အဆိုပါအခြေအနေ၏နှိုင်းယှဉ် Trisomy, ့စနှင့်မောရှေ Form များ
သငျသညျဖြစ်ကောင်း Down syndrome ရောဂါကွဲပြားရုပ်ပိုင်းဆိုင်ရာလက္ခဏာများနှင့်ဖွံ့ဖြိုးမှုဆိုင်ရာနှောင့်နှေးနေတဲ့ကျယ်ပြန့်ဖြစ်ပေါ်စေတဲ့မျိုးရိုးဗီဇအခွအေနေကြောင်းကိုငါသိ၏။ ပြီးနောက်ရှိသမျှတို့, ကမျှမျှတတဘုံင်: အဆိုပါအမျိုးသား Down Syndrome လူ့အဖွဲ့အစည်း (NDSS) ခန့်မှန်းခြေအားဖြင့်တဦးတည်း 700 အတွက်ကလေးအခွအေနနှင့်အတူမွေးဖွားကြောင်းယင်း၏ဝဘ်ဆိုဒ်တွင်ဖော်ပြထားသည်။
သင်တို့မူကား, ခရိုမိုဇုန်းများ၏ 21 pair တစုံပါဝင်သမျှသောအရာ၏ Down syndrome ရောဂါအမျိုးမျိုးရှိပါတယ်သိကျွမ်းခဲ့တာလဲ
အသုံးအများဆုံးအမျိုးအစား, trisomy 21 , Down syndrome ရောဂါဖြစ်ပွားမှု၏ 95 ရာခိုင်နှုန်းတာဝန်ရှိသည်။ လေးရာခိုင်နှုန်းသာန်းကျင့်စ Down syndrome ရောဂါနှင့်ကျန်ရှိနေသေးသောတစ်ရာခိုင်နှုန်း, Mosaic ဟုခေါ်ကြသည်။ ဤတွင် Down syndrome ရောဂါ၏သုံးမျိုးနှိုင်းယှဉ်ဘယ်လောက်မှာအကျဉ်းကြည့်ပါတယ်။
Syndrome Down Trisomy 21
ပုံမှန်အားဖြင့်လူသား၏ 23 အားလုံးအတွက်အမွေဥစ္စာကို ခရိုမိုဆုမ်း မိခင်နှင့် 46. စုစုပေါင်းများအတွက်ဖခင်နှစ်ဦးစလုံးထံမှသို့သော် syndrome ရောဂါ Down trisomy နှင့်အတူလူ 47 ခရိုမိုဆုမ်းနှင့်အတူတက်လေသူတို့ခရိုမိုဆုန်း 21 တစ်ဦးအပိုမိတ္တူရရှိရန်ဘာဖြစ်လို့လဲဆိုတော့သောအခါအများ၏ 21 pair တစုံဒီဖြစ်ပျက် ကြက်ဥသို့မဟုတ်သုက်ပိုးဖြစ်စေထံမှခရိုမိုဇုန်းကိုခွဲခြားရန်ပျက်ကွက်ခဲ့ကြသည်။
့စ Down Syndrome
့စ Down syndrome ရောဂါအတော်များများ 21 တစ်ခုဖြစ်သည်တဦးတည်းအရာနှစ်ခုခရိုမိုဇုန်း, သူတို့ရဲ့စှနျးမှာအတူတကွပူးပေါင်းသည့်အခါတွေ့ရှိနိုင်ပါသည်။ အဲဒီအစားသုံးလွတ်လပ်သောသီးခြားအရေအတွက်က 21 ခရိုမိုဆုမ်းရှိခြင်း၏, ့စနှင့်အတူပုဂ္ဂိုလ်တစ်ဦး syndrome ရောဂါ Down နှစ်ခုလွတ်လပ်သောအရေအတွက်က 21 ခရိုမိုဆုမ်းအဖြစ်အခြားခရိုမိုဆုန်းတွဲနံပါတ် 21 ခရိုမိုဆုန်းရှိပါတယ်။
အဆိုပါချိတ်ဆက်ခရိုမိုဆုမ်းဆင်းသက်လာခရိုမိုဇုန်းဟုခေါ်ကြသည်။ တစ်ခါတစ်ရံတစ်ဦးဆင်းသက်လာခရိုမိုဆုန်းမိဘတစ်ဦးထံမှအမွေဆက်ခံတာဖြစ်ပါတယ်, ဒါပေမယ့်လည်း Down syndrome ရောဂါနှင့်အတူလူတစ်ဦးအတွက်ပထမဦးဆုံးအကြိမ်အဘို့အဖြစ်ပျက်နိုင်ပါတယ်။ (ဤက de Novo ့စအဖြစ်လူသိများသည်) ။ ကလေး syndrome ရောဂါ Down ့စရောဂါဖြစ်ပါတယ်သောအခါ, သူမ၏မိဘများရှိသည်အရေးကြီးပါတယ် karyotype စမ်းသပ်ခြင်း ကအခြားကလေးတလျှောက်လွန်နိုင်ကတည်းကသူတို့ထဲကတဦးတည်း, ထို့စသယ်ဆောင်လျှင်ကြည့်ပါရန်။
syndrome ရောဂါ Down ့စ trisomy 21 ထက်ကွဲပြားခြားနားသောယန္တရားကနေတဆင့်ဖြစ်ပေါ်သော်လည်း, အခြေအနေကိုအထိမ်းအမှတ်သောရုပ်ပိုင်းဆိုင်ရာနှင့်အင်္ဂါရပ်တူညီကြသည်။
မောရှေ Down Syndrome
ခုနှစ်တွင် mosaic Down syndrome ရောဂါ , ခန္ဓာကိုယ်ထဲမှာအားလုံးမဟုတ်ဆဲလ် 46 ခရိုမိုဆုမ်းရှိသည်။ အဲဒီအစားဆဲလ်တစ်ရာခိုင်နှုန်းခရိုမိုဆုန်း 21 တစ်ဦးအပိုမိတ္တူနှင့်အတူ, 47 ခရိုမိုဆုမ်းရှိနိုင်ပါသည်။
ဤအဆဲလ်၏အခြား 10 ဦးကိုမကျင့်စဉ်ဥပမာအားဖြင့်, Down mosaic syndrome ရောဂါနှင့်အတူတစ်ဦးကလေးကနေ 20 သွေးဆဲလ်တစ်နမူနာထဲမှာ, 10 ဆဲလ် (47 ခရိုမိုဆုမ်းစုစုပေါင်း) တစ်ဦးအပိုခရိုမိုဆုန်း 21 ပေမည်။ ဤအရေတွက်ပေါ်အခြေခံပြီး, ကလေး 50 ရာခိုင်နှုန်းဟာ Mosaic ရှိလိမ့်မယ်။ ဤအသှေးကိုနမူနာတစ်ခုလုံးအဖြစ်အသွေးကိုယ်စားလှယ်ဖြစ်လျှင်, သို့ဖြစ်လျှင်ဤကလေး၏သွေးထဲတွင်တစ်ဝက်ဆဲလ်တွေပုံမှန်ပါလိမ့်မယ်, နှင့်အခြားတစ်ဝက်တစ်ဦးအပိုခရိုမိုဆုန်းဆံ့လိမ့်မယ်။
တစ်ရှူးယူ၏နမူနာအပေါ်အခြေခံပြီး Mosaic ကွဲပြားခြားနားတဲ့လူတစ်ဦးရဲ့အဆင့်ကို။ ဥပမာ, အရေပြားတစ်နမူနာအတူတူပင်လူတစ်ဦးကနေဦးနှောက်တစ်သျှူးတစ်နမူနာကနေ Mosaic တဲ့နေရာမှာမတူညီတဲ့အဆင့်ကိုပြသနိုင်ပါတယ်။ မည်သူမဆိုနှင့်ဝသကဲ့သို့, ကကျယ်ပြန့်ယေဘုယျစေရန်မဖြစ်နိုင်ဘူးပေမယ့်မဆိုအမှု၌, Mosaic နှင့်အတူလူမကြာခဏလျော့နည်းသိသာရုပ်ပိုင်းဆိုင်ရာစရိုက်လက္ခဏာနှင့်အခြားဝိသေသလက္ခဏာများရှိသည်။