ကမ်ဘာပျေါမှာအသေးငယ်ဆုံးကလူအချို့သည်ထိုအပုံမမှန်ရှိ
ကမ္ဘာဦး dwarfism ပုဂ္ဂိုလ်တစ်ဦးရဲ့ကြီးထွားဖွံ့ဖြိုးတိုးတက်မှု၏အစောဆုံးအဆင့်, ဒါမှမဟုတ်အမိဝမ်းထဲမှာအစနှောင့်နှေးသောရောဂါ၏အုပ်စုတစုဖြစ်ပါတယ်။ အထူးကမ္ဘာ dwarfism နှင့်အတူကလေးငယ်ပုံမှန်ကြီးထွားဖို့သန္ဓေသား၏ကျရှုံးခြင်းဖြစ်သည့် Intrauterine တိုးတက်မှုနှုန်းဉာဏ်ရည်မမီ (IUGR), ရှိသည်။ ဤသည်အဖြစ်အစောပိုင်း 13 ရက်သတ္တပတ်ကိုယ်ဝန်အဖြစ်အသိအမှတ်ပြုခြင်းနှင့်ကလေးအပြည့်အဝသက်တမ်းရောက်ရှိအဖြစ်တဖြည်းဖြည်းပိုဆိုးဖြစ်လာနိုင်ပါသည်။
ဒါဟာကမ္ဘာပေါ်မှာအသေးဆုံးလူတခြို့အတှကျတာဝနျရှိကြောင်း dwarfism အမျိုးအစားတစ်ခုဖြစ်ပါတယ်။ အရွယ်ရောက်ပြီးသူပုံမှန်အားဖြင့် 33 လက်မထက်မကြီး၏ကြီးထွားခြင်းနှင့်မကြာခဏ voicebox တစ်ကျဉ်းမှုကြောင့် high-မျစကားသံကိုမရှိကြပါဘူး။
လက်ရှိကမ္ဘာ dwardism အောက်မှာအုပ်စုဖွဲ့ဖြစ်ကြောင်းငါးမျိုးရိုးဗီဇရောဂါများထဲကတစ်ခုဖြစ်သည့် Majewski osteodysplastic ကမ္ဘာ dwarfism Type II (MOPDII), နှင့်အတူလူများတွင်အရွယ်ရောက်ပြီးသူကဦးနှောက်အရွယ်အစား 3 လအရွယ်ကလေးငယ်ကို၏အကြောင်းဖြစ်၏။ သို့သော်ဤပုံမှန်အားဖြင့်အသိဉာဏ်ဖွံ့ဖြိုးတိုးတက်မှုအတွက်အကျိုးသက်ရောက်စေမထားဘူး။
မွေးဖွားခြင်းမှာကမ္ဘာ Dwarfism
ကလေးမွေးဖွားမှာကမ္ဘာ dwarfism နှင့်အတူတစ်ဦးမွေးကင်းစကလေးတစ်ဦးသာမန် 30-ရက်သတ္တပတ်သန္ဓေသား၏အရွယ်အစားအကြောင်းအရာ, များသောအားဖြင့်ထက်နည်းသုံးပေါင် (1.4 ကီလိုဂရမ်) အလေးချိန်နှင့်အရှည်ထက်နည်း 16 လက်မတိုင်းတာခြင်း, အလွန်သေးငယ်ကြလိမ့်မည်။ မကြာခဏဆိုသလိုအဆိုပါမွေးကင်းစကလေးကိုယ်ဝန်၏ပတ်ပတ်လည် 35 ရက်သတ္တပတ်မှာအချိန်မတိုင်မီမွေးဖွားသည်။ ကလေးသူငယ်အခအပြည့်အဝဖွဲ့စည်းသည်နှင့်ဦးခေါင်းအရွယ်အစားခန္ဓာကိုယ်အရွယ်အစားအချိုးကျဖြစ်ပါတယ်, ဒါပေမယ့်နှစ်ဦးစလုံးအလွန်သေးငယ်သောဖြစ်ကြသည်။
ကလေးမွေးဖွားပြီးနောက်ထိုသူငယ်သည်အလွန်နှေးကွေးစွာကြီးထွားမည်သူသို့မဟုတ်သူမ၏အသက်အရွယ်အုပ်စုတွင်ယခုအချိန်အထိအခြားကလေးများနောက်ကွယ်မှရှိနေဆဲဖြစ်ပါသည်။ ကလေးသူငယ်အခဖွံ့ဖြိုးအမျှမှတ်သားရုပ်ပိုင်းဆိုင်ရာပြောင်းလဲမှုများကိုတွေ့မြင်ရန်စတင်ပါလိမ့်မယ်:
- ဦးခေါင်းထက်ပိုတဖြည်းဖြည်းခန္ဓာကိုယ် (microcephaly) ၏ကျန်ထက်ကြီးထွားပါလိမ့်မယ်။
- လက်နက်နှင့်ခြေထောက်၏အရိုးတို့သအချိုးကျတိုတောင်းဖြစ်လိမ့်မည်။
- အဆစ်ရံဖန်ရံခါ dislocation သို့မဟုတ် misalignment ဒူး၏, တံတောင်ဆစ်ချိုး, ဒါမှမဟုတ်တင်ပါးနှင့်အတူလျော့ရဲရဲဖြစ်လိမ့်မည်။
- ဝိသေသမျက်နှာ features တွေတစ်ထင်ရှားတဲ့နှာခေါင်းနှင့်မျက်စိနှင့်မူမမှန်သေးငယ်တဲ့ဒါမှမဟုတ်ပျောက်ဆုံးနေသွားများပါဝင်နိုင်ပါသည်။
- ထိုကဲ့သို့သောအဖြစ်များတတ်သည် (ကျောရိုးဘေးတိုက်စောင်းကွေး) အဖြစ်ကျောရိုးပြဿနာများကိုလည်းဖွံ့ဖြိုးနိုင်ပါတယ်။
- အမြင့်, squeaky စကားသံကိုဘုံဖြစ်ပါတယ်။
ကမ္ဘာဦး Dwarfism အမျိုးအစားများ
: အနည်းဆုံးငါးမျိုးရိုးဗီဇရောဂါများသည်လက်ရှိတွင်အပါအဝင်ကမ္ဘာ dwarfism ၏ထီးအောက်မှာလဲကြ
- စယ်-ငွေ syndrome ရောဂါ
- Seckel syndrome ရောဂါ
- Meier-Gorlin syndrome ရောဂါ
- Majewski osteodysplastic ကမ္ဘာ dwarfism (MOPD အမျိုးအစားများငါနှင့် III ကို)
- MOPD Type II
ဤအခြေအနေများရှားပါးဖြစ်တဲ့အတွက်ကြောင့်သူတို့ဖြစ်ပေါ်ပုံကိုမကြာခဏသိရန်ခက်ခဲသည်။ ဒါဟာမြောက်အမေရိက၌ရှိသကဲ့သို့အနည်းငယ်ပေါင်း 100 အဖြစ်တစ်ဦးချင်းစီ MOPD Type II ရှိခြင်းအဖြစ်ဖော်ထုတ်ခဲ့ကြကြောင်းခန့်မှန်းထားပါတယ်။
တချို့ကမိသားစုရောဂါ (တစ်ဦးအဖြစ်လူသိများနေတဲ့အခွအေနေနှစ်ဦးစလုံးမိဘများ၏မျိုးဗီဇကနေမယ့်အစားရုံတစျခုအမွေဆက်ခံကြောင်းအကြံပြုထားတဲ့ MOPD Type II နှင့်အတူတစ်ဦးထက်ပိုကလေး autosomal စီးပွားရေးကျဆင်းမှုပုံစံ ) ။ အားလုံးတိုင်းရင်းသားနောက်ခံနှစ်ယောက်စလုံးယောက်ျားနှင့်မိန်းမနှစ်ယောက်တည်းကိုထိခိုက်စေနိုင်သည်။
ကမ္ဘာဦး Dwarfism Diagnosing
ကမ္ဘာဦး dwarfism မမှန်အလွန်ရှားပါးကတည်းက misdiagnosis ဘုံဖြစ်ပါတယ်။ အထူးသဖြင့်အစောပိုင်းကလေးဘဝအတွက်ကြီးထွားဖို့ပျက်ကွက်မကြာခဏဆင်းရဲသောသူသည်အစာအာဟာရတစ်ခုသို့မဟုတ်ဇီဝဖြစ်စဉ်ရောဂါမှစွပ်စွဲနေပါတယ်။
ကလေးသူငယ်အခပြင်းထန် dwarfism ၏ရုပ်ပိုင်းဆိုင်ရာလက္ခဏာများရှိပြီးသည်အထိရဲ့အဓိပ္ပါယ်ရောဂါများသောအားဖြင့်ဖန်ဆင်းသည်မဟုတ်။ ဤအချက်အားဖြင့်, X-ray ရှည်အရိုးကြီးစွန်းတိုင်အောင်၏ကွာဟလာနေတဲ့နှင့်အတူအရိုးပါးလွှာကိုပြသပါလိမ့်မယ်။
ကမ္ဘာဦး dwarfism နှင့်အတူကလေးတစ်ဦးအတွက်ကြီးထွားနှုန်းကိုတိုးမြှင့်ရန်မထိရောက်သောနည်းလမ်းတစ်ခုလက်ရှိရှိပါသည်။ ကလေးများနှင့်မတူဘဲ hypopituitary dwarfism ပုံမှန်ကြီးထွားမှုမရှိခြင်းကြီးထွားဟော်မုန်းတစ်ခုချို့တဲ့ဖို့ဆက်စပ်မဟုတ်ပါဘူး။ ကြီးထွားဟော်မုန်းကုထုံးထို့ကြောင့်အဘယ်သူမျှမသက်ရောက်ရန်အနည်းငယ်သာရှိပါလိမ့်မယ်။
သူတို့ဖွံ့ဖြိုးအဖြစ်ရောဂါအပေါ်သို့, ဆေးဘက်ဆိုင်ရာစောင့်ရှောက်မှုထိုကဲ့သို့သောမွေးကင်းစကလေးနို့တိုက်ကျွေးရေးအခက်အခဲများ, ရူပါရုံကိုပြဿနာများ, ကျောရိုးဘေးတိုက်စောင်းကွေးနှင့်ပူးတွဲ dislocations အဖြစ်, ပြဿနာများ၏ကုသမှုကိုအာရုံစိုက်ပါလိမ့်မယ်။
> Source:
> အန်နာ> Klingseisen နှင့်အင်ဒရူး P. Jackson က။ ကမ္ဘာဦး dwarfism အတွက်တိုးတက်မှုနှုန်းကိုရှုံးနိမ် mechanisms များနှင့်လမ်းကြောင်း။ မျိုးဗီဇ & ဖွံ့ဖြိုးရေးကောင်စီ: တစ်ဦးကဆယ်လူလာ၏ဂျာနယ်နှင့်မော်လီကျူးဇီဝဗေဒ။ 2011 ခုနှစ်။
> Nemours အကျိုးအမြတ်မယူသောကလေးကျန်းမာရေးစနစ်။ ကမ္ဘာဦး Dwarfism ။
> Shaheen, R ကို .; Fageih, E ကို .; အန်ဆာရီ, S ကို .; et al ။ "ကမ္ဘာဦး dwarfism ၏ Genomics ခွဲခြမ်းစိတ်ဖြာဝတ္ထုရောဂါမျိုးဗီဇဖော်ပြသည်။ " Genomics Res ။ 2014; 24 (2): 291-299 ။