mitochondria ကျွန်တော်တို့ရဲ့ခန္ဓာကိုယ်ထဲမှာနီးပါးတိုင်းဆဲလ်မြို့၌နေသောစိတ်ဝင်စားဖွယ်နည်းနည်း organelles ဖြစ်ကြသည်။ ဆဲလ်၏အခြားအစိတ်အပိုင်းများနှင့်မတူဘဲ mitochondria မိမိတို့ကိုယ်ပိုင်နီးပါးတစ်ဆဲလ်ဖြစ်ကြသည်။ တကယ်တော့သူတို့ကခန္ဓာကိုယ်၏ကျန်ကနေလုံးဝကွဲပြားခြားနားသောကြောင်းကိုဗီဇပစ္စည်းနှင့်အတူနီးပါးလုံးဝသီးခြားသက်ရှိဖြစ်ကြသည်။ ဥပမာအားဖြင့်ကျနော်တို့ယေဘုယျအားဖြင့်ငါတို့သည်ငါတို့၏အဘ၏လက်မှကျွန်တော်တို့ရဲ့မိခင်နှင့်တစ်ဝက်ကနေကျွန်တော်တို့ရဲ့မျိုးရိုးဗီဇပစ္စည်း၏ထက်ဝက်ကိုအမွေခံရသည်ဟုလက်ခံပါ။
ဒါဟာအတော်လေးဟုတ်မှန်သည်မဟုတ်။ Mitochondrial DNA ကိုတစ်ဦးကွဲပြားခြားနားဖက်ရှင်အတွက်အပိုင်းသုံးပိုင်းနှင့်မိခင်ထံမှနီးပါးလုံးဝအမွေဆက်ခံသည်။
အတော်များများကသိပ္ပံပညာရှင်များ mitochondria ကျွန်တော်တို့ရဲ့ဆဲလ်များနှင့်ဘက်တီးရီးယားနှစ်ဦးစလုံးတစ်ဦးချင်းစီကတခြားအပေါ်မှီခိုဖြစ်လာခဲ့သည်ဒါကြောင့်ဘက်တီးရီးယားရှည်လျားလွန်ခဲ့တဲ့ကျွန်တော်တို့ရဲ့ဆဲလ်တွေနဲ့ပေါင်းစည်းထားတဲ့အတွက်ကာလကြာရှည် symbiotic ဆက်ဆံရေး၏ဥပမာတစ်ခုဖြစ်ကြောင်းယုံကြည်ကြသည်။ ကျွန်တော်တို့ရဲ့ဆဲလ်တွေရှင်သန်ရန်လိုအပ်စွမ်းအင်အများစုကိုစီမံဆောင်ရွက်ရန်အတွက် mitochondria လိုအပ်ပါတယ်။ ကျနော်တို့လောင်စာဒီနည်းနည်း organelle မပါဘဲမဖြစ်နိုင်ပါဘူးပါလိမ့်မယ်တဲ့ဖြစ်စဉ်ကိုရှူရှိုက်အောက်ဆီဂျင်။
mitochondria ကဲ့သို့စိတ်ဝင်စားဖွယ်, သူတို့ကပဲကျွန်တော်တို့ရဲ့ကိုယ်ခန္ဓာ၏အခြားမည်သည့်အစိတ်အပိုင်းတစ်ခုနှင့်တူထိခိုက်ပျက်စီးမှုမှဖြစ်ပေါ်နိုင်ဖြစ်ကြသည်။ mitochondrial DNA တွင်အမွေဆက်ခံဗီဇပြောင်းလဲမှုတွေကွဲပြားခြားနားသောရောဂါလက္ခဏာတစ်ခုကျယ်ပြန့်ခင်းကျင်းဖို့ဦးဆောင်လမ်းပြပေးနိုင်သည်။ ဤသည်တစ်ချိန်ကပုံမှန်မဟုတ်သောနှင့်အလွန်ရှားပါးဖြစ်ထင် syndrome ဖို့ဦးဆောင်လမ်းပြနိုင်ပေမယ့်ယခုယခင်ကထင်ထက်ပိုမိုဘုံအဖြစ်ရှုမြင်လျက်ရှိသည်။ အရှေ့မြောက်အင်္ဂလန်မှာတစ်ဦးကအဖွဲ့ပျံ့နှံ့ 1 ဦးခန့် 15,200 အတွက်လူဖြစ်ရမှတွေ့ရှိခဲ့ပါတယ်။
တစ်ဦးက သာ. ကြီးမြတ်အရေအတွက်ကိုခန့် 1 200 ခုနှစ်, တစ်ဦး mutation ခဲ့ပေမယ့်ဗီဇပြောင်းလဲမှုတွေလက်ခဏာကြဘူး။
အဆိုပါဦးနှောက်အာရုံကြောစနစ်က၎င်း၏အလုပ်လုပ်ဖို့နိုင်ရန်အတွက်အောက်စီဂျင်အပေါ်အကြီးအကျယ်မှီခိုနှင့်ကျွန်တော်တို့ရဲ့အာရုံကြော mitochondria ကောင်းစွာအလုပ်လုပ်ဖို့လိုအပ်ဆိုလိုသည်။ mitochondria ကမှားသွားပါသောအခါ, ဦးနှောက်အာရုံကြောစနစ်မကြာခဏခံရဖို့ပထမဦးဆုံးဖြစ်ပါတယ်။
Mitochondrial ရောဂါ၏လက္ခဏာများ
mitochondrial ရောဂါကြောင့်ဖြစ်ရတဲ့အသုံးအများဆုံးလက္ခဏာကြွက်သားတစ်ဦးရောဂါအဓိပ်ပာယျ, တစ်ဦး myopathy ဖြစ်ပါတယ်။
အခွားသောအလားအလာလက္ခဏာတွေရူပါရုံကိုပြဿနာများ, စဉ်းစားတွေးခေါ်ပြဿနာများ, ဒါမှမဟုတ်ရောဂါလက္ခဏာတွေပေါင်းစပ်ပါဝင်သည်။ ရောဂါလက္ခဏာများမကြာခဏအများအပြားကွဲပြားခြားနားသော Syndrome ၏တဦးတည်းဖွဲ့စည်းရန်အတူတကွ Cluster ။
နာတာရှည်တိုးတက်ရေးပါတီပြင်ပ Ophthalmoplegia (CPEO) - CPEO အတွက်မျက်စိကြွက်သားတွေကိုဖြည်းဖြည်းအကြောသေဖြစ်လာသည်။ ဤသည်မှာအများအားဖြင့်လူတို့သည်မိမိတို့သုံးဆယ်နေကြသောအခါဖြစ်ပေါ်ပေမယ့်မဆိုအသက်အရွယ်မှာဖြစ်ပွားနိုင်သည်။ နှစ်ချက်ရူပါရုံကိုအတော်လေးရှားပါးဖြစ်ပါသည်, ဒါပေမဲ့တခြားအမြင်အာရုံပြဿနာများဆရာဝန်တစ်ဦးရဲ့စာမေးပွဲအားဖြင့်ရှာဖွေတွေ့ရှိနိုင်ပါသည်။ မိသားစုများ၌တွေ့သည့်အခါအချို့ကပုံစံများ, အထူးသဖြင့်, ပြဿနာများ, မိန့်ခွန်းသို့မဟုတ်မျိုအခက်အခဲများ, နားကြားခြင်းဖြင့်လိုက်ပါသွားကြသည် neuropathies , ဒါမှမဟုတ်စိတ်ကျရောဂါ။
Kearns-Sayre syndrome ရောဂါ - Kearns-Sayre syndrome ရောဂါနီးပါးသူအတူတူ CPEO အဖြစ်, ဒါပေမယ့်တချို့အပိုပြဿနာတွေနဲ့စတင်ခြင်းတစ်ခုအစောပိုင်းကအသက်အရွယ်နှငျ့အတူရှိ၏။ ပြဿနာများကြောင့်လူ 20 အခြားသောပြဿနာများနှစ်အောက်အခါများသောအားဖြင့်စတင် pigmentary retinopathy, ပါဝင်သည် cerebellar ataxia , နှလုံးပြဿနာများနှင့်အသိပညာဆိုင်ရာလိုငွေပြမှု။ Kearns-Sayre syndrome ရောဂါ CPEO ထက်ပိုပြီးရန်လိုသည်, အသက်တာ၏စတုတ္ထဆယ်စုနှစ်များကအသေခံဖို့ဦးဆောင်လမ်းပြပေးနိုင်သည်။
Leber မျိုးရိုးလိုက် Optic Neuropathy (LHON) - LHON လူပျိုတို့အတွက်မျက်စိကွယ်ခြင်းများဖြစ်ပေါ်ရာရူပါရုံကိုဆုံးရှုံးမှုတစ်ရပ်အမွေဆက်ခံပုံစံဖြစ်ပါတယ်။
Leigh Syndrome - ဒါ့အပြင် subacute necrotizing encephalomyelopathy အဖြစ်လူသိများ, Leigh syndrome ရောဂါများသောအားဖြင့်အလွန်နုပျိုကလေးများကိုတွေ့ရှိနိုင်ပါသည်။ အဆိုပါရောဂါ ataxia, ကိုဖြစ်ပေါ်စေသည် သိမ်းယူမှု , အားနည်းခြင်း, ဖွံ့ဖြိုးမှုဆိုင်ရာနှောင့်နှေး, dystonia နှင့်ပိုပြီး။ ဦးနှောက်၏သံလိုက်ပဲ့တင်ရိုက်ခတ်မှုပုံရိပ် (MRI) ကို Basal ganglia အတွက်ပုံမှန်မဟုတ်တဲ့ signal ကိုပြသသည်။ ဒီရောဂါလအတွင်းများသောအားဖြင့်ဆိုးဝါးဖြစ်ပါတယ်။
လက်တစ် acidosis နှင့်လေဖြတ်ခြင်းကဲ့သို့သောဖြစ်စဉ်များ (MELAS) နဲ့ Mitochondrial encephalopathy - MELAS mitochondrial မမှန်များ၏အသုံးအများဆုံးအမျိုးအစားတစ်ခုဖြစ်ပါသည်။ ဒါဟာမိခင်ထံမှအမွေဆက်ခံသည်။ ဒီရောဂါအားနည်းခြင်းသို့မဟုတ်ရူပါရုံကိုဆုံးရှုံးမှုဖြစ်ပေါ်စေနိုငျသောလေဖြတ်အလားတူဖြစ်စဉ်များ, ကိုဖြစ်ပေါ်စေသည်။ အခွားသောရောဂါလက္ခဏာဆုံးရှုံးမှု, ကြွက်သားအားနည်းခြင်းနှင့်တိုတောင်းတဲ့အရပ်ကြားနာ, သိမ်းယူမှု, ခေါင်းတစ်ခြမ်းကိုက်, အန်ပါဝင်သည်။ အဆိုပါရောဂါများသောအားဖြင့်ငယ်စဉ်ကလေးဘဝအတွက်စတင်များနှင့်စိတ်ဖောက်ပြန်ဖို့ဖြစ်စဉ်များ။ ဒါဟာသွေးထဲမှာလက်တစ်အက်ဆစ်အဖြစ်ကောင်းစွာအဖြစ်ဏုအောက်မှာကြွက်သားများပုံမှန် "စုတ်ပြဲအနီရောင်ဖိုက်ဘာ" အသွင်အပြင်၏မြင့်မားသောအဆင့်အတန်းအားဖြင့်ရောဂါနိုင်ပါသည်။
စုတ်ပြဲအနီရောင်အမျှင် (MERRF) နဲ့ Myoclonic ဝက်ရူးပြန်ရောဂါ - Myoclonus အများအပြားကျနော်တို့အိပ်ပျော်ရုံမရောက်မီယျဆင်တူ, အလွန်အစာရှောင်ခြင်းကြွက်သားလူရှုပ်ဖြစ်ပါတယ်။ MERRF အတွက် myoclonus ပိုပြီးမကြာခဏဖြစ်ပြီးသိမ်းယူမှု, ataxia နှင့်ကြွက်သားအားနည်းခြင်းအားဖြင့်နောက်တော်သို့လိုက်သည်။ နားပင်း, ရူပါရုံကိုပြဿနာများ, ရံ neuropathy နှင့်စိတ်ဖောက်ပြန်ကိုလည်းဖြစ်ပေါ်စေနိုင်သည်။
မိခင်အမွေဆက်ခံနားပင်းခြင်းနှင့်ဆီးချိုရောဂါ (MIDD) - ဒီ mitochondrial ရောဂါများသောအားဖြင့်အသက် 30 ကျော် 40 နှစ်အကြားကလူသာသက်ရောက်သည်။ အရှုံးနှင့်ဆီးချိုရောဂါကြားနာအပြင်, MIDD နှင့်အတူလူရူပါရုံကိုဆုံးရှုံးမှု, ကြွက်သားအားနည်းခြင်း, နှလုံးပြဿနာများ, ကျောက်ကပ်ရောဂါ, အစာအိမ်နဲ့အူလမ်းကြောင်းရောဂါ, တိုတောင်းသောအရပ်ရှိနိုင်ပါသည်။
Mitochondrial neurogastrointestinal encephalopathy (MNGIE) - ဤဝမ်းဗိုက်ဒုက္ခဆင်းရဲများနှင့်ချုပ်ဖို့ဦးဆောင်လမ်းပြနိုင်သည့်အူ၏ပြင်းထန် immobility, ကိုဖြစ်ပေါ်စေသည်။ neuropathies နှင့်ဦးနှောက်အတွက်အဖြူကိစ္စအပြောင်းအလဲများကိုဖြစ်သကဲ့သို့မျက်စိလှုပ်ရှားမှုနှင့်အတူပြဿနာများလည်းဘုံဖြစ်ကြသည်။ အဆိုပါရောဂါငယ်စဉ်ကလေးဘဝမှအစုမှဘယ်နေရာမှာမဆိုပေါ်ကြွလာပေမယ့်ကလေးတွေအတွက်အသုံးအများဆုံးဖြစ်ပါတယ်။
Neuropathy, ataxia နှင့်ရောဂါကို Retinitis pigmentosa (NARP) - အရံအာရုံကြောပြဿနာများနှင့်ညံ့ဖျင်းသောအပွငျ, NARP ဖွံ့ဖြိုးမှုဆိုင်ရာနှောင့်နှေး, ဝက်ရူးပြန်ရောဂါ, အားနည်းခြင်းနှင့်စိတ်ဖောက်ပြန်ဖြစ်ပေါ်စေနိုင်သည်။
အခြားအ mitochondrial မမှန် Pearson syndrome ရောဂါ (sideroblastic သွေးအားနည်းရောဂါနှင့်ပန်ကရိယကမောက်ကမဖြစ်မှု), Barth syndrome ရောဂါ (X-နှင့်ဆက်စပ် Cardiomyopathy ကို, mitochondrial myopathy နှင့်သိသိ neutropenia) နှင့်တိုးတကျမှုဉာဏ်ရည်မမီ, အမိုင်နို aciduria, cholestasis, သံ Overload, လက်တစ် acidosis, စောစောသေခံခြင်း (GRACILE ပါဝင်သည် ) ။
Mitochondrial ရောဂါများ Diagnosing
mitochondrial ရောဂါလက္ခဏာတွေဟာမိန်းမောတွေဝေအကွာအဝေးကိုဖြစ်ပေါ်စေနိုင်သောကြောင့်ဤပုံမမှန်ကိုပင်အသိအမှတ်မပြုဖို့လေ့ကျင့်သင်ကြားဆေးသမားအဘို့အခက်ခဲနိုင်ပါတယ်။ အားလုံးရောဂါလက္ခဏာတွေဟာအထူးသဖြင့်ရောဂါအဘို့ဂန္ပုံရသည်ရှိရာပုံမှန်မဟုတ်သောအခြေအနေ၌, မျိုးဗီဇစမ်းသပ်ခြင်းရောဂါအတည်ပြုပြုနိုင်ပါသည်။ ဒီလိုမှမဟုတ်ရင်အခြားစမ်းသပ်မှုလိုအပ်သောဖြစ်နိုင်သည်။
mitochondria ကျွန်တော်တို့အများစုကပြောင်းရွှေ့ရန်နိုင်ရန်အတွက်တစ်ရက်မှတစ်ရက်ကိုအသုံးပြုဖို့ရာအေရိုးဗစ်ဇီဝြဖစ်, တာဝန်ရှိသည်။ အေရိုးဗစ်ဇီဝြဖစ်ပြင်းထန်သောလေ့ကျင့်ခန်း၌ရှိသကဲ့သို့, မောဖြစ်တဲ့အခါ, ခန္ဓာကိုယ်လက်တစ်အက်ဆစ်များ၏တည်ဆောက်-Up အတွက်ရလဒ်များတဲ့ backup စနစ်ရှိပါတယ်။ ဒါကကျနော်တို့ရှည်လျားလွန်းအဘို့ထိုသူတို့စစ်တဲ့အခါမှာကျွန်တော်တို့ရဲ့ကြွက်သား၌လည်းညိုးငယ်ခြင်းနှင့်ရှို့သောပစ္စည်းဥစ္စာဖြစ်ပါတယ်။ mitochondrial ရောဂါနှင့်အတူလူဟာသူတို့ရဲ့အေရိုးဗစ်ဇီဝြဖစ်သုံးစွဲဖို့လျော့နည်းနိုင်စွမ်းရှိသည်ကြောင့်, လက်တစ်အက်ဆစ်ကိုတက်ဆော, ဤအရာတစ်ခုခုအတွက် mitochondria မှားကြောင်းဖြစ်သောနိမိတ်လက္ခဏာကိုအဖြစ်တိုင်းတာနှင့်ကိုအသုံးပြုနိုင်ပါတယ်။ အခြားအမှုအရာတို့ကိုသို့သော်လည်းနို့တိုက်တိုးမြှင့်ပေးနိုင်သည်။ ဥပမာအားဖြင့်, အတွင်းလက်တစ်အက်ဆစ် cerebrospinal fluid ကို သိမ်းယူမှုသို့မဟုတ်လေဖြတ်ပြီးနောက်မွှငျ့တငျနိုငျသညျ။ ထို့အပွငျ mitochondrial ရောဂါအချို့အမျိုးအစားများ, Leigh syndrome ရောဂါကဲ့သို့မကြာခဏပုံမှန်ကန့်သတ်အတွင်းဖြစ်ကြောင်းနို့အဆင့်ဆင့်ရှိသည်။
တစ်ဦးကအခြေခံအကဲဖြတ်ပလာစမာများနှင့် cerebrospinal fluid အတွက်နို့တိုက်အဆင့်ဆင့်ပါဝင်နိုင်ပါသည်။ Electrocardiograms ဆိုးဝါးဖြစ်နိုင်သည့်ပုံမမှန်ခြင်း, များအတွက်အကဲဖြတ်ရန်နိုင်ပါတယ်။ တစ်ဦးကသံလိုက်ပဲ့တင်ရိုက်ခတ်မှုပုံရိပ် (MRI) အတွက်ကြည့်ရှုနိုင်ပါတယ် အဖြူကိစ္စအပြောင်းအလဲများကို ။ Electromyography ကြွက်သားရောဂါများအတွက်စုံစမ်းစစ်ဆေးရန်ဖို့အသုံးပြုနိုင်ပါသည်။ သိမ်းယူမှုများအတွက်စိုးရိမ်ပူပန်မှုရှိလြှငျ, electroencephalography အမိန့်ထုတ်နိုင်ပါတယ်။ ရောဂါလက္ခဏာပေါ် မူတည်. audiology သို့မဟုတ်မျက်လုံးပညာရပ်ဆိုင်ရာစမ်းသပ်ခြင်းလည်းအကြံပြုနိုင်ပါသည်။
ကြွက်သားခန္ mitochondrial မမှန်ဖော်ထုတ်ပေးအများဆုံးယုံကြည်စိတ်ချရသောနည်းလမ်းများတစ်ခုဖြစ်သည်။ အများစုမှာ mitochondrial ရောဂါများကြွက်သားနာကျင်ခြင်းသို့မဟုတ်အားနည်းခြင်းနှင့်တူမျှသိသာလက္ခဏာတွေရှိပါတယ်လျှင်ပင်တစ်ခါတစ်ရံတစ်ဦး myopathy အတူပါလာ။
Mitochondrial ရောဂါများအတွက်ကုသမှု
ဤအချိန်တွင် mitochondrial မမှန်မအာမခံချက်ကုသမှုလည်းမရှိ။ သူတို့သညျထအဖြစ်အာရုံစိုက်စီမံခန့်ခွဲခြင်းလက္ခဏာတွေပေါ်သည်။ သို့သော်အကောင်းတစ်ဦးရောဂါလက္ခဏာတွေကိုအနာဂတ်ဖြစ်ပေါ်တိုးတက်မှုအတှကျပွငျဆငျကူညီပေးနိုင်ပါသည်နှင့်အမွေဆက်ခံနာမကျန်း၏ဖြစ်ရပ်အတွက်, မိသားစုစီမံကိန်းရေးဆွဲခြင်း impact လိမ့်မည်။
အကျဉ်းချုပ်
ကြွက်သားနှလုံး, ဦးနှောက်, ဒါမှမဟုတ်မျက်စိနဲ့ပတ်သက်တဲ့လက္ခဏာတွေပေါင်းစပ်လည်းမရှိသည့်အခါတိုတိုအတွက်တစ်ဦး mitochondrial ရောဂါသံသယရှိရပါမည်။ မိခင်အမွေကိုလည်းမြင်ယောင်နေပါက mitochondrial ရောဂါကြောင့်နျူကလိယနှင့် mitochondria တွေရဲ့မျိုးဗီဇပစ္စည်းအကြားအပြန်အလှန်ရန်နျူကလီးယား DNA တွင်ဗီဇပြောင်းလဲမှုတွေကနေဖြစ်ပေါ်ရန်အဘို့အဖြစ်နိုင်သမျှနှင့်ပင်ဘုံဖြစ်ပါတယ်။ ထို့ပြင်အချို့သောရောဂါများသူတို့မှာအားလုံးအမွေဆက်ခံခံခြင်းမရှိဘဲပထမဦးဆုံးအကြိမ်အဘို့အဖြစ်ပျက်ဆိုလိုတာကကြိုကြားကြိုကြားရှိပါတယ်။ Mitochondrial ရောဂါများနေဆဲအတော်လေးရှားပါးဖြစ်ကြပြီးအကောင်းဆုံးအာရုံကြောရောဂါ၏ဤအတန်းအစားတစ်ခုအစိုင်အခဲကိုဥာဏ်နှင့်တကွအထူးကုကစီမံခန့်ခွဲရသည်။
သတင်းရင်းမြစ်
Barth PG, Valianpour က F, Bowen တို့ VM က, et al ။ X-နှင့်ဆက်စပ် cardioskeletal myopathy နှင့် neutropenia (Barth syndrome ရောဂါ): update တစ်ခု။ နံနက် J ကို Med မျိုးရိုးဗီဇတစ်ဦးက 2004 ခုနှစ်, 126A: 349
Chinnery PF, ဂျွန်ဆင်, MA, Wardell TM, et al ။ ရောဂါဖြစ်ပွားစေသော mitochondrial DNA ကိုဗီဇပြောင်းလဲမှုတွေ၏ရောဂါ။ အမ်း Neurol 2000; 188: 48 ။
Chinnery PF, Turnbull DM ။ mitochondrial မမှန်၏ကူးစက်ရောဂါနှင့်ကုသမှု။ နံနက် J ကို Med မျိုးရိုးဗီဇ 2001; 106: 94 ။
Farrar GJ, Chadderton N ကို, Kenna PF, Millington-ရပ်ကွက်အက်စ် Mitochondrial မမှန်: aetiologies, မော်ဒယ်များစနစ်များနှင့်ကိုယ်စားလှယ်လောင်း therapies.Trends မျိုးရိုးဗီဇ။ 2013 ခုနှစ်ဇွန်လ 4 ။
Holt IJ, Hard AE, အသေးသုံးငွေ RK, မော်ဂန်-Hughes ဂျေအေ။ mitochondrial DNA ကို heteroplasmy နှင့်ဆက်စပ်အသစ် mitochondrial ရောဂါ။ နံနက် J ကို Hum မျိုးရိုးဗီဇ 1990; 428: 46 ။
မိုက်ကယ်ဂျက်ဆင် MJ, Schaefer ဂျာဂျွန်ဆင်, MA, et al ။ တင်ဆက်မှုနှင့် mitochondrial အသက်ရှူလမ်းကြောင်းဆိုင်ရာကွင်းဆက်ရောဂါလက်တွေ့စုံစမ်းစစ်ဆေး။ 51 လူနာတစ်ဦးကလေ့လာမှု။ ဦးနှောက် 1995; 118 (Pt 2): 339 ။
မာဖီ R ကို, Turnbull DM, Walker က M ကို, Hattersley ကို AT ။ အဆိုပါ 3243A>, G mitochondrial အမှတ် mutation နှင့်ဆက်စပ်မိခင်အမွေဆက်ခံဆီးချိုရောဂါနှင့်နားပင်း (MIDD) ၏လက်တွေ့ features တွေ, ရောဂါနှင့်စီမံခန့်ခွဲမှု။ ဆီးချိုရောဂါ Med 2008; 383: 25 ။
Visapääငါ Fellman V ကို, Vesa J ကို, et al ။ GRACILE syndrome ရောဂါ, သံ Overload နှင့်အတူတစ်ဦးသေစေလောက်ဇီဝဖြစ်စဉ်မူမမှန်ခြင်းနှင့် BCS1L တစ်ဦးပွိုင့် mutation ကြောင့်ဖြစ်ရတဲ့ဖြစ်ပါတယ်။ နံနက် J ကို Hum မျိုးရိုးဗီဇ 2002; 863: 71 ။
et al ယုဝေက Man CY, စမစ် T က, Chinnery PF ။ နာတာရှည်တိုးတက်သောပြင်ပ ophthalmoplegia အတွက်အမြင်အာရုံ function ကို၏အကဲဖြတ်။ မျက်လုံး (Lond) 2006; 564: 20 ။