မွေးရာပါချို့ယွင်းချက်များဖြစ်တဲ့ Fatal Group မှ
Hydrolethalus syndrome ရောဂါတစ်မျိုးဗီဇရောဂါကြောင့်ဖြစ်ရတဲ့မွေးဖွားချို့ယွင်းချက်တစ်ခုဆိုးဝါးအုပ်စုတစ်စုဖြစ်ပါတယ်။ သုတေသီများဖင်လန်အတွက် Meckel syndrome ရောဂါဟုခေါ်တွင်သည်အခြားရောဂါ, လေ့လာနေကြသောအခါ Hydrolethalus syndrome ရောဂါရှာဖွေတွေ့ရှိခဲ့သည်။ သူတို့ကအဲဒီမှာအနည်းဆုံး 1 20,000 အတွက်ကလေးငယ်တစ်ဦးဖြစ်ပွားမှုဆိုလိုတာကဖင်လန်နိုင်ငံ hydrolethalus syndrome ရောဂါ၏ 56 ဖြစ်ပွားမှုတွေ့ရှိခဲ့ပါတယ်။ ကမ္ဘာချီဆေးဘက်ဆိုင်ရာစာပေထုတ်ဝေ hydrolethalus syndrome ရောဂါအနည်းဆုံး 5 ကိုအခြားအစီရင်ခံဖြစ်ပွားမှုရှိခဲ့သည်။
ဖင်လန်ကလေးနှင့်၎င်းတို့၏မိသားစုများကိုသုံးပြီး, သုတေသီများဖင်လန်လူဦးရေအတွက် hydrolethalus syndrome ရောဂါများအတွက်တာဝန်ရှိသည့်မျိုးဗီဇ mutation ရှာဖွေတွေ့ရှိခဲ့သည်။ အဆိုပါ မျိုးဗီဇ HYLS-1 ဟုခေါ်တွင်, ခရိုမိုဆုန်း 11 သုတေသနအပေါ်သည်မျိုးဗီဇ mutation တစ်ခု autosomal စီးပွားရေးကျဆင်းမှုပုံစံအတွက်အမွေဆက်ခံကြောင်းအကြံပြုထားသည်။
Hydrolethalus Syndrome ၏လက္ခဏာများ
Hydrolethalus syndrome ရောဂါအပါအဝင်ထူးခြားတဲ့မွေးရာပါချို့ယွင်းချက်များအဖွဲ့တစ်ဖွဲ့, ပါဝင်ပါသည်:
- ပြင်းထန် hydrocephalus (ဦးနှောက်ထဲမှာပိုလျှံအရည်)
- (micrognathia ခေါ်) အလွန့်အလွန်သေးငယ်တဲ့အနိမ့်မေးရိုး
- ကွဲနှုတ်ခမ်းသို့မဟုတ်ကွဲအာခေါင်
- တစ်ဦးကပုံပျက်တဲ့အသက်ရှူလမ်းကြောင်းဆိုင်ရာစနစ်က
- မွေးရာပါနှလုံးချွတ်ယွင်း
- အပိုလက်ချောင်းများနှင့်ခြေချောင်း (polydactyly ခေါ်), အထူးသဖြင့်တစ်ဦးပွားထားသောကြီးမားသောခြေချောင်း
- ပျောက်ဆုံးနေအဆောက်အဦများအပါအဝင်ဦးနှောက် Malformed,
Hydrolethalus Syndrome ၏ရောဂါ
hydrolethalus syndrome ရောဂါနှင့်အတူအတော်များများကကလေးကိုယ်ဝန်ဆောင် ultrasound အားဖြင့်မမွေးခင်ကအသိအမှတ်ပြုထားပါသည်။ အဆိုပါ hydrocephalus နှင့်ဦးနှောက် Malformed ရောဂါအကြံပြုအပ်ပါသည်။
အနီးကပ် ultrasound အားဖြင့်သန္ဓေသား၏စာမေးပွဲ, ဒါမှမဟုတ်ကလေးမွေးဖွားမှာကလေး, ကဲ့သို့သောအလားတူ syndrome ထွက်အုပ်ချုပ်ဖို့လိုအပ် Meckel syndrome ရောဂါ , Trisomy 13 , ဒါမှမဟုတ် Smith က-Lemli-Opitz syndrome ရောဂါ။
သဘောတား
မကြာခဏ hydrolethalus syndrome ရောဂါနှင့်အတူကလေးအချိန်မတိုင်မီမွေးဖွားသည်။ အဆိုပါရောဂါနှင့်အတူကလေးအကြောင်း 70% stillborn နေကြသည်။ အသက်ရှင်လျှက်မွေးဖွားသူတို့သည်အလွန်ရှည်လျားရှင်သန်ကြပါဘူး။
သတင်းရင်းမြစ်
လုပျသောသူဖွ, ဂျော့ခ်ျအီး .. "Hydrolethalus Syndrome 1. " OMIM ဒေတာဘေ့စ။ 09 ဇန်နဝါရီ 2007 NCBI ။
Salonen, R. , & R. Herva ။ "Hydrolethalus syndrome ရောဂါ။ " ဆေးဘက်ဆိုင်ရာမျိုးရိုးဗီဇ 27 (1990) ၏ဂျာနယ်: 756-759 ။ ပုံနှိပ်ပါ။