စွဲချက် Syndrome: အတော်များများကအင်္ဂါရပ်များနှင့်အတူတစ်ဦးကမျိုးဗီဇရောဂါ

ဤရှုပ်ထွေးဆေးပညာဆိုင်ရာရောဂါအသိအောင်လုပ်နည်း

1981 ခုနှစ်မှာဟူသောဝေါဟာရကိုစွဲချက်ပြွတ်ကိုဖော်ပြရန်ဖန်တီးခဲ့ မွေးဖွားချို့ယွင်းချက် ကလေးတွေအတွက်အသိအမှတ်ပြုခဲ့။ စွဲချက်အတိုကောက်:

• Coloboma (မျက်စိ)
• မည်သည့်အမျိုးအစားနှလုံးချွတ်ယွင်း
• Atresia (choanal)
• (တိုးတက်မှုနှင့် / သို့မဟုတ်ဖွံ့ဖြိုးတိုးတက်မှု၏) နှောင့်နှေး
• လိင်အင်္ဂါ Anomaly
• နားကို Anomaly

ဒါဟာရောဂါ၏ရောဂါကဤရုပ်ပိုင်းဆိုင်ရာအင်္ဂါရပ်များလေး၏ရှေ့မှောက်တွင်အပေါ်အခြေခံပြီးခံရကြောင်းအကြံပြုခဲ့သည်။

ထိုအချိန်မှစ. သမားရောဂါအဘို့ဤအဓိပ်ပါယျနှင့်စည်းမျဉ်းအကောင့်သို့စွဲချက် syndrome ရောဂါ, ဒါမှမဟုတ်ရောဂါနှင့်အတူအချို့သောကလေးများရောဂါများအတွက်စံတွေ့ဆုံရန်ဘူးဆိုတဲ့အချက်ကို၏များစွာသောအခြားရုပ်ပိုင်းဆိုင်ရာသွင်ပြင်လက္ခဏာများကိုယူမအသိအမှတ်ပြုခဲ့ကြသည်။

စွဲချက် Syndrome ၏မျိုးရိုးဗီဇ

ဒါကြောင့်ယခုစွဲချက် syndrome ရောဂါရှုပ်ထွေးပြီးဆေးဘက်ဆိုင်ရာရောဂါကြောင်းလူသိများသည်ဖြစ်သော်လည်းစွဲချက် syndrome ရောဂါနှင့်ဆက်စပ်တစ်ဦးကမျိုးဗီဇ (ထို CHD7 ဗီဇလက်ရှိတွင် syndrome ရောဂါနှင့်အတူပါဝင်ပတ်သက်ခံရဖို့ခံစားခဲ့ရတစ်ခုတည်းသောဗီဇဖြစ်ပါသည်။ ) ခရိုမိုဆုန်း 8 ရက်နေ့ကဖော်ထုတ်နှင့် CHD7 ဗီဇ၏ဗီဇပြောင်းလဲမှုတွေကပါဝင်ပတ်သက်ခဲ့ပြီး တစ်မျိုးဗီဇချွတ်ယွင်းသဖြင့်စေနာမကိုပြောင်းလဲပစ်မထားပါဘူး။ သော်လည်း CHD7 ဗီဇဗီဇပြောင်းလဲမှုတွေတစ်ဦးအတွက်အမွေဆက်ခံကြသည် autosomal ကြီးစိုး ဖက်ရှင်, အများအားအသစ်တခု mutation ထံမှအကြောင်းကိုလာနှင့်မွေးကင်းစကလေးအများအားဖြင့်ရောဂါနှင့်အတူမိသားစုထဲမှာသာကလေးကဖြစ်ပါတယ်။

စွဲချက် Syndrome ၏ဖြစ်ပွားမှု

စွဲချက် syndrome ရောဂါကမ္ဘာတစ်ဝှမ်းတွင်ခန့်မှန်းခြေအားဖြင့် 1 10000 မှ 8,500 အတွင်းကလေးမွေးဖွားကိုတွေ့ရှိနိုင်ပါသည်။

စွဲချက် Syndrome ၏လက္ခဏာများ

စွဲချက် syndrome ရောဂါနှင့်အတူကလေးတစ်ဦး၏ရုပ်ပိုင်းဆိုင်ရာ attribute တွေပုံမှန်အနီးကနေပြင်းထန်ဖို့နေကြပါတယ်။ အဆိုပါရောဂါနှင့်အတူမွေးဖွားကလေးတစ်ယောက်စီကွဲပြားခြားနားသောရုပ်ပိုင်းဆိုင်ရာပြဿနာများရှိစေခြင်းငှါနဲ့အသုံးအများဆုံး features တွေသို့မဟုတ်မွေးဖွားချို့ယွင်းချက်အချို့နေသောခေါင်းစဉ်:

အဆိုပါမျက်လုံး၏ C- Coloboma:

• ဒါဟာရောဂါစွဲချက် syndrome ရောဂါရောဂါလူမျိုး၏အကြောင်းကို 80 မှ 90 ရာခိုင်နှုန်းခန့်သာသက်ရောက်သည်

• တစ်ဦးက coloboma များသောအားဖြင့်မျက်စိကို၏နောက်ကျောတစ်တွင်း (အက်ကွဲ) ၏ပါဝင်ပါသည်
• တစ်ဦးသို့မဟုတ်နှစ်ဦးစလုံးမျက်စိကိုလည်း (anophthalmos) လည်း (microphthalmos) သေးငယ်တဲ့ဒါမှမဟုတ်ပျောက်ဆုံးဖြစ်နိုင်သည်

ကို C ကိုလည်း Cranial nerve ပုံမှန်မဟုတ်သောရည်ညွှန်းနိုင်ပါသည်:

• စွဲချက် syndrome ရောဂါနှင့်အတူလူ 90 ကို 100 ရာခိုင်နှုန်းအနံ့၎င်းတို့၏အသိ (anosmia) ၏ကျဆင်းခြင်းသို့မဟုတ်ပြည့်စုံအရှုံးများ
• လူမျိုး၏ 70 မှ 80 ရာခိုင်နှုန်းခန့်အခက်အခဲမျိုရှိသည်။
• facial သွက်ချာပါဒ ( လက်ခြေသေသောသူ တစ်ဦးသို့မဟုတ်နှစ်ဦးနှစ်ဖက်အပေါ်) ကို syndrome ရောဂါနှင့်အတူလူ 50 မှ 90 ရာခိုင်နှုန်းတွင်ဖြစ်ပေါ်

H- နှလုံးချို့ယွင်းချက်:

• တစ်ဦးချင်းစီ၏ 75 ရာခိုင်နှုန်းကိုနှလုံးချို့ယွင်းချက်အမျိုးမျိုးကြောင့်ထိခိုက်နေကြ
• အများဆုံးမကြာခဏနှလုံးချွတ်ယွင်းနှလုံးက (၌အပေါက်ကိုဖြစ်တယ် atrial septal ချွတ်ယွင်း )

အဆိုပါ Choanae ၏ A- Atresia:

• တစ်ဦး atresia ခန္ဓာကိုယ်ထဲမှာတစ်ဦးကျမ်းပိုဒ်၏ကျဉ်း၏မရှိခြင်းကိုရည်ညွှန်းသည်။ စွဲချက် syndrome ရောဂါနှင့်အတူလူများတွင်တစ်ဦးသို့မဟုတ်နှစ်ဦးနှစ်ဖက်အပေါ်နှာခေါင်း sinuses ၏နောက်ကျောကျဉ်းတာဖြစ်ပါတယ် (stenosis) သို့မဟုတ်လည်ချောင်း (atresia) ၏နောက်ကျောနှင့်အတူမချိတ်ဆက်ထားဘူး
• ဤသည် atresia စွဲချက် syndrome ရောဂါနှင့်အတူတစ်ဦးချင်းစီ၏ 35 65 ရာခိုင်နှုန်းအတွက်လက်ဆောင်ဖြစ်ပါသည်

R- နှောင့်နှေး (စိတ်ပိုင်းဆိုင်ရာနှင့်ကြီးထွားမှု)

• Charge ကြောင့်ထိခိုက်တစ်ဦးချင်းစီ၏ 70 ရာခိုင်နှုန်းနီးပါးပုံမှန်ကနေပြင်းထန်ဉာဏ်ရည်ဖွံ့ဖြိုးမှုအထိရသောနောက်ပြီး IQ လျော့နည်းသွားပါပြီ
• တစ်ဦးချင်းစီ၏ 80 ရာခိုင်နှုန်းကိုတိုးတကျမှုဉာဏ်ရည်မမီခြင်းဖြင့်ထိခိုက်ကြသည်ကို၎င်း, မွေးကင်းစကလေးပုံမှန်ကြီးထွားဖို့ပျက်ကွက်သည့်အခါထိုတိုးတက်မှုသည်ဉာဏ်ရည်မမီများသောအားဖြင့်အသက်တာ၏ပထမခြောက်လအတွင်းတွေ့ရှိခြင်းဖြစ်သည်

• တိုးတက်မှုနှုန်းဉာဏ်ရည်မမီ (ကလေး၏ကြီးထွားနို့စို့အရွယ်ပြီးနောက်တက်ဖမ်းလေ့ရှိတယ်) ကြီးထွားဟော်မုန်းချို့တဲ့ခြင်းနှင့် / သို့မဟုတ်နို့တိုက်ကျွေးမှုအခက်အခဲကြောင့်ဖြစ်ပါသည်

G- အင်္ဂါဖွံ့ဖြိုးရေးနောက်ကျနေမှု:

• ဆင်းရဲနွမ်းပါးတဲ့လိင်အင်္ဂါယောက်ျားအတွက်စွဲချက် syndrome ရောဂါတစ်ခုတွေ့ခဲ့ရဘူးနိမိတ်လက္ခဏာဖြစ်ကြောင်း, ဒါပေမယ့်အမျိုးသမီးအတွက်ဤမျှလောက်မရ
• ယောက်ျား၏ 80 မှ 90 ရာခိုင်နှုန်းခန့်လိင်အင်္ဂါဖွံ့ဖြိုးမှုနောက်ကျကြောင့်ထိခိုက်နေကြပေမယ့်ရောဂါနှင့်အတူအမျိုးသမီးကသာ 15 မှ 25 ရာခိုင်နှုန်းခန့်ထိခိုက်နေကြသည်

e- နားပုံမှန်မဟုတ်သော:

• နားကိုမူမမှန်မြင်နိုင်သည့်ပြင်နားပုံပျက်သောရှိတစ်ဦးချင်းစီ၏ 95 မှ 100 ရာခိုင်နှုန်းကိုထိခိုက်စေ
• လူမျိုး၏ 60 မှ 90 ရာခိုင်နှုန်းခန့်မှာလည်းဒီလိုပုံမှန်မဟုတ်တဲ့အတိုင်းအတွင်းနားအပါး၌ပြဿနာများ, တွေ့ကြုံခံစား semicircular တူးမြောင်း နားပင်းဖြစ်ပေါ်စေမည်ဖြစ်သောသို့မဟုတ်အာရုံကြောချွတ်ယွင်း

စွဲချက် syndrome ရောဂါနှင့်အတူကလေးတစ်ဦးအထက်တွင်ဖော်ပြထားသောသည်ဤပိုပြီးဘုံလက္ခဏာတွေအပြင်ရှိစေခြင်းငှါများစွာသောအခြားရုပ်ပိုင်းဆိုင်ရာပြဿနာများရှိပါသည်။ ဤသည်နှင့်မတူဘဲမဟုတ်ပါဘူး VATER Syndrome ပင်ထပ်မံမွေးဖွားချို့ယွင်းချက်များပါဝင်သည်ရန်၎င်း၏အတိုကောက်ပြောင်းလဲသော။

တစ်ဦးကလေးစွဲချက် Syndrome ရောဂါသည်မည်သို့

စွဲချက် syndrome ရောဂါ၏ရောဂါကလေးတစ်ယောက်စီအားဖြင့်ပြသရုပ်ပိုင်းဆိုင်ရာလက္ခဏာတွေနဲ့ attribute တွေ၏စပျစ်သီးပြွတ်အပေါ်အခြေခံသည်။ Coloboma, Choanal atresia နှင့်, နား၌ပုံမှန်မဟုတ်သော semicircular canal: အဆိုပါသုံးအရှိဆုံးပြောရာမှာလက္ခဏာတွေ 3 C ရဲ့ဖြစ်ကြသည်။

အခြားအခြေအနေများအတွက်စွဲချက် syndrome ရောဂါလူနာအတွက်ဘုံပေမယ့်ဒီထက်ဘုံဖြစ်ကြောင်းထိုကဲ့သို့နား၏ပုံမှန်မဟုတ်သောအသှငျအပွငျကဲ့သို့သောအခြားအဓိကရောဂါလက္ခဏာတွေ, ရှိပါတယ်။ ထိုကဲ့သို့သောနှလုံးချွတ်ယွင်းအဖြစ်အချို့ကရောဂါလက္ခဏာတွေ, အခြား syndrome သို့မဟုတ်အခြေအနေများအတွက်ပေါ်ပေါက်စေခြင်းငှါ, အရှင်တစ်ဦးရောဂါလက္ခဏာတွေကိုအတည်ပြုအတွက်လျော့နည်းအထောက်အကူဖြစ်နိုင်သည်။

စွဲချက် syndrome ရောဂါရှိခြင်း၏သံသယတစ်ခုမွေးကင်းစကလေးပု syndrome ရောဂါနှင့်ရင်းနှီးကျွမ်းဝင်သူသည်ဆေးပညာ geneticist အားဖြင့်အကဲဖြတ်ရပါမည်။ မျိုးဗီဇကိုစမ်းသပ် လုပ်ဆောင်နိုင်တယ်, ဒါပေမယ့်သူကစျေးကြီးသည်သာအချို့သောဓါတ်ခွဲခန်းများကဖျော်ဖြေခဲ့ပါတယ်။

ဘယ်လိုစွဲချက် Syndrome ကုသ

စွဲချက် syndrome ရောဂါနှင့်အတူမွေးဖွားမွေးကင်းစ, ထိုကဲ့သို့သောနှလုံးချွတ်ယွင်းအဖြစ်အများအပြားဆေးဝါးကုသမှုနှင့်ရုပ်ပိုင်းဆိုင်ရာပြဿနာများ, အရာအချို့ရှိသည်အသက်အန္တရာယ်ဖြစ်နိုင်သည်။ ဆေးဘက်ဆိုင်ရာနှင့် / သို့မဟုတ်ခွဲစိတ်ကုသမှုအမျိုးမျိုး၏အရေအတွက်ကိုထိုကဲ့သို့သောချွတ်ယွင်းကုသရန်လိုအပ်နိုင်ပါသည်။

, ရုပ်ပိုင်းဆိုင်ရာလုပ်ငန်းခွင်များနှင့်မိန့်ခွန်းကုထုံးကလေးတစ်ဦးသူ / သူမ၏ဖွံ့ဖြိုးမှုဆိုင်ရာအလားအလာရောက်ရှိရန်ကူညီနိုင်သည်။ စွဲချက် syndrome ရောဂါနှင့်အတူအများစုမှာကလေးငယ်များဘာဖြစ်လို့လဲဆိုတော့ကြားနာခြင်းနှင့်ရူပါရုံကိုအရှုံးကြောင့်ဖြစ်ရတဲ့အတွက်ဖွံ့ဖြိုးမှုဆိုင်ရာနှင့်ဆက်သွယ်ရေးနှောင့်နှေး၏အထူးပညာရေးလိုအပ်ပါလိမ့်မယ်။

စွဲချက် Syndrome နှင့်အတူပြည်သူ့အဘို့အသက်တာ၏အရည်အသွေးကို

စွဲချက် syndrome ရောဂါနှင့်အတူရောဂါလက္ခဏာတွေမဆိုလူတစ်ဦးလွန်စွာကွဲပြားနိုင်ပါတယ်ကတည်းကဒါဟာအသက်သည် syndrome ရောဂါနဲ့အတူသူတို့ "ပုံမှန်" လူတစ်ဦးအဘို့နှင့်တူသောအရာကိုအကြောင်းပြောဆိုရန်ခက်ခဲသည်။ လေ့လာမှုတစ်ခုအ 13 နှင့် 39 ယေဘုယျ၏အသက်အရွယ်အကြားခဲ့ကြသူရောဂါနဲ့အတူနေထိုင်နေ 50 ကျော်ကလူကြည့်ရှုဤလူတို့တွင်ပျမ်းမျှပညာတတ်အဆင့်ကိုတစ်ဦး 4th တန်းပညာရေးအဆင့်မှာခဲ့ပါတယ်။ ရင်ဆိုင်ကြုံတွေ့ရအများဆုံးမကြာခဏကိစ္စများအရိုးကျန်းမာရေးဆိုင်ရာကိစ္စရပ်များ, ပါဝင်သည် အိပ်ပျော်စဉ်အသက်ရှူကျပ် , လွှာခွဲပြီး , စိုးရိမ်ပူပန်ခြင်း, ကျူးကျော်။ ကံမကောင်းစွာပဲအဆိုပါအာရုံခံကိစ္စများမိန့်ခွန်း, ရုပ်ပိုင်းဆိုင်ရာ, ဒါမှမဟုတ်လုပ်ငန်းခွင်အလွန်အထောက်အကူဖြစ်စေနိုင်ပါတယ်ဖြစ်စေ, မိသားစုပြင်ပမိတ်ဆွေတွေနဲ့အတူဆက်ဆံရေးနှင့်အတူဝင်ရောက်စွက်ဖက်ပေမယ့်ကုထုံးနိုင်ပါတယ်။ အဖြစ်ကအထူးသဖြင့်ဤအအာရုံခံပြဿနာများကိုသတိပြုမိဖြစ်, မိသားစုနှင့်မိတ်ဆွေများများအတွက်အထောက်အကူဖြစ်စေမယ့် ကြားနာပြဿနာများသတ္တုဉာဏ်ရည်မမီအဖြစ်မှားပြီ ရာစုနှစ်။

_{သတင်းရင်းမြစ်:}

_{Hartshorne, N. , Hudson, အေ, MacCuspie, ဂျေ et al ။ စွဲချက် Syndrome နှင့်အတူပြုစုပျိုးထောင်ခြင်းနှင့်လူကြီးများအတွက်ဘဝအသက်တာ၏အရည်အသွေး။ ဆေးဘက်ဆိုင်ရာမျိုးရိုးဗီဇ၏အမေရိကန်ဂျာနယ်။ အပိုင်းတစ်ဦး။ 2016. 170 (8): 2012-21 ။}

_{Hudson, အေ, Trider, C တို့နှင့် K. Blake က။ Syndrome ကောက်ခံ။ ဆန်းစစ်ခြင်းအတွက်ကလေးအထူးကု။ 2017 38 (1): 56-59 ။}

_{Vesseur, အေ, Langereis, အမ်, အခမဲ့, R. et al ။ စွဲချက် Syndrome အတွက်ဘာသာစကားကိုဖွံ့ဖြိုးရေးအပေါ်ဆုံးရှုံးမှုများနှင့်သိမှုစှမျးဆောငျနိုငျကြား၏သြဇာလွှမ်းမိုးမှု။ ဆေးဘက်ဆိုင်ရာမျိုးရိုးဗီဇ၏အမေရိကန်ဂျာနယ်။ အပိုင်းတစ်ဦး။ 2016. 170 (8): 2022-30 ။}

_{ဆေးပညာ၏အမေရိကန်အမျိုးသားစာကြည့်တိုက်။ မျိုးရိုးဗီဇမူလစာမျက်နှာကိုးကားစရာ။ Syndrome ကောက်ခံ။ 01/03/17 နောက်ဆုံးရေးသားချိန်။ https://ghr.nlm.nih.gov/condition/charge-syndrome#statistics}