CCHS အစောပိုင်းအသက်တာ၌စတင်မယ့်အသက်ရှူရောဂါ
ထို့အပြင် Ondine syndrome ရောဂါအဖြစ်လူသိများမွေးရာပါအလယ်ပိုင်း hypoventilation syndrome ရောဂါ (CCHS), ရှူဖို့သင့်ရဲ့စွမ်းရည်ကိုအကျိုးသက်ရောက်စေတဲ့ရောဂါဖြစ်ပါတယ်။ CCHS နှင့်အတူပြည်သူ့အိပ်ပျော်နေသောအထူးသဖြင့်နေစဉ်, ဒုက္ခစနစ်တကျအသက်ရှူခြင်းရှိသည်။ အဲဒီအစားကိုမှန်မှန်သွေးထဲမှာအောက်ဆီဂျင်ပမာဏကိုလျော့နည်းစေခြင်းနှင့်ကာဗွန်ဒိုင်အောက်ဆိုက်အဆင့်ကိုတိုးပွါးပေးသော CCHS hypoventilate (ရေတိမ်ပိုင်းအသက်ရှူယူ), နှင့်အတူလူအသက်ရှူခြင်း၏။
CCHS အကြောင်းကို 1000 ကလူကိုထိခိုက်ဖို့ခန့်မှန်းထားပါတယ်။ သုတေသီများရုတ်တရက်မွေးကင်းစကလေးအသေခံ syndrome ရောဂါ (SIDS) ၏အချို့ကိစ္စ CCHS undiagnosed စေခြင်းငှါယုံကြည်အဖြစ်သို့သော်ဒီနံပါတ်ကိုပိုများနိုင်ပါသည်။ တစ်ဦးကမျိုးဗီဇချွတ်ယွင်း (PHOX2B) မွေးရာပါအလယ်ပိုင်း hypoventilation syndrome ရောဂါနှင့်ဆက်စပ်လျက်ရှိသည်။ ဤသည်မှာမျိုးရိုးဗီဇအာရုံကြောစနစ်အတွက်အာရုံခံဆဲလျဖွဲ့စည်းခြင်းကိုအားပေးအားမြှောက်။ CCHS နှင့်အတူတစ်ယောက်ယောက်ကိုအခက်အခဲဟာသူတို့ရဲ့အသက်ရှူထိန်းညှိထားပြီးအဘယ်ကြောင့်ဒီအမျိုးဗီဇထဲမှာတစ်ဦးကအပြစ်အနာအဆာကိုရှင်းပြနိုင်ပါတယ်။
CCHS တစ်ဦးဖြစ်ပါတယ် မျိုးရိုးဗီဇအခွအေနေ ။ တစ်ဦးတည်းသာမိဘမိမိတို့ကလေးထိခိုက်ခံရဖို့အတှကျမျိုးဗီဇကိုဆင်းသွားရှိပါတယ်။ သို့သော်ရောဂါဖြစ်ပွားမှု၏ 90 ရာခိုင်နှုန်းကိုသစ်ကိုဗီဇပြောင်းလဲမှုတွေကနေရလဒ် - သူတို့ချလွန်မဓိပ်ပာယျ။
CCHS ၏လက္ခဏာများ
CCHS လက္ခဏာတွေနဲ့အတူမွေးဖွားမွေးကင်းစပျော့ကနေပြင်းထန်အထိနိုင်ပြီး, ပါဝင်နိုင်ပါသည်:
- အထူးသဖြင့်အိပ်နေစဉ်ညံ့ဖျင်းသောအသက်ရှူသို့မဟုတ်အလိုအလျောက်အသက်ရှူ၏ပြည့်စုံမှုမရှိခြင်း,
- ပုံမှန်မဟုတ်သောကျောင်းသား (တစ်ဦးချင်းစီ၏ 70 ရာခိုင်နှုန်း)
- ကြောင့်မှအခက်အခဲအစာကျွေး အက်ဆစ် reflux နှင့်အူလမ်းကြောင်း Motilal လျော့နည်းသွား
- Hirschsprung ရောဂါကြောင့်ခက်ခဲ (တစ်ဦးချင်းစီ၏ 20 ရာခိုင်နှုန်း) မစင်သွားစေသည်တခုအူလမ်းကြောင်းရောဂါ
- နာကျင်မှုခံစားရရန်စွမ်းရည်လျော့နည်းသွား
- တိုးမြှင့်ချွေး၏ဇာတ်လမ်းတွဲများ
- အနိမျ့ခန္ဓာကိုယ်အပူချိန်
- တစ်ဦးကအတို, ကျယ်ပြန့် box ကို-shaped မျက်နှာ
- သိမှုအခက်အခဲများ
တစ်ဦး Diagnosis ရယူခြင်း
မွေးရာပါအလယ်ပိုင်း hypoventilation syndrome ရောဂါရောဂါခံရဖို့အလို့ငှာအောက်ပါလက္ခဏာတွေပစ္စုပ္ပန်ဖြစ်ရပါမည်:
- အိပ်နေစဉ်ဆင်းရဲသားကိုအသက်ရှူ၏ persistent သက်သေအထောက်အထား
- အသက်တာ၏ပထမနှစ်တွင်ကာလအတွင်းစတင်ကြောင်းလက္ခဏာများ
- အသက်ရှူအခက်အခဲများအတွက်အကောင့်နိုင်ကြောင်းအဘယ်သူမျှမကအခြားအသက်ရှူလမ်းကြောင်းဆိုင်ရာသို့မဟုတ်ကြွက်သားအခြေအနေများ
- နှလုံးရောဂါမှမရှိပါသက်သေအထောက်အထား။
CCHS နှင့်အတူအချို့သောမွေးကင်းစမှားယွင်းစွာနှလုံးချို့ယွင်းချက်ရှိသည်ဖို့သို့မဟုတ်အသက်ရှူပြဿနာအခြားအမျိုးအစားရှိသည်ဖို့စဉ်းစားလိမ့်မည်။ ရဲ့အဓိပ္ပါယ်ရောဂါ PHOX2B ချို့ယွင်းချက်များအတွက်မျိုးရိုးဗီဇစမ်းသပ်ခြင်းမှတဆင့်ဖန်ဆင်းနိုင်ပါသည်။
CCHS ကုသ
CCHS သံသယရှိပါကတစ်ဦးအိပ်ပျော်ခြင်းလေ့လာမှုအခက်အခဲများအဖြစ်ကောင်းစွာကုသမှုလိုအပ်ပါလိမ့်မည်အဘယ်အရာအဖြစ်, ဘယ်လောက်ပြင်းထန်အသက်ရှူဆုံးဖြတ်ရန်ကူညီပေးနိုင်ပါသည်။ အခြားအထူး အသက်ရှူလမ်းကြောင်းဆိုင်ရာ function ကိုစမ်းသပ်မှုအဖြစ်ကောင်းစွာကောက်ယူနိုင်ပါတယ်။ အပြီးအစီးနှလုံးနှင့် ဦးနှောက်အာရုံကြောစာမေးပွဲ အသက်ရှူလမ်းကြောင်းဆိုင်ရာသို့မဟုတ်ကြွက်သားရောဂါမဆိုအခြားအမျိုးအစားထွက်အုပျစိုးနိုငျသညျ။ အစောပိုင်းရောဂါနှင့်ကုသမှုအနိမ့်သို့မဟုတ်လုံးဝမအောက်ဆီဂျင်ကာလကြောင့်ဖြစ်ရတဲ့ပြင်းထန်သည့်ရောဂါများကိုကာကွယ်တားဆီးဖို့အရေးကြီးလှသည်။
ကုသမှုအများအားဖြင့်အသက်ရှူကိရိယာ (ကိရိယာ) ၏အသုံးပြုမှုကိုတဆင့်အသက်ရှူထောက်ခံမှုပေးအာရုံစိုက်။ CCHS နှင့်အတူလူအများစုဟာတစ်ဦးလိုအပ်ပါလိမ့်မည် tracheostomy ။ CCHS နှင့်အတူအချို့သောကလေးများက 24 နာရီတစ်နေ့လျှင်အသက်ရှူကိရိယာတပ်ထားရတဲ့လိုအပ်ပါလိမ့်မယ်။ အိပ်ပျော်နေသောအခါ, အခြားသူများကိုသာရှူရှိုက်မိအကူအညီနဲ့လိုအပ်နိုင်ပါသည်။ အချို့သောတစ်ဦးချင်းစီမှာမြှေးကြွက်သားအတွက်ခွဲစိတ် implants ကြွက်သား၏လျှပ်စစ်ဆွအသက်ရှူထိန်းချုပ်ခွင့်ပြုနိုင်ပါတယ်။
CCHS နှင့်အတူကလေးများတက်ကြွဘဝတွေကိုဦးဆောင်လမ်းပြနိုင်ကြသည်။ ရေကူးသို့မဟုတ်ရေကန်ထဲမှာကစားနေစဉ်အတွင်း၎င်းတို့၏အလောင်းများကိုရေအောက်နေစဉ်အသက်ရှူဖို့မေ့လျော့စေခြင်းငှါကတည်းကသူတို့က, သို့သော်, အနီးကပ်ကြီးကြပ်မှုလိုအပ်ပါဘူး။ CCHS ကုသမှုမကြာခဏစောင့်ကြည့်မှုများနှင့်တင်းကြပ်သောလိုက်နာမှုလိုအပ်သည်တစ်ဦးရာသက်ပန်အခွအေနေဖြစ်ပါတယ်။ အစောပိုင်းအခြေအနေကိုဖမ်းခြင်းနှင့်ကုသမှု protocol ကိုအောက်ပါအသုံးပြုပုံအခြေအနေကိုရှိသူများပျမ်းမျှသက်တမ်းရှိနိုင်ပါသည်။
သတင်းရင်းမြစ်:
Gozal, ဃ (2002) ။ Ondine ကျိန်စာ။ eMedicine ။
J ကို Amiel, B, Laudier, T ကAttiéSerbo-Bitach, H ကို Trang, L ကိုက de Pontual, B, General, D ကို Trochet, H ကို Etchevers, P ကို Ray, M က Simonneau, M က Vekemans, တစ်ဦးက Munnich, C ကို Gaultier & S မှ Lyonnet ။ (မတ်လ 17, 2003) ။ Polyalanine ချဲ့ထွင်ခြင်းနှင့်မွေးရာပါအလယ်ပိုင်း hypoventilation syndrome ရောဂါအတွက်တွဲကဲ့သို့ homeobox ဗီဇ PHOX2B ၏ frameshift ဗီဇပြောင်းလဲမှုတွေ။ အွန်လိုင်းသဘာဝတရားမျိုးရိုးဗီဇ။
မျိုးရိုးဗီဇမူလစာမျက်နှာကိုးကားစရာ။ မွေးရာပါအလယ်ပိုင်း hypoventilation syndrome ရောဂါ။ (2008)