အမွေဆက်ခံအဲဒါတွေက Metabolic Disorder
Leigh ရဲ့ရောဂါကြောင့်ပျက်စီးဆုံးရှုံးမှုဗဟိုဦးနှောက်အာရုံကြောစနစ် (ဦးနှောက်, ကျောရိုးနှင့် optic အာရုံကြော) အနေနဲ့အမွေဆက်ခံဇီဝဖြစ်စဉ်ရောဂါဖြစ်ပါတယ်။ Leigh ရဲ့ရောဂါ mitochondria အတွက်ပြဿနာများ, ခန္ဓာကိုယ်ရဲ့ဆဲလ်တွေမှာရှိတဲ့စွမ်းအင်စင်တာများကြောင့်ဖြစ်ရတဲ့ဖြစ်ပါတယ်။
Leigh ရဲ့ရောဂါဖြစ်ပေါ်စေသည်သောမျိုးဗီဇရောဂါသုံးမျိုးကွဲပြားခြားနားတဲ့နည်းလမ်းတွေထဲမှာအမွေဆက်ခံစေနိုင်သည်။ ဒါဟာအပေါ်အမွေဆက်ခံစေခြင်းငှါ X ကို (အမျိုးသမီး) ခရိုမိုဆုန်း pyruvate dehydrogenase ရှုပ်ထွေးသော (PDH-Elx) လို့ခေါ်တဲ့အင်ဇိုင်းများ၏မျိုးရိုးဗီဇချို့တဲ့အဖြစ်။
ဒါဟာတစ်ဦးအဖြစ်အမွေဆက်ခံစေခြင်းငှါ autosomal စီးပွားရေးကျဆင်းမှုအခွအေနေ cytochrome-က c-oxidase (Cox) လို့ခေါ်တဲ့အင်ဇိုင်းပရိသတ်အပေါ်သက်ရောက်မှုပါ။ ဒါဟာအစကလာပ်စည်း mitochondria ထဲမှာ DNA ကိုတစ်ဦး mutation အဖြစ်အမွေဆက်ခံနိုင်ပါသည်။
ရောဂါလက္ခဏာများ
Leigh ရဲ့ရောဂါ၏ရောဂါလက္ခဏာများပုံမှန်အားဖြင့် 3 လနှင့် 2 နှစ်များ၏အသက်အရွယ်အကြားစတင်။ ရောဂါဗဟိုအာရုံကြောစနစ်အပေါ်သက်ရောက်မှုကတည်းကရောဂါလက္ခဏာပါဝင်နိုင်ပါသည်:
- ဆငျးရဲသားနို့စို့နိုင်စွမ်း
- အခက်အခဲဦးခေါင်းတက်ကိုင်
- မော်တာကျွမ်းကျင်မှုကလေးငယ်ကိုဆုံးရှုံးထိုကဲ့သို့သောခလောက်ကျက်ကလှုပ်အဖြစ်ရှိခဲ့
- အစာစားချင်စိတ်ဆုံးရှုံး
- အန်
- စိတ်တိုတာတွေ
- ငိုစဉ်ဆက်မပြတ်
- သိမ်းယူမှု
Leigh ရဲ့ရောဂါအချိန်ကြာလာတာနဲ့အမျှပိုမိုဆိုးရွားဖြစ်လာသကဲ့သို့, ရောဂါလက္ခဏာတွေပါဝင်နိုင်ပါသည်:
- generalized အားနည်းခြင်း
- ကြွက်သားသေံမရှိခြင်း (hypotonia)
- အသက်ရှူနှင့်ကျောက်ကပ် function ကိုအယှက်စေခြင်းငှါလက်တစ် acidosis ၏ဖြစ်စဉ်များ (ခန္ဓာကိုယ်ထဲမှာလက်တစ်အက်ဆစ်၏စုဆောင်းခြင်းနှင့်ဦးနှောက်)
- နှလုံးပြဿနာများ
ရောဂါအမည်ဖေါ်ခြင်း
Leigh ရဲ့ရောဂါရောဂါဟာမွေးကင်းစသို့မဟုတ်ကလေးကရှိပါတယ်လက္ခဏာများအပေါ်အခြေခံသည်။
စမ်းသပ်မှု pyruvate dehydrogenase သို့မဟုတ်လက်တစ် acidosis ၏ရှေ့မှောက်တွင်တစ်ချို့တဲ့ကိုပြသလိမ့်မည်။ Leigh ရဲ့ရောဂါနှင့်အတူတစ်ဦးချင်းစီကဦးနှောက်စကင်ဖတ်စစ်ဆေးမှုအားဖြင့်ရှာဖွေတွေ့ရှိစေခြင်းငှါဦးနှောက်အတွက်ပျက်စီးဆုံးရှုံးမှုများအချိုးကျပြင်ဆင်ဖာထေးမှုများရှိနိုင်ပါသည်။ အချို့သောတစ်ဦးချင်းစီအတွက်, မျိုးဗီဇကိုစမ်းသပ် နေတဲ့မျိုးဗီဇ mutation ၏ရှေ့မှောက်တွင်ခွဲခြားသတ်မှတ်နိုင်ပါလိမ့်မယ်။
ကုသမှု
Leigh ရဲ့ရောဂါကုသမှုအများအားဖြင့်ထိုကဲ့သို့ thiamine (ဗီတာမင် B1) အဖြစ်ဗီတာမင်ပါဝင်သည်။ အခြားအကုသထိုကဲ့သို့သော Anti-ဖမ်းဆီးရမိမူးယစ်ဆေးဝါးများသို့မဟုတ်နှလုံးသို့မဟုတ်ကျောက်ကပ်ဆေးအဖြစ်, ပစ္စုပ္ပန်လက္ခဏာများအပေါ်အာရုံစူးစိုက်စေနိုင်သည်။ , ရုပ်ပိုင်းဆိုင်ရာလုပ်ငန်းခွင်များနှင့်မိန့်ခွန်းကုထုံးကလေးတစ်ဦးသည်သူ၏သို့မဟုတ်သူမ၏ဖွံ့ဖြိုးမှုဆိုင်ရာအလားအလာရောက်ရှိရန်ကူညီနိုင်သည်။
သတင်းရင်းမြစ်:
> "NINDS Leigh ရဲ့ရောဂါပြန်ကြားရေးစာမျက်နှာ။ " disorders ။ အာရုံကြောရောဂါများနှင့်လေဖြတ် 13 ဖေဖော်ဝါရီ 2007 အမျိုးသားအဖွဲ့အစည်း။
> "Leigh ရဲ့ရောဂါ။ " ရှားပါးရောဂါ၏အညွှန်းကိန်း။ ရှားပါး Disorders 17 ဒီဇင်ဘာ 2007 အမျိုးသားဒီမိုကရေစီအဖွဲ့ချုပ်အဖွဲ့။
> Macnair, ထရီရှာ။ "Leigh ရဲ့ရောဂါ။ " ဘီဘီစီကနျြးမာရေး။ 2006 ခုနှစ်ဇူလိုင်လ။