နာကျင်မှုနှင့် anhydrosis မှမွေးရာပါအာရုံမခံစားနိုင်သော (CIPA) ထိခိုက်နစ်နာတစ်ဦးချင်းစီနာကျင်မှုနှင့် (anhydrosis) ချွေးနိုင်ခြင်းခံစားရနိုင်ခြင်းဖြစ်ဖြစ်ပေါ်စေသည်သောရှားပါးမျိုးရိုးလိုက်တဲ့ရောဂါဖြစ်ပါသည်။ ဒါဟာအစမျိုးရိုးလိုက်အာရုံခံခြင်းနှင့်ကိုယ်ပိုင်အုပ်ချုပ်ခွင့်ရ neuropathy အမျိုးအစား IV (ဆန်း IV) ဟုခေါ်သည်။
ဒါကြောင့်ရောဂါတော်တော်များများအရေးကြီးသောလက္ခဏာများအဖြစ်သတ်မှတ်ပါတယ်ဘာဖြစ်လို့လဲဆိုတော့ဒါကအမည်ဖြင့်အလွန်ဖော်ပြရန်ဖြစ်ပါတယ်။
အဆိုပါအခွအေနေကမိသားစုများအတွက် run သောအဓိပ်ပာယျ, မျိုးရိုးလိုက်သည်။ အာရုံခံ neuropathy ကြောင့်အထူးအာရုံကိုထိန်းချုပ်သောအာရုံကြောများသာသက်ရောက်တဲ့အာရုံကြောရောဂါဖြစ်ပါသည်ဆိုလိုသည်။ ကိုယ်ပိုင်အုပ်ချုပ်ခွင့်ရအာရုံကြောကိုယ်ခန္ဓာ၏ရှင်သန်မှုရဲ့လုပ်ဆောင်ချက်တွေကိုထိန်းချုပ်သောအာရုံကြောများဖြစ်ကြသည်။ CIPA, ဒါမှမဟုတ်ဆန်း IV, အထူးသချွေးကိုထိန်းချုပ်သောကိုယ်ပိုင်အုပ်ချုပ်ခွင့်ရအာရုံကြောသက်ရောက်သည်။
CIPA ၏လက္ခဏာများ
CIPA ရောဂါမွေးဖွားမှာပစ္စုပ္ပန်သည်နှင့်နာကျင်မှုသို့မဟုတ်အပူချိန်နှင့်ချွေးနိုင်ခြင်းခံစားဖို့လူနိုင်ခြင်းစေသည်။ အဆိုပါရောဂါလက္ခဏာငယ်စဉ်ကလေးဘဝနဲ့ပုံမှန်အားဖြင့်ငယ်စဉ်ကလေးဘဝစဉ်အတွင်းရောဂါဖြစ်ပါတယ်ရောဂါစဉ်အတွင်းသိသာဖြစ်လာသည်။
နာကျင်မှုမရှိခြင်း: CIPA ရှိသည်သောလူအများစုဟာ '' နာကျင်မှုမရှိခြင်း 'သို့မဟုတ်၏ညည်းညူကြဘူး' 'ချွေးထွက်မရှိခြင်း။ ' အဲဒီအစား, CIPA နှင့်အတူကလေးများကနဦး, ငိုမြည်တမ်းခြင်းသို့မဟုတ်ပင်ကိုသတိပွုမိခြင်းမရှိဘဲဒဏ်ရာရသို့မဟုတ်အပူလောင်ခံစားရသည်။ မိဘများ CIPA နှင့်အတူကလေးတစ်ဦးမယ့်ပျော့ယဉ်ကျေးသိမ်မွေ့သည်ဆိတ်ကြောင်းစောငျ့ရှောကျထက်ပြဿနာတစ်ခုကိုသတိပွုမိပေမည်။ ခဏတစ်ပြီးနောက်မိဘများကကလေးကနာကျင်မှုတုံ့ပြန်ပါဘူးဘာကြောင့်တွေးမိစတင်စေခြင်းငှါ, နှင့်ကလေး၏ဆရာဝန်ဖွယ်ရှိအာရုံကြောရောဂါအတှကျအခြို့သောရောဂါရှာဖွေစမ်းသပ်မှုများ run လိမ့်မယ်။
သူတို့နာကျင်လှုပ်ရှားမှုကိုရှောင်ကြဉ်ကြပါဘူးဘာဖြစ်လို့လဲဆိုတော့ CIPA နှင့်အတူကလေးများပုံမှန်အားဖြင့်ဒဏ်ရာရသို့မဟုတ်မီးရှို့ပစ်ထပ်တလဲလဲဖြစ်လာသည်။ သူတို့အသိနောက်ထပ်နာကျင်မှုမှမိမိတို့အနာကာကွယ်ပေးဘူးသောကြောင့်, သူတို့ကပင်ရောဂါကူးစက်ခံရမှုအနာဖွံ့ဖြိုးနိုင်ပါတယ်။ တစ်ခါတစ်ရံ CIPA နှင့်အတူကလေးများဆေးပညာအလွန်အကျွံဒဏ်ရာများအတွက်အကဲဖြတ်ထားရန်လိုအပ်ပါသည်။
ဆေးပညာအဖွဲ့ကနာကျင်မှု၏မျက်နှာကိုအတွက်ပုံမှန်မဟုတ်အေးဆေးတည်ငြိမ်အပြုအမူကြည့်ရှုလေ့လာတဲ့အခါမှာ, ဒီအာရုံခံ neuropathy တစ်ခုအကဲဖြတ်လှုံ့ဆျောနိုငျသညျ။
Anhydrosis (ချွေးကင်းမဲ့ခြင်း): Hydrosis ချွေးကိုဆိုလိုသည်။ Anhydrosis ချွေးမရှိခြင်းကိုဆိုလိုသည်။ ပုံမှန်အားဖြင့်, အရေပြားရဲ့မျက်နှာပြင်ပေါ်မှာချွေးကျနော်တို့လေ့ကျင့်ခန်းကနေတစ်ခုသို့မဟုတ်မြင့်မားသောအဖျားကနေအရမ်းပူလာတဲ့အခါခန္ဓာကိုယ်ချွတ်အအေးကူညီပေးသည်။ သူတို့ချွေးပေးနိုငျကွောငျး '' အေး '' ကာကွယ်စောင့်ရှောက်မှုကင်းမဲ့သောကွောငျ့ CIPA နှင့်အတူကလေးများ (နှင့်အရွယ်ရောက်သူ), ထိုကဲ့သို့သောအလွန်အကျွံမြင့်မားသောအဖျားအဖြစ် anhydrosis ၏အကျိုးဆက်များ, ခံရ၏။
ရောဂါအမည်ဖေါ်ခြင်း
ရိုးရှင်း X-Ray စမ်းသပ်မှုသို့မဟုတ် CIPA ခွဲခြားသတ်မှတ်နိုင်သောအသှေးကိုစမ်းသပ်မှုများမရှိပါ။ CIPA ရှိသည်သောသူအချို့လူများကသညျ့ဆင်းရဲနွမ်းပါးတဲ့အာရုံကြောနှင့်ခန္အပေါ်ချွေးဂလင်းတစ်ခုမရှိခြင်းရှိသည်။
CIPA များအတွက်အများဆုံးပြတ်သားအဖြေရှာတဲ့စမ်းသပ်တစ်ဦးဖြစ်ပါတယ် မျိုးရိုးဗီဇစမ်းသပ်မှု မှေးဖှားမီသို့မဟုတ်ကလေးဘဝသို့မဟုတ်လူကြီးကာလအတွင်းလုပ်ဆောင်နိုင်တယ်သော။ အဲဒီမှာ CIPA သတ်မှတ်ဖေါ်ပြတဲ့လူသိများမျိုးရိုးဗီဇမူမမှန်ဖြစ်ပြီး, ကခရိုမိုဆုန်း 1 (1q21-q22) ပေါ်တွင်တည်ရှိပြီးလူ့ TRKA (NTRKI) မျိုးဗီဇဟုခေါ်သည်။ တစ်ဦးကမျိုးဗီဇ DNA ကိုစမ်းသပ် CIPA ၏ရောဂါအတည်ပြု, ဒီမျိုးဗီဇတစ်ခုမူမမှန်ခွဲခြားသတ်မှတ်နိုင်ပါတယ်။
မူလတန်းအကြောင်းရင်းများ
CIPA တစ်မျိုးရိုးလိုက်ရောဂါဖြစ်ပါသည်။ ထိုသို့ စီးပွားရေးကျဆင်းမှု autosomal CIPA သူမဆိုလူတစ်ဦးနှစ်ဦးစလုံးမိဘများအနေဖြင့်ဗီဇအမွေခံရရမည်ဟုဆိုလိုသည်။
ပုံမှန်အားဖြင့်တစ်ဦးထိခိုက်နစ်နာသူငယ်၏မိဘများကမျိုးဗီဇသယ်ဆောင်, ဒါပေမဲ့သူတို့တစ်ဦးတည်းသာမိဘထံမှဗီဇအမွေဆက်ခံလျှင်ရောဂါမရှိကြပါဘူး။
CIPA, လူ့ TRKA (NTRK1) အတွက်တာဝန်ရှိအဆိုပါပုံမှန်မဟုတ်သောဗီဇ, ရင့်ကျက်အာရုံကြောဖွံ့ဖြိုးတိုးတက်ဖို့ခန္ဓာကိုယ်ညွှန်ကြားတဲ့မျိုးဗီဇဖြစ်ပါတယ်။ ဒါဟာအထူးသတွင် nerve growth factor (NGF) မှတုန့်ပြန် autophosphorylated သော tyrosine kinase (RTK) လို့ခေါ်တဲ့အဲဒီ receptor, ကုဒ်သွင်းခြင်းဖြင့်အာရုံကြောကြီးထွားအားပေးအားမြှောက်။
ဒီမျိုးဗီဇချွတ်ယွင်းဖြစ်တဲ့အခါဒါဟာ CIPA ရှိသူတို့အကြားဖြစ်သကဲ့သို့, ထိုအာရုံခံအာရုံကြောနှင့်အချို့သောကိုယ်ပိုင်အုပ်ချုပ်ခွင့်ရအာရုံကြောအပြည့်အဝမဖွံ့ဖြိုးပါဘူးနှင့်အရှင်အာရုံခံအာရုံကြောနာကျင်မှုကိုနှင့်အပူချိန်၏မက်ဆေ့ခ်ျများခံစားဖို့ကောင်းစွာအလုပ်မလုပ်လို့မရပါဘူးနှင့်ကိုယ်ခန္ဓာချွေးထုတ်လုပ်နိုင်မှာမဟုတ်ဘူး။
CIPA များအတွက်ကုသမှု
လက်ရှိထိုအချိန်တွင် CIPA ရောဂါကုသသို့မဟုတ်နာကျင်မှုများပျောက်ဆုံးအာရုံခံစားမှုသို့မဟုတ်ချွေး၏ function ကိုအစားထိုးရန်နိုင်သည်ကိုအဘယ်သူမျှမရရှိနိုင်ကုသမှုလည်းမရှိ။
ရောဂါနှင့်အတူကလေးများဒဏ်ရာတားဆီးဖို့နဲ့ရောဂါကူးစက်မှုကိုရှောင်ရှားနိုင်ရန်အတွက်ဂရုတစိုက်ဒဏ်ရာစောင့်ကြည့်ဖို့ကြိုးစားမှလေ့လာသင်ယူရန်ရှိသည်။ ကလေးများသဘာဝအပြည့်အဝရုပ်ပိုင်းဆိုင်ရာဒဏ်ရာများ၏အလားအလာအရေးပါမှုကိုနားလည်သဘောပေါက်ခြင်းမရှိဘဲအသစ်သောအရာကြိုးစားရန်လိုပေမည်ကဲ့သို့သောမိဘများနှင့် CIPA နှင့်အတူသားသမီးတို့အဘို့ဂရုစိုက်တဲ့သူကအခြားလူကြီးများကိုလည်းနိုးနိုးကြားကြားဆက်လက်ရှိနေရပေမည်။
မျှော်လင့်ချက်များ
သင်သို့မဟုတ်တစ်ဦးကိုခစျြတစျခု CIPA ရောဂါထားပြီးလျှင်, သင်ကောင်းသောဆေးဝါးကုသစောင့်ရှောက်မှုနှင့်လူနေမှုပုံစံစတဲ့ချိန်ညှိအတူကျန်းမာတန်ဖိုးရှိရှိဘဝရှိနိုင်ပါသည်။ ကမိသားစုစီမံကိန်းမှကြွလာသောအခါသူကတစ်မျိုးဗီဇရောဂါကြောင်းကိုသိမှတ်ကြလော့အရေးပါသောထည့်သွင်းစဉ်းစားဖြစ်ပါတယ်။
CIPA ရှားပါးရောဂါဖြစ်ပြီး, မကြာခဏထူးခြားတဲ့ကျန်းမာရေးပြဿနာများအတွက်ထောက်ခံမှုအုပ်စုများရှာတွေ့လူမှုရေးထောက်ခံမှုရရှိမှုနှင့် CIPA ပိုမိုလွယ်ကူနှင့်အတူနေထိုင်နေစေကူညီရန်လက်တွေ့ကျတဲ့အကြံပေးချက်များအကြောင်းကိုလေ့လာသင်ယူ၏စည်းကမ်းချက်များ၌ကူညီပေးနိုင်ပါသည်။
> Sources:
> မျိုးရိုးလိုက်အာရုံခံခြင်းနှင့်ကိုယ်ပိုင်အုပ်ချုပ်ခွင့်ရ Neuropathy အမျိုးအစား IV (ဆန်း IV), Shaikh အက်စ်အက်စ်, ချန် YC, Halsall လုပ် SA, Nahorski က MS, Omoto K သည်, လူငယ် GT ကို, Phelan တစ်ဦးက, ဝုဒ် CG, Hum mutation စေ NTRK1 Missense မျိုးဗီဇသင်္၏ဘက်စုံအသုံးသုံးသပ်ခြင်း။ 2017 ဇန်နဝါရီလ, 38 (1): 55-63
> TrkA အတွက်မျိုးဗီဇသင်္ Anhidrosis နှင့်အတူနာကျင်မှုမှမွေးရာပါထုံထိုစေ (CIPA) က Autophagic flux ၏အလုပ်မဖြစ်သဖြင့် Misfolding, ပေါင်းစည်းခြင်းနှင့် mutation-မှီခို Neurodegeneration သွေးဆောင်။ Franco ML, Melero ကို C, Sarasola အီး, Acebo P ကို, Luque တစ်ဦးက, Calatayud-Baselga ငါ Garcia-Barcina M က, Vilar M က, ဂျေ Biol Chem ။ 2016 အောက်တိုဘာ 7; 291 (41