တစ်ဦးက Neurodegenerative Disorder
MELAS syndrome ရောဂါ (mitochondrial myopathy, encephalopathy, လက်တစ် acidosis နှင့်လေဖြတ်ခြင်း) mitochondrial DNA တွင်ဗီဇပြောင်းလဲမှုတွေကြောင့်ဖြစ်ရတဲ့တစ်တိုးတက်သော neurodegenerative ရောဂါဖြစ်ပါတယ်။ mitochondria ဆဲလ်တွေဟာသူတို့ရဲ့အလုပ်လုပ်ဖို့လိုတယ်ဆိုတာကိုစွမ်းအင်ထုတ်လုပ်ဘို့အများအားဖြင့်တာဝန်ရှိသည်ကျွန်တော်တို့ရဲ့ဆဲလ်အတွင်းရှိအဆောက်အဦများဖြစ်ကြသည်။ mitochondria အမြဲတမ်းမိခင်ထံမှအမွေဆက်ခံသောသူတို့၏ကိုယ်ပိုင် DNA ကို, ရှိသည်။
သို့သော် MELAS syndrome ရောဂါမကြာခဏတကယ်အမွေဆက်ခံမမူ ဒီရောဂါအတွက် mutation လေ့ကောက်ကာငင်ကာတွေ့ရှိနိုင်ပါသည်။
ရောဂါညံ့ဖျင်းလူသိများသည်နှင့်ရှာဖွေရေးမှာရန်ခက်ခဲစေနိုင်ပါတယ်သောကြောင့်, ကသေးကမ္ဘာအနှံ့ MELAS တီထွင်ခဲ့ကြမည်မျှတစ်ဦးချင်းစီကိုမသိရသည်။ အဆိုပါရောဂါအားလုံးတိုင်းရင်းသားအုပ်စုများနှင့်ယောက်ျားနှင့်မိန်းမဦးနှစ်ဦးစလုံးသာသက်ရောက်သည်။
ထိခိုက်နစ်နာတစ်ဦးချင်းစီအများအားဖြင့်အဆိုပါဟောကိန်းဆင်းရဲ 4 နှင့် 40 နှစ်ကြားလက္ခဏာတွေဖေါ်ပြခြင်းစတင်ဖို့; ရောဂါမကြာခဏဆိုးဝါးဖြစ်ပါတယ်။ MELAS syndrome ရောဂါမပျောက်ကင်းရှိ၏ ကျန်းမာရေးစောင့်ရှောက်မှုအကြီးအကျယ်ထောက်ခံသည်။
ရောဂါလက္ခဏာများ
ချွတ်ယွင်း mitochondria MELAS syndrome ရောဂါလူနာအပေါငျးတို့သဆဲလ်ထဲမှာတည်ရှိသောကြောင့်, ရောဂါလက္ခဏာများစွာကိုမျိုးမကြာခဏ debilitating ထားတဲ့ဖွံ့ဖြိုးနိုင်ပါတယ်။ လေဖြတ် ဖို့အဓိကဦးဆောင်, ဦးနှောက်ပျက်စီးမှုကိုဖြစ်ပေါ်စေ သိမ်းယူမှု , ထုံ, ဒါမှမဟုတ်တစိတ်တပိုင်းသွက်ချာပါဒ။ အဆိုပါ encephalopathy (ဦးနှောက်ရောဂါ) တုန်တုန်ယင်ယင်, ကြွက်သားချောင်းဆိုး, မျက်စိကွယ်, နားပင်းကိုဖြစ်ပေါ်စေသည်များနှင့်စိတ်ဖောက်ပြန်ဖို့ဦးဆောင်လမ်းပြလိမ့်မည်။ Myopathy (ကြွက်သားရောဂါ) အခက်အခဲ, လမ်းလျှောက်ရွေ့လျား, အစာစားခြင်းနှင့်စကားပြောကိုဖြစ်ပေါ်စေသည်။
ရောဂါအမည်ဖေါ်ခြင်း
MELAS syndrome ရောဂါ, လေဖြတ်, ဒါမှမဟုတ်ထိုကဲ့သို့သောခေါင်းကိုက်ခြင်း, အန်ခြင်းသို့မဟုတ်သိမ်းယူမှုအဖြစ်အလားတူရောဂါလက္ခဏာများနှင့်အတူများစွာသောတစ်ဦးချင်းစီအတွက်, တစ်ခုခုမှားယွင်းနေကြောင်းပထမဦးဆုံးသဲလွန်စဖြစ်ပါတယ်။ ပထမဦးဆုံးအလေဖြတ်ဇာတ်လမ်းတွဲများသောအားဖြင့် 4 နှင့် 15 နှစ်၏အသက်အရွယ်အကြားကလေးဘဝအတွက်ဖြစ်ပေါ်ဒါပေမယ့်မွေးကင်းစဒါမှမဟုတ်ငယ်ရွယ်လူကြီးများအတွက်ဖြစ်ပေါ်စေနိုင်သည်။
ပထမဦးဆုံးလေဖြတ်မတိုင်မီက, ကလေးကြီးထွားခြင်းနှင့်ဖွံ့ဖြိုးတိုးတက်ဖို့နှောင့်နှေးစေခြင်းငှါ, သင်ယူခြင်းမသန်စွမ်းသို့မဟုတ်အာရုံစူးစိုက်မှုကိုလိုငွေပြမှုရောဂါရှိသည်။
စမ်းသပ်မှုမှာသွန်းသောအသွေးနှင့်လက်တစ်အက်ဆစ်များ၏အဆင့်ကိုစစျဆေးနိုငျ cerebrospinal fluid ။ အသွေးအားစမ်းသပ်မှုကြွက်သားရောဂါအတွက်လက်ဆောင်တစ်ခုအင်ဇိုင်း (Creatine သည် kinase) အတွက်စစ်ဆေးနိုင်ပါသည်။ တစ်ဦးကကြွက်သားနမူနာ (ခန္) MELAS အတွက်လက်ရှိအသုံးအများဆုံးမျိုးဗီဇချွတ်ယွင်းမှုအတွက်စုံစမ်းစေနိုင်ပါတယ်။ ထိုကဲ့သို့သောတွက်ချက် tomography (CT scan) သို့မဟုတ်သံလိုက်ပဲ့တင်ရိုက်ခတ်မှုပုံရိပ် (MRI) အဖြစ်ဦးနှောက်ပုံရိပ်လေ့လာမှုများ, လေဖြတ်ခြင်းမှဦးနှောက်ပျက်စီးခြင်း၏နိမိတ်လက္ခဏာကိုကြည့်ရှုနိုင်ပါတယ်။
ကုသမှု
ကံမကောင်းစွာပဲ, အဲဒီမှာ MELAS syndrome ရောဂါအားဖြင့်ပြုသောအမှုထိခိုက်ပျက်စီးမှုကိုရပ်တန့်ရန်မကုသမှုအဖြစ်သေးသည်နှင့် syndrome ရောဂါနှင့်အတူတစ်ဦးချင်းစီအဘို့အရလဒ်ကိုများသောအားဖြင့်ဆင်းရဲသောသူတို့သည်ဖြစ်ပါတယ်။ အလယ်အလတ်ပြေးစက်လေ့ကျင့်ရေး myopathy နှင့်အတူတစ်ဦးချင်းစီ၏ခံနိုင်ရည်တိုးတက်ကောင်းမွန်အောင်ကူညီနိုင်သည်။ အစားအသောက်ဖြည့်စွက်အပါအဝင်ဇီဝဖြစ်စဉ်ကုထုံး, အချို့သောလူပုဂ္ဂိုလ်တစ်ဦးချင်းများအတွက်အကျိုးကျေးဇူးများကိုပြသခဲ့ကြသည်။ ဤရွေ့ကားကုသမှု coenzyme Q10, phylloquinone, menadione, အက်စ်ကောဘစ်, riboflavin, nicotinamide, Creatine သည် monohydrate, idebenone, succinate နှင့် dichloroacetate ပါဝင်သည်။ ဤအဖြည့်စွက် MELAS syndrome ရောဂါနှင့်အတူအားလုံးတစ်ဦးချင်းစီနေတုန်းပဲလေ့လာခဲ့လျက်ရှိသည်ကူညီပေးပါမည်ရှိမရှိ။
သတင်းရင်းမြစ်:
Scaglia, အက်ဖ် (2002) ။ MELAS syndrome ရောဂါ။ eMedicine ။
et al Kaufmann P ကို, Engelstad K ကိုဝေ Y ကို။ mitochondrial DNA ကို m.3243A>, G genotype နှင့်ဆက်စပ် MELAS ၏သဘာဝသမိုင်း။ အာရုံကြော 2011 ခုနှစ်, 1965: 77 ။