Machado-ယောသပ်သည်ရောဂါလက္ခဏာများနှင့်ကုသရေး

ဒါ့အပြင်အဖြစ်လူသိများ Machado-ယောသပ်သည်ရောဂါ (MJD), spinocerebellar ataxia အမျိုးအစား 3 (SCA3), တစ်ဦးအမွေဆက်ခံ ataxia ရောဂါဖြစ်ပါတယ်။ Ataxia ချိန်ခွင်လျှာနှင့်ညှိနှိုင်းနေတဲ့မရှိခြင်းအတွက်ရရှိလာတဲ့, ကြွက်သားကိုထိန်းချုပ်ထိခိုက်စေနိုင်ပါတယ်။ အထူးသ MJD လက်နက်နှင့်ခြေထောက်အတွက်ညှိနှိုင်းတဲ့တိုးတက်သောမရှိခြင်းကိုဖြစ်ပေါ်စေသည်။ အခြေအနေကိုနှင့်အတူပြည်သူ့ယစ်မူးတိမ်းယိမ်းလျက်သွားဆင်တူတဲ့ထူးခြားတဲ့လမ်းလျှောက်ရှိသည်လေ့ရှိပါတယ်။

သူတို့ကအစအခက်အခဲစကားပြောနှင့်မျိုချနိုင်ပါသည်။

MJD အပေါ် ATXN3 မျိုးရိုးဗီဇအတွက်မျိုးဗီဇချွတ်ယွင်းဆက်စပ်လျက်ရှိသည် ခရိုမိုဆုန်း ဒါဟာတစ်ဦးတည်းသာမိဘထိခိုက်ခံရဖို့ကလေးတစ်ဦးများအတွက်မျိုးရိုးဗီဇရှိသည်ဖို့ရှိပါတယ်အဓိပ္ပာယ်တစ်ခု autosomal ကြီးစိုးအခြေအနေဖြစ်ပါသည် 14 ။ သငျသညျအခွအေနရှိပါကသင့်ကလေးကတို့ကိုအမွေခံရသော၏ 50 ရာခိုင်နှုန်းကိုအခွင့်အလမ်းရှိပါတယ်။ အဆိုပါအခွအေနေအမြားဆုံးပျေါတူဂီသို့မဟုတ် Azorean နွယ်ဖွားလူဦးတွင်တွေ့မြင်ဖြစ်ပါတယ်။ အဆိုပါအာ့ဇိုရီစ်အတွက် Flores ကျွန်းတွင်, 140 လူ 1 ထိခိုက်နစ်နာဖြစ်ပါတယ်။ သို့သော် MJD မဆိုတိုင်းရင်းသားအုပ်စုတွင်ဖြစ်ပွားနိုင်သည်။

ရောဂါလက္ခဏာများ

MJD သုံးခုကွဲပြားခြားနားသောမျိုးရှိပါတယ်။ သငျသညျအရာရှိသည်ဟုရိုက်ထည့်ရောဂါလက္ခဏာတွေစတင်သူတွေကိုရောဂါလက္ခဏာများ၏ပြင်းထန်မှုသည့်အခါပေါ်တွင်မူတည်သည်။ ဤတွင်ထိုသုံးအမျိုးအစားများအသုံးအများဆုံးဝိသေသလက္ခဏာများနှင့်ရောဂါလက္ခဏာများမှာကြည့်သည်:

MJD နှင့်အတူအတော်များများတဦးချင်းစီကိုလည်းရူပါရုံကိုထိုကဲ့သို့သောနှစ်ဆရူပါရုံကဲ့သို့ပြဿနာများ (diplopia) နှင့်မျက်စိလှုပ်ရှားမှုများကိုထိန်းချုပ်နိုင်ခြင်းအဖြစ်ချိန်ခွင်လျှာနှင့်ညှိနှိုင်းနှင့်အတူမိမိတို့လက်နှင့်ပြဿနာများအတွက်တုန်လှုပ်ရှိသည်။ အခြားသူများကမျက်နှာ Twitch သို့မဟုတ်ပြဿနာများဆီးဖွံ့ဖြိုးတိုးတက်စေနိုင်သည်။

ဘယ်လို MJD ရောဂါသည်

MJD သင်တွေ့ကြုံနေသောလက္ခဏာများပေါ်အခြေခံပြီးရောဂါဖြစ်ပါတယ်။

အဆိုပါကတည်းက ရောဂါအမွေဆက်ခံတာဖြစ်ပါတယ် , ဒါကြောင့်သင့်မိသားစုသမိုင်းသို့ကြည့်ရှုရန်အရေးကြီးပါသည်။ ဆွေမျိုးသားချင်းများ MJD လက္ခဏာတွေရှိပါကမိမိတို့၏ရောဂါလက္ခဏာတွေစတင်နှင့်မည်သို့လျင်မြန်စွာသူတို့တီထွင်အခါ, မေးပါ။ ရဲ့အဓိပ္ပါယ်ရောဂါလက္ခဏာတွေကိုသာသင့်ရဲ့ 14 ခုမြောက်ခရိုမိုဆုန်းအတွက်ချို့ယွင်းချက်ကိုရှာဖွေလိုတဲ့မျိုးရိုးဗီဇစမ်းသပ်မှုကနေလာနိုင်ပါတယ်။ အစောပိုင်းစတင်ခြင်း MJD နှင့်အတူနေထိုင်နေသူတွေအတွက်, သက်တမ်းနှစ်လယ်ပိုင်းအသက် 30 သကဲ့သို့အတိုစေနိုင်ပါတယ်။ ပျော့ MJD တစ်ခုသို့မဟုတ်နှောင်းပိုင်းတွင်-စတင်ခြင်းအမျိုးအစားနှင့်အတူသူတို့က, ယေဘုယျအားဖြင့်ပုံမှန်သက်တမ်းရှိသည်။

ကုသ

လောလောဆယ် Machado-ယောသပ်သည်ရောဂါမပျောက်ကင်းရှိသေး၏။ ငါတို့သည်လည်းတိုးတက်ထံမှ၎င်း၏ရောဂါလက္ခဏာတွေကိုရပ်တန့်ဖို့လမ်းမရှိကြပါဘူး။ ရောဂါလက္ခဏာတွေသက်သာရာကိုကူညီနိုင်ကြောင်းဆေးဝါးများ, သို့သော်, ရှိနေပါသည်။ Baclofen (Lioresal) သို့မဟုတ် botulinum အဆိပ်အတောက် (Botox) ကြွက်သားချောင်းဆိုးခြင်းနှင့် dystonia လျှော့ချကူညီပေးနိုင်ပါသည်။ Levodopa ကုထုံး, ပါကင်ဆန်ရောဂါနှင့်အတူလူများအတွက်အသုံးပြုတဲ့ကုထုံး, တောင့်တင်းခြင်းနှင့်နှေးကွေးလျှော့ချကူညီပေးနိုင်ပါသည်။ ရုပ်ပိုင်းဆိုင်ရာကုထုံးနှင့်ကူညီစောင့်ရှောက်ရေးပစ္စည်းကိရိယာများလှုပ်ရှားမှုနှင့်နေ့စဉ်လှုပ်ရှားမှုများနှင့်အတူတစ်ဦးချင်းစီကကူညီနိုင်ပါတယ်။ အမြင်အာရုံရောဂါလက္ခဏာတွေအဘို့, Prism ကိုမျက်မှန်မှုန်ဝါးသို့မဟုတ်နှစ်ဆရူပါရုံကိုလျှော့ချကူညီပေးနိုင်ပါသည်။

_{သတင်းရင်းမြစ်:}

_{"Machado-ယောသပ်သည်အဖြစ်မှန်စာရွက်။ " disorders ။ အာရုံကြောရောဂါများနှင့်လေဖြတ်၏ 16 ဧပြီ 2014 အမျိုးသားဒီမိုကရေစီအဖွဲ့ချုပ် Institute မှ။}

_{"Machado-ယောသပ်သည်ရောဂါ။ " ရှားပါးရောဂါ၏အညွှန်းကိန်း။ ရှားပါး Disorders များအတွက်အမျိုးသားအဖွဲ့အစည်း။ 15 ဖေဖော်ဝါရီ 2007 ခုနှစ်။}