Down ရဲ့ Syndrome ရောဂါမှအသုံးပြုတစ်ဦးကနယူးနည်းစနစ်
ငါး situ Hybrid အတွက်ချောင်းကိုဆိုလိုတာပါ။ ငါးစမ်းသပ်ခြင်း, ဒါမှမဟုတ်ငါးခွဲခြမ်းစိတ်ဖြာကြောင့်တခါတရံရည်ညွှန်းအဖြစ်တစ်ဦးကိုထုတ်လုပ်တွင်ပါဝင်ပတ်သက်အဆင့်အပေါငျးတို့သဖြတ်သန်းသွားစရာမလိုဘဲလက်ရှိများမှာမည်မျှတစ်ဦးအထူးသဖြင့်ခရိုမိုဆုန်း၏မိတ္တူကိုဆုံးဖြတ်ရန်တစ် cytogeneticist ခွင့်ပြုမယ့်အတော်လေးသစ်ကို cytogenetic technique ကိုတစ်ခုဖြစ်သည် karyotype ။ ဥပမာအားဖြင့်, ငါးခွဲခြမ်းစိတ်ဖြာလျင်မြန်စွာ 21 ခရိုမိုဆုမ်းပစ္စုပ္ပန်ရှိပါတယ်, ဒါပေမယ့်သူကအဲဒီခရိုမိုဇုန်းများ၏ဖွဲ့စည်းတည်ဆောက်ပုံနှင့်ပတ်သက်ပြီးဘာမှမပြောနိုင်မည်မျှအရေအတွက်က။ သငျသညျပွောပွနိုငျ
ဘယ်လိုအလုပ်လုပ်လဲ
ငါးစမ်းသပ်ခြင်းများသောအားဖြင့်တစ်ဦး karyotype ကဲ့သို့တူညီသောနမူနာအပေါ်ပြု - သွေး, amniocytes တစ်ခုသို့မဟုတ် chorionic villi နမူနာ။ တစ်ဦးကငါးစမ်းသပ်မှုအချို့တိကျတဲ့ခရိုမိုဇုန်းမှချည်နှောင်မယ့်ချောင်းစုံစမ်းစစ်ဆေးသုံးပြီးပြုမိသည်။ ဤရွေ့ကားချောင်းစုံစမ်းစစ်ဆေးအချို့သောခရိုမိုဇုန်းမှတိကျတဲ့ DNA ကိုဖန်ဆင်းနေကြသည်နှင့်ချောင်းဆိုးဆေးနှင့်အတူ tagged နေကြသည်။ ငါးခွဲခြမ်းစိတ်ဖြာအတွက်အသုံးပြုတဲ့ဆဲလ် (7 မှ 10 ရက်အတွင်းယူနိုငျသော) စိုက်ပျိုးဒါမှမဟုတ်ယဉ်ကျေးမှုခံရဖို့ရှိသည်မဟုတ်ကြဘူး, ဒါကြောင့်တစ်ဦးငါးခွဲခြမ်းစိတ်ဖြာ၏ရလဒ်များကိုအများကြီးပိုမြန်တဲ့ karyotype ၏ရလဒ်များကိုထက်ရရှိနိုင်ပါသည်။
ပုံမှန်အားဖြင့်တစ်နမူနာရယူနှင့်ဓာတ်ခွဲခန်းသို့ပို့နှင့်ခရိုမိုဆုမ်းတစ်ခုဆလိုက်ပေါ်မှာအထီးကျန်နေကြခြင်းဖြစ်သည်။ အဆိုပါစုံစမ်းစစ်ဆေးပြီးတော့အကြောင်းကို 12 နာရီများအတွက်ဆလိုက်ပေါ်မှာနေရာချစကာနှင့် hybridize (သို့မဟုတ်၎င်းတို့၏ပွဲစဉ်ကိုရှာဖွေ) မှခွင့်ပြုခဲ့ရသည်။ အဆိုပါစုံစမ်းစစ်ဆေး DNA ကိုဖန်ဆင်းနေကြသည်သောကြောင့်, သူတို့သတ်သတ်မှတ်မှတ်ခရိုမိုဆုန်း၏ "တိုက်ဆိုင်သည့်" DNA ကိုမှခညျြနှောငျပါလိမ့်မယ်။ ဥပမာအားဖြင့်, ခရိုမိုဆုန်း 21 မှတိကျတဲ့ DNA ကိုဖန်ဆင်းတဲ့အာကာသယာဉ်ပစ္စုပ္ပန်ကြောင်းမဆိုနံပတ် 21 ခရိုမိုဆုန်းမှခညျြနှောငျပါလိမ့်မယ်။
hybrid (သို့မဟုတ်အတားအဆီး) ပြီးနောက်, ဆလိုက်မီးချောင်းပုံရိပ်တွေကိုတွေ့မြင်နိုင်သည်ကိုအထူးဏုအောက်မှာလေ့လာဖြစ်ပါတယ်။ ချောင်းအချက်ပြမှုများ၏နံပါတ်ရေတွက်ခြင်းအားဖြင့်တစ်ဦး cytogeneticist ပစ္စုပ္ပန်များမှာမည်မျှတိကျတဲ့ခရိုမိုဆုန်း၏ဆုံးဖြတ်ရန်နိုင်ပါတယ်။ ဥပမာအားဖြင့်, Down syndrome ရောဂါမရှိဘဲပုဂ္ဂိုလ်တစ်ဦးကသူတို့နှစ်ဦးကိုအရေအတွက်နဲ့သက်ဆိုင်တဲ့နှစ်ခုချောင်းအချက်ပြမှုများကိုရပါလိမ့်မယ် 21 ခရိုမိုဆုမ်း ။
trisomy 21 နှင့်အတူတစ်ဦးကလူတစ်ဦးကိုသူတို့သုံးနံပတ် 21 ခရိုမိုဇုန်းမှသက်ဆိုင်ရာသုံးချောင်းအချက်ပြမှုများကိုရပါလိမ့်မယ်။ ပုံမှန်အားဖြင့်, cytogeneticists 13, 18, 21, X နဲ့ Y ခရိုမိုဆုမ်းများအတွက်စုံစမ်းစစ်ဆေးကိုသုံးပါလိမ့်မယ်။ ဤရွေ့ကားလူသားတွေကို trisomies မှုနိုငျသောခရိုမိုဆုမ်းဖြစ်ကြသည်။
Syndrome Down Diagnosing
ကခွဲခြမ်းစိတ်ဖြာသည့်ခရိုမိုဇုန်းများ၏အမှန်တကယ်တည်ဆောက်ပုံကိုကြည့်မထားဘူးသော်လည်း, ငါးခွဲခြမ်းစိတ်ဖြာသင်တစ်ဦးအထူးသဖြင့်ခရိုမိုဆုန်း၏မည်မျှမိတ္တူပြောပြနိုင်ပစ္စုပ္ပန်ဖြစ်ကြသည်။ Down syndrome ရောဂါမှာ cytogeneticist အရေအတွက်က 21 ခရိုမိုဆုန်းများအတွက်စုံစမ်းစစ်ဆေးအသုံးပြုသည်။ အဆိုပါအဏုအောက်၌ငါမြင်ရသောသုံးချောင်းအချက်ပြမှုများရှိပါတယ်လျှင်, Down syndrome ရောဂါ၏ရောဂါလုပ်ဖြစ်ပါတယ်။
ဘယ်လိုငါးစမ်းသပ်ခြင်းတစ် Karyotype ထံမှကွဲပြားခြားနားပါသလား?
ငါးခွဲခြမ်းစိတ်ဖြာသာအချို့သောခရိုမိုဆုမ်းပစ္စုပ္ပန်ဖြစ်ကြပြီးမည်မျှသူတို့ထဲကပစ္စုပ္ပန်ဖြစ်ကြောင်းပြောပြလိမ့်မည်။ ဥပမာအားဖြင့်, ပုံမှန်ငါးခွဲခြမ်းစိတ်ဖြာမည်မျှ 13, 18, 21 သင်ပြောပြမည်, X နဲ့ Y ခရိုမိုဆုမ်းတစ်ခု amniotic အရည်နမူနာအတွက်ပစ္စုပ္ပန်ဖြစ်ကြသည်။ ငါးခွဲခြမ်းစိတ်ဖြာသငျသညျတိုင်းခရိုမိုဆုန်းအကြောင်းသတင်းအချက်အလက်မပေးစားရမည်မဟုတ်ကြောင့်သင်ခရိုမိုဇုန်းများ၏အမှန်တကယ်တည်ဆောက်ပုံအကြောင်းသတင်းအချက်အလက်ကိုငါပေးမည်။
အားသာချက်များ
ငါးခွဲခြမ်းစိတ်ဖြာ၏အဓိကအားသာချက်ကလျင်မြန်စွာအခြို့သောခရိုမိုဆုမ်းနှင့် ပတ်သက်. သတင်းအချက်အလက်ပေးနိုငျသောကွောငျ့ဖွစျသညျ။ ဥပမာအားဖြင့်, သုံးမှလေးလက်ထက်ကာလ၌, တကအထူးသဖြင့်လူတစ်ဦးရှိစေခြင်းငှါမည်မျှအရေအတွက် 21 ခရိုမိုဆုန်း၏မိတ္တူကိုပြောပြနိုင်ပါတယ်။
ဆနျ့ကငျြတဲ့အစဉ်အလာ karyotype နှစ်ပတ်အတွင်းအထိကြာနိုင်ပါတယ်။
အားနည်းချက်များ
karyotyping နှိုင်းယှဉ်ငါးခွဲခြမ်းစိတ်ဖြာ၏အဓိကအားနည်းချက်ကတော့ငါးခွဲခြမ်းစိတ်ဖြာသင်လေ့လာခဲ့သည့်ခရိုမိုဇုန်းများ၏အားလုံးအကြောင်းကိုဒီထက်သတင်းအချက်အလက်ပေးသောကြောင့်ဖြစ်သည်။ ဥပမာအားဖြင့်, ပုံမှန်ကိုယ်ဝန်ဆောင်စဉ်ငါးစမ်းသပ်မှု, X နဲ့ Y ခရိုမိုဆုမ်းပစ္စုပ္ပန်မည်မျှအရေအတွက်က 13, 18, 21 ဖြစ်ကြသည် (ဆိုလိုသည်မှာနှစ်ခုမိတ္တူသို့မဟုတ်သုံးခုရှိပါတယ်ရှိမရှိ) သင်မူကားအခြားခရိုမိုဆုမ်းမဆိုနှင့်ပတ်သက်ပြီးမည်သည့်သတင်းအချက်အလက်ကိုမပေးပါလိမ့်မယ်သင်ပြောပြလိမ့်မယ် သို့မဟုတ်ခရိုမိုဇုန်းများ၏အမှန်တကယ်တည်ဆောက်ပုံနှင့်ပတ်သက်ပြီးမဆိုသတင်းအချက်အလက်။
အဘယ်အရာကိုသင့်ဆရာဝန်ကိုမေးရန်
- သင်အသုံးပြုဓာတ်ခွဲခန်းငါးစမ်းသပ်လုပျသလဲ
- ငါ၏အအာမခံငါးစမ်းသပ်ခြင်း၏ကုန်ကျစရိတ်ကိုဖုံးလွှမ်းပါသလား?
- Down syndrome ရောဂါအတှကျငါးစမ်းသပ်ခြင်းကိုဘယ်လိုစိတ်ချရသနည်း
- ဘယ်လောက်ကြာက (ငါ့အ amnio သို့မဟုတ် CVS မှ) ငါးရလဒ်များကိုရရှိရန်ယူကြမည်နည်း
- အဆိုပါဓာတ်ခွဲခန်းကိုလည်းအပြည့်အဝ karyotype လုပျသလဲ
- ဘယ်လောက်ကြာက karyotype ၏ရလဒ်များကိုရရှိရန်ယူပါသလဲ?
Bottom Line
ငါးခွဲခြမ်းစိတ်ဖြာတဲ့သန္ဓေသားရဲ့ခရိုမိုဆုမ်းနှင့်ပတ်သက်ပြီး, လျင်မြန်သော, ဒါပေမယ့်ကန့်သတ်သတင်းအချက်အလက်များကိုအကျိုးအတွက်ရှိပါတယ်။ "? ငါ့အကလေး trisomy 21 ရှိပါသလား" ဒါပေမယ့်ကဲ့သို့သောအခြားအဖွဲ့စည်းတည်ဆောက်ပုံခရိုမိုဆုန်းမူမမှန်အကြောင်းကိုန့်အသတ်သတင်းအချက်အလက်ထောက်ပံ့ပေး - ဒါဟာမေးခွန်းဖြေဆိုခြင်းမှာအလွန်ကောင်းလှ၏ ့စ နှင့်ဖျက်ခြင်း။
သတင်းရင်းမြစ်
သားဖွားမီးယပ်အထူးကုအမေရိကန်ကောလိပ် (ACOG) ။ သန္ဓေသားမျိုးရိုးဗီဇကိုပုံမှန်မဟုတ်သောအဘို့အ screening ။ ACOG အလေ့အကျင့်သတင်းလွှာ, နံပါတ် 77, 2007 ခုနှစ်ဇန်နဝါရီလ။
အမျိုးသားလူ့ဂြီနို Research Institute မှ။ situ Hybrid (ငါး), 2008 ခုနှစ်တွင်ချောင်း။