အကြောင်းတရားများနှင့်ကွုံလှီ၏အန္တရာယ်အချက်များ

သငျသညျကွုံလှီရှိသည်သို့မဟုတ်သင်ရှိသည်သံသယရှိလျှင်, သင်သည်သင်၏ဆရာဝန်နှင့်အတူစစ်ဆေးဖို့လိုအပ်ပါတယ်။ စနစ်တကျသင့်ရဲ့အခွအေနေကုသနှင့်နားလည်အခြေအနေကို၏အောင်မြင်သောစီမံခန့်ခွဲမှုမှထိပ်တန်းဖြစ်ပါတယ်။ ထိုအခါရောဂါကိုနားလည်များထဲမှအရေးကြီးသောအစိတ်အပိုင်းကွုံလှီကိုဖြစ်ပေါ်စေသည်မှုအရာကိုမသိဘဲဖြစ်ပါတယ်။

ဤအချက်အလက်သိမှတ်ကြလော့ကရတဲ့သင့်ရဲ့အန္တရာယ် minimize ပြုနိုင်ဘာမှခွဲခြားသတ်မှတ်ကူညီပေးနိုင်ပါသည်။

အမျိုးအစားများနှင့်မျိုးရိုးဗီဇ

ရှိပါတယ် ကိုးကွဲပြားခြားနားသောအမျိုးအစားများနှင့်သရုပ် ကွုံလှီ၏။ ကမျိုးဗီဇရောဂါဖြစ်ပါသည်ကတည်းကသင်ရှိသည်အမျိုးအစားကိုတိကျတဲ့ဗီဇအပေါ်အရပျကိုခေါ်ဆောင်သွားသည့် mutation ပေါ်တွင်မူတည်သည်။ သည်အခြားအချက်များလည်းအခန်းကဏ္ဍစေခြင်းငှါ, တစ်ဦးချင်းစီအမျိုးအစားကတစ်ဦးကွဲပြားခြားနားဟောကိန်းနှင့်ကုသမှုသင်တန်းသယ်ဆောင်စေနိုင်သည်။

ကွုံလှီအမျိုးအစားများပါဝင်သည်:

• (စ Steinert ရဲ့ရောဂါအဖြစ်လူသိများ) Myotonic
• Duchenne ကွုံလှီ
• Becker က
• ကိုယ်လက်အင်္ဂါ-ခါးပန်းကို
• မွေးရာပါ
• Oculopharyngeal
• Facioscapulohumeral
• Distal
• Emery-Dreifuss

ဘုံအကြောင်းရင်းများ

ကွုံလှီများ၏အကြောင်းရင်းနားလည်ရန်, သင်ရောဂါသင့်ရဲ့ကြွက်သားတွေအပေါ်သက်ရောက်မှုကိုမည်သို့နားလည်ရန်လိုအပ်သည်။ ဖော်ပြထားသည့်အတိုင်းအခြေအနေကိုကြွက်သားဆဲလ်များ၏တိုးတက်သောအားနည်းခြင်းနှင့်ပိန်ခြင်းဖြင့်မှတ်သားထားသည်။ သို့သော်လည်းအဘယ်သို့ဒီကြွက်သားပိန်ဖြစ်ပေါ်စေသည်?

Dystrophin ဆိုတာဘာလဲ

သင့်ရဲ့ကြွက်သားကြွက်သားမျှင်များ၏အထုပ်၏ဖွင့်ထားကြပါတယ်။ ဤရွေ့ကားအမျှင်တစ်ဦးအိမ်မှဖုံးလွှမ်းလျက်, အိမ်မှပတျဝနျးကငျြအာရုံကြောများနှင့်ပရိုတိန်းများကဲ့သို့အမျိုးမျိုးသောအဆောက်အဦများဖြစ်ကြ၏။

ဤကြွက်သားအမျှင်ဓာတ်နှင့်စနစ်တကျသင့်ရဲ့ကြွက်သား-စာချုပ်ကူညီပေးသည်။

Dystrophin သင့်ရဲ့ကြွက်သားမျှင်ပတျဝနျးကငျြတစျခုထိုကဲ့သို့သောပရိုတိန်းသည်။ ပထမဦးစွာ 1986 ခုနှစ်တွင်ဖော်ထုတ်ကြောင့်ကြွက်သားများပြင်တစျပိုငျးကိုနှင့်ကြွက်သားအမျှင်နေထိုင်ရှိရာ extracellular matrix ကိုအကြား link တစ်ခုပေးလူသိများသည်။ ပရိုတိန်း၏အခန်းကဏ္ဍကိုစနစ်တကျလုပ်ကိုင်ဖို့သင့်ရဲ့ကြွက်သားမျှင်တစ်ငြမ်းများနှင့်ဖွဲ့စည်းတည်ဆောက်ပုံဆိုင်ရာမူဘောင်များကိုရန်ဖြစ်ပါသည်။

Dystrophin တစ်အတင်းအဓမ္မကြွက်သားကျုံ့မှဦးဆောင်ပြင်ပရန်သင့်ကြွက်သားအမျှင်ဓာတ်၏အတွင်းပိုင်းကနေကြွက်သားကျုံ့များ၏အင်အားသုံးလွှဲပြောင်း။ ပျက်ယွင်းနေ dystrophin ထုတ်လုပ်မှု Becker ကရဲ့ကွုံလှီမှဦးဆောင်နေစဉ်အတွင်း dystrophin ၏မရှိခြင်း Duchenne ကွုံလှီစေပါတယ်။

အခွားသောပုံမှန်မဟုတ်သောမျိုးရိုးဗီဇအစိတ်အပိုင်းများနှင့်ပရိုတိန်းကွုံလှီ၏အခြားပုံစံများဖြစ်ပေါ်စေဖို့စဉ်းစားနေကြသည်။

မျိုးရိုးဗီဇ

ဒါကြောင့်ဘယ်လိုမျိုးရိုးဗီဇသည်သင်၏အခွင့်အလမ်းတွေကိုနှင့်ကွုံလှီလေးလည်း၏အကြောင်းရင်းများကိုအကျိုးသက်ရောက်သနည်း? စတင်အဘို့, ကွုံလှီကိုဖြစ်ပေါ်စေသည်သောမျိုးဗီဇ Anomaly က X ခရိုမိုဆုန်းတွင်တည်ရှိသည် ။ (သင်တစ်ဦးချင်းစီမိဘများထံမှတဦးတည်းခရိုမိုဆုန်းရအောက်မေ့ကြလော့တစ်ဦးက X ခရိုမိုဆုန်းသည်သင်၏မိခင်ထံမှလာတစ်ခုက X ခရိုမိုဆုန်းသင်၏အဘထံမှလာလျှင်သင်အမျိုးသမီးဖြစ်လိမ့်မည်။ သင့်ရဲ့အဖေကနေ Y ကိုခရိုမိုဆုန်းကိုသင်အထီးစေသည်။ )

၎င်းတို့၏ X ကိုခရိုမိုဆုန်းအပေါ်ကွုံလှီဗီဇရှိသည်သောယောက်ျားရောဂါရပါလိမ့်မယ်။ ထို့နောက်မည်သည့်အမျိုးသမီးအမျိုးအနွယ်ပေါ်သို့ကြောင်းဗီဇလွန်သွားပါလိမ့်မယ်။ ဘိုးဘေးတို့ဟာသူတို့ရဲ့အထီးကလေးများတစ်ဦးက Y ခရိုမိုဆုန်းပေးအဖြစ်သူတို့က, အထီးကလေးသည်ရန်မျိုးဗီဇမသွားနိုင်ပါ။ မိန်းမတ X ကိုခရိုမိုဆုန်းအပေါ်ဗီဇရှိစေခြင်းငှါနှင့်တင်ပြခြင်းမရှိဘဲရောဂါသယ်ဆောင်ရလိမ့်မည်။ အမျိုးသမီးတစ်ဦးအတွက်နှစ်ဦးစလုံးက X ခရိုမိုဇုန်းအဆိုပါချွတ်ယွင်းဗီဇသယ်ဆောင်နေတယ်ဆိုရင်, သူမကွုံလှီ၏ရောဂါလက္ခဏာပြနေတဲ့အခွင့်အလမ်းရှိပါတယ်။

ဒီယုတ္တိဗေဒနှင့်အတူအမျိုးသမီးတစ်ဦးသည်တစ်ဦးအထီးသို့မဟုတ်အမျိုးသမီးကလေးသည်ပေါ်သို့၎င်းတို့၏ X ကိုခရိုမိုဆုန်းဖြတ်သန်းတဲ့ 50 ရာခိုင်နှုန်းကိုအခွင့်အလမ်းရှိပါတယ်။

ရောဂါမျှမကမိသားစုသမိုင်းလည်းမရှိသောအခါ၌ပင်ရံဖန်ရံခါကွုံလှီတွေ့ရှိနိုင်ပါသည်။ ဤသည်တို့အပါအဝင်အကြောင်းရင်းနှစ်ခု, တဦးအဘို့ဖွစျပျေါစခွေငျးငှါ:

• အဆိုပါ mutation ရိုးရှင်းစွာအမိ၏ X ကိုခရိုမိုဆုန်းအပေါ်အစဉ်အဆက်အဘို့ငုပ်လျှိုးနေခဲ့တာဖြစ်ပါတယ်။
• အဆိုပါ mutation မိခင်ရဲ့ဥဆဲလ်တွေအတွက်သစ်တစ်ခုပြဿနာအဖြစ်ဖြစ်ပွားခဲ့သည်။

သငျသညျကိုယျတိုငျကိုသင့်ရဲ့ခရိုမိုဆုမ်းအပေါ်မည်သည့်မျိုးဗီဇ mutation ကိုထိခိုက်ဖို့လုပျနိုငျအနည်းငယ်သာရှိကွောငျးစိတျထဲတှငျထားပါ။ တစ်ဦး mutation ဖြစ်ပေါ်သည့်အခါသင်ရောဂါအချို့ကိုဝိသေသလက္ခဏာများကိုပြသပါလိမ့်မယ်တဲ့အခွင့်အလမ်းလည်းမရှိ။

လူနေမှုပုံစံစတဲ့အန္တရာယ်အချက်များ

ကွုံလှီလေးလည်းများအတွက်မျိုးရိုးဗီဇအချက်လည်းမရှိကတည်းကသင်ကရတဲ့သင့်ရဲ့ဖြစ်နိုင်ခြေကိုလျော့ကျစေနိုင်သည်ဟုအဘယ်သူမျှမလူနေမှုပုံစံစတဲ့ပြောင်းလဲမှုရှိပါတယ်။ မျိုးဗီဇမိတ်ကပ်သင့်ရဲ့ခန္ဓာကိုယ်ထဲမှာရှိနှင့်တက်ကြွတိကျတဲ့ခရိုမိုဆုမ်း၌တည်ရှိ၏လျှင်, သင်ကွုံလှီရပေမည်။

သငျသညျပြီးသားကွုံလှီရှိပါကသို့သော်သုတေသီများပြဿနာများနှင့်အစောပိုင်းသေခြင်းတရားများအတွက်အန္တရာယ်အချက်များဖော်ထုတ်ခဲ့ကြသည်။ အဆိုပါ American Heart Association ၏ J ကို ournal ထုတ်ဝေနေတဲ့ 2017 လေ့လာမှုမှာသုတေသီအစောပိုင်းသေခြင်းတရားအပါအဝင်ဆင်းရဲသောသူတို့သည်ရလဒ်များတွေ့ကြုံသောသူ Duchenne ကွုံလှီနှင့်အတူလူအတွက်စည်းဝေးသောသုံးဘုံအန္တရာယ်အချက်များဖော်ထုတ်ခဲ့သည်။ ဤရွေ့ကားပါဝင်သည်:

• ခန္ဓာကိုယ်ဒြပ်ထုညွှန်းကိန်းဖြင့်တိုင်းတာအဖြစ်သိရပါဖြစ်ခြင်း
• ဆင်းရဲသောသူသည်အဆုတ် function ကိုထားရှိခြင်း
• နှလုံးပျက်စီးမှုနှင့်ဆက်စပ်နေတဲ့ပရိုတိန်း၏မြင့်မားသောအသွေးကိုအာရုံစူးစိုက်မှုရှိခြင်း

သူတို့ရဲ့နှလုံး function ကို, အဆုတ် function ကိုများနှင့်အလေးချိန်သင့်လျော်စွာထိန်းသိမ်းထားလျှင် Duchenne ကွုံလှီနှင့်အတူပြည်သူ့တစ်ခုတိုးတက်လာသောရလဒ်နှင့်ကြာကြာဘဝပေမည်။ ဒါဟာသင့်ဆရာဝန်နှင့်ဆေးဘက်ဆိုင်ရာအဖွဲ့က၏အကူအညီဖြင့်လုပ်ဆောင်နိုင်တယ်။

ကွုံလှီများ၏အကြောင်းရင်းနားလည်ခြင်းလွယ်ကူမှာသငျ့စိတျထားကူညီပေးနိုင်ပါသည်။ ဒါဟာမျိုးရိုးဗီဇကဆုံးဖြတ်တဲ့မျိုးရိုးလိုက်ရောဂါဖြစ်ပါသည်။ ဤသူသည်သင်တို့ဖြစ်ပေါ်ကနေကာကွယ်တားဆီးဖို့လုပျနိုငျနည်းနည်းအရွက်, သင်မူကားကွုံလှီရှိပါက, သင်သည်သင်၏ခြုံငုံ function ကိုနှင့်ရလဒ်ကိုတိုးမြှင့်ဖို့သင့်ဆရာဝန်နှင့်ဆေးဘက်ဆိုင်ရာအဖွဲ့နှင့်အတူနီးကပ်စွာအလုပ်လုပ်သင့်ပါတယ်။

> Source:

> Cheeran, ဃ, et al ။ Duchenne ကွုံလှီ-Associated Cardiomyopathy နှင့်အတူလူကြီးများအတွက်မရဏ၏ခန့်မှန်း။ အဆိုပါ American Heart Association, 2017 များ၏ဂျာနယ်; 6 (10): e006340 Doi: 10,1161 / JAHA.117.006340