မျိုးရိုးလိုက် hemorrhagic telangiectasia, ဒါမှမဟုတ် HHT, သွေးကြောအကျိုးသက်ရောက်စေတဲ့မျိုးရိုးဗီဇရောဂါဖြစ်ပါတယ်။ ဒါ့အပြင်လူတစ်ဦးမှလူတစ်ဦးကနေတစ်ဦးတွေအများကြီးကွဲပြားနိုင်သည်ကို Osler-Weber-Rendu syndrome ရောဂါ, ရောဂါလက္ခဏာတွေနဲ့သရုပ်အတွက် HHT ရလဒ်များကိုတောင်းဆိုခဲ့သည်။
ဒါဟာ HHT ရှိသည်နှင့်သင်ရှိသည်မသိဖို့လည်းဖြစ်နိုင်တယ်, သူတို့ HHT ကြောင့်အလေးအနက်ပြဿနာများဖွံ့ဖြိုးပြီးနောက်အချို့သောလူတွေကပထမဦးဆုံးကုသပေးလျက်ရှိသည်။
HHT နှင့်အတူသူတို့၏အမျိုးအနီးပါး 90 ရာခိုင်နှုန်းမှုများထပ်တလဲလဲ nosebleeds ရပါလိမ့်မယ်, ဒါပေမယ့်ပိုပြီးပြင်းထန်သည့်ရောဂါများလည်းအတော်လေးဘုံဖြစ်ကြသည်။ အဆိုပါပြင်းထန်သောရောဂါများအတွက်ပုံမှန်မဟုတ်တဲ့သွေးကြောတည်ရှိသောနှင့်ပြည်တွင်းသွေးထွက်ခြင်းနှင့်လေဖြတ်ခြင်းတို့ပါဝင်သည်, ဒါပေမယ့် HHT လည်းနှစ်ပေါင်းအသံတိတ်နိုင်ပါတယ်တဲ့အပေါ်တစ်စိတ်တစ်ဒေသအတွက်မူတည်တယ်။
HHT ဆိုတာဘာလဲ
HHT သင်တစ်ဦးဘဝတစျခုလုံး-span အမြင်ယူသည့်အခါအလွန်အပြစ်မဲ့ထံမှအလားအလာအသက်အန္တရာယ်အထိနိုငျသောမူမမှန်မှုနိုငျသောနညျးလမျးမြား၌သင်တို့၏သွေးကြောထိခိုက်စေသောအနေနဲ့အမွေဆက်ခံခွအေနအေဖြစ်ပါတယ်။ လက္ခဏာနှင့်ရောဂါအစောပိုင်းပစ္စုပ္ပန်ဖြစ်နိုင်သည်သော်လည်း, ကမကြာခဏပိုပြီးလေးနက်ဆိုးကျိုးများအသက် 30 အပြီးသည်အထိမဖွံ့ဖြိုးစေခြင်းငှါအမှုဖြစ်ပါတယ်။
HHT နှင့်အတူလူကိုထိခိုက်စေနိုင်သည်ကိုအဆိုပါသွေးကြောများပုံမမှန်နှစ်ခုအဓိကမျိုးရှိပါတယ်:
- Telangiectasias
- Arteriovenous Malformed, ဒါမှမဟုတ် AVMs ။
Telangiectasia
အဆိုပါအသုံးအနှုန်း telangiectasia သညျ့ dilated ဖြစ်လာကြပြီသေးငယ်တဲ့သွေးကြော (သွေးကြောမျှင်ကလေးများ၏ငယ် venules) ၏အုပ်စုတစုကိုရည်ညွှန်းသည်။
သူတို့ကိုယ်ခန္ဓာ၏အားလုံးကွဲပြားခြားနားသောအစိတ်အပိုင်းများအတွက်ဖွဲ့စည်းပေးနိုငျပမေဲ့ telangiectasias အများဆုံးအလွယ်တကူမြင်ကြလျှင်, အမြားဆုံးတစ်ခါတစ်ရံ "ပင့်ကူသွေးပြန်ကြော" အဖြစ်ရည်ညွှန်းမကြာခဏမျက်နှာပေါ်မှာဒါမှမဟုတ်ပေါင်ပေါ်, အရေပြားရဲ့မျက်နှာပြင်အနီးပေါ်ထွန်းအဖြစ်စဉ်းစား သို့မဟုတ် "ကျိုးသွေးပြန်ကြော။ "
သူတို့ကအစစိုစွတ်ချွဲအမြှေးပါးသို့မဟုတ်လိုင်းများဖြစ်သည့်ပါးပေါ်တွင်ပါးစပ်အတွင်းပိုင်းအဖြစ်, သွားဖုံးနှင့်နှုတ်ခမ်းပေါ်တွင်တွေ့မြင်နိုင်ပါသည်။
သူတို့ဟာအနီရောင်သို့မဟုတ်က hue အတွက် purplish ဖြစ်ကြသည်ကို၎င်း, သူတို့အကွေ့အကောက်များသော, wiry ချည်, ဒါမှမဟုတ် spidery networks ကဲ့သို့ကြည့်ရှုပါ။
Telangiectasia ၏သက်ရောက်မှုနှင့်စီမံခန့်ခွဲမှု
အရေပြားနှင့် Telangiectasia ချွဲအမြှေးပါး (ထိုပါးစပ်နှင့်နှုတ်ခမ်းအစိုထိုင်းသောနံရံ) HHT နှင့်အတူလူနာအကြားဘုံဖြစ်ကြသည်။ အဆိုပါ telangiectasias လူတစ်ဦးသည်အသက်ငယ်အသက်အရွယ်နှင့်အတူတိုးတက်မှုသည်ကာလတွင်ဖြစ်ပေါ်လေ့ရှိပါတယ်။ သွေးထွက်ဤဆိုဒ်များကနေဖြစ်ပေါ်နိုင်ပါသည်, သို့သော်များသောအားဖြင့်ပျော့နဲ့အလွယ်တကူထိန်းချုပ်ထားသည်။ လိုအပ်မယ်ဆိုရင်လေဆာ ablation ကုထုံးတစ်ခါတစ်ရံတွင်အသုံးပြုသည်။
နှာခေါင်း-အတွက်နှာခေါင်း၏နံရံ၏ Telangiectasias အကြောင်းပြချက်အဲယားဝေး-များမှာ nosebleeds HHT နှင့်အတူလူအတွက်ဒါဘုံဖြစ်ကြသည်။ HHT နှင့်အတူလူအချို့သည် 90 ရာခိုင်နှုန်းမှုများထပ်တလဲလဲ nosebleeds ရှိသည်။ Nosebleeds ထိန်းချုပ်မရလျှင်သွေးအားနည်းရောဂါမှဦးဆောင်ပျော့သို့မဟုတ်ထိုထက်ပိုပြင်းထန်ခြင်းနှင့်မှုများထပ်တလဲလဲနိုင်ပါတယ်။ HHT ရှိသည်သောလူအများစုဟာအသက် 20 မတိုင်မီ nosebleeds ဖွံ့ဖြိုးပေမယ့်အခြေအနေကိုများ၏ပြင်းထန်မှုလုပ်နိုင်အဖြစ်စတင်ခြင်း၏အသက်, အတော်လေးနည်းနည်းအမျိုးမျိုးကွဲပြားနိုင်သည်။
အဆိုပါအစာအိမ်နဲ့အူလမ်းကြောင်းများတွင် telangiectasias HHT နှင့်အတူလူများ၏အကြောင်းကို 15 မှ 30 ရာခိုင်နှုန်းခန့်မှာတွေ့ရှိရသည်။ သူတို့ဟာ 30. များ၏အသက်အရွယ်အဆိုပါကုသသွေးထွက်၏ပြင်းထန်မှုနှင့်တစ်ဦးချင်းစီစိတ်ရှည်ပေါ် မူတည်. ကွဲပြားမတိုင်မီသို့သော်ဒီခဲဖြစ်ပေါ်, ပြည်တွင်းရေးသွေးထွက်တဲ့အရင်းအမြစ်ဖြစ်နိုင်ပါတယ်။ လိုအပ်အဖြစ်သံဖြည့်စွက်ခြင်းနှင့်သှငျးအစီအစဉ်၏တစိတ်တပိုင်းဖြစ်မည်အကြောင်း, အီစထိုဂျင်-ချို့ယွင်းသောကုထုံးများနှင့်လေဆာကုထုံးသွေးထွက်၏ပြင်းထန်မှုနှင့်သှငျးဘို့လိုအပ်ကြောင်းကိုလျှော့ချဖို့အသုံးပြုနိုင်ပါသည်။
Arteriovenous Malformed (AVM)
Arteriovenous Malformed, ဒါမှမဟုတ် AVMs မကြာခဏဗဟိုဦးနှောက်အာရုံကြောစနစ်, အဆုတ်, ဒါမှမဟုတ်အသည်းဖြစ်ပွားနေသောသွေးကြောများ၏ Malformed ၏အခြားမျိုးကိုကိုယ်စားပြုသည်။ သူတို့ကကလေးမွေးဖွားမှာလက်ရှိဖြစ်နှင့် / သို့မဟုတ်အချိန်ကြာလာတာနဲ့အမျှဖွံ့ဖြိုးစေနိုင်သည်။
သူတို့သွေးကြောပုံမှန်အားဖြင့်တစ်သျှူးမှအောက်စီဂျင်ကယ်နှုတ်တော်မူခြင်းနှင့်ပြန်ဆုပ်ဖို့ကာဗွန်ဒိုင်အောက်ဆိုက်ဓာတ်ငွေ့သယ်ဆောင်ရန်ကိုလိုက်နာသောစနစ်တကျ sequence ကိုခြိုးဖောကျသောကွောငျ့ AVMs သုံးပါတယ်ခံရဖို့, Malformed စဉ်းစားနေကြသည်: oxygenated အသွေးသည်ပုံမှန်အားဖြင့်အဆိုပါငှါ, aorta ထဲကအဆုတ်နှင့်နှလုံးကနေဝင် arterioles နှင့်နောက်ဆုံးမှာသေးငယ်သွေးကြောမျှင်ကလေးများ၏၏အသေးငယ်ဆုံးမှပင်သေးငယ် arterioles မှသေးငယ်သွေးလွှတ်ကြောရန်, သွေးလွှတ်ကြောများ၏အကြီးမားဆုံး; ထို့နောက်က de-oxygenated အသွေးသည်စသည်တို့ကိုမှနောက်ဆုံးမှာအကြီးအသွေးပြန်ကြောခြင်းငှါ, သာလွန် vena cava အကဲ့သို့၎င်း, ကျောနှလုံးပိုကြီးတဲ့သွေးပြန်ကြောမှသေးငယ်တဲ့သွေးပြန်ကြောမှအလွန်သေးငယ်သော venules သို့စီးဆင်း
တစ်ဦး AVM ဖွံ့ဖြိုးလာသောအခါမတူဘဲ, အဲဒီမှာသွေးပြန်ကြောမှသွေးလွှတ်ကြောကိုဆက်သွယ်ထားသောသွေးကြောတစ်ခုပုံမှန်မဟုတ်သော "ရှုပ်ထွေး" ကိုယ်ခန္ဓာ၏အချို့အစိတ်အပိုင်းအတွက်ဖြစ်ပါသည်, ဤပုံမှန်သွေးစီးဆင်းမှုနှင့်အောက်စီဂျင်စောင်ရေနှောင့်အယှက်ပေးနိုင်သည်။ ဒါဟာကားများဖြစ်ကောင်းမှားဦးတည်ခေါင်းနှစ်လုံးစေမည်အကြောင်း, နေရသူများပေါ်ကိုပြန်ရတဲ့မတိုင်မီခဏန်းကျင်လောကဓာတ်ညျကြိတစ်ခုနေရသူများအဝေးပြေးလမ်းမကြီးရုတ်တရက်တစ်ဦးယာဉ်ရပ်နားအများကြီးသို့ empties နီးပါးလျှင်အဖြစ်ပါပဲ။
AVMs ၏သက်ရောက်မှုနှင့်စီမံခန့်ခွဲမှု
HHT နှင့်အတူလူများတွင် AVMs အဆုတ်, ဦးနှောက်နှင့်ဗဟိုအာရုံကြောစနစ်နှင့်အသည်းစောင်ရေအတွက်ဖြစ်ပွားနိုင်သည်။ AVMs လေဖြတ်ခြင်း, အတွင်းပိုင်းသွေးထွက်နှင့် / သို့မဟုတ်ပြင်းထန်သောသွေးအားနည်းရောဂါ (ပင်ပန်းနွမ်းနယ်, အားနည်းခြင်းနှင့်အခြားရောဂါလက္ခဏာတွေအတွက်ရရှိလာတဲ့အလုံအလောက်မရကျန်းမာတဲ့သွေးနီဆဲလ်) မှဦးဆောင်ပုံမှန်မဟုတ်သောသွေးထွက်စေ rupture နိုင်ပါတယ်။
AVMs HHT နှင့်အတူလူအတွက်အဆုတ်အတွက်ဖွဲ့စည်းတဲ့အခါမှာလူတစ်ယောက်ရဲ့အသက် 30 သို့မဟုတ်အထက်အထိ, အခြေအနေကိုဆေးဘက်ဆိုင်ရာအာရုံကိုမရနိုငျသညျ။ တစ်ဦးကလူတစ်ဦးဟာသူတို့ရဲ့အဆုတ်အတွက် AVM ရှိသည်နှင့်သူတို့မည်သည့်ရောဂါလက္ခဏာရှိသည်မဟုတ်ကြဘူးလို့မသိနိုင်ပါ။ တနည်းအားဖြင့်အဆုတ် AVMs နှင့်အတူလူရုတ်တရက်အသွေးအားတက်ချောင်းဆိုးခြင်း, အကြီးအကျယ်သွေးထွက်ဖွံ့ဖြိုးတိုးတက်စေနိုင်သည်။ အဆုတ် AVMs လည်း ပို. တိတ်တဆိတ်အန္တရာယ်ဖြစ်စေနိုင်သောကိုယ်ခန္ဓာကိုဖို့အောက်စီဂျင်ပို့ဆောင်မှုခွဲတန်းတူဖြစ်တယ်, ညအချိန်တွင်အိပ်ရာမှလဲလျောင်းသည့်အခါသူတို့အတွက်လုံလောက်သောလေကြောင်းရန်မရနိုငျကဲ့သို့ပုဂ္ဂိုလ်တစ်ဦးခံစားရမထွက်ရ (ဒီလက္ခဏာကိုပိုမိုလေ့ကြောင့် Non-HHT ဆက်စပ်ရန်ဖြစ်ပါသည် ထိုကဲ့သို့သောသို့သော်နှလုံးပျက်ကွက်,) အဖြစ်အခြေအနေများ, ။ ဝိရောဓိ emboli ကိုခေါ်တစ်ခုခု, ဒါမှမဟုတ်အဆုတ်အတွက်အစပြုပေမယ့်ဦးနှောက်မှသွားလာ, အဆုတ်အတွက် AVMs သူ HHT နှင့်အတူတစ်စုံတစ်ယောက်အတွက်လေဖြတ်ခြင်းဖြစ်ပေါ်စေနိုင်သည်ကိုသွေးခဲ။
အဆုတ်ထဲမှာ AVMs တစ်ပိတ်ဆို့ခြင်းရည်ရွယ်ချက်ကတော့ပုံမှန်မဟုတ်တဲ့သွေးကြောထဲမှာနေသူများကဖန်တီးခွ embolization ကိုခေါ်တစ်ခုခု, နဲ့ကုသနိုင်ပါတယ်, ဒါမှမဟုတ်ခွဲစိတ်, ဒါမှမဟုတ်နှစ်ဦးစလုံးနည်းစနစ်ပေါင်းစပ်ရှိပေမည်။
အဆုတ် AVMs နှင့်အတူလူနာပုံမှန်ခံယူသင့်ပါတယ် ရင်ဘတ်မှန် CT Scan ဖတ် Malformed ၏လူသိများဒေသများ၏ကြီးထွားသို့မဟုတ်ပြန်လည်ဖွဲ့စည်းရေး detect လုပ်ဖို့အသစ် AVMs detect လုပ်ဖို့။ ကိုယ်ဝန်ပုံမှန်အစိတ်အပိုင်းတစ်ခုဖြစ်ကြောင်းမိခင်ရဲ့ဇီဝြဖစ်ပြောင်းလဲမှုများတစ်ခု AVM ထိခိုကျနိုငျသောကွောငျ့အဆုတ် AVMs များအတွက်စိစစ်မှုကိုလည်းကြိုတင်ကိုယ်ဝန်ဆောင်ဖြစ်လာမှအကြံပြုသည်။
HHT နှင့်အတူလူများ၏ 70 ရာခိုင်နှုန်းအတော်များများအဖြစ်အသည်းထဲမှာ AVMs ဖွံ့ဖြိုး။ မကြာခဏဤအ AVMs အသံတိတ်ဖြစ်ကြပြီးတစ်စကင်ကိုအချို့သောအခြားအကြောင်းပြချက်အဘို့ပြုသောအခါမှသာစကားမစပ်သတိထားမိပါလိမ့်မည်။ အသည်းထဲမှာ AVMs လည်းအလွန်ခဲတစ်ဦးအစားထိုးကုသမှုလိုအပ်အသည်းပျက်ကွက်သို့သော်အချို့သောကိစ္စများတွင်လေးနက်ဖြစ်ဖို့အလားအလာရှိသည်နှင့်, နှလုံးနှင့်အတူသွေးလည်ပတ်မှုပြဿနာများနှင့်ပြဿနာများဖို့ဦးဆောင်လမ်းပြစေခြင်းငှါ, ။
HHT နှင့်အတူလူအတွက် AVMs ဖြစ်ပွားမှုခန့်သာ 10-15 ရာခိုင်နှုန်းခန့်အတွက်ဦးနှောက်နှင့်အာရုံကြောစနစ်အတွက်ပြဿနာများဖြစ်ပေါ်စေနှင့်, ဤပြဿနာများကိုဟောင်းများကိုတစ်ဦးချင်းစီအကြားပေါ်ထွန်းလေ့ရှိပါတယ်။ တနည်းကား, သို့သော်သူတို့ rupture လျှင်ဦးနှောက်နှင့်ကျောရိုး AVMs ကြီးကျယ်သွေးလွန်ဖြစ်ပေါ်စေနိုင်သည်မထွက်ရပြင်းထန်မှုများအတွက်အလားအလာရှိ၏။
အဘယ်သူသည်ထိခိုက်နစ်နာပါသလား
HHT တစ်ဦးကြီးစိုးဖက်ရှင်အတွက်မိဘများအနေဖြင့်သားသမီးများလွှဲပြောင်းသောမျိုးဗီဇရောဂါဖြစ်ပါတယ်, ဒါကြောင့်မည်သူမဆိုထိုရောဂါကိုအမွေခံရစေခြင်းငှါ, ဒါပေမယ့်အတော်လေးရှားပါးပါတယ်။ အဆိုပါအကြိမ်ရေယောက်ျားနှင့်မိန်းမနှစ်ယောက်တည်းနှစ်ဦးစလုံးအတွက်ဆင်တူသည်။
ယေဘုယျအားက 8000 လူအကြောင်းကို 1 မှာဖြစ်ပေါ်ဖို့ခန့်မှန်းရဲ့, ဒါပေမယ့်သင့်ရဲ့လူမျိုးရေးနဲ့မျိုးဗီဇမိတ်ကပ်ပေါ် မူတည်. , သင့်နှုန်းထားများအများကြီးပိုမိုမြင့်မားသို့မဟုတ်အများကြီးနိမ့်ဖြစ်နိုင်ပါတယ်။ အင်္ဂလန်၏မြောက်ဖက်နေရာကနေစဉ်အတွင်းဥပမာ, နယ်သာလန်အန်တီအတွက်အာဖရိကအဘိဓါန် Caribbean မျိုးရိုး (အယူးဘား, Bonaire နှင့်ကျူရာကာအို၏ကျွန်းများ) ၏တစ်ဦးချင်းစီအဘို့ထုတ်ဝေပျံ့နှံ့မှုနှုန်း, 1 1,331 ရှိလူများမှာခန့်မှန်းချက်နှင့်အတူမြင့်မားမှုနှုန်း၏အချို့ရှိ နှုန်းထားများ 39.216 1 မှာခန့်မှန်းနေကြသည်။
ရောဂါအမည်ဖေါ်ခြင်း
ကာရစ်ဘီယံကျွန်းပြီးနောက်အမည်ရှိအဆိုပါကူရကာအိုအဖြေရှာတဲ့စံ, HHT ရှိခြင်းများ၏ဖြစ်နိုင်ခြေကိုဆုံးဖြတ်ရန်အသုံးပွုနိုငျကွောငျးသိထားရန်ရည်ညွှန်းသည်။ နည်းပါးလာထက် 2 ပစ္စုပ္ပန်လျှင် 2 ပစ္စုပ္ပန်နှင့်မဖြစ်နိုင်လျှင်အောက်ပါစံ၏ 3, ပစ္စုပ္ပန်ဖြစ်နိုင်သောသို့မဟုတ်သံသယရှိနေကြသည်လျှင်သတ်မှတ်ချက်အရ, HHT ၏ရောဂါအဓိပ္ပါယ်ဖြစ်ပါသည်:
- သဘောဆောင်သော, မှုများထပ်တလဲလဲနှာခေါင်းသွေးထွက်
- Telangiectasias: ဝိသေသက်ဘ်ဆိုက်များ-နှုတ်ခမ်းမှာခံတွင်းအတွင်းပိုင်း, လက်ချောင်းများနှင့်နှာခေါင်းအပေါ်မျိုးစုံ, spidery သွေးကြောပြင်ဆင်ဖာထေးမှုများ
- internal telangiectasias နှင့် Malformed: အစာအိမ်နဲ့အူလမ်းကြောင်း telangiectasias (နဲ့အတူသို့မဟုတ်သွေးထွက်ခြင်းမရှိဘဲ) နှင့် arteriovenous Malformed (အဆုတ်, အသည်း, ဦးနှောက်နှင့်ကျောရိုး)
- မိသားစုသမိုင်း: မျိုးရိုးလိုက် hemorrhagic telangiectasia နှင့်အတူတစ်ဦးပထမဦးဆုံးဒီဂရီဆွေမျိုး
အမျိုးအစားများ
Kroon နှင့်လုပ်ဖော်ကိုင်ဘက်များကဒီဘာသာရပ်အပေါ် 2018 ပြန်လည်သုံးသပ်အဆိုအရ HHT နှင့်တဦးတည်းပေါင်းစပ်လူငယ် polyposis syndrome ရောဂါနှင့် HHT ၏ 5 မျိုးဗီဇအမျိုးအစားများကိုလူသိများကြသည်။
အစဉ်အလာ, 2 အဓိကအမျိုးအစားများကိုဖော်ပြထားပြီ: အမျိုးအစားငါ endoglin ဗီဇဟုခေါ်သောမျိုးဗီဇထဲမှာဗီဇပြောင်းလဲမှုတွေနဲ့ဆက်စပ်နေပါတယ်။ HHT ၏ဤအမျိုးအစားလည်းအဆုတ်သို့မဟုတ်အဆုတ် AVMs အတွက် AVMs မြင့်မားမှုနှုန်းရှိသည်ဖို့ကြတယ်။ type 2 activin အဲဒီ receptor-တူသော kinase-1 မျိုးဗီဇ (ACVRL1) လို့ခေါ်တဲ့မျိုးရိုးဗီဇအတွက်ဗီဇပြောင်းလဲမှုတွေနဲ့ဆက်စပ်နေပါတယ်။ ဒီအမျိုးအစား HHT1 ထက်အဆုတ်နှင့်ဦးနှောက် AVMs ၏အောက်ပိုင်းနှုန်းထားများရှိပါတယ်, ဒါပေမယ့်အသည်းထဲမှာ AVMs တစ်ဦးပိုမိုမြင့်မားမှုနှုန်း။
ခရိုမိုဆုန်း 9 (HHT အမျိုးအစား 1) ရက်နေ့တွင်နှင့်ခရိုမိုဆုန်း 12 (HHT အမျိုးအစား 2) ရက်တွင် ACVRL1 မျိုးရိုးဗီဇအတွက် endoglin မျိုးရိုးဗီဇအတွက်မျိုးဗီဇသင်္နှစ်ဦးစလုံး HHT နှင့်ဆက်စပ်လျက်ရှိသည်။ ဤရွေ့ကားမျိုးဗီဇခန္ဓာကိုယ်က၎င်း၏သွေးကြောဖွံ့ဖြိုးခြင်းနှင့်ပြုပြင်ပုံအရေးကြီးသောဖြစ်ဟုယုံကြည်နေကြသည်။ ဒါဟာ 2 မျိုးဗီဇအတိုင်းရိုးရှင်းပါဘူး, သို့သော်, ကြောင်းအတွက် HHT မအားလုံးကိစ္စများတွင်တူညီသောဗီဇပြောင်းလဲမှုတွေကနေပျေါပေါ။ HHT နှင့်အတူအများစုမှာမိသားစုများထူးခြားတဲ့ mutation ရှိသည်။ Prigoda နှင့်လုပ်ဖော်ကိုင်ဘက်များကလေ့လာမှု၏အဆိုအရယခုအလားအလာဟာ endoglin မျိုးရိုးဗီဇအတွက် 168 ကွဲပြားခြားနားသောဗီဇပြောင်းလဲမှုတွေရက်စွဲပါနှင့် 138 ကွဲပြားခြားနားသော ACVRL1 ဗီဇပြောင်းလဲမှုတွေသတင်းပေးပို့ခဲ့သညျ။
endoglin နှင့် ACVRL1 အပြင်, အခြားဗီဇ HHT နှင့်ဆက်စပ်ပါပြီ။ အဆိုပါ SMAD4 / MADH4 မျိုးရိုးဗီဇအတွက်မျိုးဗီဇသင်္လူငယ် polyposis နှင့် HHT ကိုခေါ်တစ်ခုခုတစ်ဦးစုစုပေါင်း syndrome ရောဂါနှင့်ဆက်စပ်ပါပြီ။ Juvenile polyposis syndrome ရောဂါ, ဒါမှမဟုတ်ပူးတွဲငြိမ်းချမ်းရေးကော်မတီ၏သည်အတွက်, Non-ကင်ဆာကြီးထွားလာခြင်းသည်, ဒါမှမဟုတ် polyps ၏ရှေ့မှောက်တွင်အားဖြင့်ဖော်ထုတ်နေတဲ့မျိုးရိုးလိုက်ခွအေနအေဖြစ်ပါတယ် အစာအိမ်နဲ့အူလမ်းကြောင်း အများဆုံးအူထဲမှာ။ အဆိုပါကြီးထွားလာခြင်းသည်လည်းအစာအိမ်, အူသိမ်နှင့် rectum အတွက်ဖြစ်ပွားနိုင်သည်။ ဒါကြောင့်အချို့ကိစ္စများတွင်လူ HHT နှင့် polyposis syndrome ရောဂါနှစ်မျိုးလုံးရှိသည်, ဒီ SMAD4 / MADH4 ဗီဇဗီဇပြောင်းလဲမှုတွေနဲ့ဆက်စပ်ခံရဖို့ပုံရသည်။
စောင့်ကြည့်ခြင်းနှင့်ကာကွယ်ခြင်း
ဘေးဖယ် telangiectasias နှင့် AVMs ၏ကုသမှုအနေဖြင့်လိုအပ်အဖြစ် HHT နှင့်အတူလူစောင့်ကြည့်ခံရဖို့အဘို့, အချို့ပိုပြီးနီးနီးကပ်ကပ်အခြားသူများထက်, အရေးကြီးပါသည်။ ဆရာဝန် Grand'Maison 2009 ခုနှစ် HHT ၏စေ့စေ့စပ်စပ်သုံးသပ်မှုပြီးစီးခဲ့နှင့်စောင့်ကြည့်လေ့လာရေးများအတွက်ယေဘုယျမူဘောင်အဆိုပြုထား:
နှစ်စဉ်, ထိုကဲ့သို့သောအသက်ရှုမဝြခင်းသို့မဟုတ်အသွေးအားတက်ချောင်းဆိုးခြင်းနှင့်ဦးနှောက်အာရုံကြောရောဂါလက္ခဏာတွေအဖြစ်အသစ်သော telangiectasias, nosebleeds, အစာအိမ်နဲ့အူလမ်းကြောင်းသွေးထွက်, ရင်ဘတ်လက္ခဏာတွေများအတွက်စစ်ဆေးမှုများရှိသင့်ပါတယ်။ သွေးအားနည်းရောဂါ detect လုပ်ဖို့ပြီးပြည့်စုံသောအသွေးကိုရေတွက်သင့်ပါတယ်အဖြစ်မစင်ထဲမှာသွေးစစ်ဆေးခြင်းကိုလည်းနှစ်စဉ်ပြုသင့်ပါတယ်။
ဒါဟာကလေးဘဝစဉ်အတွင်းနှစ်ပေါင်းအမှုအမျိုးမျိုးရှိသမျှစုံတွဲတစ်ကြောင်းအကြံပြုထားပြီး သွေးခုန်နှုန်း oximetry သွေးထဲမှာအောက်ဆီဂျင်ပါဝင်မှုနှုန်းအနိမ့်လျှင်ပုံရိပ်အတူတက်နောက်တော်သို့လိုက်, အဆုတ် AVMs များအတွက်မျက်နှာပြင်ပြုလိမ့်မည်။ အသက် 10 နှစ်မှာ, နှလုံးသွေးကြောစနစ်၏တစ်ဦး workup ၎င်းတို့၏အလုပ်အကိုင်များလုပ်ဖို့နှလုံးနှင့်အဆုတ်များ၏စွမ်းရည်ကိုထိခိုက်စေနိုင်ကြောင်းလေးနက် AVMs စစ်ဆေးဖို့အကြံပြုသည်။
အဆုတ်၌တည် AVMs နှင့်အတူသူတို့အဘို့, အကြံပြုထားတဲ့စောင့်ကြည့်မှု ပို. ပင်မကြာခဏပြုမိသည်။ AVMs ဘို့အသည်းစိစစ်အလွန်အမင်းအဖြစ်ဦးစားပေးမထားဘူးဒါပေမယ့် HHT ၏ရောဂါလုပ်ထားပြီးအပြီးလေးနက် AVMs ထုတ်ပယ်ဖို့ဦးနှောက် MRI အနည်းဆုံးအခါသမယအပေါ်အကြံပြုသည်သော်လည်းပြုနိုင်ပါသည်။
စုံစမ်းစစ်ဆေးမှုကုသမှု
ကငတ်, ဒါမှမဟုတ်ဆန့်ကျင် angiogenic, ကုထုံးတစ်ခုအကျိတ်သောကွောငျ့ Bevacizumab တစ်ကင်ဆာကုထုံးအဖြစ်အသုံးပြုခဲ့ပြီး; ဒါကြောင့်အသစ်ကသွေးကြောများ၏ကြီးထွားမှုကိုကာကွယ်ပေးသည်, ဤမြင်းသရိုက်အနာအစာကျွေးကြောင်းပုံမှန်သွေးကြောများနှင့်သွေးကြောများပါဝင်သည်။
Steineger နှင့်လုပ်ဖော်ကိုင်ဘက်များကမကြာသေးမီလေ့လာမှုမှာတော့ HHT နှင့်အတူ 33 လူနာတွေကိုနှာခေါင်း telangiectasia နှင့်အတူလူအပေါ် bevacizumab များ၏သက်ရောက်မှုကိုစုံစမ်းစစ်ဆေးရန်မှထည့်သွင်းခဲ့ပါသည်။ ပျမ်းမျှအားတွင်, တစ်ဦးချင်းစီစိတ်ရှည် bevacizumab (အကွာအဝေး, 1-16) ၏အကြောင်းကို 6 intranasal ထိုးခဲ့, သူတို့ကဒီလေ့လာမှုမှာအကြောင်းကို 3 နှစ်ပျမ်းမျှများအတွက်စောင့်ကြည့်ခဲ့ကြသည်။ လေးလူနာကုသမှုပြီးနောက်အဘယ်သူမျှမတိုးတက်မှုပြသခဲ့သည်။ က Eleven လူနာကနဦးတိုးတက်မှု (အနိမ့်လက္ခဏာရမှတ်များနှင့်သွေးသွင်းဘို့လျော့နည်းလိုအပ်) ပြသပေမယ့်အကျိုးသက်ရောက်မှုထပ်ခါတလဲလဲထိုးနေသော်လည်းရေရှည်တဖြည်းဖြည်းတိုတောင်းဖြစ်လာခဲ့သည်ဘာဖြစ်လို့လဲဆိုတော့ကုသမှုလေ့လာမှုမကုန်မီရပ်စဲခံခဲ့ရသည်။ တကျိပ်နှစ်ပါးသောလူနာလေ့လာမှုရဲ့အဆုံးမှာကုသမှုမှအပြုသဘောတုန့်ပြန်ရှိသည်ဖို့ဆက်ပြောသည်။
အဘယ်သူမျှမဒေသဆိုင်ရာဆိုးရွားသောသက်ရောက်မှုများလေ့လာတွေ့ရှိပေမယ့်တဦးတည်းလူနာတီထွင်ခဲ့ကြသည် osteonecrosis ကုသမှုကာလအတွင်းနှစ်ဦးစလုံးဒူး (ရုပ်ပိုင်းဆိုင်ရာလုပ်ဆောင်မှုကန့်သတ်ရန်နိုငျသောအရိုးရောဂါ) ။ အဆိုပါစာရေးဆရာ intranasal bevacizumab ဆေးထိုး HHT-ဆက်စပ် nosebleeds ၏အလယ်အလတ်နှင့်ပြင်းထန်သောအဆင့်အများစုများအတွက်ထိရောက်သောကုသမှုကြောင်းသုံးသပ်ခဲ့သည်။ အဆိုပါသော်လည်းလူနာလူနာများထံမှကွဲပြားကုသမှု၏အကျိုးသက်ရောက်မှု၏ကြာချိန်, နှင့်ကုသမှုမှခုခံဖွံ့ဖြိုးတိုးတက်ရေးအတွက်အတော်လေးဘုံဖြစ်သလိုပဲ။
screening
ရောဂါအဘို့အပြကာဖြစ်ပေါ်နေသောဧရိယာဖြစ်ပါတယ်။ မကြာသေးမီက Kroon နှင့်လုပ်ဖော်ကိုင်ဖက်များကစနစ်တကျစိစစ်သံသယ HHT နှင့်အတူလူနာအတွက်ဖျော်ဖြေစေခြင်းအဆိုပြုထား။ သူတို့ကရောဂါလက္ခဏာတွေကိုအတည်ပြုဖို့နဲ့ HHT နဲ့ဆက်စပ်ရောဂါများကိုကာကွယ်တားဆီးဖို့ HHT နှင့်အတူသံသယလူနာနှစ်ဦးစလုံးလက်တွေ့နှင့်မျိုးရိုးဗီဇစိစစ်အကြံပြုပါသည်။
> Sources:
> Grand'Maison အေမျိုးရိုးလိုက် hemorrhagic telangiectasia ။ CMAJ ။ 2009; 180 (8): 833-835 ။
> Kroon S က, Snijder RJ, Faughnan ME, et al ။ မျိုးရိုးလိုက် hemorrhagic telangiectasia အတွက်စနစ်တကျစိစစ်: တစ်ပြန်လည်သုံးသပ်။ Curr Opin Pulm Med ။ ဖေဖော်ဝါရီ 20; 2018. Doi: 10,1097 / MCP.0000000000000472 ။ [EPub ရှေ့ဆက်ပုံနှိပ်၏] ။
> Prigoda NL, Savas S က, Abdalla လုပ် SA, et al ။ မျိုးရိုးလိုက် haemorrhagic telangiectasia: mutation ထောက်လှမ်း, စမ်းသပ်မှု sensitivity ကိုနှင့်ဝတ္ထုဗီဇပြောင်းလဲမှုတွေ။ J ကို Med မျိုးရိုးဗီဇ။ 2006; 43 (9): 722-728 ။
> Steineger J ကို, Osnes T က, Heimdal K သည်, et al ။ intranasal bevacizumab ကုထုံးတွေနဲ့ရေရှည်အတွေ့အကြုံကို။ Laryngoscope ။ 2018; ဖေဖော်ဝါရီ 22 Doi: 10,1002 / lary.27147 ။ [EPub ရှေ့ဆက်ပုံနှိပ်၏] ။