syndrome ရောဂါနှိမ့်ချ သောလူသားမြားအတွက်အသုံးအများဆုံး liveborn ခရိုမိုဆုန်းမူမမှန်ဖြစ်ပါသည်, သို့သော်သင်နီးပါးမည်သည့်ခရိုမိုဆုမ်းကျွန်တော်တို့ရဲ့ 23 အားလုံးအတွက်၏ trisomic ပုံစံဖြစ်ပွားနိုင်သည်ကိုငါတို့သိကြ၏ခဲ့တာလဲ ဆိုခရိုမိုဆုန်း trisomic form မှာဖြစ်ပေါ်နိုင်ပါတယ်နေစဉ်, အလွန်နည်းပါး trisomies ဘဝနှင့်သဟဇာတဖြစ်ကြသည်။
ခရိုမိုဆုမ်းနှင့်ကိုယ်ဝန်ပျက်ကျ
မျိုးရိုးဗီဇကိုကွဲလွဲချက်များကိုယ်ဝန်ပျက်ကျ၏တစ်ခုတည်းသောအသုံးအများဆုံးအကြောင်းမရှိဖြစ်လူသိများကြသည်။
ဒါဟာပိုပြီးအားလုံးကိုယ်ဝန်ပျက်ကျ၏ထက်ဝက်ထက်မျိုးရိုးဗီဇကိုမူမမှန်ကြောင့်ဖြစ်ရတဲ့စေခြင်းငှါယုံကြည်ကြသည်။ တကယ်တော့အဲဒီလောက် 60 ရာခိုင်နှုန်း trisomies ကြောင့်ဖြစ်ကြပြီးနောက်ထပ် 20 ရာခိုင်နှုန်းတစ်ဦးလိင်ခရိုမိုဆုန်းပျောက်ဆုံးခံရဖို့ကိုတွေ့နေကြပါတယ်။ ကိုယ်ဝန်ပျက်ကျအတွက်ရရှိလာတဲ့နောက်ထပ်ဘုံမျိုးရိုးဗီဇကိုပြဿနာ triploidy ဖြစ်ပါတယ်။ triploidy များတွင်သန္ဓေသားခရိုမိုဆုမ်းတစ်ခုအပြည့်အဝအပိုတစ်စုံကိုလက်ခံရရှိပါတယ်။ Down syndrome ရောဂါမွေးကင်းစကလေးတွင်တွေ့မြင်အသုံးအများဆုံး trisomy ဖြစ်ပါတယ်နေစဉ်, ဒါကြောင့်လည်းကိုယ်ဝန်ပျက်ကျတဲ့သိသာထင်ရှားသောအန္တရာယ်သယ်ဆောင်။
Trisomy 18 (Edwards က syndrome ရောဂါ)
Trisomy 18 ခန့်မှန်းခြေအားဖြင့် 1 6000 ခုနှစ်တွင်တိုက်ရိုက်ထုတ်လွှကလေးမွေးဖွားကိုတွေ့ရှိနိုင်ပါသည်။ Down syndrome ရောဂါထက်ဆယ်ဆအလွန်ရှားပါးတဲ့ကအောင်။ trisomy 18 အများစုဟာရောဂါဖြစ်ပွားမှုတစ်ခုအပိုအရေအတွက်က 18 ခရိုမိုဆုန်းကြောင့်ဖြစ်ရတဲ့နေကြသည်။ ကျန်ရှိနေသေးသော 5 ရာခိုင်နှုန်းခရိုမိုဆုန်း 18 ပတျသကျတဲ့့စမှုကြောင့်ဖြစ်တယ်။
ကံမကောင်းစွာပဲ trisomy 18 နှင့်အတူကလေးများပြင်းထန်ရုပ်ပိုင်းဆိုင်ရာမွေးဖွားချို့ယွင်းချက်ရှိသည်။ trisomy 18 နှင့်အတူအများစုမှာမွေးကင်းစနှလုံးချွတ်ယွင်းအချို့ကိုမျိုးရပါလိမ့်မယ်, များပြားကျောက်ကပ်ချို့ယွင်းချက်များနှင့်အဆုတ်နှင့်အမြှေးမူမမှန်လည်းရှိနိုင်ပါသည်။
သောကြောင့်ပြင်းထန်ရုပ်ပိုင်းဆိုင်ရာမွေးဖွားချွတ်ယွင်း၏, trisomy 18 နှင့်အတူပါဆုံးမွေးကင်းစအသက်တာ၏ပထမဦးဆုံးရက်ပေါင်း၌သေလိမ့်မယ်။ ရှင်သန်ဘူးသောသူတို့သမွေးကင်းစလေးနက်တဲ့ဉာဏ်ရည်ဖွံ့ဖြိုးမှုရှိသည်။ အများစုမှာအသက်တာ၏ပထမဦးဆုံးလအနည်းငယ်ကျော်လွန်ရှင်သန်ကြပါဘူး, ဒါပေမယ့်တချို့ကလေးများမြီးကောင်ပေါက်အရွယ်သည်အထိဆက်လက်ရှင်သန်ကြဘူး။
Trisomy 13 (Patau syndrome ရောဂါ)
Trisomy 13 (Patau syndrome ရောဂါ) ရောဂါ (trisomy 21) နှင့် Edwards က syndrome ရောဂါ (trisomy 18) Down အောက်ပါ, မွေးကင်းစကလေးတို့တွင်တတိယအများဆုံး autosomal မူမမှန်ဖြစ်ပါတယ်။
အများစုမှာရောဂါဖြစ်ပွားမှုကြောင့်ဖြစ်ရတဲ့ခံရ trisomy 13 ဟာအလွန်သေးငယ်တဲ့အချိုးအစားနှင့်အတူစုစုပေါင်း trisomy 13 ကနေရလဒ် Mosaic နဲ့ ့စ ။
trisomy 13 နှင့်အတူသားသမီးတို့, ကွဲနှုတ်ခမ်းများနှင့်အာခေါင်များအပိုလက်ချောင်းများနှင့်ခြေချောင်း, ပုံပျက်များနှင့်ပြည်တွင်းရေးကိုယ်တွင်းအင်္ဂါ, ပြင်းထန်မွေးရာပါနှလုံးချို့ယွင်းချက်များနှင့်ပြင်းထန်သောဦးနှောက်မူမမှန်လှည်နိုင်ပါတယ်။ သောကြောင့်သူတို့ရဲ့ကိုယ်တွင်းကလီစာတွေကိုချို့ယွင်းချက်များ၏ပြင်းထန်မှုများ, trisomy 13 နှင့်အတူမွေးဖွားလာသားသမီးများ၏အများစု, ပဌမလ၌သေ။
47 XXY Syndrome (Klinefelter syndrome ရောဂါ)
Klinefelter syndrome ရောဂါ, 47, XXY, ဒါမှမဟုတ် XXY syndrome ရောဂါတစ်ခုအပို X ကိုခရိုမိုဆုန်းကြောင့်ဖြစ်ရတဲ့တစ်ခွအေနအေဖြစ်ပါတယ်။ ထိခိုက်နစ်နာတစ်ဦးချင်းစီနှစ်ခုက X ခရိုမိုဆုမ်းနှင့်တဦးတည်းက Y ခရိုမိုဆုန်းရှိသည်။ အတော်များများတဦးချင်းစီအနေနဲ့အပို X ကိုခရိုမိုဆုန်းရှိခြင်းကြောင့်ကွဲပြားမှုသည်အလွန်သိသာမဟုတ်ဖြစ်ကြပြီးမကြာခဏလုပ်စရာမလိုဘူး go အဖြစ်သူတို့ Klinefelter syndrome ရောဂါရှိသည်သတိမထားမိကြသည်။
Klinefelter syndrome ရောဂါတွင်တွေ့မြင်အဓိကပြဿနာများသေးငယ်တဲ့ဝှေးနှင့်လျှော့မွေးဖွားဖြစ်ကြသည်။ အခြားအရုပ်ပိုင်းနှင့်အပြုအမူဆိုင်ရာကွဲပြားခြားနားမှု၏တစ်ဦးကအမျိုးမျိုးဘုံပါ၏ သို့သော်ဤရောဂါလက္ခဏာများ၏ပြင်းထန်မှုလူတစ်ဦးအနေဖြင့်လူတစ်ဦးမှအမျိုးမျိုးကွဲပြားနိုင်သည်။
47 XYY အထီး
တချို့ကယောက်ျားလေးတစ်ဦးအပိုဆောင်း Y ကိုခရိုမိုဆုန်းနှင့်အတူမွေးဖွားလာကာ 47 ရှိသည်, XYY karyotype နေကြသည်။ အများစုကတော့, ဒီအပို Y ကိုခရိုမိုဆုန်းအဘယ်သူမျှမပုံမှန်မဟုတ်သောရုပ်ပိုင်းဆိုင်ရာ features တွေသို့မဟုတ်ဆေးဘက်ဆိုင်ရာပြဿနာများကိုဖြစ်ပေါ်စေသည်။
47 နှင့်အတူယောက်ျား, XYY syndrome ရောဂါတစ်ခါတစ်ရံတွင်ပျမ်းမျှထက်ကြီး၏နှင့်သင်ယူမှုမသန်စွမ်း၏တိုးမြှင့်အန္တရာယ်အဖြစ်နှောင့်နှေးမိန့်ခွန်းနှင့်ဘာသာစကားကျွမ်းကျင်မှုရှိစေခြင်းငှါဖြစ်နိုင်ပါသည်။ ဖွံ့ဖြိုးမှုဆိုင်ရာနှောင့်နှေးခြင်းနှင့်အမူအကျင့်ပြဿနာတွေလည်းဖြစ်နိုင်ခြေရှိပါတယ်, ဒါပေမဲ့အဲဒီဝိသေသလက္ခဏာများထိခိုက်နစ်နာယောက်ျားလေးများနှင့်အမျိုးသားများအကြားကျယ်ပြန့်ခြားနားသည်။ 47 နှင့်အတူအများစုမှာအမျိုးသားများ, XYY syndrome ရောဂါပုံမှန်လိင်ပိုင်းဆိုင်ရာဖှံ့ဖွိုးတိုးရှိသည်နှင့်ပဋိသန္ဓေယူနိုင်ကြသည်။
47 XXX က (Triplo-X ကို, Trisomy X ကိုနှင့်ကို XXX Syndrome)
တချို့ကမိန်းကလေးတွေသုံးဆ X ကို syndrome ရောဂါနှင့်အတူမွေးဖွားလာနေကြပါတယ်။ Triple X ကို syndrome ရောဂါမကြာခဏအဘယ်သူမျှမဆက်စပ်ရုပ်ပိုင်းဆိုင်ရာ features တွေသို့မဟုတ်ဆေးဘက်ဆိုင်ရာပြဿနာများရှိနေသည်။ အခြေအနေကိုနှင့်အတူအမျိုးသမီးများ၏တစ်ဦးကသေးငယ်တဲ့အချိုးအစားရာသီမမှန်အဖြစ်သင်ယူမှုမသန်စွမ်း, နှောင့်နှေးမိန့်ခွန်းများနှင့်ညှိဘာသာစကားကျွမ်းကျင်မှုရှိစေခြင်းငှါ။
သို့သျောလညျး, 47 နှင့်အတူများစွာသောတစ်ဦးချင်းစီ, XXX က syndrome ရောဂါလုံးဝပုံမှန်ရုပ်ပိုင်းဆိုင်ရာနှင့်စိတ်ပိုင်းဆိုင်ရာဖွံ့ဖြိုးတိုးတက်မှုဆိုင်ရာရှိသည်။
ကိုယ်ဝန်ပျက်ကျစေဖို့ပိုများပါတယ် Trisomies
Trisomy 15 Trisomy 15 ရှားပါးသည်။ အစောပိုင်းကိုယ်ဝန်ပျက်ကျအတွက် trisomy 15 အဆုံးနှင့်အတူအများစုမှာကိုယ်ဝန်။ တိုးတက်ကြောင်းကိုကိုယ်ဝန်မှာသန္ဓေသားကိုမကြာခဏမိမိတို့၏မျက်နှာနှင့် cranial အင်္ဂါရပ်များမူမမှန်, လက်ခြေနှင့်ကြီးထွားနှောင့်နှေးပါတယ်။ Trisomy 15 ဆက်စပ်လျက်ရှိသည် Prader-Willis syndrome ရောဂါ ။
Trisomy 16 Trisomy 16 ပထမဦးဆုံးသုံးလပတ်ကိုယ်ဝန်ပျက်ကျ၏အနည်းဆုံး 15 ရာခိုင်နှုန်းကိုယ်ဝန်ပျက်ကျခြင်းနှင့်အကောင့်တွင်တွေ့မြင်အသုံးအများဆုံး autosomal trisomy ဖြစ်ပါတယ်။ သေးငယ်တဲ့ရာခိုင်နှုန်းကဒုတိယသုံးလပတ်အတွင်းပျောက်ဆုံးသွားစေခြင်းငှါပေမဲ့ trisomy 16 နှင့်အတူအများစုမှာ fetuses န်းကျင်က 12 ပတ်ကြာဆုံးရှုံးခဲ့ရနေကြသည်။ mosaic trisomy 16 နှင့်အတူအနည်းငယ် fetuses မွေးဖွားသည်အထိအသက်ရှင်ကျန်ရစ်ခဲ့ကြသည်။ ဤအမွေးကင်းစအများစုဟာကြီးထွားမအောင်မြင်ခြင်း, psychomotor ကိစ္စများရှိသည်, အစောပိုင်းနို့စို့အရွယ်၌သေ။
Trisomy 22 အပြီးအစီး trisomy 22 ကိုယ်ဝန်ပျက်ကျ၏ဒုတိယအသုံးအများဆုံးမျိုးရိုးဗီဇကိုအကြောင်းမရှိဖြစ်ပါတယ်။ ကိုယ်ဝန်၏ပထမသုံးလပတ်ကျော်လွန်ရှင်သန်ရပ်တည်ရေးရှားပါးသည်။ အပြီးအစီး trisomy 22 အလွန်ရှားပါးသည်။ ပြီးပြည့်စုံသော trisomy 22 ဦးသေဆုံးနှင့်အတူအများစုမှာ fetuses မတိုင်မီသို့မဟုတ်မကြာမီပြင်းထန်မွေးဖွားချွတ်ယွင်းမှုကြောင့်ကလေးမွေးဖွားပြီးနောက်။
> Sources:
> ဟေဝီလျံဒဗလျူ, Deterding, ရော်ဘင် R. , Levin, Myron ဂျေ, Sondheimer, Judith အမ်, လက်ရှိကလေး Diagnosis & ကုသမှု, အဆိုပါ McGraw-Hill ကကုမ္ပဏီများ, Inc ့ရှစ် Edition ကို။ 2007 ခုနှစ်။
> နယ်လ်ဆင်-Anderson တို့, ဃ, ရေ, C တို့, မျိုးဗီဇ Connection ကိုသင့်ရဲ့တစ်ဦးချင်းနှင့်မိသားစုကနျြးမာရေးသမိုင်းမှတ်တမ်းတင်ခြင်းမှတစ်ဦးကလမ်းညွှန်> Sonters> ထုတ်ဝေရေး, 1995 ။