Cystic Fibrosis စေမျိုးဗီဇသင်္များအတွက်မျိုးရိုးဗီဇစမ်းသပ်ခြင်း

သင်သည်သင်၏ကလေးသည်အတွက် cystic fibrosis (CF) မှဦးဆောင်လမ်းပြစေခြင်းငှါအရာမျိုးဗီဇဗီဇပြောင်းလဲမှုတွေရှိပါကသင်မည်သို့ထွက်ရှာတွေ့နိုင်မလဲ တစ်စုံတစ်ဦးက cystic fibrosis ဖို့ဦးဆောင်လမ်းပြနိုင်မယ့် mutation ရှိပါတယ်လျှင်ငါတို့သည်အဘယ်ကြောင့်အစဉ်အမြဲမသိရနိုင်သလဲ အဘယ်ကြောင့်ဤမျှလောက်စျေးကြီးစမ်းသပ်သလဲ?

ယေဘုယျအမြင်

ဒါဟာ cystic fibrosis များအတွက်မျိုးရိုးဗီဇစမ်းသပ်ခြင်းဤမေးခွန်းများကိုနားလည်ရန်ကိုဆိုလိုပါသည်အတိအကျအဘယ်အရာကိုရှင်းလင်းဖို့အရေးကြီးပါတယ်။ ကျနော်တို့နိုငျသောစမ်းသပ်မှုများ cystic fibrosis ရှာဖွေရေးမှာ ကလေးများအတွက် ပင်ကလေးမွေးဖွားမှာ မဆိုရောဂါလက္ခဏာတွေပစ္စုပ္ပန်များမှာမတိုင်မီ။

လေယာဉ်တင်သင်္ဘောပြည်နယ်များအတွက်စမ်းသပ်ခြင်း, သို့သော်, ကွဲပြားခြားနားသည်။

cystic fibrosis ဗီဇပြောင်းလဲမှုတွေများအတွက်မျိုးရိုးဗီဇစမ်းသပ်ခြင်းမရှိပါကသူတစ်ဦးစမ်းသပ်ပါဝငျလျက်, သူသို့မဟုတ်သူမအလှည့်အတွက် cystic fibrosis ဖို့ဦးဆောင်လမ်းပြနိုင်သည့်အမျိုးအနွယ်မှအပေါ်ရှောက်သွားနိုင်သည့်မျိုးဗီဇဗီဇပြောင်းလဲမှုတွေတိုးတက်မည်မဟုတ်။

ဒါဟာအမေရိကန်ပြည်ထောင်စုမှာထက်ပို 30000 လူတွေရှိသည်ခန့်မှန်း cystic fibrosis ကျော် 10 လူဦးရေသန်း ဟာ cystic fibrosis ရိုသယ် ။ တစ်ဦးကလေယာဉ်တင်သင်္ဘောရောဂါသို့မဟုတ်ရောဂါလက္ခဏာမဆိုကြပေမယ့်ကလေးအပေါ် CF ဖြတ်သန်းနိုင်စွမ်းမထားဘူး။

မျိုးရိုးဗီဇ 101

မျိုးဗီဇကျွန်တော်တို့ရဲ့မျိုးရိုးဗီဇအသေးစိတ်အစီအစဉ်ဖြစ်ကြပြီးမျက်လုံးအရောင်ကနေကျွန်တော်တို့ရဲ့အစာခြေကျေးရွာအုပ်စုအတွင်းရှိအစားအစာတွေဟာအစာကြေသောအင်ဇိုင်းတွေ၏ဒီဇိုင်းကိုမှအရာအားလုံးကိုများအတွက်သတင်းအချက်အလက်သယ်ဆောင်တာဝန်ခံ၌ရှိကြ၏။ ကျွန်ုပ်တို့၏ DNA ကိုငါတို့ဘိုးဘေးများကနေကျွန်တော်တို့ရဲ့မိခင်ထံမှလာနှင့် 23 ရာ 46 ခရိုမိုဇုန်း, 23 ၏ထလုပ်ဖြစ်ပါတယ်။

တစ်ဦးကမျိုးဗီဇတစ်ခုခရိုမိုဆုန်းတစ်ဦးကွဲပြားအပိုင်းဖြစ်ပါတယ်။ ကျွန်ုပ်တို့၏ဗီဇ, အလှည့်အတွက်ပေါင်းစပ်သောအခါထွက်စာလုံးပေါင်း, ထို "အက္ခရာများ" အဖြစ်ဆောင်ရွက်ရန်အရာလေးအမိုင်နိုအက်ဆစ်၏ပေါင်းစပ်၏ဖွင့်ထားကြပါတယ် "စကား။ " တစ်ဦးက mutation သည်ဤအက္ခရာများ၏ပုံမှန်အမိန့်ထရောထားတဲ့အတွက်မျိုးဗီဇမှမဆိုပျက်စီးမှုကိုရည်ညွှန်းသည်။

ပျောက်ဆုံးနေပါတယ်အက္ခရာများ, ဆက်ပြောသည်ဖြစ်ကြောင်း, ဒါမှမဟုတ်သူတို့အမျိုးမျိုးသောနည်းလမ်းတွေထဲမှာကျန်နေသေးနိုင်အက္ခရာများရှိနိုငျပါသညျ။

ရိုးရှင်းတဲ့, သင်စာတစ်စောင်အတွက်စကားလုံးအဖြစ် mutation စဉ်းစားလိမ့်မည်။ စာတစ်စောင်ပျောက်နေသည်သို့မဟုတ်ကျန်နေသေးအခါ, တစ်ဦးကွဲပြားခြားနားသောစကားလုံးမှထွက်စာလုံးပေါင်းဖြစ်ပါတယ်။ ခန္ဓာကိုယ်ထဲမှာကျွန်တော်တို့ရဲ့ DNA ကိုပရိုတိန်းများဖွဲ့စည်းရေးအတွက် "ဘာသာပြန်ထားသော" ဖြစ်ပါတယ်။

တစ်ဦးပုံမှန်မဟုတ်သောပရိုတိန်း၏ထုတ်လုပ်မှုသည့်အခါတစ်ဦး mutation ရလဒ်များကို, ထိုကဲ့သို့သော cystic fibrosis အဖြစ်ရောဂါများဖြစ်ပေါ်စေမည်။

မျိုးရိုးဗီဇ & Cystic Fibrosis

cystic fibrosis များအတွက်မျိုးရိုးဗီဇစမ်းသပ်ခြင်းပုဂ္ဂိုလ်တစ်ဦးရှိပါတယ်လျှင်ဆုံးဖြတ်ရန်ပြု, ဒါမှမဟုတ် cystic fibrosis, တစ်ဦးလေယာဉ်တင်သင်္ဘောဖြစ်ပါတယ်။ အဆိုပါစမ်းသပ်မှုများသောအားဖြင့်သွေးနမူနာအပေါ်ပြုပေမယ့်တစ်ခါတစ်ရံတွင်ယင်းကဲ့သို့ပါး၏အတွင်းပိုင်းကနေ swab ကဲ့သို့သောအခြား DNA ကိုပါဝင်သောဆဲလ်အပေါ်လုပ်ဆောင်နိုင်တယ်။ နမူနာ၏ဗီဇပြောင်းလဲမှုတွေတစ်ဦးသတ်သတ်မှတ်မှတ် panel ကိုများအတွက်လေ့လာဖြစ်ပါတယ် cystic fibrosis transmembrane ထိန်းညှိ (CFTR) မျိုးဗီဇ ။

လူတိုင်းကသူတို့ရဲ့ဆဲလ်၏အသီးအသီးအတွက် CFTR ဗီဇနှစ်ခုမိတ္တူရှိပါတယ်။ ထို့အပြင်တစ်ဦး allele အဖြစ်လူသိများတစ်ဦးမိတ္တူ, တစ်ဦး mutation ရှိသည်ကိုတွေ့လျှင်, လူတစ်ဦးတစ်ဦးလေယာဉ်တင်သင်္ဘောဖြစ်ပါတယ်။ အဆိုပါမျိုးဗီဇနှစ်ခုလုံးမိတ္တူ mutated နေတယ်ဆိုရင်, လူတစ်ဦး cystic fibrosis ရောဂါရှိပါတယ်။

cystic fibrosis ဖွံ့ဖြိုးတိုးတက်ဖို့ကလေးတစ်ဦးအဘို့, သူတို့ mutated ဖြစ်ကြောင်းနှစ်ခုဗီဇ, သူတို့ရဲ့မိခင်ကနေတစျခုနဲ့သူတို့ရဲ့အဘ၏လက်မှတဦးတည်းကိုအမွေခံရဖို့လိုအပ်ပါတယ်။ မိခင်သို့မဟုတ်ဖခင်သာ mutation မျိုးဗီဇရှိပါတယ်လျှင်, ကလေး CF ရို၏လေယာဉ်တင်သင်္ဘောဖြစ်လာပေမည်, သို့သော် cystic fibrosis ဖွံ့ဖြိုးလိမ့်မည်မဟုတ်ပါ။

တစ်ဗီဇအတွက်မျိုးဗီဇသင်္တစ်ဦးတည်းသာအမျိုးအစားများသောအားဖြင့်မရှိကြပေ။ အဲဒီအစားတစ်ဗီဇမူမမှန်စေခြင်းငှါအရာအများအပြားကွဲပြားခြားနားတဲ့နည်းလမ်းတွေရှိပါတယ်။ အဲဒီမှာ CF စေလူသိများ 1500 ကျော်ကွဲပြားခြားနားသော CFTR ဗီဇပြောင်းလဲမှုတွေဖြစ်ကြသည်ကို၎င်း, ထိုမျိုးဗီဇအပေါ်သုတေသနပြုဆက်လက်အဖြစ်အသစ်သောဗီဇပြောင်းလဲမှုတွေရှာဖွေတွေ့ရှိလျက်ရှိသည်။

အဘယ်သူမျှမစမ်းသပ်ဖြစ်နိုင်ချေ CF-ဖြစ်စေတဲ့ဗီဇပြောင်းလဲမှုတွေအားလုံးအတှကျစစ်ဆေးမှုများ, ဒါပေမယ့်တော်တော်များများစမ်းသပ်မှုအသုံးအများဆုံး CFTR ဗီဇပြောင်းလဲမှုတွေကြောင့်စစ်ဆေးမှုများရရှိနိုင်ပါသည်။ ၏ကုန်ကျစရိတ် မျိုးရိုးဗီဇစမ်းသပ်ခြင်း အနည်းငယ်တရာကနေတထောင်အများအပြားဒေါ်လာနေကြပါတယ်နှင့်သို့မဟုတ်မ may အာမခံဖြင့်ဖုံးလွှမ်းလိမ့်မည်။

Cystic Fibrosis များအတွက်မျိုးရိုးဗီဇစမ်းသပ်ခြင်း

cystic fibrosis များအတွက်အခြေခံမျိုးရိုးဗီဇစမ်းသပ်မှုတစ်ခါတစ်ရံ ACMG / ACOG mutation Panel ကိုဒါမှမဟုတ် 23-mutation panel ကအဖြစ်ရည်ညွှန်းသည်အများဆုံးဖြစ်ပေါ်နေ CFTR ဗီဇပြောင်းလဲမှုတွေများအတွက်ကြည့်ရှုသည်။ ဤသည်ကိုစမ်းသပ်သည့်ကော့ကေးဆပ်သောလူဦးရေအတွက် CF ဗီဇပြောင်းလဲမှုတွေဖော်ထုတ်မယ်အတွက်ထိရောက်သောအကြောင်းကို 90 ရာခိုင်နှုန်းဖြစ်ပါသည်, သို့သော်ဟစ်စပန်းနစ်လူဦးရေအတွက်အာဖရိကအမေရိကန်များအတွက်ထိရောက်သောခန့်သာ 70 ရာခိုင်နှုန်းနှင့် 60 ရာခိုင်နှုန်းထိရောက်မှု။

အဆိုပါစမ်းသပ်မှုပြည်တွင်းနှင့်ဒေသတွင်းဓာတ်ခွဲခန်းများမှာကျယ်ပြန့်မရရှိနိုင်ပါ, ဒါပေမဲ့အဘို့စမ်းသပ်စစ်ဆေးတိကျတဲ့ဗီဇပြောင်းလဲမှုတွေဓာတ်ခွဲခန်း protocols များနှင့်အညီကွဲပြားပါလိမ့်မယ်။ တချို့ကလက်တွေ့စမ်းသပ်ခန်းကိုပိုပြီးဗီဇပြောင်းလဲမှုတွေစစ်ဆေးသည်, ဒါပေမယ့်အခြေခံစမ်းသပ်မှုမှာအနည်းဆုံးဆေးဘက်ဆိုင်ရာမျိုးရိုးဗီဇ (ACMG) နှင့်သားဖွားမီးယပ်အထူးကုအမေရိကန်ကောလိပ် (ACOG) ၏အမေရိကန်ကောလိပ်တို့ကအကြံပြုထားတဲ့ 23 ဗီဇပြောင်းလဲမှုတွေပါဝင်သည်သငျ့သညျ။ ရလဒ်များရက်အနည်းငယ်အတွင်းများသောအားဖြင့်ရရှိနိုင်ပေမယ့်နမူနာကိုစမ်းသပ်ဘို့ပိုကြီးတဲ့ဓာတ်ခွဲခန်းသို့ပေးပို့ရမည်ဖြစ်သည်လျှင်ကြာကြာယူနိုငျသညျ။

တချို့ကကုမ္ပဏီ ACMG / ACOG panel ကအကြံပြုရှိသူတို့အပြင်လျော့နည်းဘုံဗီဇပြောင်းလဲမှုတွေခွဲခြားသတ်မှတ်နိုင်သည်ကိုစမ်းသပ်မှုများဖွံ့ဖြိုးပြီးပါပြီ။ ဤရွေ့ကားစမ်းသပ်မှုအခြေခံ panel ကိုပုံမှန်ရလဒ်များကိုထုတ်လုပ်လျှင်နောက်ဆက်တွဲစာမေးပွဲများအဖြစ်ပြုမိသည့်အခါရှားပါး cystic fibrosis ဗီဇပြောင်းလဲမှုတွေဖော်ထုတ်မယ်အတွက်အထူးသဖြင့်အထောက်အကူဖြစ်စေနိုင်ပါတယ်။

တချို့လူတွေကသူတို့တစ်တွေလျော့နည်းဘုံ CFTR mutation ရှိသည်ဖို့များပါတယ်အထူးသဖြင့်လျှင်, ၎င်းတို့၏ကနဦးစမ်းသပ်မှုအဘို့ဤပိုပြီးနှံ့နှံ့စပ်စပ်စမ်းသပ်ခြင်းရှိသည်ဖို့ရွေးချယ်။ အဆိုပါအဆင့်မြင့်စမ်းသပ်မှုအလွန်အမင်းအထူးပြုနေကြသည်သူတို့ကိုပူဇော်သောဓာတ်ခွဲခန်းများထံသို့စေလွှတ်ရမည်ဖြစ်သည်။ ဤရွေ့ကားစမ်းသပ်မှုထက်ပိုကုန်ကျခြင်းနှင့်ဒေသခံတစ်ဦးဓာတ်ခွဲခန်းမှာပြုသောအမှု၏အခြေခံစမ်းသပ်ခြင်း panel ကထက်ရလဒ်တွေကိုလက်ခံရရှိရန်ကြာကြာယူနိုငျသညျ။

သငျသညျ cystic fibrosis များအတွက်လေယာဉ်တင်သင်္ဘောကိုစမ်းသပ်ဖို့စဉ်းစားနေတယ်ဆိုရင်, တကမျိုးဗီဇတိုင်ပင်ပြောပြရန်အလွန်အရေးကြီးပါသည်။ ယေဘုယျအားစမ်းသပ်ခြင်းမိမိတို့ကလေးမွေးဖွားမှာစတင်ကုသနိုင်ပါတယ်ဒါကြောင့်မိဘများကိုယ်ဝန်ဆောင်စဉ်စမ်းသပ်နှင့်အတူရန်လိုဖြစ်ခွင့်ပြုရာမှသူတို့ကရို၏သယ်ဆောင်မဟုတ်ရှာတွေ့သောသူတို့အားအာမခံပေးဖို့အထိနည်းလမ်းများစွာအတွက်အပြုသဘောသက်ရောက်မှုရှိသည်ကိုတွေ့ခဲ့သည်။

စမ်းသပ်ခြင်း၏အချိန်မှာကိုယ်ဝန်မဟုတ်သေးသူတို့သယ်ဆောင်နေကြသည်ကိုရှာဖွေသောသူတို့အဘို့, သတိထားထည့်သွင်းစဉ်းစားခြင်းနှင့်အများကြီးပံ့ပိုးမှုလိုအပ်ပါလိမ့်မယ်အရာများစွာကိုနှလုံး-wrenching ကျင့်ဝတ်နှင့်အပုဂ္ဂိုလ်ရေးရွေးချယ်မှုရှိပါတယ်။

_{သတင်းရင်းမြစ်:}

_{နန်, အမ်နှင့်ဗြဲ Schrijver ။ Cystic Fibrosis: တစ်ဦးက Associated Phenotypes ၏ပြန်လည်ဆန်းစစ်ခြင်း, Molecular Diagnostic ၏အသုံးပြုမှုချဉ်းကပ်, မျိုးဗီဇလက်ခဏာ, တိုးတက်ရေးပါတီနှင့်အကြပ်အတည်း။ မော်လီကျူးများရှာဖွေရေး၏ဂျာနယ်။ 2016 18 (1): 3-14 ။}

_{Dugueperoux, ဗြဲ, L'Hostis, C တို့, Audrezet, M က et al ။ Cystic Fibrosis မိသားစုများအတွက်ကက်စကိတ် Carrier စမ်းသပ်ခြင်း၏သက်ရောက်မှုမီးမောင်းထိုးပြ။ Cystic Fibrosis ၏ဂျာနယ်။ 2016 15 (4): 452-9 ။}

_{Straniero, အယ်လ်, Solda, G. အ, Costantino, အယ်လ် et al ။ ဒစ်ဂျစ်တယ် RT ကို-PCR နှင့်အတူပေါင်းလိုက်သောလုံး Gene CFTR အရှေ့အနောက်စီစဉ် Cystic Fibrosis ၏မျိုးဗီဇ Diagnosis ကိုပိုကောင်းစေ။ လူ့မျိုးရိုးဗီဇ၏ဂျာနယ်။ 2016 61 (12): 977-984 ။}