ရင်သားကင်ဆာ Gene အတူလင့်ခ်လုပ်ထားသောအဆုတ်ကင်ဆာ (BRCA2)

ယခုအားဖြင့်သင်တို့ကိုဖြစ်ကောင်းအချို့မျိုးဗီဇကင်ဆာလူတွေကို predispose ကိုသတိထားပါဖြစ်ကြသည်။ တစ်ဦး "ရင်သားကင်ဆာဗီဇ" ကြောင့်အိန်ဂျလီနာဂျိုလီရဲ့ prophylactic ယူပြီးအသစ်ပတျဝနျးကငျြမီဒီယာလွှမ်းခြုံအများပြည်သူအသိပညာတိုးတက်လာခဲ့သည်။ ပိုသစ်သောနှင့်လျော့နည်းထုတ်ပြန်ထားတဲ့လေ့လာမှုများရင်သားကင်ဆာအန္တရာယ်ကိုပေါ်ပေါက်သောတူညီသောမျိုးဗီဇ၏တဦးတည်းအတွက်တိကျတဲ့ mutation လည်းအဆုတ်ကင်ဆာဖွံ့ဖြိုးဆဲမှုအန္တရာယ်ကိုတိုးပွားစေခြင်းအလိုငှါတွေ့ပြီ။

အန္တရာယ်မှာသူသည်ဖော်ပြခြင်းမပြုမီ, သို့သော်, ဒါကြောင့်အနည်းငယ်အသုံးအနှုန်းများသတ်မှတ်ဖို့ကူညီပေးသည်။

တစ်မျိုးဗီဇဆိုတာဘာလဲ

ထိုကဲ့သို့သော BRCA2 အဖြစ်မျိုးရိုးဗီဇ mutation နှင့်အတူမွေးဖွားခံရသည်မှာသင်သေချာဘို့ကင်ဆာရလိမ့်မည်ဟုမဆိုလိုပါ။ အဲဒီအစားသူကသင်တစ်ဦးအမွေဆက်ခံလွယ်ကူစွာထိခိုက် (ရှိသည်ဆိုလိုတယ် မျိုးဗီဇ ) သို့မဟုတ်ရောဂါရတဲ့တစ်ခုတိုးလာဖြစ်နိုင်ခြေကို။ တိကျသောမျိုးရိုးဗီဇ mutation ပေါ် မူတည်. သင့်ရဲ့အန္တရာယ်သိသိသာသာကွဲပြားနိုင်ပါတယ်။ ဥပမာ, mutation ရောဂါဖွံ့ဖြိုးဆဲသင့်ရဲ့အခွင့်အလမ်းတွေကို 80 ရာခိုင်နှုန်းဖြစ်ကြောင်းဆိုလိုတာဖြစ်နိုင်သည်သို့မဟုတ်ပါကအလွန်သေးငယ်ဖြစ်နိုင်ပါတယ်။

အချိန်အများစုမှာကင်ဆာရောဂါများ၏အကြောင်းရင်း multifactorial ဖြစ်စဉ်းစားသည်။ ဒါကအများကြီး (မျိုးစုံ) အချက်များဖြစ်ပေါ်စေခြင်းသို့မဟုတ်ကင်ဆာကာကွယ်တားဆီးဖို့အတူတူအလုပ်လုပ်သောဆိုလိုသည်။ အဆုတ်ကင်ဆာ၏အမှု၌, ဒီဆေးလိပ်, လေထုညစ်ညမ်းမှု, ပေါင်းစပ်ဆိုလိုနိုင် ရေဒွန်ထိတွေ့ ထိုကဲ့သို့သောကျန်းမာသောအစားအစာနှင့်လေ့ကျင့်ခန်းအဖြစ်အချက်များအန္တရာယ်လျော့ကျစေနိုင်တယ်စဉ်, သင့်အန္တရာယ်တိုးမြှင့်ခြင်းသို့မဟုတ်မျိုးရိုးအလိုက်။

ဘာ BRCA2 Gene mutation Is နှင့်ဘယ်လိုကင်ဆာရောဂါဖြစ်စေပါသလား?

အဆိုပါ BRCA2 ဗီဇ၏တရားဝင်အမည် "ရင်သားကင်ဆာ 2, အစောပိုင်းစတင်ခြင်း" မျိုးဗီဇဖြစ်ပါတယ်။

အဆိုပါမျိုးဗီဇ၏ဗီဇပြောင်းလဲမှုတွေပထမဦးဆုံးအမြိုးသမီးငယျအတွက်ရင်သားကင်ဆာ, အထူးသဖြင့်ရင်သားကင်ဆာနှင့်ဆက်စပ်ခံရဖို့တွေ့ရှိခဲ့သည်။

မျိုးဗီဇမျိုး၏အသေးစိတ်အစီအစဉ်လိုပဲခန္ဓာကိုယ်ထဲမှာပရိုတိန်းအဘို့အ coding များကလုပ်ငန်းလည်ပတ်မှု။ BRCA ဗီဇ mutated အခါပုံမှန်မဟုတ်သောပရိုတိန်းဖွဲ့စည်းထားပါသည်။ အဆိုပါ BRCA2 ဗီဇအမျိုးအစားတစ်ခုဖြစ်ပါတယ် အကြိတ်နှိမ်နင်းဗီဇ ။

အဘယ်သူ၏ function ကိုတစ်ခုဖြစ်သည်ပျက်စီးသွားသော (သဘာဝပတ်ဝန်းကျင်အဆိပ်၏ရလဒ်အဖြစ်ပျက်စီး, ဓါတ်ရောင်ခြည်, ဒါမှမဟုတ်ဗီဇပွားအတွက်အမှားတွေ) ရဲ့ DNA repair သို့မဟုတ် program ဆဲလ်သေမင်း၏ဖြစ်စဉ်မှတဆင့်ဆဲလ်ဖယ်ရှားပစ်ရန် apoptosis ချေါပရိုတိန်းအဘို့ဤအမျိုးဗီဇကုဒ်။ ဒီပြုပြင် (သို့မဟုတ် apoptosis မှတဆင့်ဆဲလ်၏ဖယ်ရှားရေး) မရှိရင်ထိခိုက်ပျက်စီးမှုအမှတ်ကိုဖြုတ်လိုက်ပါနှင့်ကင်ဆာဆဲလ်တွေဖွံ့ဖြိုးစေခြင်းငှါသွားကြဖို့ခွင့်ပြုခဲ့ခြင်းဖြစ်သည်။

အချို့မျိုးဗီဇဗီဇပြောင်းလဲမှုတွေတစ်ခုတည်းပရိုတိန်း, ကြင်နာတဲ့မန်နေဂျာများကဲ့သို့အလုပ်လုပ်တယ်တဲ့ပရိုတိန်းအဘို့အ BRCA2 codes တွေကိုအကျိုးသက်ရောက်စေနေစဉ်။ ထိုသို့သူ၏ function ကိုပျက်စီးနေသော DNA ကိုပြုပြင်ဖို့ဖြစ်ပါတယ်ပရိုတိန်းများအတွက်ကုဒ်အများအပြားဗီဇများ၏လုပ်ရပ်များ directing များအတွက်တာဝန်ရှိပါတယ်။ BRCA2 အတွက်မျိုးဗီဇသင်္အားလုံးအတူတူပင်မဟုတ်ဖြစ်ကြသည်ကို၎င်း, သုတေသီများ mutation 800 မျိုးကွဲကျော်တွေ့ပြီ။

အဲဒီမျိုးဗီဇသင်္ဘယ်လိုဘုံရှိပါသလား

ဥရောပမျိုးရိုးမှလူအကြမ်းဖျင်းနှစ်ရာခိုင်နှုန်းတစ်ဦး BRCA2 mutation ကိုသယ်ဆောင်။ ဤသည် mutation ခရိုမိုဆုန်း 13 ရက်နေ့တွင်ဖြစ်ပေါ်ခြင်းနှင့်မိခင်တစ်ဦးသို့မဟုတ်ဖခင်တစ်ဦးဖြစ်စေထံမှအမွေဆက်ခံစေနိုင်သည်။ လူတိုင်းကဤဗီဇနှစ်ခုသယ်ဆောင်နှင့်တစ်ဦးတည်းသာတစ် mutation အန္တရာယ်ပေးအပ်။

ဤသည်မှာမျိုးရိုးဗီဇ mutation မိဘတစ်ဦးဟာ mutation နဲ့မျိုးဗီဇသယ်ဆောင်လျှင်, မိမိတို့၏ကလေးများ mutation ရှိခြင်း၏ 50 ရာခိုင်နှုန်းကိုအခွင့်အလမ်းရှိသည်သောအဓိပ္ပာယ်တစ်ခု autosomal ကြီးစိုးပုံစံအတွက်အမွေဆက်ခံသည်။ အထက်တွင်ဖော်ပြခဲ့သည့်အတိုင်းတစ်ဦး BRCA2 mutation ရှိခြင်းသေချာပေါက်ကင်ဆာဖြစ်ပေါ်စေပေမယ့်စွန့်စားမှုတိုးပွါးမထားဘူး။

အဆိုပါ BRCA2 Gene mutation နှင့်အဆုတ်ကင်ဆာ

တိကျတဲ့ BRCA2 ဗီဇ mutation နှင့်အဆုတ်ကင်ဆာများအကြားတစ်ဦးအသင်းအဖွဲ့ရှိပါသည်။ 2014 ခုနှစ်ပုံနှိပ်ထုတ်ဝေလေ့လာမှုတစ်ခုမှာတော့သုတေသီများအဆုတ်ကင်ဆာနှင့်အတူ 11,000 ကျော်ကလူကြည့်များနှင့်အဆုတ်ကင်ဆာမပါဘဲ 15000 ကျော်ကလူကသူတို့ကိုနှိုင်းယှဉ်။ သူတို့ကတစ်ဦးသတ်သတ်မှတ်မှတ် BRCA2 mutation ကိုသယ်ဆောင်သူကိုဆေးလိပ်သောက်သည့် mutation မပါဘဲဆေးလိပ်သောက်အဖြစ်အဆုတ်ကင်ဆာရဖို့နီးပါးနှစ်ကြိမ်အဖြစ်ဖွယ်ရှိကြောင်းတွေ့ရှိခဲ့ရသည်။

ဒီဂဏန်းအတွက်ဘာကိုဆိုလိုသလဲ ဆေးလိပ်သောက်သူတွေကိုဆေးလိပ်မသောက်သောသူထက်အဆုတ်ကင်ဆာဖွံ့ဖြိုးတိုးတက်ဖို့ 40 ဆပိုများပါတယ်။ အဆိုပါ mutation သယ်ဆောင်ဆေးလိပ်သောက်အကြမ်းဖျင်းရောဂါဖွံ့ဖြိုးတိုးတက်ဖို့ 80 ဆပိုများပါတယ်။

များသောအားဖြင့်, ဆေးလိပ်သောက်သူကလူများ၏ 13 မှ 15 ရာခိုင်နှုန်းခန့်အဆုတ်ကင်ဆာဖွံ့ဖြိုးတိုးတက်ဖို့မျှော်လင့်ထားကြသည်, သို့သော် BRCA2 ဗီဇ mutation များအတွက်အပြုသဘောဆောင်နေသောဆေးလိပ်သောက်သူများအဘို့, သူတို့ရဲ့တစ်သက်တာအန္တရာယ်အကြမ်းဖျင်း 25 ရာခိုင်နှုန်းဖြစ်ပါသည်: အခြားသောလမ်း၌ဤဖော်ပြ။ ဘယ်တော့မှဆေးလိပ်သောက်သူများအဘို့, လေ့လာမှုမှာဖော်ပြထားတဲ့တိကျတဲ့ BRCA2 ဗီဇ mutation များအတွက်အပြုသဘောဆောင်နေသောသူတို့အဘို့အဆုတ်ကင်ဆာဖွံ့ဖြိုးဆဲမှုအန္တရာယ်ကိုနှစ်ရာခိုင်နှုန်းထက်အနည်းငယ်လျော့နည်းသည်။

BRCA2 ဗီဇဗီဇပြောင်းလဲမှုတွေအများဆုံးနီးကပ်စွာနဲ့ဆက်စပ်နေကြသည် squamous ဆဲလ်အဆုတ်ကင်ဆာ , Non-သေးငယ်တဲ့ဆဲလ်အဆုတ်ကင်ဆာတစ်ပုံစံ။

BRCA2 မျိုးဗီဇသင်္နဲ့ဆက်စပ်နေတဲ့သည်အခြားကင်ဆာ

အခြားကင်ဆာ BRCA2 ဗီဇပြောင်းလဲမှုတွေနဲ့ဆက်စပ်နေကြသည်။ ဤရွေ့ကားများပါဝင်သည်:

1. အမျိုးသမီးရင်သားကင်ဆာ - တစ် BRCA2 mutation ရှိသည်သောမိန်းမတို့သည်, 45 ​​ရာခိုင်နှုန်းကို 70 ၏အသက်အရွယ်အားဖြင့်ရင်သားကင်ဆာဖွံ့ဖြိုးတိုးတက်ပါလိမ့်မယ်
2. အထီးရင်သားကင်ဆာ
3. သားအိမ်ကင်ဆာ - ဤ mutation နှင့်အတူအမျိုးသမီးများ၏ 11 မှ 17 ရာခိုင်နှုန်းခန့် (အမြိုးသမီးမြား၏သာမန် 1.4 ရာခိုင်နှုန်း) သားအိမ်ကင်ဆာဖွံ့ဖြိုးတိုးတက်ပါလိမ့်မယ်
4. ပန်ကရိယကင်ဆာ
5. Fallopian tube ကိုကင်ဆာ
6. melanoma
7. Peritoneal ကင်ဆာ
8. ဆီးကျိတ်ကင်ဆာ
9. Laryngeal ကင်ဆာ

သင်က mutation ယူသွားလျှင်မည်သို့သင်သိနိုင်သလား?

လက်ရှိထိုအချိန်တွင်တစ် BRCA2 mutation သယ်ဆောင်သူကိုလူအများစုလုံးဝသတိမထားမိကြသည်။ ဒါကြောင့်အများအပြားအင်္ဂါများ၌သို့မဟုတ်လူငယ်တစ်နှစ်အရွယ်တွင်ဖြစ်ပွားခဲ့သည်အထူးသဖြင့်လျှင်, ရင်သားကင်ဆာတစ်မိသားစုသမိုင်းရှိခြင်း, ဖြစ်နိုင်ခြေကိုတိုးပွားစေပါသည်။

အဆိုပါ mutation Ashkenazi ယုဒလူ, နော်ဝေး, ဒတျချြနှင့်လန်မျိုးရိုး၏လူမျိုးအပါအဝင်အချို့သောတိုင်းရင်းသားအုပ်စုများတွင်ပိုမိုဘုံဖြစ်တွေ့ရှိထားသည်။

အနာဂတ်

အနာဂတျမှာ, မူးယစ်ဆေးဝါးဒီ mutation သိုအဆုတ်ကင်ဆာနှင့်အတူလူများအတွက်ရရှိနိုင်ဖြစ်လာပေမည်။ သူတို့အဆုတ်ကင်ဆာနှင့်အတူကြိုးစားခဲ့ကြပြီမဟုတ်နေစဉ်, အဖြစ်လူသိများဆေးဝါးများ PARP inhibitors BRCA2 ဗီဇပြောင်းလဲမှုတွေနဲ့အတူရင်သားကင်ဆာနှင့်သားအိမ်ကင်ဆာနှင့်အတူလူတွေပါဝင်သောလက်တွေ့စမ်းသပ်မှုတွေအတွက်အတန်ငယ်အောင်မြင်သောခဲ့ကြပြီ။

မူလစာမျက်နှာအမှတ်ကိုယူ

1. ဒါဟာဓာတ်သင်သည်ကင်ဆာရရှိမည်မဆိုလိုပါကြောင်းမှတ်မိဖို့အရေးကြီးပါတယ်။ ကျန်းမာလူနေမှုပုံစံစတဲ့ထိန်းသိမ်းခြင်း, ကျန်းမာစားလေ့ကျင့်ခန်းကသင်၏အန္တရာယ်ကိုလျှော့ချစေနိုင်သည်။
2. အကောင်းတစ်မိသားစုဆေးဘက်ဆိုင်ရာသမိုင်းကို ယူ. အဖြစ်ကောင်းစွာအဲဒီလိုလုပ်ဖို့ကတခြားမိသားစုဝင်တွေတိုက်တွန်းပါသည်။ ဒါကကင်ဆာမှဓာတ်အဖြစ်ကောင်းစွာကဲ့သို့သောနှလုံးရောဂါကဲ့သို့သောအခြားအခြေအနေများထုတ်ဖေါ်လိမ့်မည်။ သင့်မိသားစုသမိုင်းအပျေါမှာမူတည်ပြီးသင့်ဆရာဝန်ကိုပိုမိုနီးကပ်စွာသို့မဟုတ်ဤအခြေအနေများတစ်ခုအစောပိုင်းကအသက်အရွယ်မှာသငျသညျစောင့်ကြည့်ဖို့ရှေးခယျြနိုငျသညျ။ အချို့သောအခြေအနေများ, ဥပမာအားဖြင့်, အတိတ်ကာလ၌နှလုံးမအောင်မြင်ခြင်းတွေနဲ့ဆက်စပ်ရောင်ရမ်းခြင်းအတွက် "ဖျဉ်း" ကွဲပြားခြားနားသောအမည်များခဲ့စိတ်ကိုထားပါ။
3. သင်ဆေးလိပ်သောက်လျှင်, သင်တစ်ဦး BRCA2 ဗီဇ mutation ရှိမရှိသို့မဟုတ်မ, ဆေးလိပ်ဖြတ်။
4. မြင့်မားသောအန္တရာယ်မှာနေသောလူများအတွက်၏ option ကိုအကြောင်းကိုသင့်ဆရာဝန်စကားပြော အဆုတ်ကင်ဆာစိစစ် ။

> Sources

_{အမျိုးသားကင်ဆာဌာန Institute ။ BRCA1 နဲ့ BRCA2: ကင်ဆာအန္တရာယ်နှင့်မျိုးဗီဇစမ်းသပ်ခြင်း။ 04/01/15 နောက်ဆုံးရေးသားချိန်။}

_{ဆေးပညာ၏အမျိုးသားစာကြည့်တိုက်။ မျိုးရိုးဗီဇမူလစာမျက်နှာကိုးကားစရာ။ BRCA2 ။ 11/09/15 ထုတ်ဝေသည်။}

_{ဝမ်, Y. et al ။ ကြီးမားသောအကျိုးသက်ရောက်မှု BRCA2 ၏ရှားပါးမျိုးကွဲတစ်ခု CHEK2 အဆုတ်ကင်ဆာ၏အန္တရာယ်ကိုအကျိုးသက်ရောက်စေသည်။ သဘာဝတရားမျိုးရိုးဗီဇ။ အွန်လိုင်း 01 ဇွန်လ 2014 ခုနှစ်ထုတ်ဝေသည်။}