BRCA2 Gene မျိုးဗီဇသင်္နှင့်အမျိုးသားများနှင့်အမျိုးသမီးများတွင်ကင်ဆာအန္တရာယ်

အဘယ်အရာကိုကင်ဆာ BRCA2 မျိုးဗီဇသင်္ကြောင့်နေနှင့်သူတို့ကဘယ်လိုဘုံရှိပါသလား

သင် BRCA2 ဗီဇ mutation သယ်ဆောင်ကြောင်းလေ့လာသင်ယူပြီးပြီ, သို့မဟုတ်သင်သက်ဆိုင်ရာနေကြသည်လျှင်သင် may လျှင်, သင်သိထားရန်အဘယ်အရာလိုအပ်သလဲ? BRCA2 ဗီဇဗီဇပြောင်းလဲမှုတွေသင့်ရဲ့ရင်သားကင်ဆာအန္တရာယ်အဖြစ်ကောင်းစွာကဲ့သို့သောအခြားမြင်းသရိုက်အနာကိုတိုးမြှင့်ပေးနိုင်သည်။

BRCA2 ဗီဇပြောင်းလဲမှုတွေမကြာခဏတွေကို BRCA1 ဗီဇပြောင်းလဲမှုတွေအတူဆက်နွယ်နေ, သေးအများအပြားအရေးကြီးသောကွဲပြားခြားနားမှုရှိပါတယ်နေကြသည်။ အဆိုပါနှစ်ဦးကိုဗီဇပြောင်းလဲမှုတွေရင်သားကင်ဆာနှင့်သားအိမ်ကင်ဆာများအတွက်ကွဲပြားခြားနားသောအန္တရာယ်များကိုအပ်နှင်းခြင်းနှင့်လည်းခန္ဓာကိုယ်ရဲ့အခြားဒေသများအတွက်ကွဲပြားခြားနားသောကင်ဆာနဲ့ဆက်စပ်နေကြသည်။

ဥပမာအားဖြင့်, ပန်ကရိယကင်ဆာ BRCA2 ဗီဇပြောင်းလဲမှုတွေပိုမိုဘုံဖြစ်ပါတယ်။

ဤအဗီဇပြောင်းလဲမှုတွေအတွက်ခြားနားချက်များကိုနားလည်ခြင်းအဖြစ်ကောင်းစွာသင့်မိသားစုသမိုင်းကိုနားလည်အတွက်အရေးပါသည်။ သငျသညျရင်သားကင်ဆာနှင့်သင်ရင်သားကင်ဆာနှင့်အတူနှစ်ခုရှိခဲ့လျှင်ထက်ပန်ကရိယကင်ဆာသူတဦးတည်းရှိခဲ့သူတစ်ဦးအနီးကပ်ဆွေမျိုးရှိပါကသင်၏ဆရာဝန်ကိုပိုစိုးရိမ်ပူပန်ဖြစ်နိုင်သည်။ ပန်ကရိယကင်ဆာရင်သားကင်ဆာထက်လျော့နည်းဘုံဖြစ်တယ်, ဒါကြောင့်ရင်သားကင်ဆာနှင့်အတူအသင်းအဖွဲ့အတွက်ဖြစ်ပေါ်သည့်အခါက BRCA2 mutation အကြံပြုခြင်းတစ်အလံပစ္စုပ္ပန်ဖြစ်နိုင်သည်ပေါ်ပေါက်။

အဓိပ္ပာယ်

မျိုးရိုးဗီဇ၏တစ်ဦးကမြန်မြန်ဆန်ဆန်ပြန်လည်သုံးသပ်နားလည်ရန် BRCA ဗီဇပြောင်းလဲမှုတွေပိုပြီးလွယ်ကူစေနိုင်သည်။ ကျွန်ုပ်တို့၏ DNA ကို 46 ခရိုမိုဇုန်း, ကျွန်တော်တို့ရဲ့မိခင်ထံမှငါတို့ဘိုးဘေးများကနေ 23 နှင့် 23 အထိကိုဖန်ဆင်းသည်။ မျိုးဗီဇကြောင့်တိကျတဲ့လုပ်ငန်းဆောင်တာများအတွက်ကုဒ်ခရိုမိုဆုမ်းမှာတွေ့ရှိ DNA ကို၏အခန်းကဏ္ဍဖြစ်ကြသည်။ သူတို့ကခန္ဓာကိုယ်ပရိုတိန်းလုပ်ကိုအသုံးပြုမယ့်အသေးစိတ်အစီအစဉ်ကဲ့သို့ဖြစ်ကြ၏။ ဤရွေ့ကားပရိုတိန်းထို့နောက်ကင်ဆာကနေသင်တို့ကိုကာကွယ်စောင့်ရှောက်ရန်, အောက်စီဂျင်ချည်နှောင်ကြောင်းကိုသင်၏အသွေး၌ဟေမိုဂလိုဘင်ကနေအထိလုပ်ငန်းဆောင်တာများကျယ်ပြန့်ခင်းကျင်းရှိသည်။

ဗီဇပြောင်းလဲမှုတွေပျက်စီးမျိုးဗီဇ၏ဒေသများဖြစ်ကြသည်။ အဆိုပါမျိုးဗီဇသို့မဟုတ်အသေးစိတ်အစီအစဉ်ပျက်စီးသောအခါတစ်ဦးပုံမှန်မဟုတ်သောပရိုတိန်းကြောင့်သာမန်ပရိုတိန်းများကဲ့သို့အလုပ်မလုပ်ပါဘူးပေးသောဖန်ဆင်းနိုင်ပါသည်။ BRCA ဗီဇပြောင်းလဲမှုတွေများစွာကိုအမျိုးမျိုးရှိပါတယ်။ မျိုးဗီဇရှိ "ကုဒ်" (အခြေစိုက်စခန်းအဖြစ်လူသိများ) အက္ခရာတစ်ခုစီးရီး၏အန္တရာယ်ဖြစ်ပါတယ်။ ထိုအစာစီးရီးပရိုတိန်းပါစေနိုင်ရန်အတွက်ကွဲပြားခြားနားသောအမိုင်နိုအက်ဆစ်ထားရန်သင့်ခန္ဓာကိုယ်ပြောပြပါ။

မဟုတ်ထူးခြားတဲ့တစ်ဦးအခြေစိုက်စခန်း (deletion 'ဗီဇပြောင်းလဲမှုတွေ) ကိုဖျက်လိုက်ပါသည်တစ်ခါတစ်ရံတွင်တဦးတည်းကဆက်ပြောသည်သည်, ခြေစွပ်များတစ်ခါတစ်ရံတွင်အများအပြားကျန်နေသေးနေကြသည်။

ကင်ဆာဖြစ်ပေါ်ဘယ်လို

အဆိုပါ BRCA ဗီဇတစ်ဦးကိုခေါ်အထူးဗီဇဖြစ်ပါသည် အကြိတ်နှိမ်နင်းဗီဇ ကင်ဆာဖွံ့ဖြိုးဆဲဆန့်ကျင်ကျွန်တော်တို့ကိုကာကွယ်စောင့်ရှောက်ဖို့ကူညီဖို့ရာပရိုတိန်းများအတွက်အသေးစိတ်အစီအစဉ်ရှိပါတယ်ရာ။

ပျက်စီးဆုံးရှုံးမှု (ဗီဇပြောင်းလဲမှုတွေနဲ့အခြားမျိုးဗီဇအပြောင်းအလဲများ) နေ့စဉ်နေ့တိုင်းကျွန်တော်တို့ရဲ့ဆဲလ်များ၏ DNA ကိုကိုတွေ့ရှိနိုင်ပါသည်။ ကကင်ဆာဖြစ်လာ၏ဖြစ်စဉ်ကိုတဆင့်သွားနိုင်ပါတယ်ရှေ့တော်၌ထိုအချိန်အများစုဟာ, (ထိုကဲ့သို့သော BRCA အကြိတ်နှိမ်နင်းဗီဇအတွက် coded သူတို့အားကဲ့သို့) ပရိုတိန်းထိခိုက်ပျက်စီးမှုကိုပြန်လည်ပြုပြင်ခြင်းသို့မဟုတ်ပုံမှန်မဟုတ်တဲ့ဆဲလ်တွေကိုဖယ်ရှားထားပါတယ်။ BRCA2 ဗီဇပြောင်းလဲမှုတွေနဲ့အတူသို့သော်ဒီပရိုတိန်းမူမမှန်ဖြစ်တယ်, ဒါပြုပြင်၏ဤအထူးသဖြင့်အမျိုးအစား (BRCA ပရိုတိန်းကို double-သောင်တင် DNA တွင်အားလပ်ချိန်ပြုပြင်) ဖြစ်ပေါ်မထားဘူး။

ပျံ့နှံ့

တစ်ဦး BRCA mutation ရှိခြင်းအတော်လေးဆန်းပါပဲ။ တွေကို BRCA1 ဗီဇပြောင်းလဲမှုတွေအကြမ်းဖျင်း 0.2 လူဦးရေရဲ့ရာခိုင်နှုန်း, သို့မဟုတ်လူ 500 အတွက် 1 မှာတွေ့ရပါတယ်။ ကွဲပြားခြားနားသောလေ့လာမှုများအတွက်အပြောင်းအလဲရှိပေမယ့် BRCA2 ဗီဇပြောင်းလဲမှုတွေ, အတန်ငယ်ပိုပြီးအဖြစ်များနှင့်လူဦးရေရဲ့ 0.45 ရာခိုင်နှုန်းသာ၌တွေ့ကြသည်, ဒါမှမဟုတ် 222 လူ 1 ။ BRCA2 ဗီဇပြောင်းလဲမှုတွေပိုပြီး variable ကိုဖြစ်ကြသည်သော်လည်းတွေကို BRCA1 ဗီဇပြောင်းလဲမှုတွေ, Ashkenazi ဂျူးအမွေအနှစ်ရှိသူများတွင်ပိုမိုဘုံဖြစ်ကြသည်။

အဘယ်သူသည်စုံစမ်းစေသင့်သလော

လက်ရှိထိုအချိန်တွင်က BRCA2 စမ်းသပ်ခြင်းအထွေထွေလူဦးရေအဘို့ဖျော်ဖြေခြင်းကိုအကြံပြုမဟုတ်ပါဘူး။

တွေ့ရတဲ့ပုံစံနှင့်ကင်ဆာအမျိုးအစားများဟာ mutation ပစ္စုပ္ပန်ဖြစ်မည်အကြောင်းအကြံပြုလျှင်အစား, ကင်ဆာပုဂ္ဂိုလ်ရေးသို့မဟုတ်မိသားစုသမိုင်းရှိသူတို့စမ်းသပ်ထည့်သွင်းစဉ်းစားရန်လိုပေမည်။ သငျသညျစဉ်းစားသင့်ရှိမရှိအကြောင်းပိုမိုလေ့လာပါ BRCA စမ်းသပ်ခြင်း

mutation ကြောင့်ဖြစ်ရတဲ့ကင်ဆာ

တစ်ဦး BRCA2 mutation ထားရှိခြင်းနှင့်ကင်ဆာအမျိုးအစားပေါင်းမြောက်များစွာ၏အန္တရာယ်ပေါ်ပေါက် (အိန်ဂျလီနာဂျိုလီခဲ့နှင့်ပိုပြီးမကြာခဏ၏စကားကိုအဘယျသို့သော) တွေကို BRCA1 ဗီဇပြောင်းလဲမှုတွေထက်ကွဲပြားခြားနားသည်။ လက်ရှိအချိန်တွင်, သို့သော်ကျွန်ုပ်တို့၏အသိပညာနေဆဲကြီးထွားလာသည်နှင့်ဤအချိန်အတွက်ကိုပြောင်းလဲစေနိုင်သည်။ BRCA2 ဗီဇပြောင်းလဲမှုတွေနှင့်အတူလူများတွင်ပိုမိုအဖြစ်များနေသောကင်ဆာတို့ပါဝင်သည်:

တွေကို BRCA1 ဗီဇပြောင်းလဲမှုတွေနဲ့အတူတချို့လူတွေအတွက်အူမကြီးကင်ဆာများတိုးမြှင့်စွန့်စားမှုနှင့်မတူဘဲတဦးတည်းလေ့လာမှုအထွေထွေလူဦးရေ၏ထက်ကျော်လွန် BRCA2 ဗီဇပြောင်းလဲမှုတွေနဲ့အတူရှိသူများအတွက်မဆိုတိုးမြှင့်အန္တရာယ်မတှေ့ခဲ့ပေ။ တခြားလေ့လာမှုဒီတွေ့ရှိချက်ထောက်ခံခဲ့ကြသည်။ screening လမ်းညွှန်ချက် 50 နှစ်အရွယ်တွင်လူအားလုံးတစ်ဦးစိစစ် colonoscopy (သို့မဟုတ်နှိုင်းယှဉ်စမ်းသပ်ခြင်း) ရှိသည်အကြံပြုခဲ့သည်။

တစ်ဦး mutated BRCA2 ဗီဇနှစ်ခုမိတ္တူအမွေခံရသောပြည်သူ့အထက်ပါကင်ဆာအပြင်, ငယ်စဉ်ကလေးဘဝနှင့်စူးရှ myeloid သွေးကင်ဆာအတွက်အစိုင်အခဲမြင်းသရိုက်အနာဖွံ့ဖြိုးတိုးတက်ဖို့ပိုပြီးဖြစ်နိုင်ခြေရှိပါတယ်။

မရဏ၏အန္တရာယ်လျှော့ချ

ပုဂ္ဂိုလ်တစ်ဦးစွန့်စားမှုများ၏ကင်ဆာတွေထဲကထံမှသေဆုံးမည်ကိုအခွင့်အလမ်းကိုလျှော့ချဖို့ဒီဇိုင်းနေကြသည်နှစ်ဦးစလုံး၏ BRCA2 ဗီဇပြောင်းလဲမှုတွေနဲ့အတူလူတို့အဘို့နှစ်ခုကွဲပြားခြားနားသောစီမံခန့်ခွဲမှုချဉ်းကပ်မှုရှိပါတယ်:

ကင်ဆာတစ်မျိုးဗီဇမှအများစုမှာချဉ်းကပ်မှုစိစစ်သို့မဟုတ်အန္တရာယ်လျော့ချရေးဖြစ်စေပါဝင်သည်, ဒါပေမယ့်နှစ်ဦးစလုံးလုပျနိုငျတစမ်းသပ်မှုလည်းမရှိ။ colonoscopy အစောဆုံးအဆင့်အူမကြီးကင်ဆာ detect ဖို့အသုံးပြုနိုင်ပါသည်။ ဒါဟာသို့သော်ကြောင့်ကင်ဆာဖြစ်လာရှေ့တော်၌ Pre-ကင်ဆာ polyps တွေ့ဖယ်ရှားလျှင်ကင်ဆာရတဲ့ပုဂ္ဂိုလ်တစ်ဦး၏အန္တရာယ်ကိုလျှော့ချဖို့အသုံးပြုနိုင်ပါသည်။

screening နှင့်ကုသရေး

ကျနော်တို့ BRCA2 ဗီဇပြောင်းလဲမှုတွေနဲ့အတူနှင့်ဆက်စပ်အားလုံးကင်ဆာများအတွက်စိစစ်မှုသို့မဟုတ်ကုသမှုရွေးချယ်စရာမရှိဘူး။ ဒါဟာအစောပိုင်းပြနည်းလမ်းများနှင့်ကုသမှုအကောင်းဆုံးဖြစ်ကြောင်း, ဒါကြောင့် BRCA mutation သယ်ဆောင်ပြုစုအတွက်ကြုံတွေ့သူဆရာဝန်တစ်ဦးရှိသည်ဖို့အရေးကြီးပါတယ်ပေးသောအဆုံးအဖြတ်၏လုပ်ငန်းစဉ်များတွင်လည်းဖြစ်ပါတယ်။ ရဲ့ကင်ဆာအမျိုးအစားအားဖြင့်ရွေးချယ်မှုများကိုကြည့်ကြပါစို့။

ရင်သားကင်ဆာ

သားအိမ်ကင်ဆာ

ဆီးကျိတ်ကင်ဆာ

ပန်ကရိယကင်ဆာ

ထံမှသမ်မာကမျြး

တစ်ဦး BRCA2 mutation သယ်ဆောင်သူတွေကိုကင်ဆာအများအပြားအမျိုးအစားများကိုဖွံ့ဖြိုးဆဲတစ်ခုတိုးလာအန္တရာယ်ရှိသည်။ ဤအရာအချို့အဘို့, အစောပိုင်းထောက်လှမ်းအတွက်ကူညီစေခြင်းငှါအရာစိစစ်၏နည်းလမ်းများအဖြစ်အန္တရာယ်လျှော့ချရန်ခွဲစိတ်ခြင်းနှင့်ဆေးဘက်ဆိုင်ရာနည်းလမ်းတွေရှိပါတယ်။

ဤအဗီဇပြောင်းလဲမှုတွေတဦးနှင့်အတူပေါင်းစပ်သောအခါကြှနျုပျတို့ BRCA ဗီဇပြောင်းလဲမှုတွေသင်ကင်ဆာရကြလိမ့်မည်ကိုအာမခံမသိသည်အတိုင်းအကယ်စင်စစ်, ကျန်းမာလူနေမှုပုံစံစတဲ့, နားလည်ရနိုင်မှာမဟုတ်ဘူး။ လူအတော်များများစမ်းသပ်ခြင်းအကြောင်းကိုမေးမြန်းပေမယ့်လက်ရှိအချိန်စမ်းသပ်ခြင်းမှာသာ mutation ပစ္စုပ္ပန်ဖြစ်နိုင်သည်အကြံပြုတဲ့ပုဂ္ဂိုလ်ရေးသို့မဟုတ်မိသားစုသမိုင်းရှိသည်သောသူတို့အဘို့အကြံပြုသည်။

> Sources:

လက်တွေ့ကင်ဆာ Cancer.net ၏> အမေရိကန်လူ့အဖွဲ့အစည်း။ မျိုးရိုးလိုက်ရင်သားနှင့်သားအိမ်ကင်ဆာ။ 07/17 နောက်ဆုံးရေးသားချိန်။ https://www.cancer.net/cancer-types/hereditary-breast-and-ovarian-cancer

> Leao, R. , စျေး, အေနှင့် R. ဂျိမ်း Hamilton က။ Precision ကင်ဆာများအတွက်အမျိုးသား Carriers-မှည့်သောအတွက် Germline BRCA mutation ။ ဆီးကျိတ်ကင်ဆာနှင့်ဆီးကျိတ်ရောဂါ။ 2017 ဒီဇင်ဘာ 14 (EPub ရှေ့ဆက်ပုံနှိပ်၏) ။

> Maxwell, K. , Domcheck, အက်စ်, Nathanson, K. et al ။ Germline တွေကို BRCA1 / 2 မျိုးဗီဇသင်္၏ပြည်သူ့အင်အားကြိမ်နှုန်း။ လက်တွေ့ကင်ဆာ၏ဂျာနယ်။ 2016 34 (34): 4183-4185 ။

> အမျိုးသားကင်ဆာဌာန Institute ။ BRCA1 နဲ့ BRCA2: ကင်ဆာအန္တရာယ်နှင့်မျိုးဗီဇစမ်းသပ်ခြင်း။ https://www.cancer.gov/about-cancer/causes-prevention/genetics/brca-fact-sheet

ဆေးပညာ၏> အမေရိကန်အမျိုးသားစာကြည့်တိုက်။ မျိုးရိုးဗီဇမူလစာမျက်နှာကိုးကားစရာ။ BRCA2 ဗီဇ။ 01/23/18 နောက်ဆုံးရေးသားချိန်။ https://ghr.nlm.nih.gov/gene/BRCA2