Cornelia က de Lang Syndrome ဆိုတာဘာလဲ

ထူးခြားတဲ့မျက်နှာအင်္ဂါရပ်များသည်ဤရှားပါးရောဂါ၏အမာခံများမှာ

ထို့အပြင် Bachmann-de Lang syndrome ရောဂါအဖြစ်လူသိများ Cornelia က de Lang syndrome ရောဂါ (CDLS), ကလေးမွေးဖွားထံမှလက်ဆောင်ကြောင်းကိုတစ်ဦးကွဲပြားပုံပန်းသဏ္ဌာန်ကိုဖြစ်ပေါ်စေသည်တဲ့မျိုးဗီဇရောဂါဖြစ်ပါတယ်။ ဒီရောဂါဟာခန္ဓာကိုယ်အစိတ်အပိုင်းမျိုးစုံကိုထိခိုက်စေခြင်းနှင့်ပျော့ကနေပြင်းထန်ဖို့နေကြပါတယ်နိုင်ပါတယ်။ CDLS အမွေဆက်ခံနိုင်ပါ; သို့သော်အများဆုံးဖြစ်ပွားမှုအသစ်သောဗီဇပြောင်းလဲမှုတွေကြောင့်ဖြစ်ရတဲ့နေကြသည်။

ဒါကြောင့်ယခုအချိန်အထိ CDLS အဆိုပါ NIPBL, SMC1A, HDAC8, RAD21 နှင့် SMC3 ဗီဇထဲမှာဗီဇပြောင်းလဲမှုတွေဆက်စပ်လျက်ရှိသည်။

အများစုမှာရောဂါဖြစ်ပွားမှုဟာ NIPBL မျိုးရိုးဗီဇအတွက်ဗီဇပြောင်းလဲမှုတွေကနေရလဒ်။ ရောဂါဖြစ်ပွားမှု၏ခန့်မှန်းခြေအားဖြင့် 30 ရာခိုင်နှုန်းကဤမျိုးရိုးဗီဇဗီဇပြောင်းလဲမှုတွေမဆိုမသက်ဆိုင်သောဖြစ်ကြသည်။ အဆိုပါအခွအေနေ 30000 မွေးကင်းစကလေးမှ 10000 အတွက် 1 မှဘယ်နေရာမှာမဆိုအကျိုးသက်ရောက်စေရန်ခန့်မှန်းထားသည်။ အပျော့စားရောဂါဖြစ်ပွားမှု undiagnosed သွားပါလေစေအဖြစ်ကပိုကလူအခွအေနေပေမည်။ CDLS ချက်နှင့်အဓိပ္ပါယ်မျိုးဗီဇကိုစမ်းသပ်မှတဆင့်ရောဂါနိုင်ပါသည်။

ကွဲပြားရုပ်ပိုင်းဆိုင်ရာလက္ခဏာများ

Cornelia က de Lang syndrome ရောဂါ၏လက္ခဏာများထဲကအတော်များများမွေးဖွားမှာလက်ရှိဖြစ်ကြသည်။ : CDLS နှင့်အတူပြည်သူ့ကဲ့သို့သောတိကျတဲ့မျက်နှာ features တွေရှိတယ်

• arched နှင့်ကောင်းမွန်စွာသတ်မှတ်ပေါ်လာသော Conjoined မျက်ခုံး (ဖြစ်ပွားမှု၏ 99 ရာခိုင်နှုန်း)
• Long က curly မျက်တောင် (ဖြစ်ပွားမှု၏ 99 ရာခိုင်နှုန်း)
• အနိမ့်ရှေ့နှင့်နောက်ကျော hairlines (ဖြစ်ပွားမှု၏ 92 ရာခိုင်နှုန်း)
• လှည့်-up, နှာခေါင်း (ဖြစ်ပွားမှု၏ 88 ရာခိုင်နှုန်း)
• နှိမ့်ချ-ကိုဖွင့်ခံတွင်း၏ထောင့်နှင့်ပါးလွှာသောနှုတ်ခမ်း (ဖြစ်ပွားမှု၏ 94 ရာခိုင်နှုန်း)
• အသေးစားနိမ့်မေးရိုးနှင့် / သို့မဟုတ်ပြူးအထက်မေးရိုး (ဖြစ်ပွားမှု၏ 84 ရာခိုင်နှုန်း)
• ကွဲအာခေါင်

သို့မဟုတ်မ may မွေးဖွားမှာလက်ရှိဖြစ်နိုင်သည်သောအခြားရုပ်ပိုင်းဆိုင်ရာမူမမှန်ပါဝင်သည်:

• အလွန်သေးငယ်တဲ့ဦးခေါင်း (microcephaly) (ရောဂါဖြစ်ပွားမှု၏ 98 ရာခိုင်နှုန်း)
• မျက်စိနှင့်ရူပါရုံကိုပြဿနာများ (ဖြစ်ပွားမှု၏ 50 ရာခိုင်နှုန်း)
• ကလေးသူငယ်အခ (အမှုပေါင်း 78 ရာခိုင်နှုန်း) ပေါက်အဖြစ်ပါးလွှာ may ရသောအလွန်အကျွံခန္ဓာကိုယ်ဆံပင်,
• တိုတောင်းသောလည်ပင်း (အမှုပေါင်း 66 ရာခိုင်နှုန်း)
• လက်ထိုကဲ့သို့သောပျောက်ဆုံးနေလက်ချောင်းများအဖြစ်မူမမှန်အလွန်သေးငယ်တဲ့လက်, နှင့် / သို့မဟုတ် pinky လက်ချောင်းများ၏သွေဖည်အတွင်း

• နှလုံးချွတ်ယွင်း

Cornelia က de Lang syndrome ရောဂါနှင့်အတူမွေးကင်းစယေဘုယျအားဖြင့်တစ်ခါတစ်ရံတွင်အချိန်မတိုင်မီ, အသေးစားမွေးဖွားနေကြသည်။ ထိခိုက်သူများသည်အလွန်တင်းမာနေကြွက်သား, ဒုက္ခနို့တိုက်ကျွေးရေးနှင့်အနိမ့်ဆောက်အားနည်းအျောဟစျသံပေမည်။ CDLS နှင့်အတူကလေးများလည်း gastroesophageal reflux အဖြစ်သိမ်းယူမှုနိုင်ပါသည်။

ဘာသာစကားနှင့်အပြုအမူပြဿနာများ

Cornelia က de Lang syndrome ရောဂါနှင့်အတူမွေးကင်းစအဖြစ်လျင်မြန်စွာအခြားကလေးများအဖြစ်မဖွံ့ဖြိုးပါဘူး။ အများစုမှာစိတ်ပိုင်းဆိုင်ရာမသန်စွမ်းအလယ်အလတ်မှအပျော့စားရှိသည်, သို့သော်အချို့အလှနျ (30 မှ 85 ၏အိုင်ကျူအကွာအဝေးနှင့်အတူ) ကိုပိတ်ထားရနိုင်ပါသည်။ သောကြောင့်သူတို့၏ခံတွင်းနှင့်အတူပြဿနာများ, ကြားနာနှင့်ဖွံ့ဖြိုးတိုးတက်မှု၏, CDLS နှင့်အတူကလေးများမကြာခဏနောက်ပိုင်းတွင်၎င်းတို့၏လုပ်ဖော်ကိုင်ဖက်များထက်စကားပြောကိုစတင်။

CDLS နှင့်အတူသားသမီးတို့အဘို့အမူအကျင့်ပြဿနာများ hyperactivity, Self-ဒဏ်ရာ, ကျူးကျော်များနှင့်အိပ်စက်ခြင်းနှောင့်အယှက်ပါဝင်နိုင်သည်။ ဤရွေ့ကားကလေးများလည်းတခုရှိသည်ဖို့ပေါ်လာနိုင်ပါသည် အထီးကျန်စိတ်ဝေဒနာကဲ့သို့သောရောဂါ အခြားလူမှပြန်ပြောပြနေတဲ့လျော့နည်းသွားစွမ်းရည်ကြောင့်ထပ်တလဲလဲဖော်ပြသော, အပြုအမူ, မျက်နှာစကားရပ်နှင့်အတူအခက်အခဲများနှင့်ဘာသာစကားနှောင့်နှေး။

CDLS ကုသ

ကုသမှုထိခိုက်သူတွေကိုပိုပြီးပုံမှန်ဘဝတွေကိုဦးဆောင်လမ်းပြနိုင်အောင် CDLS ၏ရောဂါလက္ခဏာများ addressing ကိုအာရုံစိုက်။ မွေးကင်းစ, ကြွက်သားသေံတိုးတက်အောင်နို့တိုက်ကျွေးရေးပြဿနာများကိုစီမံခန့်ခွဲခြင်းနှင့်ဒဏ်ငွေမော်တာကျွမ်းကျင်မှုဖွံ့ဖြိုးဆဲဘို့အစောပိုင်းဝင်ရောက်စွက်ဖက်မှုအစီအစဉ်များကိုမှအကျိုး။ စိတ်ကျန်းမာရေးပညာရှင်များအခြေအနေကို၏အမူအကျင့်လက္ခဏာများကိုစီမံခန့်ခွဲကူညီပေးနိုင်ပါသည်။

ကလေးများလည်းနှလုံးနှင့်မျက်စိပြဿနာများအတွက်ဒီအတွက်ကြောင့်နှလုံးအထူးကုသို့မဟုတ်မျက်စိအထူးကုဆရာဝန်ကြည့်ဖို့လိုအပ်နိုင်ပါသည်။ သက်တမ်းဤမျှကာလပတ်လုံးထိုသူငယ်ထိုကဲ့သို့သောနှလုံးချို့ယွင်းချက်အဖြစ်မဆိုအဓိကပြည်တွင်းရေးမူမမှန်မရှိပါဘူးအဖြစ်ပုံမှန်ပါပဲ။

_{ရင်းမြစ်:}

_{Tekin, အမ် (2015) ။ Cornelia က de Lang Syndrome ။ eMedicine ။}