင်သင့်ဆရာဝန်နှင့်ပြောဆိုပါ။ သင့်မိသားစုအတွက်တစ်စုံတစ်ဦးကို Gaucher ရောဂါရှိပါတယ်လျှင်သင်အန္တရာယ်မှာဖြစ်နိုင်ပါသည်။ မျိုးရိုးဗီဇစမ်းသပ်မှုများကသင်၏မျိုးဗီဇလေ့လာမှုနှင့်သင်တစ်ဦးရောဂါသယ်ဆောင်သူများမှာလျှင်ကြည့်ရှုရန်အသုံးပြုနိုင်ပါသည်။

ထံမှသမ်မာကမျြး

ဒါဟာသင်သို့မဟုတ်တစ်ဦးကိုခစျြတစျခု Gaucher ရောဂါရှိကြောင်းလေ့လာသင်ယူရန်လွှမ်းမိုးသောနိုင်ပါတယ်။ အဲဒီမှာအခွအေနေစီမံခန့်ခွဲခြင်းနှင့်ပတ်သက်ပြီးသင်ယူဖို့အများကြီးဖြစ်တယ်, သငျသညျမှာတကြိမ်ကအားလုံးကိုလုပ်ပေးရန်မလိုပါ။ ကံကောင်းထောက်မစွာ, ERT ၏ရရှိမှုကတည်းက Gaucher ရောဂါနှင့်အတူများစွာသောလူအတော်လေးပုံမှန်ဘဝတွေကိုဦးဆောင်လမ်းပြပေးနိုင်သည်။

> Sources:

> Nagral အေ Gaucher ရောဂါ။ လက်တွေ့နှင့်စမ်းသပ်> အသည်းရောဂါဗေဒ၏ဂျာနယ်။ > 2014 ခုနှစ်, 4 (1): 37-50 ။ > Doi>: 10,1016 / j.jceh.2014.02.005 ။

> ဓမ္မဆရာများ GM က, Hughes DA ။ Gaucher ရောဂါ။ 2000 ဇူလိုင် 27 [ဖေဖော်ဝါရီ 26 2015 နောက်ဆုံးရေးသားချိန်] ။ , et al အာဒံကိုအမတ်, Ardinger နာရီ, Pagon RA, အယ်ဒီတာများ: ။ တွင်။ GeneReviews® [အငျတာနကျ] ။ ဆီယက်တဲလ် (WA): ဝါရှင်တန်, ဆီယက်တဲလ်တက္ကသိုလ်; 1993-2018 ။ https://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/NBK1269/: ကနေရရှိနိုင်