Neurofibromatosis အမျိုးအစား 1 လက္ခဏာများနှင့်ကုသရေး

Neurofibromatosis မြင်းသရိုက်အနာအာရုံကြောန်းကျင်ကြီးထွားဖို့ကိုဖြစ်ပေါ်စေသည်တဲ့မျိုးရိုးဗီဇဦးနှောက်အာရုံကြောစနစ်၏ရောဂါဖြစ်ပါတယ်။ အမျိုးအစား 1 (NF1),: neurofibromatosis အမျိုးအစားသုံးမျိုးရှိပါတယ် အမျိုးအစား 2 (NF2) နှင့် schwannomatosis ။ ခန့်မှန်းခြေ 100,000 အမေရိကန်တွေ neurofibromatosis တစ်ပုံစံရှိသည်။ Neurofibromatosis အားလုံးတိုင်းရင်းသားနောက်ခံနှစ်ခုစလုံးယောက်ျားနှင့်မိန်းမနှစ်ယောက်တည်းကိုတွေ့ရှိနိုင်ပါသည်။

Neurofibromatosis အမျိုးအစား 1 ဖြစ်စေတစ်ဦးအတွက်အမွေဆက်ခံစေခြင်းငှါ autosomal ကြီးစိုးပုံစံ ဒါမှမဟုတ်အသစ်တခုကြောင့်ဖြစ်နိုင်သည် ဗီဇ mutation တစ်ဦးချင်းအတွက်။

neurofibromatosis အမျိုးအစား 1 များအတွက်မျိုးရိုးဗီဇခရိုမိုဆုန်း 17 ရက်နေ့တွင်တည်ရှိသည်။

ရောဂါလက္ခဏာများ

Neurofibromatosis အမျိုးအစား 1 neurofibromatosis ၏အသုံးအများဆုံးအမျိုးအစားဖြစ်ပါတယ်။ အဲဒီအကြောင်း 1 4000 ခုနှစ်တွင်မွေးဖွားကိုတွေ့ရှိနိုင်ပါသည်။ NF1 ၏ရောဂါလက္ခဏာများပါဝင်သည်:

• အရေပြားပေါ်မှာအလင်းအညိုရောင်အစက်အပြောက် (ကဖေး-au-lait အစက်အပြောက်)
• (neurofibromas ခေါ်) အာရုံကြောဝန်းကျင်မြင်းသရိုက်အနာ
• အဆိုပါဂျိုးကြားထဲမှာဒါမှမဟုတ်ပေါင်ခြံဒေသများရှိတင်းတိပ်
• (Lisch nodules သို့မဟုတ်မျက်ဝန်း hamartomas ကိုခေါ်) ကိုမျက်စိ၏မျက်ဝန်းပေါ်မှာကြီးထွားလာခြင်းသည်
• မျက်စိ (optic glioma) ၏ optic အာရုံကြောပေါ်မြင်းသရိုက်အနာ
• ကျောရိုး၏ပုံမှန်မဟုတ်သော Curve (ကျောရိုးဘေးတိုက်စောင်းကွေး)
• သည်အခြားအရိုး Malformed

NF1 နှင့်အတူကလေးအတော်များများပုံမှန်ခေါင်းကိုလုံးပတ်ထက်ပိုကြီးတဲ့ရှိသည်နှင့်ပျမ်းမျှထက်ပိုမိုတိုတောင်းဖြစ်ကြသည်။ နီးပါး 50% မိန့်ခွန်းပြဿနာများ, သင်ယူမှုမသန်စွမ်း, သိမ်းယူမှု, ဒါမှမဟုတ် hyperactivity ရှိသည်။ NF1 နှင့်အတူတစ်ဦးချင်းစီကိုလည်းခေါင်းကိုက်ခြင်း, နှလုံးချွတ်ယွင်း, သွေးတိုး, ဒါမှမဟုတ်သွေးကြောရောဂါ (vasculopathy) ရှိနိုင်သည်။

ရောဂါအမည်ဖေါ်ခြင်း

NF1 ၏ရောဂါလက္ခဏာများမကြာခဏမွေးဖွားမှာလက်ရှိများမှာသို့မဟုတ်မကြာမီပြီးနောက်နီးပါးအမြဲအသက် 10 နှစ်အားဖြင့်ပစ္စုပ္ပန်ဖြစ်ကြသည်။

NF1 ရောဂါခံရဖို့သားသမီးတို့အဘို့, သူတို့ကအထက်ပါရောဂါလက္ခဏာများအနည်းဆုံးနှစ်ခုပြသရပါမည်။ ရုပ်ပိုင်းဆိုင်ရာစာမေးပွဲအပြင်, ဆရာဝန်များကဖီး-au-lait အစက်အပြောက်များအတွက်အသားအရေဆန်းစစ်ဖို့အထူးမီးခွက်သုံးနိုင်ပါသည်။ NF1 ခုနှစ်တွင်ဤအစက်အပြောက်များခြောက်လသို့မဟုတ်ထို့ထက် ပို. ပစ္စုပ္ပန်ဖြစ်ကြသည်ကို၎င်း, သူတို့ကလေးတွေအတွက်အချင်းထက်ပိုမို 5 မီလီမီတာသို့မဟုတ်မြီးကောင်ပေါက်နှင့်လူကြီးများအတွက်အချင်းထက်ပိုမို 15 မီလီမီတာတိုင်းတာ။

သံလိုက်ပဲ့တင်ရိုက်ခတ်မှုပုံရိပ် (MRI), X-ray, တွက်ချက် tomography (CT) Scan ဖတ်နှင့်အခြားစမ်းသပ်မှု neurofibromas နှင့်ပုံမှန်မဟုတ်သောအရိုးကြည့်ရှုပြုနိုင်ပါသည်။ သွေးစစ်ခြင်းဖြင့်မျိုးရိုးဗီဇစမ်းသပ်ခြင်းဟာ NF1 မျိုးရိုးဗီဇအတွက်ချို့ယွင်းချက် detect လုပ်ဖို့လုပ်ဆောင်နိုင်တယ်။

ကုသမှု

ဆရာဝန်များ neurofibromatosis ကြီးထွားလာထံမှမြင်းသရိုက်အနာကိုရပ်တန့်ဖို့ဘယ်လိုမသိရပါဘူး။ ခွဲစိတ်ကုသရူပါရုံကိုသို့မဟုတ်ကြားနာနှင့်အတူနာကျင်မှုကိုသို့မဟုတ်ပြဿနာများကိုဖြစ်ပေါ်စေသည်ဟုကျိတ်ကိုဖယ်ရှားရန်အသုံးပြုနိုင်ပါသည်။ ဓာတုသို့မဟုတ်ဓါတ်ရောင်ခြည်ကုသမြင်းသရိုက်ပုံ၏အရွယ်အစားလျှော့ချဖို့အသုံးပြုနိုင်ပါသည်။ NF1 များတွင်ထိုကဲ့သို့ကျောရိုးဘေးတိုက်စောင်းကွေးအဖြစ်အချို့သောအရိုး Malformed, ခွဲစိတ်သို့မဟုတ်မသန်စွမ်းပဲနဲ့ကုသနိုင်ပါတယ်။

ထိုကဲ့သို့သောနာကျင်မှု, ခေါင်းကိုက်ခြင်း, သို့မဟုတ်သိမ်းယူမှုကဲ့သို့သောအခြားရောဂါလက္ခဏာတွေဆေးဝါးများသို့မဟုတ်အခြားကုသမှုနှင့်အတူစီမံခန့်ခွဲနိုင်ပါတယ်။

_{သတင်းရင်းမြစ်:}

> "Neurofibromatosis အဖြစ်မှန်စာရွက်။ " disorders ။ အာရုံကြောရောဂါများနှင့်လေဖြတ် 13 ဒီဇင်ဘာ 2007 အမျိုးသားဒီမိုကရေစီအဖွဲ့ချုပ် Institute မှ။

> "Neurofibromatosis အကြောင်းသင်ယူခြင်း။ " တိကျသောမျိုးဗီဇ Disorders ။ 27 နိုဝင်ဘာ 2007 အမျိုးသားလူ့ဂြီနို Research Institute မှ။