မျိုးရိုးလိုက်ရင်သားကင်ဆာအတွက်ရှင်သန်မှုကွာခြားချက်များ
လူအတော်များများဟာ "မျိုးဗီဇ" သို့မဟုတ်မျိုးရိုးလိုက်ရင်သားကင်ဆာအကြောင်းကိုစိုးရိမ်ပူပန်ဖြစ်လာကြပါပြီ။ ကျနော်တို့ BRCA ဗီဇပြောင်းလဲမှုတွေသိသိသာသာရင်သားကင်ဆာဖွံ့ဖြိုးဆဲသင့်ရဲ့စွန့်စားမှုတိုးမြှင့်နိုင်သည်ကိုငါတို့သိကြ၏။ သို့သော်မရလုပျသောသူတို့အဘို့ ရင်သားကင်ဆာ , ဘယ်လိုရှင်သန်ရပ်တည်ရေးရင်သားကင်ဆာဖွံ့ဖြိုးသောသူတို့အားနှိုင်းယှဉ်ပါဘူးဒါပေမဲ့အဲဒီဗီဇဗီဇပြောင်းလဲမှုတွေရှိသည်မဟုတ်သလဲ? ယခုကြှနျုပျတို့ဤမေးခွန်းကိုကြည့်ရှုခဲ့ကြကြောင်းအတော်ကြာလေ့လာမှုများရှိသည်။
ဆက်ဆက်ကြောင့်သင်တို့သည်ဤဗီဇပြောင်းလဲမှုတွေထဲကတစ်ခုသယ်ဆောင်ကြောင်းလေ့လာသင်ယူရန်ခွောကျတတျသောဖြစ်ပါတယ်။ သင်တစ်ဦး BRCA mutation သယ်ဆောင်ပြုလျှင်ကင်ဆာဖော်ထုတ်သင့်လျှင်အများကြီးအပိုစာမေးပွဲများ, နှလုံး-wrenching ဆုံးဖြတ်ချက်ချနှင့်ပင်ပန်းကြမ်းတမ်းကုသဆိုလိုနိုင်ပါ။ သို့သော်ဤဗီဇပြောင်းလဲမှုတွေနဲ့အတူရေရှည်ရပ်တည်ရေးနှင့်ပတ်သက်ပြီးအသစ်သောသုတေသနသင့်ရဲ့စိုးရိမ်မှုတွေအချို့ကိုလျှော့ချစေနိုင်သည်။
ဒါဟာတစ်ဖွဲ့လုံးကဒီလေ့လာမှုတွေကိုကြည့်ဖို့, သို့သော်, လိုအပ်သောပါပဲ။ အချို့လေ့လာမှုများသာအမျိုးသမီးငယ်ကြည့်ရှုခဲ့ကြသည်။ ရှင်သန်မှုအကဲဖြတ်တဲ့အခါမှာအခြားသူများကကွဲပြားခြားနားတဲ့အချိန်ကြားကာလကြည့်ရှုခဲ့ကြသည်။ ထိုအသေးအခြားသူများကိုရှင်သန်ရပ်တည်ရေး BRCA ဗီဇပြောင်းလဲမှုတွေနဲ့အတူမိန်းမတို့အဘို့အရှိဆုံးတိုးတက်ကောင်းမွန်စေခြင်းငှါ, အဘယ်အရာကိုကုသအကဲဖြတ်ပါပြီ။
ရဲ့သူတို့ရင်သားကင်ဆာ၏ဖွံ့ဖြိုးတိုးတက်မှုအတွက်အရေးကြီးသောဖြစ်ကြသည်ကို၎င်း, ဘယ်လိုကဤကင်ဆာမဟုတ်တဲ့ရိုက်အရာကိုဆက်ခံရင်သားကင်ဆာကင်ဆာကှာခွား, ပြီးတော့ကျွန်တော်တစ်ဦးရှင်သန်မှုရှုထောငျ့မှလေ့လာသင်ယူပြီးပြီဘယ်အရာကိုအကြောင်းပြောဆိုစေခြင်းငှါအဘယ်ကြောင့် BRCA ဗီဇပြောင်းလဲမှုတွေသုံးသပ်ခြင်းဖြင့်စတင်ကြပါစို့။
BRCA Gene ၏ BRCA မျိုးဗီဇသင်္-အဓိပ္ပာယ်နှင့်ရာထူးအမည်
ကျနော်တို့ DNA ကိုဗီဇဗီဇပြောင်းလဲမှုတွေတစ်စီးရီးရာအရပ်ကိုယူပြီးနောက်ကင်ဆာများသောအားဖြင့်ဖွံ့ဖြိုးကြောင်းကိုငါသိ၏။
ကျွန်ုပ်တို့၏ ဗီဇ ကျွန်တော်တို့ရဲ့အလောင်းတွေအတွက်လုပ်ပရိုတိန်းများအတွက်ဒီဇိုင်းကိုသယ်ဆောင်တဲ့အသေးစိတ်အစီအစဉ်ကဲ့သို့ဖြစ်ကြ၏။ မျိုးဗီဇအပေါ်သယ်ဆောင်ညွှန်ကြားချက်ကျွန်တော်တို့ရဲ့အစားအသောက်ဖြိုဖျက်သောအင်ဇိုင်းတွေကနေကင်ဆာကနေအခမဲ့ကျွန်တော်တို့ကိုစောင့်ရှောက်ရန်အလုပ်မလုပ်သောပရိုတိန်းအထိပရိုတိန်းအောင်များအတွက်လမ်းညွန်သယ်။
အဆိုပါအသုံးအနှုန်း mutation င်း၏ဖွဲ့စည်းမှုပြောင်းလဲထားတဲ့ DNA ကိုပျက်စီးမဆိုအမျိုးအစားကိုရည်ညွှန်းသည်။
ကျွန်ုပ်တို့၏ DNA ကို 46 ခရိုမိုဇုန်း, ငါတို့ဘိုးဘေးကနေကျွန်တော်တို့ရဲ့မိခင်ကနေ 23 နှင့် 23 အထိကိုဖန်ဆင်းသည်။ မျိုးဗီဇ, အလှည့်အတွက်တိကျတဲ့ပရိုတိန်းထုတ်လုပ်များအတွက်လမ်းညွန်သယ်ဆောင်ကြောင်းခရိုမိုဇုန်းများ၏ကဏ္ဍများဖြစ်ကြသည်။ ဤရွေ့ကားလမ်းညွန်ကြောင်း function ကိုတစ်ဦးကုဒ်အဖြစ်အက္ခရာများ (အခြေစိုက်စခန်းအားလုံး) ၏ string ကိုနဲ့တူထလုပ်နေကြသည်။
တစ်ဗီဇထဲမှာအက္ခရာ (ဘေ့စ) ထရောနေတယ်ဆိုရင်, လမ်းညွှန်တိဖြစ်ဤသို့တစ်ဦးပုံမှန်မဟုတ်သောပရိုတိန်းများအတွက်အသေးစိတ်အစီအစဉ်ရှိနိုင်ပါသည်။ တခါတရံမှာအခြေစိုက်စခန်း (ဖြည့်စွက်) ကဆက်ပြောသည်နေကြတယ်, တခါတရံသူတို့ကဖျက်ပစ်နေကြသည် (deletion 'ဗီဇပြောင်းလဲမှုတွေ) နှင့်တစ်ခါတစ်ရံတွင်သူတို့ကျန်နေသေးနေကြသည်။ (အဖြစ်ကောင်းစွာဖြစ်ပေါ်စေခြင်းငှါအခြားအအပြောင်းအလဲများကိုလည်းရှိပါတယ်) ။ တစ်ဦး mutation လူကြီးကာလအတွင်းအမွေဆက်ခံသို့မဟုတ်ဝယ်ယူနေသည်ဖြစ်စေအပြီးဖြစ်ပျက်အဘယ်အရာသည်တိကျသောမျိုးရိုးဗီဇရဲ့လုပ်ဆောင်ချက်အပေါ်မူတည်ပါသည်။
BRCA မျိုးဗီဇများမှာ အကြိတ်နှိမ်နင်းဗီဇ ။ သူတို့ကထိုကဲ့သို့သောရင်သားကင်ဆာနှင့်သားအိမ်ကင်ဆာအဖြစ်ကျိတ်များ၏ကြီးထွားမှုကိုဖိနှိပ်ကြောင့်ပရိုတိန်းအဘို့အ code ။ ကျွန်တော်တို့ရဲ့ဆဲလ်အတွင်းရှိ DNA ကိုပျက်စီးပြုပြင်တာဝန်ရှိသည်ဖြစ်ကြောင်းပရိုတိန်းများအတွက်အထူး BRCA ဗီဇကုဒ် (သူတို့ကို double-သောင်တင် DNA တွင်အားလပ်ချိန်ပြုပြင်) ။
ကျွန်တော်တို့ရဲ့ဆဲလ်တစ်ခုချင်းစီကိုကျွန်တော်တို့ရဲ့မိခင်နှင့်ငါတို့အဘများထံမှတဦးတည်းမိတ္တူထံမှနှစ်ခု BRCA ဗီဇ, တဦးတည်းမိတ္တူပါဝင်သည်။ BRCA ဗီဇမျိုးစေ့ဗီဇနှစ်ခုလုံးမိတ္တူဖွံ့ဖြိုးတိုးတက်ဖို့ဗီဇ mutation နှင့်ဆက်စပ်သောတစ်ကင်ဆာများအတွက်နိုင်ရန်အတွက် mutated ရမညျဟုအဓိပ်ပာယျ, စီးပွားရေးကျဆင်းမှု autosomal ဖြစ်ကြသည်။
လူအများစု (ဒီတွေကို BRCA1 / 2 အဖြစ်ကျမ်းစာလာသည်ကား) တစ်ဦးတည်းသာ mutated ဗီဇအမွေခံရကတည်းကတစ်ဦး BRCA mutation ကင်ဆာအဘို့သင့်အန္တရာယ်တိုးပွါးရှိခြင်း (ကသယ်ဆောင် မျိုးဗီဇ ကင်ဆာမှ) သို့သော်သင်ကင်ဆာဖွံ့ဖြိုးလိမ့်မည်ဟုမဆိုလိုပါ။ အဆိုပါမျိုးဗီဇ၏အခြားမိတ္တူစတင်ကင်ဆာများအတွက်နိုင်ရန်အတွက် mutated ခံရဖို့လိုအပ်ပါလိမ့်မယ်။ ဤဒုတိယ mutation များသောအားဖြင့် (ထိုပတ်ဝန်းကျင်ကြောင့် DNA ကိုထိခိုက်ပျက်စီးမှု, လူနေမှုပုံစံစတဲ့ရွေးချယ်မှု, ဒါမှမဟုတ်ဆဲလ်များ၏ပုံမှန်ဇီဝြဖစ်ထံမှ) ဝယ်ယူနေသည်။
ကျနော်တို့ဗီဇပြောင်းလဲမှုတွေဤကွဲပြားခြားနားသောအမျိုးအစားများအကြောင်းပြောဆိုသည့်အခါတစ်ဦး BRCA mutation နှင့်အတူမလူတိုင်းအတွက်ကင်ဆာဖွံ့ဖြိုးတိုးတက်ပါလိမ့်မယ်အဘယျကွောငျ့ကရှင်းပြသည်သော်လည်းဒါဟာဆိုးဆိုးရွားရွားရှုပ်ထွေးစေနိုင်ပါတယ်။
BRCA + ဖြစ်ကြပြီးရင်သားကင်ဆာဖွံ့ဖြိုးသောမိန်းမတို့ကိုအများစုအတွက်ရင်သားကင်ဆာဖို့ဦးဆောင်လမ်းပြသောနှစ်ခုဗီဇပြောင်းလဲမှုတွေတစ်ပိုး-line ကို mutation နှင့်တစ်ဦးကိုဝယ်ယူ mutation ပါဝင်သည်။
- ပိုး-line သို့မဟုတ်အမွေဆက်ခံဗီဇပြောင်းလဲမှုတွေ (ဒီနေရာမှာဆွေးနွေးထားတဲ့အတိုင်းဒီ BRCA ဗီဇပြောင်းလဲမှုတွေလည်းပါဝင်သည်) ကိုယ်ဝန်ဆောင်ခြင်းမှာကလေးတစ်ဦးမှမိခင်တစ်ဦးသို့မဟုတ်အဘ၏လက်မှလွန်နေကြသည်။
- Somatic သို့မဟုတ်ဝယ်ယူဗီဇပြောင်းလဲမှုတွေ (ပတ်ဝန်းကျင်နှင့်ဆက်စပ်သော DNA ကိုထိခိုက်ပျက်စီးမှု၏ရလဒ်အဖြစ်ပေါ်ပေါက်သောဗီဇပြောင်းလဲမှုတွေ, လူနေမှုပုံစံစတဲ့အချက်တွေ, ဒါမှမဟုတ်ဆဲလ်တွေအတွက်ကိုတောင်ပုံမှန်ဇီဝဖြစ်စဉ်လုပ်ငန်းစဉ်များ) ပုဂ္ဂိုလ်တစ်ဦး၏ဘဝနေစဉ်အတွင်းမည်သည့်အချိန်တွင်မပေါ်ပေါက်ပါတယ်။
(အဲဒီမှာတစ် mutated ဗီဇ၏တစ်ဦးတည်းသာမိတ္တူတစ်ကင်ဆာကြီးထွားမှုကိုမောင်းထုတ်ရန်လိုအပ်ကြောင်းသို့မှသာတစ်ဦး autosomal ကြီးစိုးဖက်ရှင်အတွက်အမွေဆက်ခံဖြစ်ကြောင်း oncogenes ကိုခေါ်ကင်ဆာ-related ဗီဇလည်းဖြစ်ကြောင်း, သို့သော်ဤဤဆောင်းပါး၏အတိုင်းအတာထက်ကျော်လွန်ဖြစ်ပါတယ်) ။
BRCA မျိုးဗီဇသင်္နားလည်ခြင်း
BRCA ဗီဇပြောင်းလဲမှုတွေရဲ့အန္တရာယ်အကြောင်းပြောနေတာသောအခါ, ကျနော်တို့ DNA ကိုမှတဦးတည်းသီးခြားပြောင်းလဲမှုအကြောင်းပြောနေတာမဟုတ်ကြောင်းထောက်ပြဖို့အရေးကြီးပါတယ်။ အဲဒီအစား BRCA ဗီဇ mutated နိုင်သည့်အတွက်ကွဲပြားခြားနားတဲ့နည်းလမ်းတွေရာပေါင်းများစွာရှိပါသည်။ အထက်တွင်ဖော်ပြခဲ့သည့်အတိုင်းဤမျိုးဗီဇတစ်ခုအပိုအခြေစိုက်စခန်း (စာတစ်စောင်) ရှိနိုင်, တစ်ဦးပျောက်ဆုံးနေအခြေစိုက်စခန်း, ဒါမှမဟုတ်ခြေစွပ်တချို့လမ်းအတွက်ကျန်နေသေးနိုငျသညျ။
BRCA1 နဲ့ BRCA2 ဗီဇပြောင်းလဲမှုတွေကြားကကင်ဆာအန္တရာယ်အချို့ကွဲပြားခြားနားမှုအဖြစ်တစ်ဗီဇအတွက်ပစ္စုပ္ပန် mutation ၏အထူးသဖြင့်အမျိုးအစားရှိပါတယ်။ တစ်ဦး BRCA mutation မရှိဘဲအမျိုးသမီးတွေအတွက်ရင်သားကင်ဆာ၏အလုံးစုံအန္တရာယ်န်းကျင် 12 ရာခိုင်နှုန်းဖြစ်ပါတယ်။ တစ်တွေကို BRCA1 mutation ရှိသူတို့အဘို့, ပျမ်းမျှအန္တရာယ် 55 65 ရာခိုင်နှုန်း (နှင့် 87 ရာခိုင်နှုန်းခန့်သကဲ့သို့မြင့်မားစေနိုင်ပါတယ်) ။ တစ်ဦး BRCA2 mutation နှင့်အတူသူတို့အဘို့, အမျိုးသမီးများ၏ပတ်ပတ်လည် 45 ရာခိုင်နှုန်း 70 ၏အသက်အရွယ်အားဖြင့်ရင်သားကင်ဆာဖွံ့ဖြိုးတိုးတက်ပါလိမ့်မယ်။
သားအိမ်ကင်ဆာ ယေဘုယျအားဖြင့်အမျိုးသမီးများအကြမ်းအားဖြင့် 1.3 ရာခိုင်နှုန်းခန့်ကိုတွေ့ရှိနိုင်ပါသည်။ တွေကို BRCA1 ဗီဇပြောင်းလဲမှုတွေနဲ့အတူသူတို့အဘို့, 39 ရာခိုင်နှုန်းကတစ်ဦး BRCA2 mutation နှင့်အတူသူတို့၏အမျိုးအ 11 မှ 17 ရာခိုင်နှုန်းခန့်ရောဂါဖွံ့ဖြိုးတိုးတက်ပါလိမ့်မယ်နေစဉ်, သားအိမ်ကင်ဆာဖွံ့ဖြိုးတိုးတက်ဖို့မျှော်လင့်ထားကြပါတယ်။
ထိုကဲ့သို့သောဆီးကျိတ်ကင်ဆာ, ပန်ကရိယကင်ဆာနှင့်ပင်ကဲ့သို့ကောင်းစွာ BRCA ဗီဇပြောင်းလဲမှုတွေနဲ့ဆက်စပ်နိုင်ပါသည်သောအခြားကင်ဆာရှိပါတယ်, အဆုတ်ကင်ဆာ ။
BRCA မျိုးဗီဇသင်္နှင့်အတူအမျိုးသမီးများနေ့အတွက်ရင်သားကင်ဆာအတွက်ကွာခြားချက်များ
BRCA ဗီဇပြောင်းလဲမှုတွေရှိသည်နှင့်, ဤကွဲပြားခြားနားမှုအချို့ရှင်သန်မှုအတွက်ကွဲပြားမှုများအတွက်အကောင့်မယ်အဖြစ်ကဤ mutations.This ရှိသည်မဟုတ်ကြဘူးတဲ့သူတွေကိုအရေးကြီးပါတယ်သောမိန်းမတို့ကိုအကြားရင်သားကင်ဆာအချို့ကွဲပြားခြားနားမှုရှိပါတယ်။
BRCA ဗီဇပြောင်းလဲမှုတွေရင်သားကင်ဆာဖွံ့ဖြိုးသောသူမြိုးသမီးငယျ၌ သာ. ဘုံဖြစ်ကြသည်။ 40 နှစ်အောက်ရှိသူများသည်ကင်ဆာ၏ 10 ရာခိုင်နှုန်းအထက်သို့ BRCA အပြုသဘောဖြစ်ခြင်းနှင့်ဆက်စပ်လျက်ရှိသောထင်ရဲ့။ ဆနျ့ကငျြဘမှာအရေအတွက်အားရောဂါနှင့်အတူအဟောင်းများအမျိုးသမီး 5 ရာခိုင်နှုန်းပိုမိုနီးကပ်စွာဖြစ်ပါသည်။
ရင်သားကင်ဆာ BRCA ဗီဇပြောင်းလဲမှုတွေနဲ့အတူအမျိုးသမီးတစ်ဦးမြင့်မားနှင့်အတူကင်ဆာရှိသည်ဖို့လေ့ အကျိတ်တန်း ။ အကျိတ်တန်းကင်ဆာအကျိတ်များ၏ကျူးကျော်တဲ့အတိုင်းအတာဖြစ်ပါတယ်။
BRCA ဗီဇပြောင်းလဲမှုတွေ (အထူးသဖြင့်တွေကို BRCA1 ဗီဇပြောင်းလဲမှုတွေ) နဲ့အမျိုးသမီးရင်သားကင်ဆာအပြုသဘောအီစရိုဂျင် receptor သို့မဟုတ်ချို့ယွင်းအဲဒီ receptor ဖြစ်လျော့နည်းဖွယ်ရှိဖြစ်ကြသည်။ သူတို့ကအစဖြစ်လျော့နည်းများပါတယ် HER2 အပြုသဘောဆောင် ။ ဟော်မုန်း receptors အဖြစ် HER2, အီစထိုဂျင်သို့မဟုတ်ကြီးထွားအချက်များကင်ဆာ၏သင်တန်းမောင်းထုတ်ရန်ခညျြနှောငျသောရင်သားကင်ဆာဆဲလ်ရဲ့မျက်နှာပြင်ပေါ်မှာ receptors ဖြစ်ကြသည်။
တနည်းအားဖြင့် " သုံးဆအနုတ်လက္ခဏာ " ရင်သားကင်ဆာကင်ဆာ BRCA ဗီဇပြောင်းလဲမှုတွေနဲ့အတူအမျိုးသမီးတွေပိုမိုဘုံဖြစ်ကြသည်။ ဟော်မုန်းကုထုံးမဟုတ်သလိုသူမ၏ပစ်မှတ်ထားအေးဂျင့်မထိရောက်သောဖြစ်လိမ့်မည်အဖြစ်ယေဘုယျအားဖြင့်သုံးဆအနုတ်လက္ခဏာရင်သားကင်ဆာကင်ဆာ, ဆက်ဆံဖို့ပိုပြီးစိန်ခေါ်မှုရှိပါတယ်။
တစ်ဦးအပြုသဘောမှတ်ချက်တွင်, BRCA ဗီဇပြောင်းလဲမှုတွေနဲ့အတူအမျိုးသမီးတွေအတွက်ရင်သားကင်ဆာကင်ဆာ neoadjuvant မှပိုကောင်းတုံ့ပြန်လေ့ ဓါတုဆေးသွင်းကုသမှု သည်ဤဗီဇပြောင်းလဲမှုတွေမရှိဘဲများထက် (ကြိုတင်ခွဲစိတ်အားပေးပြီးမှဓါတုဆေးသွင်းကုသမှု) ။
non-BRCA မိသားစုရင်သားကင်ဆာ (BRCAX) vs. BRCA မျိုးဗီဇသင်္
ဒါဟာမကြာခဏ BRCA ဗီဇပြောင်းလဲမှုတွေနဲ့အကြောင်းပြောဆိုရန်ရှုတ်ထွေးရဲ့ မျိုးရိုးလိုက်ရင်သားကင်ဆာ ။ BRCA ဗီဇပြောင်းလဲမှုတွေမျိုးရိုးလိုက်ရင်သားကင်ဆာ၏အကြောင်းရင်းဖြစ်ကြောင်းပေမယ့်အားလုံးမဟုတ်မျိုးရိုးလိုက်ရင်သားကင်ဆာ BRCA ဗီဇပြောင်းလဲမှုတွေကြောင့်ဖြစ်ပါသည်။ ယေဘုယျအား BRCA ဗီဇပြောင်းလဲမှုတွေမျိုးရိုးလိုက်ရင်သားကင်ဆာ၏ 20 မှ 25 ရာခိုင်နှုန်းနှင့်ခြုံငုံမိနို့ကင်ဆာ၏ 5 မှ 10 ရာခိုင်နှုန်း။
BRCA ဗီဇပြောင်းလဲမှုတွေနှင့်ဆက်စပ်သောမဟုတ်မျိုးရိုးလိုက်ရင်သားကင်ဆာမဟုတ်သော BRCA မိသားစုရင်သားကင်ဆာသို့မဟုတ် BRCAX အဖြစ်ရည်ညွှန်းကြသည်။ ရင်သားကင်ဆာနှင့်ဆက်စပ်လျက်ရှိသောမျိုးဗီဇဗီဇပြောင်းလဲမှုတွေ ATM စက်များ CDH1, CHEK2, PALB2, PTKN, STK11 နှင့် TP53 ရှိသူတို့ပါဝင်သည်။ ထိုအရပ်၌များစွာသောပိုပြီးရှာဖွေတွေ့ရှိမှုကိုစောင့်ဆိုင်းများပါတယ်, ဒါပေမယ့်သုတေသနအစောပိုင်းအဆင့်၌ရှိသေး၏။
တစ်ဦး BRCA mutation (2018 လေ့လာမှု) နှင့်အတူနှင့်မရှိရင်ရှင်သန်ရပ်တည်ရေး
BRCA ဗီဇပြောင်းလဲမှုတွေနဲ့အတူရှင်သန်မှုအကြောင်းပြောနေတာတဲ့အခါမှာကကျနော်တို့စာရင်းဇယားအကြောင်းပြောနေတာဖြစ်ကြောင်းမှတ်သားဖို့အရေးကြီးပါတယ်။ ကျနော်တို့က "ပျမ်းမျှအား" BRCA mutation နှင့်အတူ "ပျမ်းမျှအား" လူတစ်ဦးပြုပါနှင့်၎င်းတို့၏ရလဒ်ဖြစ်နိုင်သည်မည်သို့သတင်းအချက်အလက်ရှိသည်။ အဲဒီမှာကဤဗီဇပြောင်းလဲမှုတွေထဲမှာအများအပြားတိကျတဲ့မူကွဲဖြစ်ကြသည်ကို၎င်း, လူတို့သည်မိမိတို့ကင်ဆာစီမံခန့်ခွဲဖို့ကွဲပြားခြားနားတဲ့နည်းလမ်းတွေကိုရွေးချယ်ကတည်းကဒါပေမယ့်စာရင်းဇယားသေချာပေါက်တစ်ဦးချင်းစီကလူများ၏ရလဒ်များကိုကြိုတင်ခန့်မှန်းကြဘူး။ ပြည်သူ့စာရင်းဇယားမရှိကြပေ။
ကမ္ဘာကျော်ဆေးပညာဂျာနယ် Lancet Oncology အတွက်ပုံနှိပ်ထုတ်ဝေတစ်ဦးက 2018 လေ့လာမှုကြိုကြားကြိုကြားရင်သားကင်ဆာရှိသူတို့မှဆွေမျိုး BRCA ဗီဇပြောင်းလဲမှုတွေနဲ့အတူသူများအတွက်ရင်သားကင်ဆာရှင်သန်မှုနှိုင်းယှဉ်ရန်အကြီးဆုံးလေ့လာမှုဖြစ်ခဲ့သည်။ BRCA ဗီဇပြောင်းလဲမှုတွေနှင့်ဆက်စပ်သောရင်သားကင်ဆာနှင့်အတူရှင်သန်ရပ်တည်ရေးပေါ်မှာ။
40 နှစ်အောက်အသက်အမျိုးသမီးတွေအုပ်စုတမှာအကဲဖြတ်ရှင်သန်ရပ်တည်ရေး, ငါးများနှင့်ရောဂါအပြီး 10 နှစ်နှင့်အတူ, 10 နှစ်ကြာနောက်တော်သို့လိုက်ခဲ့သည်။ 10 နှစ်ပြီးနောက်အပျက်သဘောအပြုသဘော BRCA နှင့် BRCA ဖြစ်နှင့်သောသူတို့အဘို့အရှင်သန်မှုနှုန်းတူညီခဲ့ကြသည်။ တကယ်တော့, ပထမဦးဆုံးနှစ်အနည်းငယ်အတွင်း, BRCA ဗီဇပြောင်းလဲမှုတွေနဲ့သုံးဆအနုတ်လက္ခဏာရင်သားကင်ဆာနှင့်အတူသူတွေကိုကြိုကြားကြိုကြားသုံးဆအနုတ်လက္ခဏာရောဂါစွဲသောသူတို့၏ထက်အတန်ငယ်ပိုကောင်းရလဒ်များရှိခဲ့ပါတယ်။ BRCA ဗီဇပြောင်းလဲမှုတွေရှိခဲ့ပါတယ်သူများသည်တစ်ဦးကို double ယူပြီးအသစ်ရှိသည်ဖို့ကပိုဖွယ်ရှိခဲ့ကြသည်, ဒါပေမယ့်ဘယ်သူမျှမကွာခြားချက်တစ်ခုယူပြီးအသစ်သို့မဟုတ်ဓါတ်ရောင်ခြည်နဲ့ lumpectomy ခဲ့သောသူတို့အားအကြားရှင်သန်ရပ်တည်ရေးဖြစ်ပါတယ်ရှိ၏။
ကန့်သတ်ခြင်းနှင့်အခြား BRCA Survival လေ့လာရေးနှင့်အတူနှိုင်းယှဉ်
အထက်တွင်ဖော်ပြခဲ့သော 2018 လေ့လာမှုအားပေးအားမြှောက်ခဲ့ပေမယ့် BRCA mutated ရင်သားကင်ဆာကင်ဆာနှင့်အတူရှင်သန်ရပ်တည်ရေးမှာရှာဖွေနေတဲ့အခါမှာအချို့သောအရေးကြီးသောန့်အသတ်ရှိခဲ့ပါတယ်။
အသက်အရွယ်: အဆိုပါလေ့လာမှုအသက် 40 နှစ်အောက်သာအမျိုးသမီးတွေမှာကြည့်ရှုလျက်, အကြားအချို့အရေးကြီးသောကွဲပြားခြားနားမှုရှိပါတယ် ရင်သားကင်ဆာနှင့်အတူအမျိုးသမီးငယ် များနှင့်ရောဂါနှင့်အတူအဟောင်းများအမျိုးသမီးတွေ။ အသက်ကြီးသောမိန်းမတို့နှင့်နှိုင်းယှဉ်လျှင်ဤအရလဒ်များအတူတူပင်ဖြစ်လိမ့်မည်ဟုဆိုပါကကျနော်တို့မသိရပါဘူး။
လေ့လာမှု Duration: 2018 လေ့လာမှုနှင့်အတူတစ်ခုမှာပြဿနာကသာ 10 နှစ်အမျိုးသမီးတွေကိုနောက်တော်သို့လိုက်သောကြောင့်ဖြစ်သည်။ BRCA ဗီဇပြောင်းလဲမှုတွေရှိသည်သောသူအမျိုးသမီးများနေ့ပိုပြီး the10 တစ်နှစ်လေ့လာမှုကာလပြီးနောက်ခြားနားချက်စေခြင်းငှါအရာကသူတို့ကတခြားရင်သားကင်ဆာအတွက်တစ်စက္ကန့်ရင်သားကင်ဆာဖွံ့ဖြိုးတိုးတက်ဖို့များပါတယ်။
နှစ်ပေါင်း 20 အစောပိုင်းအဆင့်ရင်သားကင်ဆာ (ဇာတ်စင် 1 နှင့် 2) နှင့် BRCA1 နဲ့ BRCA2 ဗီဇပြောင်းလဲမှုတွေနဲ့အတူအမျိုးသမီးတွေကိုထွက်နောက်တော်သို့လိုက်ရာတစ်ဦးကကြာကြာလေ့လာမှုပြပွဲတစ်ဦးအပြန်အလှန်ခဲ့သောမိန်းမတို့အတွက်ရှင်သန်မှုတိုးပွားလာခဲ့ပါ ယူပြီးအသစ် (အဖြစ်ကောင်းစွာ non-ကင်ဆာရင်သားကင်ဆာ၏ဖယ်ရှားရေး) ။ တကယ်တော့တစ်ဦးကို double ယူပြီးအသစ်ခဲ့ဘဲလျက်၎င်းတို့၏ကနဦးရောဂါလက္ခဏာတွေကိုပြီးနောက် 10 နှင့်နှစ် 20 အကြားကာလများတွင်ဤမိန်းမတို့အဘို့အသေခံ၏အန္တရာယ်ကိုထက်ဝက်ကျဆင်းသွား။
ထိုကာလများတွင်သေဆုံးသူအများစုမှာ၎င်းတို့၏သည်အခြား (contralateral) ရင်သားကင်ဆာအတွက်ဒုတိယမူလတန်းရင်သားကင်ဆာတီထွင်သောသူသည်လူတို့တွင်ရှိကြ၏။ ပထမဦးဆုံးရင်သားကင်ဆာ၏ဖွံ့ဖြိုးတိုးတက်မှုနှင့်ဒုတိယ (သက်ဆိုင်တဲ့) ရင်သားကင်ဆာအကြားပျမ်းမျှအချိန် span 5.7 နှစ်ပေါင်းဖြစ်ခဲ့သည်။ ဒီလေ့လာမှုကအကောင်းဆုံးကိုကုသမှုရွေးချယ်စရာအကဲဖြတ်ရေရှည်လေ့လာမှုများလိုအပ်နိုင်ပါသည်သောအတွေးအားဖြည့်။
ခွဲစိတ်အမျိုးအစား: ခွဲစိတ်၏အမျိုးအစားအထက်ပိုရှည်လေ့လာမှုမှာမှတ်ချက်ချအဖြစ် BRCA mutation နှင့်အတူအမျိုးသမီးတစ်ဦး, ခြင်းကိုသည်းခံတစ်ဦးခြားနားအောင်လုပ်ပေးလိမ့်မည်။ 2018 လေ့လာမှုတစ်ခု lumpectomy ခဲ့သူတွေကိုတစ်ခုသို့မဟုတ်ယူပြီးအသစ်သို့မဟုတ်နှစ်ဆယူပြီးအသစ်ခဲ့သောသူတို့အားအကြားရှင်သန်ရပ်တည်ရေးအတွက်အဘယ်သူမျှမကွာခြားချက်ရှိ၏။ အမြိုးသမီး 10 နှစ်ကျော်လွန်နောက်တော်သို့လိုက်ခဲ့ကြပါလျှင်ဤသည်ကွဲပြားခြားနားသောဖြစ်နိုင်ပါတယ်။ ထိုအမျိုးသမီးများအများအပြားအများအပြားဆယ်စုနှစ်အသက်ရှင်ဖို့မျှော်လင့်ထားစေခြင်းငှါကတည်းကဒီကိုသတိပြုပါရန်အရေးကြီးပါသည်။
အခွားသောကုသမှုအဖြစ်ကောင်းစွာရှင်သန်ရပ်တည်ရေးကိုထိခိုက်စေနိုင်သည်။ တစ်ဦးက 2013 ခုနှစ်လေ့လာမှုလည်းရှင်သန်ရပ်တည်ရေး 10 နှစ်မှာ BRCA အပြုသဘောနှင့် BRCA အနုတ်လက္ခဏာအမျိုးသမီးတွေအကြားအလားတူခဲ့ကြောင်းတွေ့ရှိခဲ့ပါတယ်။ အဲဒီလေ့လာမှုများအတွက်တွေကို BRCA1 ဗီဇပြောင်းလဲမှုတွေနဲ့အစောပိုင်းအဆင့်ရင်သားကင်ဆာဟာသားဥအိမ်ဖယ်ရှားခြင်းဟာကင်ဆာနှင့် fallopian ပြွန် (oophorectomy) နဲ့အမြိုးသမီးမြားရှင်သန်မှုတိုးတက်ကြောင်း, သို့သော်, ရှာတွေ့ကိုပြု၏။ တခြားလေ့လာမှုလည်း oophorectomy နှင့်အတူရှင်သန်ရပ်တည်ရေးအတွက်ဒီတိုးတက်မှုမှတ်ချက်ချကြသည်။
mutation စမ်းသပ်ခြင်း: အစောပိုင်းကဖော်ပြခဲ့သည့်အတိုင်းဗီဇ mutation စမ်းသပ်ခြင်းင်း၏နို့စို့အရွယ်၌ရှိသေး၏။ စမ်းသပ်ခြင်း၏ကွဲပြားခြားနားသောနည်းလမ်းများအသုံးပြုခဲ့သည်အဖြစ်လေ့လာမှုမှာမှားယွင်းသောရလဒ်များကိုရှိခဲ့သည်နိုင်ဘူး။
သည်အခြားအန္တရာယ်အချက်များ: ရင်သားကင်ဆာရှင်သန်မှုနှုန်း BRCA ဗီဇပြောင်းလဲမှုတွေရှိခဲ့ပါတယ်သောသူတို့အားအတွက်အမှန်တကယ်ပိုမိုမြင့်မားခဲ့ကြပေမယ့်အနည်းငယ်ခြွင်းချက်ရှိကြ၏တွေ့ရှိခဲ့ရာတစျခုမှာလေ့လာမှု။ Ashkenazi ဂျူးအမွေအနှစ်နှင့်အတူသူတို့၏အမျိုးအအမျိုးသမီးများနေ့ သွားကြောင်းရင်သားကင်ဆာ BRCA အပြုသဘောလျှင်အနိမ့်ရှင်သန်မှုနှုန်းမှာရှိခဲ့ပါတယ်။
Previvors: အဆိုပါ 2018 လေ့လာမှုရင်သားကင်ဆာမရှိဘဲသူတို့အားရည်ညွှန်းတှငျဖျောပွထားခဲ့တာဖြစ်ပါတယ်။ ဒါဟာလေ့လာမှု၏ရည်ရွယ်ချက်ရှိပြီးသားရင်သားကင်ဆာနှင့် BRCA mutation သူအမျိုးသမီးရှင်သန်ရပ်တည်ရေးကိုကြည့်ဖို့ပဲသတိပြုပါရန်အရေးကြီးပါတယ်။ ဒီလေ့လာမှုက "previvors" အန္တရာယ်မှာဖြစ်ကြောင်းဒါပေမဲ့သေးရင်သားကင်ဆာခဲ့ကြပြီမဟုတ်သူကို BRCA ဗီဇပြောင်းလဲမှုတွေနဲ့အတူအမျိုးသမီးတွေကိုဖော်ပြရန်အသုံးပြုသောအသုံးအနှုန်းမှာမကြည့်ခဲ့ပေ။
ထံမှသမ်မာကမျြး
လူအတော်များများဟာ BRCA mutation ရှိသူတို့ Non-မျိုးရိုးလိုက်ရင်သားကင်ဆာနှင့်အတူသူများအနေဖြင့်ရှင်သန်မှုအတွက်ကွဲပြားမှုရှိမရှိဟုမေးကြသည်။ တစ်ဦးက 2018 လေ့လာမှုအချို့နည်းလမ်းတွေထဲမှာရှိဖှယျခဲ့ပါတယ်, ဒါပေမယ့်အကဲဖြတ်တစ်ဦးမဟုတ်တော့ကြာချိန်ကွဲပြားခြားနားမှု BRCA အပြုသဘောရင်သားကင်ဆာရှိသည်သောမိန်းမတို့အဘို့အထိရောက်ဆုံးကုသမှုရွေးချယ်စရာဆုံးဖြတ်ရန်အဖြစ်တည်ရှိနေပါလျှင်အမှန်တကယ်သိရန်လိုအပ်ပါသည်။ သင်တန်း၏, ကုသကြည့်သည့်အခါအကဲဖြတ်ရမည်ဟုရှင်သန်ရပ်တည်ရေးထက်ကျော်လွန်အများအပြားအချက်များရှိပါသည်။
ဒီလေ့လာမှုတွေမှာရှာနေကြောင့်ကျနော်တို့မျိုးရိုးလိုက်ရင်သားကင်ဆာအကြောင်းကိုသင်ယူဖို့အများကြီးရှိသည်သိသာပါတယ်။ တကယ်တော့ကျနော်တို့နေဆဲ Non-BRCA related ဗီဇဗီဇပြောင်းလဲမှုတွေနဲ့ရင်သားကင်ဆာအန္တရာယ်အကြောင်းကိုနည်းနည်းသိကြ၏။
သငျသညျရင်သားကင်ဆာရောဂါခဲ့တာမှန်လျှင်, ရန်အချိန်ယူ သင့်ရဲ့ကင်ဆာသုတေသန ။ လူတိုင်းအဘို့အဆေးဝါးဒါလျှင်မြန်စွာပြောင်းလဲနေတဲ့အတူကအရေးကြီးပါတယ် သူတို့ရဲ့ကင်ဆာစောင့်ရှောက်မှုအတွက်၎င်းတို့၏ကိုယ်ပိုင်ထောက်ခံသူဖြစ် ။ တိုင်းအမျိုးသမီးတစ်ဦးကွဲပြားခြားနားသည်နှင့်အမျိုးသမီးတစ်ဦးအတွက်အကောင်းဆုံးကုသနည်းအခြားများအတွက်တူညီမည်မဟုတ်ပါ။ ရောဂါရောဂါမိန်းမတိုင်းတပါးတည်းသာလျှင်အကောင်းဆုံးဖြစ်ကြောင်းကုသမှုရွေးချယ်ဖို့နှင့်သူမ၏ကိုယ်ပိုင်ဆန္ဒကိုအားဂုဏ်ပြုဘို့ဒါဟာအရေးကြီးပါတယ်။
> Sources:
> Baretta, Z. , Mocellin, အက်စ်, Goldin, အီး, Olopade, O. နှင့်ဃ Huo ။ ရင်သားကင်ဆာဟောကိန်းအပေါ် BRCA Germline မျိုးဗီဇသင်္၏အကျိုးသက်ရောက်မှု: တစ်ဦးကစနစ်တကျပြန်လည်သုံးသပ်ချက်နှင့် Meta-အားသုံးသပ်ခြင်း။ ဆေးပညာ (Baltimore) ။ 2016 95 (40): e4975 ။
> Copson, အီး, Maishman, တီ, Tapper, ဒဗလျူ et al ။ Germline BRCA mutation နှင့် Young-စတင်ခြင်းရင်သားကင်ဆာ (POSH) တွင်ရလဒ်: အလားအလာအလိုက်လေ့လာရ။ ကမ္ဘာကျော်ဆေးပညာဂျာနယ် Lancet Oncology ။ 11 ဇန်နဝါရီ 2018 ထုတ်ဝေသည်။
> Metcalfe, K. , Gershman, အက်စ်, Ghadirion, P. et al ။ BRCA1 နဲ့ BRCA2 မျိုးဗီဇသင်္၏ Carriers အတွက်ရင်သားကင်ဆာပြီးနောက် Contralateral ယူပြီးအသစ်နှင့် Survival: Restrospective အားသုံးသပ်ခြင်း။ BMJ ။ 2014. 348: 226 ။
> Metcalfe, K. , Lynch, အိပ်ချ်, Foulkes, ဒဗလျူ et al ။ BRCA1 နဲ့ BRCA2 mutation Carriers အတွက်ရင်သားကင်ဆာပြီးနောက် Survival အပေါ် Oophorectomy ၏အကျိုးသက်ရောက်မှု။ ဂျေအေအမ်အေကင်ဆာ။ 2015 ခုနှစ် 1 (3): 306-13 ။
> Templeton, အေ, Gonzalez, အယ်လ်, Vera-Badillo, အက်ဖ် et al ။ တစ်ဦးကစနစ်တကျပြန်လည်သုံးသပ်ချက်နှင့် Meta-Regression: တွေကို BRCA1 / 2 Germline မျိုးဗီဇသင်္နှင့်အတူလူနာထဲကဟျောမုနျး receptor အခြေအနေ, အသက်အရွယ်နှင့် Survival အကြားတွင်အပြန်အလှန်။ PLoS တစ်ခုမှာ။ 2016 11 (5): e0154789 ။