Down Syndrome ၏အကြောင်းတရားများ

၏အကြောင်းတရားများဘာတွေလဲ Down Syndrome ? ကွဲပြားခြားနားသောအမျိုးအစားများကိုရှိပါသလား သငျသညျ Down Syndrome နှင့်အတူကလေးတစ်ဦးရှိသည်လိမ့်မယ်အန္တရာယ်ကိုလျှော့ချရန်လုပ်ဖို့ဘာမှရှိပါသလား? သင်သည်သင်၏အသက်အရွယ်အပေါ်အခြေခံပြီးသင့်ရဲ့အန္တရာယ်ကြိုတင်ခန့်မှန်းနိုင်ပါသလား? ဤမေးခွန်းများကိုမိဘများ-to-ဖြစ်ရုံအနည်းငယ်ဖြစ်ကြပြီးအခြားသူများကိုမေးကြည့်ပါ။

Down Syndrome ဆိုတာဘာလဲ

syndrome ရောဂါနှိမ့်ချအရေအတွက်က 21 ခရိုမိုဆုမ်းတစ်ခုပုံမှန်မဟုတ်သောအရေအတွက်ကိုရှိသည်သောကလေးများနှင့်လူကြီးများအတွက်ဖြစ်ပေါ်ကြောင်းအချို့သောဝိသေသလက္ခဏာများကိုရည်ညွှန်းသည်။

လူသားများအဖြစ်ကျနော်တို့ 46 ခရိုမိုဆုမ်းသို့မဟုတ်ခရိုမိုဇုန်းများ၏ 23 အားလုံးအတွက်ရှိသည်။ 22 အားလုံးအတွက် autosomes စဉ်းစား, နှင့်အခြားသောတစ်စုံ XY ကောင်လေးတစ်ယောက်နှင့် XX မိန်းကလေးတစ်ဦးများအတွက်လိင်-ဖြစ်စေခရိုမိုဆုမ်းဖြစ်ကြသည်။ နေကြသည်

3 မဟုတ်ဘဲ 2 အရေအတွက်က 21 ခရိုမိုဆုမ်း (ဤအရပ်, trisomy 21) ထက်ရှိပါတယ်သည့်အခါရောဂါ-trisomy ဆင်း 21-တွေ့ရှိနိုင်ပါသည်။

အဆိုပါမျိုးရိုးဗီဇကိုနားလည်ခြင်း

Down syndrome ရောဂါ-ပြည့်စုံ trisomy ၏အသုံးအများဆုံးအမျိုးအစား nondisjunction လို့ခေါ်တဲ့လုပ်ငန်းစဉ်၏ရလဒ်အဖြစ် 21-တွေ့ရှိနိုင်ပါသည်။ တစ်ဦးကလာပ်စည်းကိုပိုင်းခြားသောအခါ, ခရိုမိုဇုန်းများ၏တစ်ဦးချင်းစီ pair တစုံတဦးချင်းစီသမီးဆဲလ်မှတတ်၏။ တစ်ဦး nondisjunction နှင့်အတူ, တစ်စုံ၏နှစ်ခုခရိုမိုဆုမ်းတဦးတည်းကလာပ်စည်းများနှင့်အခြားဆဲလ်သွားမျှမိတ္တူသွားသည့်ခရိုမိုဆုန်း 2 မိတ္တူအတွက်ရလဒ်များအရာစနစ်တကျခွဲကြဘူး။ 21 ခရိုမိုဆုန်း 2 မိတ္တူလက်ခံရရှိထားတဲ့ဆဲလ် Down ရဲ့ syndrome ရောဂါများအတွက်တာဝန်ရှိသည်။

အချိန်ကို trisomies (ခရိုမိုဆုမ်း 3 မိတ္တူ) အများစုဟာဘဝနှင့်သဟဇာတမရှိကြပေ။ အရွယ်ရောက်ပြီးသူ, trisomy Down syndrome ရောဂါအတွက် 21 ရလဒ်များကို၌တည်၏။

ရှိပါတယ် အခြားအ trisomies အဖြစ်ကောင်းစွာ ။ အတူကလေးသူငယ်များ trisomy 18 , Edwards က syndrome ရောဂါ, ယခုတစ်ခါတစ်ရံငယ်စဉ်ကလေးဘဝရှင်သန်စေနိုင်သည်။ Klinefelter ရဲ့ syndrome ရောဂါ (47 XXY) 500 ကလေးငယ် 1 ကိုတွေ့ရှိနိုင်ပါသည်။

အမျိုးအစားများ

ပိုကောင်းတဲ့ Down syndrome ရောဂါများ၏မျိုးရိုးဗီဇကိုနားလည်သဘောပေါက်ရန်ကပထမဦးဆုံးကွဲပြားခြားနားသောအမျိုးအစားများကိုသတ်မှတ်နိုင်ဖို့အရေးကြီးပါတယ်။

အပြီးအစီး Trisomy 21 - အထက်တွင်ဖော်ပြထားသကဲ့သို့ complete trisomy 21 nondisjunction ဟုခေါ်သည့်လုပ်ငန်းစဉ်များမှတဆင့်, တွေ့ရှိနိုင်ပါသည်။

syndrome ရောဂါ Down ့စ့စ Down syndrome ရောဂါသို့မဟုတ့်စ Trisomy 21 ရတာဟာဖြစ်စဉ်ကိုမကြာခဏကြိုတင် Down syndrome ရောဂါ၏ဤအမျိုးအစားနှင့်အတူကလေးတစ်ဦး၏မိဘများ၏ကိုယ်ဝန်ဆောင်ခြင်းမှစတင်ခဲ့သည်။

တစ်ဦး့စမှာတော့တစ်ဦးခရိုမိုဆုန်း၏အစိတ်အပိုင်းချွတ်ချိုးနဲ့ကြက်ဥနှင့်သုက်ပိုးများဖွဲ့စည်းရေးအတွက်ရာအရပ်ကိုကြာကြောင်းဆဲလ်အချင်းချင်းကွဲပြားခြင်း၏ meiosis-လုပ်ငန်းစဉ်ကာလအတွင်းအခြားခရိုမိုဆုန်းမှပူးတွဲပါဖြစ်လာသည်။ ဤလုပ်ငန်းစဉ်ခရိုမိုဆုန်း 21 3 မိတ္တူအတွက်ရလဒ်တွေကိုမဟုတ်တဦးတည်းမိတ္တူတစ်နည်းမကြာခဏခရိုမိုဆုန်း 14, အခြားခရိုမိုဆုန်းတွဲသည်ကလေး (ကြောင်းကိုမိဘ) 45 ခရိုမိုဆုမ်းနှင့်အတူတက်အဆုံးသတ်, ဒါပေမယ့်ပုံမှန်အားဖြင့်အသက်တာနှင့်လုပ်ငန်းဆောင်တာကြောင့်အပေါငျးတို့သ၏ 21 ခရိုမိုဆုန်းအပေါ်လိုအပ်သောမျိုးဗီဇပစ္စည်းနေဆဲပစ္စုပ္ပန်ဖြစ်ပါတယ်။ "မျှမျှတတ" ့စနှင့်အတူဤအမိဘများ Down syndrome ရောဂါမဆိုဝိသေသလက္ခဏာများရှိသည်မဟုတ်ကြဘူး။

ဤအမိဘများသားသမီးအခါ, သို့သော်ကလေးခရိုမိုဆုန်း 21 3 မိတ္တူနှင့်အတူတက်အဆုံးသတ်, ဒါပေမယ့် nondisjunction trisomy မတူဘဲအပိုခရိုမိုဆုန်းအခြားခရိုမိုဆုန်းမှပူးတွဲပါသည်။ Learn ့စအကြောင်းပိုမို

မောရှေ Down Syndrome - မောရှေ Down syndrome ရောဂါ Down syndrome ရောဂါ၏အငယ်ဆုံးဘုံပုံစံဖြစ်ပြီး fertilization ပြီးနောက်ရာအရပ်ကိုယူရာမျိုးဗီဇအပြောင်းအလဲများ၏ရလဒ်အဖြစ်တွေ့ရှိနိုင်ပါသည်။ syndrome ရောဂါ Down mosaic နှင့်အတူသားသမီးများအတွက်မဟုတ်ဘဲအားလုံးဆဲလ်တွေခရိုမိုဆုန်း 21 3 မိတ္တူရှိသည်။

ကလေးတစ်ဦးရှိပြီးသောရောဂါလက္ခဏာအပိုခရိုမိုဆုန်းရှိသည်သောခန္ဓာကိုယ်ထဲမှာဆဲလ်များ၏ရာခိုင်နှုန်းကအပေါ်မူတည်ပါလိမ့်မယ်။

ဘယ်လို Trisomy 21 ဖြစ်ပေါ်ရန်

အထက်တွင်ဖော်ပြခဲ့သည့်အတိုင်း trisomy 21 ဆဲလ်ဌာနခွဲစဉ်အတွင်း nondisjunction သို့မဟုတ့်စများ၏လုပ်ငန်းစဉ်များမှတစ်ဆင့်ဖြစ်ပွားနိုင်သည်။ ဆဲလ်ဌာနခွဲတွင်ဤ "မတော်တဆမှု" ဖြစ်ပေါ်အဘယ်ကြောင့်အဘယ်သူမျှမသေချာသောဖြစ်တယ်, တကယ်တော့ထဲမှာ, gametes (သုက်ပိုးများနှင့်ကြက်ဥ) ၏ဖွဲ့စည်းခြင်းကနေမွေးကင်းစကလေးငယ်ကိုဖို့ရာအရပျယူဆဲလ်ကွဲပြားခြင်း၏ကျယ်ပြန့်အရေအတွက်အားထည့်သွင်းစဉ်းစားပါကဒီမ surprising ဖြစ်ပါတယ် ပိုပြီးမကြာခဏဖြစ်ပျက်။

nondisjunction ခုနှစ်, သားသမီးများ၏ပတ်ပတ်လည် 90% အဘို့, အပိုခရိုမိုဆုန်းမိခင် (ကြက်ဥ) မှလာသည်။

ဒါကြောင့်အဘ (အသုက်ပိုး) နှင့်က fertilization ပြီးနောက်ဖြစ်ပေါ်အခြိနျ၏ကျန်မှလာအချိန်အကြမ်းဖျင်း 4% ။

စွန့်စားမှုအချက်များ

ဤအချိန်တွင် Down syndrome ရောဂါများအတွက်သာလူသိများအန္တရာယ်အချက်များပါဝင်သည်:

ဒါဟာဒုတိယနှစ်ခုအန္တရာယ်အချက်များသာ့စ trisomy 21 အန္တရာယ်အချက်များဖြစ်ကြသည်ကို၎င်း, ထို့ကြောင့် Down syndrome ရောဂါ၏ရောဂါဖြစ်ပွားမှု၏ထက်နည်း 5% များအတွက်အန္တရာယ်အချက်များဖြစ်ကြောင်းမှတ်သားဖို့အရေးကြီးပါတယ်။

ဒါဟာမဆို (ဥပမာစသည်တို့ကိုအဆိပ်, ကင်ဆာရောဂါကို, ကဲ့သို့သော) သဘာဝပတ်ဝန်းကျင်သို့မဟုတ် Down syndrome ရောဂါ၏ဖွံ့ဖြိုးတိုးတက်မှုနှင့်ဆက်စပ်လျက်ရှိသောအမူအကျင့်အချက်များရှိမစပ်ဆိုင်ကြောင်းကိုမှတ်သားဖို့လည်းအရေးကြီးပါတယ်။ မိခင်အသက်အရွယ်နှင့်အတူတိုးပွားလာထက်အခြားသောကြောင့်ကျပန်းပေါ်ပေါက်ဖို့ပုံပေါ်ပါတယ်။

မိခင်ခေတ်

ဒါဟာ Down syndrome ရောဂါနှင့်အတူသားသမီးများ၏အကြမ်းအားဖြင့် 80% သည်အသက် 35 နှစ်ထက်အသက်ငယ်တဲ့သူမိန်းမတို့အားမွေးဖွားဖြစ်ကြောင်းနားလည်သဘောပေါက်ဖို့အရေးကြီးပါတယ်သော်လည်း Down syndrome ရောဂါ၏ဖြစ်ပွားမှုရှင်းရှင်းလင်းလင်း, မိခင်အသက်အရွယ်နှင့်အတူတိုးပွားစေပါသည်။

အသက်အရွယ်နှင့်အတူ Down syndrome ရောဂါ၏အန္တရာယ်ကိုဖြစ်ပါသည်:

အနာဂတ်မွေးနှင့်အတူတိုးပွားလာအန္တရာယ်

မိဘများ Down syndrome ရောဂါနှင့်အတူကလေးတစ်ဦးရှိပါက, Down syndrome ရောဂါနှင့်အတူအခြားကလေးတစ်ရှိခြင်း၏ဤအန္တရာယ် 100 1 သို့ရာတွင် Down syndrome ရောဂါအမျိုးအစားပေါ် မူတည်. ဖြစ်ပါတယ်ဒီအန္တရာယ်ကိုပိုမိုမြင့်မားသို့မဟုတ်အောက်ပိုင်းဖြစ်နိုင်သည်။

ကလေး syndrome ရောဂါ Down ့စရှိပါတယ်အခါ, မျိုးဗီဇအကြံပေးခြင်းမိခင်, ဖခင်, ဒါမှမဟုတ်မသယ်ဆောင်ထို့ကြောင့်အနာဂတ်ကိုယ်ဝန်အတွက်အန္တရာယ်လျှင်ဆုံးဖြတ်ရန်ကူညီလိမ့်မည်။

ဒါဟာအမွေဆက်ခံသလဲ?

Down Down syndrome ရောဂါ-့စ၏တစ်ဦးတည်းသာ type ကိုအမွေကိုထည့်သွင်းစဉ်းစား syndrome ရောဂါ-ဖြစ်ပါတယ်။ ထို့နောက် Down syndrome ရောဂါ၏ရောဂါဖြစ်ပွားမှုကိုသာပတ်ပတ်လည် 4% များအတွက် Down syndrome ရောဂါအကောင့်အသစ်များ၏ဒီ type ကတည်းကခြင်းနှင့်ဤကလေးများကသာ 1/3 ကြိမ်မြောက် Down syndrome ရောဂါ၏ 1% လောလောဆယ်တွင်သာန်းကျင်သည့်စအမွေဆက်ခံကြထင်နေကြတယ် "မျိုးရိုးလိုက်။ "

တစ်ဦး့စကြောင့် Down syndrome ရောဂါနှင့်အတူကလေးတစ်ဦး၏မိဘများအတွက်အနာဂတ်ကိုယ်ဝန်အတွက် Down syndrome ရောဂါတစ်ခုတိုးလာဖြစ်နိုင်ခြေရှိပေမည်။ 2 မိဘများ၏တ့စတဲ့မျှတတဲ့လေယာဉ်တင်သင်္ဘောဖြစ်နိုင်သည်ထားလို့ဖြစ်ပါတယ်။ တခါတရံမှာ့စ trisomy 21 နှင့်အတူကလေးတစ်ဦး၏မမိဘတစ်ဦးမျှတသောလေယာဉ်တင်သင်္ဘောဖြစ်ပြီး, ထိုကဲ့သို့သောအခြေအနေမျိုးတွင်အနာဂတ်ကိုယ်ဝန်အတွက် Down syndrome ရောဂါတစ်ခုတိုးလာအန္တရာယ်မရှိ။ မျိုးရိုးဗီဇအကြံပေးခြင်းနှင့် ပတ်သက်. ပြုလုပ့်စနှင့်အတူကလေးတစ်ဦး၏မိဘများကသူတို့ကအခြားကလေးများမျှမျှတတ့စ၏အသယ်ဆောင်ဖြစ်နိုင်ပါတယ်နှင့်မိမိတို့ကိုယ်ကိုအနာဂတျမှာ Down syndrome ရောဂါနှင့်အတူတစ်ဦးကလေးရှိခြင်း၏အန္တရာယ်မှာဖြစ်နိုင်ကြောင်းသိသောလည်းအရေးကြီးပါသည်။

ကိုယ်ဝန်ဆောင်စဉ်စမ်းသပ်ခြင်း

အတော်များများကသားဖွားဆရာဝန်အသက် 35 သို့မဟုတ်အထက်မှာကိုယ်ဝန်ရှိဖြစ်လာသောမိန်းမတို့ကို Down syndrome ရောဂါများအတွက်ကိုယ်ဝန်ဆောင်စဉ်စမ်းသပ်ခံယူဖို့အကြံပြုလိုပါတယ်။ ဤအရာသည်အလွန်ပုဂ္ဂိုလ်ရေးဆုံးဖြတ်ချက်သည်နှင့်တစ်ခုသာလမ်းညွှန်ဖြစ်ပါတယ်။ စုံတွဲများတစ်ဦးနုပျိုအသက်အရွယ်မှာစမ်းသပ်ခြင်းခံယူဖို့ရွေးချယ်သို့မဟုတ်အဟောင်းအသက်အရွယ်မှာစမ်းသပ်ခြင်းအထက်ပါနိုင်ပါတယ်။

မျိုးရိုးဗီဇတိုင်ပင်

ဆေးဘက်ဆိုင်ရာအခြေအနေများ၏စဉ်းစားလျက်ရှိစမ်းသပ်မှုများနှင့်ပုဂ္ဂိုလ်ရေးနှင့်မိသားစုသမိုင်းပေါ် မူတည်. အချို့စုံတွဲများမျိုးရိုးဗီဇအကြံပေးခြင်းမှတဆင့်သွားကြဖို့ကိုရွေးချယ်ပါ။ ဒါကအနည်းငယ်နည်းလမ်းအကျိုးရှိဖြစ်ပါသည်

သင်သည်သင်၏ကလေးသည် syndrome ရောဂါ Down ခဲ့လျှင်သိရန်လိုအဘယ်ကြောင့်စမ်းသပ်ခြင်းမပြုမီမေးမြန်းဖို့နောက်ထပ်အရေးကြီးတဲ့မေးခွန်းဖြစ်ပါသည်။ သငျသညျကွဲပြားခြားနားဘာမှလုပ်ပေးနိုင်မလား? သင်ကသငျသညျအနာဂတျအတှကျပွငျဆငျပေးကူညီမည်ဖြစ်ကြောင်းထင်ပါသလား တစ်ဦးကမျိုးဗီဇတိုင်ပင်သင်တို့သည်ဤမေးခွန်းများမေးကူညီခြင်းနှင့်စမ်းသပ်ခြင်းနှင့် ပတ်သက်. သင်တို့အဘို့အကောင်းဆုံးဖြစ်ကြောင်းရွေးချယ်မှုစေနိုင်သည်။

စမ်းသပ်ခြင်း Options ကို

အခြေခံအားဖြင့်အဘယ်သူမျှမအကြောင်းပြချက်များအတွက်စိတ်လှုပ်ရှားထိတ်မိဘများမပါဘဲတစ်ခုခုကိုကောက်နိုင်စွမ်းဆိုလိုကြောင်းဆေးဘက်ဆိုင်ရာဝေါဟာရများ (အဲဒီမှာ Down syndrome ရောဂါများအတွက်ရရှိနိုင်အများအပြားစမ်းသပ် options များ, အသီးအသီးကိုယ်ဝန်တဲ့နေရာမှာမတူညီတဲ့အချိန်ကပြုမိဖြစ်ကြသည်ကို၎င်း, sensitivity ကို, တိကျသော, မမှန်သောလက္ခဏာတစ်ခုကွဲပြားခြားနားသောဒီဂရီရှိခြင်း ။ ) ရရှိနိုင်သည့်စမ်းသပ်မှု၏အချို့တို့ပါဝင်သည်:

Bottom Line

သငျသညျ Down syndrome ရောဂါဘို့စမ်းသပ်စဉ်းစားမိဘတစ်ဦးဖြစ်မည်ဆိုလျှင်, ဒီဟာအလွန်စိုးရိမ်ပူပန်အချိန်ရှိနိုင်ပါသည်။ ငါတို့သားသမီးနှင့်အနာဂတ်သားသမီးများ၏ကျန်းမာရေးနှင့်ပျော်ရွှင်မှုကိုထက်ကျွန်တော်တို့ကို သာ. အရေးကြီးသောအဘယ်အရာကိုမျှလည်းမရှိ။ သငျသညျကိုသှားမတိုင်မီဒီစဉ်းစား, တဦးတည်းအတွေးစဉ်းစားပါ။

သငျသညျ Down syndrome ရောဂါနှင့်အတူကလေးတစ်ဦးရှိခဲ့ပါလျှင်, ထိုကလေးသည်ပျော်ရွှင်ဖြစ်ပါ့မလား ဆက်ဆက်, အထူးသဖြင့်အချို့နှင့်အတူ ဆက်စပ်ဆေးဘက်ဆိုင်ရာပြဿနာများ , Down syndrome ရောဂါနှင့်အတူကလေးတစ်ဦးရှိခြင်းမိဘများအတွက်ခက်ခဲနိုင်ပါတယ်။ မှန်ကန်ကြောင်းသိသာခြင်း။ ဒါပေမယ့်သင်ကအပြုံးများကိုတွေ့မြင်နိုင်သလဲ မကြာခဏဘယ်လိုသင် Down syndrome ရောဂါပြုံးနှင့်အတူကလေးများ (နှင့်အရွယ်ရောက်သူ) ကိုမြင်သနည်း သငျသညျအမြားစုက "ကိုမကြာခဏ။ " ဟုပြောလိမ့်မယ် အခုဆိုရင်အလွန်လည်ပတ်ကြသူအချို့ကလေးများနှင့်မြင့်မားသောထောက်လှမ်းရေး၏လူကြီးများစဉ်းစားပါ။ သငျသညျအဖြစ်အများအပြားအပြုံးများကိုတွေ့မြင်ပါသလား

ဤမှတ်ချက်ကိုဆက်ဆက်မဆိုစိုးရိမ်မှုတွေနှိမ်ဖို့ရည်ရွယ်ခြင်းမရှိပါ။ သူများသည်စိုးရိမ်မှုတွေဖွင့်ထွက်ရဖို့ကိုမှန်ကန်နှင့်အရေးကြီးလှသည်။ သို့သျောလညျးမိဘများအဖြစ်ကျနော်တို့များသောအားဖြင့်ကျွန်တော်တို့ရဲ့အကြီးကျယ်ဆုံးမျှော်လင့်ချက်ငါတို့သားသမီးတစ်ဦး "ပျော်ရွှင်" အသကျရပါလိမ့်မယ်နှင့်ပျော်ရွှင်မှုကိုအမြဲမြင့်မားအိုင်ကျူရှိခြင်း, ဒါမှမဟုတ်တခြားလူတိုင်းနဲ့တူရှာဖွေနေအပေါ်သို့မှီခိုမဟုတ်ကြောင်းကြောင်းပြောကြသည်။ တကယ်တော့ Down syndrome ရောဂါနှင့်အတူများစွာသောကလေးများနှင့်လူကြီးများထိုကဲ့သို့သောကျနော်တို့အတိတ်ကာလကိုပြောင်းလဲရန်သို့မဟုတ်စိုးရိမ်ဒါမှမဟုတ်အနာဂတ်ကွောကျရှံ့သောမနိုင်အမှုအရာနှင့် ပတ်သက်. ruminating သကဲ့သို့, syndrome ရောဂါမရှိဘဲသူတို့နှင့်အတူချီဆောင်ခြင်းကိုခံရသောအားရကြောင်းကြိမ်မှတဆင့်ပြုံးနိုင်စေဖို့ပေါ်လာပါသည်။

ထို့အပြင်ခုနှစ်, Down syndrome ရောဂါနှင့်ဆက်စပ်ဆေးဘက်ဆိုင်ရာအခြေအနေများကြားမှယနေ့ Down syndrome ရောဂါနှင့်အတူမွေးဖွားလာသားသမီးများ၏နီးပါး 80% နှစ်ပေါင်း 60 ၏အသက်အရွယ်ရောက်ရှိလိမ့်မည်ဟုမျှော်လင့်နေကြသည်။

သငျသညျစိစစ်စဉ်းစားနေကြသည်, သို့မဟုတ်သင် Down syndrome ရောဂါနှင့်အတူကလေးတစ်ဦးရှိစေခြင်းငှါလေ့လာသင်ယူကြလျှင်, Down syndrome ရောဂါနှင့်အတူတစ်ဦးကလေးနှင့်အတူသစ်တစ်ခုမိဘမှဤစာဖတ်ရှုဖို့ခဏယူပါ။

သတင်းရင်းမြစ်:

ကလေးသူငယ်နှင့်လူ့ဖွံ့ဖြိုးရေးအမျိုးသား Institute မှ။ အဘယ်အရာကို syndrome ရောဂါ Down ကိုဖြစ်ပေါ်စေသည်? 01/17/14 နောက်ဆုံးရေးသားချိန်။