Phenylketonuria (PKU) ရောဂါ

by မာရိသညျ Kugler, RN

အားလုံးအမှေဥစ်ထံမှကုသမှုမှ Phenylketonuria (PKU) အကြောင်း

ယေဘုယျအမြင်

Phenylketonuria (fen-ul-keetone-YU-ree-ah, ဒါမှမဟုတ် PKU) ခန္ဓာကိုယ်လုံးဝပရိုတိန်း (အမိုင်နိုအက်ဆစ်) phenylalanine ဆင်းမချိုးနိုင်သည့်အတွက်အမွေဆက်ခံဇီဝဖြစ်စဉ်ရောဂါဖြစ်ပါတယ်။ တစ်ဦးလိုအပ်သောအင်ဇိုင်း, phenylalanine hydroxylase, လစ်လပ်သောကွောငျ့ဤအဖြစ်ပျက်။ ထိုကြောင့်, phenylalanine ခန္ဓာကိုယ်ရဲ့ဆဲလ်တွေအတွက်တည်ဆောက်ခြင်းနှင့်ဦးနှောက်အာရုံကြောစနစ်နှင့်ဦးနှောက်ပျက်စီးမှုကိုဖြစ်ပေါ်စေသည်။

Phenylketonuria အလွယ်တကူရိုးရှင်းသောသွေးစစ်ခြင်းဖြင့်တွေ့ရှိနိုင်ပါတယ်တဲ့ကု သ. ရောဂါဖြစ်ပါသည်။ အမေရိကန်ပြည်ထောင်စုမှာတော့အားလုံးမွေးကင်းစကလေးငယ်၏တစ်စိတ်တစ်ပိုင်းအဖြစ် PKU အဘို့စမ်းသပ်စစ်ဆေးခံရဖို့လိုအပ်သည် ဇီဝဖြစ်စဉ်အပေါင်းတို့နှင့်မွေးကင်းစကလေးအပေါ်ပြုမိမျိုးရိုးဗီဇစိစစ် ။ အနောက်တိုင်းနှင့်အရှေ့ဥရောပနိုင်ငံအများစု, နှင့်ကမ္ဘာတစ်လျှောက်လုံးတခြားနိုင်ငံတွေရဲ့ယူနိုက်တက်ကင်းဒမ်း, ကနေဒါ, သြစတြေးလျ, နယူးဇီလန်, ဂျပန်, အတိုင်းတိုင်းအပြည်ပြည်အားလုံးမွေးကင်းစကလေးအဖြစ်ကောင်းစွာစမ်းသပ်စစ်ဆေးလျက်ရှိသည်။

(အချိန်မတန်မီကလေးအတွက် PKU များအတွက်ပြအများအပြားအကြောင်းပြချက်များအတွက်ကွဲပြားခြားနားသောနှင့်ပိုပြီးခက်ခဲသည်။ )

(ကဥရောပမြောက်ပိုင်းနှင့် Native အမေရိကန်အမွေအနှစ်တစ်ဦးချင်းစီအတွက်ပိုပြီးအဖြစ်များပေမယ့်။ ) 10000 15000 မှကလေးငယ်အမေရိကန်နှင့် Phenylketonuria အတွက်ရောဂါနှင့်အတူမွေးဖွားလာနှစ်စဉ်အားလုံးတိုင်းရင်းသားနောက်ခံနှစ်ခုစလုံးယောက်ျားနှင့်မိန်းမနှစ်ယောက်တည်းကိုတွေ့ရှိနိုင်ပါသည်

ရောဂါလက္ခဏာများ

phenylketonuria နှင့်အတူမွေးဖွားတစ်ဦးမွေးကင်းစကလေးပထမဦးဆုံးလအနည်းငယ်အဘို့ပုံမှန်အားဖြင့်ဖွံ့ဖြိုးပါလိမ့်မယ်။ တည်းကကုသမှုမရှိဘူး left လြှငျ, ရောဂါလက္ခဏာတွေအသက်သုံးခြောက်လမှလပေါင်းများစွာနေဖြင့်ဖွံ့ဖြိုးတိုးတက်ဖို့စတင်နှင့်ပါဝင်နိုင်ပါသည်:

နှောင့်နှေးဖှံ့ဖွိုးတိုးတ
ဉာဏ်ရည်ဖွံ့ဖြိုးမှု
သိမ်းယူမှု
အလွန်ခြောက်သွေ့တဲ့အရေပြား, နှင်းခူ နှင့်အဖု
ထူးခြားတဲ့ "mousy" သို့မဟုတ် "အောက်" ဟုဆီး၏အနံ့, ထွက်သက်တော်သည်နှင့်ချွေး
Light ကအသားအရေ, အလင်းသို့မဟုတ်ဆံပင်ရွှေရောင်ဆံပင်
Irritable, အညစ်, hyperactivity

ရောဂါအမည်ဖေါ်ခြင်း

Phenylketonuria များသောအားဖြင့်အသက်တာ၏ပထမဦးဆုံးအရက်အနည်းငယ်အတွင်းမွေးကင်းစမှပေးသောလုပ်ရိုးလုပ်စဉ်စိစစ်စမ်းသပ်မှု၏တစ်စိတ်တစ်ပိုင်းအဖြစ်တစ်ဦးသွေးစစ်ခြင်းဖြင့်ရောဂါဖြစ်ပါတယ်။

PKU ပစ္စုပ္ပန်ဖြစ်တယ်ဆိုရင်, phenylalanine များ၏အဆင့်ကိုသွေးထဲမှာပုံမှန်ထက်ပိုမိုမြင့်မားကြလိမ့်မည်။

ပြုမိလျှင်မွေးကင်းစကလေးထက်ပိုမို 24 နာရီအဟောင်းပေမယ်ထက်နည်းခုနစ်ရက်ပတ်လုံးအဟောင်းအခါစမ်းသပ်အလွန်အမင်းတိကျသည်။ တစ်ဦးမွေးကင်းစကလေးထက်နည်း 24 နာရီအဟောင်းမှာစမ်းသပ်ပြီးသည်ဆိုပါကထိုကလေးငယ်ကိုတစုံတယောက်ကိုရက်သတ္တပတ်သည်အိုသောအခါစမ်းသပ်မှုထပ်ခါတလဲလဲစေအကြံပြုသည်။ အထက်တွင်ဖော်ပြခဲ့သည့်အတိုင်းအချိန်မတန်မီကလေးအစာကျွေးအတွက်နှောင့်နှေးအပါအဝင်အများအပြားအကြောင်းပြချက်များအတွက်ကွဲပြားခြားနားသောထုံးစံ၌စမျးသပျခံရဖို့လိုအပ်ခဲ့ပါတယ်။

ကုသမှု

phenylketonuria phenylalanine ဖြို၏ပြဿနာတစ်ခုပင်ဖြစ်သည်သောကြောင့်, မွေးကင်းစကလေး phenylalanine အတွက်အလွန်နိမ့်သောအထူးအစားအစာပေးထားသည်။

ပထမတော့အထူးအနိမ့်-phenylalanine မွေးကင်းစကလေးဖော်မြူလာ (Lofenalac) ကိုအသုံးပြုသည်။

ကလေးသူငယ်အခအဟောင်းတွေလာတာနဲ့အမျှအနိမ့်-phenylalanine အစားအစာများအစားအသောက်များတွင်ထည့်သွင်းနေကြတယ်, ဒါပေမယ့်ထိုကဲ့သို့သောနို့, ကြက်ဥ, အသား, ဒါမှမဟုတ်ငါးအဖြစ်အဘယ်သူမျှမက high-ပရိုတိန်းအစားအစာများကိုခွင့်ပြုခဲ့ရသည်။ အဆိုပါအတုဘီလီယံဒေါ်လာလျော့ချမယ် aspartame (NutraSweet, Equal) phenylalanine ပါရှိသည်, ဒါ aspartame ဆံ့ကြောင်းအစားအသောက်များတွင်အချိုရည်များနှင့်အစားအစာများကိုလည်းရှောင်ရှားနေကြသည်။ သငျသညျဖွယ်ရှိထုတ်ကုန် PKU နှင့်အတူလူတို့ကမသုံးသင့်ပေညွှန်ပြပေးသောထိုကဲ့သို့သောအစားအစာကိုကာကိုလာကဲ့သို့သောအချိုရည်, အပေါ်တည်နေရာမှတ်ချက်ချပါတယ်။

တစ်ဦးချင်းစီကလေးဘဝနှင့်မြီးကောင်ပေါက်အရွယ်စဉ်အတွင်းတစ် phenylalanine-ကန့်သတ်စားသောက်သောအစားအစာအပေါ်ဆက်လက်တည်ရှိရပါမည်။

တချို့ကတစ်ဦးချင်းစီကိုသူတို့အဟောင်းတွေကြီးထွားအဖြစ်၎င်းတို့၏အစားအစာကန့်သတ်လျှော့ချရန်တတ်နိုင်ကြသည်။

ပုံမှန်သွေးစစ်ဆေးမှု phenylalanine ၏အဆင့်ဆင့်တိုင်းတာရန်ကို၎င်း, အဆင့်ဆင့်လည်းမြင့်မားတဲ့မှန်လျှင်အစားအသောက်များတွင်ချိန်ညှိရန်လိုအပ်နိုင်ပါသည်လိုအပ်နေပါသည်။ တစ်ကန့်သတ်စားသောက်သောအစားအစာအပြင်, အချို့သောလူပုဂ္ဂိုလ်တစ်ဦးချင်းသွေးထဲမှာအနိမ့် phenylalanine အဆင့်ဆင့်ကိုကူညီမူးယစ်ဆေး Kuvan (sapropterin) ယူနိုငျသညျ။

စောင့်ကြည့်ခြင်း

အထက်တွင်ဖော်ပြခဲ့သည့်အတိုင်း, သွေးစမ်းသပ်မှု PKU နှင့်အတူလူကိုစောင့်ကြည့်ဖို့အသုံးပြုကြပါတယ်။ ပစ္စုပ္ပန်ထိုအချိန်တွင်လမ်းညွှန်ချက်များ phenylalanine များ၏ပစ်မှတ်သည်အသွေးအာရုံစူးစိုက်မှုအားလုံးအသက်အရွယ်မရွေး PKU နှင့်အတူလူများအတွက် um 120 အကြားနှင့် 360 ဖြစ်သင့်ကြောင်းအကြံပြုပါသည်။ တစ်ခါတစ်ရံ 600 သကဲ့သို့မြင့်မားနေတဲ့ကန့်သတ် um အဟောင်းတွေလူကြီးများအတွက်ခွင့်ပြုခဲ့ခြင်းဖြစ်သည်။ ကိုယ်ဝန်ဆောင်အမျိုးသမီးများ, သို့သော်ပိုမိုတင်းကြပ်စွာသူတို့ရဲ့အစားအသောက်ကိုလိုက်နာရန်လိုအပ်သည်နှင့် 240 um ဦးရေအများဆုံးအဆင့်ကိုအကြံပြုသည်။

အသက် 30 နှင့်အထက်နေသောသူတို့ကိုအတွက် (သူတို့ရဲ့အစားအသောက်ကိုလိုက်နာနှင့်ဤလမ်းညွှန်ချက်များကိုဖြည့်ဆည်းသူကလူမျိုး၏နံပါတ်) မွေးဖွားခြင်းနှင့်အသက်အရွယ်လေးအကြားကလေးမြားအတှကျ 88 ရာခိုင်နှုန်းမှာလိုက်နာမှုမှာရှာနေပေမယ်သာ 33 ရာခိုင်နှုန်းလေ့လာရေး။

မျိုးရိုးဗီဇ၏အခန်းက္ပ

PKU မိဘများအနေဖြင့်သားသမီးများဆင်းလွန်သောမျိုးဗီဇရောဂါဖြစ်ပါတယ်။ PKU ရှိသည်ဖို့, တစ်ဦးကလေးတစ်ဦးချင်းစီမိဘများထံမှ PKU များအတွက်တိကျသောမျိုးရိုးဗီဇ mutation ကိုအမွေခံရဖို့ရှိပါတယ်။ ကလေးရုံတစျခုမိဘထံမှဗီဇအမွေလျှင်, ကလေးကိုလည်း PKU များအတွက်မျိုးရိုးဗီဇ mutation သယ်ဆောင်ပေမယ့်အမှန်တကယ် PKU မရှိပါ။

တစ်ဦးတည်းသာဗီဇ mutation ကိုအမွေခံရသူများသည် PKU မဖွံ့ဖြိုးပါဘူး, ဒါပေမယ့်သူတို့သားသမီးအပေါ်အခြေအနေကိုရှောက်သွားစေခြင်းငှါ (ကလေယာဉ်တင်သင်္ဘောဖြစ်။ ) နှစ်ခုမိဘမျိုးရိုးဗီဇသယ်ဆောင်လျှင်, သူတို့သည် PKU နှင့်အတူတစ်ဦးကလေးရှိခြင်း၏အကြမ်းဖျင်း 25 ရာခိုင်နှုန်းအခွင့်အရေးရှိသည်, 25 မိမိတို့ကလေး PKU ဖွံ့ဖြိုးတစ်ခုသို့မဟုတ်လေယာဉ်တင်သင်္ဘောများနှင့်မိမိတို့ကလေးကိုလည်းရောဂါ၏လေယာဉ်တင်သင်္ဘောဖြစ်လိမ့်မည်တဲ့ 50 ရာခိုင်နှုန်းကိုအခွင့်အလမ်းမဖွစျလိမျ့မညျဟုရာခိုင်နှုန်းကိုအခွင့်အလမ်း။

PKU ကလေးအတွက်ရောဂါဖြစ်ပါတယ်ပြီးတာနဲ့ထိုကလေးဟာသူတို့ရဲ့ဘဝတစျခုလုံးတစ်လျှောက်လုံးတစ်ဦး PKU မုန့်ညက်အစီအစဉ်ကိုလိုက်နာရမည်။

ကိုယ်ဝန်အတွက် PKU

သူတို့ကိုယ်ဝန်ဆောင်ဖြစ်လာသည့်အခါတစ်ဦး phenylalnine-ကန့်သတ်စားသောက်သောအစားအစာကိုစားကြဘူးသူကို phenylketonuria နှင့်အတူအမျိုးသမီးငယ် phenylalanine ၏မြင့်မားရပါလိမ့်မယ်။ ဒါဟာဉာဏ်ရည်ဖွံ့ဖြိုးမှုနိမ့်ကလေးမွေးဖွားအလေးချိန်, နှလုံးမွေးဖွားချွတ်ယွင်း, ဒါမှမဟုတ်အပါအဝင်ကလေးအတှကျ PKU syndrome ရောဂါအဖြစ်လူသိများလေးနက်ဆေးဘက်ဆိုင်ရာပြဿနာများ, ဦးတည်သွားစေနိုင်ပါတယ် သည်အခြားမွေးဖွားချွတ်ယွင်း ။ ထိုလူငယ်အမျိုးသမီးတစ်ဦးအနိမ့်-phenylalanine အစားအသောက်များတွင်ကြိုတင်ကိုယ်ဝန်အနည်းဆုံး 3 လပြန်လည်စတင်နှင့်သူမ၏ကိုယ်ဝန်တစ်လျှောက်လုံးအစားအသောက်များတွင်အပေါ်ဆက်လက်ပါလျှင်မည်သို့ပင်ဆို, PKU syndrome ရောဂါတားဆီးနိုင်ပါသည်။ တနည်းအားဖြင့်ကျန်းမာကိုယ်ဝန် PKU နှင့်အတူအမျိုးသမီးတွေနေသမျှကာလပတ်လုံးသူတို့ရှေ့နှင့်ဂရုတစိုက်စီစဉ်ထားအဖြစ်ကိုယ်ဝန်တစ်လျှောက်လုံးသူတို့ရဲ့အစားအသောက်စောင့်ကြည့်ဘို့ဖြစ်နိုင်ပါတယ်။

သုတေသန

သုတေသီများထိုကဲ့သို့သောရောဂါများအတွက်တာဝန်ရှိသည့်ချွတ်ယွင်းဗီဇအစားထိုးခြင်းသို့မဟုတ်လစ်လပ်တဦးတည်းကိုအစားထိုးမယ့်မျိုးရိုးဗီဇပြုပြင်အင်ဇိုင်းကိုအဖြစ် phenylketonuria, ဆုံး၏နည်းလမ်းတွေမှာရှာကြ၏။ သိပ္ပံပညာရှင်များလည်းသွေးထဲတွင် phenylalanine များ၏အဆင့်ကိုလျှော့ချခြင်းဖြင့် PKU ဆက်ဆံဖို့နည်းလမ်းတွေကဲ့သို့သော tetrahydrobiopterin (BH4) အဖြစ်ဓာတုဒြပ်ပေါင်းများနှင့်ကြီးမားသောကြားနေအမိုင်နိုအက်ဆစ်လေ့လာနေရသည်။

ရင်ဆိုင်ဖြေရှင်းခြင်း

PKU နှင့်အတူရင်ဆိုင်ဖြေရှင်းခက်ခဲသည်ကတစ်ဦးအသက်တာရှည်ကြိုးပမ်းအားထုတ်မှုပင်ဖြစ်သည်ကတည်းကအကြီးအကတိသစ္စာလိုအပ်သည်။ ပံ့ပိုးမှုအထောကျအကူဖွစျစနေိုနှင့်လူစိတ်ခံစားမှုထောက်ခံမှုများအတွက်နှစ်ဦးစလုံး PKU နှင့်အတူကိုင်တွယ်ဖြေရှင်းအခြားသူများနှင့်ဆက်ဆံနိုင်ပြီးနောက်ဆုံးပေါ်သုတေသနအပေါ်ကို up-to-date ဖြစ်အောင်နေဖို့ရာအတွက်ရရှိနိုင်အများအပြားထောက်ခံမှုအုပ်စုများနှင့်ထောက်ခံမှုအသိုင်းအဝိုင်းရှိပါတယ်။

အတော်ကြာအဖွဲ့အစည်းများပိုကောင်းကုသသို့ PKU နှင့်ရန်ပုံငွေသုတေသနနှင့်အတူလူကိုထောကျပံ့ဖို့ရာအလုပ်, အဖြစ်ကောင်းစွာရှိပါတယ်။ ထိုအထဲကတချို့ဟာ Phenylketonuria များအတွက်အမျိုးသားလူ့အဖွဲ့အစည်း, အမျိုးသား PKU မဟာမိတ်အဖွဲ့ (အဖွဲ့အစည်း Nord, ရှားပါး Disorders များအတွက်အမျိုးသားအဖွဲ့အစည်း, နှင့် The PKU ဖောင်ဒေးရှင်းမှ၏အစိတ်အပိုင်းတစ်ခုပါဝင်ပါသည်။ သုတေသနငွေကြေးထောက်ပံ့မှုအပြင်ဤအဖွဲ့အစည်းများအတွက်အကူအညီပေးရာမှအထိနိုငျသောအကူအညီကိုပေး လူတွေအကြောင်းကိုလေ့လာသင်ယူကူညီရန်နှင့်တစ်ဦး PKU ၏နားလည်မှုနှင့်အဘယ်သို့ဆိုင်ကသူတို့ဘဝအတွက်ဆိုလိုတယ်၎င်းတို့၏လမ်းသွားလာရန်သတင်းအချက်အလက်များပံ့ပိုးဖို့ PKU နှင့်အတူမွေးကင်းစများအတွက်လိုအပ်သည့်အထူးပုံသေနည်းများ၏ဝယ်ယူ။

_{သတင်းရင်းမြစ်:}

_{Jurecki, အီး, Cederbaum, အက်စ်, Kopesky, ဂျေ et al ။} _{အမေရိကန်ပြည်ထောင်စု၌ Phenylketonuria နှင့်အတူလူနာများထဲတွင်ဆေးခန်းအကြံပြုချက်များမှလိုက်နာမှု။} _{မော်လီကျူးမျိုးရိုးဗီဇနှင့်ဇီဝြဖစ်။} _{2017 ဇန်နဝါရီ 6 (EPub ရှေ့ဆက်ပုံနှိပ်၏) ။}

_{ဗန် Spronsen, အက်ဖ်, ဗန် Wegberg, အေ, Ahring, K. et al ။} _{Phenylketonuria နှင့်အတူလူနာများ၏ Diagnosis နှင့်စီမံခန့်ခွဲမှုအဘို့အ Key ကိုဥရောပလမ်းညွှန်ချက်များ။} _{ကမ္ဘာကျော်ဆေးပညာဂျာနယ် Lancet ဆီးချိုရောဂါနှင့်ဟိုမုန်းစနစ်ဘာသာရပ်။} _{2017 ဇန်နဝါရီ 9 (EPub ရှေ့ဆက်ပုံနှိပ်၏) ။}

_{Vockley, ဂျေ, Andersson, ဂျေ, Antshel, K. et al ။} _{Phenylalanine Hydroxylase Deficiency: Diagnosis နှင့်စီမံခန့်ခွဲမှုလမ်းညွှန်။} _{ဆေးပညာအတွက်မျိုးရိုးဗီဇ။} _{2014. 16 (2): 188-200 ။}