ကျောရိုး Cerebellar Ataxia မှာတစ်ဦးပိုမိုနီးကပ်စွာမျှော်,
ယေဘုယျအမြင်
ကလူကျောရိုး cerebellar ဆွေးနွေးရန်တဲ့အခါမှာ ataxia (SCA), သူတို့ကအမှန်တကယ်တိုးတက်သောညံ့ဖျင်းသောဖြစ်ပေါ်စေသည်ဟု neurodegenerative ရောဂါ၏အုပ်စုတစုကိုရည်ညွှန်းကြသည်။ ကျောရိုး cerebellar ataxias ကျော် 35 ကွဲပြားခြားနားသောအမျိုးအစားများကိုတစ်ဦးကွဲပြားခြားနားသောမျိုးဗီဇ mutation ကြောင့်ဖြစ်ရတဲ့တစ်ဦးချင်းစီရှိပါတယ်။ ထို့အပြင်အသစ်ပုံစံများကိုရှာဖွေတွေ့ရှိခံရဖို့ဆက်လက်။
ဤမျှလောက်များစွာသောကွဲပြားခြားနားသောအပွောငျးအလဲအဲဒီမှာဖြစ်ခြင်းနေသော်လည်း SCA အမှန်တကယ်တော်တော်ရှားပါးသည်။
ဒါတောင်မှသူကမျိုးဗီဇ ataxia ၏အသုံးအများဆုံးအကြောင်းတရားများတစ်ခုဖြစ်ပါသည်။ တောင်မှအဘယ်သူမျှမကအခြားရှင်းရှင်းလင်းလင်းအကြောင်းပြချက် ataxia ဖွံ့ဖြိုးသောသူမရှိမိသားစုသမိုင်းနှင့်အတူလူတို့တွင်အသစ်တစ်ခု SCA mutation အချိန်အကြောင်းကို 20 ရာခိုင်နှုန်းကိုတွေ့နိုင်ပါသည်။
အကြောင်းတရားများ
SCA တစ်မျိုးဗီဇ mutation တွေကြောင့်ဖြစ်ပါတယ်။ အတော်များများကအမျိုးအစားများကိုကျန်းကျန်းမာမာကလူမှာတွေ့ရှိတာဖြစ်ပါတယ်ထက်ပိုပြန်လုပ်လို့ခေါ်တိုးချဲ့ဗီဇပြောင်းလဲမှုတွေ, သောအတော်ကြာဘေ့ (များသောအားဖြင့် cytosine, adenosine နှင့် guanine) ကြောင့်ဖြစ်၏။ ထပ်သုံးဘေ့ပါဝင်သောဘုံ form မှာ, ဒီတစ် trinucleotide ထပ်ဟုခေါ်သည်။ ကြောင်းအထပ်ထပ်၏ရလဒ်ပရိုတိန်းတစ် mutation ပုံစံရောဂါလက္ခဏာတွေမှဦးဆောင်ထုတ်ဖော်ပြောဆိုကြောင်းဖြစ်ပါတယ်။
Spinocerebellar ataxia များသောအားဖြင့်တစ်ဦးအတွက်အမွေဆက်ခံဖြစ်ပါတယ် autosomal ကြီးစိုး မိဘတရောဂါရှိလျှင်, ကလေးတစ်ဦးအဖြစ်ကောင်းစွာရောဂါရပါလိမ့်မယ်တဲ့ 50 ရာခိုင်နှုန်းကိုအခွင့်အလမ်းအကြောင်းကိုရှိကွောငျးအဓိပ်ပာယျ, ဖက်ရှင်။
နာမတော်ကိုအမှီ ပြု. spinocerebellar ataxia အကြံပြုသည်အတိုင်း, ရောဂါ cerebellum နှင့်ပိုပြီးဒုက္ခ။
အဆိုပါ brainstem လည်းအထူးသဖြင့် SCA အမျိုးအစားများ 1, 2 မှာ, (ကျုံ့) ကွာဖြုန်းနိုင်ပြီး, တစ်ဦးနှောက်နှင့်အာရုံကြောပါရဂူသူတို့ရဲ့ရုပ်ပိုင်းဆိုင်ရာစာမေးပွဲဖြေဆိုလုပ်ဆောင်တဲ့အခါမှာအဆိုပါကျုံ့၏ 7. အဆိုပါဒေသများတွင်မကြာခဏပုံမှန်မဟုတ်သောတွေ့ရှိချက်မှဦးဆောင်မျက်စိလှုပ်ရှားမှုများကိုထိန်းချုပ်ထားသည်။
ဟောကိန်း
ချဲ့ထွင်မှုဗီဇပြောင်းလဲမှုတွေပြန်လုပ်ကြောင့် Spinocerebellar ataxias များသောအားဖြင့်လူလတ်ပိုင်းအရွယ်များတွင်နေမကောင်းဖြစ်လာ။
ataxia အပြင်အခြားအာရုံကြောတွေ့ရှိချက် SCA ၏မူကွဲပေါ် မူတည်. မကြာခဏလက်ဆောင်ဖြစ်ကြသည်။ လက္ခဏာများပေါ် လာ. , ပိုမိုလျင်မြန်စွာရောဂါတိုးတက်မှုသည့်အခါယေဘုယျခုနှစ်, ထပ်ဖြစ်ပါတယ်ကြာကြာ, အငယ်လူနာဖြစ်လိမ့်မည်။
ယေဘုယျအားဖြင့် SCA အမျိုးအစား 1 အမျိုးအစားများကို 2 သို့မဟုတ် 3 ထက်ပိုမိုရန်လိုသည်, အမျိုးအစား 6 ကြောင့် trinucleotide ထပ်ဖို့အနည်းဆုံးပြင်းထန်တဲ့ SCA ဖြစ်ပါတယ်။ ကျနော်တို့ spinocerebellar ataxias ၏အခြားအမျိုးအစားများအပေါ်အများကြီးသတင်းအချက်အလက်ရှိသည်မဟုတ်ကြဘူး, ဒါပေမဲ့ရောဂါလက္ခဏာတွေပေါ်လာပြီးနောက်လူအများစု 10 မှ 15 နှစ်ဘီးတပ်ကုလားထိုင်လိုအပ်ပါလိမ့်မယ်။ SCA အများစုပုံစံများကိုသက်တမ်းကိုအတိုကောက်နေစဉ်, ဒီအစဉ်အမြဲအမှုမဟုတ်ပါဘူး။
ကုသမှု
SCA အဘို့အဘယ်သူမျှမရောဂါပျောက်ကင်းရှိပါသည်။ ထိုကဲ့သို့သော zolpidem သို့မဟုတ် varenicline အဖြစ်ဆေးဝါးများအသီးသီး SCA အမျိုးအစား 2 နှင့် 3 ataxia ကူညီရန်အကြံပြုခဲ့ကြသည်။
အမျိုးအစားများ
SCA1
SCA1 ခန့် 3 16 ရာခိုင်နှုန်းကိုဖြစ်ပေါ်စေသည် autosomal ကြီးစိုး cerebellar ataxias ။ ataxia အပြင်, SCA1 အခက်အခဲစကားပြောနှင့်မျိုနဲ့ဆက်စပ်နေပါတယ်။ တိုးမြှင့် တုံ့ပြန်မှု ကိုလည်းဘုံဖြစ်ကြသည်။ တချို့ကလူနာလည်းကြွက်သားပိန်ဖွံ့ဖြိုး။
SCA1 ၏ mutation တစ်ဒေသထဲမှာ trinucleotide ထပ် ataxin 1. ဆဲလ်တွေအတွက်အတူတကွ ataxin 1 ရုံ၏ mutated ပုံစံဟုခေါ်သည်နှင့်အာရုံကြောဆဲလ်တွေကိုသူတို့ရဲ့ကိုယ်ပိုင်မျိုးရိုးဗီဇ codes တွေကိုဘာသာပြန်ဆိုဘယ်လိုပြောင်းလဲသွားစေနိုင်သည်။ ဒါက cerebellum ၏ဆဲလ်တွေမှာရှိတဲ့အထူးသဖြင့်မှန်သည်။
SCA2
spinocerebellar ataxia နှင့်အတူလူများ၏အကြောင်း 6 မှ 18 ရာခိုင်နှုန်းကို SCA2 ရှိသည်။ SCA 2 ကိုလည်းညှိနှိုင်းပြဿနာများကိုဖြစ်ပေါ်စေသည်ဒါပေမယ့်လည်းနှေးကွေးမျက်စိလှုပ်ရှားမှုတွေဖြစ်ပေါ်စေသည်။ ပြင်းထန်သောဖြစ်ရပ်များတွင် SCA 2 ဖွံ့ဖြိုးမှုဆိုင်ရာနှောင့်နှေး, သိမ်းယူမှုနှင့်အခက်အခဲပင်နို့စို့အရွယ်အတွက်မျိုချစေနိုင်ပါတယ်။
SCA1 ဆဲလ်များနှင့် DNA ကို၏နျူကလိယသာသက်ရောက်သည်သွားရမည် SCA2 ataxin 2. ဟုခေါ်သောပရိုတိန်းကုဒ်သွင်းနောက်ထပ် trinucleotide ထပ်နေဖြင့်ဤအချိန်စေသောသည် SCA2 RNA ကိုထိခိုက်ဟန်နှင့်နျူကလိယအပြင်ဘက်စုဆောင်း။
SCA2 ကွဲပြားခြားနားသောလူတွေကိုသူတို့ကအတူတူပင် mutation ရှိလျှင်ပင်ကွဲပြားခြားနားသောရောဂါလက္ခဏာကိုခံရနိုငျပုံကိုပြသသည်။ SCA2 နဲ့အီတလီမိသားစုစိတ်ပိုင်းဆိုင်ရာယိုယွင်းထိခိုက်ခဲ့ရသည်နှင့်တူနီးရှားကနေမိသားစုများ chorea နှင့်ခံစားခဲ့ကြရသည် dystonia ။
SCA3
SCA3, ပိုကောင်းတဲ့အဖြစ်လူသိများ Machado-ယောသပ်သည်ရောဂါ , United States မှာ SCA 21 မှ 23 ရာခိုင်နှုန်းကြားတက်အောင်, အသုံးအများဆုံး autosomal ကြီးစိုး SCA ဖြစ်ပါတယ်။ ataxia အပြင်, Machado-သည်ယောသပ်နှင့်အတူလူနာနှေးကွေးမျက်စိလှုပ်ရှားမှုများနှင့်အခက်အခဲမျိုရှိသည်။ သိမှုချို့ယွင်းလည်းလုပ်နိုင်တဲ့အဖြစ်ပေါ်ပေါက်စေခြင်းငှါ dysautonomia ။ အဆိုပါနှောက်နှင့်အာရုံကြောပါရဂူရဲ့စာမေးပွဲတွင်, SCA3 နှင့်အတူလူနာရဲ့သဘောထားအကြံပြုချက်များအထက်ပိုင်းနှင့်အောက်ပိုင်းမော်တာအာရုံခံဆဲလျတွေ့ရှိချက်တစ်ခုအရောအနှောရှိစေခြင်းငှါ amyotrophic lateral နဗ်ကြော ။
SCA 4 နှင့် 5
ဤရွေ့ကားပုံစံများကိုလျော့နည်းဘုံဖြစ်ကြပြီး trinucleotide ထပ်မှုကြောင့်မဟုတ်ပါဘူး။ SCA4 တစ်ဦးရှိနိုင်ပါသည် ရံ neuropathy သို့သော်အများဆုံး spinocerebellar ataxias ၏စစ်မှန်သောပါပဲ။ SCA5 ataxia ထက်နီးပါးမျှသည်အခြားရောဂါလက္ခဏာတွေရှိပါတယ်။ SCA5 တဖြည်းဖြည်းပျော့နှင့်တိုးတက်မှုဖြစ်လေ့ရှိတယ်။ စိတ်ဝင်စားစရာမူရင်း mutation ကိုအာဗြဟံလင်ကွန်း၏အဖေဘက်ကအဘိုးအဘွားကနေဆင်းသက်တော်မူခဲ့ကြပုံရသည်။
SCA6
SCA6 SCA ၏ 15 မှ 17 ရာခိုင်နှုန်း။ အဆိုပါ mutation လည်း Episode ataxia နှင့်ခေါင်းတစ်ခြမ်းကိုက်အချို့ပုံစံများနှင့်အတူဆက်နွယ်နေတဲ့မျိုးဗီဇဖြစ်ပါတယ်။ ataxia အပြင်, အဖြစ်လူသိများကာပုံမှန်မဟုတ်သောမျက်စိလှုပ်ရှားမှု nystagmus ဟာအာရုံကြောစာမေးပွဲပေါ်တွင်ပေါ်လာပေမည်။
SCA7
SCA7 သာ autosomal ကြီးစိုး spinocerebellar ataxias 2 မှ 5 ရာခိုင်နှုန်းသာပါဝင်သည်။ အဆိုပါရောဂါလက္ခဏာတွေလူနာများ၏အသက်နှင့်ထပ်၏အရွယ်အစားပေါ်မူတည်သည်။ Vision ၏ဆုံးရှုံးမှုတခါတရံ SCA7 နှင့်ဆက်စပ်နေသည်။ လူကြီးများအတွက်, ဒီရူပါရုံကိုဆုံးရှုံးမှုအတွက် ataxia ရှေ့မှာလာလိမ့်မည်။ အဆိုပါ trinucleotide ထပ်ရှည်လျားသည်မှန်လျှင်, ရူပါရုံကိုအရှုံးအမှန်တကယ်ကလေးဘဝခုနှစ်တွင်ပထမဦးဆုံးပေါ်လာနိုငျသညျ, သိမ်းယူမှုနှင့်နှလုံးရောဂါ ataxia နှင့်ရူပါရုံကိုအရှုံးနှင့်အတူပေါ်လာကြ၏။
အဆိုပါ spinocerebellar ataxias ၏ကျန်ဒီတော့ရှားပါးသောကြောင့်, ငါမဆိုအသေးစိတ်အတွက်သူတို့ကိုဆွေးနွေးသွားမပေးဘူး။ အချိန်အများစုမှာလက္ခဏာများကျနော်တို့ပြီးသားဖုံးလွှမ်းသွားပါပြီအခြား SCAs ထံမှခွဲခြားရန်ခက်ခဲပေမယ့်မျိုးဗီဇဗီဇပြောင်းလဲမှုတွေကွဲပြားခြားနားပါသည်။
ဥပမာအားဖြင့်, SCA8 သည်အခြား SCA တူသောအလွန်ကြည့်မဟုတ်ဘဲအမှုအရာပိုကြီး trinucleotide ပြန်လုပ်နှင့်အတူပိုမိုဆိုးရွားလာပြီထက်၌ပုံမှန်မဟုတ်သောဖြစ်ပါသည်, 80 250 အထပ်ထပ်ရှိပါတယ်သည့်အခါမှသာပြဿနာတစ်ခုဖြစ်ပါတယ်။ ပိုများသောသို့မဟုတ်ထိုထက်နည်းတဲ့ပြဿနာကိုဖန်တီးရန်မထင်ထားဘူး။ SCA10 တစ် pentanucleotide ထပ်ထက်တစ် trinucleotide ထပ်ဖြစ်ပါတယ်။ ထိုကဲ့သို့သော SCA25 အဖြစ်ကဤပုံမမှန်၏အချို့, တစ်ဦးတည်းသာမိသားစုထဲမှာဖော်ပြထားပါပြီ။
အခြားအ Spinocerebellar Ataxias
ပေမယ့် spinocerebellar ataxia ညံ့ဖျင်းသောတစ်မိသားစုသမိုင်းရှိလျှင်ဒီရောဂါစဉ်းစားရန်နှောက်နှင့်အာရုံကြောပါရဂူများနှင့်လူနာတွေအတွက်ကအရေးကြီးသည်မှာအဆန်းပါပဲ။ SCA ၏တစ်ဦးရောဂါလက္ခဏာတွေကိုမယ့်ချက်ချင်းထိခိုက်ပုဂ္ဂိုလ်များအတွက်အရေးကြီးသောသက်ရောက်မှုရှိသည်, ဒါပေမယ့်အဖြစ်ကောင်းစွာ၎င်းတို့၏မိသားစုတစျခုလုံးအတှကျအနိုငျသညျ။
သတင်းရင်းမြစ်
Geschwind DH, Perlman ဟာက S, Figueroa က CP, et al ။ အဆိုပါပျံ့နှံ့ခြင်းနှင့် autosomal ကြီးစိုး cerebellar ataxia နှင့်အတူလူနာအတွက် spinocerebellar ataxia အမျိုးအစား 2 trinucleotide ထပ်၏ကျယ်ပြန့်လက်တွေ့ရောင်စဉ်။ နံနက် J ကို Hum မျိုးရိုးဗီဇ 1997; 842: 60 ။
Moseley ML, Benzow Ka, Schut LJ, et al ။ လွှမ်းမိုး spinocerebellar နှင့် Friedreich သုံးမွှာပူး၏ဖြစ်ပွားမှု 361 ataxia မိသားစုများအကြား repeat ။ အာရုံကြော 1998; 1666: 51 ။
Ranum LP သို့ Lundgren JK, Schut LJ, et al ။ Spinocerebellar ataxia အမျိုးအစား 1 နှင့် Machado-ယောသပ်သည်ရောဂါ: ကြီးစိုးစီးပွားရေးကျဆင်းမှု, ဒါမှမဟုတ်ကြိုကြားကြိုကြား ataxia နှင့်အတူ 311 မိသားစုများအနေဖြင့်အရွယ်ရောက်ပြီးသူ-စတင်ခြင်း ataxia လူနာအကြား CAG ကြက်၏ဖြစ်ပွားမှု။ နံနက် J ကို Hum မျိုးရိုးဗီဇ 1995; 603: 57 ။
et al ထပ်တိုက်အီး, du Sart: D, Shaw JH ။ spinocerebellar ataxia အမျိုးအစားများ 1, 2, 3, 6 ကြိမ်နှုန်းနှင့် spinocerebellar ataxia နှင့်အတူသြစတြေးလျလူနာ 7 ။ နံနက် J ကို Med မျိုးရိုးဗီဇ 2000; 351: 95 ။