Lissencephaly မကြာခဏသိမ်းယူမှုထိန်းချုပ်ဖို့ပြင်းထန်ဖွံ့ဖြိုးမှုဆိုင်ရာနှောင့်နှေးခြင်းနှင့်ခက်ခဲမှုတစ်ခုအဆန်းအာရုံကြောအခြေအနေဖြစ်ပါသည်။ ဒါဟာသန္ဓေသားဖှံ့ဖွိုးတိုးတကာလအတွင်းအာရုံကြောဆဲလ်များ၏ချွတ်ယွင်းရွှေ့ပြောင်းထံမှရလဒ်များတဲ့အခွအေနေဖြစ်ပါတယ်။
အဆိုပါစကားလုံး lissencephaly နှစ်ခုဂရိစကားမှလာ: "။ ဦးနှောက်" အဓိပ်ပာယျအဓိပ်ပာယျ lissos "ချောမွေ့," နှင့် enkaphalos, သငျသညျပုံမှန်ဦးနှောက်ကိုကြည့်လျှင်, မီးခိုးရောင်ကိစ္စ (cerebrum) က၎င်း၏မျက်နှာပြင်အတွက်ကုန်းနှင့်ချိုင့်ရှိပါတယ်။
lissencephaly မှာတော့ဦးနှောက်မျက်နှာပြင်လုံးဝနီးပါးချောမွေ့ဖြစ်ပါတယ်။ ဦးနှောက်၏ဤပုံမှန်မဟုတ်သောဖှံ့ဖွိုးတိုးတကိုယ်ဝန်ဆောင်စဉ်ဖြစ်ပေါ်ခြင်း, အမှန်တကယ် 20 မှ 24 ပတ်ကြာကိုယ်ဝန်အားဖြင့်တစ်ဦး Intrauterine MRI ပေါ်တွင်တွေ့မြင်နိုင်ပါသည်။
Lissencephaly တစ်ဦးတည်းပေါ်ပေါက်သို့မဟုတ်ထိုကဲ့သို့သော Miller က-Dieker syndrome ရောဂါ,-Norman-Roberts သည် syndrome ရောဂါ, ဒါမှမဟုတ် Walker က-Warburg syndrome ရောဂါအဖြစ်အခြေအနေများ၏တစ်စိတ်တစ်ပိုင်းအဖြစ်ဖြစ်နိုင်သည်။ အခြေအနေကိုအကြမ်းဖျင်းအတွက် 100,000 ကလေးထဲကတဦးတည်းဖြစ်ပေါ်အလွန်ဆန်းပေမယ့်ရှားရှားပါးပါးမဟုတ်စဉ်းစားသည်။ (ကရှားပါးရောဂါ 200,000 လူတွေအတွက်နည်းပါးလာတစ်ခုထက်အတွက်ဖြစ်ပေါ်တစ်ဦးအဖြစ်သတ်မှတ်တာဖြစ်ပါတယ်) ။
အကြောင်းတရားများ
lissencephaly အတော်ကြာဖြစ်နိုင်သောအကြောင်းရင်းများရှိနေပါသည်။ အသုံးအများဆုံးအကြောင်းမရှိတစ်ဦးဖြစ်ပါတယ် မျိုးရိုးဗီဇ mutation DCX အဖြစ်လူသိများတစ်ဦးက X-ခရိုမိုဆုန်းနှင့်ဆက်စပ်ဗီဇ၌တည်၏။ သန္ဓေသားဖှံ့ဖွိုးတိုးတနေစဉ်အတွင်းဦးနှောက်မှာရှိတဲ့အာရုံကြောဆဲလ် (အာရုံခံ) ၏လှုပ်ရှားမှု (ရွှေ့ပြောင်းနေထိုင်မှု) အတွက်တာဝန်ရှိဖြစ်သော doublecortin ဟုခေါ်သောပရိုတိန်းဓာတ်အဘို့ဤဗီဇ codes တွေကို။ နှစျဦးသည်အခြားဗီဇကိုလည်း causation ်ပတ်သက်နေပါပြီ။
ကြောင့်ဦးနှောက်ကိုဖို့ဗိုင်းရပ်စ်ပိုးကူးစက်မှုသို့မဟုတ်မလုံလောက်သွေးစီးဆင်းမှုမှသန္ဓေသားမှဒဏ်ရာနောက်ထပ်ဖြစ်နိုင်ခြေအကြောင်းတရားများဖြစ်ကြသည်။ အဆိုပါ "ထိခိုက်ပျက်စီးမှု" ပထမသုံးလပတ်သို့မဟုတ်အစောပိုင်းဒုတိယသုံးလပတ်အတွက်ဖြစ်စေနှောင်းပိုင်းတွင်တစ်ဦးသန္ဓေသား 12 အကြားနှင့် 14 ပတ်ကြာကိုယ်ဝန်အခါပေါ်ပေါက်ဖို့စဉ်းစားထားသည်။
ရောဂါလက္ခဏာများ
lissencepahly ရောဂါကလူအတွက်ပေါ်ပေါက်စေခြင်းငှါလက္ခဏာတွေ၏ကျယ်ပြန့ရှိပါသည်။
ဤအလက္ခဏာတွေနှင့်အခြားသူများမဆိုအများအပြားရှိစေခြင်းငှါပေးလျှင်အချို့သောကလေးများအနည်းငယ်ရှိသည်။ ရောဂါလက္ခဏာများ၏ပြင်းထန်မှုကိုလည်းကျယ်ပြန့်အမျိုးမျိုးကွဲပြားနိုင်သည်။ lissencephaly ၏ဖြစ်နိုင်သောလက္ခဏာတွေပါဝင်သည်:
- ရှင်သန်ရန်ပျက်ကွက်: ရှင်သန်ရန်ပျက်ကွက်မျှော်လင့်ထားသည့်အတိုင်းကြီးထွားဖြစ်ပေါ်သည်မဟုတ်သည့်အတွက်မကြာခဏမွေးကင်းစကလေးတွင်တွေ့မြင်နေတဲ့အခွအေနေဖြစ်ပါတယ်။ ဒါဟာအများအပြားအကြောင်းတရားများရှိနိုင်ပါသည်။
- ပညာတတ်ချို့ယွင်း: ထောက်လှမ်းရေးပုံမှန်အနီးကနေလေးနက်တဲ့ချို့ယွင်းအထိနိုင်ပါတယ်။
- တစ်ဦးကဖမ်းဆီးရမိရောဂါမြား: A ဖမ်းဆီးရမိရောဂါ အခြေအနေနှင့်အတူသားသမီးများ၏ 80 ရာခိုင်နှုန်းခန့်ကိုတွေ့ရှိနိုင်ပါသည်။
- အခက်အခဲမျိုချခြင်းနှင့်အစာစားခြင်း။
- အခက်အခဲသူ / သူမ၏ကြွက်သား (ထိန်းချုပ်ထား ataxia ) ။
- အစပိုင်းမှာလျှော့ချကြွက်သားသေံ (hypotonia) တောင့်တင်းသို့မဟုတ်ခြင်းဖြင့်နောက်တော်သို့လိုက် spasticity လက်နက်နှင့်ခြေထောက်၏။
- သေးငယ်တဲ့မေးရိုး, မြင့်မားသောနဖူးကို၎င်း, ဘုရားကျောင်း၏ထစ်နှင့်အတူပုံမှန်မဟုတ်သောမျက်နှာအသွင်အပြင်။ နားနှင့် upturned နှာခေါင်းတံခါး၏မူမမှန်ကိုလည်းမှတ်သားနိုင်ပါသည်။
- အပိုဂဏန်း (polydactyly) အပါအဝင်လက်ချောင်းများနှင့်ခြေချောင်း၏ abnormalities ။
- ပျော့ကနေပြင်းထန်အထိနိုငျကွောငျးဖွံ့ဖြိုးမှုဆိုင်ရာနှောင့်နှေး။
- ပုံမှန်ခေါင်းကိုအရွယ်အစား (microcephaly) ထက်တစ်ဦးကသေးငယ်။
ရောဂါအမည်ဖေါ်ခြင်း
lissencephaly များ၏ရောဂါလက္ခဏာတွေကိုမကြာခဏကလေးတစ်ဦးလအနည်းငယ်ဟောင်းသည်အထိ လုပ်. , အခြေအနေနှင့်အတူကလေးအတော်များများပေးပို့သည့်အချိန်တွင်ကျန်းမာပေါ်လာမပေးပါ။ မိဘများအများအားဖြင့်မိမိတို့ကလေး 2 မှ 6 လအရွယ်ဝန်းကျင်ပုံမှန်နှုန်းဖြင့်ဖွံ့ဖြိုးဆဲမဟုတ်ကြောင်းသတိပြုပါ။
ပထမဦးဆုံးလက္ခဏာအဖြစ်ရည်ညွှန်းတစ်ဦးပြင်းထန်အမျိုးအစားအပါအဝင်သိမ်းယူမှုစတင်ခြင်း, ဖြစ်နိုင်သည် "မွေးကင်းစကလေးများချောင်းဆိုး။ " ဒါဟာထိန်းချုပ်မှုအောက်ရှိသိမ်းယူမှုရရန်ခက်ခဲစေနိုင်ပါတယ်။
lissencephaly ကလေး၏ရောဂါလက္ခဏာပေါ်အခြေခံပြီးသံသယရှိလျှင် ultrasound, သံလိုက်ပဲ့တင်ရိုက်ခတ်မှုပုံရိပ် (MRI) , သို့မဟုတ်ကွန်ပျူတာ tomography (CT scan) ကဦးနှောက်ကိုကြည့်ခြင်းနှင့်ရောဂါအတည်ပြုဖို့အသုံးပြုနိုင်ပါသည်။
ကုသမှု
တိုက်ရိုက် lissencephaly ၏သက်ရောက်မှု reverse သို့မဟုတ်အခြေအနေကိုကုသပေးဖို့လမ်းမရှိသောပေမယ့်ကလေးအတွက်အသက်တာ၏အကောင်းဆုံးအရည်အသွေးသေချာစေရန်လုပ်ဆောင်နိုင်တယ်ကြောင့်အများကြီးရှိပါတယ်။ ကုသမှု၏ရည်မှန်းချက် lissencephaly နှင့်အတူကလေးတိုင်းဖွံ့ဖြိုးတိုးတက်မှု၏သူသို့မဟုတ်သူမ၏အလားအလာအဆင့်ကိုရောက်ရှိဖို့ကူညီဖို့ရန်ဖြစ်ပါသည်။
အထောကျအကူဖြစ်နိုင်သည့်ကုသမှုပုံစံများပါဝင်သည်:
- ကြွက်သား contracture နှင့်အတူရွေ့လျားမှုနှင့်အကူအညီများ၏အကွာအဝေးတိုးတက်လာဖို့ရုပ်ပိုင်းဆိုင်ရာကုထုံး။
- အလုပ်အကိုင်ကုထုံး။
- anticonvulsants နှင့်အတူဖမ်းဆီးရမိထိန်းချုပ်မှု။
- သတိထားအသက်ရှူလမ်းကြောင်းဆိုင်ရာစောင့်ရှောက်မှုအပါအဝင်ကြိုတင်ကာကွယ်မှုဆေးဝါးကုသစောင့်ရှောက်မှု, (အသက်ရှူလမ်းကြောင်းဆိုင်ရာရောဂါများသည်သေမင်း၏ဘုံအကြောင်းမရှိများမှာကဲ့သို့) ။
- အကူအညီများအစာကျွေး။ မျိုနှင့်အတူအခက်အခဲရှိသည်သောကလေးများထားရှိမယ့်နို့တိုက်ကျွေးရေးပြွန်လိုအပ်နိုင်ပါသည်။
- ကလေးတစ်ဦး hydrocephalus ( "ဦးနှောက်အပေါ်ရေ") ဖွံ့ဖြိုးလျှင်, shunt ထားရန်လိုအပ်ပါတယ်စေခြင်းငှါ,
ဟောကိန်း
lissencephaly နှင့်အတူသားသမီးတို့အဘို့ကြိုတင်ခန့်မှန်းချက်ဦးနှောက် Malformed ၏ဒီဂရီပေါ်တွင်မူတည်သည်။ ဒီအများအားဖြင့်ချွင်းချက်ဖြစ်ပါသည်သော်လည်းအချို့ကလေးများ, အနီး-ပုံမှန်ဖွံ့ဖြိုးရေးနှင့်ထောက်လှမ်းရေးနိုင်ပါသည်။
ဝမ်းနည်းစရာပြင်းထန် lissencephaly နှင့်အတူသားသမီးတို့အဘို့ပျမ်းမျှသက်တမ်းသာန်းကျင်ကို 10 နှစ်ဖြစ်ပါသည်။ သေမင်း၏အကြောင်းရင်းများသောအားဖြင့်အစားအစာသို့မဟုတ်အရည်များ, အသက်ရှူလမ်းကြောင်းဆိုင်ရာရောဂါ, ဒါမှမဟုတ်ပြင်းထန်တဲ့သိမ်းယူမှု (များ၏ဆန္ဒ (ဓာတ်များ) ဖြစ်ပါသည် status ကို epilepticus ) ။ အချို့ကလေးများသည်ရှင်သန်ပေမယ့်ပြသမျှအရေးပါသောဖွံ့ဖြိုးတိုးတက်မှု, နှင့်ကလေးများတစ်ဦးမှ 3 5 လအရွယ်များအတွက်သာမန်ဖြစ်သည့်တစ်ဦးအဆင့်မှာဆက်လက်တည်ရှိနိုင်ပါသည်ပါလိမ့်မယ်။
သောကြောင့်ရလဒ်များအတွက်ဒီအကွာအဝေး၏, ဤအထူးကုမှကွန်နက်ရှင်နှင့်အတူမိသားစုအုပ်စုများထံမှ lissencephaly နှင့်ထောက်ခံမှုအတွက်အထူးကု၏အမြင်ရှာအရေးကြီးပါသည်။
သုတေသန
အာရုံကြောရောဂါများနှင့်လေဖြတ်အမျိုးသားအင်စတီကျုတွင် neuron ရွှေ့ပြောင်းအပါအဝင်သာမန်ဦးနှောက်ဖွံ့ဖြိုးမှု၏ရှုပ်ထွေးသောစနစ်များ, စူးစမ်းလေ့လာကြောင်းလေ့လာမှုတစ်ခုကျယ်ပြန့်လုပ်ဆောင်ခြင်းနှင့်ထောက်ခံပါတယ်။ မကြာမီကလေ့လာမှုများ lissencephaly တာဝန်ရှိသည်ဖြစ်ကြောင်းဗီဇဖော်ထုတ်ခဲ့ကြသည်။ ဒီလေ့လာမှုတွေကနေရရှိခဲ့အဆိုပါအသိပညာအာရုံခံရွှေ့ပြောင်းမမှန်များအတွက်ကုသမှုနှင့်ကြိုတင်ကာကွယ်ဆောင်ရွက်မှုများဖွံ့ဖြိုးဆဲများအတွက်အခြေခံအုတ်မြစ်ဖြစ်သည်။
ထံမှသမ်မာကမျြး
သင့်ကလေး lissencephaly ရောဂါခဲ့ပြီး, သို့မဟုတ်သင့်ကလေး၏ဆရာဝန်ကရောဂါမစဉ်းစားလျှင်, သင်ဖြစ်နိုင်သည်အလွန်ကြောက်မှန်လျှင်။ ယနေ့အဘယျသို့ဆိုလိုသနညျး ဒီယခု မှစ. တစ်ပါတ်ကဘာကိုဆိုလိုကြမည်နည်း ဒါကဘာကို 5 နှစ်ဆိုလိုသို့မဟုတ် 25 နှစ်လမ်းကိုနှိမ့်ချသနည်း?
(ရောဂါသို့မဟုတ်ပဲစဉ်းစားခံရခြင်းရှိမရှိ) သင့်ကလေး၏ရောဂါအကြောင်းကိုလေ့လာသင်ယူတချို့အချိန်ဖြုန်းသင့်ရဲ့စိုးရိမ်အပေါငျးတို့သသက်သာစေနိုင်ကြောင်းမပြုစေခြင်းငှါ, ဒါပေမယ့်ဒရိုင်ဘာရဲ့ထိုင်ခုံ၌သင်တို့ကိုငါထားမည်။ ဆေးပညာကိုယျ့ကိုယျကိုအတွက်အခွအေနေသို့မဟုတ်ငါတို့သားသမီးမဆိုပုံစံနှင့်အတူ, စောင့်ရှောက်မှုအတွက်တက်ကြွစွာပါဝင်သူဖြစ်ခြင်းအလွန်အရေးပါသည်။
သင့်ရဲ့ထောက်ခံမှုစနစ်ကစုဆောင်းလည်းအလွန်အရေးပါသည်။ ထို့အပြင်ကြောင့် lissencephaly နှင့်အတူကလေးများရှိသည်သောအခြားမိဘများနှင့်အတူချိတ်ဆက်ရန်အလွန်အထောက်အကူဖြစ်စေမယ့်။ အဘယ်သူမျှမဘယ်လောက်ပဲမတ်ေတာပါသို့မဟုတ်အထောက်အကူဖြစ်စေသင့်ရဲ့မိတ်ဆွေများနှင့်မိသားစု, အလားတူစိန်ခေါ်မှုများရင်ဆိုင်ခဲ့ကြသူအခြားသူများပြောနေတာအကြောင်းကိုအထူးအရာတစ်ခုခုလည်းမရှိ။ မိဘများအတွက်ပံ့ပိုးမှုကွန်ရက်များကိုလည်းနောက်ဆုံးပေါ်သုတေသနဟုဘာသင်ယူဖို့အခွင့်အလမ်းကိုပေး။
မိဘတစ်ဦးကကိုယ့်ကိုယ်ကိုဂရုစိုက်ဖို့အရေးကြီးပါတယ်။ သင့်ရဲ့စိတ်ခံစားမှုကိုဖြစ်နိုင်သမျှသောဘုတ်အဖွဲ့ကျော်ဖွစျလိမျ့မညျနှင့်မျှော်လင့်ခံရဖို့ပါပဲ။ သင်ကျန်းမာကလေးတွေနဲ့အတူအခြားမိဘများမြင်ဘဝကိုဒါမမျှတနိုင်ပါတယ်ဘာကြောင့်တွေးမိသည့်အခါကိုယ့်ကိုယ်နာကျင်ရှာတွေ့လိမ့်မည်။ သငျသညျခြွင်းချက်မရှိထောက်ခံမှုပေးသင်တကယ်ကဒီတစ်ကြိမ်မှာခံစားနေကြတယ်ဆိုတာကိုမျှဝေဖို့ခွင့်ပြုနိုငျသောသူတို့ကိုထွက်ရောက်ရှိဖို့။
> Sources:
အာရုံကြောရောဂါများနှင့်လေဖြတ်၏> အမျိုးသား Institute မှ။ Lissencephaly ပြန်ကြားရေးစာမျက်နှာ။ https://www.ninds.nih.gov/Disorders/All-Disorders/Lissencephaly-Information-Page
> Shahsavani, အမ်, Pronk, R. , Falk, R. et al ။ Lissencephaly ၏စသည်တို့မော်ဒယ်များတွင်တစ်ခု: Neurogenesis စဉ်အတွင်း DCX ၏အခန်းက္ပချဲ့ထွင်။ Molecular Psychiatry ။ 2017 စက်တင်ဘာ 19 (EPub ရှေ့ဆက်ပုံနှိပ်၏) ။
> Williams က, အက်ဖ်နှင့် P. Griffiths က။ Lissencephaly ၏မြင့်မားသောအန္တရာယ်မှာ Fetuses အတွက်သန္ဓေသားဘ MR Imaging က၌။ ဒီယိုရောင်ခြည်ကုသမှုပညာ၏ဗြိတိန်ဂျာနယ်။ 2017. 90 (1072): 20160902 ။