ဘယ်လိုဆရာဝန် Diagnoses Down Syndrome

တစ်ဦးကကလေးအထူးကုမကြာခဏမွေးကင်းစအတွက် syndrome ရောဂါ Down သံသယမှပထမဦးဆုံးဖြစ်ပါတယ်။ ကလေးအချို့ရုပ်ပိုင်းဆိုင်ရာတွေ့ရှိချက်, မျက်နှာ features တွေနှင့်ဖြစ်နိုင်သည်ကိုအခြားကလေးမွေးဖွားချို့ယွင်းချက်ရှိပြီးအခါရောဂါများသောအားဖြင့်စဉ်းစားသည်။

ဒီလမ်းညွှန်သင့်ရဲ့ကလေးအထူးကုရှာဖွေနေနှင့်အဘယ်သို့ဆိုင်စမ်းသပ်မှုတစ်ခုမွေးကင်းစကလေး၌ syndrome ရောဂါ Down ရှာဖွေရေးမှာလိုအပ်သောအရာကိုရှင်းပြပါလိမ့်မယ်။

ဒါဟာ Down syndrome ရောဂါ၏ရောဂါဖို့ဦးဆောင်လမ်းပြအချို့အလားတူတွေ့ရှိချက်ရှိပါတယ်စဉ် Down syndrome ရောဂါနှင့်မတစ်ခုတည်းကလေးကဒီမှာဖော်ပြထားတဲ့အင်္ဂါရပ်များအားလုံးရှိလိမ့်မည်ဟုမှတ်မိဖို့ကအရေးကြီးတယ်။ မဟုတ်သလို Down syndrome ရောဂါနှင့်အတူတစ်ဦးကလေးအတွက်ရုပ်ပိုင်းဆိုင်ရာပြဿနာများ၏အရေအတွက်သည်၎င်းတို့၏ဉာဏစွမ်းရည်နှင့်အတူပတျသကျပါဘူး။ ကိုယ့်ရှိသမျှသည်အခြားသောကလေးများကဲ့သို့ Down syndrome ရောဂါနှင့်အတူတစ်ဦးချင်းစီသည်ကလေးကသူသို့မဟုတ်သူမ၏ကိုယ်ပိုင်ထူးခြားသောကိုယ်ရည်ကိုယ်သွေးနှင့်အားသာချက်ရှိပါတယ်။

Down Syndrome အတွက် Hypotonia

Down syndrome ရောဂါ၏အသုံးအများဆုံးလက္ခဏာတွေတစ်ခုမှာဖြစ်ပါတယ် hypotonia သို့မဟုတ်အနိမ့်ကြွက်သားသေံ။ Down syndrome ရောဂါနှင့်အတူအားလုံးနီးပါးကလေးငယ် hypotonia ရှိသည်နှင့်ကလေးမွေးဖွားမှာ "floppy" ပေါ်လာပါသည်။ Hypotonia ယေဘုယျအားဖြင့်အချိန်နှင့်အမျှတိုးတက်ကောင်းမွန်နှင့် Down syndrome ရောဂါနှင့်အတူပါဆုံးသားတို့သည်မိမိတို့ hypotonia လာအောင်ကူညီပေးပါနို့စို့အရွယ်နဲ့ကလေးဘဝအတွက်ရုပ်ပိုင်းဆိုင်ရာကုထုံးရပါလိမ့်မယ်။

Down Syndrome အတွက် facial အင်္ဂါရပ်များ

Down syndrome ရောဂါနှင့်အတူတစ်ဦးကကလေး (ကြောင့် epicanthic ခြံမှ) ဗာဒံ-shaped မျက်စိပါဝင်သည်နိုင်သည့်အချို့သောကွဲပြားမျက်နှာ features တွေရှိပြီး, သူတို့မျက်စိထဲမှာအလင်း-အရောင်အစက်အပြောက် (ကိုခေါ် Brushfield အစက်အပြောက်); သေးငယ်တဲ့, အတန်ငယ်ပြားချပ်ချပ်နှာခေါင်း; တစ်ပြူးလျှာဖြင့်သေးငယ်တဲ့ပါးစပ်; အငယ်နားကို။ သူတို့ကအစပတ်ပတ်လည်မျက်နှာများနှင့်အတန်ငယ်မြှောက် profile များကိုရှိသည်။

ထိုအမျက်ရိပ်မျက်သို့မဟုတ်ရုပ်ပိုင်းဆိုင်ရာအင်္ဂါရပ်များအဘယ်သူမျှမလှစွာသောပုံမှန်မဟုတ်သောဖြစ်ကြသည်မဟုတ်သလိုသူတို့ Down syndrome ရောဂါမဆိုဆေးဘက်ဆိုင်ရာပြဿနာများနှင့်အတူတစ်ဦးကလေးဖြစ်ပေါ်စေလိမ့်မယ်။ ဆရာဝန်တစ်ဦးဦးတည်းကလေးတွင်ဤအင်္ဂါရပ်များတဲ့အရေအတွက်ကအတူတူကိုမြင်လျှင်မူကား, ထိုသူတို့ကလေး syndrome ရောဂါ Down ရှိကြောင်းသံသယရန်စတင်နိုင်ပါသည်။ ဤရွေ့ကားမျက်နှာနှင့်ရုပ်ပိုင်းဆိုင်ရာ features တွေသူတို့မှာလည်းသူတို့ရဲ့ကိုယ်ပိုင်မိသားစုများနှင့်ဆင်တူသော်လည်း, Down syndrome ရောဂါနှင့်အတူလူတဦးတည်းကိုအခြားဆင်တူစေဘာတွေလုပ်နေလဲ။

Down syndrome ရောဂါအတွက်လက်စွဲ၏လူပျို Palmar တွန့်

Down syndrome ရောဂါနှင့်အတူမွေးကင်းစတွင်တွေ့မြင်နောက်ထပ်ရုပ်ပိုင်းဆိုင်ရာအင်္ဂါရပ်၎င်းတို့၏လက်ဝါးကိုဖြတ်ပြီးတစ်ခုတည်းတွန့်ဖြစ်ပါတယ်။ ဤသည်သူတို့ကိုမဆိုပြဿနာများကို-မိမိတို့လက်ကိုဖြစ်ပေါ်စေပါဘူးဒဏ်ငွေ-ပေမယ့်အလုပ်လုပ်သူသည်သင်၏ကလေး syndrome ရောဂါ Down ရှိကြောင်းသံသယရှိပါကသင့်ရဲ့ကလေးအထူးကုရှာနေပါလိမ့်မည်တဲ့လက္ခဏာသက်သေဖြစ်လိမ့်မယ်။ တစ်ခါတစ်ရံတွင် Down syndrome ရောဂါနှင့်အတူမွေးကင်းစတွင်တွေ့မြင်အခြားတစ်ဖက်ကွဲပြားမှု, အူ clinodactyly လို့ခေါ်တဲ့အခွအေနေတိုပေးသော Stubby လက်ချောင်းများနှင့်ခါးဆစ်တစ်ပဉ္စမလက်ညှိုးသို့မဟုတ် pinky ပါဝင်သည်။

Down Syndrome အတွက်နှလုံးချို့ယွင်းချက်

အတူကလေးအကြောင်း 50 ရာခိုင်နှုန်း Down syndrome ရောဂါ နှလုံးချို့ယွင်းချက် (ခန့်မှန်းခြေအားဖြင့် 1 ရာခိုင်နှုန်း) နဲ့မွေးဖွားသူ Down syndrome ရောဂါမရှိဘဲသားသမီးများ၏အရေအတွက်နှင့်နှိုင်းယှဉ်လျှင်တစ်အများကြီးပိုမိုမြင့်မားရာခိုင်နှုန်းဖြစ်သော, နှလုံးချို့ယွင်းချက်နှင့်အတူမွေးဖွားလာနေကြပါတယ်။ Down syndrome ရောဂါနှင့်အတူမွေးကင်းစတွင်တွေ့မြင်အသုံးအများဆုံးနှလုံးချွတ်ယွင်းတစ်ခု atrioventricular septal ချွတ်ယွင်းသို့မဟုတ် AV တူးမြောင်းဖြစ်ပါတယ်။ Down syndrome ရောဂါနှင့်အတူမွေးကင်းစတွင်တွေ့မြင်ကတခြားနှလုံးချို့ယွင်းချက် ventricular septal ချို့ယွင်းချက် (VSD), atrial septal ချို့ယွင်းချက် (ASD), နှင့်မူပိုင်ခွင့် ductus arteriosus (PDA) တို့ပါဝင်သည်။

သင့်ရဲ့ကလေးတစ်ဦးနှလုံးချွတ်ယွင်းရှိသည်ကိုတွေ့လျှင်သင်မကြာခဏမှန်ကန်သောခွဲစိတ်ခြင်းနှင့်ဆေးဝါးများပါဝင်သည်ပေးသောကုသမှု options တွေကိုဆွေးနွေးရန်တစ်ဦးကလေးနှလုံးရောဂါအထူးကုဆရာဝန်ကြီးရည်ညွှန်းပါလိမ့်မည်။

Down Syndrome အတွက်အူလမ်းကြောင်းချို့ယွင်းချက်

အတူမွေးကင်းစ၏အကြောင်း 10 ရာခိုင်နှုန်း Down syndrome ရောဂါ ကဲ့သို့သောအူ (duodenal atresia) ၏ကျဉ်းသို့မဟုတ်ပိတ်ဆို့ခြင်းတစ်ခုပျက်ကွက်စအိုအဖွင့် (စအို atresia), အစာအိမ် (pyloric stenosis) ၏ထွက်ပေါက်တစ်ခုအဆီးအတားအဖြစ်အစာအိမ်နဲ့အူလမ်းကြောင်းဆိုင်ရာကိစ္စရပ်များ, ရပါလိမ့်မယ်, ဒါမှမဟုတ် Hirschsprung ရဲ့ရောဂါလို့ခေါ်တဲ့အူမကြီးအတွင်းရှိအာရုံကြောတစ်ခုမရှိခြင်း။ ဤအ Malformed အများစုမှာခွဲစိတ်ကုသမှုနှင့်အတူ fixed နိုင်ပါသည်။

Hypothyroidism နှင့် Down Syndrome

အတူပြည်သူ့ Down syndrome ရောဂါ ကိုလည်းလည်ပင်းမှာတည်ရှိပါတယ်သေးငယ်တဲ့ဂလင်းဖြစ်သည့်မိမိတို့၏သိုင်းရွိုက်ဂလင်းနှင့်အတူပြဿနာများရှိနိုင်ပါသည်။ Down syndrome ရောဂါနှင့်အတူလူခေါ်နေတဲ့အခွအေနေအလုံအလောက်သိုင်းရွိုက်ဟော်မုန်းထုတ်လုပ်မည်မဟုတ်ပါ hypothyroidism ။ Hypothyroidism အများဆုံးမကြာခဏလူတစ်ဦး၏အသက်တာ၏ကြွင်းသောအရာများအတွက်အစားထိုးသိုင်းရွိုက်ဟော်မုန်းယူခြင်းအားဖြင့်ကုသနိုင်သည်။

Syndrome Down ရှာဖွေရေးမှာတစ် Karyotype မိန့်

သင့်ရဲ့ကလေးအထူးကုသင့်ရဲ့ကလေးရှိစေခြင်းငှါစိုးရိမ်သည်ဆိုပါက ရောဂါ Down , သူသို့မဟုတ်သူမတစ်ဦးအမိန့်ပါလိမ့်မယ် karyotype အမှုကိုပြုခံရဖို့, သို့မဟုတ်ခရိုမိုဆုန်းခွဲခြမ်းစိတ်ဖြာ။ တစ်ဦးက karyotype ပုဂ္ဂိုလ်တစ်ဦးရဲ့အကြည့်တစ်သွေးစစ်ဖြစ်ပါသည် ခရိုမိုဆုမ်း ။ ဒါဟာပုံမှန်အားတစ်ဦး karyotype စမ်းသပ်မှု၏ရလဒ်များကိုရရှိရန်နှစ်ခုမှငါးရက်အတွင်းအကြားကြာပါသည်။

Karyotype ရလဒ်များ Down syndrome ရောဂါ၏ Diagnosis ကိုအတည်ပြု

အဆိုပါ karyotype, ဒါမှမဟုတ်ခရိုမိုဆုန်းခွဲခြမ်းစိတ်ဖြာသည့်ကလေးငယ်တစ်ဦးရှိကြောင်းခရိုမိုဇုန်းများ၏အရေအတွက်အဖြစ်ခရိုမိုဆုမ်း '' ဖွဲ့စည်းပုံဖော်ပြသည်။ Down syndrome ရောဂါနှင့်အတူအများစုမှာကလေးငယ်များထိုကြောင့်အပိုခရိုမိုဆုန်းတစ်ခုအပိုအရေအတွက်က 21 ခရိုမိုဆုန်း-တစ် trisomy 21. ကိုခေါ်ခွအေနအေရှိသည်, သူတို့အစားပုံမှန်ထက် 46 47 ခရိုမိုဆုမ်းရှိသည်။

ရံဖန်ရံခါကလေးရဲ့ခရိုမိုဆုမ်းတစ်ခုဟုခေါ်ဝေါ်သော, ကျန်နေသေးပါလိမ့်မည် ့စ ။ ကလေး syndrome ရောဂါ Down ့စရှိသည်ကိုတွေ့လျှင်သူသို့မဟုတ်သူမ၏မိဘများလည်းသူတို့ကဒီ့စတဲ့လေယာဉ်တင်သင်္ဘောများမှာလျှင်ဆုံးဖြတ်ရန်တစ် karyotype စမ်းသပ်မှုများသင့်ပါတယ်။

karyotype အားဖြင့်ရှာဖွေတွေ့ရှိနိုင် Down syndrome ရောဂါ၏နောက်ထပ်အမျိုးအစားကလေးနှစ်ခုဆဲလ်လိုင်းများ-One သာမန်ခရိုမိုဆုမ်းနှင့် trisomy 21 နှင့်တသားတရှိပါတယ်ရသော mosaic Down syndrome ရောဂါ, ဟုခေါ်သည်။

အဆိုပါ Diagnosis Down ၏ syndrome ရောဂါနှင့်အတူရင်ဆိုင်ဖြေရှင်းခြင်း

သင့်ကလေးရှိကြောင်းသင်ယူခြင်း syndrome ရောဂါ Down သင်၏အသက်တာတွင်အလွန်ရှုပ်ထွေးအချိန်ရှိနိုင်ပါသည်။ သင်, လွှမ်းမိုးကြောက်လန့်ခြင်း, တစ်ဦးတည်းခံစားရပေမည်။ သင်မှတဆင့်ကိုယ့်ကိုယ်ကိုကူညီလုပျဆောငျနိုငျကွောငျးအခြို့သောအမှုအရာရှိပါတယ် ပထမဦးဆုံးအရက်အနည်းငယ် ကိုယ့်ကိုကိုယ်ကြင်နာခွင့်ပြုခြင်းနှင့်အကူအညီတောငျးအပါအဝင်။

ကူညီပေးဖို့ရရှိနိုင်ပါကလူအဖွဲ့တစ်ဖွဲ့ရှိကွောငျးသတိရပါ။ သင့်မိသားစုနှင့်မိတ်ဆွေများသည်သင်တို့ထံကသူတို့ရဲ့ cue ယူ, ဒါကြောင့်သေချာအောင်ဖြစ်သူတို့ကကူညီပေးဖို့အဘယ်သို့ပြုနိုင်သည်သူတို့ကိုပြောပြလိမ့်မယ်။

သင့်ကလေးကတခြားရှိပါက ဆေးဘက်ဆိုင်ရာလိုအပ်ချက်များ , သူတို့ရဲ့ဆရာဝန်နှင့်တွေ့ဆုံရန်နှင့်မေးခွန်းများကိုမေးပါ။ အရေးအကြီးဆုံးကတော့, သေချာပါစေနှင့်သင့်ကလေးနှင့်အတူအချိန်ဖြုန်းနေကြတယ်။