အသက်ရှူတစ်ခါတစ်ရံတွင်မွေးဖွားထံမှပုံမှန်မဟုတ်သောနိုင်ပါတယ်။ မကြာခဏ Ondine ရဲ့ကျိန်စာအဖြစ်ရည်ညွှန်းရှားပါးမျိုးဗီဇအခြေအနေမှာတော့ဤသည်အလွန်လေးနက်ဖြစ်နှင့်အရေးကြီးသောအကျိုးဆက်များရှိနိုင်သည်။ Ondine ရဲ့ကျိန်စာကဘာလဲ? မွေးရာပါအလယ်ပိုင်း hypoventilation syndrome ရောဂါနှင့်ဘယ်လိုထိထိရောက်ရောက်ကုသနိုင်ပါသည်၏အလားအလာအကြောင်းတရားများအချို့ Explore ။
Ondine ရဲ့ကျိန်ဆဲဆိုတာဘာလဲ
(စမွေးရာပါအလယ်ပိုင်း hypoventilation syndrome ရောဂါသို့မဟုတ် CCHS အဖြစ်လူသိများ) Ondine ရဲ့ကျိန်စာတစ်ခုရှားပါးသော, ပြင်းထန်ပုံစံဖြစ်ပါတယ် အိပ်ပျော်စဉ်အသက်ရှူကျပ် အိပ်ပျော်ကျသွားသည့်အခါဘေးဒဏ်သင့်တဦးချင်းလုံးဝအသက်ရှုရပ်သော။
ဒါဟာကလေးမွေးဖွားထံမှလက်ဆောင်ကြောင်းဆိုလိုတာကများသောအားဖြင့်မွေးရာပါဖြစ်ပါတယ်။ ဒါဟာပေးပို့ပြီးနောက်မွေးကင်းစကလေးများယူနစ်အတွက်မှတ်သားနိုင်ပါသည်။ ဗဟိုအိပ်ပျော်စဉ်အသက်ရှူကျပ်ပုံမှန်အသက်ရှူလှုံ့ဆျောပျက်ကွက်သည့် brainstem ဖြင့်သွင်ပြင်လက္ခဏာဖြစ်ပါတယ်။ ဒီအမြင့်မားဖို့လျော့နည်းသွားတုန့်ပြန်မှုကြောင့်ဖြစ်ဟန် ကာဗွန်ဒိုင်အောက်ဆိုက် နှင့်အသွေးကိုအတွင်းအနိမ့်အောက်စီဂျင်အဆင့်ဆင့်။ ဒါဟာအိပ်စက်ခြင်းစဉ်အတွင်းအထူးသဖြင့်အန္တရာယ်ဖြစ်လာသည်။
အသက်ရှူရပ်တန့်ဖို့သူမသစ္စာမဲ့ခင်ပွန်းကျိန်ဆဲသူတစ်ဦးဝမ်းနည်းပက်လက်ရေ nymph အကြောင်းဒဏ္ဍာရီပုံပြင်ကိုသူအစဉ်အဆက်ကိုထပ်အိပ်ပျော်သင့်ပါတယ်ပြီးနောက် Ondine ရဲ့ကျိန်စာအမည်ရှိဖြစ်ပါတယ်။ ဆေးဘက်ဆိုင်ရာအသုံးအနှုန်းများခုနှစ်တွင်အလယ်ပိုင်း hypoventilation အိပ်ပျော်စဉ်အသက်ရှူကျပ်ကာအစွန်းရောက်ပုံစံကိုကိုယ်စားပြုသည်။
အဘယ်အရာကိုဗဟို Hypoventilation စေတယ်?
ဗဟို hypoventilation တရာသာအများအပြားကလူကမ္ဘာပေါ်မှာရှိသည်ဆိုလိုတာကအကြောင်းတစ်သန်းအသက် 30 ရှိလူများသာသက်ရောက်သည်။ ထိုကဲ့သို့သောကြောင့်တစ်ဦးအလွန်ရှားပါးသောအခွအေနေဖြစ်စဉ်းစားသည်။ တစ်ဦးကမျိုးဗီဇ mutation နောက်ခံအကြောင်းရင်းဖြစ်ပေါ်လာသည်။
ဒါဟာလည်းထင်ရှားစေခြင်းငှါသကဲ့သို့, ဦးနှောက်အသက်ရှူတောင်းလာမှပျက်ကွက်သည့်အခါဖြစ်ပေါ်ဖို့စဉ်းစားနေပါတယ် အလယ်ပိုင်းအိပ်ပျော်စဉ်အသက်ရှူကျပ် ။
ဤအခြေအနေမှမွေးဖွားထံမှလက်ဆောင်ဖြစ်နိုင်သည်သို့မဟုတ်ပါကအသက်ရှူဖို့ drive ကိုထိန်းချုပ်သော brainstem မှပျက်စီးဆုံးရှုံးမှုပြီးနောက်ဖွံ့ဖြိုးစေနိုင်သည်။ ဗဟို hypoventilation အခက်အခဲမျိုခေါ်အူလမ်းကြောင်းပြဿနာများနှင့်ဆက်စပ်စေခြင်းငှါ Hirschsprung ရဲ့ရောဂါ , ဒါမှမဟုတ်ကိုခေါ်မြင်းသရိုက်အနာ neuroblastoma ။
အခြေအနေကိုများသောအားဖြင့်ရံဖန်ရံခါဖြစ်ပေါ်သော်လည်း, မိသားစုများအတွက်အလုပ်လုပ်သောမျိုးဗီဇစိတ်သဘောထားရှိပေမည်။ ဆွေမျိုးသားချင်းအတွက်ကိုယ်ပိုင်အုပ်ချုပ်ခွင့်ရဦးနှောက်အာရုံကြောစနစ်ထိခိုက်စေသောကမောက်ကမဖြစ်မှု၏အပျော့ပုံစံရှိနိုင်ပါသည်။ အဆိုပါနောက်ခံပြဿနာကြောင့် PHOX2B (4q13) မျိုးဗီဇတစ်ခု mutation ဖြစ်ဟန်ရှိသည်။ အများစုမှာအသက် 25 33 အခြေစိုက်စခန်း 20 အခြေစိုက်စခန်း (alanine ခေါ်) ကနေမျိုးဗီဇထပ်တစ်ခုတိုးချဲ့ပါဝငျသညျ။ ရောဂါဖြစ်ပွားမှု၏ 10% မှာအတူတူပင်တည်နေရာမှာကတခြားဗီဇပြောင်းလဲမှုတွေတစ်အခန်းကဏ္ဍမှပုံရသည်။
ဘယ်လိုဗဟို Hypoventilation ကုသသလဲ?
အများစုမှာထိခိုက်နစ်နာတစ်ဦးချင်းစီမကြာမီကလေးမွေးဖွားပြီးနောက်တစ်ခုစတင်ခြင်းရှိသည်။ ဒါဟာမှတ်တမ်းတင်ပင်အရွယ်ရောက်ပြီးသူရောဂါဖြစ်ပွားမှုနှင့်အတူသို့သော်နောက်ပိုင်းတွင်စတင်နိုင်ရန်သတင်းပို့ခဲ့တာဖြစ်ပါတယ်။ ရောဂါလက္ခဏာများမေ့ဆေးသို့မဟုတ် sedatives ၏အသုံးပြုမှုနှင့်အတူပျော့ကိစ္စများတွင်နှုတ်ဆောင်ခဲ့လိမ့်မည်။
ဒီအခြေအနေကုသမှုတစ်ဦးနဲ့ချိတ်ဆက်မယ့်ကိရိယာ၏အသုံးပြုမှုကိုကပါဝင်ပတ်သက် tracheostomy ဘေးဒဏ်သင့်တဦးချင်းတောင်မှခဏတာမှေးစက်ချိန်ကာလအတွင်းအိပ်တတ်အခါတိုင်းလည်ချောင်း၏အရှေ့ဘက်မှာပြွန်။ ဒီအသုံးမခံခဲ့ရလျှင်ဤအခြေအနေနှင့်အတူတစ်ယောက်ယောက်ကိုသူတို့အိပ်ပျော်အချိန်မရွေးသေဆုံးနိုင်ပါတယ်။
ကြောင့်ကုသမှု၏သဘောသဘာဝရန်, သူတပါးတို့သည်ညှဉ်းဆဲသောသူတို့အား၏မိသားစုများကိုမကြာခဏပုံမှန်အသက်ရှူထိန်းသိမ်းရန်လိုအပ်သောပစ္စည်းကိရိယာများကိုစီမံခန့်ခွဲမှာကြှမျးကငျြလာ။ ဒါဟာကနဦးစိုးရွံ့ထင်ရပေမယ့်ဆေးရုံ setting ကိုအိမ်မှာကုသနေတဲ့ချောမွေ့အသွင်ကူးပြောင်းခွင့်ပြုအတွင်းကကူညီလိမ့်မည်။
မှာ-အိမ်မှာအရင်းအမြစ်များကိုအပါအဝင်အသက်ရှူလမ်းကြောင်းဆိုင်ရာကုသရာမှလမ်းညွှန်မှု, ဤညှိနှိုင်းမှုဖြေလျှော့နိုင်ပါတယ်။
ထံမှသမ်မာကမျြး
သင်တစ်ဦးထိခိုက်နစ်နာကလေးအထူးသဖြင့်လျှင်, Ondine ရဲ့ကျိန်စာအကြောင်းပိုမိုလေ့လာသင်ယူစိတ်ဝင်စားပါကသင်တစ်ဦးပညာသင်နှစ်ဆေးဘက်ဆိုင်ရာစင်တာမှာကလေးအထူးကု pulmonologist နှင့်အတူတိုင်ပင်စဉ်းစားပါကြောင်းအကြံပြုသည်။ ကြောင့်အခြေအနေကို၏ရှားပါးနှင့်အလားအလာအကျိုးဆက်များ၏လေးနက်မှုမှတစ်ဦးအထူးကု၏စောင့်ရှောက်မှုအစပိုင်းတွင်လိုအပ်ပါလိမ့်မည်။ ဒါဟာအစအခွအေနေစီမံခန့်ခွဲသူကအခြားဘေးဒဏ်သင့်မိသားစုများနှင့်အတူချိတ်ဆက်ရန်ဖြစ်နိုင်ပါလိမ့်မယ်။ ဤသည်လူမှုရေးထောက်ခံမှုအများအပြားအကြောင်းပြချက်များအတွက်အထောက်အကူဖြစ်စေပါလိမ့်မယ်။
သင်ကနျြးမာရေးပိုကောင်းအောင်အထူးကုများထံမှလိုအပ်ကြောင်းအကူအညီနှင့်သင့်ကလေးနှင့်မိသားစု၏သုခချမ်းသာရဖို့အထဲကရောက်ရှိဖို့။
> Sources:
> Amiel J ကို et al ။ "Polyalanine ချဲ့ထွင်ခြင်းနှင့်မွေးရာပါအလယ်ပိုင်း hypoventilation syndrome ရောဂါအတွက်တွဲကဲ့သို့ homeobox ဗီဇ PHOX2B ၏ frameshift ဗီဇပြောင်းလဲမှုတွေ။ " နတ်မျိုးဗီဇ 2003; 33 (4): 459-461 ။
> Chen က ML, စိတ်အားထက်သန် TG ။ "မွေးရာပါအလယ်ပိုင်း hypoventilation syndrome ရောဂါမယ့်အခြားရှားပါးရောဂါ။ " Paediatr respiration ဗြာ 2004; 5 (3): 182-189 ။
> Faraco J ကိုနှင့် Mignot အီး "လူသားတွေဟာအတွက်အိပ်စက်ခြင်းနှင့်အိပ်စက်ခြင်း Disorders ၏မျိုးရိုးဗီဇ။ " အိပ်စက်ခြင်းဆေးပညာ, Elsevier, 2011, စစ၏အခြေခံမူများနှင့်အလေ့အကျင့်၌တည်၏။ 93-94 ။