Cystinosis ဟာအမိုင်နိုအက်ဆစ် cystine ခန္ဓာကိုယ်ရဲ့ဆဲလ်တွေထဲကစနစ်တကျသယ်ယူပို့ဆောင်မပေးသည့်အတွက်ခရိုမိုဆုန်း 17 ၏အမွေဆက်ခံရောဂါဖြစ်ပါတယ်။ ဤသည်ခန္ဓာကိုယ်တစ်လျှောက်လုံးတစ်သျှူးများနှင့်ကိုယ်တွင်းကလီစာတွေကိုထိခိုက်ပျက်ဆီးကိုဖြစ်ပေါ်စေသည်။ cystinosis ၏ရောဂါလက္ခဏာမဆိုအသက်အရွယ်မှာစတင်စေခြင်းငှါ, ကအားလုံးကိုတိုင်းရင်းသားနောက်ခံနှစ်ခုစလုံးယောက်ျားနှင့်မိန်းမနှစ်ယောက်တည်းသာသက်ရောက်သည်။ ကမ်ဘာပျေါတှငျ cystinosis နှင့်အတူသာန်းကျင် 2,000 လူသိများတစ်ဦးချင်းစီရှိပါတယ်။
cystinosis (CTNS) အတွက်မျိုးဗီဇတစ်ခုအတွက်အမွေဆက်ခံဖြစ်ပါတယ် autosomal စီးပွားရေးကျဆင်းမှုထုံးစံ ။ ဒါဟာရောဂါအမွေခံရဖို့ကလေးတစ်ဦးအဘို့အလို့ငှာ, နှစ်ဦးစလုံးမိဘတွေက CTNS ဗီဇ၏သယ်ဆောင်သူဖြစ်ရမည်, နှင့်ကလေးချွတ်ယွင်းဗီဇနှစ်ခုမိတ္တူ, အသီးအသီးသောမိဘများထံမှတဦးတည်းကိုအမွေရမည်ဟုဆိုလိုသည်။
ရောဂါလက္ခဏာများ
cystinosis ၏ရောဂါလက္ခဏာရောဂါပုံစံပစ္စုပ္ပန်ဖြစ်သောပေါ် မူတည်. ခြားနားသည်။ ရောဂါလက္ခဏာများပျော့ကနေပြင်းထန်အထိစေခြင်းငှါ, သူတို့အချိန်ကျော်တိုးစေနိုင်သည်။
- မွေးကင်းစကလေးများ nephropathic cystinosis - ဤမကြာခဏအသက်အရွယ် 1 နှစ်မတိုင်မီရောဂါလက္ခဏာတွေနို့စို့အရွယ်စတင်ရသော cystinosis ၏အသုံးအများဆုံးနှင့်အများဆုံးပြင်းထန်ပုံစံဖြစ်ပါတယ်။ cystinosis ဤအမျိုးအစားနှင့်အတူကလေးများမကြာခဏအစာစားချင်စိတ်ဆုံးရှုံးများနှင့်ချုပ်အန်, အလင်း (photophobia) မှ sensitivity ကိုပုလှာ (retinopathy) တွင်အပြောင်းအလဲများတိုတောင်းသောအရပ်ရှိသည်။ သူတို့ကအစ Fanconi syndrome ရောဂါအဖြစ်လူသိများချို့ယွင်းကျောက်ကပ် function ကိုဖွံ့ဖြိုး။ Fanconi syndrome ရောဂါ၏လက္ခဏာများအလွန်အကျွံရေငတ် (polydipsia), အလွန်အကျွံဆီးသွားခြင်း (polyuria) နှင့်အနိမ့်သောအသွေးကိုပိုတက်စီယမ် (hypokalemia) တို့ပါဝင်သည်။
- နှောင်းပိုင်းတွင်-စတင်ခြင်း (လည်းအလယ်အလတ်, လူငယ်, ဒါမှမဟုတ်ဆယ်ကျော်သက်ခေါ်) nephropathic cystinosis - ဤပုံစံများတွင်ရောဂါလက္ခဏာယေဘုယျအားဖြင့် 12 နှစ်အရွယ်မတိုင်မီရောဂါကြသည်မဟုတ်, နှင့်ရောဂါအချိန်ကြာလာတာနဲ့အမျှတဖြည်းဖြည်းဖြစ်စဉ်များ။ Cystine crystals မျက်စိများ၏မျက်ကြည်လွှာနှင့် conjunctiva နှင့်ရိုးတွင်းခြင်ဆီထဲမှာလက်ရှိဖြစ်ကြသည်။ ကျောက်ကပ် function ကိုအာရုံချို့ယွင်းသည်, cystinosis ၏ဤပုံစံနှင့်အတူတစ်ဦးချင်းစီကိုလည်း Fanconi syndrome ရောဂါဖွံ့ဖြိုးတိုးတက်စေနိုင်သည်။
- အရွယ်ရောက်ပြီးသူ (ညင်သာပျော့ပျောင်းသို့မဟုတ် nonnephropathic) cystinosis - cystinosis ၏ဤပုံစံလူကြီးအတွက်ကစတင်ခဲ့သည်နှင့်ကျောက်ကပ်ချို့ယွင်းမှုမထားဘူး။ Cystine crystals မျက်စိများ၏မျက်ကြည်လွှာနှင့် conjunctiva များတွင်စုပြုံနှင့်အလင်း (photophobia) မှ sensitivity ကိုပစ္စုပ္ပန်ဖြစ်ပါတယ်။
ရောဂါအမည်ဖေါ်ခြင်း
cystinosis ၏ရောဂါသွေးဆဲလ်ထဲမှာ cystine များ၏အဆင့်ကိုတိုင်းတာခြင်းကအတည်ပြုသည်။ အခွားသောအသှေးကိုစမ်းသပ်မှုများပိုတက်စီယမ်နဲ့ဆိုဒီယမ်အတွက်မညီမညာဖြစ်နေသောအဘို့စစျဆေးနိုငျ, နှင့်ဆီးထဲမှာ cystine များ၏အဆင့်ကို check လုပ်ထားနိုင်ပါတယ်။ တစ်ဦးအထူးကုမျက်ကြည်လွှာနှင့်လှာပြောင်းလဲမှုများများအတွက်မျက်စိဆန်းစစ်ပါလိမ့်မယ်။ တစ်ဦးကကျောက်ကပ်ကိုတစ်ရှူးနမူနာ (ခန္) cystine crystals နှင့်ကျောက်ကပ်ဆဲလ်များနှင့်အဆောက်အဦများမှအဖျက်အပြောင်းအလဲတစ်ခုဏုအောက်မှာလေ့လာနိုင်ပါတယ်
ကုသမှု
အဆိုပါမူးယစ်ဆေး cysteamine (Cystagon) သည်ခန္ဓာကိုယ်မှ cystine ဖယ်ရှားပစ်ကူညီပေးသည်။ ဒါကြောင့်ပြီးသားပြုသောအမှုပျက်စီးဆုံးရှုံးမှု reverse မနိုင်ပေမယ့်, ကနှေးကွေးကူညီဖို့သို့မဟုတ်ဖြစ်ပွားခြင်းမှထပ်မံပျက်စီးမှုကိုကာကွယ်တားဆီးနိုင်ပါတယ်။ Cysteamine အစောပိုင်းအသက်တာ၌စတင်အထူးသဖြင့်အခါ, cystinosis နှင့်အတူတစ်ဦးချင်းစီရန်အလွန်အကျိုးရှိပါတယ်။ photophobia သို့မဟုတ်အခြားမျက်စိရောဂါလက္ခဏာနှင့်အတူတစ်ဦးချင်းစီ cysteamine မျက်စိမကျြစိကိုတိုက်ရိုက်ပြန်လည်ရုပ်သိမ်းသွားခဲ့သည်လျှောက်ထားနိုင်ပါသည်။
သောကြောင့်ချို့ယွင်းကျောက်ကပ် function ကို၏, cystinosis နှင့်အတူကလေးများနှင့်ဆယ်ကျော်သက်ထိုကဲ့သို့သောဆိုဒီယမ်, ပိုတက်စီယမ်, ဘိုင်, ဒါမှမဟုတ်ဖော့စဖိတ်အဖြစ်ဗီတာမင် D ကိုအဖြစ်ဓာတ်သတ္တုဖြည့်စွက်ယူနိုငျသညျ။
ကျောက်ကပ်ရောဂါအချိန်ကျော်ဖြစ်စဉ်များရှိလျှင်, တစ်ဦးသို့မဟုတ်နှစ်ဦးစလုံးကျောက်ကပ်မှာအားလုံးညံ့ဖျင်းသို့မဟုတ်မလုပ်ဆောင်နိုင်ရန်လိမ့်မည်။ ဤကိစ္စတွင်ခုနှစ်, ကျောက်ကပ်အစားထိုးကုသမှုလိုအပ်နိုင်ပါသည်။ အဆိုပါအစားထိုးကျောက်ကပ် cystinosis ကြောင့်ထိခိုက်မပေးပါ။ cystinosis နှင့်အတူအများစုမှာကလေးများနှင့်ဆယ်ကျော်သက်တစ်ဦးကလေးကျောက်ကပ်အထူးကုဆရာဝန် (ကျောက်ကပ်ဆရာဝန်) မှပုံမှန်စောင့်ရှောက်မှုခံယူ။
အခက်အခဲကြီးထွားလာရှိသည်သောကလေးများကြီးထွားဟော်မုန်းကုသမှုခံယူစေနိုင်သည်။ cystinosis ၏မွေးကင်းစကလေးများပုံစံနှင့်အတူကလေးများမျို, အန်, ဒါမှမဟုတ်ဝမ်းဗိုက်နာကျင်မှုနှင့်အတူအခက်အခဲရှိနိုင်ပါသည်။ ဤရွေ့ကားကလေးများတစ်ဦးတို့ကအကဲဖြတ်ဖို့လို gastroenterologist နှင့်သူတို့၏လက္ခဏာများကိုထိန်းချုပ်ရန်နောက်ထပ်ကုသမှုသို့မဟုတ်ဆေးဝါးများလိုအပ်နိုင်ပါသည်။
> Sources:
> Elenberg, အီး (2003) ။ Cystinosis ။ eMedicine ။
> ရှားပါး Disorders များအတွက်အမျိုးသားအဖွဲ့အစည်း။ Cystinosis
> Medline Plus အား။ (2005) ။ Fanconi ရဲ့ syndrome ရောဂါ။