အဆိုပါရောဂါ၏တစ်ဦးကလျော့နည်းဘုံနှင့်အလားအလာပျော့ပုံစံ
syndrome ရောဂါနှိမ့်ချ လည်း trisomy 21 အဖြစ်လူသိများ, ဤသည်ကိုမကြာခဏအပြည့်အဝ trisomy 21 အဖြစ်ရည်ညွှန်းခရိုမိုဆုန်း 21 အဖြစ်လူသိများနေတဲ့ခရိုမိုဆုန်းတစ်ခုအပိုမိတ္တူ၏ရှေ့မှောက်တွင်ကြောင့်ဖြစ်ရတဲ့တစ်မျိုးဗီဇရောဂါဖြစ်ပါတယ်။
အဘယ်အရာကိုလူအများစုနားလည်သဘောပေါက်ကြပါဘူးအားလုံးရောဂါဖြစ်ပွားမှု၏ 4 ရာခိုင်နှုန်းအထိ 2 ရာခိုင်နှုန်းခန့်တွင်တွေ့မြင် mosaic Down syndrome ရောဂါလို့ခေါ်တဲ့ရောဂါ၏အခြားနည်းဘုံ, ပုံစံလည်းမရှိသောကွောငျ့ဖွစျသညျ။
မသာအမှုကိုအပြည့်အဝ trisomy 21 ကနေမတူညီတဲ့ဖြစ်ပါသည်, က Down syndrome ရောဂါများ၏ပုံမှန် features တွေအတွက်မူကွဲများတွင်ဖြစ်ပေါ်နိုင်ပါတယ်။
ဘယ်လိုမောရှေ Down Syndrome ကွဲပြားခြားနားသော
ကျွန်တော်တို့ရဲ့ကိုယ်ခန္ဓာသည်ကွဲပြားခြားနားသောဆဲလ်အမျိုးအစားများကိုများစွာသောလူဆံ့နေစဉ်ကဤဆဲလ်တစ်ခုချင်းစီသည်တဦးတည်းအတူတူ, တစ်ခုတည်းဓာတ်မြေသြဇာကြက်ဥကနေအစပြု, တစ်ဦး Zygote ခေါ်လေ၏။ အဆိုပါ Zygote fertilization အပေါ်သို့ကျွန်တော်တို့ရဲ့ခန္ဓာကိုယ်ရဲ့အမျိုးမျိုးသောဆဲလ်များနှင့်တစ်ရှူးကိုဖန်တီးရန်အဖန်ဖန်သူ့ဟာသူတခုနဲ့ထပ်သောတဦးတည်းကလာပ်စည်းအဖြစ်စတင်သည်။
သူတို့တစ်တွေ Zygote ဖြစ်လာဖို့ပူးပေါင်းအဖြစ်အပြည့်အဝ trisomy 21 နှင့်အတူမှားယွင်းမှုတစ်ခုကြက်ဥဒါမှမဟုတ်သုက်ပိုးဆဲလ်ဖြစ်စေ၏ခရိုမိုဆုန်းကိုတွေ့ရှိနိုင်ပါသည်။ ဒီအမှားဖွံ့ဖြိုးတိုးတက်မှု၏အစမှာရာအရပ်ကိုကြာသောကြောင့်, ဒီ Zygote မှလာသောကလာပ်စည်းကြောင်းအပိုခရိုမိုဆုန်း 21 ရှိပါလိမ့်မယ်။
ဆဲလ်ဌာနခွဲပြီးသားစတင်နေပြီသည့်အခါ mosaic trisomy 21 နှင့်တကွ, အမှား fertilization ပြီးနောက်တွေ့ရှိနိုင်ပါသည်။ ခရိုမိုဇုန်းများ၏ပုံမှန်အရေအတွက်ကနှင့်တသားတများနှင့်တစ်ဦးအပိုခရိုမိုဆုန်း 21 နှင့်အတူအခြား: ရလဒ်အဖြစ် Down mosaic syndrome ရောဂါနှင့်အတူလူနှစ်ဦးကိုကွဲပြားဆဲလ်လိုင်းများရှိသည်။
ရောဂါအမည်ဖေါ်ခြင်း
မောရှေ Down syndrome ရောဂါများသောအားဖြင့်သွေးစစ်နှင့်အတူမွေးဖွားသည့်အချိန်တွင်ဒါမှမဟုတ်ကိုယ်ဝန်ဆောင်စဉ်တစ်ချိန်ချိန်ကောက်ယူထားတဲ့ amniocentesis သို့မဟုတ် chorionic villus နမူနာ (CVS) မှတဆင့်သော်လည်းကောင်းတွေ့ရှိသည်။
ထိုအလုပျထုံးလုပျနညျးမြား၏သင်တန်းမှာတော့တစ်ဦး ခွဲခြမ်းစိတ်ဖြာ အကြမ်းဖျင်း 20 ကွဲပြားခြားနားသောဆဲလ်အမျိုးအစားများအတွက်ခရိုမိုဇုန်းများ၏အရေအတွက်ကိုရေတွက်ဖို့ဖျော်ဖြေနေသည်။
ဤသည်ခွဲခြမ်းစိတ်ဖြာ syndrome ရောဂါ Down ဖော်ထုတ်နိုင်ပါတယ်နှစ်ဦးစလုံး ရောဂါ ကလေးငယ်တစ်ဦးရှိပါတယ် Down syndrome ရောဂါ၏ထားတဲ့အမျိုးအစား။
အောက်ပါအတိုင်းအမျိုးအစားများမတူညီကြသည်:
- အပြည့်အဝ trisomy 21 ခုနှစ်, ဆဲလ်အမျိုးအစားအားလုံးဒီတော့အစားတစ်ခုတည်းဆဲလ်ထဲမှာပုံမှန်ထက် 46 ကွဲပြားခြားနားသောခရိုမိုဇုန်းကိုရှာတွေ့၏, ငါတို့ 47 တွေ့ရပါလိမ့်မယ်တစ်ဦးအပိုခရိုမိုဆုန်း 21 ရှိပါလိမ့်မယ်။
- ဆဲလ်အမျိုးအစားနှစ်ခုသို့မဟုတ်နှစ်ခုထက်ပိုသောပုံမှန်ဖြစ်ကြောင်းနှင့်အခြားသူများကိုတစ်ဦးအပိုခရိုမိုဆုန်း 21 ရှိပါကဆန့်ကျင်ဘက်အားဖြင့်, ငါတို့သည်ကလေး syndrome ရောဂါ Down Mosaic ရှိကြောင်းအတည်ပြုနိုင်ပါတယ်။
mosaic Down syndrome ရောဂါနှင့်အတူကလေးမှာတော့မျိုးရိုးဗီဇကိုအပြောင်းအလဲအဆင့်ကွာခြားနိုင်ပါတယ်။ cytogeneticists ကိုခေါ်မျိုးရိုးဗီဇကိုအထူးကု, များသောအားဖြင့်တစ်ရာခိုင်နှုန်းတန်ဖိုးအသုံးအနှုန်းများတွင်ဤမူကွဲဖော်ပြရန်ပါလိမ့်မယ်။
အဆိုပါ cytogeneticist ပုံမှန်ဆဲလ်လိုင်းရှိသည်နှင့်အရာများ၏ 40 အပိုခရိုမိုဆုန်း 21 ရှိ 10 ရာ၏ 50 ကွဲပြားခြားနားသောဆဲလ်, ရေတွက်လျှင်ဥပမာ, သူသို့မဟုတ်သူမ "Mosaic" ၏အဆင့်ကို 80 ရာခိုင်နှုန်းကြောင်းသတင်းပို့လိမ့်မယ်။
ပင်ထပ်မံကိစ္စရပ်များရှုပ်ထွေးစေရန်, Mosaic ၏ရာခိုင်နှုန်း Mosaic နဲ့လျော့နည်းရှိခြင်းအခြားသူတွေအချို့ရှိခြင်းအဆင့်မြင့်နှင့်အတူ, လာမယ့်တတစ်ရှူးအမျိုးအစားကွဲပြားနိုင်ပါတယ်။
အဆိုပါအင်္ဂါရပ်များအတွက်အပြောင်းအလဲတွေဟာ
Mosaic သေချာပေါက်အဆိုပါရောဂါ၏အင်္ဂါရပ်များအတွက်ကွဲပြားမှုမှဘာသာပြန်ဆိုပါဘူး။ Mosaic ၏အဆင့်ဆင့်သောသူတို့အားအတွင်းတစ်ဦးချင်းစီနှင့်ပင်ဆဲလ်များအကြားအမျိုးမျိုးကွဲပြားနိုင်သည်တစ်ဦးချင်းစီမှမောရှေ၏စကားရပ်လည်းအမျိုးမျိုးကွဲပြားနိုင်သည်ကြောင့်ဖြစ်သည်။
ထိုကဲ့သို့သောအဖြစ်, mosaic Down syndrome ရောဂါနှင့်အတူတစ်ဦးချင်းစီရှိနိုင်ပါသည် သည့်အင်္ဂါရပ်များအားလုံး အပြည့်အဝ trisomy 21, ထိုအင်္ဂါရပ်များအဘယ်သူအားမျှ, ဒါမှမဟုတ်အကြားမှာရှိတဲ့တစ်နေရာရာမှာကျလိမ့်မည်။ တကယ်တော့, syndrome ရောဂါ Down အပြည့်အဝ trisomy 21 နှင့်အတူရောဂါလူမျိုး၏လှည့်ပတ် 15 ရာခိုင်နှုန်းရောဂါရှာဖွေမှုမှားယွင်းခြင်းနှင့်အမှန်တကယ် syndrome ရောဂါ Down mosaic ရှိခဲ့ကြသည်။
ဒါဟာ Mosaic ရဲ့ features တွေကိုကြိုတင်ခန့်မှန်းဖို့နေဆဲမဖြစ်နိုင်ပါကြောင့်မသန်မစွမ်း၏ဖွံ့ဖြိုးတိုးတက်ရေးကိုဖော်ထုတ်ရန်ကူညီနှငျ့သငျအသိပေးရွေးချယ်မှုလုပ်ခွင့်ပြုရန်နှင့်ဝန်ဆောင်မှုများကိုရရှိနိုငျသင့်ကလေးအပြည့်အဝ trisomy 21. လုပ်နေဆဲစောင့်ရှောက်မှုနှင့်အတူကလေးများကဲ့သို့တူညီသောကျန်းမာရေးစောင့်ရှောက်မှုအားလက်ခံတွေ့ဆုံကြောင်းအရေးကြီးပါတယ် သူသို့မဟုတ်သူမကြီးထွားလာအဖြစ်အကောင်းဆုံးသင့်ကလေးကိုကူညီပံ့ပိုးရန်။
> Sources:
> ရောဂါထိန်းချုပ်ရေးနှင့်ကာကွယ်တားဆီးရေး (CDC) စင်တာများ။ Down Syndrome အကြောင်းအချက်အလက်နဲ့။ မတ်လ 3, 2016 နောက်ဆုံးရေးသားချိန်။
> အပြည်ပြည်ဆိုင်ရာမောရှေ Down Syndrome အသင်းမှ။ မေးလေ့ရှိသောမေးခွန်းများ / MDS အချက်အလက်နဲ့။