ရှားပါးရောဂါမျိုးရိုးဗီဇအချို့သောအဖွဲ့များဖို့လင့်ခ်လုပ်ထားသော
တေ-Sachs ရောဂါပုံမှန်အားဖြင့်အချို့သောတိုင်းရင်းသားလူဦးရေမှသတ်သောရှားပါးမျိုးဗီဇရောဂါဖြစ်ပါတယ်။ ဒါဟာဗဟိုအာရုံကြောစနစ်အတွင်းအာရုံကြောဆဲလ်များပျက်စီးခြင်းအားဖြင့်သွင်ပြင်လက္ခဏာနှင့်မျက်စိကွယ်, နားပင်း, နှင့်စိတ်ပိုင်းဆိုင်ရာနှင့်ရုပ်ပိုင်းဆိုင်ရာလုပ်ဆောင်ချက်များကို၏ဆုံးရှုံးမှုကိုဖြစ်ပေါ်စေနိုင်ပါသည်။
တေ-Sachs စီးပွားရေးကျဆင်းမှုဖြစ်ပါတယ် autosomal ရောဂါ ကတဦးတည်းရဲ့မိဘတွေဆီကအမွေဆက်ခံမယ့်ရောဂါကြောင်းဆိုလိုတာက။
ဒီရောဂါ 100 ကျော်မူကွဲရှိပါတယ်ရာ၏ HEXA မျိုးရိုးဗီဇအတွက်ဗီဇပြောင်းလဲမှုတွေနဲ့ဆက်စပ်နေပါတယ်။ ဗီဇပြောင်းလဲမှုတွေတွဲထားတဲ့အပေါ် မူတည်. ရောဂါနို့စို့အရွယ်, ငယ်စဉ်ကလေးဘဝ, ဒါမှမဟုတ်လူကြီးစဉ်အတွင်းနာမကျန်းဖြစ်စေတဲ့, စှာကွဲပြားခြားနားသောပုံစံများကိုယူနိုင်ပါတယ်။
အာရုံကြောဆဲလ်များပျက်စီးခြင်းကိုရွှေ့သို့မဟုတ်ပင်မျိုမှသူတို့ကိုနိုင်ခြင်းအရွက်အဖြစ်အသေသတ်ခြင်းကိုအများအားဖြင့်, ပထမဦးဆုံးလက္ခဏာတွေနှစ်အနည်းငယ်အတွင်းကလေးများကိုတွေ့ရှိနိုင်ပါသည်။ အဆိုပါအဆင့်မြင့်အဆင့်ဆင့်တွင်, ကလေးများရောဂါကူးစက်ဖို့ ပို. ပို. ကျရောက်နေတဲ့ဖြစ်လာပါလိမ့်မယ်။ အများစုမှာ၏ဆိုးကျိုးများအနေဖြင့်သေဆုံး အဆုတ်ရောင် သို့မဟုတ်အခြားအသက်ရှူလမ်းကြောင်းဆိုင်ရာရောဂါကူးစက်မှု။
အထွေထွေသောလူဦးရေအတွက်ရှားပါးနေစဉ်, တေ-Sachs Ashkenazi ယုဒလူတို့တောင်ပိုင်း Louisiana ၏ Cajun, ပြင်သစ်တောင်ပိုင်းကွီဘက်ကနေဒါနှင့်အိုင်းရစ် Americans တွေမှာပိုမကြာခဏမြင်ကြခြင်းဖြစ်သည်။
ဘယ်လိုဒါဟာဖြားနာစေတယ်
အဆိုပါ HEXA ဗီဇဒီအင်ဇိုင်း GM2 ganglioside အဖြစ်လူသိများနေတဲ့ဖက်တီးပစ္စည်းဥစ္စာဖြိုမှုအတွက်တာဝန်ရှိသည် hexosaminidase အေအဖြစ်လူသိများအင်ဇိုင်းအမျိုးအစားအောင်ဘို့ညွှန်ကြားချက်ပေးပါသည်။
ဒါကြောင့်သင့်ပါတယ်အဖြစ်တေ-Sachs ရောဂါနှင့်အတူလူပုဂ္ဂိုလ်များမှာတော့တစ်ဦးကမရှိတော့လုပ်ဆောင်ချက်များကို hexosaminidase ။ ထိုအဆီဖြိုဖျက်ဖို့နည်းလမ်းမရှိရင်အဆိပ်အဆင့်ဆင့်နောက်ဆုံးမှာသူတို့ကိုဖျက်ဆီးနှင့်ရောဂါ၏ရောဂါလက္ခဏာများမှဦးဆောင်ဦးနှောက်နှင့်ကျောရိုး၏အာရုံကြောဆဲလ်များတွင်စုပြုံမှစတင်။
မွေးကင်းစကလေးများတေ-Sachs ရောဂါ
တေ-Sachs ရောဂါ၏လက္ခဏာနှင့်ရောဂါလက္ခဏာရောဂါပထမဦးဆုံးဖွံ့ဖြိုးတိုးတက်သည့်အခါအားဖြင့်ကွဲပြားခြားနား။
အသုံးအများဆုံးအမျိုးအစားမွေးကင်းစကလေးများတေ-Sachs ရောဂါ, သုံးနှင့်ခြောက်လပတ်လုံး၏အသက်အရွယ်အကြားပေါ်လာပါလိမ့်မယ်အရာ၏ပထမဦးဆုံးအရိပ်လက္ခဏာပါပဲ။ ဤသည်မိဘများဟာသူတို့ရဲ့ကလေး၏ဖွံ့ဖြိုးရေးနှင့်လှုပ်ရှားမှုများသိသိသာသာနှေးကွေးကြပြီသတိထားမိဖို့စတင်ပါလိမ့်မည်သည့်အခါအချိန်ဖြစ်ပါသည်။
ဤအဆင့်အားဖြင့်သူငယ်ကျော်ဖွင့်သို့မဟုတ်တက်ထိုင်နိုင်ခြင်းဖြစ်နိုင်သည်။ ကလေးသူငယ်အခအဟောင်းများသည်ဆိုပါကသူသို့မဟုတ်သူမအခက်အခဲတစ်ခုလက်မောင်းတွားသို့မဟုတ်ဖယ်ရှားနိုင်ပါသည်။ သူတို့ကအစအသံကျယ်ဆူညံသံတစ်ခုပုံကြီးချဲ့, တုန်လှုပ်ချောက်ချားဖွယ်တုံ့ပြန်မှုပြမည်ဖြစ်ပြီး listless သို့မဟုတ် lethargic ပေါ်လာလိမ့်မည်။ ထိုအရပ်မှ, စိတ်ပိုင်းနှင့်ရုပ်ပိုင်းဆိုင်ရာလုပ်ဆောင်ချက်များကို၏ယိုယွင်းပျက်စီးလာများသောအားဖြင့်မဆုတ်မနစ်နဲ့လေးနက်တဲ့ဖြစ်ပါတယ်။
ရောဂါလက္ခဏာများပုံမှန်အားဖြင့်ပါဝင်သည်:
- သိမ်းယူမှု
- Vision ၏ဆုံးရှုံးမှုများနှင့်မျက်စိကွယ်
- အရှုံးနှင့်နားပင်းကြားနာ
- Drooling နှင့်အခက်အခဲမျိုချ ( dysphagia )
- ကြွက်သားတောင့်တင်းခြင်းနှင့် spasticity
- ကြွက်သားကျုံ့
- ပညာတတ်ခြင်းနှင့်သိမြင်မှု function ကိုဆုံးရှုံး
- ကိုယ်လက်အင်္ဂါသေခြင်း
- သေဆုံးခြင်း
သေခြင်းပင်ကျန်းမာရေးစောင့်ရှောက်၏အကောင်းဆုံးနှင့်အတူပုံမှန်အားဖြင့်လေး၏အသက်အရွယ်မတိုင်မီတွေ့ရှိနိုင်ပါသည်။
ဒီထက်အဖြစ်များသည့်ပုံစံများ
မွေးကင်းစကလေးများတေ-Sachs ရောဂါမြင်သာထင်သာပုံစံတစ်မျိုးဖြစ်ပါတယ်နေစဉ်, ကလေးများနှင့်လူကြီးများတွင်တွေ့မြင်လျော့နည်းဘုံအမျိုးအစားများရှိပါတယ်။ ရောဂါစတင်ခြင်း၏အချိန်ကိုက်မိဘများထံမှအမွေဆက်ခံဗီဇများ၏ပေါင်းစပ်ဖို့အကြီးအကျယ်ဆက်စပ်ဖြစ်ပါတယ်။
နှစ်ခုလျော့နည်းဘုံပုံစံများ၏:
- Juvenile တေ-Sachs ရောဂါများသောအားဖြင့်ဘယ်နေရာမှာမဆိုအသက်အရွယ်နှစ်ခုမှ 10 နှစ်အထိကနေရောဂါလက္ခဏာတွေနဲ့အတူတငျပွ။ မွေးကင်းစကလေးများတေ-Sachs နှင့်အတူအမျှရောဂါ၏တိုးတက်မှုသိမြင်ကျွမ်းကျင်မှု၏ယိုယွင်း, မိန့်ခွန်းများနှင့်ကြွက်သားညှိနှိုင်းအဖြစ် dysphagia နှင့် spasticity မှဦးဆောင် unremitting ဖြစ်ပါတယ်။ အသေသတ်ခြင်းကိုပုံမှန်အားဖြင့်ငါးများနှင့် 15 နှစ်အကြားတွေ့ရှိနိုင်ပါသည်။
- (စအရွယ်ရောက်ပြီးသူတေ-Sachs အဖြစ်လူသိများ) နှောင်းပိုင်းတွင်-စတင်ခြင်းတေ-Sachs ရောဂါအလွန်ရှားပါးသည်နှင့်များသောအားဖြင့်ရောဂါ၏အခြားပုံစံများနှင့်မတူဘဲ 30 40 အကြားအရွယ်ရောက်သူများတွင်ဖွံ့ဖြိုးတိုးတက်မည်, ဒါကြောင့်များသောအားဖြင့်ဆိုးဝါးမဟုတ်ပါဘူးနှင့်အချို့သောပြီးနောက်တိုးတက်ရပ်တန့်ပါလိမ့်မယ် အချိန်ပမာဏ။ ဤအချိန်အတောအတွင်းပုဂ္ဂိုလ်တစ်ဦးတစ်ဦးစိတ်ပိုင်းကျွမ်းကျင်မှုအတွက်ကျဆင်းမှု, unsteadiness, မိန့်ခွန်းအခက်အခဲများ, dysphagia, spasticity နှင့်ပင် schizophrenia ကဲ့သို့စိတ္တတွေ့ကြုံခံစားစေနိုင်သည်။ နှောင်းပိုင်းတွင်-စတင်ခြင်းတေ Sachs နှင့်အတူပုဂ္ဂိုလ်များမကြာခဏအပြီးအပိုင်မသန်စွမ်းဖြစ်လာကာအချိန်ပြည့်ဘီးတပ်ကုလားထိုင်လိုအပ်နိုင်ပါတယ်။
မျိုးရိုးဗီဇနှင့်အမွေဆက်ခံ
ရောဂါတစ်ခုချင်းစီရှိသည်မဟုတ်ကြဘူးသူနှစ်ဦးမိဘများတစ်ဦးကိုအထောက်အကူပြုသည့်အခါမဆို autosomal စီးပွားရေးကျဆင်းမှုရောဂါနှင့်ဝသကဲ့သို့, တေ-Sachs ဖြစ်ပေါ် စီးပွားရေးကျဆင်းမှုမျိုးဗီဇ ဟာသူတို့ရဲ့အမျိုးအနွယ်ဖြစ်ပါတယ်။
သူတို့တစ်ဦးချင်းစီအတွက်မျိုးဗီဇ၏မျိုးဗီဇများနှင့်တဦးတည်းစီးပွားရေးကျဆင်းမှု (mutation) မိတ္တူတဦးကြီးစိုး (ပုံမှန်) မိတ္တူရှိသည်ကြောင့်မိဘ "သယ်ဆောင်" စဉ်းစားနေကြသည်။ ဒါဟာပုဂ္ဂိုလ်တစ်ဦးတေ-Sachs ဖြစ်ပွားနိုင်သည်နှစ်ခုစီးပွားရေးကျဆင်းမှုမျိုးဗီဇရှိပါတယ်တဲ့အခါမှသာဖြစ်ပါသည်။
မိဘနှစ်ပါးစလုံးသယ်ဆောင်ရောက်နေတယ်ဆိုရင်, ကလေးတစ်ဦးနှစ်ဦးကိုစီးပွားရေးကျဆင်းမှုမျိုးဗီဇ inhering (နှင့်တေ-Sachs ရတဲ့) ၏ 25 ရာခိုင်နှုန်းအခွင့်အလမ်း, လွှမ်းမိုးတယောက်နှင့်တယောက်စီးပွားရေးကျဆင်းမှုမျိုးဗီဇရတဲ့ (ကာလေယာဉ်တင်သင်္ဘောဖြစ်လာ) ၏ 50 ရာခိုင်နှုန်းကိုအခွင့်အလမ်းနှင့် 25 ရာခိုင်နှုန်းအခွင့်အလမ်းရှိပါတယ် နှစ်ခုကြီးစိုးဗီဇလာပြီ (နှင့်ထိခိုက်ကျန်ရှိသော) ၏။
အဆိုပါ HEXA mutation 100 မူကွဲကျော်ကောင်းစွာရှိပါသည်သောကြောင့်, ကွဲပြားခြားနားသောစီးပွားရေးကျဆင်းမှုပေါင်းစပ်စှာကွဲပြားခြားနားသောအရာတို့ကိုအဓိပ္ပာယ်ဖွင့်အဆုံးသတ်နိုင်ပါတယ်။ အချို့ကိစ္စများတွင်ပေါင်းစပ်အစောပိုင်းကစတင်ခြင်းနှင့်ပိုမြန်ရောဂါတိုးတက်မှုနှင့်အခြားကိစ္စရပ်များတွင်, အကြာတွင်စတင်ခြင်းနှင့်နှေးကွေးရောဂါတိုးတက်မှုမှပေးအပ်ပါလိမ့်မယ်။
သိပ္ပံပညာရှင်များပေါင်းစပ်ရောဂါပုံစံများရာမှဆက်စပ်ထားတဲ့နားလည်မှုပိုမိုနီးကပ်စွာများမှာနေစဉ်, ကြီးမားတဲ့ကွာဟချက်က၎င်း၏ပုံစံများအပေါငျးတို့သအတွက်ဆိုတေး-Sachs ကျွန်တော်တို့ရဲ့မျိုးရိုးဗီဇနားလည်မှုဆဲရှိပါတယ်။
စွန့်စားမှု
တေ-Sachs တိုင်း 320.000 ကလေးမွေးဖွား-ရှိတဦးန်းကျင်အတွက်ယေဘုယျ-ဖြစ်ပေါ်လူဦးရေ၌တည်ရှိ၏ကဲ့သို့ရှားပါးအန္တရာယ်ကိုသိသိသာသာပိုမိုမြင့်မားသည်အဘယ်မှာရှိအချို့သောလူဦးရေဖြစ်ကြသည်။
အဆိုပါအန္တရာယ်အကြီးအကျယ်အုပ်စုများပြန်တိကျတဲ့, ဘုံဘိုးဘေးရန်ရောဂါ၏အမြစ်ကိုခြေရာကောက်နိုင်သည့်အတွက်ဒါခေါ် "တည်ထောင်သူလူဦးရေ" ကိုသတ်သည်။ ကြောင့်ထိုအအုပ်စုများအတွင်းမျိုးဗီဇမတူကွဲပြားမှုများမရှိခြင်း, အချို့ဗီဇပြောင်းလဲမှုတွေ autosomal ရောဂါများပိုမိုမြင့်မားနှုန်းထားများအတွက်ရရှိလာတဲ့, အမျိုးအနွယ်ကိုမှပိုပြီးအလွယ်တကူလွန်နေကြသည်။
တေ-Sachs နှင့်အတူကျနော်တို့လေးယောက်တိကျတဲ့အုပ်စုများနှင့်အတူဤတွေ့မြင်:
- Ashkenazi ယုဒလူတို့သည်သယ်ဆောင်ဖြစ်ခြင်း 30 ပုဂ္ဂိုလ်များတစ်ဦးနှင့်အတူဆိုတေး-Sachs ၏အမြင့်ဆုံးစွန့်စားမှုရှိသည်။ (1278insTATC ခေါ်) လူဦးရေအတွင်းကိုတှေ့မွငျ mutation ၏သတ်သတ်မှတ်မှတ်အမျိုးအစားတေ-Sachs ရောဂါ infantile စေပါတယ်။ အမေရိကန်ပြည်ထောင်စုရှိသည် 3500 Ashkenazi ကလေးငယ်တစ်ဦးထိခိုက်စေပါလိမ့်မည်။
- တောင်ပိုင်း Louisiana အတွက် Cajun လည်းအတူတူပင် mutation ကြောင့်ထိခိုက်ခြင်းနှင့်စွန့်စားမှုပိုဒါမှမဟုတ်ဒီထက်နည်းတူအဆင့်ရှိနေကြသည်။ သိပ္ပံပညာရှင်များသည်ဂျူးလူမျိုးမဟုတ်ကြတဲ့သူပြင်သစ်နိုင်ငံတစ်ခုတည်းတည်ထောင်သူစုံတွဲပြန် 18 ရာစုမှသယ်ဆောင်၏မျိုးရိုးခြေရာကောက်ရန်နိုင်ခဲ့ပါပြီ။
- ကွိဘက်မှာရှိတဲ့ပြင်သစ်ကနေဒါ Cajun နှင့် Ashkenazi ယုဒလူတို့ကဲ့သို့တူညီသောအန္တရာယ်ရှိပေမယ့်နှစ်ခုလုံးဝမသက်ဆိုင်သောဗီဇပြောင်းလဲမှုတွေကြောင့်ထိခိုက်နေကြသည်။ ဒီလူဦးရေအတွင်းမှာပဲတစ်ဦးသို့မဟုတ်နှစ်ဦးစလုံးဗီဇပြောင်းလဲမှုတွေတစ်ချိန်ချိန် 17 ရာစုဝန်းကျင်နယူးပြင်သစ်ကိုလိုနီမှနော်မန်သို့မဟုတ်ပုံမှန်အတိုင်းမှဆောင်ခဲ့ပါပြီဟုယုံကြည်နေကြသည်။
- အိုင်းရစ်အမေရိကန်တွေလျော့နည်းလေ့ထိခိုက်ပေမယ့်သေးလေယာဉ်တင်သင်္ဘောဖြစ်ခြင်း၏ 50 အခွင့်အလမ်းအတွက်တဦးတည်းတစ်ဝှမ်းရှိနေကြသည်။ အဆိုပါအန္တရာယ်ကသူတို့ကိုအကြားအနည်းဆုံးသုံးအိုင်းရစ်အဘိုးအဘွားရှိသည်သောစုံတွဲများကြားတွင်အကြီးမြတ်ဆုံးဖြစ်ပေါ်လာသည်။
ရောဂါအမည်ဖေါ်ခြင်း
ယင်းမော်တာနှင့်ရောဂါ၏သိမြင်မှုရောဂါလက္ခဏာများအပြင်ကလေးငယ်များအတွက်ထဲလ်-ပုံပြင်ဆိုင်းဘုတ်များများထဲမှတစ်ဦးကိုခေါ်မျက်စိတမူမမှန်ဖြစ်ပါတယ် "ချယ်ရီအစက်အပြောက်။ " တစ်ဦးဘဲဥပုံဖြင့်သွင်ပြင်လက္ခဏာအခြေအနေကိုသည်, အပေါ်ကအနီရောင် Discoloration အရောင် လှာ , လွယ်ကူစွာတစ်ဦးလုပ်ရိုးလုပ်စဉ်မျက်စိစာမေးပွဲဖြေဆိုစဉ်ကာလအတွင်းပြောက်ဖြစ်ပါတယ်။ အဆိုပါချယ်ရီပွဲချင်းပြီးတေ-Sachs ရောဂါအဖြစ်အချို့သောကလေးများနှင့်အတူအားလုံးမွေးကင်းစတွင်တွေ့မြင်ဖြစ်ပါတယ်။ ဒါဟာအရွယ်ရောက်တွင်တွေ့မြင်ခြင်းမရှိပါ။
မိသားစုသမိုင်းနှင့်ရောဂါလက္ခဏာများ၏ရုပ်ဆင်းသဏ္ဌာန်ပေါ်အခြေခံပြီး, ဆရာဝန်အနိမ့်သို့မဟုတ် Non-တည်ရှိပါလိမ့်မည်ဖြစ်စေသော hexosaminidase တစ်ဦး၏အဆင့်ဆင့်အကဲဖြတ်သွေးစမ်းသပ်မှုမိန့်အားဖြင့်ရောဂါအတည်ပြုမည်ဖြစ်သည်။ ရောဂါအကြောင်းကိုမဆိုသံသယရှိလျှင်, ဆရာဝန်တစ်ဦးလုပ်ဆောင်နိုင်ပါတယ် မျိုးရိုးဗီဇစမ်းသပ်မှု ဟာ HEXA mutation အတည်ပြုပေးရန်။
ကုသမှု
တေ-Sachs ရောဂါမပျောက်ကင်းရှိပါသည်။ ကုသမှုအဓိကအားပါဝင်သည်ရသောရောဂါလက္ခဏာတွေ၏စီမံခန့်ခွဲမှုမှာညွှန်ကြားထားသည်:
- anti-ဖမ်းဆီးရမိဆေးဝါးများ ထိုကဲ့သို့သော gabapentin သို့မဟုတ် lamotrigine အဖြစ်
- တားဆီးသို့မဟုတ်ကုသရန်ပဋိဇီဝဆေး ဆန္ဒအဆုတ်ရောင်
- ရင်ဘတ် physiotherapy အသက်ရှူလမ်းကြောင်းဆိုင်ရာပိတ်ဆို့မှုကိုဆက်ဆံဖို့
- ပြောင်းလွယ်ပြင်လွယ်အဆစ်ကိုစောင့်ရှောက်ရန်ရုပ်ပိုင်းဆိုင်ရာကုထုံး
- ကဲ့သို့သောဆေးဝါးများ trihexyphenidyl သို့မဟုတ် glycopyrrolate တံတွေးထုတ်လုပ်မှုကိုထိန်းချုပ်နှင့် drooling ကာကွယ်တားဆီးဖို့
- မျိုအတွက်အကူအညီကွဲအာခေါင်နှင့်အတူသားသမီးတို့အဘို့ဒီဇိုင်းကလေးပုလင်းအသုံးပြုခြင်း
- တောင့်တင်းခြင်းနှင့်ကျဉ်းကျုတ်ဆက်ဆံဖို့ diazepam နဲ့တူကြွက်သားအပန်းဖြေ
- နို့တိုက်ကျွေးမှုပြွန်နှာခေါင်း (မှတဆင့်ကယ်နှုတ်တော်မူ၏ဖြစ်စေ nasogastric ) သို့မဟုတ်ခွဲစိတ်အစာအိမ် (percutaneous endoscopic gastrostomy, ဒါမှမဟုတ်တံစို့ပြွန်) သို့ထညျ့
မျိုးဗီဇကုထုံးနှင့်အင်ဇိုင်းကိုအစားထိုးကုထုံးသုတေသနတိုးတက်မှုတေ-Sachs ရောဂါကုသသို့မဟုတ်နှေးကွေးရန်နည်းလမ်းအဖြစ်စူးစမ်းလျက်ရှိသည်နေစဉ်, အများဆုံးအားလုံးသုတေသနလုပ်ငန်းများစောစောစီးစီးဇာတ်စင်၌ရှိကြ၏။
ကာကွယ်ခြင်း
နောက်ဆုံးတွင်တေ-Sachs မှကာကွယ်ရန်တစ်ခုတည်းသောနည်းလမ်းမြင့်မားသောအန္တရာယ်မှာနေသောစုံတွဲများကိုဖေါ်ထုတ်ခြင်းနှင့်သင့်လျော်သောမျိုးဆက်ပွားရွေးချယ်မှုအောင်အတွက်သူတို့ကိုကူညီရန်ဖြစ်ပါသည်။ အခြေအနေအပေါ် မူတည်. တစ်ဦးဝင်ရောက်စွက်ဖက်မှုဟာကိုယ်ဝန်မတိုင်မီသို့မဟုတ်ကာလအတွင်းဖြစ်စေရာအရပျယူနိုငျသညျ။ အချို့ကိစ္စများတွင်စဉ်းစားရန်ကျင့်ဝတ်သို့မဟုတ်ကိုယ်ကျင့်တရားပြဿနာများရှိစေနိုင်သည်။
ရှေးခယျြစရာများထဲတွင်:
- တစ်ဦးကိုယ်ဝန်ရှိစဉ်အတွင်း amniocentesis သို့မဟုတ် chorionic villus နမူနာ (CVS) မျိုးဗီဇကိုစမ်းသပ်ဘို့သန္ဓေသားဆဲလ်တွေ retrieve ဖို့အသုံးပြုနိုင်ပါသည်။ စုံတွဲများထို့နောက်တစ်ဦးရှိသည်ဖို့ဆုံးဖြတ်နိုင်ပါတယ် ကိုယ်ဝန်ဖျက်ချ ရလဒ်များအပေါ်အခြေခံပါတယ်။
- စသည်တို့ fertilization (IVF) တွင်လျှက်နေသောစုံတွဲများဗီဇ implantation မတိုင်မီစမ်းသပ်ပြီးသည့်ဓာတ်မြေသြဇာကြက်ဥရှိနိုင်ပါသည်။ အဲဒီလိုလုပ်ခြင်းအားဖြင့်, ထိုစုံတွဲမှသာကျန်းမာသန္ဓေသားအမိဝမ်းသို့ပြောင်းရွှေ့နေကြသည်သေချာနိုင်ပါတယ်။ ထိရောက်သောနေစဉ်, IVF အလွန်အဘိုးထိုက်သော option တစ်ခုဖြစ်သည်။
- ရှေးရိုးစွဲဂျူးအသိုင်းအဝိုင်းများတွင်ဒေါ Yeshorim ဟုခေါ်တွင်အုပ်စုတစ်စုအထက်တန်းကျောင်းသားများအတွက်ဆိုတေး-Sachs ရောဂါအမည်မသိပြကျင်းပ။ ယင်းစမ်းသပ်ခြင်းကိုခံယူသူတစ်ဦးခြောက်ဂဏန်းသက်သေခံကုဒ်ပေးအပ်ထားတယ်။ သူတို့တစ်တွေအလားအလာအိမ်ထောင်ဖက်ကိုရှာဖွေသောအခါ, စုံတွဲတစ် hotline မခေါ်နဲ့သူတို့ရဲ့ ID ကိုနံပါတ်များကို၎င်းတို့၏အကဲဖြတ်သုံးနိုငျ "compatibility ။ " နှစ်ဦးစလုံးသယ်ဆောင်ရောက်နေတယ်ဆိုရင်သူတို့အဖြစ်သတ်မှတ်ထားမည်ဖြစ်ကြောင်း "သဟဇာတ။ "
ထံမှသမ်မာကမျြး
တစ်ဦးလေယာဉ်တင်သင်္ဘောသို့မဟုတ်တစ်အဖြစ်တေ-Sachs ရောဂါ-ဖြစ်စေဘို့အပြုသဘောရလဒ်နှင့်အတူရင်ဆိုင်ခဲ့ရသည်ဆိုပါကမိဘ-ကအပြည့်အဝဘာရောဂါနည်းလမ်းများနှင့်အဘယ်သို့ဆိုင်သင့်ရဲ့ရွေးချယ်မှုများဖြစ်ကြသည်ကိုနားလည်သဘောပေါက်ရန်အထူးကုဆရာဝန်နှင့်အတူစကားပြောဆိုရန်အရေးကြီးပါသည်။ အဘယ်သူမျှမမှားပါသို့မဟုတ်ညာဘက်ရွေးချယ်မှု, သင်နှင့်မိတ်ဖက်လျှို့ဝှက်ချက်များနှင့်ရိုသေလေးစားမှုသည်ခွင့်ရှိသည်အရာများအတွက်မယ့်ပုဂ္ဂိုလ်ရေးသူတွေကိုရှိပါတယ်။
> Sources:
> Bley, တစ်ဦးက .; Giannikopoulos, အို .; Hayden ဃ et al ။ "မွေးကင်းစကလေးများ, G (M2) gangliosidosis ၏သဘာဝသမိုင်း။ " ကလေးအထူးကု။ 2011 ခုနှစ်, 128: e1233-41 ။ Doi: 10,1542 / peds.2011-0078 ။
> ခန်းမ, P ကို .; Minnich, S ကို .; Teigen, C. et al ။ "lysosomal သိုလှောင်မှုမမှန် Diagnosing: ဖြစ်သည်။ GM2 gangliosidoses" Curr Protoc Hum မျိုးရိုးဗီဇ။ 2014; 83: 17.161-8 ။ Doi: 10,1002 / 0471142905.hg1716s83 ။
> ကျန်းမာရေးအမျိုးသား Institutes ။ "တေ-Sachs ရောဂါ။ " ဗိုလ်ချုပ်ကြီးမူလစာမျက်နှာ Ref ။ Bethesda, Maryland က; ဇန်နဝါရီလ 23, 2018 updated ။
> Schneider, တစ်ဦးက .; Nakagawa, S ကို .; , R. et al ထားပါ။ "21 ရာစုအတွက် Ashkenazi ဂျူးငယ်ရွယ်အရွယ်ရောက်သူတို့တွင်လူဦးရေ-based တေ-Sachs စိစစ်: တိကျမှုစမ်းသပ်ခြင်းများအတွက်မရှိမဖြစ်အရေးပါသည်တစ်ဦးကအင်ဇိုင်း assay hexosaminidase ။ " နံနက် J ကို Med မျိုးဗီဇအေ 2009; 149A: 2444-7 ။ Doi: 10,1002 / ajmg.a.33085 ။
> Steiner K သည် .; Brenck, ဂျေ .; Goericke, အက်စ် et al ။ "Cerebellar ကျုံ့ခြင်းနှင့်ကြွက်သားအားနည်းခြင်း: ဂျူးလူဦးရေအပြင်ဘက်နှောင်းပိုင်းတွင်-စတင်ခြင်းတေ-Sachs ရောဂါ။ " BMJ ဖြစ်ရပ်မှန်ကိုယ်စားလှယ်။ 2016; 2016: bcr2016214634 ။ Doi: 10,1136 / bcr-2016-214634 ။