ခရိုမိုဆုန်း 16 မျိုးဗီဇထောင်ပေါင်းများစွာ၏ပါရှိသည်။ ထိုအမျိုးဗီဇ၏အခန်းကဏ္ဍကိုခန္ဓာကိုယ်ထဲမှာလုပ်ဆောင်ချက်များကို၏ထားတဲ့သက်ရောက်မှုအမျိုးမျိုးမှာပရိုတိန်းထုတ်လုပ်မှု, ပဲ့ပြင်ဖို့ဖြစ်ပါတယ်။ ကံမကောင်းစွာပဲ, များစွာသောမျိုးဗီဇအခြေအနေများတစ်ခရိုမိုဆုန်း၏မိတ္တူများဖွဲ့စည်းမှုသို့မဟုတ်အရေအတွက် 16 အပြောင်းအလဲများကနျြးမာရေးနဲ့ဖွံ့ဖြိုးရေးနှင့်အတူပြဿနာများဖြစ်ပေါ်စေနိုင်သည်ခရိုမိုဆုန်းအပေါ်ဗီဇနှင့်အတူပြဿနာများနှင့်ဆက်စပ်သောနေကြသည်။
ခရိုမိုဆုန်း၏အခြေခံ
ခရိုမိုဇုန်းခန္ဓာကိုယ်ရဲ့ဖွံ့ဖြိုးရေးနှင့်လုပ်ငန်းဆောင်တာကိုလမ်းပြသောအညွှန်ကြားချက်များကိုမူသောသင်တို့ဗီဇကိုင်သောအဆောက်အဦများဖြစ်ကြသည်။ အဲဒီမှာ 46 ခရိုမိုဆုမ်း 23 အားလုံးအတွက်ဖြစ်ပွားနေသောဖြစ်ကြသည်ကို၎င်း, မျိုးဗီဇထောင်ပေါင်းများစွာ၏်။ တစ်ဦးချင်းစီ pair တစုံအတွင်းမှာပဲတဦးတည်းမိခင်နှင့်ဖခင်ထံမှတဦးတည်းထံမှအမွေဆက်ခံသည်။ လူတိုင်းခန္ဓာကိုယ်အမှုအမျိုးမျိုးရှိသမျှဆဲလ် 46 ခရိုမိုဆုမ်းရှိသင့်နေစဉ်, ခရိုမိုဆုမ်းပျောက်ဆုံးသို့မဟုတ်အပိုဗီဇမှုပျောက်နေသည်သို့မဟုတ်ကော်ပီပွားယူနိုင်ပါသည်။ ဤရွေ့ကားထစ်အငေါ့ကျန်းမာရေးနှင့်ဖွံ့ဖြိုးရေးအတွက်ပြဿနာတွေဖြစ်ပေါ်စေနိုင်ပါတယ်။ အောက်ပါမျိုးရိုးဗီဇကိုအခြေအနေများခရိုမိုဆုန်း 16 ခုနှင့်အတူဆက်စပ်နေကြသည်။
Trisomy 16
အစားပုံမှန် pair တစုံ၏ trisomy 16 ခုနှစ်တွင်, ခရိုမိုဆုန်း 16 Trisomy 16 သုံးမိတ္တူရှိပါတယ်ကြောင့်လူသားတွေအတွက်အသုံးအများဆုံး trisomy အောင်, ကိုယ်ဝန်ကျော် 1 ရာခိုင်နှုန်းအတွက်ပေါ်ပေါက်ဖို့ခန့်မှန်းထားပါတယ်။ အခြေအနေကိုဘဝနှင့်သဟဇာတမဖြစ်အဖြစ်ကံမကောင်းစွာ, ဒီကိုလည်း trisomy 16 ကိုယ်ဝန်ပျက်ကျ၏အသုံးအများဆုံးမျိုးရိုးဗီဇကိုအကြောင်းမရှိစေသည်။
Trisomy 16 Mosaic
တခါတရံရှိခရိုမိုဆုန်း 16 ခုသုံးခုကော်ပီဖြစ်ပေမယ့်ခန္ဓာကိုယ်ရဲ့အားလုံးဆဲလ်တွေထဲမှာ (အချို့ပုံမှန်နှစ်ခုမိတ္တူရှိသည်) မည်မဟုတ်ပါ။ ဤသည် Mosaic လို့ခေါ်ပါတယ်။ trisomy 16 Mosaic ၏ရောဂါလက္ခဏာများပါဝင်သည်:
- ကိုယ်ဝန်ဆောင်စဉ်သန္ဓေသား၏ညံ့ဖျင်းသောတိုးတက်မှုနှုန်း
- မွေးရာပါနှလုံးချို့ယွင်းချက် ထိုကဲ့သို့သော ventricular septal ချွတ်ယွင်း (တစ်ဦးချင်းစီ၏ 16 ရာခိုင်နှုန်း) သို့မဟုတ်အဖြစ်, atrial septal ချွတ်ယွင်း (တစ်ဦးချင်းစီ၏ 10 ရာခိုင်နှုန်း)
- ပုံမှန်မဟုတ်သောမျက်နှာ features တွေ
- ဆင်းရဲနွမ်းပါးတဲ့အဆုတ်သို့မဟုတ် အသက်ရှူလမ်းကြောင်း ပြဿနာများ
- Musculoskeletal ကွဲလွဲချက်များ
- ယောက်ျားလေးများ၏ 7.6 ရာခိုင်နှုန်း (hypospadias) အရမ်းနိမ့် Urethral ဖွင့်လှစ်
trisomy 16 Mosaic နှင့်အတူမွေးကင်းစဘို့အချိန်မတန်မီကလေးမွေးဖွားတစ်ခုတိုးလာအန္တရာယ်လည်းရှိပါသည်။
16: P အနုတ် (16p-)
ဒီရောဂါ, ရေတို (p) ၏အစိတ်အပိုင်းတစ်ရပ်ခုနှစ်တွင်ခရိုမိုဆုန်း 16 လက်မောင်းပျောက်နေသည်။ 16p- နှင့်ဆက်စပ်တစ်ဦးကရောဂါဖြစ်ပါတယ် Rubinstein-Taybi syndrome ရောဂါ ။
16: P Plus အား (16p +)
ခရိုမိုဆုန်း 16 တို (p) လက်မောင်းအချို့သို့မဟုတ်အားလုံးကို၏ပုံတူစေနိုင်ပါသည်:
- ကလေးမွေးဖွားပြီးနောက်ကိုယ်ဝန်ဆောင်စဉ်နှင့်မွေးကင်းစကလေးများ၏သန္ဓေသား၏ညံ့ဖျင်းသောတိုးတက်မှုနှုန်း
- အသေးစားပတ်ပတ်လည်ဦးခေါင်းခွံ
- ပမာဏမှာကြိမ်ဒဏ်နှင့်မျက်ခုံး
- round ပြားချပ်ချပ်မျက်နှာ
- အနိမ့်သေးငယ်တဲ့မေးရိုးနှင့်အတူထင်ရှားသည့်အထက်မေးရိုး
- ပုံပျက်သောအတူ round အနိမ့်-set နားရွက်
- thumb ကွဲလွဲချက်များ
- ပြင်းထန်တဲ့စိတ်ပိုင်းဆိုင်ရာချို့ယွင်း။
16 မေးအနုတ် (16q-)
ဒီရောဂါ, အရှည်လျား (က q) ၏အစိတ်အပိုင်းတစ်ရပ်ခုနှစ်တွင်ခရိုမိုဆုန်း 16 လက်မောင်းပျောက်နေသည်။ 16q- နှင့်အတူအချို့သောတစ်ဦးချင်းစီပြင်းထန်တိုးတက်မှုနှင့်ဖွံ့ဖြိုးမှုဆိုင်ရာမမှန်, နှင့်မျက်နှာကွဲလွဲချက်များ, ဦးခေါင်း, ပြည်တွင်းရေးကိုယ်တွင်းအင်္ဂါများနှင့် musculoskeletal စနစ်ကရှိနိုင်ပါသည်။
16 မေး Plus အား (16q +)
ခရိုမိုဆုန်း 16 ရှည်လျားသော (ထ) လက်မောင်းအချို့သို့မဟုတ်အပေါင်းတို့၏ပုံတူကိုအောက်ပါလက္ခဏာတွေထုတ်လုပ်နိုင်တယ်:
- ညံ့ဖျင်းသောတိုးတက်မှုနှုန်း
- စိတ်ပိုင်းဆိုင်ရာချို့ယွင်း
- အချိုးမညီခေါင်းကို
- တိုတောင်းသောထင်ရှားသောသို့မဟုတ် beaked နှာခေါင်းနှင့်ပါးလွှာသောအထက်နှုတ်ခမ်းနှင့်အတူမြင့်မားသောနဖူး
- ပူးတွဲကွဲလွဲချက်များ
- Genitourinary ကွဲလွဲချက်များ။
16p11.2 ပယ်ဖျက်ခြင်း Syndrome
ဒါဟာတစ်ဦးချင်းစီကလာပ်စည်းများတွင်ခရိုမိုဆုန်း 16 pair တစုံတစ်ဦးထိခိုက်စေလောက် 25 မျိုးဗီဇ၏ခရိုမိုဆုန်း၏တိုတောင်းသောလက်ရုံးတော်တစ်အစိတ်အပိုင်းများ၏ deletion 'ဖြစ်ပါတယ်။ ဒီ syndrome ရောဂါနှင့်အတူမွေးဖွားတစ်ဦးချင်းစီကိုမကြာခဏဖွံ့ဖြိုးရေး, ပညာတတ်မသန်စွမ်းနှင့်အထီးကျန်စိတ်ဝေဒနာ spectrum ကိုရောဂါနှောင့်နှေးကြပါပြီ။ သို့သော်အချို့အဘယ်သူမျှမလက္ခဏာတွေရှိသည်။ သူတို့ကပိုပြီးပိုပြီးပြင်းထန်သက်ရောက်မှုရှိသည်သောသူတို့၏ကလေးများ, ဤရောဂါကူးသွားနိုင်ပါတယ်။
16p11.2 မိတ္တူ
ဒါဟာတူညီတဲ့ 11.2 အစိတ်အပိုင်းတစ်ခုပုံတူနှင့် deletion 'အဖြစ်အလားတူရောဂါလက္ခဏာရှိနိုင်ပါသည်။ သို့သော်ပုံတူပိုမိုတစ်ဦးချင်းစီအဘယ်သူမျှမလက္ခဏာတွေရှိသည်။
ဖျက်ပစ်ခံရ syndrome ရောဂါနှင့်ဝသကဲ့သို့, သူတို့ကပိုပြီးပြင်းထန်သက်ရောက်မှုကိုပြစေခြင်းငှါအဘယ်သူသည်သူတို့သားသမီးဖို့ပုံမှန်မဟုတ်သောခရိုမိုဆုန်းရှောက်သွားနိုင်ပါတယ်။
အခြားအ Disorders
ဖျက်ခြင်းသို့မဟုတ်သုတေသနပိုကောင်းသူတို့ကိုကြောင့်ထိခိုက်ဟာတစ်ဦးချင်းစီအဘို့မိမိတို့အပြည့်အဝသက်ရောက်မှုတွေကိုနားလည်သဘောပေါက်ရန်ခရိုမိုဆုန်း 16 မမှန်သူအပေါင်းတို့အပေါ်ပြုမိရန်လိုအပ်ပါသည်ပိုခရိုမိုဆုန်း 16 ၏အစိတ်အပိုင်းများမိတ္တူပွား၏များစွာသောအခြားပေါင်းစပ်ရှိပါတယ်။
သတင်းရင်းမြစ်
> ခရိုမိုဆုန်း 16 Disorders ၏တစ်ဦးကအကျဉ်းချုပ် (နှင့်အခြေခံပညာ) ခြုံငုံသုံးသပ်ချက်။ ခရိုမိုဆုန်း 16 ခုဖောင်ဒေးရှင်း disorders ။ http://www.trisomy16.org/about/what_are_doc16.html ။
> ခရိုမိုဆုန်း 16 ။ ဆေးပညာမျိုးရိုးဗီဇမူလစာမျက်နှာကိုးကားစရာ၏အမေရိကန်အမျိုးသားစာကြည့်တိုက်။ https://ghr.nlm.nih.gov/chromosome/16 ။