ကသာခန့်ကို 100 Known မှုများနှင့်အတူတစ်ဦးအမွေဆက်ခံ Disorder
Seckel syndrome ရောဂါတစ်ခုအမွေဆက်ခံပုံစံတစ်ခုဖြစ်သည် ကမ္ဘာ dwarfism တစ်ဦးမွေးကင်းစကလေးကအရမ်းသေးငယ်တဲ့အထဲကစတင်သည်နှင့်ကလေးမွေးဖွားပြီးနောက်ပုံမှန်အားဖြင့်ကြီးထွားဖို့ပျက်ကွက်ကြောင်းဆိုလိုတာက။ Seckel syndrome ရောဂါနှင့်အတူပုဂ္ဂိုလ်များပုံမှန်အားဖြင့်စကေးအတွက်အချိုးကျဖြစ်ရလိမ့်မည်နေစဉ်, သူတို့ထူးခြားတဲ့သေးငယ်တဲ့ဦးခေါင်းအရွယ်အစားရှိပါလိမ့်မယ်။ ဉာဏ်ရည်ဖွံ့ဖြိုးမှုကိုလည်းဘုံဖြစ်ပါတယ်။
Seckel syndrome ရောဂါနှင့်အတူပုဂ္ဂိုလ်တစ်ဦးနှင့်ရင်ဆိုင်နေရရုပ်ပိုင်းဆိုင်ရာနှင့်စိတ်ပိုင်းဆိုင်ရာစိန်ခေါ်မှုများတွေရဲ့ array နေသော်လည်းများစွာသောနှစ်ပေါင်း 50 ၏ပိုလျှံအတွက်ကောင်းစွာအသက်ရှင်ရန်လူသိများခဲ့ကြသည်။
Seckel Syndrome ၏အကြောင်းတရားများ
Seckel syndrome ရောဂါနှင့်ဆက်စပ်ရောဂါအမွေဆက်ခံဖြစ်ပါတယ် မျိုးဗီဇဗီဇပြောင်းလဲမှုတွေ သုံးခုကွဲပြားခြားနားသောခရိုမိုဇုန်းများ၏တဦးတည်းပေါ်မှာ။ ဒါဟာ Seckel syndrome ရောဂါရောဂါ 1960 အတော်များများကလေးများထိုကဲ့သို့သောပထမဦးဆုံးဝမ်းကွဲသို့မဟုတ်မောင်နှမကဲ့သို့အနီးကပ် (consanguineous) နှင့်ဆက်စပ်သောသူမိဘနှစ်ပါးမှမွေးဖွားခဲ့စဉ်ကတည်းကအစီရင်ခံအနည်းငယ်ပိုပေါင်း 100 ထက်ဖြစ်ပွားမှုနှင့်အတူအလွန်ရှားပါးစဉ်းစားသည်။
Seckel syndrome ရောဂါကလေးတစ်ဦးချင်းစီမိဘများထံမှတူညီမူမမှန်ဗီဇအမွေသာအခါဖြစ်ပေါ်ကြောင်းအဓိပ္ပာယ်တစ်ကျဆင်းမှုမျိုးဗီဇရောဂါဖြစ်ပါတယ်။ ကလေးသူငယ်အခတဦးတည်းပုံမှန်ဗီဇနှင့်တဦးတည်းပုံမှန်မဟုတ်တဲ့ဗီဇအားလက်ခံတွေ့ဆုံလျှင်, ကလေးရောဂါ၏လေယာဉ်တင်သင်္ဘောဖြစ်လိမ့်မည်ပေမယ့်များသောအားဖြင့်ရောဂါလက္ခဏာမပြပါလိမ့်မယ်။
မိဘနှစ်ပါးစလုံး Seckel syndrome ရောဂါများအတွက်တူညီမျိုးရိုးဗီဇကို mutation ရှိပါကတစ်ဦးလေယာဉ်တင်သင်္ဘောရှိခြင်း၏အန္တရာယ်ကို 50 ရာခိုင်နှုန်းစဉ် Seckel syndrome ရောဂါနှင့်အတူတစ်ဦးကလေးရှိခြင်းသူတို့ရဲ့စွန့်စားမှု, 25 ရာခိုင်နှုန်းဖြစ်ပါတယ်။
Seckel Syndrome ၏ဝိသေသလက္ခဏာများ
Seckel syndrome ရောဂါသညျ့နှေးကွေးသန္ဓေသားဖွံ့ဖြိုးမှုနှင့်အနိမ့်မွေးဖွားအလေးချိန်အားဖြင့်သွင်ပြင်လက္ခဏာဖြစ်ပါတယ်။
ကလေးမွေးဖွားပြီးနောက်ထိုသူငယ်တိုတောင်းသေးအချိုးကျအရပ် (Short-ခြေလက်အင်္ဂါ dwarfism ဆန့်ကျင်အဖြစ်, ဒါမှမဟုတ် achondroplasia) တွင်ရရှိလာတဲ့နှေးကွေးတိုးတက်မှုနှင့်အရိုးရငျ့တွေ့ကြုံခံစားပါလိမ့်မယ်။ : Seckel syndrome ရောဂါနှင့်အတူလူပုဂ္ဂိုလ်များအပါအဝင်ကွဲပြားရုပ်ပိုင်းဆိုင်ရာနှင့်ဖွံ့ဖြိုးမှုဆိုင်ရာဝိသေသလက္ခဏာများရှိသည်
- ကလေးမွေးဖွား (ပျှမ်းမျှ 3.3 ပေါင်) မှာအလွန်သေးငယ်တဲ့အရွယ်အစားနှင့်အလေးချိန်
- အလွန့်အလွန်သေးငယ်အချိုးကျအရပ်
- ပုံမှန်မဟုတ်သောအသေးခေါင်းကိုအရွယ်အစား (microcephaly)
- နှာခေါင်း၏တစ်ဦးကနှုတ်သီးကဲ့သို့ protrusion
- ကျဉ်းမြောင်းတဲ့မျက်နှာ
- ပုံပျက်တဲ့နားကို
- ပုံမှန်မဟုတ်သေးငယ်တဲ့မေးရိုး (micrognathia)
- 50 ထက်နည်းတစ်ခုအိုင်ကျူနှင့်အတူမကြာခဏအကြီးအကျယ်ဉာဏ်ရည်ဖွံ့ဖြိုးမှု,
အခွားသောရောဂါလက္ခဏာ, မြင့်ခုံးအာခေါင်, သွား Malformed နှင့်အခြားအရိုးပုံပျက်သောသညျ့ကြီးမားသောမျက်စိပါဝင်နိုင်သည်။ ထိုကဲ့သို့သောသွေးအားနည်းရောဂါ (အနိမ့်သွေးနီဆဲလ်), အဖြစ်အသှေးကိုမမှန် pancytopenia (မလုံလောကျသွေးဆဲလ်), သို့မဟုတ် စူးရှ myeloid သွေးကင်ဆာ (သွေးကင်ဆာအမျိုးအစား) ကိုလည်းလေ့မြင်ကြသည်။
အချို့ကိစ္စများတွင်အမျိုးသားများတွင်ဝှေးစေ့အမျိုးသမီးတွေအနေနဲ့သညျ့ကျယ်ဝန်းအစေ့ရှိစေခြင်းငှါစဉ်အခါ, ကပ်ပယ်အိတ်သို့ဆင်းရန်ပျက်ကွက်ပါလိမ့်မယ်။ ထို့အပြင်ခုနှစ်, Seckel syndrome ရောဂါနှင့်အတူလူအလွန်အကျွံခန္ဓာကိုယ်ဆံပင်နှင့် (တစ် simian တွန့်အဖြစ်လူသိများ) မိမိတို့လက်များ၏လက်ဝါးကိုဖြတ်ပြီးတစ်ခုတည်း, နက်ရှိုင်းတွန့်နိုင်ပါသည်။
Seckel Syndrome ၏ရောဂါ
Seckel syndrome ရောဂါ၏ရောဂါရုပ်ပိုင်းဆိုင်ရာလက္ခဏာတွေပေါ်နီးပါးသီးသန့်အခြေခံသည်။ X-ray နဲ့အခြားစိတ်ကူးယဉ် tools များ ( MRI , CT scan ) အခြားအလားတူအခြေအနေများကနေခွဲခြားရန်လိုအပ်နိုင်ပါသည်။ အဘယ်သူမျှမဓာတ်ခွဲခန်းသို့မဟုတ် Seckel syndrome ရောဂါမှတိကျသောမျိုးရိုးဗီဇစမ်းသပ်မှုသည်လက်ရှိတွင်ရှိပါသည်။ ကလေးသူငယ်အခအဟောင်းတွေရရှိသွားတဲ့နှင့်ဝိသေသလက္ခဏာတွေပေါ်လာခင်အထိအချို့ကိစ္စများတွင်ရဲ့အဓိပ္ပါယ်ရောဂါလုပ်မရပါ။
Seckel Syndrome ၏ကုသမှုနှင့်စီမံခန့်ခွဲမှု
Seckel syndrome ရောဂါကုသပေါ်ထွန်းစေမည်အကြောင်းတစ်စုံတစ်ရာဆေးဘက်ဆိုင်ရာပြဿနာ, အထူးသဖြင့်အသွေးတော်မမှန်ခြင်းနှင့်အခြေခံအဆောက်အဦးပုံပျက်သောအပေါ်အာရုံစူးစိုက်သည်။ စိတ်ပိုင်းစိန်ခေါ်တစ်ဦးချင်းစီနှင့်၎င်းတို့၏မိသားစုများကိုသင့်လျော်တဲ့လူမှုရေးအထောက်အပံ့နှင့်အကြံပေးခြင်းန်ဆောင်မှုများပေးအပ်ခြင်းခံရဖို့လိုအပ်ပါလိမ့်မယ်။
သတင်းရင်းမြစ်:
> အယ်လ် Dosari, M က .; Shaheen, R ကို .; Colak, ဃ et al ။ "Novell CENPJ mutation Seckel syndrome ရောဂါဖြစ်ပေါ်စေသည်။ " J ကို Med မျိုးရိုးဗီဇ။ 2010; 47: 411-4 ။
> Hennekam, R ကို .; Allanson, ဂျေ .; နှင့် Krantz, ဗြဲ (2011) "အချိုးကျတိုတောင်းသောအရပ် syndrome ။ " အဆိုပါဦးခေါင်းနှင့်လည်ပင်း၏ Gorlin ရဲ့ syndrome ။ အောက်စဖို့, အင်္ဂလန်: အောက်စ်ဖို့တက္ကသိုလ်ကစာနယ်ဇင်း: 440-80 ။