မိသားစုမြေထဲပင်လယ်ဖျားနာ

အချို့သောတိုင်းရင်းသားအဖွဲ့များအတွက်မွငျရှားပါးရောင်ရမ်းရောဂါ

မိသားစုမြေထဲအဖျား (FMF) ကိုအဓိကအားဖြင့်အချို့သောတိုင်းရင်းသားလူဦးရေတွင်တွေ့မြင်သောရှားပါးမျိုးဗီဇရောဂါဖြစ်ပါတယ်။ ဒါဟာအဖျား, အူအတက်ကဲ့သို့အစာအိမ်နာကျင်ခြင်း, အဆုတ်ရောင်ရမ်းခြင်းနှင့်ရောင်ရမ်း, နာကျင်အဆစ်၏မှုများထပ်တလဲလဲအကြိမ်ကြိမ်ဖြင့်သွင်ပြင်လက္ခဏာဖြစ်ပါတယ်။

နာတာရှည်, မှုများထပ်တလဲလဲရောဂါအဖြစ်, FMF ရေတိုရေရှည်မသန်စွမ်းဖြစ်ပေါ်စေခြင်းနှင့်သိသိသာသာအသက်တာ၏လူတစ်ဦး၏အရည်အသွေးကိုအယှက်ပေးနိုင်သည်။

ကံကောင်းထောက်မစွာ, အသစ်များ, Anti-inflammatory မူးယစ်ဆေးဝါးများအားလုံးပေမယ့်ရောဂါပိုမိုပြင်းထန်သရုပ်များစွာကိုဖယ်ထုတ်ပစ်ပါပွီ။

FMF စီးပွားရေးကျဆင်းမှုဖြစ်ပါတယ် autosomal ရောဂါ ကတဦးတည်းရဲ့မိဘတွေဆီကအမွေဆက်ခံကြောင်းဆိုလိုတာက။ ဒီရောဂါ 30 ကျော်ကွာခြားမှုရှိပါတယ်ရာ၏မြေထဲပင်လယ်ဖျားနာ (MEFV) မျိုးရိုးဗီဇအတွက်ဗီဇပြောင်းလဲမှုတွေနဲ့ဆက်စပ်နေပါတယ်။ ရောဂါလက္ခဏာကိုခံစားဖို့ပုဂ္ဂိုလ်တစ်ဦးအဘို့, သူသို့မဟုတ်သူမနှစ်ဦးစလုံးမိဘများအနေဖြင့် mutation မိတ္တူအမွေဆက်ခံကြဖို့လိုအပ်ပါတယ်လိမ့်မယ်။ တောင်မှထို့နောက်နှစ်ခုမိတ္တူရှိခြင်းကအမြဲနာမကျန်းမှအပ်နှင်းမထားဘူး။

အထွေထွေသောလူဦးရေအတွက်ရှားပါးနေစဉ်, FMF Sephardic ယုဒလူတို့ Mizrahi ယုဒလူတို့အာမေးနီး, Azerbaijani, အာရပ်, ဟေလသလူ, တူရကီနှင့်အီတလီအတွက်ပိုပြီးမကြာခဏမြင်ကြခြင်းဖြစ်သည်။

ဖြားနာစေမည်သို့

တစ်ခုဆန့်ကျင်သည့်အတိုင်း autoimmune ရောဂါ ကိုယ်ခံစွမ်းအားစနစ်က၎င်း၏ကိုယ်ပိုင်ဆဲလ်များကိုတိုက်ခိုက်ထားတဲ့အတွက်, FMF သည့်အရာများတွင်တစ်ခု autoinflammatory ရောဂါဖြစ်ပါသည် ပင်ကိုယ်ခံစွမ်းအားစနစ် ကသင့်ဖြစ်သကဲ့သို့ (ထိုခန္ဓာကိုယ်ရဲ့ပထမဦးဆုံး-line ကိုကာကွယ်ရေး) ရိုးရှင်းစွာအလုပ်မလုပ်ပါဘူး။

Autoinflammatory ရောဂါများအများစုနေထိုင်ပြီးတစ်ဦးအမွေဆက်ခံရောဂါ၏ရလဒ်အဖြစ်, unprovoked ရောင်ရမ်းခြင်းအားဖြင့်သွင်ပြင်လက္ခဏာရှိပါသည်။

FMF နှင့်တကွ, MEFV mutation နီးပါးအမြဲခရိုမိုဆုန်း 16 ခု (ထိုခရိုမိုဇုန်းများ၏ 23 အားလုံးအတွက်၏တဦးတည်းသာသက်ရောက်သည် ပုဂ္ဂိုလ်တစ်ဦးရဲ့ DNA ကိုတက်စေပါ ) ။ ခရိုမိုဆုန်း 16 ခုအချို့ခုခံကာကွယ်သွေးဖြူဆဲလ်တွေမှာတွေ့ရှိ pyrin ဟုခေါ်သောပရိုတိန်းအတွက်တခြားအရာတို့တွင်အများအတွက်တာဝန်ရှိသည်။

pyrin ရဲ့လုပ်ဆောင်ချက်နေဆဲလုံးဝရှင်းရှင်းလင်းလင်းမသိရပါဘူးစဉ်တွင်, များစွာသောပရိုတိန်းစစ်ဆေးမှုများအတွက်ရောင်ခြင်းစောင့်ရှောက်ခြင်းအားဖြင့်ကိုယ်ခံအားတုံ့ပြန်မှု tempering များအတွက်တာဝန်ရှိကြောင်းယုံကြည်ကြသည်။

အဆိုပါ MEFV mutation ၏ 30-ပေါင်းအမျိုးကွဲများ, နီးကပ်စွာလက်ခဏာရောဂါနှင့်ဆက်စပ်လျက်ရှိသောလေးရှိပါတယ်။

ရောဂါလက္ခဏာများ

FMF အဓိကအားအရေပြား, ပြည်တွင်းရေးကိုယ်တွင်းအင်္ဂါများနှင့်အဆစ်များရောင်ရမ်းခြင်းကိုဖြစ်ပေါ်စေသည်။ အဆိုပါတိုက်ခိုက်မှုကဲ့သို့သောအခြားအရောင်ရမ်းအခြေအနေများ, အတူခေါင်းကိုက်ခြင်းနှင့်ဖျားနာ၏သုံးရက်ကြာအကြိမ်ကြိမ်ဖို့ one- ဖြင့်သွင်ပြင်လက္ခဏာရှိပါသည်:

ရောဂါလက္ခဏာများပျော့ထံမှနစ်နာမှုများနှင့်ရင်ဆိုင်ရဖွယ်မှပြင်းထန်မှုအတွက်အထိ။ တိုက်ခိုက်မှုများ၏ကြိမ်နှုန်းကိုလည်းတိုင်းရက်အနည်းငယ်ကနေတိုင်းနှစ်အနည်းငယ်မှအမျိုးမျိုးကွဲပြားနိုင်သည်။ FMF ၏နိမိတ်လက္ခဏာတို့ကိုအဖြစ်အစောပိုင်းနို့စို့အရွယ်အဖြစ်ဖွံ့ဖြိုးနိုင်ပါတယ်နေစဉ်, ပိုမိုလေ့တဦးတည်းရဲ့အသက် 20 အရွယ်စတင်သည်။

ပြဿနာများ

တိုက်ခိုက်မှုများ၏ပြင်းထန်မှုနှင့်ကြိမ်နှုန်းပေါ် မူတည်. FMF ရေရှည်ကျန်းမာရေးပြဿနာများဖြစ်ပေါ်စေနိုင်ပါတယ်။ ရောဂါလက္ခဏာအပျော့စားတွေဟာရင်တောင် FMF အဲဒီပျော်ပရိုတိန်းတဖြည်းဖြည်းကျောက်ကပ်အများဆုံးအများစုနေထိုင်ပြီး, များတွင်စုပြုံနှင့်အဓိကကိုယ်တွင်းအင်္ဂါပျက်စီးစေနိုင်ပါတယ်သွေးရည်ကြည် amyloid အေအဖြစ်လူသိများနေတဲ့ပရိုတိန်း၏ overproduction ဖြစ်ပေါ်နိုင်ပါတယ်။

ကျောက်ကပ်ပျက်ကွက် , တကယ်တော့, FMF ၏အရှိဆုံးလေးနက်ရှုပ်ထွေးဖြစ်ပါတယ်။ မတိုင်မီက Anti-inflammatory မူးယစ်ဆေးကုသမှု၏ထွန်းရန်, FMF-ဆက်စပ်ကျောက်ကပ်ရောဂါနှင့်အတူလူပုဂ္ဂိုလ်များအနှစ် 50 ပျမ်းမျှသက်တမ်းရှိခဲ့ပါတယ်။

မျိုးရိုးဗီဇနှင့်အမွေဆက်ခံ

ရောဂါတစ်ခုချင်းစီရှိသည်မဟုတ်ကြဘူးသူနှစ်ဦးမိဘများတစ်ဦးကိုအထောက်အကူပြုသည့်အခါမဆို autosomal စီးပွားရေးကျဆင်းမှုရောဂါနှင့်ဝသကဲ့သို့, FMF ဖြစ်ပေါ် စီးပွားရေးကျဆင်းမှုမျိုးဗီဇ ဟာသူတို့ရဲ့အမျိုးအနွယ်ဖြစ်ပါတယ်။

သူတို့တစ်ဦးချင်းစီအတွက်မျိုးဗီဇ၏တဦးတည်းကြီးစိုး (ပုံမှန်) မိတ္တူနှင့်တဦးတည်းစီးပွားရေးကျဆင်းမှု (mutation) မိတ္တူရှိသည်ကြောင့်မိဘ "သယ်ဆောင်" စဉ်းစားနေကြသည်။ ဒါဟာပုဂ္ဂိုလ်တစ်ဦး FMF ဖြစ်ပွားနိုင်သည်နှစ်ခုစီးပွားရေးကျဆင်းမှုမျိုးဗီဇရှိပါတယ်တဲ့အခါမှသာဖြစ်ပါသည်။

မိဘနှစ်ပါးစလုံးသယ်ဆောင်ရောက်နေတယ်ဆိုရင်, ကလေးတစ်ဦးနှစ်ဦးကိုစီးပွားရေးကျဆင်းမှုမျိုးဗီဇတို့ကိုအမွေခံရသော (နှင့် FMF ရတဲ့) ၏ 25 ရာခိုင်နှုန်းအခွင့်အလမ်း, လွှမ်းမိုးတယောက်နှင့်တယောက်စီးပွားရေးကျဆင်းမှုမျိုးဗီဇရတဲ့ (ကာလေယာဉ်တင်သင်္ဘောဖြစ်လာ) ၏ 50 ရာခိုင်နှုန်းကိုအခွင့်အလမ်းများနှင့်ရတဲ့၏ 25 ရာခိုင်နှုန်းကိုအခွင့်အလမ်းရှိပါတယ် နှစ်ခုကြီးစိုးမျိုးဗီဇ (နှင့်ထိခိုက်ကျန်ရှိသော) ။

အဆိုပါ MEFV mutation 30 မူကွဲကျော်ကောင်းစွာရှိပါသည်သောကြောင့်, ကွဲပြားခြားနားသောစီးပွားရေးကျဆင်းမှုပေါင်းစပ်စှာကွဲပြားခြားနားသောအရာတို့ကိုအဓိပ္ပာယ်ဖွင့်အဆုံးသတ်နိုင်ပါတယ်။ အချို့ကိစ္စများတွင်နှစ်ခု MEFV ဗီဇပြောင်းလဲမှုတွေရှိခြင်း FMF ၏ပြင်းထန်ခြင်းနှင့်မကြာခဏအကြိမ်ကြိမ်ဖို့အပ်နှင်းပေးနိုင်သည်။ အခြားသူတွေခုနှစ်, ပုဂ္ဂိုလ်တစ်ဦးအကြီးအကျယ်လက္ခဏာ-အခမဲ့ဖြစ်နှင့်ရံဖန်ရံခါ, unexplained ခေါင်းကိုက်ခြင်းသို့မဟုတ်အဖျားထက်ပိုဘာမျှမတွေ့ကြုံခံစားစေနိုင်သည်။

စွန့်စားမှုအချက်များ

FMF အထွေထွေသောလူဦးရေအတွက်ဖြစ်ပါတယ်ကဲ့သို့ရှားပါးခြင်း, အန္တရာယ် FMF သိသိသာသာပိုမိုမြင့်မားသောအုပ်စုများရှိပါတယ်။ အဆိုပါအန္တရာယ်အကြီးအကျယ်အုပ်စုများကျောတစ်ဘုံဘိုးဘေးရန်ရောဂါ၏အမြစ်ကိုခြေရာကောက်နိုင်သည့်အတွက်ဒါခေါ် "တည်ထောင်သူလူဦးရေ" ကိုသတ်သည်။ ကြောင့် (ထိုကဲ့သိုသို့မဟုတ်ယဉ်ကျေးမှုဆိုင်ရာအထီးကျန်မှမကြာခဏကြောင့်) ထိုအုပ်စုများအတွင်းမျိုးဗီဇမတူကွဲပြားမှုများမရှိခြင်း, အချို့ရှားပါးဗီဇပြောင်းလဲမှုတွေပိုပြီးအလွယ်တကူနောက်တစ်နေ့မှတဦးတည်းမျိုးဆက်ကနေလွန်နေကြသည်။

အဆိုပါ MEFV mutation ၏အပြောင်းအလဲတွေဟာအဖြစ်ဝေးရှေးခေတ်ဂျူးသဘောင်္သားမြောက်အာဖရိကနှင့်အရှေ့အလယ်ပိုင်းမှတောင်ပိုင်းဥရောပကနေရွှေ့ပြောင်းစတင်ခဲ့သည့်အခါကျမ်းစာခေတ်အဖြစ်ပြန်ခြေရာကောက်ပါပြီ။ အသုံးအများဆုံး FMF ကြောင့်ထိခိုက်အဆိုပါအုပ်စုများအကြား:

ဆန့်ကျင်ဘက်အားဖြင့်, Ashkenazi ယုဒလူတို့သည် MEFV mutation ပေမယ့်ရောဂါဖွံ့ဖြိုးဆဲ၏ 73.000 အခွင့်အလမ်းကိုသာတစ်ဦးတည်းသယ်ဆောင်လာ၏ငါးအခွင့်အလမ်းအတွက်တဦးတည်းရှိသည်။

ရောဂါအမည်ဖေါ်ခြင်း

FMF ၏ရောဂါအကြီးအကျယ်တိုက်ခိုက်မှုများ၏သမိုင်းနှင့်ပုံစံပေါ်တွင်မူတည်သည်။ ရောဂါ၏မှတ်ပုံတင်လုပ်ဖို့ Key ကိုခဲတော့ဘူးသုံးရက်ထက်သောတိုက်ခိုက်မှုများ၏ကြာချိန်ဖြစ်ပါတယ်။

အသွေးအားစမ်းသပ်မှုများကြုံတွေ့ခံရောင်ခြင်း၏အမျိုးအစားနှင့်အဆင့်အကဲဖြတ်ဖို့အမိန့်ထုတ်နိုင်ပါသည်။ ဤရွေ့ကားများပါဝင်သည်:

တစ်ဦးကဆီးစမ်းသပ်မှုလည်းဖြစ်ပါတယ်ရှိမရှိအကဲဖြတ်ဖို့ဖျော်ဖြေစေခြင်းငှါ ပိုလျှံ albumin , ဆီးထဲမှာနာတာရှည်ကျောက်ကပ်ချို့ယွင်းတစ်ခုအရိပ်အယောင်။

ဤအရလဒ်များကိုအခြေခံပြီးဆရာဝန်တစ်ဦးအမိန့်ဖြစ်နိုင်သည် မျိုးရိုးဗီဇစမ်းသပ်မှု ဟာ MEFV mutation အတည်ပြုပေးရန်။ ထို့အပြင်ဆရာဝန် metaraminol လို့ခေါ်တဲ့မူးယစ်ဆေးများသောအားဖြင့်ဆေးထိုး၏ 48 နာရီအတွင်း, FMF တစ်ပျော့ပုံစံသွေးဆောင်နိုင်သည့်အတွက်ဒေါသသည်စမ်းသပ်မှုအကြံပြုလိမ့်မည်။ တစ်ဦးကအပြုသဘောရလဒ် FMF ရောဂါလက္ခဏာတွေကိုအောင်အတွက်ယုံကြည်စိတ်ချမှုတစ်ခုအဆင့်မြင့်နှင့်အတူဆရာဝန်ပေးနိုင်ပါသည်။

ကုသမှု

FMF အဘို့အဘယ်သူမျှမရောဂါပျောက်ကင်းရှိပါသည်။ ကုသမှုအဓိကအားတူသော nonsteroidal Anti-inflammatory မူးယစ်ဆေးဝါးများနှင့်အတူပါဆုံးကိုမကြာခဏစူးရှသောရောဂါလက္ခဏာများ၏စီမံခန့်ခွဲမှုမှာညွှန်ကြားထားတာဖြစ်ပါတယ် တိုက်ခိုက်ခြင်း (diclofenac)

တိုက်ခိုက်မှုများ၏ပြင်းထန်မှုသို့မဟုတ်ကြိမ်နှုန်းကိုလျှော့ချဖို့, Anti-ဂေါက်ရောဂါကိုမူးယစ်ဆေးဝါး Colcrys (colchicine) လေ့နာတာရှည်ကုထုံးတစ်ခုပုံစံအဖြစ်သတ်မှတ်ထားသောဖြစ်ပါတယ်။ အရွယ်ရောက်ပြီးသူပုံမှန်အားဖြင့်နေ့စဉ်နှစ်ကြိမ်ယူခံရဖို့တစ် 0.6-မီလီဂရမ်တက်ဘလက်သတ်မှတ်သည်။

ဒါကြောင့်ထိရောက်သော Colcrys 90 ရာခိုင်နှုန်းအစီရင်ခံစာတိုးတက်မှုမှတ်သားနေချိန်မှာခံစားနေရသူ 75 ရာခိုင်နှုန်း, ရောဂါမျှထပ်မံထပ်မဖြစ်အောင်သတင်းပို့ကြောင်း FMF ကုသ၌တည်ရှိ၏။ ထို့အပြင်အသုံးပြုမှု Colcrys ကိုအလွန်ကျောက်ကပ်ပျက်ကွက်အပါအဝင် FMF ပြဿနာများများ၏အန္တရာယ်, လျှော့ချဖို့မြင်ကြခြင်းဖြစ်သည်။

Colcrys လည်းများသောအားဖြင့်တစ်ဦးအဖြစ်သတ်မှတ်ထားသည့်စူးရှသောတိုက်ခိုက်မှုများ, ဆကျဆံဖို့သုံးနိုင်တယ်, 0.6-မီလီဂရမ်ထိုးနှစ်ခုဆေးများသည်နှစ်နာရီယူ 0.6 မီလီဂရမ်အားဖြင့်နောက်တော်သို့လိုက်လေးဆေးများ, သည်နာရီကိုယူ, လေးယောက်ဆေးများသည် 12 နာရီကိုယူ 0.6 မီလီဂရမ်နှင့်အတူအဆုံးသတ် ။

Colcrys ၏ဘေးထွက်ဆိုးကျိုးအစာအိမ်စိတ်ဆိုး, ပါဝင်သည် သွေးအားနည်းရောဂါ နှင့် အရံ neuropathy (လက်နှင့်ခြေတစ်ဦးထုံသို့မဟုတ်တံသင်-and တစ်ခါသုံးဆေးထိုးအပ်အာရုံ) ။ ဤရွေ့ကားလက္ခဏာတွေအကြီးအကျယ်သေးငယ်ဆေးများကိုယူပြီးအားဖြင့်ရှောင်ကြဉ်ကြသည်။ မူးယစ်ဆေးသုံးရင်ပျို့, အန်, ဝမ်းလျှောခြင်း, ဝမ်းဗိုက်နာကျင်မှုလက္ခဏာတွေနှင့်အတူပြင်းထန်သောအဆိပ်အတောက်ကိုဖြစ်ပေါ်နိုင်ပါတယ်။

Colcrys ကျောက်ကပ်ကမောက်ကမဖြစ်မှုနှင့်အတူပုဂ္ဂိုလ်များအတွက်အသုံးပြုရနိုင်မှာမဟုတ်ဘူး။

ထံမှသမ်မာကမျြး

မိသားစုမြေထဲအဖျားတစ်ဦးအပြုသဘောရောဂါနှငျ့ရငျဆိုငျပါကအပြည့်အဝဘာရောဂါနည်းလမ်းများနှင့်အဘယ်သို့ဆိုင်ကသင်၏ကုသမှု options များဖြစ်ကြသည်ကိုနားလည်သဘောပေါက်ရန်ရောဂါအထူးကုနှင့်အတူစကားပြောဆိုရန်အရေးကြီးပါသည်။

Colcrys သတ်မှတ်ထားသောဆိုပါကညွှန်ကြားထားအဖြစ်နေ့တိုင်းမူးယစ်ဆေးယူရန်အရေးကြီးပါသည်, မမ၏ကြိမ်နှုန်းခုန်ကျော်သွားသကဲ့သို့ဖြစ်ရသည်မဟုတ်တိုးပွားလာ။ ကုထုံးထိန်းသိမ်းလိုက်နာကျန်ကြွင်းသောလူပုဂ္ဂိုလ်များပုံမှန်သက်တမ်းနှင့်အသက်တာ၏ပုံမှန်အရည်အသွေးကိုနှစ်ဦးစလုံးရှိသည်ဖို့မျှော်လင့်ထားနိုင်ပါတယ်။

ကျောက်ကပ်ရောဂါဖွံ့ဖြိုးပြီးကုသမှုစတင်ရင်တောင် Colcrys ၏နှစ်ကြိမ်-နေ့စဉ်သုံးစွဲခြင်းတည်းကကုသမှုမရှိဘူးရောဂါနှင့်အတူပုဂ္ဂိုလ်များတွင်တွေ့မြင် 50 နှစ်ကထက်ကျော်လွန်သက်တမ်းကောင်းစွာတိုးမြှင့်ပေးနိုင်သည်။

> Sources:

> Fujikura, အိပ်ချ် "လူဦးရေ exome ပာသုံးပြီးမိသားစုမြေထဲအဖျားမြူတေးရှင်းကို Global ရောဂါ။ " Mol မျိုးရိုးဗီဇ Genomics Med ။ 2015; 3 (4): 272-82 ။

> Padeh, S ကိုနှင့် Yakov, ခ "မိသားစုမြေထဲအဖျား။ " Curr Opin Rheumatol 2016; 28 (5): 523-29 ။ Doi: 10,1097 / BOR.0000000000000315 ။

> Sonmez, H ကို .; batu, E ကို .; နှင့် Ozen, အက်စ် "မိသားစုမြေထဲအဖျား: ။ လက်ရှိရှုထောင့်" J ကိုရောင်ရမ်းခြင်း Res ။ 2016; 9: 13-20 ။