Pyruvate Kinase ၏တစ်ဦးကိုပြန်လည်ဆန်းစစ်ခြင်း: သွေးအားနည်းရောဂါ၏တစ်ဦးကရှားပါးအကြောင်း
သငျသညျသင်ယူခြင်းသို့မဟုတ်သင့်ကိုခစျြတစျခု PK ချို့တဲ့ကြောက်မက်ဖွယ်နိုင်ပါတယ်ရှိပါတယ်။ သငျသညျငါသညျဤအရလုပ်ခဲ့ပုံကိုစဉျးစားမိနိုငျသလဲ သို့မဟုတ်ကုသမှုရွေးချယ်စရာဘာတွေလုပ်နေလဲ? မျှော်လင့်အခြေအနေကို၏ဤအခြေခံပြန်လည်သုံးသပ်ဤမေးခွန်းများကိုအချို့ကိုဖြေကြားပါလိမ့်မယ်။
Pyruvate kinase (PK) ချို့တဲ့သွေးအားနည်းရောဂါ၏ရှားပါးအမွေဆက်ခံပုံစံဖြစ်ပါတယ်။ Pyruvate kinase စွမ်းအင်စေရန်လိုအပ်သောသင့်ရဲ့သွေးနီဆဲလ်အတွင်းတွေ့ထားတဲ့အင်ဇိုင်း, ဒါမှမဟုတ်ဓာတုပစ္စည်းဖြစ်ပါတယ်။
ဒီအရေးပါအင်ဇိုင်းမရှိပဲ, သွေးနီဆဲလ်ကိုပိုမိုလျှင်မြန်စွာဆင်းချိုးတော်မူ၏။ ဤသည်သွေးနီဆဲလ်ပျက်ပြား hemolysis လို့ခေါ်ပါတယ်နှင့် PK ချို့တဲ့တဲ့ hemolytic သွေးအားနည်းရောဂါအဖြစ်ခွဲခြားထားပါသည်။
PK ချို့တဲ့နှင့်အတူပြည်သူ့ဒီအခြေအနေနှင့်အတူမွေးဖွားနေကြသည်။ ဒါဟာနှစ်ဦးစလုံးမိဘရောဂါအတှကျအလေကြောင်းလိုင်းဖြစ်ဖို့ရှိသည်အဓိပ္ပာယ်တစ်ခု autosomal စီးပွားရေးကျဆင်းမှုပုံစံအမွေဆက်ခံသည်။ တစ်ခုချင်းစီကိုမိဘ PK ချို့တဲ့များအတွက်လေယာဉ်တင်သင်္ဘောဖြစ်တယ်ဆိုရင်, သူတို့က PK ချို့တဲ့နှင့်အတူကလေးတစ်ဦးရှိခြင်း၏ 1 4 မှာအခွင့်အလမ်းရှိသည်။
ရောဂါလက္ခဏာများ
PK ချို့တဲ့ခြင်း၏ရောဂါလက္ခဏာများအစောပိုင်းအသက်တာ၌စတင်နိုင်ပါတယ်။ PK ချို့တဲ့နှင့်အတူမွေးကင်းစကလေးအသက်တာ၏ပထမဦးဆုံးသောနေ့၌အသားဝါ (အရေပြားအဝါရောင်) ဖွံ့ဖြိုးတိုးတက်ဖို့အတှကျဒါဟာအဆန်းတော့မဟုတ်ပါဘူး။ ဤသည်အသားဝါပုံမှန်အားဖြင့်တစ်နေ့လျှင် 2 နှင့်ဘဝ၏ 5 အကြားဖွံ့ဖြိုးတိုးတက် newborns ကြောင်းဖြစ်စဉ်အသားဝါထက်များသောအားဖြင့်ပိုပြီးပြင်းထန်သည်။ အသားဝါများအတွက်ဆေးဘက်ဆိုင်ရာအသုံးအနှုန်း hyperbilirubinemia ဖြစ်ပါတယ်။ Bilirubin သွေးနီဆဲလ်မှာတွေ့ရှိတဲ့ခြယ်ပစ္စည်းဖြစ်ပါတယ်။ PK ချို့တဲ့အတွက်သွေးနီဆဲလ်၏လျင်မြန်သောပျက်စီးခြင်းအစောင်ရေအတွက် bilirubin ပမာဏကိုတိုးပွားစေပါသည်။
ကံကောင်းထောက်မစွာ, ဒီအသားဝါ phototherapy (အခြယ်ပစ္စည်းဖြိုဖျက်ဖို့အသုံးပြုတဲ့အပြာရောင်အလင်း) နှင့် / သို့မဟုတ်သွေးသွင်းနဲ့ကုသနိုင်ပါတယ်။
ဒီလိုမှမဟုတ်ရင် PK ချို့တဲ့နှင့်အတူလူလက္ခဏာတွေရှိ သွေးအားနည်း ဖျော့အရေပြား, ပင်ပန်းနွမ်းနယ်သို့မဟုတ်ပင်ပန်းနွမ်းနယ်, လျင်မြန်နှလုံးခုန်နှုန်း, ဒါမှမဟုတ်အသက်ရှုမဝြခင်း: ။ PK ချို့တဲ့နှင့်အတူအချို့လူများက splenomegaly လို့ခေါ်တဲ့ကျယ်ဝန်းသရက်ရွက်, ဖွံ့ဖြိုးပါလိမ့်မယ်။
သူတို့အနည်းငယ်လက္ခဏာတွေ may အဖြစ် PK ချို့တဲ့၏ပျော့ပုံစံများနှင့်အတူအချို့လူများကနောက်ပိုင်းမှာအသက်တာ၌ရောဂါဖြစ်နိုင်ပါသည်။
ရောဂါအမည်ဖေါ်ခြင်း
သွေးအားနည်းရောဂါ၏အခြားပုံစံများနှင့်ဆင်တူသည်ပြီးပြည့်စုံသောအသွေးကို count က (CBC) ပထမသဲလွန်စပေးစွမ်းသည်။ PK ချို့တဲ့နှင့်အတူသက်ဆိုင်တဲ့သွေးအားနည်းရောဂါဟာအလွန်နိမ့်ဟေမိုဂလိုဘင်နှင့် / သို့မဟုတ် hematocrit အတွက်ရရှိလာတဲ့ပြင်းထန်စေနိုင်ပါတယ်။ အခြားအ hemolytic သွေးအားနည်းရောဂါကဲ့သို့ပင် reticulocyte count က (မကြာသေးမီကလုပ်သွေးနီဆဲလ်) တိုးမြှင့်သွေးနီဆဲလ်ထုတ်လုပ်မှုကိုညွှန်း, ခြီးမွှောကျပါလိမ့်မည်။
PK ချို့တဲ့သည့်သွေးနီဆဲလ်အတွင်း PK ၏အနိမ့်အဆင့်ကို detect လုပ်ဖို့အထူးဓာတ်ခွဲခန်းများသွေးအလုပ်ပေးပို့ခြင်းကအတည်ပြုနိုင်ပါတယ်။ တနည်းအားဖြင့်ဗီဇပြောင်းလဲမှုတွေရှာကြောင်းမျိုးရိုးဗီဇစမ်းသပ်မှုများကဤအခွအေနေအဘို့ပိုပြီးအဖြစ်များရောဂါရှာဖွေစမ်းသပ်မှုဖြစ်လာရသည်။
ပြဿနာများ
အဖြစ် bilirubin ၏တိုးမြှင့်အဆင့်ဆင့်အတွက်သွေးနီဆဲလ်ရလဒ်များကို၏ပျက်ပြား, အစောပိုင်းကပြန်လည်သုံးသပ်။ PK ချို့တဲ့နှင့်အတူမွေးကင်းစ phototherapy နှင့်အတူကုသမှုလိုအပ်နိုင်ပါသည်။ နောက်ပိုင်းအသက်တာ၌, တိုးမြှင့ bilirubin ဟာသည်းခြေနှင့်ဆိုင်သောအတွက်ရွှံ့နွံအဆောကျနဲ့နောက်ဆုံးမှာ၏ဖွံ့ဖြိုးတိုးတက်ရေးကိုဦးတည်သွားစေနိုင်ပါတယ် gallstones ။
PK ချို့တဲ့နှင့်အတူလူကိုလည်းဖွံ့ဖြိုးနိုင်ပါတယ် သံ Overload ။ ဤသည်ရှုပ်ထွေးသူတို့ရဲ့ပြင်းထန်တဲ့သွေးအားနည်းရောဂါကုသရန်မကြာခဏသွေးသွင်းလိုအပ်သူတွေကိုအတွက်အသုံးအများဆုံးဖြစ်ပါတယ်။ သို့သော်ဤအဖြစ်ကောင်းစွာသိသိသာသာသွင်းလိုအပ်ချက်ရှိသည်မဟုတ်ကြဘူးသူကလူဖြစ်ပွားနိုင်သည်။
ခန္ဓာကိုယ်အပိုသံကိုခေါ် chelators ဖယ်ရှားပစ်ရကကူညီနိုင်သည်ကိုဆေးရှိပါတယ်။
hemolytic သွေးအားနည်းရောဂါနှင့်အတူလူအားလုံးလိုပဲ, PK ချို့တဲ့နှင့်အတူလူယာယီ aplastic အကျပ်အတည်းများအတွက်အန္တရာယ်မှာရှိပါတယ်။ ဤ (ကလေးများအတွက်ပဉ္စမရောဂါဖြစ်ပေါ်စေသည်) ကိုတစ်ဦး parvovirus B19 ကူးစက်ရာမှဖြစ်ပါတယ်။ အဆိုပါ parvovirus 7 မှ 10 ရက်အတွင်းအသစ်သွေးနီဆဲလ်အောင်ထံမှရိုးတွင်းခြင်ဆီကာကွယ်ပေးသည်။ အပွားမြန်တဲ့ဖျက်ဆီးခံရသွေးနီဆဲလ်အစားထိုးနိုင်စွမ်းမရှိရင်ပြင်းထန်သွေးအားနည်းဖွံ့ဖြိုးနိုင်ပြီးသွင်းပုံမှန်ထုတ်လုပ်မှုပြန်သည်အထိလိုအပ်နိုင်ပါသည်။
PK ချို့တဲ့နှင့်အတူသက်ဆိုင်တဲ့ပြင်းထန်သွေးအားနည်းသူတို့မွေးဖွားကြသည်ပင်မပြုမီကလေးတွေအတွက်ဖြစ်ပွားနိုင်သည်။
ဒီအခွအေနအေ hydrous fetalis ဟုခေါ်သည်။ Hydrops fetalis ultrasound အပေါ်တွေ့ရှိချက်ကိုဖော်ပြရန်အသုံးပြုသောအထွေထွေအသုံးအနှုန်းဖြစ်ပါတယ်။ PK ချို့တဲ့တူသော Hemolytic သွေးအားနည်း, ဒီရှုပ်ထွေးစေနိုင်ပါတယ်။ ပြင်းထန်မှုပေါ်မူတည်ပြီး, ဒီသန္ဓေသားမှမသှငျး (သားအိမ်တဆင့်) Intrauterine နဲ့ကုသနိုင်ပါတယ်။
ကုသမှု
တချို့ကဆေးသမားနေ့စဉ်ဖောလစ်အက်ဆစ်ကိုယူရန်သင့်အားအကြံပေးလိမ့်မည်။ ဖောလစ်အက်ဆစ်အသစ်ကသွေးနီဆဲလ်တွေလုပ်ဖို့လိုအပ်နေတဲ့ဗီတာမင်ဖြစ်ပါတယ်။ ကံကောင်းထောက်မစွာ, United States မှာကျွန်တော်တို့ရဲ့အစားအစာများအများအပြားအဖြစ်ကောင်းစွာဖောလစ်အက်ဆစ်နှင့်အတူခိုင်ခံ့သောနေကြသည်။
ပုံမှန်အားဖြင့်, ပြင်းထန်သောသွေးအားနည်းရောဂါသွေးသွင်းနဲ့ကုသနေပါတယ်။ PK ချို့တဲ့နှင့်အတူအချို့လူများကတိုင်း 3 မှ 4 ပတ်ကသှငျးလိုအပ်သည်။ အခြားလူများနာမကျန်းသို့မဟုတ်စိတ်ဖိစီးမှုကြိမ်အတွင်းရံဖန်ရံခါသှငျးသာလိုအပ်နိုင်ပါသည်, ဒါပေမယ့်အခြားသူတွေသွင်းလိုအပ်ဘယ်တော့မှလိမ့်မည်။
bilirubin ၏အဆင့်ဆင့်မွေးကင်းစကလေးအတွက်အရေးပါသောအဆင့်ဆင့်ရောက်ရှိလျှင်တစ်ဦးလဲလှယ်သွင်းလိုအပ်နိုင်ပါသည်။ ဒီလုပ်ထုံးလုပ်နည်းခုနှစ်တွင်အသွေးမွေးကင်းစကလေးကနေဖယ်ရှားနေသည် (လည်းမဖယ်ရှား bilirubin) နှင့်ဒီသွေးသွင်းအသွေးနှင့်အစားထိုးနေသည်။ ဒီအလုပျထုံးလုပျနညျးအသှေးကိုထံမှအလွန်အကျွံ bilirubin ဖယ်ရှားမှာအလွန်ထိရောက်သောဖြစ်ပါတယ်။
PK ချို့တဲ့ကြောင့်ဖြစ်ရတဲ့ Gallstones cholecystectomy, ထိုသည်းခြေနှင့်ဆိုင်သော၏ခွဲစိတ်ဖယ်ရှားနှင့်အတူဖယ်ထုတ်ခြင်းခံရဖို့လိုအပ်လိမ့်မည်။ Splenectomy , ထိုသရက်ရွက်၏ခွဲစိတ်ဖယ်ရှား, အထူးသဖြင့်မကြာခဏသွေးသွင်းလိုအပ်သူတွေကိုထဲမှာ, သွေးအားနည်းရောဂါ၏ပြင်းထန်မှုကိုလျှော့ချရန်ကြိုးပမ်းအားထုတ်မှုများတွင်ဖျော်ဖြေခြင်းကိုခံရပေလိမ့်မည်။ ကံမကောင်းစွာပဲ splenectomy PK ချို့တဲ့နှင့်အတူလူတိုငျးအတှကျအလုပ်မလုပ်ပါဘူး။
ထံမှသမ်မာကမျြး
သင်သို့မဟုတ်သင့်ကလေးသင်ယူ PK ချို့တဲ့မေလနှိုးဆော်သံကိုသင်ရှိပါတယ်။ ကံကောင်းထောက်မစွာကုသမှုရွေးချယ်စရာရှိပါတယ်နှင့် PK ချို့တဲ့နှင့်အတူလူအများစုကောင်းစွာလုပ်ပါ။ ဆက်လက်ဖြစ်ပွားနေသောသုတေသန PK ချို့တဲ့ရှိသည်နှင့်မျှော်လင့်အနာဂတ်မှာပိုပြီးကုသမှုရွေးချယ်စရာရှိရလိမ့်မည်။