ကလေးများထိခိုက်တစ်ဦးဟာဆုတ်ယုတ်ကျဆင်းလာဖြားနာ
Batten ရောဂါအာရုံကြောစနစ်အပေါ်သက်ရောက်မှုတစ်ခုအလွန်ရှားပါးခြင်းနှင့်ဆိုးဝါးရောဂါဖြစ်ပါတယ်။ အများစုမှာကလေးငယ်များယခင်ကကျန်းမာကလေးကသိမ်းယူမှုသို့မဟုတ်ရူပါရုံကိုကိစ္စများလက္ခဏာပြမှစတင်နိုင်ပါသည်အခါ, ငါးများအကြားဆယ်နှစ်ရှိပြီရောဂါလက္ခဏာတွေပြသနိုင်ဖို့စတင်။ အမြားအပွားကိစ္စများတွင်အစောပိုင်းဆိုင်းဘုတ်များချို့ယွင်းသင်ယူခြင်းနှင့်ရူပါရုံကိုပိုမိုဆိုးရွားလာ, ထိုကဲ့သို့သောညံ့ဖျင်းသောအဖြစ်, အလွန်သိမ်မွေ့ဖြစ်ကြသည်။
Batten ရောဂါနှင့်အတူလူအများစုဟာသူတို့ရဲ့ဆယ်ကျော်သက်သို့မဟုတ်အစောပိုင်းနှစ်ဆယ်ကျော်၌သေ။
Batten ရောဂါအာရုံခံ ceroid lipofuscinoses (NCLs) ၏အသုံးအများဆုံးဖြစ်ပါတယ်။ မူလက, Batten ရောဂါတခုလူငယ် NCL ဖြစ်စဉ်းစားခဲ့ပေမယ့်မကြာသေးမီနှစ်များတွင်ကလေးအထူးကု NCL အများစုအဖြစ်အပျက်တွေကိုဖော်ပြရန်ဖို့ Batten ရောဂါအသုံးပြုခဲ့ကြသည်။
Batten ရောဂါအလွန်ရှားပါးသည်။ ဒါဟာအမေရိကန်ပြည်ထောင်စု၌ရှိသော 50,000 ကလေးမွေးဖွား 1 ထိခိုက်ခန့်မှန်းထားသည်။ အမှုပေါင်းကမ္ဘာတစ်ဝှမ်းတွင်ဖြစ်ပွားလုပ်ပေးနေစဉ်, Batten ရောဂါတွေဖြစ်တဲ့ဆွီဒင်သို့မဟုတ်ဖင်လန်အဖြစ်မြောက်ပိုင်းဥရောပအစိတ်အပိုင်းများအတွက်ပိုပြီးဘုံဖြစ်ပါတယ်။
Batten ရောဂါနှစ်မျိုးလုံးမိဘတွေကသယ်ဆောင်လျှင်သာကလေးတစ်ဦးအတွက်ဖြစ်ပေါ်ကြောင်းအဓိပ္ပာယ်တစ်ခု autosomal စီးပွားရေးကျဆင်းမှုရောဂါ ရောဂါအတှကျအမျိုးဗီဇ ။ ကလေးတစ်ဦးဟာမျိုးဗီဇနှင့်အတူတစ်ဦးတည်းသာမိဘရှိပါက, ထိုကလေးသည်တစ်ဦးလေယာဉ်တင်သင်္ဘောစဉ်းစားသည်နှင့်သူ၏လုပ်ဖော်ကိုင်ဖက်အဖြစ်ကောင်းစွာဗီဇသယ်ဆောင်လျှင် Batten ရောဂါဖြစ်စေတဲ့မိမိကလေးကမှပေါ်ဗီဇရှောက်သွားစေနိုင်သည်။
ရောဂါလက္ခဏာများ
အဆိုပါရောဂါတွေတိုးတက်လာတာနဲ့အမျှကြွက်သားထိန်းချုပ်မှု, ပြင်းထန်သောဦးနှောက်တစ်ရှူးများ၏အရှုံး ဦးနှောက်တစ်ရှူးများ၏ကျုံ့ တစ်ဦးမျက်မှောက်တိုးတက်သောဆုံးရှုံးမှု, စောစော စိတ်ဖောက်ပြန် ရာအရပ်ကိုယူပါ။
ရောဂါအမည်ဖေါ်ခြင်း
Batten ရောဂါ၏အစောဆုံးဆိုင်းဘုတ်များပုံမှန်အားဗျာဒိတ်ရူပါရုံပါဝင်သောကြောင့်, Batten ရောဂါမကြာခဏကပထမဦးစွာလုပ်ရိုးလုပ်စဉ်မျက်စိစာမေးပွဲဖြေဆိုစဉ်ကာလအတွင်းသံသယဖြစ်ပါတယ်။ သို့ရာတွင်ထိုသို့တယောက်တည်းနေမျက်စိစာမေးပွဲဖြေဆိုမှတဆင့်ရောဂါမရပါ။
Batten ရောဂါသူငယ်ကိုကြုံနေရသောရောဂါလက္ခဏာပေါ်အခြေခံပြီးရောဂါဖြစ်ပါတယ်။ မိဘများသို့မဟုတ်ကလေး၏ကလေးအထူးကုသူငယ်ကိုရူပါရုံကိုပြဿနာတွေသို့မဟုတ်ဖွံ့ဖြိုးတိုးတက်ဖို့စတင်နေပြီကြောင်းသတိပြုမိစေခြင်းငှါ သိမ်းယူမှု ။
မျက်စိအထူးလျှပ်စစ်လေ့လာမှုများ, ထိုကဲ့သို့သောအမြင်အာရုံ-evoked တုံ့ပြန်မှုသို့မဟုတ် electroretinogram (ERG), ပြုမိနိုင်ပါသည်။ ထို့အပြင်ထိုကဲ့သို့သော electroencephalogram အဖြစ်အဖြေရှာတဲ့စမ်းသပ်မှု (EEG, ဖမ်းဆီးရမိလှုပ်ရှားမှုအတွက်ကြည့်ဖို့) နှင့် သံလိုက်ပဲ့တင်ရိုက်ခတ်မှုပုံရိပ် (MRI, ဦးနှောက်အတွက်အပြောင်းအလဲရှာပါရန်) ပြုမိနိုင်ပါသည်။ (ကကိုခေါ်အရေပြားသို့မဟုတ်တစ်သျှူးများ၏နမူနာ ခန္ ) lipofuscins ၏ buildup ရှာတဲ့ဏုအောက်မှာလေ့လာနိုင်ပါသည်။
ကုသမှု
အဘယ်သူမျှမတိကျတဲ့ကုသမှုသေး Batten ရောဂါ၏တိုးတက်မှုကုသသို့မဟုတ်နှေးကွေးမှရရှိနိုင်ပေမယ့်ကုသမှုလက္ခဏာများကိုစီမံခန့်ခွဲခြင်းနှင့်ကလေးသူငယ်အခကိုပိုမိုအဆင်ပြေစေမတည်ရှိပါဘူး။ သိမ်းယူမှုနှင့်အတူထိန်းချုပ်ထားနိုင်ပါတယ် antiseizure ဆေးဝါးများ နှင့်လိုအပ်ကဲ့သို့သောအခြားဆေးဘက်ဆိုင်ရာပြဿနာများကုသနိုင်ပါသည်။ ရုပ်ပိုင်းဆိုင်ရာနှင့်လုပ်ငန်းခွင်ကုထုံးအဖြစ်ကြာမြင့်စွာတတ်နိုင်သမျှကြွက်သား atrophy မတိုင်မီရုပ်ပိုင်းဆိုင်ရာလုပ်ငန်းဆောင်တာမှပေါ်လူနာကိုင်ကူညီပေးနိုင်ပါသည်။
အချို့လေ့လာမှုများ၏ဆေးများကြောင့်အစောပိုင်း data တွေကိုပြသကြ ဗီတာမင် C ကို အဘယ်သူမျှမကုသမှုဆိုးဝါးဖြစ်ခြင်းကနေရပ်တန့်ဖို့တတ်နိုင်ခဲ့သော်လည်းနှင့် E ရောဂါနှေးကူညီပေးနိုင်ပါသည်။
ထိုကဲ့သို့သော Batten ရောဂါပံ့ပိုးမှုနှင့်သုတေသနအသင်းမှအဖြစ်ပံ့ပိုးမှုအဖွဲ့များကိုကုသမှုနှင့်သုတေသနအပေါ်ထောက်ခံမှုနှင့်သတင်းအချက်အလက်ပေး။ Batten ရောဂါနှင့်အတူကိုင်တွယ်ဖြေရှင်းနေစဉ်အတူတူပါပဲမှတဆင့်သွားကြပြီသို့မဟုတ်တူညီသောအဆင့်ဆင့်ကတဆင့်သွားသူသည်အခြားမိသားစုများတွေ့ဆုံနေတဲ့အကြီးအထောက်ခံမှုရှိနိုင်ပါသည်။
ဆေးဘက်ဆိုင်ရာသုတေသနမျှော်လင့်အနာဂတ်တွင်ထိရောက်သောကုသမှုကိုသိရှိနိုင်ဖို့ရောဂါလေ့လာဖို့ဆက်ပြီး။
သတင်းရင်းမြစ်:
"Batten ရောဂါ" ။ အာရုံကြောရောဂါများနှင့်လေဖြတ်အမျိုးသားအင်စတီကျု, 2015 ။
"ဘာ Batten ရောဂါဖြစ်ပါတယ်?" Batten ရောဂါသုတေသနနှင့်ထောက်ပံ့အစည်းအရုံး, 2015 ။