မွေးဖွားခြင်းဦးခေါင်း၏ချို့ယွင်းချက်, မျက်နှာနှင့်ခြေ
မိုက်ကယ်ဂျက်ဆင်-Weiss syndrome ရောဂါကြောင့်ဖြစ်ရတဲ့တစ်မျိုးဗီဇရောဂါ ဟာ FGFR2 မျိုးရိုးဗီဇအတွက်ဗီဇပြောင်းလဲမှုတွေ ဒါဟာထူးခြားတဲ့ကလေးမွေးဖွားဦးခေါင်း၏ချို့ယွင်းချက်, မျက်နှာ, ခြေကိုဖြစ်ပေါ်စေသည်ခရိုမိုဆုန်း 10 ပေါ်မှာ။ ဒါဟာမိုက်ကယ်ဂျက်ဆင်-Weiss syndrome ရောဂါဖြစ်ပေါ်ပုံကိုမကြာခဏလူသိများပေမယ့်အခြားသူများကိုတစ်ဦးအတွက်မျိုးဗီဇ mutation ကိုအမွေခံရစဉ်အချို့တစ်ဦးချင်းစီသည်ရောဂါရှိသည်ဖို့၎င်းတို့၏မိသားစုများအတွက်ပထမဦးဆုံးဖြစ်ကြောင်းမဟုတ်ပါ autosomal ကြီးစိုးထုံးစံ ။
ရောဂါလက္ခဏာများ
ကလေးမွေးဖွားမှာဦးခေါင်းခွံ၏အရိုးတို့ကိုအတူတကွပူးပေါင်းကြသည်မဟုတ်, ကလေးသူငယ်အခကြီးထွားလာအဖြစ်သူတို့တက်ကိုပိတ်ပါ။ မိုက်ကယ်ဂျက်ဆင်-Weiss syndrome ရောဂါမှာဦးခေါင်းခွံအရိုးတို့သစောလွန်းအတူတူ (ဖျူး) join ။ ဤ "craniosynostosis" ဟုခေါ်သည်။ ဤသည်ကိုဖြစ်ပေါ်စေသည်:
- misshapen ဦးခေါင်းခွံ
- ကျယ်ပြန့်လှပတဲ့မျက်စိ
- နဖူးပြူးလာပြီး
- မျက်နှာများ၏ထူးထူးခြားခြားပြားချပ်ချပ်, ဆင်းရဲနွမ်းပါးတဲ့အလယ်တန်းဧရိယာ (midface hypoplasia)
မိုက်ကယ်ဂျက်ဆင်-Weiss syndrome ရောဂါအတွက်မွေးဖွားချွတ်ယွင်း၏နောက်ထပ်ထူးခြားတဲ့အုပ်စုတစ်စုခြေ၌ရှိကြ၏:
- ကြီးခြေချောင်းတိုတိုနှင့်ကျယ်ပြန့်များမှာ
- ကြီးခြေချောင်းလည်းအခြားခြေချောင်းပယ်တင်နိုင်
- အခြို့သောခြေချောင်း၏အရိုးတို့ကို ( "syndactyly" ဟုခေါ်) ကိုအတူတကွ fused သို့မဟုတ်သညျ့ပုံစေခြင်းငှါ
မိုက်ကယ်ဂျက်ဆင်-Weiss syndrome ရောဂါနှင့်အတူတစ်ဦးချင်းစီအများအားဖြင့်သာမန်လက်, သာမန်ထောက်လှမ်းရေးနှင့်ပုံမှန်သက်တမ်းရှိသည်။
ရောဂါအမည်ဖေါ်ခြင်း
မိုက်ကယ်ဂျက်ဆင်-Weiss syndrome ရောဂါ၏ရောဂါပစ္စုပ္ပန်မွေးဖွားချို့ယွင်းချက်အပေါ်အခြေခံသည်။ အဲဒီမှာထိုကဲ့သို့သော Crouzon syndrome ရောဂါသို့မဟုတ် Apert syndrome ရောဂါအဖြစ် craniosynostosis ပါဝင်သည်အခြား syndrome ဖြစ်ကြ၏ပေမယ့်ခြေလျင်မူမမှန် Jackson က-Weiss syndrome ရောဂါခွဲခြားကူညီပေးသည်။
သံသယရှိလျှင်တစ်ဦးမျိုးရိုးဗီဇစမ်းသပ်မှုကရောဂါအတည်ပြုကူညီဖို့ပြုနိုင်ပါတယ်။
ကုသမှု
မိုက်ကယ်ဂျက်ဆင်-Weiss syndrome ရောဂါအတွက်လက်ရှိမွေးဖွားချွတ်ယွင်း၏အချို့ခွဲစိတ်ကုသခြင်းဖြင့်တညျ့သို့မဟုတ်လျော့နည်းသွားနိုင်ပါတယ်။ craniosynostosis နှင့်မျက်နှာမူမမှန်များ၏ကုသမှုများသောအားဖြင့်ဆရာဝန်များနှင့်ကုသဦးခေါင်း၌အထူးပြုတဲ့သူနှင့်လည်ပင်းမမှန်သဖြင့် (craniofacial အထူးကု) ကုသနေပါတယ်။
အထူးကုဤအဖွဲ့များမကြာခဏအထူး craniofacial စင်တာသို့မဟုတ်ဆေးခန်းများတွင်အလုပ်လုပ်ကြသည်။ အမျိုးသားဒီမိုကရေစီအဖွဲ့ချုပ် Craniofacial အစည်းအရုံး craniofacial ဆေးဘက်ဆိုင်ရာအဖွဲ့များအဘို့ဆက်သွယ်ရန်အချက်အလက်ရှိပြီးလည်းကုသမှုများအတွက်စင်တာမှခရီးသွားတစ်ဦးချင်းစီ၏ nonmedical ကုန်ကျစရိတ်များအတွက်ငွေကြေးအထောက်အပံ့ပေးပါသည်။
သတင်းရင်းမြစ်:
> Wulfsberg အဲရစ်။ "ဂျက်ဆင်-Weiss Syndrome ။ " CCDD မိသားစုပညာရေး။ 26 ဇန်နဝါရီ 2004 ဂျွန်ဟော့ကင်းဆေးပညာ။
> "ဂျက်ဆင်-Weiss Syndrome ။ " ရှားပါးရောဂါ၏အညွှန်းကိန်း။ ရှားပါး Disorders များအတွက်အမျိုးသားအဖွဲ့အစည်း။
> "ဂျက်ဆင်-Weiss Syndrome ။ " မျိုးရိုးဗီဇမူလစာမျက်နှာကိုးကားစရာ။ ဆေးပညာ၏မေလ 2 2008 အမေရိကန်အမျိုးသားစာကြည့်တိုက်။
> ဗန် Buggenhout, G. အ & JP Fryns ။ "ဂျက်ဆင်-Weiss Syndrome ။ " ဇူလိုင်လ 2005 Orphanet စွယ်စုံကျမ်း။