ဘုန်းအသရေရဲ့ရောဂါလက္ခဏာများနှင့်ကုသမှု

သင်သို့မဟုတ်တစ်ချစ်ရသူဘုန်းအသရေရဲ့ရောဂါနှင့်အတူကလေးတစ်ဦးရှိသည်သင်ယူင့်လျှင်, သင်ဖွယ်ရှိကြောက်လန့်ပါပဲ။ ဒီရောဂါအတိအကျကဘာလဲ? အဆိုပါရောဂါ၏ကွဲပြားခြားနားသောအမျိုးအစားများဘာတွေလဲ? ဘယ်လိုရောဂါနှင့်ကုသသလဲ?

ဘုန်းအသရေရောဂါသို့မဟုတ် Glycogen သိုလှောင်ရောဂါ II ကို (GSD-II ကို)

ထို့အပြင် glycogen သိုလှောင်မှုရောဂါအမျိုးအစား II ကို (GSD-II ကို) သို့မဟုတ်အက်ဆစ် maltase ချို့တဲ့အဖြစ်လူသိများဘုန်းအသရေရောဂါ,, 49 လူသိများ lysosomal သိုလှောင်မှုမမှန်တစ်ခုဖြစ်သည်။

ဘုန်းအသရေရောဂါပထမဦးဆုံး 1932 ဘုန်းအသရေရောဂါအတွက်ရောဂါနှင့်အတူတစ်ဦးမွေးကင်းစကလေးဖော်ပြထားသူဒတ်ခ်ျရောဂါဗေဒပညာရှင် JC ဘုန်းအသရေ, ကနေကြွလာနာမတော်ကိုအမှီ ပြု. ကမ္ဘာတစ်ဝှမ်းတွင်ခန့်မှန်းခြေ 5000 10000 လူတွေကိုသက်ရောက်သည်။ အမေရိကန်ပြည်ထောင်စုမှာတော့ 1 40,000 နှုန်းကလူကိုထိခိုက်ဖို့ခန့်မှန်းထားပါတယ်။

ဘုန်းအသရေရောဂါတခုချို့တဲ့သို့မဟုတ်အက်ဆစ် alpha-glucosidase လို့ခေါ်တဲ့အင်ဇိုင်း၏ပြည့်စုံမှုမရှိခြင်းကြောင့်ဖြစ်ရတဲ့ဖြစ်ပါတယ်။ ဒီအင်ဇိုင်းစနစ်တကျအလုပ်လုပ်မပါဘူးဆိုရင်, glycogen တစ်ဦးရှုပ်ထွေးသောသကြား, ခန္ဓာကိုယ်ရဲ့ဆဲလ်တွေအတွက်တည်ဆောက်ခြင်းနှင့်ကိုယ်အင်္ဂါများနှင့်တစ်သျှူးပျက်စီးမှုကိုဖြစ်ပေါ်စေသည်။ ဤသည် buildup အဓိကအားဖြင့်ကျယ်ပြန့်ကြွက်သားအားနည်းခြင်းမှဦးဆောင်ခန္ဓာကိုယ်ရဲ့ကြွက်သားတွေသက်ရောက်သည်။ အဆိုပါအသက်ရှူနှင့်နှလုံးကြွက်သားတွေထိခိုက်ကြသောအခါဤသည်အင်ဇိုင်းချို့တဲ့ဘဝ-ခြိမ်းခြောက်ဖြစ်လာနိုင်ပါတယ်။ အခြေအနေကိုမျိုးရိုးဗီဇဖြစ်တယ်, နှစ်ဦးစလုံးမိဘများကအမွေခံရဖို့မိမိတို့ကလေးများအတွက် mutated ဗီဇသယ်ဆောင်ရပေမည်။

မွေးကင်းစကလေးများ-စတင်ခြင်းနှောင်းပိုင်း-စတင်ခြင်း - - ကြွက်သားအားနည်းခြင်းဖြစ်ပေါ်စေနှစ်ဦးစလုံး၏ဘုန်းအသရေရောဂါနှစ်ဦးကိုပုံစံအမျိုးမျိုးရှိပါတယ်။ ဘယ်လိုရောဂါဖြစ်စဉ်များကြောင့်စတင်ဘယ်လောက်စောစောပိုင်းပေါ်တွင်မူတည်သည်။

မွေးကင်းစကလေးများ-စတင်ခြင်းဘုန်းအသရေရောဂါ

မွေးကင်းစကလေးများ-စတင်ခြင်းဘုန်းအသရေရောဂါ၏ပြင်းထန်ပုံစံစဉ်းစားသည်။ အခြေအနေကိုများသောအားဖြင့်အသက်တာ၏ပထမဦးဆုံးလအနည်းငယ်အတွင်းပုံပေါ်ပါတယ်။ မွေးကင်းစအားနည်းခြင်းနှင့်ဒုက္ခမိမိတို့ခေါင်းပေါ်တက်ကိုင်ပြီးရှိသည်။ သူတို့နှလုံးကြွက်သားအနာရောဂါစွဲဖြစ်လာနှင့်သူတို့၏နှလုံးသားများသည်လည်းကျယ်ဝန်းနှင့်အားနည်းဖြစ်လာသည်။ သူတို့ကအစကြီးမားတဲ့ပြူးလျှာနှင့်တစ်ဦးသည်လည်းကျယ်ဝန်းအသည်းနိုင်ပါသည်။

အခွားသောရောဂါလက္ခဏာများပါဝင်သည်:

• ကြီးထွားခြင်းနှင့်ကိုယ်အလေးချိန်ရဖို့ရန်ပျက်ကွက်ခြင်း (ရှင်သန်ပျက်ကွက်)
• နှလုံးချို့ယွင်းချက်များနှင့်မမှန်နှလုံးခုန်
• အခက်အခဲနေခြင်းဖြင့်သတိလစ်စာလုံးပေါင်းပါဝင်သည်ရသောအသက်ရှူခြင်း
• ဒုက္ခအစာကျွေးခြင်းနှင့်မျိုချ
• ကျော်လှိမ့သို့မဟုတ်တွားတူသောပျောက်ဆုံးနေဖွံ့ဖြိုးမှုဆိုင်ရာသမိုင်းမှတ်တိုင်များ
• လက်နက်နှင့်ခြေထောက်များရွေ့လျားပြဿနာများ
• အကြားအာရုံဆုံးရှုံးမှု

ဒီရောဂါလျှင်မြန်စွာဖြစ်စဉ်များနှင့်ကလေးများများသောအားဖြင့်သူတို့ရဲ့ပထမဦးဆုံးမွေးနေ့မတိုင်မီနှလုံးပျက်ကွက်ခြင်းနှင့်အသက်ရှူလမ်းကြောင်းဆိုင်ရာအားနည်းခြင်း၏သေဆုံးလျက်ရှိသည်။ ဘေးဒဏ်သင့်ကလေးများသင့်လျော်သောဆေးဘက်ဆိုင်ရာကြားဝင်နှင့်အတူအသက်ပိုရှည်စေနိုင်သည်။

နှောင်းပိုင်းတွင်-စတင်ခြင်းဘုန်းအသရေရောဂါ

နှောင်းပိုင်းတွင်-စတင်ခြင်းဘုန်းအသရေရောဂါများသောအားဖြင့်လူကြီးမှတဆင့်အစောပိုင်းကလေးဘဝထဲကနေအချိန်မရွေးစတင်နိုင်သည့်ကြွက်သားအားနည်းခြင်း၏လက္ခဏာများနှင့်အတူစတင်သည်။ ကြွက်သားအားနည်းခြင်းအထက်စှနျးထက်ပိုခန္ဓာကိုယ်အောက်ပိုင်းတစ်ဝက်သာသက်ရောက်သည်။ ဒီရောဂါပိုပြီးတဖြည်းဖြည်းမွေးကင်းစကလေးများပုံစံထက်ဖြစ်စဉ်များ, ဒါပေမယ့်တစ်ဦးချင်းစီနေတုန်းပဲတစ်ဦးကိုတိုသက်တမ်းရှိသည်။

သက်တမ်းအခွအေနေကစတင်ခဲ့သည်နှင့်မည်သို့လျင်မြန်စွာလက္ခဏာတွေတိုးသည့်အခါပေါ်တွင်မူတည်သည်။ နှစ်ပေါင်းများစွာဖြည်းဖြည်းလမ်းလျှောက်သို့မဟုတ်တက်ပြီးလှေကားကိုစတင်များနှင့်တိုးတက်မှုထိုကဲ့သို့သောအခက်အခဲအဖြစ်လက္ခဏာများ။ အစောပိုင်း-စတင်ခြင်းနှင့်အတူလိုပဲနှောင်းပိုင်း-စတင်ခြင်းနှင့်အတူလူကိုလည်းအသက်ရှူပြဿနာများကိုဖွံ့ဖြိုးစေနိုင်သည်။ ရောဂါတွေတိုးတက်လာတာနဲ့အမျှတစ်ဦးချင်းစီဘီးတပ်ကုလားထိုင်မှီခိုသို့မဟုတ် bedridden ဖြစ်လာစေရန်နှင့်အသက်ရှူဖို့အသက်ရှူကိရိယာလိုအပ်နိုင်ပါသည်။

ရောဂါအမည်ဖေါ်ခြင်း

ဘုန်းအသရေရောဂါများသောအားဖြင့်လက္ခဏာတိုးတက်မှုပြီးနောက်ရောဂါဖြစ်ပါတယ်။ အရွယ်ရောက်ပြီးသူများတွင်ဘုန်းအသရေရောဂါကဲ့သို့သောအခြားအနာတာရှည်ကြွက်သားရောဂါများနှင့်အတူရောထွေးစေခြင်းငှါ မျိုးစုံနဗ်ကြော ။ သင့်ဆရာဝန်ဘုန်းအသရေရောဂါသံသယရှိဆိုရင်သူတို့ကယဉ်အရေပြားဆဲလ်ထဲမှာအင်ဇိုင်းအက်ဆစ် alpha-glucosidase ၏လုပ်ဆောင်မှုကိုဆနျးစစျနိုငျသညျ။ အရွယ်ရောက်ပြီးသူများတွင်သွေးစစ်ကဒီအင်ဇိုင်းများ၏လျှော့ချရေးသို့မဟုတ်မရှိခြင်းဆုံးဖြတ်ရန်ဖို့အသုံးပြုနိုင်ပါသည်။

ကုသမှု

ဘုန်းအသရေရောဂါနှင့်အတူတစ်ဦးချင်း geneticists, ဇီဝဖြစ်စဉ်အထူးကုများနှင့်နှောက်နှင့်အာရုံကြောပါရဂူထံမှအထူးပြုဆေးဝါးကုသစောင့်ရှောက်မှုလိုအပ်ပါလိမ့်မယ်။ အတော်များများကတစ်ဦးချင်းစီကယျြပွနျ့နေ့စဉ်လေ့ကျင့်ခန်းအတူ High-ပရိုတိန်းဓာတ်စာအထောကျအကူဖွစျဖို့ရှာပါ။

ရောဂါဖြစ်စဉ်များအဖြစ်မကြာခဏဆေးဘက်ဆိုင်ရာအကဲဖြတ်လိုအပ်သောဖြစ်ကြသည်။

2006 ခုနှစ်တွင်ဥရောပဆေးဝါးများအေဂျင်စီ (EMEA) နှင့်အမေရိကန်အစားအစာနှင့်ဆေးဝါးစီမံခန့်ခွဲမှု (FDA) ကိုဘုန်းအသရေရောဂါကုသရန်ဆေးဝါး Myozyme များအတွက်စျေးကွက်ရှာဖွေရေးခွင့်ပြုချက်ပေးသနားနှစ်ဦးစလုံး။ 2010 ခုနှစ်တွင် Lumizyme အတည်ပြုခဲ့ပါတယ်။ Lumizyme နှစ်ဦးစလုံးမူးယစ်ဆေးဝါးများထို့ကြောင့်အခြေအနေကို၏ရောဂါလက္ခဏာများကိုလျှော့ချကူညီပေးနေသည်ပျောက်ဆုံးနေအင်ဇိုင်းကိုအစားထိုး 8. ၏အသက်အရွယ်ကိုကျော်သူတို့အဘို့အတည်ပြုနေစဉ် Myozyme 8 နှစ်သမီးအရွယ်ထက်အသက်ငယ်လူနာတွေအတွက်ဖြစ်ပါတယ်။ Myozyme နှင့် Lumizyme နှစ်ဦးစလုံးတိုင်းနှစ်ပတ်အတွင်းသွေးကြောသွင်းကယ်နှုတ်တော်မူ၏နေကြသည်။

_{သတင်းရင်းမြစ်:}

_{ဘုန်းအသရေ DiseasePompe အဝန်း၏အကျဉ်းချုပ်။ 2005 Genzyme ကော်ပိုရေးရှင်း။}

_{AMD ၏ - အက်ဆစ် Maltase Deficiency - ဘုန်းရောဂါ။ 1997 အက်ဆစ် Maltase Deficiency အသင်းမှ။}

_{ရှားပါးရောဂါများအတွက်အမျိုးသားအဖွဲ့အစည်း (Nord) ။ ဘုန်းအသရေရောဂါ (2013) ။}