တစ်ဦးကအကျဉ်းချုပ်ရောဂါလက္ခဏာများ၏ပြန်လည်ဆန်းစစ်ခြင်း, Diagnostic စမ်းသပ်ခြင်းနှင့်ကုသရေး
Shwachman စိန် Syndrome (SDS) neutropenia နှင့်ပန်ကရိယကမောက်ကမဖြစ်မှုနှင့်အတူဆက်စပ်အမွေဆက်ခံရိုးတွင်းခြင်ဆီပျက်ကွက် syndrome တစ်ခုဖြစ်သည်။ ဒါဟာတခါတရံ Shwachman Bodian စိန်သို့မဟုတ် Shwachman စိန် Oski Syndrome အဖြစ်ရည်ညွှန်းသည်။ ဒါဟာတစ်ဦး autosomal စီးပွားရေးကျဆင်းမှုဖက်ရှင်အတွက်အမွေဆက်ခံလျက်ရှိ၏ ဘေးဒဏ်သင့်ကလေးကမိဘနှစ်ပါးစလုံးကနေ mutated ဗီဇအမွေခံရရမည်ဖြစ်သည်။
အဆိုပါတင်ပြရောဂါလက္ခဏာများကဘာလဲရှိပါသလား
- ဝမ်းလျှောခေါ်အထူးသဖြင့်အဆီပြန်ဝမ်းလျှော steatorrhea ။ ဤသည်ပန်ကရိယကိုသူတို့စုပ်ယူနိုင်ပါတယ်ဒါကြောင့်အစားအစာများတွင်အာဟာရဖြိုဖျက်ရန်လိုအပ်သည်ပန်ကရိယအင်ဇိုင်းတွေလုပ်နိုင်ခြင်းဖြစ်ခြင်းကနေရလဒ်များ။
- မှအလယ်တန်းမှုများထပ်တလဲလဲကူးစက်မှု neutropenia
- တိုတောင်းသောအရပ်
- အသည်းအင်ဇိုင်းတွေအတွက်မြင့်တက်
- အရိုးမူမမှန်
- သွေးအားနည်းရောဂါ
- Thrombocytopenia
ဘယ်လိုဒါဟာရောဂါပါသလား
SDS အားလုံးလက္ခဏာနှင့်ရောဂါလက္ခဏာတစ်ချိန်တည်းမှာဖြစ်ပေါ်ရန်မလိုပါအဖြစ်ရှာဖွေရေးမှာမှစိန်ခေါ်နိုင်ပါတယ်။ Steatorrhea neutropenia အကြာတွင်လအတွင်းဖွံ့ဖြိုးဆဲနှင့်အတူပထမဦးဆုံးလက္ခဏာဖြစ်နိုင်သည်။ လူနာတစ်ဦးသင့်လျော်သောရောဂါရနိုင်ရန်အတွက်အများအပြားအထူးကု (အစာအိမ်နဲ့အူလမ်းကြောင်း, သွေးရောဂါ, ဟိုမုန်းစနစ်ဘာသာရပ်) မြင်ရလိမ့်မည်။
ဒီအခွအေနေ၏ပထမဦးဆုံးလက္ခဏာတွေဖြစ် (စရှင်သန်ပျက်ကွက်ခေါ်) steatorrhea နှင့်အလေးချိန်ရရှိနိုင်ခြင်းများအတွက်အဆန်းတော့မဟုတ်ပါဘူး။ ဤသည်တင်ပြချက်ရန်အလွန်ဆင်တူသည် cystic fibrosis , ဒါကြောင့်တစ်ချွေးစမ်းသပ်လုပ်ဆောင်နိုင်ပါသည်။
cystic fibrosis နှင့်နှိုင်းယှဉ်လျှင် SDS အတွက်ချွေးစမ်းသပ်အနုတ်လက္ခဏာဖြစ်လိမ့်မည်။ အပိုဆောင်းစမ်းသပ်ခြင်း fecal elastase (ထိုမစင်အပေါ်တစ်ဦးဓာတ်ခွဲခန်းစမ်းသပ်မှု) နှင့် trypsin (အသှေးကိုအလုပ်), အပန်ကရိယ function ကိုတိုင်းတာရာနှစ်ဦးစလုံးပါဝင်သည်ပေလိမ့်မည်။ ပန်ကရိယကမောက်ကမဖြစ်မှု၏ဤအမျိုးအစား (endocrine ပန်ကရိယကမောက်ကမဖြစ်မှုဖြစ်သောဆီးချို, နှိုင်းယှဉ်) exocrine ပန်ကရိယကမောက်ကမဖြစ်မှု 'ဟုဆိုအပ်၏။
Neutropenia တစ်ဦးအပေါ်ဖော်ထုတ်ပါလိမ့်မည် ပြည့်စုံသောအသွေးကို count က (CBC) ။ ယေဘုယျအားဖြင့်တင်ဆက်မှုမှာသာ Neutrophils count ကအနိမ့်ကြလိမ့်မည်။ သို့သျောလညျး, အချိန်နှင့်အတူအချို့သောလူနာဖွံ့ဖြိုးစေခြင်းငှါ pancytopenia (neutropenia အပြင်သွေးအားနည်းရောဂါနှင့် thrombocytopenia) ။ တစ်ဦးက အရိုးခြင်ဆီ Aspire နှင့်ခန္ neutropenia အခြားအကြောင်းပြချက်များထွက်အုပ်ချုပ်ဖို့လိုအပ်ပါလိမ့်မည်။ SDS နှင့်အတူလူနာ myelodysplastic syndrome ရောဂါသို့မဟုတ်စူးရှ myeloid သွေးကင်ဆာ (ဖွံ့ဖြိုးဆဲများအတွက်အန္တရာယ်မှာ AML ), ဒါကြောင့်ရိုးတွင်းခြင်ဆီအကဲဖြတ်ဤအခြေအနေများအဘို့စောင့်ကြည့်ဖို့ပုံမှန်လုပ်ဆောင်ပါလိမ့်မည်။
SDS တစ် cytopenia ၏ရှေ့မှောက်တွင် (neutropenia, သွေးအားနည်း, ဒါမှမဟုတ် thrombocytopenia) နှင့်ပန်ကရိယကမောက်ကမဖြစ်မှုအပေါ် အခြေခံ. လက်တွေ့ရောဂါရှိပါတယ်။ မျိုးရိုးဗီဇစမ်းသပ်ခြင်းရောဂါအတည်ပြုပေးပို့အကြောင်းကြားနိုင်ပါကြောင်း, ဒါပေမယ့်သူကမလိုအပ်ပါ။
အဆိုပါကုသမှုဘာတွေလဲ?
ပန်ကရိယနှင့်ရိုးတွင်းခြင်ဆီ: ကုသမှုထိခိုက်နှစ်ခုအဓိကခန္ဓာကိုယ်စနစ်များကိုအာရုံစိုက်ပါ။
ပန်ကရိယကမောက်ကမဖြစ်မှု cystic fibrosis မှအလားတူကုသနေပါတယ်။
- ခံတွင်းပန်ကရိယအင်ဇိုင်းတွေအစားအသောက်များတွင်ထံမှအာဟာရစုပ်ယူမှုတိုးတက်စေရန်အစားအစာများ (နှင့်တခါတရံတွင်မုန်) နဲ့ယူနေကြသည်။ လူနာအသက်အရွယ်သကဲ့သို့, ပန်ကရိယ function ကိုတိုးတက်ကောင်းမွန်အောင်နိုင်ပြီးပန်ကရိယအင်ဇိုင်းတွေမရှိတော့လိုအပ်သောဖြစ်နိုင်သည်။
- ထို့အပြင် အဆီတွင်ပျော်ဝင်နေသောဗီတာမင် (က, D, E, K) အဆင့်ဆင့်အနိမ့်ဖြစ်နှင့်အစားထိုးမလိုအပ်ပေလိမ့်မည်။
ရိုးတွင်းခြင်ဆီပျက်ကွက်:
- ပဋိဇီဝဆေးများ: neutropenia နှင့်အတူအခြားဆေးကုသမှုအခြေအနေများအလားတူ, အဖျားဆေးပညာအရေးပေါ်ဖြစ်ပါတယ်။ အဖျားဆေးပညာပရော်ဖက်ရှင်နယ်များကအကဲဖြတ်, သွေးအလုပ် (ကနိမ့်ဆုံးမှာပြီးပြည့်စုံသောအသွေးကိုရေတွက်နှင့်သွေးယဉ်ကျေးမှု) လိုအပ်တယ်, သွေးကြောသွင်း (IV) ပဋိဇီဝဆေးအနည်းဆုံးတဦးတည်းထိုး။ အဆိုပါ neutropenia (အကြွင်းမဲ့အာဏာ Neutrophils ရေတွက် <500) ပြင်းထန်သည်ဆိုပါက, ရောဂါကူးစက်သည်အထိ IV ပဋိဇီဝဆေးအဘို့အဝန်ခံချက်ထွက်အုပ်ချုပ်နိုင်ပါသည်။
- Filgrastim (granulocyte ကိုလိုနီအချက်ကိုနှိုးဆွ): ဤ ANC ကတိုးမြှင့်ခြင်းနှင့်ရောဂါကူးစက်မှုကိုကာကွယ်တားဆီးဖို့နေ့စဉ်တစ်ဦးအရေပြားအောက်ဆုံး (အရေပြားအောက်မှာ) ဆေးထိုးအဖြစ်ပေးထားနိုင်ပါတယ်။
- သွေးသွင်း: အနီရောင်အသွေးသည်ဆဲလ်သို့မဟုတ် platelet သှငျးသွေးအားနည်းရောဂါနှင့် / သို့မဟုတ် thrombocytopenia ဖွံ့ဖြိုးကြောင်းလူနာတွေအတွက်ပေးထားနိုင်ပါတယ်။
- ရိုးတွင်းခြင်ဆီအစားထိုး: အ neutropenia pancytopenia မှဖြစ်စဉ်များရှိလျှင်, ရိုးတွင်းခြင်ဆီအစားထိုးမရရှိနိုင်သည့်တစ်ခုတည်းသော curative ကုထုံးဖြစ်ပါတယ်။ AML ဖွံ့ဖြိုးလျှင်ဟောကိန်းသိသိသာသာကျသွားအဖြစ် Optimizer, ရိုးတွင်းခြင်ဆီအစားထိုးကြိုတင် AML များ၏ဖွံ့ဖြိုးတိုးတက်ရေးကိုဖြစ်ပေါ်သင့်ပါတယ်။
ရင်းမြစ်:
ရော်ဂျာ ZR ။ Shwachman-စိန် Syndrome ။ ခုနှစ်တွင်: UpToDate, Post ကို TW (Ed က), UpToDate, Waltham, MA ။